Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4222_4228delinsGGCTCCA
10g.99845743G>ACA471135659ABCC2c.4107G>A (p.Gly1369=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845743_99845748delCA595642534ABCC2c.4107_4112del (p.Leu1370_His1371del)
n.455_460del
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n.4237_4242del
n.4171_4176del
n.4291_4296del
n.4223_4228del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845744C>ACA378128364ABCC2c.4108C>A (p.Leu1370Ile)
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 gnomAD v4
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n.4172C>G
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n.4224C>G
10g.99845744C>TCA378128363ABCC2c.4108C>T (p.Leu1370Phe)
n.456C>T
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n.4224C>T
 gnomAD v4
10g.99845744_99845745delinsCTCA1931514080ABCC2c.4108_4109delinsCT (p.Leu1370=)
n.456_457delinsCT
c.3412_3413delinsCT (p.Leu1138=)
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n.4292_4293delinsCT
n.4224_4225delinsCT
10g.99845745delCA595642535ABCC2c.4109del (p.Leu1370ProfsTer8)
n.457del
c.3413del (p.Leu1138ProfsTer8)
n.4239del
n.4173del
n.4293del
n.4225del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845745T>ACA378128369ABCC2c.4109T>A (p.Leu1370His)
n.457T>A
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10g.99845745T>CCA378128372ABCC2c.4109T>C (p.Leu1370Pro)
n.457T>C
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n.4239T>C
n.4173T>C
n.4293T>C
n.4225T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845745T>GCA378128375ABCC2c.4109T>G (p.Leu1370Arg)
n.457T>G
c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
n.4239T>G
n.4173T>G
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n.4225T>G
10g.99845746C>ACA471135665ABCC2c.4110C>A (p.Leu1370=)
n.458C>A
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n.4240C>A
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n.4226C>A
10g.99845746C=CA1931514083ABCC2c.4110C= (p.Leu1370=)
n.458C=
c.3414C= (p.Leu1138=)
n.4240C=
n.4174C=
n.4294C=
n.4226C=
10g.99845746C>GCA471135666ABCC2c.4110C>G (p.Leu1370=)
n.458C>G
c.3414C>G (p.Leu1138=)
n.4240C>G
n.4174C>G
n.4294C>G
n.4226C>G
10g.99845746C>TCA5644033ABCC2c.4110C>T (p.Leu1370=)
n.458C>T
c.3414C>T (p.Leu1138=)
n.4240C>T
n.4174C>T
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n.4226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845747C>ACA378128379ABCC2c.4111C>A (p.His1371Asn)
n.459C>A
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n.4227C>A
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n.459C=
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n.4175C=
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n.459C>G
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n.4175C>G
n.4295C>G
n.4227C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845747C>TCA378128383ABCC2c.4111C>T (p.His1371Tyr)
n.459C>T
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n.4227C>T
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n.4176A>C
n.4296A>C
n.4228A>C
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n.460A>G
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n.4176A>G
n.4296A>G
n.4228A>G
10g.99845748A>TCA212868179ABCC2c.4112A>T (p.His1371Leu)
n.460A>T
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n.4242A>T
n.4176A>T
n.4296A>T
n.4228A>T
 dbSNP
10g.99845749C>ACA378128394ABCC2c.4113C>A (p.His1371Gln)
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n.461C>A
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n.4243C>A
n.4177C>A
n.4297C>A
n.4229C>A
10g.99845749C>GCA378128396ABCC2c.4113C>G (p.His1371Gln)
c.1C>G
n.461C>G
c.3417C>G (p.His1139Gln)
n.4243C>G
n.4177C>G
n.4297C>G
n.4229C>G
10g.99845749C>TCA471135670ABCC2c.4113C>T (p.His1371=)
c.1C>T
n.461C>T
c.3417C>T (p.His1139=)
n.4243C>T
n.4177C>T
n.4297C>T
n.4229C>T
 gnomAD v4
10g.99845749_99845750insAAATAATTCTTGCA2741122840ABCC2c.4113_4114insAAATAATTCTTG
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n.4177_4178insAAATAATTCTTG
n.4297_4298insAAATAATTCTTG
n.4229_4230insAAATAATTCTTG
10g.99845750G>ACA5644034ABCC2c.4114G>A (p.Asp1372Asn)
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n.4230G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845750G>CCA378128399ABCC2c.4114G>C (p.Asp1372His)
c.2G>C
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10g.99845750G=CA1931514091ABCC2c.4114G= (p.Asp1372=)
c.2G=
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 gnomAD v4
10g.99845751A>CCA378128406ABCC2c.4115A>C (p.Asp1372Ala)
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n.463A>C
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n.4231A>C
10g.99845751A>GCA378128407ABCC2c.4115A>G (p.Asp1372Gly)
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10g.99845752C>ACA378128413ABCC2c.4116C>A (p.Asp1372Glu)
c.4C>A
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n.4246C>A
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n.4232C>A
10g.99845752C>GCA378128418ABCC2c.4116C>G (p.Asp1372Glu)
c.4C>G
n.464C>G
c.3420C>G (p.Asp1140Glu)
n.4246C>G
n.4180C>G
n.4300C>G
n.4232C>G
10g.99845752C>TCA471135674ABCC2c.4116C>T (p.Asp1372=)
c.4C>T
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c.3420C>T (p.Asp1140=)
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n.4300C>T
