Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99845681_99845699delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG | CA1931513906 | ABCC2 | c.4045_4063delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1349=) n.393_411delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG c.3349_3367delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1117=) n.4177-2_4193delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4109_4127delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4231-2_4247delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4161_4179delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG | |
10 | g.99845683_99845700del | CA1931513914 | ABCC2 | c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer) n.395_412del c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer) n.4177_4194del n.4111_4128del n.4231_4248del n.4163_4180del | dbSNP |
10 | g.99845699G>A | CA378128131 | ABCC2 | c.4063G>A (p.Gly1355Ser) n.411G>A c.3367G>A (p.Gly1123Ser) n.4193G>A n.4127G>A n.4247G>A n.4179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845699G>C | CA378128127 | ABCC2 | c.4063G>C (p.Gly1355Arg) n.411G>C c.3367G>C (p.Gly1123Arg) n.4193G>C n.4127G>C n.4247G>C n.4179G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845699G= | CA1931513956 | ABCC2 | c.4063G= (p.Gly1355=) n.411G= c.3367G= (p.Gly1123=) n.4193G= n.4127G= n.4247G= n.4179G= | |
10 | g.99845699G>T | CA5644026 | ABCC2 | c.4063G>T (p.Gly1355Cys) n.411G>T c.3367G>T (p.Gly1123Cys) n.4193G>T n.4127G>T n.4247G>T n.4179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>A | CA378128132 | ABCC2 | c.4064G>A (p.Gly1355Asp) n.412G>A c.3368G>A (p.Gly1123Asp) n.4194G>A n.4128G>A n.4248G>A n.4180G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>C | CA378128135 | ABCC2 | c.4064G>C (p.Gly1355Ala) n.412G>C c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.4194G>C n.4128G>C n.4248G>C n.4180G>C | |
10 | g.99845700G>T | CA378128134 | ABCC2 | c.4064G>T (p.Gly1355Val) n.412G>T c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.4194G>T n.4128G>T n.4248G>T n.4180G>T | |
10 | g.99845701T>A | CA471135618 | ABCC2 | c.4065T>A (p.Gly1355=) n.413T>A c.3369T>A (p.Gly1123=) n.4195T>A n.4129T>A n.4249T>A n.4181T>A | |
10 | g.99845701T>C | CA471135619 | ABCC2 | c.4065T>C (p.Gly1355=) n.413T>C c.3369T>C (p.Gly1123=) n.4195T>C n.4129T>C n.4249T>C n.4181T>C | |
10 | g.99845701T>G | CA471135620 | ABCC2 | c.4065T>G (p.Gly1355=) n.413T>G c.3369T>G (p.Gly1123=) n.4195T>G n.4129T>G n.4249T>G n.4181T>G | dbSNP |
10 | g.99845701T= | CA1931513958 | ABCC2 | c.4065T= (p.Gly1355=) n.413T= c.3369T= (p.Gly1123=) n.4195T= n.4129T= n.4249T= n.4181T= | |
10 | g.99845702G>A | CA378128137 | ABCC2 | c.4066G>A (p.Gly1356Ser) n.414G>A c.3370G>A (p.Gly1124Ser) n.4196G>A n.4130G>A n.4250G>A n.4182G>A | |
10 | g.99845702G>C | CA378128140 | ABCC2 | c.4066G>C (p.Gly1356Arg) n.414G>C c.3370G>C (p.Gly1124Arg) n.4196G>C n.4130G>C n.4250G>C n.4182G>C | |
10 | g.99845702G>T | CA378128143 | ABCC2 | c.4066G>T (p.Gly1356Cys) n.414G>T c.3370G>T (p.Gly1124Cys) n.4196G>T n.4130G>T n.4250G>T n.4182G>T | |
10 | g.99845703G>A | CA378128145 | ABCC2 | c.4067G>A (p.Gly1356Asp) n.415G>A c.3371G>A (p.Gly1124Asp) n.4197G>A n.4131G>A n.4251G>A n.4183G>A | |
10 | g.99845703G>C | CA378128147 | ABCC2 | c.4067G>C (p.Gly1356Ala) n.415G>C c.3371G>C (p.Gly1124Ala) n.4197G>C n.4131G>C n.4251G>C n.4183G>C | |
10 | g.99845703G>T | CA378128150 | ABCC2 | c.4067G>T (p.Gly1356Val) n.415G>T c.3371G>T (p.Gly1124Val) n.4197G>T n.4131G>T n.4251G>T n.4183G>T | |
10 | g.99845704T>A | CA471135621 | ABCC2 | c.4068T>A (p.Gly1356=) n.416T>A c.3372T>A (p.Gly1124=) n.4198T>A n.4132T>A n.4252T>A n.4184T>A | |
10 | g.99845704T>C | CA471135622 | ABCC2 | c.4068T>C (p.Gly1356=) n.416T>C c.3372T>C (p.Gly1124=) n.4198T>C n.4132T>C n.4252T>C n.4184T>C | |
10 | g.99845704T>G | CA471135623 | ABCC2 | c.4068T>G (p.Gly1356=) n.416T>G c.3372T>G (p.Gly1124=) n.4198T>G n.4132T>G n.4252T>G n.4184T>G | dbSNP |
10 | g.99845704T= | CA1931513969 | ABCC2 | c.4068T= (p.Gly1356=) n.416T= c.3372T= (p.Gly1124=) n.4198T= n.4132T= n.4252T= n.4184T= | |
10 | g.99845705C>A | CA378128154 | ABCC2 | c.4069C>A (p.Gln1357Lys) n.417C>A c.3373C>A (p.Gln1125Lys) n.4199C>A n.4133C>A n.4253C>A n.4185C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845705C>G | CA378128157 | ABCC2 | c.4069C>G (p.Gln1357Glu) n.417C>G c.3373C>G (p.Gln1125Glu) n.4199C>G n.4133C>G n.4253C>G n.4185C>G | |
10 | g.99845705C>T | CA378128159 | ABCC2 | c.4069C>T (p.Gln1357Ter) n.417C>T c.3373C>T (p.Gln1125Ter) n.4199C>T n.4133C>T n.4253C>T n.4185C>T | |
10 | g.99845706A>C | CA378128162 | ABCC2 | c.4070A>C (p.Gln1357Pro) n.418A>C c.3374A>C (p.Gln1125Pro) n.4200A>C n.4134A>C n.4254A>C n.4186A>C | |
10 | g.99845706A>G | CA378128164 | ABCC2 | c.4070A>G (p.Gln1357Arg) n.418A>G c.3374A>G (p.Gln1125Arg) n.4200A>G n.4134A>G n.4254A>G n.4186A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845706A>T | CA378128167 | ABCC2 | c.4070A>T (p.Gln1357Leu) n.418A>T c.3374A>T (p.Gln1125Leu) n.4200A>T n.4134A>T n.4254A>T n.4186A>T | |
10 | g.99845707G>A | CA471135624 | ABCC2 | c.4071G>A (p.Gln1357=) n.419G>A c.3375G>A (p.Gln1125=) n.4201G>A n.4135G>A n.4255G>A n.4187G>A | |
10 | g.99845707G>C | CA5644027 | ABCC2 | c.4071G>C (p.Gln1357His) n.419G>C c.3375G>C (p.Gln1125His) n.4201G>C n.4135G>C n.4255G>C n.4187G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845707G= | CA1931513979 | ABCC2 | c.4071G= (p.Gln1357=) n.419G= c.3375G= (p.Gln1125=) n.4201G= n.4135G= n.4255G= n.4187G= | |
10 | g.99845707G>T | CA378128170 | ABCC2 | c.4071G>T (p.Gln1357His) n.419G>T c.3375G>T (p.Gln1125His) n.4201G>T n.4135G>T n.4255G>T n.4187G>T | |
10 | g.99845708A>C | CA378128174 | ABCC2 | c.4072A>C (p.Ile1358Leu) n.420A>C c.3376A>C (p.Ile1126Leu) n.4202A>C n.4136A>C n.4256A>C n.4188A>C | |
10 | g.99845708A>G | CA378128175 | ABCC2 | c.4072A>G (p.Ile1358Val) n.420A>G c.3376A>G (p.Ile1126Val) n.4202A>G n.4136A>G n.4256A>G n.4188A>G | |
10 | g.99845708A>T | CA378128176 | ABCC2 | c.4072A>T (p.Ile1358Phe) n.420A>T c.3376A>T (p.Ile1126Phe) n.4202A>T n.4136A>T n.4256A>T n.4188A>T | |
10 | g.99845709T>A | CA378128179 | ABCC2 | c.4073T>A (p.Ile1358Asn) n.421T>A c.3377T>A (p.Ile1126Asn) n.4203T>A n.4137T>A n.4257T>A n.4189T>A | |
10 | g.99845709T>C | CA378128181 | ABCC2 | c.4073T>C (p.Ile1358Thr) n.421T>C c.3377T>C (p.Ile1126Thr) n.4203T>C n.4137T>C n.4257T>C n.4189T>C | |
10 | g.99845709T>G | CA378128183 | ABCC2 | c.4073T>G (p.Ile1358Ser) n.421T>G c.3377T>G (p.Ile1126Ser) n.4203T>G n.4137T>G n.4257T>G n.4189T>G | |
10 | g.99845710T>A | CA471135625 | ABCC2 | c.4074T>A (p.Ile1358=) n.422T>A c.3378T>A (p.Ile1126=) n.4204T>A n.4138T>A n.4258T>A n.4190T>A | |
10 | g.99845710T>C | CA471135626 | ABCC2 | c.4074T>C (p.Ile1358=) n.422T>C c.3378T>C (p.Ile1126=) n.4204T>C n.4138T>C n.4258T>C n.4190T>C | |
10 | g.99845710T>G | CA378128185 | ABCC2 | c.4074T>G (p.Ile1358Met) n.422T>G c.3378T>G (p.Ile1126Met) n.4204T>G n.4138T>G n.4258T>G n.4190T>G | |
10 | g.99845711A= | CA1931513988 | ABCC2 | c.4075A= (p.Ile1359=) n.423A= c.3379A= (p.Ile1127=) n.4205A= n.4139A= n.4259A= n.4191A= | |
10 | g.99845711A>C | CA243027 | ABCC2 | c.4075A>C (p.Ile1359Leu) n.423A>C c.3379A>C (p.Ile1127Leu) n.4205A>C n.4139A>C n.4259A>C n.4191A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845711A>G | CA378128192 | ABCC2 | c.4075A>G (p.Ile1359Val) n.423A>G c.3379A>G (p.Ile1127Val) n.4205A>G n.4139A>G n.4259A>G n.4191A>G | COSMIC |
10 | g.99845711A>T | CA378128195 | ABCC2 | c.4075A>T (p.Ile1359Phe) n.423A>T c.3379A>T (p.Ile1127Phe) n.4205A>T n.4139A>T n.4259A>T n.4191A>T | |
10 | g.99845712T>A | CA378128197 | ABCC2 | c.4076T>A (p.Ile1359Asn) n.424T>A c.3380T>A (p.Ile1127Asn) n.4206T>A n.4140T>A n.4260T>A n.4192T>A | |
10 | g.99845712T>C | CA378128200 | ABCC2 | c.4076T>C (p.Ile1359Thr) n.424T>C c.3380T>C (p.Ile1127Thr) n.4206T>C n.4140T>C n.4260T>C n.4192T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845712T>G | CA378128204 | ABCC2 | c.4076T>G (p.Ile1359Ser) n.424T>G c.3380T>G (p.Ile1127Ser) n.4206T>G n.4140T>G n.4260T>G n.4192T>G | |
10 | g.99845713C>A | CA471135628 | ABCC2 | c.4077C>A (p.Ile1359=) n.425C>A c.3381C>A (p.Ile1127=) n.4207C>A n.4141C>A n.4261C>A n.4193C>A | |
10 | g.99845713C>G | CA378128206 | ABCC2 | c.4077C>G (p.Ile1359Met) n.425C>G c.3381C>G (p.Ile1127Met) n.4207C>G n.4141C>G n.4261C>G n.4193C>G | |
10 | g.99845713C>T | CA471135627 | ABCC2 | c.4077C>T (p.Ile1359=) n.425C>T c.3381C>T (p.Ile1127=) n.4207C>T n.4141C>T n.4261C>T n.4193C>T | |
10 | g.99845714A>C | CA378128215 | ABCC2 | c.4078A>C (p.Ile1360Leu) n.426A>C c.3382A>C (p.Ile1128Leu) n.4208A>C n.4142A>C n.4262A>C n.4194A>C | |
10 | g.99845714A>G | CA378128208 | ABCC2 | c.4078A>G (p.Ile1360Val) n.426A>G c.3382A>G (p.Ile1128Val) n.4208A>G n.4142A>G n.4262A>G n.4194A>G | |
10 | g.99845714A>T | CA378128212 | ABCC2 | c.4078A>T (p.Ile1360Phe) n.426A>T c.3382A>T (p.Ile1128Phe) n.4208A>T n.4142A>T n.4262A>T n.4194A>T | |
10 | g.99845715T>A | CA378128218 | ABCC2 | c.4079T>A (p.Ile1360Asn) n.427T>A c.3383T>A (p.Ile1128Asn) n.4209T>A n.4143T>A n.4263T>A n.4195T>A | |
10 | g.99845715T>C | CA378128219 | ABCC2 | c.4079T>C (p.Ile1360Thr) n.427T>C c.3383T>C (p.Ile1128Thr) n.4209T>C n.4143T>C n.4263T>C n.4195T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845715T>G | CA5644028 | ABCC2 | c.4079T>G (p.Ile1360Ser) n.427T>G c.3383T>G (p.Ile1128Ser) n.4209T>G n.4143T>G n.4263T>G n.4195T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845715T= | CA1931513995 | ABCC2 | c.4079T= (p.Ile1360=) n.427T= c.3383T= (p.Ile1128=) n.4209T= n.4143T= n.4263T= n.4195T= | |
10 | g.99845716T>A | CA471135629 | ABCC2 | c.4080T>A (p.Ile1360=) n.428T>A c.3384T>A (p.Ile1128=) n.4210T>A n.4144T>A n.4264T>A n.4196T>A | |
10 | g.99845716T>C | CA471135630 | ABCC2 | c.4080T>C (p.Ile1360=) n.428T>C c.3384T>C (p.Ile1128=) n.4210T>C n.4144T>C n.4264T>C n.4196T>C | |
10 | g.99845716T>G | CA378128223 | ABCC2 | c.4080T>G (p.Ile1360Met) n.428T>G c.3384T>G (p.Ile1128Met) n.4210T>G n.4144T>G n.4264T>G n.4196T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845717G>A | CA378128235 | ABCC2 | c.4081G>A (p.Asp1361Asn) n.429G>A c.3385G>A (p.Asp1129Asn) n.4211G>A n.4145G>A n.4265G>A n.4197G>A | |
10 | g.99845717G>C | CA378128231 | ABCC2 | c.4081G>C (p.Asp1361His) n.429G>C c.3385G>C (p.Asp1129His) n.4211G>C n.4145G>C n.4265G>C n.4197G>C | |
10 | g.99845717G>T | CA378128233 | ABCC2 | c.4081G>T (p.Asp1361Tyr) n.429G>T c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) n.4211G>T n.4145G>T n.4265G>T n.4197G>T | |
10 | g.99845718A>C | CA378128238 | ABCC2 | c.4082A>C (p.Asp1361Ala) n.430A>C c.3386A>C (p.Asp1129Ala) n.4212A>C n.4146A>C n.4266A>C n.4198A>C | |
10 | g.99845718A>G | CA378128240 | ABCC2 | c.4082A>G (p.Asp1361Gly) n.430A>G c.3386A>G (p.Asp1129Gly) n.4212A>G n.4146A>G n.4266A>G n.4198A>G | |
10 | g.99845718A>T | CA378128242 | ABCC2 | c.4082A>T (p.Asp1361Val) n.430A>T c.3386A>T (p.Asp1129Val) n.4212A>T n.4146A>T n.4266A>T n.4198A>T | |
10 | g.99845719T>A | CA378128246 | ABCC2 | c.4083T>A (p.Asp1361Glu) n.431T>A c.3387T>A (p.Asp1129Glu) n.4213T>A n.4147T>A n.4267T>A n.4199T>A | |
10 | g.99845719T>C | CA471135631 | ABCC2 | c.4083T>C (p.Asp1361=) n.431T>C c.3387T>C (p.Asp1129=) n.4213T>C n.4147T>C n.4267T>C n.4199T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845719T>G | CA378128248 | ABCC2 | c.4083T>G (p.Asp1361Glu) n.431T>G c.3387T>G (p.Asp1129Glu) n.4213T>G n.4147T>G n.4267T>G n.4199T>G | |
10 | g.99845720G>A | CA378128251 | ABCC2 | c.4084G>A (p.Gly1362Arg) n.432G>A c.3388G>A (p.Gly1130Arg) n.4214G>A n.4148G>A n.4268G>A n.4200G>A | ClinVar |
10 | g.99845720G>C | CA378128258 | ABCC2 | c.4084G>C (p.Gly1362Arg) n.432G>C c.3388G>C (p.Gly1130Arg) n.4214G>C n.4148G>C n.4268G>C n.4200G>C | |
10 | g.99845720G>T | CA378128256 | ABCC2 | c.4084G>T (p.Gly1362Ter) n.432G>T c.3388G>T (p.Gly1130Ter) n.4214G>T n.4148G>T n.4268G>T n.4200G>T | |
10 | g.99845721G>A | CA378128261 | ABCC2 | c.4085G>A (p.Gly1362Glu) n.433G>A c.3389G>A (p.Gly1130Glu) n.4215G>A n.4149G>A n.4269G>A n.4201G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845721G>C | CA378128263 | ABCC2 | c.4085G>C (p.Gly1362Ala) n.433G>C c.3389G>C (p.Gly1130Ala) n.4215G>C n.4149G>C n.4269G>C n.4201G>C | dbSNP COSMIC |
10 | g.99845721G= | CA1931514011 | ABCC2 | c.4085G= (p.Gly1362=) n.433G= c.3389G= (p.Gly1130=) n.4215G= n.4149G= n.4269G= n.4201G= | |
10 | g.99845721G>T | CA378128266 | ABCC2 | c.4085G>T (p.Gly1362Val) n.433G>T c.3389G>T (p.Gly1130Val) n.4215G>T n.4149G>T n.4269G>T n.4201G>T | |
10 | g.99845722A>C | CA471135632 | ABCC2 | c.4086A>C (p.Gly1362=) n.434A>C c.3390A>C (p.Gly1130=) n.4216A>C n.4150A>C n.4270A>C n.4202A>C | |
10 | g.99845722A>G | CA471135633 | ABCC2 | c.4086A>G (p.Gly1362=) n.434A>G c.3390A>G (p.Gly1130=) n.4216A>G n.4150A>G n.4270A>G n.4202A>G | |
10 | g.99845722A>T | CA471135634 | ABCC2 | c.4086A>T (p.Gly1362=) n.434A>T c.3390A>T (p.Gly1130=) n.4216A>T n.4150A>T n.4270A>T n.4202A>T | ClinVar |
10 | g.99845723G>A | CA378128272 | ABCC2 | c.4087G>A (p.Val1363Ile) n.435G>A c.3391G>A (p.Val1131Ile) n.4217G>A n.4151G>A n.4271G>A n.4203G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845723G>C | CA378128274 | ABCC2 | c.4087G>C (p.Val1363Leu) n.435G>C c.3391G>C (p.Val1131Leu) n.4217G>C n.4151G>C n.4271G>C n.4203G>C | |
10 | g.99845723G>T | CA378128276 | ABCC2 | c.4087G>T (p.Val1363Leu) n.435G>T c.3391G>T (p.Val1131Leu) n.4217G>T n.4151G>T n.4271G>T n.4203G>T | COSMIC |
10 | g.99845724T>A | CA378128278 | ABCC2 | c.4088T>A (p.Val1363Glu) n.436T>A c.3392T>A (p.Val1131Glu) n.4218T>A n.4152T>A n.4272T>A n.4204T>A | |
10 | g.99845724T>C | CA5644029 | ABCC2 | c.4088T>C (p.Val1363Ala) n.436T>C c.3392T>C (p.Val1131Ala) n.4218T>C n.4152T>C n.4272T>C n.4204T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845724T>G | CA378128279 | ABCC2 | c.4088T>G (p.Val1363Gly) n.436T>G c.3392T>G (p.Val1131Gly) n.4218T>G n.4152T>G n.4272T>G n.4204T>G | dbSNP |
10 | g.99845724T= | CA1931514019 | ABCC2 | c.4088T= (p.Val1363=) n.436T= c.3392T= (p.Val1131=) n.4218T= n.4152T= n.4272T= n.4204T= | |