n.4232C>T
10g.99845753C>ACA5644035ABCC2c.4117C>A (p.Leu1373Ile)
c.5C>A
n.465C>A
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n.4247C>A
n.4181C>A
n.4301C>A
n.4233C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845753C=CA1931514095ABCC2c.4117C= (p.Leu1373=)
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n.4233C=
10g.99845753C>GCA378128422ABCC2c.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.5C>G
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c.3421C>G (p.Leu1141Val)
n.4247C>G
n.4181C>G
n.4301C>G
n.4233C>G
 gnomAD v4
10g.99845753C>TCA378128425ABCC2c.4117C>T (p.Leu1373Phe)
c.5C>T
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n.4247C>T
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n.4301C>T
n.4233C>T
 gnomAD v4
10g.99845754T>ACA378128427ABCC2c.4118T>A (p.Leu1373His)
c.6T>A
n.466T>A
c.3422T>A (p.Leu1141His)
n.4248T>A
n.4182T>A
n.4302T>A
n.4234T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845754T>CCA378128429ABCC2c.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.6T>C
n.466T>C
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
n.4248T>C
n.4182T>C
n.4302T>C
n.4234T>C
 gnomAD v4
10g.99845754T>GCA378128431ABCC2c.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.6T>G
n.466T>G
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
n.4248T>G
n.4182T>G
n.4302T>G
n.4234T>G
10g.99845754T=CA1931514099ABCC2c.4118T= (p.Leu1373=)
c.6T=
n.466T=
c.3422T= (p.Leu1141=)
n.4248T=
n.4182T=
n.4302T=
n.4234T=
10g.99845755C>ACA471135679ABCC2c.4119C>A (p.Leu1373=)
c.7C>A
n.467C>A
c.3423C>A (p.Leu1141=)
n.4249C>A
n.4183C>A
n.4303C>A
n.4235C>A
10g.99845755C>GCA471135680ABCC2c.4119C>G (p.Leu1373=)
c.7C>G
n.467C>G
c.3423C>G (p.Leu1141=)
n.4249C>G
n.4183C>G
n.4303C>G
n.4235C>G
10g.99845755C>TCA471135681ABCC2c.4119C>T (p.Leu1373=)
c.7C>T
n.467C>T
c.3423C>T (p.Leu1141=)
n.4249C>T
n.4183C>T
n.4303C>T
n.4235C>T
10g.99845756C>ACA471135682ABCC2c.4120C>A (p.Arg1374=)
c.8C>A
n.468C>A
c.3424C>A (p.Arg1142=)
n.4250C>A
n.4184C>A
n.4304C>A
n.4236C>A
10g.99845756C=CA1931514104ABCC2c.4120C= (p.Arg1374=)
c.8C=
n.468C=
c.3424C= (p.Arg1142=)
n.4250C=
n.4184C=
n.4304C=
n.4236C=
10g.99845756C>GCA378128434ABCC2c.4120C>G (p.Arg1374Gly)
c.8C>G
n.468C>G
c.3424C>G (p.Arg1142Gly)
n.4250C>G
n.4184C>G
n.4304C>G
n.4236C>G
 gnomAD v4
10g.99845756C>TCA5644036ABCC2c.4120C>T (p.Arg1374Ter)
c.8C>T
n.468C>T
c.3424C>T (p.Arg1142Ter)
n.4250C>T
n.4184C>T
n.4304C>T
n.4236C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845756_99845757delCA2610497894ABCC2c.4120_4121del (p.Lys1376AlafsTer28)
c.8_9del
n.468_469del
c.3424_3425del (p.Lys1144AlafsTer28)
n.4250_4251del
n.4184_4185del
n.4304_4305del
n.4236_4237del
 gnomAD v4
10g.99845757G>ACA5644037ABCC2c.4121G>A (p.Arg1374Gln)
c.9G>A
n.469G>A
c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
n.4251G>A
n.4185G>A
n.4305G>A
n.4237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845757G>CCA378128452ABCC2c.4121G>C (p.Arg1374Pro)
c.9G>C
n.469G>C
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
n.4251G>C
n.4185G>C
n.4305G>C
n.4237G>C
 gnomAD v4
10g.99845757G=CA1931514108ABCC2c.4121G= (p.Arg1374=)
c.9G=
n.469G=
c.3425G= (p.Arg1142=)
n.4251G=
n.4185G=
n.4305G=
n.4237G=
10g.99845757G>TCA378128451ABCC2c.4121G>T (p.Arg1374Leu)
c.9G>T
n.469G>T
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
n.4251G>T
n.4185G>T
n.4305G>T
n.4237G>T
 gnomAD v4
10g.99845758A=CA1931514111ABCC2c.4122A= (p.Arg1374=)
c.10A=
n.470A=
c.3426A= (p.Arg1142=)
n.4252A=
n.4186A=
n.4306A=
n.4238A=
10g.99845758A>CCA471135686ABCC2c.4122A>C (p.Arg1374=)
c.10A>C
n.470A>C
c.3426A>C (p.Arg1142=)
n.4252A>C
n.4186A>C
n.4306A>C
n.4238A>C
10g.99845758A>GCA471135688ABCC2c.4122A>G (p.Arg1374=)
c.10A>G
n.470A>G
c.3426A>G (p.Arg1142=)
n.4252A>G
n.4186A>G
n.4306A>G
n.4238A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845758A>TCA471135687ABCC2c.4122A>T (p.Arg1374=)
c.10A>T
n.470A>T
c.3426A>T (p.Arg1142=)
n.4252A>T
n.4186A>T
n.4306A>T
n.4238A>T
10g.99845759G>ACA378128455ABCC2c.4123G>A (p.Glu1375Lys)
c.11G>A
n.471G>A
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
n.4253G>A
n.4187G>A
n.4307G>A
n.4239G>A
 dbSNP
10g.99845759G>CCA378128462ABCC2c.4123G>C (p.Glu1375Gln)
c.11G>C
n.471G>C
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
n.4253G>C
n.4187G>C
n.4307G>C
n.4239G>C
 dbSNP
10g.99845759G=CA1931514112ABCC2c.4123G= (p.Glu1375=)
c.11G=
n.471G=
c.3427G= (p.Glu1143=)
n.4253G=
n.4187G=
n.4307G=
n.4239G=
10g.99845759G>TCA378128464ABCC2c.4123G>T (p.Glu1375Ter)
c.11G>T
n.471G>T
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
n.4253G>T
n.4187G>T
n.4307G>T
n.4239G>T
10g.99845760A>CCA378128466ABCC2c.4124A>C (p.Glu1375Ala)
c.12A>C
n.472A>C
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
n.4254A>C
n.4188A>C
n.4308A>C
n.4240A>C
10g.99845760A>GCA378128468ABCC2c.4124A>G (p.Glu1375Gly)
c.12A>G
n.472A>G
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
n.4254A>G
n.4188A>G
n.4308A>G
n.4240A>G
10g.99845760A>TCA378128470ABCC2c.4124A>T (p.Glu1375Val)
c.12A>T
n.472A>T
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
n.4254A>T
n.4188A>T
n.4308A>T
n.4240A>T
10g.99845761G>ACA471135689ABCC2c.4125G>A (p.Glu1375=)
c.13G>A
n.473G>A
c.3429G>A (p.Glu1143=)
n.4255G>A
n.4189G>A
n.4309G>A
n.4241G>A
10g.99845761G>CCA378128472ABCC2c.4125G>C (p.Glu1375Asp)