10 | g.99845725A>C | CA471135638 | ABCC2 | c.4089A>C (p.Val1363=) n.437A>C c.3393A>C (p.Val1131=) n.4219A>C n.4153A>C n.4273A>C n.4205A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845725A>G | CA471135637 | ABCC2 | c.4089A>G (p.Val1363=) n.437A>G c.3393A>G (p.Val1131=) n.4219A>G n.4153A>G n.4273A>G n.4205A>G | |
10 | g.99845725A>T | CA471135635 | ABCC2 | c.4089A>T (p.Val1363=) n.437A>T c.3393A>T (p.Val1131=) n.4219A>T n.4153A>T n.4273A>T n.4205A>T | |
10 | g.99845726G>A | CA378128280 | ABCC2 | c.4090G>A (p.Asp1364Asn) n.438G>A c.3394G>A (p.Asp1132Asn) n.4220G>A n.4154G>A n.4274G>A n.4206G>A | dbSNP |
10 | g.99845726G>C | CA378128281 | ABCC2 | c.4090G>C (p.Asp1364His) n.438G>C c.3394G>C (p.Asp1132His) n.4220G>C n.4154G>C n.4274G>C n.4206G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845726G= | CA1931514029 | ABCC2 | c.4090G= (p.Asp1364=) n.438G= c.3394G= (p.Asp1132=) n.4220G= n.4154G= n.4274G= n.4206G= | |
10 | g.99845726G>T | CA378128282 | ABCC2 | c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) n.438G>T c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) n.4220G>T n.4154G>T n.4274G>T n.4206G>T | |
10 | g.99845727A>C | CA378128285 | ABCC2 | c.4091A>C (p.Asp1364Ala) n.439A>C c.3395A>C (p.Asp1132Ala) n.4221A>C n.4155A>C n.4275A>C n.4207A>C | |
10 | g.99845727A>G | CA378128286 | ABCC2 | c.4091A>G (p.Asp1364Gly) n.439A>G c.3395A>G (p.Asp1132Gly) n.4221A>G n.4155A>G n.4275A>G n.4207A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845727A>T | CA378128283 | ABCC2 | c.4091A>T (p.Asp1364Val) n.439A>T c.3395A>T (p.Asp1132Val) n.4221A>T n.4155A>T n.4275A>T n.4207A>T | |
10 | g.99845728T>A | CA378128287 | ABCC2 | c.4092T>A (p.Asp1364Glu) n.440T>A c.3396T>A (p.Asp1132Glu) n.4222T>A n.4156T>A n.4276T>A n.4208T>A | |
10 | g.99845728T>C | CA471135639 | ABCC2 | c.4092T>C (p.Asp1364=) n.440T>C c.3396T>C (p.Asp1132=) n.4222T>C n.4156T>C n.4276T>C n.4208T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845728T>G | CA378128290 | ABCC2 | c.4092T>G (p.Asp1364Glu) n.440T>G c.3396T>G (p.Asp1132Glu) n.4222T>G n.4156T>G n.4276T>G n.4208T>G | |
10 | g.99845729del | CA2574661881 | ABCC2 | c.4093del (p.Ile1365LeufsTer13) n.441del c.3397del (p.Ile1133LeufsTer13) n.4223del n.4157del n.4277del n.4209del | |
10 | g.99845729A= | CA1931514036 | ABCC2 | c.4093A= (p.Ile1365=) n.441A= c.3397A= (p.Ile1133=) n.4223A= n.4157A= n.4277A= n.4209A= | |
10 | g.99845729A>C | CA378128291 | ABCC2 | c.4093A>C (p.Ile1365Leu) n.441A>C c.3397A>C (p.Ile1133Leu) n.4223A>C n.4157A>C n.4277A>C n.4209A>C | |
10 | g.99845729A>G | CA5644030 | ABCC2 | c.4093A>G (p.Ile1365Val) n.441A>G c.3397A>G (p.Ile1133Val) n.4223A>G n.4157A>G n.4277A>G n.4209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845729A>T | CA378128293 | ABCC2 | c.4093A>T (p.Ile1365Phe) n.441A>T c.3397A>T (p.Ile1133Phe) n.4223A>T n.4157A>T n.4277A>T n.4209A>T | |
10 | g.99845730T>A | CA378128296 | ABCC2 | c.4094T>A (p.Ile1365Asn) n.442T>A c.3398T>A (p.Ile1133Asn) n.4224T>A n.4158T>A n.4278T>A n.4210T>A | |
10 | g.99845730T>C | CA5644031 | ABCC2 | c.4094T>C (p.Ile1365Thr) n.442T>C c.3398T>C (p.Ile1133Thr) n.4224T>C n.4158T>C n.4278T>C n.4210T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845730T>G | CA378128300 | ABCC2 | c.4094T>G (p.Ile1365Ser) n.442T>G c.3398T>G (p.Ile1133Ser) n.4224T>G n.4158T>G n.4278T>G n.4210T>G | |
10 | g.99845730T= | CA1931514050 | ABCC2 | c.4094T= (p.Ile1365=) n.442T= c.3398T= (p.Ile1133=) n.4224T= n.4158T= n.4278T= n.4210T= | |
10 | g.99845731T>A | CA471135640 | ABCC2 | c.4095T>A (p.Ile1365=) n.443T>A c.3399T>A (p.Ile1133=) n.4225T>A n.4159T>A n.4279T>A n.4211T>A | |
10 | g.99845731T>C | CA471135641 | ABCC2 | c.4095T>C (p.Ile1365=) n.443T>C c.3399T>C (p.Ile1133=) n.4225T>C n.4159T>C n.4279T>C n.4211T>C | |
10 | g.99845731T>G | CA378128301 | ABCC2 | c.4095T>G (p.Ile1365Met) n.443T>G c.3399T>G (p.Ile1133Met) n.4225T>G n.4159T>G n.4279T>G n.4211T>G | |
10 | g.99845732G>A | CA378128303 | ABCC2 | c.4096G>A (p.Ala1366Thr) n.444G>A c.3400G>A (p.Ala1134Thr) n.4226G>A n.4160G>A n.4280G>A n.4212G>A | |
10 | g.99845732G>C | CA378128306 | ABCC2 | c.4096G>C (p.Ala1366Pro) n.444G>C c.3400G>C (p.Ala1134Pro) n.4226G>C n.4160G>C n.4280G>C n.4212G>C | |
10 | g.99845732G>T | CA378128307 | ABCC2 | c.4096G>T (p.Ala1366Ser) n.444G>T c.3400G>T (p.Ala1134Ser) n.4226G>T n.4160G>T n.4280G>T n.4212G>T | |
10 | g.99845732_99845733del | CA2839852323 | ABCC2 | c.4096_4097del (p.Ala1366PhefsTer?) n.444_445del c.3400_3401del (p.Ala1134PhefsTer?) n.4226_4227del n.4160_4161del n.4280_4281del n.4212_4213del | |
10 | g.99845733C>A | CA378128309 | ABCC2 | c.4097C>A (p.Ala1366Asp) n.445C>A c.3401C>A (p.Ala1134Asp) n.4227C>A n.4161C>A n.4281C>A n.4213C>A | |
10 | g.99845733C= | CA1931514055 | ABCC2 | c.4097C= (p.Ala1366=) n.445C= c.3401C= (p.Ala1134=) n.4227C= n.4161C= n.4281C= n.4213C= | |
10 | g.99845733C>G | CA378128312 | ABCC2 | c.4097C>G (p.Ala1366Gly) n.445C>G c.3401C>G (p.Ala1134Gly) n.4227C>G n.4161C>G n.4281C>G n.4213C>G | |
10 | g.99845733C>T | CA378128314 | ABCC2 | c.4097C>T (p.Ala1366Val) n.445C>T c.3401C>T (p.Ala1134Val) n.4227C>T n.4161C>T n.4281C>T n.4213C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845734T>A | CA471135643 | ABCC2 | c.4098T>A (p.Ala1366=) n.446T>A c.3402T>A (p.Ala1134=) n.4228T>A n.4162T>A n.4282T>A n.4214T>A | |
10 | g.99845734T>C | CA471135644 | ABCC2 | c.4098T>C (p.Ala1366=) n.446T>C c.3402T>C (p.Ala1134=) n.4228T>C n.4162T>C n.4282T>C n.4214T>C | |
10 | g.99845734T>G | CA471135645 | ABCC2 | c.4098T>G (p.Ala1366=) n.446T>G c.3402T>G (p.Ala1134=) n.4228T>G n.4162T>G n.4282T>G n.4214T>G | |
10 | g.99845735T>A | CA378128316 | ABCC2 | c.4099T>A (p.Ser1367Thr) n.447T>A c.3403T>A (p.Ser1135Thr) n.4229T>A n.4163T>A n.4283T>A n.4215T>A | |
10 | g.99845735T>C | CA378128319 | ABCC2 | c.4099T>C (p.Ser1367Pro) n.447T>C c.3403T>C (p.Ser1135Pro) n.4229T>C n.4163T>C n.4283T>C n.4215T>C | |
10 | g.99845735T>G | CA378128322 | ABCC2 | c.4099T>G (p.Ser1367Ala) n.447T>G c.3403T>G (p.Ser1135Ala) n.4229T>G n.4163T>G n.4283T>G n.4215T>G | |
10 | g.99845735_99845738delinsTCCA | CA1931514059 | ABCC2 | c.4099_4102delinsTCCA (p.Ser1367=) n.447_450delinsTCCA c.3403_3406delinsTCCA (p.Ser1135=) n.4229_4232delinsTCCA n.4163_4166delinsTCCA n.4283_4286delinsTCCA n.4215_4218delinsTCCA | |
10 | g.99845736C>A | CA378128328 | ABCC2 | c.4100C>A (p.Ser1367Tyr) n.448C>A c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) n.4230C>A n.4164C>A n.4284C>A n.4216C>A | |
10 | g.99845736C>G | CA378128326 | ABCC2 | c.4100C>G (p.Ser1367Cys) n.448C>G c.3404C>G (p.Ser1135Cys) n.4230C>G n.4164C>G n.4284C>G n.4216C>G | |
10 | g.99845736C>T | CA378128323 | ABCC2 | c.4100C>T (p.Ser1367Phe) n.448C>T c.3404C>T (p.Ser1135Phe) n.4230C>T n.4164C>T n.4284C>T n.4216C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845736_99845738del | CA595642532 | ABCC2 | c.4100_4102del (p.Ser1367_Ile1368delinsPhe) n.448_450del c.3404_3406del (p.Ser1135_Ile1136delinsPhe) n.4230_4232del n.4164_4166del n.4284_4286del n.4216_4218del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845737C>A | CA471135649 | ABCC2 | c.4101C>A (p.Ser1367=) n.449C>A c.3405C>A (p.Ser1135=) n.4231C>A n.4165C>A n.4285C>A n.4217C>A | |
10 | g.99845737C>G | CA471135650 | ABCC2 | c.4101C>G (p.Ser1367=) n.449C>G c.3405C>G (p.Ser1135=) n.4231C>G n.4165C>G n.4285C>G n.4217C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845737C>T | CA471135651 | ABCC2 | c.4101C>T (p.Ser1367=) n.449C>T c.3405C>T (p.Ser1135=) n.4231C>T n.4165C>T n.4285C>T n.4217C>T | |
10 | g.99845738A= | CA1931514064 | ABCC2 | c.4102A= (p.Ile1368=) n.450A= c.3406A= (p.Ile1136=) n.4232A= n.4166A= n.4286A= n.4218A= | |
10 | g.99845738A>C | CA378128331 | ABCC2 | c.4102A>C (p.Ile1368Leu) n.450A>C c.3406A>C (p.Ile1136Leu) n.4232A>C n.4166A>C n.4286A>C n.4218A>C | |
10 | g.99845738A>G | CA378128334 | ABCC2 | c.4102A>G (p.Ile1368Val) n.450A>G c.3406A>G (p.Ile1136Val) n.4232A>G n.4166A>G n.4286A>G n.4218A>G | |
10 | g.99845738A>T | CA378128336 | ABCC2 | c.4102A>T (p.Ile1368Phe) n.450A>T c.3406A>T (p.Ile1136Phe) n.4232A>T n.4166A>T n.4286A>T n.4218A>T | dbSNP |
10 | g.99845739T>A | CA212868162 | ABCC2 | c.4103T>A (p.Ile1368Asn) n.451T>A c.3407T>A (p.Ile1136Asn) n.4233T>A n.4167T>A n.4287T>A n.4219T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845739T>C | CA5644032 | ABCC2 | c.4103T>C (p.Ile1368Thr) n.451T>C c.3407T>C (p.Ile1136Thr) n.4233T>C n.4167T>C n.4287T>C n.4219T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845739T>G | CA378128342 | ABCC2 | c.4103T>G (p.Ile1368Ser) n.451T>G c.3407T>G (p.Ile1136Ser) n.4233T>G n.4167T>G n.4287T>G n.4219T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845739T= | CA1931514068 | ABCC2 | c.4103T= (p.Ile1368=) n.451T= c.3407T= (p.Ile1136=) n.4233T= n.4167T= n.4287T= n.4219T= | |
10 | g.99845740T>A | CA471135654 | ABCC2 | c.4104T>A (p.Ile1368=) n.452T>A c.3408T>A (p.Ile1136=) n.4234T>A n.4168T>A n.4288T>A n.4220T>A | |
10 | g.99845740T>C | CA471135655 | ABCC2 | c.4104T>C (p.Ile1368=) n.452T>C c.3408T>C (p.Ile1136=) n.4234T>C n.4168T>C n.4288T>C n.4220T>C | ClinVar |
10 | g.99845740T>G | CA378128345 | ABCC2 | c.4104T>G (p.Ile1368Met) n.452T>G c.3408T>G (p.Ile1136Met) n.4234T>G n.4168T>G n.4288T>G n.4220T>G | |
10 | g.99845740T= | CA1931514070 | ABCC2 | c.4104T= (p.Ile1368=) n.452T= c.3408T= (p.Ile1136=) n.4234T= n.4168T= n.4288T= n.4220T= | |
10 | g.99845740_99845741insTAATGATAC | CA931722385 | ABCC2 | c.4104_4105insTAATGATAC n.452_453insTAATGATAC c.3408_3409insTAATGATAC n.4234_4235insTAATGATAC n.4168_4169insTAATGATAC n.4288_4289insTAATGATAC n.4220_4221insTAATGATAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845740_99845741insTTTAATGATAC | CA595642533 | ABCC2 | c.4104_4105insTTTAATGATAC (p.Gly1369PhefsTer13) n.452_453insTTTAATGATAC c.3408_3409insTTTAATGATAC (p.Gly1137PhefsTer13) n.4234_4235insTTTAATGATAC n.4168_4169insTTTAATGATAC n.4288_4289insTTTAATGATAC n.4220_4221insTTTAATGATAC | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.99845741G>A | CA378128349 | ABCC2 | c.4105G>A (p.Gly1369Arg) n.453G>A c.3409G>A (p.Gly1137Arg) n.4235G>A n.4169G>A n.4289G>A n.4221G>A | |
10 | g.99845741G>C | CA378128351 | ABCC2 | c.4105G>C (p.Gly1369Arg) n.453G>C c.3409G>C (p.Gly1137Arg) n.4235G>C n.4169G>C n.4289G>C n.4221G>C | |
10 | g.99845741G>T | CA378128353 | ABCC2 | c.4105G>T (p.Gly1369Trp) n.453G>T c.3409G>T (p.Gly1137Trp) n.4235G>T n.4169G>T n.4289G>T n.4221G>T | |
10 | g.99845742G>A | CA378128357 | ABCC2 | c.4106G>A (p.Gly1369Glu) n.454G>A c.3410G>A (p.Gly1137Glu) n.4236G>A n.4170G>A n.4290G>A n.4222G>A | |
10 | g.99845742G>C | CA378128359 | ABCC2 | c.4106G>C (p.Gly1369Ala) n.454G>C c.3410G>C (p.Gly1137Ala) n.4236G>C n.4170G>C n.4290G>C n.4222G>C | |
10 | g.99845742G>T | CA378128360 | ABCC2 | c.4106G>T (p.Gly1369Val) n.454G>T c.3410G>T (p.Gly1137Val) n.4236G>T n.4170G>T n.4290G>T n.4222G>T | |
10 | g.99845742_99845748delinsGGCTCCA | CA1931514075 | ABCC2 | c.4106_4112delinsGGCTCCA (p.Gly1369=) n.454_460delinsGGCTCCA c.3410_3416delinsGGCTCCA (p.Gly1137=) n.4236_4242delinsGGCTCCA n.4170_4176delinsGGCTCCA n.4290_4296delinsGGCTCCA n.4222_4228delinsGGCTCCA | |
10 | g.99845743G>A | CA471135659 | ABCC2 | c.4107G>A (p.Gly1369=) n.455G>A c.3411G>A (p.Gly1137=) n.4237G>A n.4171G>A n.4291G>A n.4223G>A | |
10 | g.99845743G>C | CA471135660 | ABCC2 | c.4107G>C (p.Gly1369=) n.455G>C c.3411G>C (p.Gly1137=) n.4237G>C n.4171G>C n.4291G>C n.4223G>C | |
10 | g.99845743G= | CA1931514077 | ABCC2 | c.4107G= (p.Gly1369=) n.455G= c.3411G= (p.Gly1137=) n.4237G= n.4171G= n.4291G= n.4223G= | |
10 | g.99845743G>T | CA471135661 | ABCC2 | c.4107G>T (p.Gly1369=) n.455G>T c.3411G>T (p.Gly1137=) n.4237G>T n.4171G>T n.4291G>T n.4223G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845743_99845748del | CA595642534 | ABCC2 | c.4107_4112del (p.Leu1370_His1371del) n.455_460del c.3411_3416del (p.Leu1138_His1139del) n.4237_4242del n.4171_4176del n.4291_4296del n.4223_4228del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845744C>A | CA378128364 | ABCC2 | c.4108C>A (p.Leu1370Ile) n.456C>A c.3412C>A (p.Leu1138Ile) n.4238C>A n.4172C>A n.4292C>A n.4224C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845744C>G | CA378128367 | ABCC2 | c.4108C>G (p.Leu1370Val) n.456C>G c.3412C>G (p.Leu1138Val) n.4238C>G n.4172C>G n.4292C>G n.4224C>G | |
10 | g.99845744C>T | CA378128363 | ABCC2 | c.4108C>T (p.Leu1370Phe) n.456C>T c.3412C>T (p.Leu1138Phe) n.4238C>T n.4172C>T n.4292C>T n.4224C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845744_99845745delinsCT | CA1931514080 | ABCC2 | c.4108_4109delinsCT (p.Leu1370=) n.456_457delinsCT c.3412_3413delinsCT (p.Leu1138=) n.4238_4239delinsCT n.4172_4173delinsCT n.4292_4293delinsCT n.4224_4225delinsCT | |
10 | g.99845745del | CA595642535 | ABCC2 | c.4109del (p.Leu1370ProfsTer8) n.457del c.3413del (p.Leu1138ProfsTer8) n.4239del n.4173del n.4293del n.4225del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845745T>A | CA378128369 | ABCC2 | c.4109T>A (p.Leu1370His) n.457T>A c.3413T>A (p.Leu1138His) n.4239T>A n.4173T>A n.4293T>A n.4225T>A | |
10 | g.99845745T>C | CA378128372 | ABCC2 | c.4109T>C (p.Leu1370Pro) n.457T>C c.3413T>C (p.Leu1138Pro) n.4239T>C n.4173T>C n.4293T>C n.4225T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845745T>G | CA378128375 | ABCC2 | c.4109T>G (p.Leu1370Arg) n.457T>G c.3413T>G (p.Leu1138Arg) n.4239T>G n.4173T>G n.4293T>G n.4225T>G | |
10 | g.99845746C>A | CA471135665 | ABCC2 | c.4110C>A (p.Leu1370=) n.458C>A c.3414C>A (p.Leu1138=) n.4240C>A n.4174C>A n.4294C>A n.4226C>A | |
10 | g.99845746C= | CA1931514083 | ABCC2 | c.4110C= (p.Leu1370=) n.458C= c.3414C= (p.Leu1138=) n.4240C= n.4174C= n.4294C= n.4226C= | |
10 | g.99845746C>G | CA471135666 | ABCC2 | c.4110C>G (p.Leu1370=) n.458C>G c.3414C>G (p.Leu1138=) n.4240C>G n.4174C>G n.4294C>G n.4226C>G | |
10 | g.99845746C>T | CA5644033 | ABCC2 | c.4110C>T (p.Leu1370=) n.458C>T c.3414C>T (p.Leu1138=) n.4240C>T n.4174C>T n.4294C>T n.4226C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845747C>A | CA378128379 | ABCC2 | c.4111C>A (p.His1371Asn) n.459C>A c.3415C>A (p.His1139Asn) n.4241C>A n.4175C>A n.4295C>A n.4227C>A | |
10 | g.99845747C= | CA1931514086 | ABCC2 | c.4111C= (p.His1371=) n.459C= c.3415C= (p.His1139=) n.4241C= n.4175C= n.4295C= n.4227C= | |