c.13G>C
n.473G>C
c.3429G>C (p.Glu1143Asp)
n.4255G>C
n.4189G>C
n.4309G>C
n.4241G>C
10g.99845761G>TCA378128474ABCC2c.4125G>T (p.Glu1375Asp)
c.13G>T
n.473G>T
c.3429G>T (p.Glu1143Asp)
n.4255G>T
n.4189G>T
n.4309G>T
n.4241G>T
 gnomAD v4
10g.99845762A>CCA378128476ABCC2c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
c.14A>C
n.474A>C
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
n.4256A>C
n.4190A>C
n.4310A>C
n.4242A>C
 gnomAD v4
10g.99845762A>GCA378128478ABCC2c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
c.14A>G
n.474A>G
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
n.4256A>G
n.4190A>G
n.4310A>G
n.4242A>G
10g.99845762A>TCA378128479ABCC2c.4126A>T (p.Lys1376Ter)
c.14A>T
n.474A>T
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
n.4256A>T
n.4190A>T
n.4310A>T
n.4242A>T
10g.99845763A=CA1931514113ABCC2c.4127A= (p.Lys1376=)
c.15A=
n.475A=
c.3431A= (p.Lys1144=)
n.4257A=
n.4191A=
n.4311A=
n.4243A=
10g.99845763A>CCA378128485ABCC2c.4127A>C (p.Lys1376Thr)
c.15A>C
n.475A>C
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
n.4257A>C
n.4191A>C
n.4311A>C
n.4243A>C
10g.99845763A>GCA378128481ABCC2c.4127A>G (p.Lys1376Arg)
c.15A>G
n.475A>G
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
n.4257A>G
n.4191A>G
n.4311A>G
n.4243A>G
10g.99845763A>TCA378128483ABCC2c.4127A>T (p.Lys1376Met)
c.15A>T
n.475A>T
c.3431A>T (p.Lys1144Met)
n.4257A>T
n.4191A>T
n.4311A>T
n.4243A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845764G>ACA471135690ABCC2c.4128G>A (p.Lys1376=)
c.16G>A
n.476G>A
c.3432G>A (p.Lys1144=)
n.4258G>A
n.4192G>A
n.4312G>A
n.4244G>A
10g.99845764G>CCA378128487ABCC2c.4128G>C (p.Lys1376Asn)
c.16G>C
n.476G>C
c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
n.4258G>C
n.4192G>C
n.4312G>C
n.4244G>C
10g.99845764G>TCA378128489ABCC2c.4128G>T (p.Lys1376Asn)
c.16G>T
n.476G>T
c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
n.4258G>T
n.4192G>T
n.4312G>T
n.4244G>T
10g.99845764dupCA2610497895ABCC2c.4128dup (p.Leu1377AlafsTer28)
c.16dup
n.476dup
c.3432dup (p.Leu1145AlafsTer28)
n.4258dup
n.4192dup
n.4312dup
n.4244dup
 gnomAD v4
10g.99845765C>ACA378128491ABCC2c.4129C>A (p.Leu1377Met)
c.17C>A
n.477C>A
c.3433C>A (p.Leu1145Met)
n.4259C>A
n.4193C>A
n.4313C>A
n.4245C>A
10g.99845765C>GCA378128493ABCC2c.4129C>G (p.Leu1377Val)
c.17C>G
n.477C>G
c.3433C>G (p.Leu1145Val)
n.4259C>G
n.4193C>G
n.4313C>G
n.4245C>G
10g.99845765C>TCA471135691ABCC2c.4129C>T (p.Leu1377=)
c.17C>T
n.477C>T
c.3433C>T (p.Leu1145=)
n.4259C>T
n.4193C>T
n.4313C>T
n.4245C>T
10g.99845766T>ACA378128495ABCC2c.4130T>A (p.Leu1377Gln)
c.18T>A
n.478T>A
c.3434T>A (p.Leu1145Gln)
n.4260T>A
n.4194T>A
n.4314T>A
n.4246T>A
10g.99845766T>CCA378128496ABCC2c.4130T>C (p.Leu1377Pro)
c.18T>C
n.478T>C
c.3434T>C (p.Leu1145Pro)
n.4260T>C
n.4194T>C
n.4314T>C
n.4246T>C
10g.99845766T>GCA378128497ABCC2c.4130T>G (p.Leu1377Arg)
c.18T>G
n.478T>G
c.3434T>G (p.Leu1145Arg)
n.4260T>G
n.4194T>G
n.4314T>G
n.4246T>G
10g.99845767G>ACA471135695ABCC2c.4131G>A (p.Leu1377=)
c.19G>A
n.479G>A
c.3435G>A (p.Leu1145=)
n.4261G>A
n.4195G>A
n.4315G>A
n.4247G>A
10g.99845767G>CCA471135694ABCC2c.4131G>C (p.Leu1377=)
c.19G>C
n.479G>C
c.3435G>C (p.Leu1145=)
n.4261G>C
n.4195G>C
n.4315G>C
n.4247G>C
10g.99845767G=CA1931514119ABCC2c.4131G= (p.Leu1377=)
c.19G=
n.479G=
c.3435G= (p.Leu1145=)
n.4261G=
n.4195G=
n.4315G=
n.4247G=
10g.99845767G>TCA471135693ABCC2c.4131G>T (p.Leu1377=)
c.19G>T
n.479G>T
c.3435G>T (p.Leu1145=)
n.4261G>T
n.4195G>T
n.4315G>T
n.4247G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845767_99845771delinsGACCACA1931514116ABCC2c.4131_4135delinsGACCA (p.Leu1377=)
c.19_23delinsGACCA
n.479_483delinsGACCA
c.3435_3439delinsGACCA (p.Leu1145=)
n.4261_4265delinsGACCA
n.4195_4199delinsGACCA
n.4315_4319delinsGACCA
n.4247_4251delinsGACCA
10g.99845768A>CCA378128500ABCC2c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
c.20A>C
n.480A>C
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
n.4262A>C
n.4196A>C
n.4316A>C
n.4248A>C
10g.99845768A>GCA378128501ABCC2c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.20A>G
n.480A>G
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
n.4262A>G
n.4196A>G
n.4316A>G
n.4248A>G
10g.99845768A>TCA378128502ABCC2c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.20A>T
n.480A>T
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
n.4262A>T
n.4196A>T
n.4316A>T
n.4248A>T
10g.99845768_99845771delCA595642536ABCC2c.4132_4135del (p.Thr1378SerfsTer13)
c.20_23del
n.480_483del
c.3436_3439del (p.Thr1146SerfsTer13)
n.4262_4265del
n.4196_4199del
n.4316_4319del
n.4248_4251del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845769C>ACA378128507ABCC2c.4133C>A (p.Thr1378Asn)
c.21C>A
n.481C>A
c.3437C>A (p.Thr1146Asn)
n.4263C>A
n.4197C>A
n.4317C>A
n.4249C>A
10g.99845769C=CA1931514129ABCC2c.4133C= (p.Thr1378=)
c.21C=
n.481C=
c.3437C= (p.Thr1146=)
n.4263C=
n.4197C=
n.4317C=
n.4249C=
10g.99845769C>GCA378128508ABCC2c.4133C>G (p.Thr1378Ser)
c.21C>G
n.481C>G
c.3437C>G (p.Thr1146Ser)
n.4263C>G
n.4197C>G
n.4317C>G
n.4249C>G
10g.99845769C>TCA378128505ABCC2c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
c.21C>T
n.481C>T
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
n.4263C>T
n.4197C>T
n.4317C>T
n.4249C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845770C>ACA471135697ABCC2c.4134C>A (p.Thr1378=)
c.22C>A
n.482C>A
c.3438C>A (p.Thr1146=)
n.4264C>A
n.4198C>A
n.4318C>A
n.4250C>A
10g.99845770C>GCA471135698ABCC2c.4134C>G (p.Thr1378=)
c.22C>G
n.482C>G
c.3438C>G (p.Thr1146=)
n.4264C>G
n.4198C>G
n.4318C>G
n.4250C>G
10g.99845770C>TCA471135699ABCC2c.4134C>T (p.Thr1378=)
c.22C>T
n.482C>T
c.3438C>T (p.Thr1146=)
n.4264C>T
n.4198C>T
n.4318C>T
n.4250C>T
 gnomAD v4
10g.99845771A>CCA378128510ABCC2c.4135A>C (p.Ile1379Leu)
c.23A>C
n.483A>C
c.3439A>C (p.Ile1147Leu)
n.4265A>C
n.4199A>C
n.4319A>C
n.4251A>C
10g.99845771A>GCA378128512ABCC2c.4135A>G (p.Ile1379Val)
c.23A>G
n.483A>G
c.3439A>G (p.Ile1147Val)
n.4265A>G
n.4199A>G
n.4319A>G
n.4251A>G
 gnomAD v4
10g.99845771A>TCA378128513ABCC2c.4135A>T (p.Ile1379Phe)
c.23A>T
n.483A>T
c.3439A>T (p.Ile1147Phe)
n.4265A>T
n.4199A>T
n.4319A>T
n.4251A>T
10g.99845772T>ACA378128514ABCC2c.4136T>A (p.Ile1379Asn)
c.24T>A
n.484T>A
c.3440T>A (p.Ile1147Asn)
n.4266T>A
n.4200T>A
n.4320T>A
n.4252T>A
10g.99845772T>CCA378128516ABCC2c.4136T>C (p.Ile1379Thr)
c.24T>C
n.484T>C
c.3440T>C (p.Ile1147Thr)
n.4266T>C
n.4200T>C
n.4320T>C
n.4252T>C
10g.99845772T>GCA378128518ABCC2c.4136T>G (p.Ile1379Ser)
c.24T>G
n.484T>G
c.3440T>G (p.Ile1147Ser)
n.4266T>G
n.4200T>G
n.4320T>G
n.4252T>G
10g.99845773C>ACA471135701ABCC2c.4137C>A (p.Ile1379=)
c.25C>A
n.485C>A
c.3441C>A (p.Ile1147=)
n.4267C>A
n.4201C>A
n.4321C>A
n.4253C>A
10g.99845773C>GCA378128520ABCC2c.4137C>G (p.Ile1379Met)
c.25C>G
n.485C>G
c.3441C>G (p.Ile1147Met)
n.4267C>G
n.4201C>G
n.4321C>G
n.4253C>G
10g.99845773C>TCA471135704ABCC2c.4137C>T (p.Ile1379=)
c.25C>T
n.485C>T
c.3441C>T (p.Ile1147=)
n.4267C>T
n.4201C>T
n.4321C>T
n.4253C>T
 gnomAD v4
10g.99845774A>CCA378128521ABCC2c.4138A>C (p.Ile1380Leu)
c.26A>C
n.486A>C
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
n.4268A>C
n.4202A>C
n.4322A>C
n.4254A>C
10g.99845774A>GCA378128523ABCC2c.4138A>G (p.Ile1380Val)
c.26A>G
n.486A>G
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
n.4268A>G
n.4202A>G
n.4322A>G
n.4254A>G
 gnomAD v4
10g.99845774A>TCA378128525ABCC2c.4138A>T (p.Ile1380Phe)
c.26A>T
n.486A>T
c.3442A>T (p.Ile1148Phe)
n.4268A>T
n.4202A>T
n.4322A>T
n.4254A>T
10g.99845775T>ACA378128527ABCC2c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
c.27T>A
n.487T>A
c.3443T>A (p.Ile1148Asn)
n.4269T>A
n.4203T>A
n.4323T>A
n.4255T>A
10g.99845775T>CCA378128529ABCC2c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
c.27T>C
n.487T>C
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
n.4269T>C
n.4203T>C
n.4323T>C
n.4255T>C
10g.99845775T>GCA378128531ABCC2c.4139T>G (p.Ile1380Ser)
c.27T>G
n.487T>G
c.3443T>G (p.Ile1148Ser)
n.4269T>G
n.4203T>G
n.4323T>G
n.4255T>G
10g.99845776C>ACA5644038ABCC2c.4140C>A (p.Ile1380=)
c.28C>A
n.488C>A
c.3444C>A (p.Ile1148=)
n.4270C>A
n.4204C>A
n.4324C>A
n.4256C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845776C=CA1931514135ABCC2c.4140C= (p.Ile1380=)
c.28C=
n.488C=
c.3444C= (p.Ile1148=)
n.4270C=
n.4204C=
n.4324C=
n.4256C=
10g.99845776C>GCA378128533ABCC2c.4140C>G (p.Ile1380Met)
c.28C>G
n.488C>G
c.3444C>G (p.Ile1148Met)
n.4270C>G
n.4204C>G
n.4324C>G
n.4256C>G
10g.99845776C>TCA471135706ABCC2c.4140C>T (p.Ile1380=)
c.28C>T
n.488C>T
c.3444C>T (p.Ile1148=)
n.4270C>T
n.4204C>T
n.4324C>T
n.4256C>T
10g.99845780dupCA2789199802ABCC2c.4144dup (p.Gln1382ProfsTer23)
c.32dup
n.492dup
c.3448dup (p.Gln1150ProfsTer23)
n.4274dup
n.4208dup
n.4328dup
n.4260dup
10g.99845780delCA2610497896ABCC2c.4144del (p.Gln1382ArgfsTer10)
c.32del
n.492del
c.3448del (p.Gln1150ArgfsTer10)
n.4274del
n.4208del
n.4328del
n.4260del
 gnomAD v4
10g.99845777C>ACA378128536ABCC2c.4141C>A (p.Pro1381Thr)
c.29C>A
n.489C>A
c.3445C>A (p.Pro1149Thr)
n.4271C>A
n.4205C>A
n.4325C>A
n.4257C>A
 gnomAD v4
10g.99845777C=CA1931514138ABCC2c.4141C= (p.Pro1381=)
c.29C=
n.489C=
c.3445C= (p.Pro1149=)
n.4271C=
n.4205C=
n.4325C=
n.4257C=
10g.99845777C>GCA378128538ABCC2c.4141C>G (p.Pro1381Ala)
c.29C>G
n.489C>G
c.3445C>G (p.Pro1149Ala)
n.4271C>G
n.4205C>G
n.4325C>G
n.4257C>G
10g.99845777C>TCA5644039ABCC2c.4141C>T (p.Pro1381Ser)
c.29C>T
n.489C>T
c.3445C>T (p.Pro1149Ser)
n.4271C>T
n.4205C>T
n.4325C>T
n.4257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845778C>ACA378128541ABCC2c.4142C>A (p.Pro1381His)
c.30C>A
n.490C>A
c.3446C>A (p.Pro1149His)
n.4272C>A
n.4206C>A
n.4326C>A
n.4258C>A
10g.99845778C>GCA378128543ABCC2c.4142C>G (p.Pro1381Arg)
c.30C>G
n.490C>G
c.3446C>G (p.Pro1149Arg)
n.4272C>G
n.4206C>G
n.4326C>G
n.4258C>G
10g.99845778C>TCA378128544ABCC2c.4142C>T (p.Pro1381Leu)
c.30C>T
n.490C>T
c.3446C>T (p.Pro1149Leu)
n.4272C>T
n.4206C>T
n.4326C>T
n.4258C>T
10g.99845779C>ACA471135707ABCC2c.4143C>A (p.Pro1381=)
c.31C>A
n.491C>A
c.3447C>A (p.Pro1149=)
n.4273C>A
n.4207C>A
n.4327C>A
n.4259C>A
10g.99845779C>GCA471135709ABCC2c.4143C>G (p.Pro1381=)
c.31C>G
n.491C>G
c.3447C>G (p.Pro1149=)
n.4273C>G
n.4207C>G
n.4327C>G
n.4259C>G
 gnomAD v4
10g.99845779C>TCA471135710ABCC2c.4143C>T (p.Pro1381=)
c.31C>T
n.491C>T
c.3447C>T (p.Pro1149=)
n.4273C>T
n.4207C>T
n.4327C>T
n.4259C>T
 gnomAD v4
10g.99845780C>ACA378128545ABCC2c.4144C>A (p.Gln1382Lys)
c.32C>A
n.492C>A
c.3448C>A (p.Gln1150Lys)
n.4274C>A
n.4208C>A
n.4328C>A
n.4260C>A
10g.99845780C=CA1931514148ABCC2c.4144C= (p.Gln1382=)
c.32C=
n.492C=
c.3448C= (p.Gln1150=)
n.4274C=
n.4208C=
n.4328C=
n.4260C=
10g.99845780C>GCA378128546ABCC2c.4144C>G (p.Gln1382Glu)