10 | g.99845747C>G | CA378128381 | ABCC2 | c.4111C>G (p.His1371Asp) n.459C>G c.3415C>G (p.His1139Asp) n.4241C>G n.4175C>G n.4295C>G n.4227C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845747C>T | CA378128383 | ABCC2 | c.4111C>T (p.His1371Tyr) n.459C>T c.3415C>T (p.His1139Tyr) n.4241C>T n.4175C>T n.4295C>T n.4227C>T | |
10 | g.99845748A= | CA1931514087 | ABCC2 | c.4112A= (p.His1371=) n.460A= c.3416A= (p.His1139=) n.4242A= n.4176A= n.4296A= n.4228A= | |
10 | g.99845748A>C | CA378128386 | ABCC2 | c.4112A>C (p.His1371Pro) n.460A>C c.3416A>C (p.His1139Pro) n.4242A>C n.4176A>C n.4296A>C n.4228A>C | |
10 | g.99845748A>G | CA378128388 | ABCC2 | c.4112A>G (p.His1371Arg) n.460A>G c.3416A>G (p.His1139Arg) n.4242A>G n.4176A>G n.4296A>G n.4228A>G | |
10 | g.99845748A>T | CA212868179 | ABCC2 | c.4112A>T (p.His1371Leu) n.460A>T c.3416A>T (p.His1139Leu) n.4242A>T n.4176A>T n.4296A>T n.4228A>T | dbSNP |
10 | g.99845749C>A | CA378128394 | ABCC2 | c.4113C>A (p.His1371Gln) c.1C>A n.461C>A c.3417C>A (p.His1139Gln) n.4243C>A n.4177C>A n.4297C>A n.4229C>A | |
10 | g.99845749C>G | CA378128396 | ABCC2 | c.4113C>G (p.His1371Gln) c.1C>G n.461C>G c.3417C>G (p.His1139Gln) n.4243C>G n.4177C>G n.4297C>G n.4229C>G | |
10 | g.99845749C>T | CA471135670 | ABCC2 | c.4113C>T (p.His1371=) c.1C>T n.461C>T c.3417C>T (p.His1139=) n.4243C>T n.4177C>T n.4297C>T n.4229C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845749_99845750insAAATAATTCTTG | CA2741122840 | ABCC2 | c.4113_4114insAAATAATTCTTG c.1_2insAAATAATTCTTG n.461_462insAAATAATTCTTG c.3417_3418insAAATAATTCTTG n.4243_4244insAAATAATTCTTG n.4177_4178insAAATAATTCTTG n.4297_4298insAAATAATTCTTG n.4229_4230insAAATAATTCTTG | |
10 | g.99845750G>A | CA5644034 | ABCC2 | c.4114G>A (p.Asp1372Asn) c.2G>A n.462G>A c.3418G>A (p.Asp1140Asn) n.4244G>A n.4178G>A n.4298G>A n.4230G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99845750G>C | CA378128399 | ABCC2 | c.4114G>C (p.Asp1372His) c.2G>C n.462G>C c.3418G>C (p.Asp1140His) n.4244G>C n.4178G>C n.4298G>C n.4230G>C | |
10 | g.99845750G= | CA1931514091 | ABCC2 | c.4114G= (p.Asp1372=) c.2G= n.462G= c.3418G= (p.Asp1140=) n.4244G= n.4178G= n.4298G= n.4230G= | |
10 | g.99845750G>T | CA378128400 | ABCC2 | c.4114G>T (p.Asp1372Tyr) c.2G>T n.462G>T c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) n.4244G>T n.4178G>T n.4298G>T n.4230G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845751A>C | CA378128406 | ABCC2 | c.4115A>C (p.Asp1372Ala) c.3A>C n.463A>C c.3419A>C (p.Asp1140Ala) n.4245A>C n.4179A>C n.4299A>C n.4231A>C | |
10 | g.99845751A>G | CA378128407 | ABCC2 | c.4115A>G (p.Asp1372Gly) c.3A>G n.463A>G c.3419A>G (p.Asp1140Gly) n.4245A>G n.4179A>G n.4299A>G n.4231A>G | |
10 | g.99845751A>T | CA378128410 | ABCC2 | c.4115A>T (p.Asp1372Val) c.3A>T n.463A>T c.3419A>T (p.Asp1140Val) n.4245A>T n.4179A>T n.4299A>T n.4231A>T | |
10 | g.99845752C>A | CA378128413 | ABCC2 | c.4116C>A (p.Asp1372Glu) c.4C>A n.464C>A c.3420C>A (p.Asp1140Glu) n.4246C>A n.4180C>A n.4300C>A n.4232C>A | |
10 | g.99845752C>G | CA378128418 | ABCC2 | c.4116C>G (p.Asp1372Glu) c.4C>G n.464C>G c.3420C>G (p.Asp1140Glu) n.4246C>G n.4180C>G n.4300C>G n.4232C>G | |
10 | g.99845752C>T | CA471135674 | ABCC2 | c.4116C>T (p.Asp1372=) c.4C>T n.464C>T c.3420C>T (p.Asp1140=) n.4246C>T n.4180C>T n.4300C>T n.4232C>T | |
10 | g.99845753C>A | CA5644035 | ABCC2 | c.4117C>A (p.Leu1373Ile) c.5C>A n.465C>A c.3421C>A (p.Leu1141Ile) n.4247C>A n.4181C>A n.4301C>A n.4233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845753C= | CA1931514095 | ABCC2 | c.4117C= (p.Leu1373=) c.5C= n.465C= c.3421C= (p.Leu1141=) n.4247C= n.4181C= n.4301C= n.4233C= | |
10 | g.99845753C>G | CA378128422 | ABCC2 | c.4117C>G (p.Leu1373Val) c.5C>G n.465C>G c.3421C>G (p.Leu1141Val) n.4247C>G n.4181C>G n.4301C>G n.4233C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845753C>T | CA378128425 | ABCC2 | c.4117C>T (p.Leu1373Phe) c.5C>T n.465C>T c.3421C>T (p.Leu1141Phe) n.4247C>T n.4181C>T n.4301C>T n.4233C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845754T>A | CA378128427 | ABCC2 | c.4118T>A (p.Leu1373His) c.6T>A n.466T>A c.3422T>A (p.Leu1141His) n.4248T>A n.4182T>A n.4302T>A n.4234T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845754T>C | CA378128429 | ABCC2 | c.4118T>C (p.Leu1373Pro) c.6T>C n.466T>C c.3422T>C (p.Leu1141Pro) n.4248T>C n.4182T>C n.4302T>C n.4234T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845754T>G | CA378128431 | ABCC2 | c.4118T>G (p.Leu1373Arg) c.6T>G n.466T>G c.3422T>G (p.Leu1141Arg) n.4248T>G n.4182T>G n.4302T>G n.4234T>G | |
10 | g.99845754T= | CA1931514099 | ABCC2 | c.4118T= (p.Leu1373=) c.6T= n.466T= c.3422T= (p.Leu1141=) n.4248T= n.4182T= n.4302T= n.4234T= | |
10 | g.99845755C>A | CA471135679 | ABCC2 | c.4119C>A (p.Leu1373=) c.7C>A n.467C>A c.3423C>A (p.Leu1141=) n.4249C>A n.4183C>A n.4303C>A n.4235C>A | |
10 | g.99845755C>G | CA471135680 | ABCC2 | c.4119C>G (p.Leu1373=) c.7C>G n.467C>G c.3423C>G (p.Leu1141=) n.4249C>G n.4183C>G n.4303C>G n.4235C>G | |
10 | g.99845755C>T | CA471135681 | ABCC2 | c.4119C>T (p.Leu1373=) c.7C>T n.467C>T c.3423C>T (p.Leu1141=) n.4249C>T n.4183C>T n.4303C>T n.4235C>T | |
10 | g.99845756C>A | CA471135682 | ABCC2 | c.4120C>A (p.Arg1374=) c.8C>A n.468C>A c.3424C>A (p.Arg1142=) n.4250C>A n.4184C>A n.4304C>A n.4236C>A | |
10 | g.99845756C= | CA1931514104 | ABCC2 | c.4120C= (p.Arg1374=) c.8C= n.468C= c.3424C= (p.Arg1142=) n.4250C= n.4184C= n.4304C= n.4236C= | |
10 | g.99845756C>G | CA378128434 | ABCC2 | c.4120C>G (p.Arg1374Gly) c.8C>G n.468C>G c.3424C>G (p.Arg1142Gly) n.4250C>G n.4184C>G n.4304C>G n.4236C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845756C>T | CA5644036 | ABCC2 | c.4120C>T (p.Arg1374Ter) c.8C>T n.468C>T c.3424C>T (p.Arg1142Ter) n.4250C>T n.4184C>T n.4304C>T n.4236C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845756_99845757del | CA2610497894 | ABCC2 | c.4120_4121del (p.Lys1376AlafsTer28) c.8_9del n.468_469del c.3424_3425del (p.Lys1144AlafsTer28) n.4250_4251del n.4184_4185del n.4304_4305del n.4236_4237del | gnomAD v4 |
10 | g.99845757G>A | CA5644037 | ABCC2 | c.4121G>A (p.Arg1374Gln) c.9G>A n.469G>A c.3425G>A (p.Arg1142Gln) n.4251G>A n.4185G>A n.4305G>A n.4237G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99845757G>C | CA378128452 | ABCC2 | c.4121G>C (p.Arg1374Pro) c.9G>C n.469G>C c.3425G>C (p.Arg1142Pro) n.4251G>C n.4185G>C n.4305G>C n.4237G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845757G= | CA1931514108 | ABCC2 | c.4121G= (p.Arg1374=) c.9G= n.469G= c.3425G= (p.Arg1142=) n.4251G= n.4185G= n.4305G= n.4237G= | |
10 | g.99845757G>T | CA378128451 | ABCC2 | c.4121G>T (p.Arg1374Leu) c.9G>T n.469G>T c.3425G>T (p.Arg1142Leu) n.4251G>T n.4185G>T n.4305G>T n.4237G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845758A= | CA1931514111 | ABCC2 | c.4122A= (p.Arg1374=) c.10A= n.470A= c.3426A= (p.Arg1142=) n.4252A= n.4186A= n.4306A= n.4238A= | |
10 | g.99845758A>C | CA471135686 | ABCC2 | c.4122A>C (p.Arg1374=) c.10A>C n.470A>C c.3426A>C (p.Arg1142=) n.4252A>C n.4186A>C n.4306A>C n.4238A>C | |