c.32C>G
n.492C>G
c.3448C>G (p.Gln1150Glu)
n.4274C>G
n.4208C>G
n.4328C>G
n.4260C>G
 COSMIC
10g.99845780C>TCA5644040ABCC2c.4144C>T (p.Gln1382Ter)
c.32C>T
n.492C>T
c.3448C>T (p.Gln1150Ter)
n.4274C>T
n.4208C>T
n.4328C>T
n.4260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845781A=CA1931514155ABCC2c.4145A= (p.Gln1382=)
c.33A=
n.493A=
c.3449A= (p.Gln1150=)
n.4275A=
n.4209A=
n.4329A=
n.4261A=
10g.99845781A>CCA378128550ABCC2c.4145A>C (p.Gln1382Pro)
c.33A>C
n.493A>C
c.3449A>C (p.Gln1150Pro)
n.4275A>C
n.4209A>C
n.4329A>C
n.4261A>C
 gnomAD v4
10g.99845781A>GCA119599ABCC2c.4145A>G (p.Gln1382Arg)
c.33A>G
n.493A>G
c.3449A>G (p.Gln1150Arg)
n.4275A>G
n.4209A>G
n.4329A>G
n.4261A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845781A>TCA378128553ABCC2c.4145A>T (p.Gln1382Leu)
c.33A>T
n.493A>T
c.3449A>T (p.Gln1150Leu)
n.4275A>T
n.4209A>T
n.4329A>T
n.4261A>T
10g.99845782G>ACA471135712ABCC2c.4146G>A (p.Gln1382=)
c.34G>A
n.494G>A
c.3450G>A (p.Gln1150=)
n.4276G>A
n.4210G>A
n.4330G>A
n.4262G>A
 gnomAD v4
10g.99845782G>CCA378128554ABCC2c.4146G>C (p.Gln1382His)
c.34G>C
n.494G>C
c.3450G>C (p.Gln1150His)
n.4276G>C
n.4210G>C
n.4330G>C
n.4262G>C
10g.99845782G>TCA378128555ABCC2c.4146G>T (p.Gln1382His)
c.34G>T
n.494G>T
c.3450G>T (p.Gln1150His)
n.4276G>T
n.4210G>T
n.4330G>T
n.4262G>T
 gnomAD v4
10g.99845783G>ACA378128559ABCC2c.4146+1G>A (n.4146+1G>A)
c.34+1G>A
n.494+1G>A
c.3450+1G>A (n.3450+1G>A)
n.4276+1G>A
n.4210+1G>A
n.4330+1G>A
n.4262+1G>A
 gnomAD v4
10g.99845783G>CCA378128560ABCC2c.4146+1G>C (n.4146+1G>C)
c.34+1G>C
n.494+1G>C
c.3450+1G>C (n.3450+1G>C)
n.4276+1G>C
n.4210+1G>C
n.4330+1G>C
n.4262+1G>C
10g.99845783G>TCA378128557ABCC2c.4146+1G>T (n.4146+1G>T)
c.34+1G>T
n.494+1G>T
c.3450+1G>T (n.3450+1G>T)
n.4276+1G>T
n.4210+1G>T
n.4330+1G>T
n.4262+1G>T
10g.99845784T>ACA378128563ABCC2c.4146+2T>A (n.4146+2T>A)
c.34+2T>A
n.494+2T>A
c.3450+2T>A (n.3450+2T>A)
n.4276+2T>A
n.4210+2T>A
n.4330+2T>A
n.4262+2T>A
 gnomAD v4
10g.99845784T>CCA378128562ABCC2c.4146+2T>C (n.4146+2T>C)
c.34+2T>C
n.494+2T>C
c.3450+2T>C (n.3450+2T>C)
n.4276+2T>C
n.4210+2T>C
n.4330+2T>C
n.4262+2T>C
10g.99845784T>GCA378128564ABCC2c.4146+2T>G (n.4146+2T>G)
c.34+2T>G
n.494+2T>G
c.3450+2T>G (n.3450+2T>G)
n.4276+2T>G
n.4210+2T>G
n.4330+2T>G
n.4262+2T>G
10g.99845787G>CCA2610497897ABCC2c.4146+5G>C (n.4146+5G>C)
c.34+5G>C
n.494+5G>C
c.3450+5G>C (n.3450+5G>C)
n.4276+5G>C
n.4210+5G>C
n.4330+5G>C
n.4262+5G>C
 gnomAD v4
10g.99845788C>ACA2610497898ABCC2c.4146+6C>A (n.4146+6C>A)
c.34+6C>A
n.494+6C>A
c.3450+6C>A (n.3450+6C>A)
n.4276+6C>A
n.4210+6C>A
n.4330+6C>A
n.4262+6C>A
 gnomAD v4
10g.99845788C=CA1931514161ABCC2c.4146+6C= (n.4146+6C=)
c.34+6C=
n.494+6C=
c.3450+6C= (n.3450+6C=)
n.4276+6C=
n.4210+6C=
n.4330+6C=
n.4262+6C=
10g.99845788C>TCA1931514164ABCC2c.4146+6C>T (n.4146+6C>T)
c.34+6C>T
n.494+6C>T
c.3450+6C>T (n.3450+6C>T)
n.4276+6C>T
n.4210+6C>T
n.4330+6C>T
n.4262+6C>T
 dbSNP
10g.99845790C>TCA471135715ABCC2c.4146+8C>T (n.4146+8C>T)
c.34+8C>T
n.494+8C>T
c.3450+8C>T (n.3450+8C>T)
n.4276+8C>T
n.4210+8C>T
n.4330+8C>T
n.4262+8C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.99845791T>GCA2574661882ABCC2c.4146+9T>G (n.4146+9T>G)
c.34+9T>G
n.494+9T>G
c.3450+9T>G (n.3450+9T>G)
n.4276+9T>G
n.4210+9T>G
n.4330+9T>G
n.4262+9T>G
 gnomAD v4
10g.99845792A=CA1931514175ABCC2c.4146+10A= (n.4146+10A=)
c.34+10A=
n.494+10A=
c.3450+10A= (n.3450+10A=)
n.4276+10A=
n.4210+10A=
n.4330+10A=
n.4262+10A=
10g.99845792A>GCA595642537ABCC2c.4146+10A>G (n.4146+10A>G)
c.34+10A>G
n.494+10A>G
c.3450+10A>G (n.3450+10A>G)
n.4276+10A>G
n.4210+10A>G
n.4330+10A>G
n.4262+10A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845793G>ACA2580974787ABCC2c.4146+11G>A (n.4146+11G>A)
c.34+11G>A
n.494+11G>A
c.3450+11G>A (n.3450+11G>A)
n.4276+11G>A
n.4210+11G>A
n.4330+11G>A
n.4262+11G>A
 gnomAD v4
10g.99845793G>CCA5644041ABCC2c.4146+11G>C (n.4146+11G>C)
c.34+11G>C
n.494+11G>C
c.3450+11G>C (n.3450+11G>C)
n.4276+11G>C
n.4210+11G>C
n.4330+11G>C
n.4262+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845793G=CA1931514182ABCC2c.4146+11G= (n.4146+11G=)
c.34+11G=
n.494+11G=
c.3450+11G= (n.3450+11G=)
n.4276+11G=
n.4210+11G=
n.4330+11G=
n.4262+11G=
10g.99845793G>TCA212868238ABCC2c.4146+11G>T (n.4146+11G>T)
c.34+11G>T
n.494+11G>T
c.3450+11G>T (n.3450+11G>T)
n.4276+11G>T
n.4210+11G>T
n.4330+11G>T
n.4262+11G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845793_99845794delinsGACA1931514186ABCC2c.4146+11_4146+12delinsGA (n.4146+11_4146+12delinsGA)
c.34+11_34+12delinsGA
n.494+11_494+12delinsGA
c.3450+11_3450+12delinsGA (n.3450+11_3450+12delinsGA)
n.4276+11_4276+12delinsGA
n.4210+11_4210+12delinsGA
n.4330+11_4330+12delinsGA
n.4262+11_4262+12delinsGA
10g.99845794A>TCA2610497899ABCC2c.4146+12A>T (n.4146+12A>T)
c.34+12A>T
n.494+12A>T
c.3450+12A>T (n.3450+12A>T)
n.4276+12A>T
n.4210+12A>T
n.4330+12A>T
n.4262+12A>T
 gnomAD v4
10g.99845795delCA5644042ABCC2c.4146+13del (n.4146+13del)
c.34+13del
n.494+13del
c.3450+13del (n.3450+13del)
n.4276+13del
n.4210+13del
n.4330+13del
n.4262+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845796C>ACA2610497900ABCC2c.4146+14C>A (n.4146+14C>A)
c.34+14C>A
n.494+14C>A
c.3450+14C>A (n.3450+14C>A)
n.4276+14C>A
n.4210+14C>A
n.4330+14C>A
n.4262+14C>A
 gnomAD v4
10g.99845796C=CA1931514190ABCC2c.4146+14C= (n.4146+14C=)
c.34+14C=
n.494+14C=
c.3450+14C= (n.3450+14C=)
n.4276+14C=
n.4210+14C=
n.4330+14C=
n.4262+14C=
10g.99845796C>GCA595642539ABCC2c.4146+14C>G (n.4146+14C>G)
c.34+14C>G
n.494+14C>G
c.3450+14C>G (n.3450+14C>G)
n.4276+14C>G
n.4210+14C>G
n.4330+14C>G
n.4262+14C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99845797T>ACA595642540ABCC2c.4146+15T>A (n.4146+15T>A)
c.34+15T>A
n.494+15T>A
c.3450+15T>A (n.3450+15T>A)
n.4276+15T>A
n.4210+15T>A
n.4330+15T>A
n.4262+15T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845797T=CA1931514213ABCC2c.4146+15T= (n.4146+15T=)
c.34+15T=
n.494+15T=
c.3450+15T= (n.3450+15T=)
n.4276+15T=
n.4210+15T=
n.4330+15T=
n.4262+15T=
10g.99845797_99845805delinsTTACTCGGGCA1931514197ABCC2c.4146+15_4146+23delinsTTACTCGGG (n.4146+15_4146+23delinsTTACTCGGG)
c.34+15_34+23delinsTTACTCGGG
n.494+15_494+23delinsTTACTCGGG
c.3450+15_3450+23delinsTTACTCGGG (n.3450+15_3450+23delinsTTACTCGGG)
n.4276+15_4276+23delinsTTACTCGGG
n.4210+15_4210+23delinsTTACTCGGG
n.4330+15_4330+23delinsTTACTCGGG
n.4262+15_4262+23delinsTTACTCGGG
10g.99845798T>CCA5644043ABCC2c.4146+16T>C (n.4146+16T>C)
c.34+16T>C
n.494+16T>C
c.3450+16T>C (n.3450+16T>C)
n.4276+16T>C
n.4210+16T>C
n.4330+16T>C
n.4262+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845798T=CA1931514225ABCC2c.4146+16T= (n.4146+16T=)
c.34+16T=
n.494+16T=
c.3450+16T= (n.3450+16T=)
n.4276+16T=
n.4210+16T=
n.4330+16T=
n.4262+16T=
10g.99845798_99845805delCA670641689ABCC2c.4146+16_4146+23del (n.4146+16_4146+23del)
c.34+16_34+23del
n.494+16_494+23del
c.3450+16_3450+23del (n.3450+16_3450+23del)
n.4276+16_4276+23del
n.4210+16_4210+23del
n.4330+16_4330+23del
n.4262+16_4262+23del
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845799A>CCA2610497901ABCC2c.4146+17A>C (n.4146+17A>C)
c.34+17A>C
n.494+17A>C
c.3450+17A>C (n.3450+17A>C)
n.4276+17A>C
n.4210+17A>C
n.4330+17A>C
n.4262+17A>C
 gnomAD v4
10g.99845800C>ACA5644045ABCC2c.4146+18C>A (n.4146+18C>A)
c.34+18C>A
n.494+18C>A
c.3450+18C>A (n.3450+18C>A)
n.4276+18C>A
n.4210+18C>A
n.4330+18C>A
n.4262+18C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845800C=CA1931514228ABCC2c.4146+18C= (n.4146+18C=)
c.34+18C=
n.494+18C=
c.3450+18C= (n.3450+18C=)
n.4276+18C=
n.4210+18C=
n.4330+18C=
n.4262+18C=
10g.99845800C>TCA5644044ABCC2c.4146+18C>T (n.4146+18C>T)
c.34+18C>T
n.494+18C>T
c.3450+18C>T (n.3450+18C>T)
n.4276+18C>T
n.4210+18C>T
n.4330+18C>T
n.4262+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845801T>ACA595642541ABCC2c.4146+19T>A (n.4146+19T>A)
c.34+19T>A
n.494+19T>A
c.3450+19T>A (n.3450+19T>A)
n.4276+19T>A
n.4210+19T>A
n.4330+19T>A
n.4262+19T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845801T=CA1931514230ABCC2c.4146+19T= (n.4146+19T=)
c.34+19T=
n.494+19T=
c.3450+19T= (n.3450+19T=)
n.4276+19T=
n.4210+19T=
n.4330+19T=
n.4262+19T=
10g.99845802C>ACA5644046ABCC2c.4146+20C>A (n.4146+20C>A)
c.34+20C>A
n.494+20C>A
c.3450+20C>A (n.3450+20C>A)
n.4276+20C>A
n.4210+20C>A
n.4330+20C>A
n.4262+20C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845802C=CA1931514233ABCC2c.4146+20C= (n.4146+20C=)
c.34+20C=
n.494+20C=
c.3450+20C= (n.3450+20C=)
n.4276+20C=
n.4210+20C=
n.4330+20C=
n.4262+20C=
10g.99845802C>GCA595642542ABCC2c.4146+20C>G (n.4146+20C>G)
c.34+20C>G
n.494+20C>G
c.3450+20C>G (n.3450+20C>G)
n.4276+20C>G
n.4210+20C>G
n.4330+20C>G
n.4262+20C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845803G>ACA5644047ABCC2c.4146+21G>A (n.4146+21G>A)
c.34+21G>A
n.494+21G>A
c.3450+21G>A (n.3450+21G>A)
n.4276+21G>A
n.4210+21G>A
n.4330+21G>A
n.4262+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845803G>CCA2610497903ABCC2c.4146+21G>C (n.4146+21G>C)
c.34+21G>C
n.494+21G>C
c.3450+21G>C (n.3450+21G>C)
n.4276+21G>C
n.4210+21G>C
n.4330+21G>C
n.4262+21G>C
 gnomAD v4
10g.99845803G=CA1931514235ABCC2c.4146+21G= (n.4146+21G=)
c.34+21G=
n.494+21G=
c.3450+21G= (n.3450+21G=)
n.4276+21G=
n.4210+21G=
n.4330+21G=
n.4262+21G=
10g.99845803G>TCA2610497902ABCC2c.4146+21G>T (n.4146+21G>T)
c.34+21G>T
n.494+21G>T
c.3450+21G>T (n.3450+21G>T)
n.4276+21G>T
n.4210+21G>T
n.4330+21G>T
n.4262+21G>T
 gnomAD v4
10g.99845805dupCA595642543ABCC2c.4146+23dup (n.4146+23dup)
c.34+23dup
n.494+23dup
c.3450+23dup (n.3450+23dup)
n.4276+23dup
n.4210+23dup
n.4330+23dup
n.4262+23dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845804G>ACA5644048ABCC2c.4146+22G>A (n.4146+22G>A)
c.34+22G>A
n.494+22G>A
c.3450+22G>A (n.3450+22G>A)
n.4276+22G>A
n.4210+22G>A
n.4330+22G>A
n.4262+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845804G>CCA2610497904ABCC2c.4146+22G>C (n.4146+22G>C)
c.34+22G>C
n.494+22G>C
c.3450+22G>C (n.3450+22G>C)
n.4276+22G>C
n.4210+22G>C
n.4330+22G>C
n.4262+22G>C
 gnomAD v4
10g.99845804G=CA1931514238ABCC2c.4146+22G= (n.4146+22G=)
c.34+22G=
n.494+22G=
c.3450+22G= (n.3450+22G=)
n.4276+22G=
n.4210+22G=
n.4330+22G=
n.4262+22G=
10g.99845804G>TCA2610497905ABCC2c.4146+22G>T (n.4146+22G>T)
c.34+22G>T
n.494+22G>T
c.3450+22G>T (n.3450+22G>T)
n.4276+22G>T
n.4210+22G>T
n.4330+22G>T
n.4262+22G>T
 gnomAD v4
10g.99845805G>ACA931722424ABCC2c.4146+23G>A (n.4146+23G>A)
c.34+23G>A
n.494+23G>A
c.3450+23G>A (n.3450+23G>A)
n.4276+23G>A
n.4210+23G>A
n.4330+23G>A
n.4262+23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845805G=CA1931514243ABCC2c.4146+23G= (n.4146+23G=)
c.34+23G=
n.494+23G=
c.3450+23G= (n.3450+23G=)
n.4276+23G=
n.4210+23G=