10 | g.99845758A>G | CA471135688 | ABCC2 | c.4122A>G (p.Arg1374=) c.10A>G n.470A>G c.3426A>G (p.Arg1142=) n.4252A>G n.4186A>G n.4306A>G n.4238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845758A>T | CA471135687 | ABCC2 | c.4122A>T (p.Arg1374=) c.10A>T n.470A>T c.3426A>T (p.Arg1142=) n.4252A>T n.4186A>T n.4306A>T n.4238A>T | |
10 | g.99845759G>A | CA378128455 | ABCC2 | c.4123G>A (p.Glu1375Lys) c.11G>A n.471G>A c.3427G>A (p.Glu1143Lys) n.4253G>A n.4187G>A n.4307G>A n.4239G>A | dbSNP |
10 | g.99845759G>C | CA378128462 | ABCC2 | c.4123G>C (p.Glu1375Gln) c.11G>C n.471G>C c.3427G>C (p.Glu1143Gln) n.4253G>C n.4187G>C n.4307G>C n.4239G>C | dbSNP |
10 | g.99845759G= | CA1931514112 | ABCC2 | c.4123G= (p.Glu1375=) c.11G= n.471G= c.3427G= (p.Glu1143=) n.4253G= n.4187G= n.4307G= n.4239G= | |
10 | g.99845759G>T | CA378128464 | ABCC2 | c.4123G>T (p.Glu1375Ter) c.11G>T n.471G>T c.3427G>T (p.Glu1143Ter) n.4253G>T n.4187G>T n.4307G>T n.4239G>T | |
10 | g.99845760A>C | CA378128466 | ABCC2 | c.4124A>C (p.Glu1375Ala) c.12A>C n.472A>C c.3428A>C (p.Glu1143Ala) n.4254A>C n.4188A>C n.4308A>C n.4240A>C | |
10 | g.99845760A>G | CA378128468 | ABCC2 | c.4124A>G (p.Glu1375Gly) c.12A>G n.472A>G c.3428A>G (p.Glu1143Gly) n.4254A>G n.4188A>G n.4308A>G n.4240A>G | |
10 | g.99845760A>T | CA378128470 | ABCC2 | c.4124A>T (p.Glu1375Val) c.12A>T n.472A>T c.3428A>T (p.Glu1143Val) n.4254A>T n.4188A>T n.4308A>T n.4240A>T | |
10 | g.99845761G>A | CA471135689 | ABCC2 | c.4125G>A (p.Glu1375=) c.13G>A n.473G>A c.3429G>A (p.Glu1143=) n.4255G>A n.4189G>A n.4309G>A n.4241G>A | |
10 | g.99845761G>C | CA378128472 | ABCC2 | c.4125G>C (p.Glu1375Asp) c.13G>C n.473G>C c.3429G>C (p.Glu1143Asp) n.4255G>C n.4189G>C n.4309G>C n.4241G>C | |
10 | g.99845761G>T | CA378128474 | ABCC2 | c.4125G>T (p.Glu1375Asp) c.13G>T n.473G>T c.3429G>T (p.Glu1143Asp) n.4255G>T n.4189G>T n.4309G>T n.4241G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845762A>C | CA378128476 | ABCC2 | c.4126A>C (p.Lys1376Gln) c.14A>C n.474A>C c.3430A>C (p.Lys1144Gln) n.4256A>C n.4190A>C n.4310A>C n.4242A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845762A>G | CA378128478 | ABCC2 | c.4126A>G (p.Lys1376Glu) c.14A>G n.474A>G c.3430A>G (p.Lys1144Glu) n.4256A>G n.4190A>G n.4310A>G n.4242A>G | |
10 | g.99845762A>T | CA378128479 | ABCC2 | c.4126A>T (p.Lys1376Ter) c.14A>T n.474A>T c.3430A>T (p.Lys1144Ter) n.4256A>T n.4190A>T n.4310A>T n.4242A>T | |
10 | g.99845763A= | CA1931514113 | ABCC2 | c.4127A= (p.Lys1376=) c.15A= n.475A= c.3431A= (p.Lys1144=) n.4257A= n.4191A= n.4311A= n.4243A= | |
10 | g.99845763A>C | CA378128485 | ABCC2 | c.4127A>C (p.Lys1376Thr) c.15A>C n.475A>C c.3431A>C (p.Lys1144Thr) n.4257A>C n.4191A>C n.4311A>C n.4243A>C | |
10 | g.99845763A>G | CA378128481 | ABCC2 | c.4127A>G (p.Lys1376Arg) c.15A>G n.475A>G c.3431A>G (p.Lys1144Arg) n.4257A>G n.4191A>G n.4311A>G n.4243A>G | |
10 | g.99845763A>T | CA378128483 | ABCC2 | c.4127A>T (p.Lys1376Met) c.15A>T n.475A>T c.3431A>T (p.Lys1144Met) n.4257A>T n.4191A>T n.4311A>T n.4243A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845764G>A | CA471135690 | ABCC2 | c.4128G>A (p.Lys1376=) c.16G>A n.476G>A c.3432G>A (p.Lys1144=) n.4258G>A n.4192G>A n.4312G>A n.4244G>A | |
10 | g.99845764G>C | CA378128487 | ABCC2 | c.4128G>C (p.Lys1376Asn) c.16G>C n.476G>C c.3432G>C (p.Lys1144Asn) n.4258G>C n.4192G>C n.4312G>C n.4244G>C | |
10 | g.99845764G>T | CA378128489 | ABCC2 | c.4128G>T (p.Lys1376Asn) c.16G>T n.476G>T c.3432G>T (p.Lys1144Asn) n.4258G>T n.4192G>T n.4312G>T n.4244G>T | |
10 | g.99845764dup | CA2610497895 | ABCC2 | c.4128dup (p.Leu1377AlafsTer28) c.16dup n.476dup c.3432dup (p.Leu1145AlafsTer28) n.4258dup n.4192dup n.4312dup n.4244dup | gnomAD v4 |
10 | g.99845765C>A | CA378128491 | ABCC2 | c.4129C>A (p.Leu1377Met) c.17C>A n.477C>A c.3433C>A (p.Leu1145Met) n.4259C>A n.4193C>A n.4313C>A n.4245C>A | |
10 | g.99845765C>G | CA378128493 | ABCC2 | c.4129C>G (p.Leu1377Val) c.17C>G n.477C>G c.3433C>G (p.Leu1145Val) n.4259C>G n.4193C>G n.4313C>G n.4245C>G | |
10 | g.99845765C>T | CA471135691 | ABCC2 | c.4129C>T (p.Leu1377=) c.17C>T n.477C>T c.3433C>T (p.Leu1145=) n.4259C>T n.4193C>T n.4313C>T n.4245C>T | |
10 | g.99845766T>A | CA378128495 | ABCC2 | c.4130T>A (p.Leu1377Gln) c.18T>A n.478T>A c.3434T>A (p.Leu1145Gln) n.4260T>A n.4194T>A n.4314T>A n.4246T>A | |
10 | g.99845766T>C | CA378128496 | ABCC2 | c.4130T>C (p.Leu1377Pro) c.18T>C n.478T>C c.3434T>C (p.Leu1145Pro) n.4260T>C n.4194T>C n.4314T>C n.4246T>C | |
10 | g.99845766T>G | CA378128497 | ABCC2 | c.4130T>G (p.Leu1377Arg) c.18T>G n.478T>G c.3434T>G (p.Leu1145Arg) n.4260T>G n.4194T>G n.4314T>G n.4246T>G | |
10 | g.99845767G>A | CA471135695 | ABCC2 | c.4131G>A (p.Leu1377=) c.19G>A n.479G>A c.3435G>A (p.Leu1145=) n.4261G>A n.4195G>A n.4315G>A n.4247G>A | |
10 | g.99845767G>C | CA471135694 | ABCC2 | c.4131G>C (p.Leu1377=) c.19G>C n.479G>C c.3435G>C (p.Leu1145=) n.4261G>C n.4195G>C n.4315G>C n.4247G>C | |
10 | g.99845767G= | CA1931514119 | ABCC2 | c.4131G= (p.Leu1377=) c.19G= n.479G= c.3435G= (p.Leu1145=) n.4261G= n.4195G= n.4315G= n.4247G= | |
10 | g.99845767G>T | CA471135693 | ABCC2 | c.4131G>T (p.Leu1377=) c.19G>T n.479G>T c.3435G>T (p.Leu1145=) n.4261G>T n.4195G>T n.4315G>T n.4247G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845767_99845771delinsGACCA | CA1931514116 | ABCC2 | c.4131_4135delinsGACCA (p.Leu1377=) c.19_23delinsGACCA n.479_483delinsGACCA c.3435_3439delinsGACCA (p.Leu1145=) n.4261_4265delinsGACCA n.4195_4199delinsGACCA n.4315_4319delinsGACCA n.4247_4251delinsGACCA | |
10 | g.99845768A>C | CA378128500 | ABCC2 | c.4132A>C (p.Thr1378Pro) c.20A>C n.480A>C c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.4262A>C n.4196A>C n.4316A>C n.4248A>C | |
10 | g.99845768A>G | CA378128501 | ABCC2 | c.4132A>G (p.Thr1378Ala) c.20A>G n.480A>G c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.4262A>G n.4196A>G n.4316A>G n.4248A>G | |
10 | g.99845768A>T | CA378128502 | ABCC2 | c.4132A>T (p.Thr1378Ser) c.20A>T n.480A>T c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.4262A>T n.4196A>T n.4316A>T n.4248A>T | |
10 | g.99845768_99845771del | CA595642536 | ABCC2 | c.4132_4135del (p.Thr1378SerfsTer13) c.20_23del n.480_483del c.3436_3439del (p.Thr1146SerfsTer13) n.4262_4265del n.4196_4199del n.4316_4319del n.4248_4251del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845769C>A | CA378128507 | ABCC2 | c.4133C>A (p.Thr1378Asn) c.21C>A n.481C>A c.3437C>A (p.Thr1146Asn) n.4263C>A n.4197C>A n.4317C>A n.4249C>A | |
10 | g.99845769C= | CA1931514129 | ABCC2 | c.4133C= (p.Thr1378=) c.21C= n.481C= c.3437C= (p.Thr1146=) n.4263C= n.4197C= n.4317C= n.4249C= | |
10 | g.99845769C>G | CA378128508 | ABCC2 | c.4133C>G (p.Thr1378Ser) c.21C>G n.481C>G c.3437C>G (p.Thr1146Ser) n.4263C>G n.4197C>G n.4317C>G n.4249C>G | |
10 | g.99845769C>T | CA378128505 | ABCC2 | c.4133C>T (p.Thr1378Ile) c.21C>T n.481C>T c.3437C>T (p.Thr1146Ile) n.4263C>T n.4197C>T n.4317C>T n.4249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99845770C>A | CA471135697 | ABCC2 | c.4134C>A (p.Thr1378=) c.22C>A n.482C>A c.3438C>A (p.Thr1146=) n.4264C>A n.4198C>A n.4318C>A n.4250C>A | |
10 | g.99845770C>G | CA471135698 | ABCC2 | c.4134C>G (p.Thr1378=) c.22C>G n.482C>G c.3438C>G (p.Thr1146=) n.4264C>G n.4198C>G n.4318C>G n.4250C>G | |
10 | g.99845770C>T | CA471135699 | ABCC2 | c.4134C>T (p.Thr1378=) c.22C>T n.482C>T c.3438C>T (p.Thr1146=) n.4264C>T n.4198C>T n.4318C>T n.4250C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845771A>C | CA378128510 | ABCC2 | c.4135A>C (p.Ile1379Leu) c.23A>C n.483A>C c.3439A>C (p.Ile1147Leu) n.4265A>C n.4199A>C n.4319A>C n.4251A>C | |
10 | g.99845771A>G | CA378128512 | ABCC2 | c.4135A>G (p.Ile1379Val) c.23A>G n.483A>G c.3439A>G (p.Ile1147Val) n.4265A>G n.4199A>G n.4319A>G n.4251A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845771A>T | CA378128513 | ABCC2 | c.4135A>T (p.Ile1379Phe) c.23A>T n.483A>T c.3439A>T (p.Ile1147Phe) n.4265A>T n.4199A>T n.4319A>T n.4251A>T | |
10 | g.99845772T>A | CA378128514 | ABCC2 | c.4136T>A (p.Ile1379Asn) c.24T>A n.484T>A c.3440T>A (p.Ile1147Asn) n.4266T>A n.4200T>A n.4320T>A n.4252T>A | |
10 | g.99845772T>C | CA378128516 | ABCC2 | c.4136T>C (p.Ile1379Thr) c.24T>C n.484T>C c.3440T>C (p.Ile1147Thr) n.4266T>C n.4200T>C n.4320T>C n.4252T>C | |
10 | g.99845772T>G | CA378128518 | ABCC2 | c.4136T>G (p.Ile1379Ser) c.24T>G n.484T>G c.3440T>G (p.Ile1147Ser) n.4266T>G n.4200T>G n.4320T>G n.4252T>G | |
10 | g.99845773C>A | CA471135701 | ABCC2 | c.4137C>A (p.Ile1379=) c.25C>A n.485C>A c.3441C>A (p.Ile1147=) n.4267C>A n.4201C>A n.4321C>A n.4253C>A | |
10 | g.99845773C>G | CA378128520 | ABCC2 | c.4137C>G (p.Ile1379Met) c.25C>G n.485C>G c.3441C>G (p.Ile1147Met) n.4267C>G n.4201C>G n.4321C>G n.4253C>G | |
10 | g.99845773C>T | CA471135704 | ABCC2 | c.4137C>T (p.Ile1379=) c.25C>T n.485C>T c.3441C>T (p.Ile1147=) n.4267C>T n.4201C>T n.4321C>T n.4253C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845774A>C | CA378128521 | ABCC2 | c.4138A>C (p.Ile1380Leu) c.26A>C n.486A>C c.3442A>C (p.Ile1148Leu) n.4268A>C n.4202A>C n.4322A>C n.4254A>C | |
10 | g.99845774A>G | CA378128523 | ABCC2 | c.4138A>G (p.Ile1380Val) c.26A>G n.486A>G c.3442A>G (p.Ile1148Val) n.4268A>G n.4202A>G n.4322A>G n.4254A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845774A>T | CA378128525 | ABCC2 | c.4138A>T (p.Ile1380Phe) c.26A>T n.486A>T c.3442A>T (p.Ile1148Phe) n.4268A>T n.4202A>T n.4322A>T n.4254A>T | |
10 | g.99845775T>A | CA378128527 | ABCC2 | c.4139T>A (p.Ile1380Asn) c.27T>A n.487T>A c.3443T>A (p.Ile1148Asn) n.4269T>A n.4203T>A n.4323T>A n.4255T>A | |
10 | g.99845775T>C | CA378128529 | ABCC2 | c.4139T>C (p.Ile1380Thr) c.27T>C n.487T>C c.3443T>C (p.Ile1148Thr) n.4269T>C n.4203T>C n.4323T>C n.4255T>C | |
10 | g.99845775T>G | CA378128531 | ABCC2 | c.4139T>G (p.Ile1380Ser) c.27T>G n.487T>G c.3443T>G (p.Ile1148Ser) n.4269T>G n.4203T>G n.4323T>G n.4255T>G | |
10 | g.99845776C>A | CA5644038 | ABCC2 | c.4140C>A (p.Ile1380=) c.28C>A n.488C>A c.3444C>A (p.Ile1148=) n.4270C>A n.4204C>A n.4324C>A n.4256C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845776C= | CA1931514135 | ABCC2 | c.4140C= (p.Ile1380=) c.28C= n.488C= c.3444C= (p.Ile1148=) n.4270C= n.4204C= n.4324C= n.4256C= | |
10 | g.99845776C>G | CA378128533 | ABCC2 | c.4140C>G (p.Ile1380Met) c.28C>G n.488C>G c.3444C>G (p.Ile1148Met) n.4270C>G n.4204C>G n.4324C>G n.4256C>G | |
10 | g.99845776C>T | CA471135706 | ABCC2 | c.4140C>T (p.Ile1380=) c.28C>T n.488C>T c.3444C>T (p.Ile1148=) n.4270C>T n.4204C>T n.4324C>T n.4256C>T | |
10 | g.99845780dup | CA2789199802 | ABCC2 | c.4144dup (p.Gln1382ProfsTer23) c.32dup n.492dup c.3448dup (p.Gln1150ProfsTer23) n.4274dup n.4208dup n.4328dup n.4260dup | |
10 | g.99845780del | CA2610497896 | ABCC2 | c.4144del (p.Gln1382ArgfsTer10) c.32del n.492del c.3448del (p.Gln1150ArgfsTer10) n.4274del n.4208del n.4328del n.4260del | gnomAD v4 |
10 | g.99845777C>A | CA378128536 | ABCC2 | c.4141C>A (p.Pro1381Thr) c.29C>A n.489C>A c.3445C>A (p.Pro1149Thr) n.4271C>A n.4205C>A n.4325C>A n.4257C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845777C= | CA1931514138 | ABCC2 | c.4141C= (p.Pro1381=) c.29C= n.489C= c.3445C= (p.Pro1149=) n.4271C= n.4205C= n.4325C= n.4257C= | |
10 | g.99845777C>G | CA378128538 | ABCC2 | c.4141C>G (p.Pro1381Ala) c.29C>G n.489C>G c.3445C>G (p.Pro1149Ala) n.4271C>G n.4205C>G n.4325C>G n.4257C>G | |
10 | g.99845777C>T | CA5644039 | ABCC2 | c.4141C>T (p.Pro1381Ser) c.29C>T n.489C>T c.3445C>T (p.Pro1149Ser) n.4271C>T n.4205C>T n.4325C>T n.4257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845778C>A | CA378128541 | ABCC2 | c.4142C>A (p.Pro1381His) c.30C>A n.490C>A c.3446C>A (p.Pro1149His) n.4272C>A n.4206C>A n.4326C>A n.4258C>A | |
10 | g.99845778C>G | CA378128543 | ABCC2 | c.4142C>G (p.Pro1381Arg) c.30C>G n.490C>G c.3446C>G (p.Pro1149Arg) n.4272C>G n.4206C>G n.4326C>G n.4258C>G | |
10 | g.99845778C>T | CA378128544 | ABCC2 | c.4142C>T (p.Pro1381Leu) c.30C>T n.490C>T c.3446C>T (p.Pro1149Leu) n.4272C>T n.4206C>T n.4326C>T n.4258C>T | |
10 | g.99845779C>A | CA471135707 | ABCC2 | c.4143C>A (p.Pro1381=) c.31C>A n.491C>A c.3447C>A (p.Pro1149=) n.4273C>A n.4207C>A n.4327C>A n.4259C>A | |
10 | g.99845779C>G | CA471135709 | ABCC2 | c.4143C>G (p.Pro1381=) c.31C>G n.491C>G c.3447C>G (p.Pro1149=) n.4273C>G n.4207C>G n.4327C>G n.4259C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845779C>T | CA471135710 | ABCC2 | c.4143C>T (p.Pro1381=) c.31C>T n.491C>T c.3447C>T (p.Pro1149=) n.4273C>T n.4207C>T n.4327C>T n.4259C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845780C>A | CA378128545 | ABCC2 | c.4144C>A (p.Gln1382Lys) c.32C>A n.492C>A c.3448C>A (p.Gln1150Lys) n.4274C>A n.4208C>A n.4328C>A n.4260C>A | |
10 | g.99845780C= | CA1931514148 | ABCC2 | c.4144C= (p.Gln1382=) c.32C= n.492C= c.3448C= (p.Gln1150=) n.4274C= n.4208C= n.4328C= n.4260C= | |
10 | g.99845780C>G | CA378128546 | ABCC2 | c.4144C>G (p.Gln1382Glu) c.32C>G n.492C>G c.3448C>G (p.Gln1150Glu) n.4274C>G n.4208C>G n.4328C>G n.4260C>G | COSMIC |
10 | g.99845780C>T | CA5644040 | ABCC2 | c.4144C>T (p.Gln1382Ter) c.32C>T n.492C>T c.3448C>T (p.Gln1150Ter) n.4274C>T n.4208C>T n.4328C>T n.4260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845781A= | CA1931514155 | ABCC2 | c.4145A= (p.Gln1382=) c.33A= n.493A= c.3449A= (p.Gln1150=) n.4275A= n.4209A= n.4329A= n.4261A= | |
10 | g.99845781A>C | CA378128550 | ABCC2 | c.4145A>C (p.Gln1382Pro) c.33A>C n.493A>C c.3449A>C (p.Gln1150Pro) n.4275A>C n.4209A>C n.4329A>C n.4261A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845781A>G | CA119599 | ABCC2 | c.4145A>G (p.Gln1382Arg) c.33A>G n.493A>G c.3449A>G (p.Gln1150Arg) n.4275A>G n.4209A>G n.4329A>G n.4261A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845781A>T | CA378128553 | ABCC2 | c.4145A>T (p.Gln1382Leu) c.33A>T n.493A>T c.3449A>T (p.Gln1150Leu) n.4275A>T n.4209A>T n.4329A>T n.4261A>T | |
10 | g.99845782G>A | CA471135712 | ABCC2 | c.4146G>A (p.Gln1382=) c.34G>A n.494G>A c.3450G>A (p.Gln1150=) n.4276G>A n.4210G>A n.4330G>A n.4262G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845782G>C | CA378128554 | ABCC2 | c.4146G>C (p.Gln1382His) c.34G>C n.494G>C c.3450G>C (p.Gln1150His) n.4276G>C n.4210G>C n.4330G>C n.4262G>C | |
10 | g.99845782G>T | CA378128555 | ABCC2 | c.4146G>T (p.Gln1382His) c.34G>T n.494G>T c.3450G>T (p.Gln1150His) n.4276G>T n.4210G>T n.4330G>T n.4262G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845783G>A | CA378128559 | ABCC2 | c.4146+1G>A (n.4146+1G>A) c.34+1G>A n.494+1G>A c.3450+1G>A (n.3450+1G>A) n.4276+1G>A n.4210+1G>A n.4330+1G>A n.4262+1G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845783G>C | CA378128560 | ABCC2 | c.4146+1G>C (n.4146+1G>C) c.34+1G>C n.494+1G>C c.3450+1G>C (n.3450+1G>C) n.4276+1G>C n.4210+1G>C n.4330+1G>C n.4262+1G>C | |
10 | g.99845783G>T | CA378128557 | ABCC2 | c.4146+1G>T (n.4146+1G>T) c.34+1G>T n.494+1G>T c.3450+1G>T (n.3450+1G>T) n.4276+1G>T n.4210+1G>T n.4330+1G>T n.4262+1G>T | |
10 | g.99845784T>A | CA378128563 | ABCC2 | c.4146+2T>A (n.4146+2T>A) c.34+2T>A n.494+2T>A c.3450+2T>A (n.3450+2T>A) n.4276+2T>A n.4210+2T>A n.4330+2T>A n.4262+2T>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845784T>C | CA378128562 | ABCC2 | c.4146+2T>C (n.4146+2T>C) c.34+2T>C n.494+2T>C c.3450+2T>C (n.3450+2T>C) n.4276+2T>C n.4210+2T>C n.4330+2T>C n.4262+2T>C | |
10 | g.99845784T>G | CA378128564 | ABCC2 | c.4146+2T>G (n.4146+2T>G) c.34+2T>G n.494+2T>G c.3450+2T>G (n.3450+2T>G) n.4276+2T>G n.4210+2T>G n.4330+2T>G n.4262+2T>G | |
10 | g.99845787G>C | CA2610497897 | ABCC2 | c.4146+5G>C (n.4146+5G>C) c.34+5G>C n.494+5G>C c.3450+5G>C (n.3450+5G>C) n.4276+5G>C n.4210+5G>C n.4330+5G>C n.4262+5G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845787G>T | CA2843295215 | ABCC2 | c.4146+5G>T (n.4146+5G>T) c.34+5G>T n.494+5G>T c.3450+5G>T (n.3450+5G>T) n.4276+5G>T n.4210+5G>T n.4330+5G>T n.4262+5G>T | |
10 | g.99845788C>A | CA2610497898 | ABCC2 | c.4146+6C>A (n.4146+6C>A) c.34+6C>A n.494+6C>A c.3450+6C>A (n.3450+6C>A) n.4276+6C>A n.4210+6C>A n.4330+6C>A n.4262+6C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845788C= | CA1931514161 | ABCC2 | c.4146+6C= (n.4146+6C=) c.34+6C= n.494+6C= c.3450+6C= (n.3450+6C=) n.4276+6C= n.4210+6C= n.4330+6C= n.4262+6C= | |
10 | g.99845788C>T | CA1931514164 | ABCC2 | c.4146+6C>T (n.4146+6C>T) c.34+6C>T n.494+6C>T c.3450+6C>T (n.3450+6C>T) n.4276+6C>T n.4210+6C>T n.4330+6C>T n.4262+6C>T | dbSNP |
10 | g.99845790C>T | CA471135715 | ABCC2 | c.4146+8C>T (n.4146+8C>T) c.34+8C>T n.494+8C>T c.3450+8C>T (n.3450+8C>T) n.4276+8C>T n.4210+8C>T n.4330+8C>T n.4262+8C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.99845790dup | CA2843295216 | ABCC2 | c.4146+8dup (n.4146+8dup) c.34+8dup n.494+8dup c.3450+8dup (n.3450+8dup) n.4276+8dup n.4210+8dup n.4330+8dup n.4262+8dup | |
10 | g.99845791T>G | CA2574661882 | ABCC2 | c.4146+9T>G (n.4146+9T>G) c.34+9T>G n.494+9T>G c.3450+9T>G (n.3450+9T>G) n.4276+9T>G n.4210+9T>G n.4330+9T>G n.4262+9T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845792A= | CA1931514175 | ABCC2 | c.4146+10A= (n.4146+10A=) c.34+10A= n.494+10A= c.3450+10A= (n.3450+10A=) n.4276+10A= n.4210+10A= n.4330+10A= n.4262+10A= | |
10 | g.99845792A>G | CA595642537 | ABCC2 | c.4146+10A>G (n.4146+10A>G) c.34+10A>G n.494+10A>G c.3450+10A>G (n.3450+10A>G) n.4276+10A>G n.4210+10A>G n.4330+10A>G n.4262+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845793G>A | CA2580974787 | ABCC2 | c.4146+11G>A (n.4146+11G>A) c.34+11G>A n.494+11G>A c.3450+11G>A (n.3450+11G>A) n.4276+11G>A n.4210+11G>A n.4330+11G>A n.4262+11G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845793G>C | CA5644041 | ABCC2 | c.4146+11G>C (n.4146+11G>C) c.34+11G>C n.494+11G>C c.3450+11G>C (n.3450+11G>C) n.4276+11G>C n.4210+11G>C n.4330+11G>C n.4262+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845793G= | CA1931514182 | ABCC2 | c.4146+11G= (n.4146+11G=) c.34+11G= n.494+11G= c.3450+11G= (n.3450+11G=) n.4276+11G= n.4210+11G= n.4330+11G= n.4262+11G= | |
10 | g.99845793G>T | CA212868238 | ABCC2 | c.4146+11G>T (n.4146+11G>T) c.34+11G>T n.494+11G>T c.3450+11G>T (n.3450+11G>T) n.4276+11G>T n.4210+11G>T n.4330+11G>T n.4262+11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845793_99845794delinsGA | CA1931514186 | ABCC2 | c.4146+11_4146+12delinsGA (n.4146+11_4146+12delinsGA) c.34+11_34+12delinsGA n.494+11_494+12delinsGA c.3450+11_3450+12delinsGA (n.3450+11_3450+12delinsGA) n.4276+11_4276+12delinsGA n.4210+11_4210+12delinsGA n.4330+11_4330+12delinsGA n.4262+11_4262+12delinsGA | |
10 | g.99845794A>T | CA2610497899 | ABCC2 | c.4146+12A>T (n.4146+12A>T) c.34+12A>T n.494+12A>T c.3450+12A>T (n.3450+12A>T) n.4276+12A>T n.4210+12A>T n.4330+12A>T n.4262+12A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845795del | CA5644042 | ABCC2 | c.4146+13del (n.4146+13del) c.34+13del n.494+13del c.3450+13del (n.3450+13del) n.4276+13del n.4210+13del n.4330+13del n.4262+13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845796C>A | CA2610497900 | ABCC2 | c.4146+14C>A (n.4146+14C>A) c.34+14C>A n.494+14C>A c.3450+14C>A (n.3450+14C>A) n.4276+14C>A n.4210+14C>A n.4330+14C>A n.4262+14C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845796C= | CA1931514190 | ABCC2 | c.4146+14C= (n.4146+14C=) c.34+14C= n.494+14C= c.3450+14C= (n.3450+14C=) n.4276+14C= n.4210+14C= n.4330+14C= n.4262+14C= | |
10 | g.99845796C>G | CA595642539 | ABCC2 | c.4146+14C>G (n.4146+14C>G) c.34+14C>G n.494+14C>G c.3450+14C>G (n.3450+14C>G) n.4276+14C>G n.4210+14C>G n.4330+14C>G n.4262+14C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.99845797T>A | CA595642540 | ABCC2 | c.4146+15T>A (n.4146+15T>A) c.34+15T>A n.494+15T>A c.3450+15T>A (n.3450+15T>A) n.4276+15T>A n.4210+15T>A n.4330+15T>A n.4262+15T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845797T= | CA1931514213 | ABCC2 | c.4146+15T= (n.4146+15T=) c.34+15T= n.494+15T= c.3450+15T= (n.3450+15T=) n.4276+15T= n.4210+15T= n.4330+15T= n.4262+15T= | |
10 | g.99845797_99845805delinsTTACTCGGG | CA1931514197 | ABCC2 | c.4146+15_4146+23delinsTTACTCGGG (n.4146+15_4146+23delinsTTACTCGGG) c.34+15_34+23delinsTTACTCGGG n.494+15_494+23delinsTTACTCGGG c.3450+15_3450+23delinsTTACTCGGG (n.3450+15_3450+23delinsTTACTCGGG) n.4276+15_4276+23delinsTTACTCGGG n.4210+15_4210+23delinsTTACTCGGG n.4330+15_4330+23delinsTTACTCGGG n.4262+15_4262+23delinsTTACTCGGG | |
10 | g.99845798T>C | CA5644043 | ABCC2 | c.4146+16T>C (n.4146+16T>C) c.34+16T>C n.494+16T>C c.3450+16T>C (n.3450+16T>C) n.4276+16T>C n.4210+16T>C n.4330+16T>C n.4262+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845798T= | CA1931514225 | ABCC2 | c.4146+16T= (n.4146+16T=) c.34+16T= n.494+16T= c.3450+16T= (n.3450+16T=) n.4276+16T= n.4210+16T= n.4330+16T= n.4262+16T= | |
10 | g.99845798_99845805del | CA670641689 | ABCC2 | c.4146+16_4146+23del (n.4146+16_4146+23del) c.34+16_34+23del n.494+16_494+23del c.3450+16_3450+23del (n.3450+16_3450+23del) n.4276+16_4276+23del n.4210+16_4210+23del n.4330+16_4330+23del n.4262+16_4262+23del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845799A>C | CA2610497901 | ABCC2 | c.4146+17A>C (n.4146+17A>C) c.34+17A>C n.494+17A>C c.3450+17A>C (n.3450+17A>C) n.4276+17A>C n.4210+17A>C n.4330+17A>C n.4262+17A>C | gnomAD v4 |