n.4330+23G=
n.4262+23G=
10g.99845805G>TCA5644049ABCC2c.4146+23G>T (n.4146+23G>T)
c.34+23G>T
n.494+23G>T
c.3450+23G>T (n.3450+23G>T)
n.4276+23G>T
n.4210+23G>T
n.4330+23G>T
n.4262+23G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845806C>ACA2610497906ABCC2c.4146+24C>A (n.4146+24C>A)
c.34+24C>A
n.494+24C>A
c.3450+24C>A (n.3450+24C>A)
n.4276+24C>A
n.4210+24C>A
n.4330+24C>A
n.4262+24C>A
 gnomAD v4
10g.99845806C=CA1931514246ABCC2c.4146+24C= (n.4146+24C=)
c.34+24C=
n.494+24C=
c.3450+24C= (n.3450+24C=)
n.4276+24C=
n.4210+24C=
n.4330+24C=
n.4262+24C=
10g.99845806C>TCA212868288ABCC2c.4146+24C>T (n.4146+24C>T)
c.34+24C>T
n.494+24C>T
c.3450+24C>T (n.3450+24C>T)
n.4276+24C>T
n.4210+24C>T
n.4330+24C>T
n.4262+24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845807A>GCA2789199810ABCC2c.4146+25A>G (n.4146+25A>G)
c.34+25A>G
n.494+25A>G
c.3450+25A>G (n.3450+25A>G)
n.4276+25A>G
n.4210+25A>G
n.4330+25A>G
n.4262+25A>G
10g.99845808C>TCA2610497907ABCC2c.4146+26C>T (n.4146+26C>T)
c.34+26C>T
n.494+26C>T
c.3450+26C>T (n.3450+26C>T)
n.4276+26C>T
n.4210+26C>T
n.4330+26C>T
n.4262+26C>T
 gnomAD v4
10g.99845809A=CA1931514249ABCC2c.4146+27A= (n.4146+27A=)
c.34+27A=
n.494+27A=
c.3450+27A= (n.3450+27A=)
n.4276+27A=
n.4210+27A=
n.4330+27A=
n.4262+27A=
10g.99845809A>CCA212868290ABCC2c.4146+27A>C (n.4146+27A>C)
c.34+27A>C
n.494+27A>C
c.3450+27A>C (n.3450+27A>C)
n.4276+27A>C
n.4210+27A>C
n.4330+27A>C
n.4262+27A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845809A>GCA2610497908ABCC2c.4146+27A>G (n.4146+27A>G)
c.34+27A>G
n.494+27A>G
c.3450+27A>G (n.3450+27A>G)
n.4276+27A>G
n.4210+27A>G
n.4330+27A>G
n.4262+27A>G
 gnomAD v4
10g.99845810T>ACA2610497909ABCC2c.4146+28T>A (n.4146+28T>A)
c.34+28T>A
n.494+28T>A
c.3450+28T>A (n.3450+28T>A)
n.4276+28T>A
n.4210+28T>A
n.4330+28T>A
n.4262+28T>A
 gnomAD v4
10g.99845810T>CCA2610497910ABCC2c.4146+28T>C (n.4146+28T>C)
c.34+28T>C
n.494+28T>C
c.3450+28T>C (n.3450+28T>C)
n.4276+28T>C
n.4210+28T>C
n.4330+28T>C
n.4262+28T>C
 gnomAD v4
10g.99845810T=CA1931514250ABCC2c.4146+28T= (n.4146+28T=)
c.34+28T=
n.494+28T=
c.3450+28T= (n.3450+28T=)
n.4276+28T=
n.4210+28T=
n.4330+28T=
n.4262+28T=
10g.99845811G>TCA2610497911ABCC2c.4146+29G>T (n.4146+29G>T)
c.34+29G>T
n.494+29G>T
c.3450+29G>T (n.3450+29G>T)
n.4276+29G>T
n.4210+29G>T
n.4330+29G>T
n.4262+29G>T
 gnomAD v4
10g.99845811dupCA1931514252ABCC2c.4146+29dup (n.4146+29dup)
c.34+29dup
n.494+29dup
c.3450+29dup (n.3450+29dup)
n.4276+29dup
n.4210+29dup
n.4330+29dup
n.4262+29dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845812C=CA1931514257ABCC2c.4146+30C= (n.4146+30C=)
c.34+30C=
n.494+30C=
c.3450+30C= (n.3450+30C=)
n.4276+30C=
n.4210+30C=
n.4330+30C=
n.4262+30C=
10g.99845812C>TCA595642545ABCC2c.4146+30C>T (n.4146+30C>T)
c.34+30C>T
n.494+30C>T
c.3450+30C>T (n.3450+30C>T)
n.4276+30C>T
n.4210+30C>T
n.4330+30C>T
n.4262+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845813C>ACA2574661883ABCC2c.4146+31C>A (n.4146+31C>A)
c.34+31C>A
n.494+31C>A
c.3450+31C>A (n.3450+31C>A)
n.4276+31C>A
n.4210+31C>A
n.4330+31C>A
n.4262+31C>A
10g.99845813C=CA1931514261ABCC2c.4146+31C= (n.4146+31C=)
c.34+31C=
n.494+31C=
c.3450+31C= (n.3450+31C=)
n.4276+31C=
n.4210+31C=
n.4330+31C=
n.4262+31C=
10g.99845813C>TCA5644050ABCC2c.4146+31C>T (n.4146+31C>T)
c.34+31C>T
n.494+31C>T
c.3450+31C>T (n.3450+31C>T)
n.4276+31C>T
n.4210+31C>T
n.4330+31C>T
n.4262+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845814G>ACA595642546ABCC2c.4146+32G>A (n.4146+32G>A)
c.34+32G>A
n.494+32G>A
c.3450+32G>A (n.3450+32G>A)
n.4276+32G>A
n.4210+32G>A
n.4330+32G>A
n.4262+32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845814G=CA1931514274ABCC2c.4146+32G= (n.4146+32G=)
c.34+32G=
n.494+32G=
c.3450+32G= (n.3450+32G=)
n.4276+32G=
n.4210+32G=
n.4330+32G=
n.4262+32G=
10g.99845814G>TCA595642547ABCC2c.4146+32G>T (n.4146+32G>T)
c.34+32G>T
n.494+32G>T
c.3450+32G>T (n.3450+32G>T)
n.4276+32G>T
n.4210+32G>T
n.4330+32G>T
n.4262+32G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845816G>TCA2610497912ABCC2c.4146+34G>T (n.4146+34G>T)
c.34+34G>T
n.494+34G>T
c.3450+34G>T (n.3450+34G>T)
n.4276+34G>T
n.4210+34G>T
n.4330+34G>T
n.4262+34G>T
 gnomAD v4
10g.99845817G>TCA2526326942ABCC2c.4146+35G>T (n.4146+35G>T)
c.34+35G>T
n.494+35G>T
c.3450+35G>T (n.3450+35G>T)
n.4276+35G>T
n.4210+35G>T
n.4330+35G>T
n.4262+35G>T
 gnomAD v4
10g.99845818G>ACA2610497913ABCC2c.4146+36G>A (n.4146+36G>A)
c.34+36G>A
n.494+36G>A
c.3450+36G>A (n.3450+36G>A)
n.4276+36G>A
n.4210+36G>A
n.4330+36G>A
n.4262+36G>A
 gnomAD v4
10g.99845819G>ACA2610497914ABCC2c.4146+37G>A (n.4146+37G>A)
c.34+37G>A
n.494+37G>A
c.3450+37G>A (n.3450+37G>A)
n.4276+37G>A
n.4210+37G>A
n.4330+37G>A
n.4262+37G>A
 gnomAD v4
10g.99845819G>TCA2610497915ABCC2c.4146+37G>T (n.4146+37G>T)
c.34+37G>T
n.494+37G>T
c.3450+37G>T (n.3450+37G>T)
n.4276+37G>T
n.4210+37G>T
n.4330+37G>T
n.4262+37G>T
 gnomAD v4
10g.99845821G>ACA5644051ABCC2c.4146+39G>A (n.4146+39G>A)
c.34+39G>A
n.494+39G>A
c.3450+39G>A (n.3450+39G>A)
n.4276+39G>A
n.4210+39G>A
n.4330+39G>A
n.4262+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845821G=CA1931514276ABCC2c.4146+39G= (n.4146+39G=)
c.34+39G=
n.494+39G=
c.3450+39G= (n.3450+39G=)
n.4276+39G=
n.4210+39G=
n.4330+39G=
n.4262+39G=
10g.99845821G>TCA2610497916ABCC2c.4146+39G>T (n.4146+39G>T)
c.34+39G>T
n.494+39G>T
c.3450+39G>T (n.3450+39G>T)
n.4276+39G>T
n.4210+39G>T
n.4330+39G>T
n.4262+39G>T
 gnomAD v4
10g.99845822C>ACA5644052ABCC2c.4146+40C>A (n.4146+40C>A)
c.34+40C>A
n.494+40C>A
c.3450+40C>A (n.3450+40C>A)
n.4276+40C>A
n.4210+40C>A
n.4330+40C>A
n.4262+40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845822C=CA1931514278ABCC2c.4146+40C= (n.4146+40C=)
c.34+40C=
n.494+40C=
c.3450+40C= (n.3450+40C=)
n.4276+40C=
n.4210+40C=
n.4330+40C=
n.4262+40C=
10g.99845822C>TCA2610497917ABCC2c.4146+40C>T (n.4146+40C>T)
c.34+40C>T
n.494+40C>T
c.3450+40C>T (n.3450+40C>T)
n.4276+40C>T
n.4210+40C>T
n.4330+40C>T
n.4262+40C>T
 gnomAD v4
10g.99845823A=CA1931514280ABCC2c.4146+41A= (n.4146+41A=)
c.34+41A=
n.494+41A=
c.3450+41A= (n.3450+41A=)
n.4276+41A=
n.4210+41A=
n.4330+41A=
n.4262+41A=
10g.99845823A>GCA595642548ABCC2c.4146+41A>G (n.4146+41A>G)
c.34+41A>G
n.494+41A>G
c.3450+41A>G (n.3450+41A>G)
n.4276+41A>G
n.4210+41A>G
n.4330+41A>G
n.4262+41A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845824G>ACA595642549ABCC2c.4146+42G>A (n.4146+42G>A)
c.34+42G>A
n.494+42G>A
c.3450+42G>A (n.3450+42G>A)
n.4276+42G>A
n.4210+42G>A
n.4330+42G>A
n.4262+42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845824G=CA1931514283ABCC2c.4146+42G= (n.4146+42G=)
c.34+42G=
n.494+42G=
c.3450+42G= (n.3450+42G=)
n.4276+42G=
n.4210+42G=
n.4330+42G=
n.4262+42G=
10g.99845825C>ACA2610497918ABCC2c.4146+43C>A (n.4146+43C>A)
c.34+43C>A
n.494+43C>A
c.3450+43C>A (n.3450+43C>A)
n.4276+43C>A
n.4210+43C>A
n.4330+43C>A
n.4262+43C>A
 gnomAD v4
10g.99845828G>CCA595642550ABCC2c.4146+46G>C (n.4146+46G>C)
c.34+46G>C
n.494+46G>C
c.3450+46G>C (n.3450+46G>C)
n.4276+46G>C
n.4210+46G>C
n.4330+46G>C
n.4262+46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845828G=CA1931514299ABCC2c.4146+46G= (n.4146+46G=)
c.34+46G=
n.494+46G=
c.3450+46G= (n.3450+46G=)
n.4276+46G=
n.4210+46G=
n.4330+46G=
n.4262+46G=
10g.99845828G>TCA2610497919ABCC2c.4146+46G>T (n.4146+46G>T)
c.34+46G>T
n.494+46G>T
c.3450+46G>T (n.3450+46G>T)
n.4276+46G>T
n.4210+46G>T
n.4330+46G>T
n.4262+46G>T
 gnomAD v4
10g.99845832delCA2610497920ABCC2c.4146+50del (n.4146+50del)
c.34+50del
n.494+50del
c.3450+50del (n.3450+50del)
n.4276+50del
n.4210+50del
n.4330+50del
n.4262+50del
 gnomAD v4
10g.99845832T>ACA2610497921ABCC2c.4146+50T>A (n.4146+50T>A)
c.34+50T>A
n.494+50T>A
c.3450+50T>A (n.3450+50T>A)
n.4276+50T>A
n.4210+50T>A
n.4330+50T>A
n.4262+50T>A
 gnomAD v4
10g.99845832T>CCA212868308ABCC2c.4146+50T>C (n.4146+50T>C)
c.34+50T>C
n.494+50T>C
c.3450+50T>C (n.3450+50T>C)
n.4276+50T>C
n.4210+50T>C
n.4330+50T>C
n.4262+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845832T=CA1931514303ABCC2c.4146+50T= (n.4146+50T=)
c.34+50T=
n.494+50T=
c.3450+50T= (n.3450+50T=)
n.4276+50T=
n.4210+50T=
n.4330+50T=
n.4262+50T=
10g.99845833A>GCA2610497922ABCC2c.4146+51A>G (n.4146+51A>G)
c.34+51A>G
n.494+51A>G
c.3450+51A>G (n.3450+51A>G)
n.4276+51A>G
n.4210+51A>G
n.4330+51A>G
n.4262+51A>G
 gnomAD v4
10g.99845834C>ACA2610497923ABCC2c.4146+52C>A (n.4146+52C>A)
c.34+52C>A
n.494+52C>A
c.3450+52C>A (n.3450+52C>A)
n.4276+52C>A
n.4210+52C>A
n.4330+52C>A
n.4262+52C>A
 gnomAD v4
10g.99845834C=CA1931514306ABCC2c.4146+52C= (n.4146+52C=)
c.34+52C=
n.494+52C=
c.3450+52C= (n.3450+52C=)
n.4276+52C=
n.4210+52C=
n.4330+52C=
n.4262+52C=
10g.99845834C>GCA5644053ABCC2c.4146+52C>G (n.4146+52C>G)
c.34+52C>G
n.494+52C>G
c.3450+52C>G (n.3450+52C>G)
n.4276+52C>G
n.4210+52C>G
n.4330+52C>G
n.4262+52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845834C>TCA2610497924ABCC2c.4146+52C>T (n.4146+52C>T)
c.34+52C>T
n.494+52C>T
c.3450+52C>T (n.3450+52C>T)
n.4276+52C>T
n.4210+52C>T
n.4330+52C>T
n.4262+52C>T
 gnomAD v4
10g.99845835A>TCA2574661884ABCC2c.4146+53A>T (n.4146+53A>T)
c.34+53A>T
n.494+53A>T
c.3450+53A>T (n.3450+53A>T)
n.4276+53A>T
n.4210+53A>T
n.4330+53A>T
n.4262+53A>T
 gnomAD v4
10g.99845837G>ACA2610497925ABCC2c.4146+55G>A (n.4146+55G>A)
c.34+55G>A
n.494+55G>A
c.3450+55G>A (n.3450+55G>A)
n.4276+55G>A
n.4210+55G>A
n.4330+55G>A
n.4262+55G>A
 gnomAD v4
10g.99845837G>TCA2610497926ABCC2c.4146+55G>T (n.4146+55G>T)
c.34+55G>T
n.494+55G>T
c.3450+55G>T (n.3450+55G>T)
n.4276+55G>T
n.4210+55G>T
n.4330+55G>T
n.4262+55G>T
 gnomAD v4
10g.99845839A=CA1931514310ABCC2c.4146+57A= (n.4146+57A=)
c.34+57A=
n.494+57A=
c.3450+57A= (n.3450+57A=)
n.4276+57A=
n.4210+57A=
n.4330+57A=
n.4262+57A=
10g.99845839A>CCA670641733ABCC2c.4146+57A>C (n.4146+57A>C)
c.34+57A>C
n.494+57A>C
c.3450+57A>C (n.3450+57A>C)
n.4276+57A>C
n.4210+57A>C
n.4330+57A>C
n.4262+57A>C
 dbSNP
10g.99845841C>ACA2610497927ABCC2c.4146+59C>A (n.4146+59C>A)
c.34+59C>A
n.494+59C>A
c.3450+59C>A (n.3450+59C>A)
n.4276+59C>A
n.4210+59C>A
n.4330+59C>A
n.4262+59C>A
 gnomAD v4
10g.99845842A=CA1931514314ABCC2c.4146+60A= (n.4146+60A=)
c.34+60A=
n.494+60A=
c.3450+60A= (n.3450+60A=)
n.4276+60A=
n.4210+60A=
n.4330+60A=
n.4262+60A=
10g.99845842A>GCA1931514317ABCC2c.4146+60A>G (n.4146+60A>G)
c.34+60A>G
n.494+60A>G
c.3450+60A>G (n.3450+60A>G)
n.4276+60A>G
n.4210+60A>G
n.4330+60A>G
n.4262+60A>G
 dbSNP
10g.99845844_99845845delCA2530861622ABCC2c.4146+62_4146+63del (n.4146+62_4146+63del)
c.34+62_34+63del
n.494+62_494+63del
c.3450+62_3450+63del (n.3450+62_3450+63del)
n.4276+62_4276+63del
n.4210+62_4210+63del
n.4330+62_4330+63del
n.4262+62_4262+63del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched