Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99845605A= | CA1931513687 | ABCC2 | c.3988-19A= (n.3988-19A=) n.336-19A= c.3292-19A= (n.3292-19A=) n.4177-78A= n.4052-19A= n.4231-78A= n.4104-19A= | |
10 | g.99845605A>G | CA595642531 | ABCC2 | c.3988-19A>G (n.3988-19A>G) n.336-19A>G c.3292-19A>G (n.3292-19A>G) n.4177-78A>G n.4052-19A>G n.4231-78A>G n.4104-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845607G>C | CA2610497889 | ABCC2 | c.3988-17G>C (n.3988-17G>C) n.336-17G>C c.3292-17G>C (n.3292-17G>C) n.4177-76G>C n.4052-17G>C n.4231-76G>C n.4104-17G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845609del | CA2610497888 | ABCC2 | c.3988-15del (n.3988-15del) n.336-15del c.3292-15del (n.3292-15del) n.4177-74del n.4052-15del n.4231-74del n.4104-15del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.99845608G>A | CA212868070 | ABCC2 | c.3988-16G>A (n.3988-16G>A) n.336-16G>A c.3292-16G>A (n.3292-16G>A) n.4177-75G>A n.4052-16G>A n.4231-75G>A n.4104-16G>A | dbSNP |
10 | g.99845608G= | CA1931513691 | ABCC2 | c.3988-16G= (n.3988-16G=) n.336-16G= c.3292-16G= (n.3292-16G=) n.4177-75G= n.4052-16G= n.4231-75G= n.4104-16G= | |
10 | g.99845609G>C | CA5644009 | ABCC2 | c.3988-15G>C (n.3988-15G>C) n.336-15G>C c.3292-15G>C (n.3292-15G>C) n.4177-74G>C n.4052-15G>C n.4231-74G>C n.4104-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845609G= | CA1931513696 | ABCC2 | c.3988-15G= (n.3988-15G=) n.336-15G= c.3292-15G= (n.3292-15G=) n.4177-74G= n.4052-15G= n.4231-74G= n.4104-15G= | |
10 | g.99845609G>T | CA2610497890 | ABCC2 | c.3988-15G>T (n.3988-15G>T) n.336-15G>T c.3292-15G>T (n.3292-15G>T) n.4177-74G>T n.4052-15G>T n.4231-74G>T n.4104-15G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845610A>T | CA2610497891 | ABCC2 | c.3988-14A>T (n.3988-14A>T) n.336-14A>T c.3292-14A>T (n.3292-14A>T) n.4177-73A>T n.4052-14A>T n.4231-73A>T n.4104-14A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845612C>T | CA2610497892 | ABCC2 | c.3988-12C>T (n.3988-12C>T) n.336-12C>T c.3292-12C>T (n.3292-12C>T) n.4177-71C>T n.4052-12C>T n.4231-71C>T n.4104-12C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845612_99845613delinsCT | CA1931513701 | ABCC2 | c.3988-12_3988-11delinsCT (n.3988-12_3988-11delinsCT) n.336-12_336-11delinsCT c.3292-12_3292-11delinsCT (n.3292-12_3292-11delinsCT) n.4177-71_4177-70delinsCT n.4052-12_4052-11delinsCT n.4231-71_4231-70delinsCT n.4104-12_4104-11delinsCT | |
10 | g.99845613del | CA5644010 | ABCC2 | c.3988-11del (n.3988-11del) n.336-11del c.3292-11del (n.3292-11del) n.4177-70del n.4052-11del n.4231-70del n.4104-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845614del | CA378127745 | ABCC2 | c.3988-10del (n.3988-10del) n.336-10del c.3292-10del (n.3292-10del) n.4177-69del n.4052-10del n.4231-69del n.4104-10del | |
10 | g.99845614A= | CA1931513711 | ABCC2 | c.3988-10A= (n.3988-10A=) n.336-10A= c.3292-10A= (n.3292-10A=) n.4177-69A= n.4052-10A= n.4231-69A= n.4104-10A= | |
10 | g.99845614A>G | CA5644011 | ABCC2 | c.3988-10A>G (n.3988-10A>G) n.336-10A>G c.3292-10A>G (n.3292-10A>G) n.4177-69A>G n.4052-10A>G n.4231-69A>G n.4104-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845615T>C | CA2697558681 | ABCC2 | c.3988-9T>C (n.3988-9T>C) n.336-9T>C c.3292-9T>C (n.3292-9T>C) n.4177-68T>C n.4052-9T>C n.4231-68T>C n.4104-9T>C | ClinVar |
10 | g.99845616A= | CA1931513723 | ABCC2 | c.3988-8A= (n.3988-8A=) n.336-8A= c.3292-8A= (n.3292-8A=) n.4177-67A= n.4052-8A= n.4231-67A= n.4104-8A= | |
10 | g.99845616A>G | CA212868073 | ABCC2 | c.3988-8A>G (n.3988-8A>G) n.336-8A>G c.3292-8A>G (n.3292-8A>G) n.4177-67A>G n.4052-8A>G n.4231-67A>G n.4104-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845618del | CA2789199794 | ABCC2 | c.3988-6del (n.3988-6del) n.336-6del c.3292-6del (n.3292-6del) n.4177-65del n.4052-6del n.4231-65del n.4104-6del | |
10 | g.99845619C= | CA1931513731 | ABCC2 | c.3988-5C= (n.3988-5C=) n.336-5C= c.3292-5C= (n.3292-5C=) n.4177-64C= n.4052-5C= n.4231-64C= n.4104-5C= | |
10 | g.99845619C>T | CA5644012 | ABCC2 | c.3988-5C>T (n.3988-5C>T) n.336-5C>T c.3292-5C>T (n.3292-5C>T) n.4177-64C>T n.4052-5C>T n.4231-64C>T n.4104-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845620G>A | CA5644013 | ABCC2 | c.3988-4G>A (n.3988-4G>A) n.336-4G>A c.3292-4G>A (n.3292-4G>A) n.4177-63G>A n.4052-4G>A n.4231-63G>A n.4104-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845620G>C | CA2610497893 | ABCC2 | c.3988-4G>C (n.3988-4G>C) n.336-4G>C c.3292-4G>C (n.3292-4G>C) n.4177-63G>C n.4052-4G>C n.4231-63G>C n.4104-4G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845620G= | CA1931513738 | ABCC2 | c.3988-4G= (n.3988-4G=) n.336-4G= c.3292-4G= (n.3292-4G=) n.4177-63G= n.4052-4G= n.4231-63G= n.4104-4G= | |
10 | g.99845620G>T | CA1931513744 | ABCC2 | c.3988-4G>T (n.3988-4G>T) n.336-4G>T c.3292-4G>T (n.3292-4G>T) n.4177-63G>T n.4052-4G>T n.4231-63G>T n.4104-4G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.99845624_99845640del | CA2574661879 | ABCC2 | c.3988_4004del n.336_352del c.3292_3308del n.4177-59_4177-43del n.4052_4068del n.4231-59_4231-43del n.4104_4120del | |
10 | g.99845622del | CA2574661880 | ABCC2 | c.3988-2del (n.3988-2del) n.336-2del c.3292-2del (n.3292-2del) n.4177-61del n.4052-2del n.4231-61del n.4104-2del | |
10 | g.99845622A>C | CA378127747 | ABCC2 | c.3988-2A>C (n.3988-2A>C) n.336-2A>C c.3292-2A>C (n.3292-2A>C) n.4177-61A>C n.4052-2A>C n.4231-61A>C n.4104-2A>C | |
10 | g.99845622A>G | CA378127749 | ABCC2 | c.3988-2A>G (n.3988-2A>G) n.336-2A>G c.3292-2A>G (n.3292-2A>G) n.4177-61A>G n.4052-2A>G n.4231-61A>G n.4104-2A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845622A>T | CA378127751 | ABCC2 | c.3988-2A>T (n.3988-2A>T) n.336-2A>T c.3292-2A>T (n.3292-2A>T) n.4177-61A>T n.4052-2A>T n.4231-61A>T n.4104-2A>T | |
10 | g.99845623G>A | CA378127753 | ABCC2 | c.3988-1G>A (n.3988-1G>A) n.336-1G>A c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) n.4177-60G>A n.4052-1G>A n.4231-60G>A n.4104-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845623G>C | CA378127758 | ABCC2 | c.3988-1G>C (n.3988-1G>C) n.336-1G>C c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) n.4177-60G>C n.4052-1G>C n.4231-60G>C n.4104-1G>C | |
10 | g.99845623G= | CA1931513746 | ABCC2 | c.3988-1G= (n.3988-1G=) n.336-1G= c.3292-1G= (n.3292-1G=) n.4177-60G= n.4052-1G= n.4231-60G= n.4104-1G= | |
10 | g.99845623G>T | CA378127756 | ABCC2 | c.3988-1G>T (n.3988-1G>T) n.336-1G>T c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) n.4177-60G>T n.4052-1G>T n.4231-60G>T n.4104-1G>T | |
10 | g.99845624A= | CA1931513750 | ABCC2 | c.3988A= (p.Ile1330=) n.336A= c.3292A= (p.Ile1098=) n.4177-59A= n.4052A= n.4231-59A= n.4104A= | |
10 | g.99845624A>C | CA378127760 | ABCC2 | c.3988A>C (p.Ile1330Leu) n.336A>C c.3292A>C (p.Ile1098Leu) n.4177-59A>C n.4052A>C n.4231-59A>C n.4104A>C | |
10 | g.99845624A>G | CA378127761 | ABCC2 | c.3988A>G (p.Ile1330Val) n.336A>G c.3292A>G (p.Ile1098Val) n.4177-59A>G n.4052A>G n.4231-59A>G n.4104A>G | |
10 | g.99845624A>T | CA212868079 | ABCC2 | c.3988A>T (p.Ile1330Phe) n.336A>T c.3292A>T (p.Ile1098Phe) n.4177-59A>T n.4052A>T n.4231-59A>T n.4104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845625T>A | CA378127762 | ABCC2 | c.3989T>A (p.Ile1330Asn) n.337T>A c.3293T>A (p.Ile1098Asn) n.4177-58T>A n.4053T>A n.4231-58T>A n.4105T>A | |
10 | g.99845625T>C | CA378127763 | ABCC2 | c.3989T>C (p.Ile1330Thr) n.337T>C c.3293T>C (p.Ile1098Thr) n.4177-58T>C n.4053T>C n.4231-58T>C n.4105T>C | |
10 | g.99845625T>G | CA378127764 | ABCC2 | c.3989T>G (p.Ile1330Ser) n.337T>G c.3293T>G (p.Ile1098Ser) n.4177-58T>G n.4053T>G n.4231-58T>G n.4105T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845626T>A | CA471135334 | ABCC2 | c.3990T>A (p.Ile1330=) n.338T>A c.3294T>A (p.Ile1098=) n.4177-57T>A n.4054T>A n.4231-57T>A n.4106T>A | |
10 | g.99845626T>C | CA471135336 | ABCC2 | c.3990T>C (p.Ile1330=) n.338T>C c.3294T>C (p.Ile1098=) n.4177-57T>C n.4054T>C n.4231-57T>C n.4106T>C | |
10 | g.99845626T>G | CA378127766 | ABCC2 | c.3990T>G (p.Ile1330Met) n.338T>G c.3294T>G (p.Ile1098Met) n.4177-57T>G n.4054T>G n.4231-57T>G n.4106T>G | |
10 | g.99845627G>A | CA5644014 | ABCC2 | c.3991G>A (p.Gly1331Ser) n.339G>A c.3295G>A (p.Gly1099Ser) n.4177-56G>A n.4055G>A n.4231-56G>A n.4107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845627G>C | CA378127768 | ABCC2 | c.3991G>C (p.Gly1331Arg) n.339G>C c.3295G>C (p.Gly1099Arg) n.4177-56G>C n.4055G>C n.4231-56G>C n.4107G>C | |
10 | g.99845627G= | CA1931513755 | ABCC2 | c.3991G= (p.Gly1331=) n.339G= c.3295G= (p.Gly1099=) n.4177-56G= n.4055G= n.4231-56G= n.4107G= | |
10 | g.99845627G>T | CA5644015 | ABCC2 | c.3991G>T (p.Gly1331Cys) n.339G>T c.3295G>T (p.Gly1099Cys) n.4177-56G>T n.4055G>T n.4231-56G>T n.4107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99845628G>A | CA378127773 | ABCC2 | c.3992G>A (p.Gly1331Asp) n.340G>A c.3296G>A (p.Gly1099Asp) n.4177-55G>A n.4056G>A n.4231-55G>A n.4108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845628G>C | CA378127772 | ABCC2 | c.3992G>C (p.Gly1331Ala) n.340G>C c.3296G>C (p.Gly1099Ala) n.4177-55G>C n.4056G>C n.4231-55G>C n.4108G>C | |
10 | g.99845628G= | CA1931513760 | ABCC2 | c.3992G= (p.Gly1331=) n.340G= c.3296G= (p.Gly1099=) n.4177-55G= n.4056G= n.4231-55G= n.4108G= | |
10 | g.99845628G>T | CA378127771 | ABCC2 | c.3992G>T (p.Gly1331Val) n.340G>T c.3296G>T (p.Gly1099Val) n.4177-55G>T n.4056G>T n.4231-55G>T n.4108G>T | |
10 | g.99845629T>A | CA471135347 | ABCC2 | c.3993T>A (p.Gly1331=) n.341T>A c.3297T>A (p.Gly1099=) n.4177-54T>A n.4057T>A n.4231-54T>A n.4109T>A | |
10 | g.99845629T>C | CA471135350 | ABCC2 | c.3993T>C (p.Gly1331=) n.341T>C c.3297T>C (p.Gly1099=) n.4177-54T>C n.4057T>C n.4231-54T>C n.4109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845629T>G | CA471135348 | ABCC2 | c.3993T>G (p.Gly1331=) n.341T>G c.3297T>G (p.Gly1099=) n.4177-54T>G n.4057T>G n.4231-54T>G n.4109T>G | |
10 | g.99845629T= | CA1931513765 | ABCC2 | c.3993T= (p.Gly1331=) n.341T= c.3297T= (p.Gly1099=) n.4177-54T= n.4057T= n.4231-54T= n.4109T= | |
10 | g.99845630G>A | CA378127774 | ABCC2 | c.3994G>A (p.Val1332Met) n.342G>A c.3298G>A (p.Val1100Met) n.4177-53G>A n.4058G>A n.4231-53G>A n.4110G>A | |
10 | g.99845630G>C | CA378127775 | ABCC2 | c.3994G>C (p.Val1332Leu) n.342G>C c.3298G>C (p.Val1100Leu) n.4177-53G>C n.4058G>C n.4231-53G>C n.4110G>C | |
10 | g.99845630G>T | CA378127778 | ABCC2 | c.3994G>T (p.Val1332Leu) n.342G>T c.3298G>T (p.Val1100Leu) n.4177-53G>T n.4058G>T n.4231-53G>T n.4110G>T | |
10 | g.99845631T>A | CA378127781 | ABCC2 | c.3995T>A (p.Val1332Glu) n.343T>A c.3299T>A (p.Val1100Glu) n.4177-52T>A n.4059T>A n.4231-52T>A n.4111T>A | |
10 | g.99845631T>C | CA378127782 | ABCC2 | c.3995T>C (p.Val1332Ala) n.343T>C c.3299T>C (p.Val1100Ala) n.4177-52T>C n.4059T>C n.4231-52T>C n.4111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845631T>G | CA378127785 | ABCC2 | c.3995T>G (p.Val1332Gly) n.343T>G c.3299T>G (p.Val1100Gly) n.4177-52T>G n.4059T>G n.4231-52T>G n.4111T>G | |
10 | g.99845631T= | CA1931513767 | ABCC2 | c.3995T= (p.Val1332=) n.343T= c.3299T= (p.Val1100=) n.4177-52T= n.4059T= n.4231-52T= n.4111T= | |
10 | g.99845632G>A | CA212868112 | ABCC2 | c.3996G>A (p.Val1332=) n.344G>A c.3300G>A (p.Val1100=) n.4177-51G>A n.4060G>A n.4231-51G>A n.4112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845632G>C | CA471135362 | ABCC2 | c.3996G>C (p.Val1332=) n.344G>C c.3300G>C (p.Val1100=) n.4177-51G>C n.4060G>C n.4231-51G>C n.4112G>C | |
10 | g.99845632G= | CA1931513776 | ABCC2 | c.3996G= (p.Val1332=) n.344G= c.3300G= (p.Val1100=) n.4177-51G= n.4060G= n.4231-51G= n.4112G= | |
10 | g.99845632G>T | CA471135364 | ABCC2 | c.3996G>T (p.Val1332=) n.344G>T c.3300G>T (p.Val1100=) n.4177-51G>T n.4060G>T n.4231-51G>T n.4112G>T | |
10 | g.99845633G>A | CA378127790 | ABCC2 | c.3997G>A (p.Val1333Met) n.345G>A c.3301G>A (p.Val1101Met) n.4177-50G>A n.4061G>A n.4231-50G>A n.4113G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845633G>C | CA378127792 | ABCC2 | c.3997G>C (p.Val1333Leu) n.345G>C c.3301G>C (p.Val1101Leu) n.4177-50G>C n.4061G>C n.4231-50G>C n.4113G>C | |
10 | g.99845633G>T | CA378127795 | ABCC2 | c.3997G>T (p.Val1333Leu) n.345G>T c.3301G>T (p.Val1101Leu) n.4177-50G>T n.4061G>T n.4231-50G>T n.4113G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845634T>A | CA378127797 | ABCC2 | c.3998T>A (p.Val1333Glu) n.346T>A c.3302T>A (p.Val1101Glu) n.4177-49T>A n.4062T>A n.4231-49T>A n.4114T>A | |
10 | g.99845634T>C | CA378127798 | ABCC2 | c.3998T>C (p.Val1333Ala) n.346T>C c.3302T>C (p.Val1101Ala) n.4177-49T>C n.4062T>C n.4231-49T>C n.4114T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845634T>G | CA378127801 | ABCC2 | c.3998T>G (p.Val1333Gly) n.346T>G c.3302T>G (p.Val1101Gly) n.4177-49T>G n.4062T>G n.4231-49T>G n.4114T>G | |
10 | g.99845635G>A | CA471135374 | ABCC2 | c.3999G>A (p.Val1333=) n.347G>A c.3303G>A (p.Val1101=) n.4177-48G>A n.4063G>A n.4231-48G>A n.4115G>A | |
10 | g.99845635G>C | CA471135376 | ABCC2 | c.3999G>C (p.Val1333=) n.347G>C c.3303G>C (p.Val1101=) n.4177-48G>C n.4063G>C n.4231-48G>C n.4115G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845635G>T | CA471135378 | ABCC2 | c.3999G>T (p.Val1333=) n.347G>T c.3303G>T (p.Val1101=) n.4177-48G>T n.4063G>T n.4231-48G>T n.4115G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845636G>A | CA378127805 | ABCC2 | c.4000G>A (p.Gly1334Ser) n.348G>A c.3304G>A (p.Gly1102Ser) n.4177-47G>A n.4064G>A n.4231-47G>A n.4116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845636G>C | CA378127809 | ABCC2 | c.4000G>C (p.Gly1334Arg) n.348G>C c.3304G>C (p.Gly1102Arg) n.4177-47G>C n.4064G>C n.4231-47G>C n.4116G>C | |
10 | g.99845636G= | CA1931513784 | ABCC2 | c.4000G= (p.Gly1334=) n.348G= c.3304G= (p.Gly1102=) n.4177-47G= n.4064G= n.4231-47G= n.4116G= | |
10 | g.99845636G>T | CA378127806 | ABCC2 | c.4000G>T (p.Gly1334Cys) n.348G>T c.3304G>T (p.Gly1102Cys) n.4177-47G>T n.4064G>T n.4231-47G>T n.4116G>T | |
10 | g.99845637G>A | CA378127811 | ABCC2 | c.4001G>A (p.Gly1334Asp) n.349G>A c.3305G>A (p.Gly1102Asp) n.4177-46G>A n.4065G>A n.4231-46G>A n.4117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845637G>C | CA378127813 | ABCC2 | c.4001G>C (p.Gly1334Ala) n.349G>C c.3305G>C (p.Gly1102Ala) n.4177-46G>C n.4065G>C n.4231-46G>C n.4117G>C | |
10 | g.99845637G= | CA1931513794 | ABCC2 | c.4001G= (p.Gly1334=) n.349G= c.3305G= (p.Gly1102=) n.4177-46G= n.4065G= n.4231-46G= n.4117G= | |
10 | g.99845637G>T | CA378127815 | ABCC2 | c.4001G>T (p.Gly1334Val) n.349G>T c.3305G>T (p.Gly1102Val) n.4177-46G>T n.4065G>T n.4231-46G>T n.4117G>T | |
10 | g.99845638C>A | CA471135386 | ABCC2 | c.4002C>A (p.Gly1334=) n.350C>A c.3306C>A (p.Gly1102=) n.4177-45C>A n.4066C>A n.4231-45C>A n.4118C>A | |
10 | g.99845638C= | CA1931513798 | ABCC2 | c.4002C= (p.Gly1334=) n.350C= c.3306C= (p.Gly1102=) n.4177-45C= n.4066C= n.4231-45C= n.4118C= | |
10 | g.99845638C>G | CA471135388 | ABCC2 | c.4002C>G (p.Gly1334=) n.350C>G c.3306C>G (p.Gly1102=) n.4177-45C>G n.4066C>G n.4231-45C>G n.4118C>G | |
10 | g.99845638C>T | CA5644016 | ABCC2 | c.4002C>T (p.Gly1334=) n.350C>T c.3306C>T (p.Gly1102=) n.4177-45C>T n.4066C>T n.4231-45C>T n.4118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845639A>C | CA471135391 | ABCC2 | c.4003A>C (p.Arg1335=) n.351A>C c.3307A>C (p.Arg1103=) n.4177-44A>C n.4067A>C n.4231-44A>C n.4119A>C | |
10 | g.99845639A>G | CA378127818 | ABCC2 | c.4003A>G (p.Arg1335Gly) n.351A>G c.3307A>G (p.Arg1103Gly) n.4177-44A>G n.4067A>G n.4231-44A>G n.4119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845639A>T | CA378127819 | ABCC2 | c.4003A>T (p.Arg1335Trp) n.351A>T c.3307A>T (p.Arg1103Trp) n.4177-44A>T n.4067A>T n.4231-44A>T n.4119A>T | |
10 | g.99845640G>A | CA378127823 | ABCC2 | c.4004G>A (p.Arg1335Lys) n.352G>A c.3308G>A (p.Arg1103Lys) n.4177-43G>A n.4068G>A n.4231-43G>A n.4120G>A | |
10 | g.99845640G>C | CA378127825 | ABCC2 | c.4004G>C (p.Arg1335Thr) n.352G>C c.3308G>C (p.Arg1103Thr) n.4177-43G>C n.4068G>C n.4231-43G>C n.4120G>C | |
10 | g.99845640G>T | CA378127826 | ABCC2 | c.4004G>T (p.Arg1335Met) n.352G>T c.3308G>T (p.Arg1103Met) n.4177-43G>T n.4068G>T n.4231-43G>T n.4120G>T | |
10 | g.99845641G>A | CA471135398 | ABCC2 | c.4005G>A (p.Arg1335=) n.353G>A c.3309G>A (p.Arg1103=) n.4177-42G>A n.4069G>A n.4231-42G>A n.4121G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845641G>C | CA5644017 | ABCC2 | c.4005G>C (p.Arg1335Ser) n.353G>C c.3309G>C (p.Arg1103Ser) n.4177-42G>C n.4069G>C n.4231-42G>C n.4121G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845641G= | CA1931513801 | ABCC2 | c.4005G= (p.Arg1335=) n.353G= c.3309G= (p.Arg1103=) n.4177-42G= n.4069G= n.4231-42G= n.4121G= | |
10 | g.99845641G>T | CA378127830 | ABCC2 | c.4005G>T (p.Arg1335Ser) n.353G>T c.3309G>T (p.Arg1103Ser) n.4177-42G>T n.4069G>T n.4231-42G>T n.4121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845642A>C | CA378127836 | ABCC2 | c.4006A>C (p.Thr1336Pro) n.354A>C c.3310A>C (p.Thr1104Pro) n.4177-41A>C n.4070A>C n.4231-41A>C n.4122A>C | |
10 | g.99845642A>G | CA378127839 | ABCC2 | c.4006A>G (p.Thr1336Ala) n.354A>G c.3310A>G (p.Thr1104Ala) n.4177-41A>G n.4070A>G n.4231-41A>G n.4122A>G | |
10 | g.99845642A>T | CA378127834 | ABCC2 | c.4006A>T (p.Thr1336Ser) n.354A>T c.3310A>T (p.Thr1104Ser) n.4177-41A>T n.4070A>T n.4231-41A>T n.4122A>T | |
10 | g.99845643C>A | CA378127845 | ABCC2 | c.4007C>A (p.Thr1336Lys) n.355C>A c.3311C>A (p.Thr1104Lys) n.4177-40C>A n.4071C>A n.4231-40C>A n.4123C>A | |
10 | g.99845643C>G | CA378127840 | ABCC2 | c.4007C>G (p.Thr1336Arg) n.355C>G c.3311C>G (p.Thr1104Arg) n.4177-40C>G n.4071C>G n.4231-40C>G n.4123C>G | |
10 | g.99845643C>T | CA378127842 | ABCC2 | c.4007C>T (p.Thr1336Ile) n.355C>T c.3311C>T (p.Thr1104Ile) n.4177-40C>T n.4071C>T n.4231-40C>T n.4123C>T | |
10 | g.99845644A>C | CA471135410 | ABCC2 | c.4008A>C (p.Thr1336=) n.356A>C c.3312A>C (p.Thr1104=) n.4177-39A>C n.4072A>C n.4231-39A>C n.4124A>C | |
10 | g.99845644A>G | CA471135411 | ABCC2 | c.4008A>G (p.Thr1336=) n.356A>G c.3312A>G (p.Thr1104=) n.4177-39A>G n.4072A>G n.4231-39A>G n.4124A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845644A>T | CA471135413 | ABCC2 | c.4008A>T (p.Thr1336=) n.356A>T c.3312A>T (p.Thr1104=) n.4177-39A>T n.4072A>T n.4231-39A>T n.4124A>T | |
10 | g.99845645G>A | CA378127852 | ABCC2 | c.4009G>A (p.Gly1337Arg) n.357G>A c.3313G>A (p.Gly1105Arg) n.4177-38G>A n.4073G>A n.4231-38G>A n.4125G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845645G>C | CA378127855 | ABCC2 | c.4009G>C (p.Gly1337Arg) n.357G>C c.3313G>C (p.Gly1105Arg) n.4177-38G>C n.4073G>C n.4231-38G>C n.4125G>C | |
10 | g.99845645G>T | CA378127858 | ABCC2 | c.4009G>T (p.Gly1337Ter) n.357G>T c.3313G>T (p.Gly1105Ter) n.4177-38G>T n.4073G>T n.4231-38G>T n.4125G>T | |
10 | g.99845646G>A | CA378127865 | ABCC2 | c.4010G>A (p.Gly1337Glu) n.358G>A c.3314G>A (p.Gly1105Glu) n.4177-37G>A n.4074G>A n.4231-37G>A n.4126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845646G>C | CA378127864 | ABCC2 | c.4010G>C (p.Gly1337Ala) n.358G>C c.3314G>C (p.Gly1105Ala) n.4177-37G>C n.4074G>C n.4231-37G>C n.4126G>C | |
10 | g.99845646G= | CA1931513804 | ABCC2 | c.4010G= (p.Gly1337=) n.358G= c.3314G= (p.Gly1105=) n.4177-37G= n.4074G= n.4231-37G= n.4126G= | |
10 | g.99845646G>T | CA378127862 | ABCC2 | c.4010G>T (p.Gly1337Val) n.358G>T c.3314G>T (p.Gly1105Val) n.4177-37G>T n.4074G>T n.4231-37G>T n.4126G>T | |
10 | g.99845647A>C | CA471135422 | ABCC2 | c.4011A>C (p.Gly1337=) n.359A>C c.3315A>C (p.Gly1105=) n.4177-36A>C n.4075A>C n.4231-36A>C n.4127A>C | |
10 | g.99845647A>G | CA471135424 | ABCC2 | c.4011A>G (p.Gly1337=) n.359A>G c.3315A>G (p.Gly1105=) n.4177-36A>G n.4075A>G n.4231-36A>G n.4127A>G | |
10 | g.99845647A>T | CA471135427 | ABCC2 | c.4011A>T (p.Gly1337=) n.359A>T c.3315A>T (p.Gly1105=) n.4177-36A>T n.4075A>T n.4231-36A>T n.4127A>T | |
10 | g.99845648G>A | CA378127867 | ABCC2 | c.4012G>A (p.Ala1338Thr) n.360G>A c.3316G>A (p.Ala1106Thr) n.4177-35G>A n.4076G>A n.4231-35G>A n.4128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845648G>C | CA378127869 | ABCC2 | c.4012G>C (p.Ala1338Pro) n.360G>C c.3316G>C (p.Ala1106Pro) n.4177-35G>C n.4076G>C n.4231-35G>C n.4128G>C | |
10 | g.99845648G= | CA1931513814 | ABCC2 | c.4012G= (p.Ala1338=) n.360G= c.3316G= (p.Ala1106=) n.4177-35G= n.4076G= n.4231-35G= n.4128G= | |
10 | g.99845648G>T | CA378127871 | ABCC2 | c.4012G>T (p.Ala1338Ser) n.360G>T c.3316G>T (p.Ala1106Ser) n.4177-35G>T n.4076G>T n.4231-35G>T n.4128G>T | |
10 | g.99845649C>A | CA378127873 | ABCC2 | c.4013C>A (p.Ala1338Asp) n.361C>A c.3317C>A (p.Ala1106Asp) n.4177-34C>A n.4077C>A n.4231-34C>A n.4129C>A | |
10 | g.99845649C= | CA1931513829 | ABCC2 | c.4013C= (p.Ala1338=) n.361C= c.3317C= (p.Ala1106=) n.4177-34C= n.4077C= n.4231-34C= n.4129C= | |
10 | g.99845649C>G | CA378127876 | ABCC2 | c.4013C>G (p.Ala1338Gly) n.361C>G c.3317C>G (p.Ala1106Gly) n.4177-34C>G n.4077C>G n.4231-34C>G n.4129C>G | dbSNP |
10 | g.99845649C>T | CA378127878 | ABCC2 | c.4013C>T (p.Ala1338Val) n.361C>T c.3317C>T (p.Ala1106Val) n.4177-34C>T n.4077C>T n.4231-34C>T n.4129C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845650T>A | CA471135436 | ABCC2 | c.4014T>A (p.Ala1338=) n.362T>A c.3318T>A (p.Ala1106=) n.4177-33T>A n.4078T>A n.4231-33T>A n.4130T>A | |
10 | g.99845650T>C | CA471135438 | ABCC2 | c.4014T>C (p.Ala1338=) n.362T>C c.3318T>C (p.Ala1106=) n.4177-33T>C n.4078T>C n.4231-33T>C n.4130T>C | |
10 | g.99845650T>G | CA471135440 | ABCC2 | c.4014T>G (p.Ala1338=) n.362T>G c.3318T>G (p.Ala1106=) n.4177-33T>G n.4078T>G n.4231-33T>G n.4130T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845651G>A | CA378127881 | ABCC2 | c.4015G>A (p.Gly1339Arg) n.363G>A c.3319G>A (p.Gly1107Arg) n.4177-32G>A n.4079G>A n.4231-32G>A n.4131G>A | |
10 | g.99845651G>C | CA378127886 | ABCC2 | c.4015G>C (p.Gly1339Arg) n.363G>C c.3319G>C (p.Gly1107Arg) n.4177-32G>C n.4079G>C n.4231-32G>C n.4131G>C | |
10 | g.99845651G>T | CA378127883 | ABCC2 | c.4015G>T (p.Gly1339Ter) n.363G>T c.3319G>T (p.Gly1107Ter) n.4177-32G>T n.4079G>T n.4231-32G>T n.4131G>T | |
10 | g.99845652G>A | CA378127890 | ABCC2 | c.4016G>A (p.Gly1339Glu) n.364G>A c.3320G>A (p.Gly1107Glu) n.4177-31G>A n.4080G>A n.4231-31G>A n.4132G>A | |
10 | g.99845652G>C | CA378127893 | ABCC2 | c.4016G>C (p.Gly1339Ala) n.364G>C c.3320G>C (p.Gly1107Ala) n.4177-31G>C n.4080G>C n.4231-31G>C n.4132G>C | |
10 | g.99845652G>T | CA378127895 | ABCC2 | c.4016G>T (p.Gly1339Val) n.364G>T c.3320G>T (p.Gly1107Val) n.4177-31G>T n.4080G>T n.4231-31G>T n.4132G>T | |
10 | g.99845653A>C | CA471135449 | ABCC2 | c.4017A>C (p.Gly1339=) n.365A>C c.3321A>C (p.Gly1107=) n.4177-30A>C n.4081A>C n.4231-30A>C n.4133A>C | |
10 | g.99845653A>G | CA471135450 | ABCC2 | c.4017A>G (p.Gly1339=) n.365A>G c.3321A>G (p.Gly1107=) n.4177-30A>G n.4081A>G n.4231-30A>G n.4133A>G | |
10 | g.99845653A>T | CA471135452 | ABCC2 | c.4017A>T (p.Gly1339=) n.365A>T c.3321A>T (p.Gly1107=) n.4177-30A>T n.4081A>T n.4231-30A>T n.4133A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845654A>C | CA378127899 | ABCC2 | c.4018A>C (p.Lys1340Gln) n.366A>C c.3322A>C (p.Lys1108Gln) n.4177-29A>C n.4082A>C n.4231-29A>C n.4134A>C | |
10 | g.99845654A>G | CA378127900 | ABCC2 | c.4018A>G (p.Lys1340Glu) n.366A>G c.3322A>G (p.Lys1108Glu) n.4177-29A>G n.4082A>G n.4231-29A>G n.4134A>G | ClinVar |
10 | g.99845654A>T | CA378127903 | ABCC2 | c.4018A>T (p.Lys1340Ter) n.366A>T c.3322A>T (p.Lys1108Ter) n.4177-29A>T n.4082A>T n.4231-29A>T n.4134A>T | |
10 | g.99845655A= | CA1931513833 | ABCC2 | c.4019A= (p.Lys1340=) n.367A= c.3323A= (p.Lys1108=) n.4177-28A= n.4083A= n.4231-28A= n.4135A= | |
10 | g.99845655A>C | CA378127905 | ABCC2 | c.4019A>C (p.Lys1340Thr) n.367A>C c.3323A>C (p.Lys1108Thr) n.4177-28A>C n.4083A>C n.4231-28A>C n.4135A>C | |
10 | g.99845655A>G | CA5644018 | ABCC2 | c.4019A>G (p.Lys1340Arg) n.367A>G c.3323A>G (p.Lys1108Arg) n.4177-28A>G n.4083A>G n.4231-28A>G n.4135A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.99845655A>T | CA378127909 | ABCC2 | c.4019A>T (p.Lys1340Met) n.367A>T c.3323A>T (p.Lys1108Met) n.4177-28A>T n.4083A>T n.4231-28A>T n.4135A>T | |
10 | g.99845656G>A | CA471135460 | ABCC2 | c.4020G>A (p.Lys1340=) n.368G>A c.3324G>A (p.Lys1108=) n.4177-27G>A n.4084G>A n.4231-27G>A n.4136G>A | |
10 | g.99845656G>C | CA378127911 | ABCC2 | c.4020G>C (p.Lys1340Asn) n.368G>C c.3324G>C (p.Lys1108Asn) n.4177-27G>C n.4084G>C n.4231-27G>C n.4136G>C | |
10 | g.99845656G>T | CA378127912 | ABCC2 | c.4020G>T (p.Lys1340Asn) n.368G>T c.3324G>T (p.Lys1108Asn) n.4177-27G>T n.4084G>T n.4231-27G>T n.4136G>T | |
10 | g.99845657T>A | CA378127921 | ABCC2 | c.4021T>A (p.Ser1341Thr) n.369T>A c.3325T>A (p.Ser1109Thr) n.4177-26T>A n.4085T>A n.4231-26T>A n.4137T>A | |
10 | g.99845657T>C | CA378127918 | ABCC2 | c.4021T>C (p.Ser1341Pro) n.369T>C c.3325T>C (p.Ser1109Pro) n.4177-26T>C n.4085T>C n.4231-26T>C n.4137T>C | |
10 | g.99845657T>G | CA378127916 | ABCC2 | c.4021T>G (p.Ser1341Ala) n.369T>G c.3325T>G (p.Ser1109Ala) n.4177-26T>G n.4085T>G n.4231-26T>G n.4137T>G | |
10 | g.99845658C>A | CA378127924 | ABCC2 | c.4022C>A (p.Ser1341Ter) n.370C>A c.3326C>A (p.Ser1109Ter) n.4177-25C>A n.4086C>A n.4231-25C>A n.4138C>A | |
10 | g.99845658C>G | CA378127926 | ABCC2 | c.4022C>G (p.Ser1341Ter) n.370C>G c.3326C>G (p.Ser1109Ter) n.4177-25C>G n.4086C>G n.4231-25C>G n.4138C>G | |
10 | g.99845658C>T | CA378127927 | ABCC2 | c.4022C>T (p.Ser1341Leu) n.370C>T c.3326C>T (p.Ser1109Leu) n.4177-25C>T n.4086C>T n.4231-25C>T n.4138C>T | |
10 | g.99845659A>C | CA471135470 | ABCC2 | c.4023A>C (p.Ser1341=) n.371A>C c.3327A>C (p.Ser1109=) n.4177-24A>C n.4087A>C n.4231-24A>C n.4139A>C | |
10 | g.99845659A>G | CA471135472 | ABCC2 | c.4023A>G (p.Ser1341=) n.371A>G c.3327A>G (p.Ser1109=) n.4177-24A>G n.4087A>G n.4231-24A>G n.4139A>G | |
10 | g.99845659A>T | CA471135474 | ABCC2 | c.4023A>T (p.Ser1341=) n.371A>T c.3327A>T (p.Ser1109=) n.4177-24A>T n.4087A>T n.4231-24A>T n.4139A>T | |
10 | g.99845660T>A | CA378127928 | ABCC2 | c.4024T>A (p.Ser1342Thr) n.372T>A c.3328T>A (p.Ser1110Thr) n.4177-23T>A n.4088T>A n.4231-23T>A n.4140T>A | |
10 | g.99845660T>C | CA378127929 | ABCC2 | c.4024T>C (p.Ser1342Pro) n.372T>C c.3328T>C (p.Ser1110Pro) n.4177-23T>C n.4088T>C n.4231-23T>C n.4140T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845660T>G | CA378127930 | ABCC2 | c.4024T>G (p.Ser1342Ala) n.372T>G c.3328T>G (p.Ser1110Ala) n.4177-23T>G n.4088T>G n.4231-23T>G n.4140T>G | |
10 | g.99845661C>A | CA378127931 | ABCC2 | c.4025C>A (p.Ser1342Tyr) n.373C>A c.3329C>A (p.Ser1110Tyr) n.4177-22C>A n.4089C>A n.4231-22C>A n.4141C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.99845661C= | CA1931513835 | ABCC2 | c.4025C= (p.Ser1342=) n.373C= c.3329C= (p.Ser1110=) n.4177-22C= n.4089C= n.4231-22C= n.4141C= | |
10 | g.99845661C>G | CA378127932 | ABCC2 | c.4025C>G (p.Ser1342Cys) n.373C>G c.3329C>G (p.Ser1110Cys) n.4177-22C>G n.4089C>G n.4231-22C>G n.4141C>G | |
10 | g.99845661C>T | CA378127933 | ABCC2 | c.4025C>T (p.Ser1342Phe) n.373C>T c.3329C>T (p.Ser1110Phe) n.4177-22C>T n.4089C>T n.4231-22C>T n.4141C>T | dbSNP |
10 | g.99845662C>A | CA471135482 | ABCC2 | c.4026C>A (p.Ser1342=) n.374C>A c.3330C>A (p.Ser1110=) n.4177-21C>A n.4090C>A n.4231-21C>A n.4142C>A | |
10 | g.99845662C>G | CA471135484 | ABCC2 | c.4026C>G (p.Ser1342=) n.374C>G c.3330C>G (p.Ser1110=) n.4177-21C>G n.4090C>G n.4231-21C>G n.4142C>G | |
10 | g.99845662C>T | CA471135487 | ABCC2 | c.4026C>T (p.Ser1342=) n.374C>T c.3330C>T (p.Ser1110=) n.4177-21C>T n.4090C>T n.4231-21C>T n.4142C>T | |
10 | g.99845663C>A | CA378127934 | ABCC2 | c.4027C>A (p.Leu1343Ile) n.375C>A c.3331C>A (p.Leu1111Ile) n.4177-20C>A n.4091C>A n.4231-20C>A n.4143C>A | |
10 | g.99845663C>G | CA378127935 | ABCC2 | c.4027C>G (p.Leu1343Val) n.375C>G c.3331C>G (p.Leu1111Val) n.4177-20C>G n.4091C>G n.4231-20C>G n.4143C>G | |
10 | g.99845663C>T | CA378127936 | ABCC2 | c.4027C>T (p.Leu1343Phe) n.375C>T c.3331C>T (p.Leu1111Phe) n.4177-20C>T n.4091C>T n.4231-20C>T n.4143C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.99845664T>A | CA378127939 | ABCC2 | c.4028T>A (p.Leu1343His) n.376T>A c.3332T>A (p.Leu1111His) n.4177-19T>A n.4092T>A n.4231-19T>A n.4144T>A | |
10 | g.99845664T>C | CA378127941 | ABCC2 | c.4028T>C (p.Leu1343Pro) n.376T>C c.3332T>C (p.Leu1111Pro) n.4177-19T>C n.4092T>C n.4231-19T>C n.4144T>C | |
10 | g.99845664T>G | CA378127938 | ABCC2 | c.4028T>G (p.Leu1343Arg) n.376T>G c.3332T>G (p.Leu1111Arg) n.4177-19T>G n.4092T>G n.4231-19T>G n.4144T>G | |
10 | g.99845665C>A | CA471135497 | ABCC2 | c.4029C>A (p.Leu1343=) n.377C>A c.3333C>A (p.Leu1111=) n.4177-18C>A n.4093C>A n.4231-18C>A n.4145C>A | |
10 | g.99845665C>G | CA471135499 | ABCC2 | c.4029C>G (p.Leu1343=) n.377C>G c.3333C>G (p.Leu1111=) n.4177-18C>G n.4093C>G n.4231-18C>G n.4145C>G | |
10 | g.99845665C>T | CA471135501 | ABCC2 | c.4029C>T (p.Leu1343=) n.377C>T c.3333C>T (p.Leu1111=) n.4177-18C>T n.4093C>T n.4231-18C>T n.4145C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845666A>C | CA378127944 | ABCC2 | c.4030A>C (p.Thr1344Pro) n.378A>C c.3334A>C (p.Thr1112Pro) n.4177-17A>C n.4094A>C n.4231-17A>C n.4146A>C | |
10 | g.99845666A>G | CA378127945 | ABCC2 | c.4030A>G (p.Thr1344Ala) n.378A>G c.3334A>G (p.Thr1112Ala) n.4177-17A>G n.4094A>G n.4231-17A>G n.4146A>G | |
10 | g.99845666A>T | CA378127947 | ABCC2 | c.4030A>T (p.Thr1344Ser) n.378A>T c.3334A>T (p.Thr1112Ser) n.4177-17A>T n.4094A>T n.4231-17A>T n.4146A>T | |
10 | g.99845667C>A | CA378127948 | ABCC2 | c.4031C>A (p.Thr1344Lys) n.379C>A c.3335C>A (p.Thr1112Lys) n.4177-16C>A n.4095C>A n.4231-16C>A n.4147C>A | |
10 | g.99845667C>G | CA378127950 | ABCC2 | c.4031C>G (p.Thr1344Arg) n.379C>G c.3335C>G (p.Thr1112Arg) n.4177-16C>G n.4095C>G n.4231-16C>G n.4147C>G | |
10 | g.99845667C>T | CA378127953 | ABCC2 | c.4031C>T (p.Thr1344Ile) n.379C>T c.3335C>T (p.Thr1112Ile) n.4177-16C>T n.4095C>T n.4231-16C>T n.4147C>T | |
10 | g.99845668A>C | CA471135511 | ABCC2 | c.4032A>C (p.Thr1344=) n.380A>C c.3336A>C (p.Thr1112=) n.4177-15A>C n.4096A>C n.4231-15A>C n.4148A>C | |
10 | g.99845668A>G | CA471135513 | ABCC2 | c.4032A>G (p.Thr1344=) n.380A>G c.3336A>G (p.Thr1112=) n.4177-15A>G n.4096A>G n.4231-15A>G n.4148A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845668A>T | CA471135514 | ABCC2 | c.4032A>T (p.Thr1344=) n.380A>T c.3336A>T (p.Thr1112=) n.4177-15A>T n.4096A>T n.4231-15A>T n.4148A>T | |
10 | g.99845669A>C | CA378127955 | ABCC2 | c.4033A>C (p.Asn1345His) n.381A>C c.3337A>C (p.Asn1113His) n.4177-14A>C n.4097A>C n.4231-14A>C n.4149A>C | |
10 | g.99845669A>G | CA378127959 | ABCC2 | c.4033A>G (p.Asn1345Asp) n.381A>G c.3337A>G (p.Asn1113Asp) n.4177-14A>G n.4097A>G n.4231-14A>G n.4149A>G | |
10 | g.99845669A>T | CA378127958 | ABCC2 | c.4033A>T (p.Asn1345Tyr) n.381A>T c.3337A>T (p.Asn1113Tyr) n.4177-14A>T n.4097A>T n.4231-14A>T n.4149A>T | |
10 | g.99845670A>C | CA378127963 | ABCC2 | c.4034A>C (p.Asn1345Thr) n.382A>C c.3338A>C (p.Asn1113Thr) n.4177-13A>C n.4098A>C n.4231-13A>C n.4150A>C | |
10 | g.99845670A>G | CA378127965 | ABCC2 | c.4034A>G (p.Asn1345Ser) n.382A>G c.3338A>G (p.Asn1113Ser) n.4177-13A>G n.4098A>G n.4231-13A>G n.4150A>G | |
10 | g.99845670A>T | CA378127967 | ABCC2 | c.4034A>T (p.Asn1345Ile) n.382A>T c.3338A>T (p.Asn1113Ile) n.4177-13A>T n.4098A>T n.4231-13A>T n.4150A>T | |
10 | g.99845671C>A | CA378127969 | ABCC2 | c.4035C>A (p.Asn1345Lys) n.383C>A c.3339C>A (p.Asn1113Lys) n.4177-12C>A n.4099C>A n.4231-12C>A n.4151C>A | |
10 | g.99845671C>G | CA378127970 | ABCC2 | c.4035C>G (p.Asn1345Lys) n.383C>G c.3339C>G (p.Asn1113Lys) n.4177-12C>G n.4099C>G n.4231-12C>G n.4151C>G | |
10 | g.99845671C>T | CA471135523 | ABCC2 | c.4035C>T (p.Asn1345=) n.383C>T c.3339C>T (p.Asn1113=) n.4177-12C>T n.4099C>T n.4231-12C>T n.4151C>T | |
10 | g.99845672T>A | CA378127982 | ABCC2 | c.4036T>A (p.Cys1346Ser) n.384T>A c.3340T>A (p.Cys1114Ser) n.4177-11T>A n.4100T>A n.4231-11T>A n.4152T>A | |
10 | g.99845672T>C | CA378127981 | ABCC2 | c.4036T>C (p.Cys1346Arg) n.384T>C c.3340T>C (p.Cys1114Arg) n.4177-11T>C n.4100T>C n.4231-11T>C n.4152T>C | |
10 | g.99845672T>G | CA378127979 | ABCC2 | c.4036T>G (p.Cys1346Gly) n.384T>G c.3340T>G (p.Cys1114Gly) n.4177-11T>G n.4100T>G n.4231-11T>G n.4152T>G | |
10 | g.99845672dup | CA2838199299 | ABCC2 | c.4036dup (p.Cys1346LeufsTer16) n.384dup c.3340dup (p.Cys1114LeufsTer16) n.4177-11dup n.4100dup n.4231-11dup n.4152dup | |
10 | g.99845673G>A | CA378127987 | ABCC2 | c.4037G>A (p.Cys1346Tyr) n.385G>A c.3341G>A (p.Cys1114Tyr) n.4177-10G>A n.4101G>A n.4231-10G>A n.4153G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.99845673G>C | CA378127984 | ABCC2 | c.4037G>C (p.Cys1346Ser) n.385G>C c.3341G>C (p.Cys1114Ser) n.4177-10G>C n.4101G>C n.4231-10G>C n.4153G>C | |
10 | g.99845673G= | CA1931513837 | ABCC2 | c.4037G= (p.Cys1346=) n.385G= c.3341G= (p.Cys1114=) n.4177-10G= n.4101G= n.4231-10G= n.4153G= | |
10 | g.99845673G>T | CA378127988 | ABCC2 | c.4037G>T (p.Cys1346Phe) n.385G>T c.3341G>T (p.Cys1114Phe) n.4177-10G>T n.4101G>T n.4231-10G>T n.4153G>T | |
10 | g.99845674C>A | CA378127992 | ABCC2 | c.4038C>A (p.Cys1346Ter) n.386C>A c.3342C>A (p.Cys1114Ter) n.4177-9C>A n.4102C>A n.4231-9C>A n.4154C>A | |
10 | g.99845674C= | CA1931513841 | ABCC2 | c.4038C= (p.Cys1346=) n.386C= c.3342C= (p.Cys1114=) n.4177-9C= n.4102C= n.4231-9C= n.4154C= | |
10 | g.99845674C>G | CA378127995 | ABCC2 | c.4038C>G (p.Cys1346Trp) n.386C>G c.3342C>G (p.Cys1114Trp) n.4177-9C>G n.4102C>G n.4231-9C>G n.4154C>G | |
10 | g.99845674C>T | CA5644019 | ABCC2 | c.4038C>T (p.Cys1346=) n.386C>T c.3342C>T (p.Cys1114=) n.4177-9C>T n.4102C>T n.4231-9C>T n.4154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845675C>A | CA378127999 | ABCC2 | c.4039C>A (p.Leu1347Ile) n.387C>A c.3343C>A (p.Leu1115Ile) n.4177-8C>A n.4103C>A n.4231-8C>A n.4155C>A | |
10 | g.99845675C= | CA1931513871 | ABCC2 | c.4039C= (p.Leu1347=) n.387C= c.3343C= (p.Leu1115=) n.4177-8C= n.4103C= n.4231-8C= n.4155C= | |
10 | g.99845675C>G | CA378128001 | ABCC2 | c.4039C>G (p.Leu1347Val) n.387C>G c.3343C>G (p.Leu1115Val) n.4177-8C>G n.4103C>G n.4231-8C>G n.4155C>G | |
10 | g.99845675C>T | CA5644020 | ABCC2 | c.4039C>T (p.Leu1347Phe) n.387C>T c.3343C>T (p.Leu1115Phe) n.4177-8C>T n.4103C>T n.4231-8C>T n.4155C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845676T>A | CA378128005 | ABCC2 | c.4040T>A (p.Leu1347His) n.388T>A c.3344T>A (p.Leu1115His) n.4177-7T>A n.4104T>A n.4231-7T>A n.4156T>A | |
10 | g.99845676T>C | CA5644021 | ABCC2 | c.4040T>C (p.Leu1347Pro) n.388T>C c.3344T>C (p.Leu1115Pro) n.4177-7T>C n.4104T>C n.4231-7T>C n.4156T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845676T>G | CA378128006 | ABCC2 | c.4040T>G (p.Leu1347Arg) n.388T>G c.3344T>G (p.Leu1115Arg) n.4177-7T>G n.4104T>G n.4231-7T>G n.4156T>G | |
10 | g.99845676T= | CA1931513875 | ABCC2 | c.4040T= (p.Leu1347=) n.388T= c.3344T= (p.Leu1115=) n.4177-7T= n.4104T= n.4231-7T= n.4156T= | |
10 | g.99845677C>A | CA471135551 | ABCC2 | c.4041C>A (p.Leu1347=) n.389C>A c.3345C>A (p.Leu1115=) n.4177-6C>A n.4105C>A n.4231-6C>A n.4157C>A | |
10 | g.99845677C= | CA1931513880 | ABCC2 | c.4041C= (p.Leu1347=) n.389C= c.3345C= (p.Leu1115=) n.4177-6C= n.4105C= n.4231-6C= n.4157C= | |
10 | g.99845677C>G | CA471135554 | ABCC2 | c.4041C>G (p.Leu1347=) n.389C>G c.3345C>G (p.Leu1115=) n.4177-6C>G n.4105C>G n.4231-6C>G n.4157C>G | |
10 | g.99845677C>T | CA471135556 | ABCC2 | c.4041C>T (p.Leu1347=) n.389C>T c.3345C>T (p.Leu1115=) n.4177-6C>T n.4105C>T n.4231-6C>T n.4157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845678T>A | CA378128008 | ABCC2 | c.4042T>A (p.Phe1348Ile) n.390T>A c.3346T>A (p.Phe1116Ile) n.4177-5T>A n.4106T>A n.4231-5T>A n.4158T>A | |
10 | g.99845678T>C | CA378128011 | ABCC2 | c.4042T>C (p.Phe1348Leu) n.390T>C c.3346T>C (p.Phe1116Leu) n.4177-5T>C n.4106T>C n.4231-5T>C n.4158T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845678T>G | CA378128014 | ABCC2 | c.4042T>G (p.Phe1348Val) n.390T>G c.3346T>G (p.Phe1116Val) n.4177-5T>G n.4106T>G n.4231-5T>G n.4158T>G | |
10 | g.99845678T= | CA1931513896 | ABCC2 | c.4042T= (p.Phe1348=) n.390T= c.3346T= (p.Phe1116=) n.4177-5T= n.4106T= n.4231-5T= n.4158T= | |
10 | g.99845679T>A | CA378128017 | ABCC2 | c.4043T>A (p.Phe1348Tyr) n.391T>A c.3347T>A (p.Phe1116Tyr) n.4177-4T>A n.4107T>A n.4231-4T>A n.4159T>A | |
10 | g.99845679T>C | CA378128020 | ABCC2 | c.4043T>C (p.Phe1348Ser) n.391T>C c.3347T>C (p.Phe1116Ser) n.4177-4T>C n.4107T>C n.4231-4T>C n.4159T>C | |
10 | g.99845679T>G | CA378128023 | ABCC2 | c.4043T>G (p.Phe1348Cys) n.391T>G c.3347T>G (p.Phe1116Cys) n.4177-4T>G n.4107T>G n.4231-4T>G n.4159T>G | |
10 | g.99845680C>A | CA378128027 | ABCC2 | c.4044C>A (p.Phe1348Leu) n.392C>A c.3348C>A (p.Phe1116Leu) n.4177-3C>A n.4108C>A n.4231-3C>A n.4160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845680C= | CA1931513900 | ABCC2 | c.4044C= (p.Phe1348=) n.392C= c.3348C= (p.Phe1116=) n.4177-3C= n.4108C= n.4231-3C= n.4160C= | |
10 | g.99845680C>G | CA378128025 | ABCC2 | c.4044C>G (p.Phe1348Leu) n.392C>G c.3348C>G (p.Phe1116Leu) n.4177-3C>G n.4108C>G n.4231-3C>G n.4160C>G | |
10 | g.99845680C>T | CA471135568 | ABCC2 | c.4044C>T (p.Phe1348=) n.392C>T c.3348C>T (p.Phe1116=) n.4177-3C>T n.4108C>T n.4231-3C>T n.4160C>T | ClinVar |
10 | g.99845681A>C | CA471135570 | ABCC2 | c.4045A>C (p.Arg1349=) n.393A>C c.3349A>C (p.Arg1117=) n.4177-2A>C n.4109A>C n.4231-2A>C n.4161A>C | |
10 | g.99845681A>G | CA378128029 | ABCC2 | c.4045A>G (p.Arg1349Gly) n.393A>G c.3349A>G (p.Arg1117Gly) n.4177-2A>G n.4109A>G n.4231-2A>G n.4161A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99845681A>T | CA378128032 | ABCC2 | c.4045A>T (p.Arg1349Ter) n.393A>T c.3349A>T (p.Arg1117Ter) n.4177-2A>T n.4109A>T n.4231-2A>T n.4161A>T | |
10 | g.99845681_99845699delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG | CA1931513906 | ABCC2 | c.4045_4063delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1349=) n.393_411delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG c.3349_3367delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG (p.Arg1117=) n.4177-2_4193delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4109_4127delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4231-2_4247delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG n.4161_4179delinsAGAATCTTAGAGGCTGCCG | |
10 | g.99845682G>A | CA378128033 | ABCC2 | c.4046G>A (p.Arg1349Lys) n.394G>A c.3350G>A (p.Arg1117Lys) n.4177-1G>A n.4110G>A n.4231-1G>A n.4162G>A | |
10 | g.99845682G>C | CA5644022 | ABCC2 | c.4046G>C (p.Arg1349Thr) n.394G>C c.3350G>C (p.Arg1117Thr) n.4177-1G>C n.4110G>C n.4231-1G>C n.4162G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845682G= | CA1931513917 | ABCC2 | c.4046G= (p.Arg1349=) n.394G= c.3350G= (p.Arg1117=) n.4177-1G= n.4110G= n.4231-1G= n.4162G= | |
10 | g.99845682G>T | CA378128035 | ABCC2 | c.4046G>T (p.Arg1349Ile) n.394G>T c.3350G>T (p.Arg1117Ile) n.4177-1G>T n.4110G>T n.4231-1G>T n.4162G>T | |
10 | g.99845683_99845700del | CA1931513914 | ABCC2 | c.4047_4064del (p.Arg1349_Gly1355delinsSer) n.395_412del c.3351_3368del (p.Arg1117_Gly1123delinsSer) n.4177_4194del n.4111_4128del n.4231_4248del n.4163_4180del | dbSNP |
10 | g.99845683A= | CA1931513919 | ABCC2 | c.4047A= (p.Arg1349=) n.395A= c.3351A= (p.Arg1117=) n.4177A= n.4111A= n.4231A= n.4163A= | |
10 | g.99845683A>C | CA378128038 | ABCC2 | c.4047A>C (p.Arg1349Ser) n.395A>C c.3351A>C (p.Arg1117Ser) n.4177A>C n.4111A>C n.4231A>C n.4163A>C | |
10 | g.99845683A>G | CA471135579 | ABCC2 | c.4047A>G (p.Arg1349=) n.395A>G c.3351A>G (p.Arg1117=) n.4177A>G n.4111A>G n.4231A>G n.4163A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.99845683A>T | CA378128040 | ABCC2 | c.4047A>T (p.Arg1349Ser) n.395A>T c.3351A>T (p.Arg1117Ser) n.4177A>T n.4111A>T n.4231A>T n.4163A>T | |
10 | g.99845684A>C | CA378128041 | ABCC2 | c.4048A>C (p.Ile1350Leu) n.396A>C c.3352A>C (p.Ile1118Leu) n.4178A>C n.4112A>C n.4232A>C n.4164A>C | |
10 | g.99845684A>G | CA378128044 | ABCC2 | c.4048A>G (p.Ile1350Val) n.396A>G c.3352A>G (p.Ile1118Val) n.4178A>G n.4112A>G n.4232A>G n.4164A>G | |
10 | g.99845684A>T | CA378128045 | ABCC2 | c.4048A>T (p.Ile1350Phe) n.396A>T c.3352A>T (p.Ile1118Phe) n.4178A>T n.4112A>T n.4232A>T n.4164A>T | |
10 | g.99845685T>A | CA378128048 | ABCC2 | c.4049T>A (p.Ile1350Asn) n.397T>A c.3353T>A (p.Ile1118Asn) n.4179T>A n.4113T>A n.4233T>A n.4165T>A | |
10 | g.99845685T>C | CA378128050 | ABCC2 | c.4049T>C (p.Ile1350Thr) n.397T>C c.3353T>C (p.Ile1118Thr) n.4179T>C n.4113T>C n.4233T>C n.4165T>C | |
10 | g.99845685T>G | CA378128053 | ABCC2 | c.4049T>G (p.Ile1350Ser) n.397T>G c.3353T>G (p.Ile1118Ser) n.4179T>G n.4113T>G n.4233T>G n.4165T>G | |
10 | g.99845686C>A | CA471135591 | ABCC2 | c.4050C>A (p.Ile1350=) n.398C>A c.3354C>A (p.Ile1118=) n.4180C>A n.4114C>A n.4234C>A n.4166C>A | |
10 | g.99845686C>G | CA378128055 | ABCC2 | c.4050C>G (p.Ile1350Met) n.398C>G c.3354C>G (p.Ile1118Met) n.4180C>G n.4114C>G n.4234C>G n.4166C>G | |
10 | g.99845686C>T | CA471135594 | ABCC2 | c.4050C>T (p.Ile1350=) n.398C>T c.3354C>T (p.Ile1118=) n.4180C>T n.4114C>T n.4234C>T n.4166C>T | |
10 | g.99845687T>A | CA378128059 | ABCC2 | c.4051T>A (p.Leu1351Ile) n.399T>A c.3355T>A (p.Leu1119Ile) n.4181T>A n.4115T>A n.4235T>A n.4167T>A | |
10 | g.99845687T>C | CA471135596 | ABCC2 | c.4051T>C (p.Leu1351=) n.399T>C c.3355T>C (p.Leu1119=) n.4181T>C n.4115T>C n.4235T>C n.4167T>C | |
10 | g.99845687T>G | CA378128057 | ABCC2 | c.4051T>G (p.Leu1351Val) n.399T>G c.3355T>G (p.Leu1119Val) n.4181T>G n.4115T>G n.4235T>G n.4167T>G | |
10 | g.99845688T>A | CA378128060 | ABCC2 | c.4052T>A (p.Leu1351Ter) n.400T>A c.3356T>A (p.Leu1119Ter) n.4182T>A n.4116T>A n.4236T>A n.4168T>A | dbSNP |
10 | g.99845688T>C | CA378128061 | ABCC2 | c.4052T>C (p.Leu1351Ser) n.400T>C c.3356T>C (p.Leu1119Ser) n.4182T>C n.4116T>C n.4236T>C n.4168T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845688T>G | CA378128063 | ABCC2 | c.4052T>G (p.Leu1351Ter) n.400T>G c.3356T>G (p.Leu1119Ter) n.4182T>G n.4116T>G n.4236T>G n.4168T>G | |
10 | g.99845688T= | CA1931513923 | ABCC2 | c.4052T= (p.Leu1351=) n.400T= c.3356T= (p.Leu1119=) n.4182T= n.4116T= n.4236T= n.4168T= | |
10 | g.99845689A>C | CA378128067 | ABCC2 | c.4053A>C (p.Leu1351Phe) n.401A>C c.3357A>C (p.Leu1119Phe) n.4183A>C n.4117A>C n.4237A>C n.4169A>C | |
10 | g.99845689A>G | CA471135605 | ABCC2 | c.4053A>G (p.Leu1351=) n.401A>G c.3357A>G (p.Leu1119=) n.4183A>G n.4117A>G n.4237A>G n.4169A>G | |
10 | g.99845689A>T | CA378128068 | ABCC2 | c.4053A>T (p.Leu1351Phe) n.401A>T c.3357A>T (p.Leu1119Phe) n.4183A>T n.4117A>T n.4237A>T n.4169A>T | |
10 | g.99845690G>A | CA5644023 | ABCC2 | c.4054G>A (p.Glu1352Lys) n.402G>A c.3358G>A (p.Glu1120Lys) n.4184G>A n.4118G>A n.4238G>A n.4170G>A | dbSNP ExAC |
10 | g.99845690G>C | CA378128070 | ABCC2 | c.4054G>C (p.Glu1352Gln) n.402G>C c.3358G>C (p.Glu1120Gln) n.4184G>C n.4118G>C n.4238G>C n.4170G>C | |
10 | g.99845690G= | CA1931513930 | ABCC2 | c.4054G= (p.Glu1352=) n.402G= c.3358G= (p.Glu1120=) n.4184G= n.4118G= n.4238G= n.4170G= | |
10 | g.99845690G>T | CA378128073 | ABCC2 | c.4054G>T (p.Glu1352Ter) n.402G>T c.3358G>T (p.Glu1120Ter) n.4184G>T n.4118G>T n.4238G>T n.4170G>T | |
10 | g.99845691A>C | CA378128076 | ABCC2 | c.4055A>C (p.Glu1352Ala) n.403A>C c.3359A>C (p.Glu1120Ala) n.4185A>C n.4119A>C n.4239A>C n.4171A>C | |
10 | g.99845691A>G | CA378128078 | ABCC2 | c.4055A>G (p.Glu1352Gly) n.403A>G c.3359A>G (p.Glu1120Gly) n.4185A>G n.4119A>G n.4239A>G n.4171A>G | |
10 | g.99845691A>T | CA378128080 | ABCC2 | c.4055A>T (p.Glu1352Val) n.403A>T c.3359A>T (p.Glu1120Val) n.4185A>T n.4119A>T n.4239A>T n.4171A>T | |
10 | g.99845692G>A | CA471135609 | ABCC2 | c.4056G>A (p.Glu1352=) n.404G>A c.3360G>A (p.Glu1120=) n.4186G>A n.4120G>A n.4240G>A n.4172G>A | |
10 | g.99845692G>C | CA378128081 | ABCC2 | c.4056G>C (p.Glu1352Asp) n.404G>C c.3360G>C (p.Glu1120Asp) n.4186G>C n.4120G>C n.4240G>C n.4172G>C | |
10 | g.99845692G>T | CA378128084 | ABCC2 | c.4056G>T (p.Glu1352Asp) n.404G>T c.3360G>T (p.Glu1120Asp) n.4186G>T n.4120G>T n.4240G>T n.4172G>T | |
10 | g.99845693G>A | CA378128086 | ABCC2 | c.4057G>A (p.Ala1353Thr) n.405G>A c.3361G>A (p.Ala1121Thr) n.4187G>A n.4121G>A n.4241G>A n.4173G>A | COSMIC |
10 | g.99845693G>C | CA378128089 | ABCC2 | c.4057G>C (p.Ala1353Pro) n.405G>C c.3361G>C (p.Ala1121Pro) n.4187G>C n.4121G>C n.4241G>C n.4173G>C | |
10 | g.99845693G>T | CA378128087 | ABCC2 | c.4057G>T (p.Ala1353Ser) n.405G>T c.3361G>T (p.Ala1121Ser) n.4187G>T n.4121G>T n.4241G>T n.4173G>T | |
10 | g.99845694C>A | CA378128093 | ABCC2 | c.4058C>A (p.Ala1353Asp) n.406C>A c.3362C>A (p.Ala1121Asp) n.4188C>A n.4122C>A n.4242C>A n.4174C>A | |
10 | g.99845694C= | CA1931513935 | ABCC2 | c.4058C= (p.Ala1353=) n.406C= c.3362C= (p.Ala1121=) n.4188C= n.4122C= n.4242C= n.4174C= | |
10 | g.99845694C>G | CA378128095 | ABCC2 | c.4058C>G (p.Ala1353Gly) n.406C>G c.3362C>G (p.Ala1121Gly) n.4188C>G n.4122C>G n.4242C>G n.4174C>G | |
10 | g.99845694C>T | CA5644024 | ABCC2 | c.4058C>T (p.Ala1353Val) n.406C>T c.3362C>T (p.Ala1121Val) n.4188C>T n.4122C>T n.4242C>T n.4174C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845695T>A | CA471135612 | ABCC2 | c.4059T>A (p.Ala1353=) n.407T>A c.3363T>A (p.Ala1121=) n.4189T>A n.4123T>A n.4243T>A n.4175T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845695T>C | CA471135611 | ABCC2 | c.4059T>C (p.Ala1353=) n.407T>C c.3363T>C (p.Ala1121=) n.4189T>C n.4123T>C n.4243T>C n.4175T>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.99845695T>G | CA471135610 | ABCC2 | c.4059T>G (p.Ala1353=) n.407T>G c.3363T>G (p.Ala1121=) n.4189T>G n.4123T>G n.4243T>G n.4175T>G | |
10 | g.99845695T= | CA1931513941 | ABCC2 | c.4059T= (p.Ala1353=) n.407T= c.3363T= (p.Ala1121=) n.4189T= n.4123T= n.4243T= n.4175T= | |
10 | g.99845696G>A | CA378128108 | ABCC2 | c.4060G>A (p.Ala1354Thr) n.408G>A c.3364G>A (p.Ala1122Thr) n.4190G>A n.4124G>A n.4244G>A n.4176G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845696G>C | CA378128110 | ABCC2 | c.4060G>C (p.Ala1354Pro) n.408G>C c.3364G>C (p.Ala1122Pro) n.4190G>C n.4124G>C n.4244G>C n.4176G>C | |
10 | g.99845696G>T | CA378128113 | ABCC2 | c.4060G>T (p.Ala1354Ser) n.408G>T c.3364G>T (p.Ala1122Ser) n.4190G>T n.4124G>T n.4244G>T n.4176G>T | |
10 | g.99845697C>A | CA378128115 | ABCC2 | c.4061C>A (p.Ala1354Asp) n.409C>A c.3365C>A (p.Ala1122Asp) n.4191C>A n.4125C>A n.4245C>A n.4177C>A | |
10 | g.99845697C= | CA1931513947 | ABCC2 | c.4061C= (p.Ala1354=) n.409C= c.3365C= (p.Ala1122=) n.4191C= n.4125C= n.4245C= n.4177C= | |
10 | g.99845697C>G | CA378128118 | ABCC2 | c.4061C>G (p.Ala1354Gly) n.409C>G c.3365C>G (p.Ala1122Gly) n.4191C>G n.4125C>G n.4245C>G n.4177C>G | dbSNP |
10 | g.99845697C>T | CA378128120 | ABCC2 | c.4061C>T (p.Ala1354Val) n.409C>T c.3365C>T (p.Ala1122Val) n.4191C>T n.4125C>T n.4245C>T n.4177C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845698C>A | CA471135614 | ABCC2 | c.4062C>A (p.Ala1354=) n.410C>A c.3366C>A (p.Ala1122=) n.4192C>A n.4126C>A n.4246C>A n.4178C>A | |
10 | g.99845698C= | CA1931513953 | ABCC2 | c.4062C= (p.Ala1354=) n.410C= c.3366C= (p.Ala1122=) n.4192C= n.4126C= n.4246C= n.4178C= | |
10 | g.99845698C>G | CA471135616 | ABCC2 | c.4062C>G (p.Ala1354=) n.410C>G c.3366C>G (p.Ala1122=) n.4192C>G n.4126C>G n.4246C>G n.4178C>G | |
10 | g.99845698C>T | CA5644025 | ABCC2 | c.4062C>T (p.Ala1354=) n.410C>T c.3366C>T (p.Ala1122=) n.4192C>T n.4126C>T n.4246C>T n.4178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845699G>A | CA378128131 | ABCC2 | c.4063G>A (p.Gly1355Ser) n.411G>A c.3367G>A (p.Gly1123Ser) n.4193G>A n.4127G>A n.4247G>A n.4179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845699G>C | CA378128127 | ABCC2 | c.4063G>C (p.Gly1355Arg) n.411G>C c.3367G>C (p.Gly1123Arg) n.4193G>C n.4127G>C n.4247G>C n.4179G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845699G= | CA1931513956 | ABCC2 | c.4063G= (p.Gly1355=) n.411G= c.3367G= (p.Gly1123=) n.4193G= n.4127G= n.4247G= n.4179G= | |
10 | g.99845699G>T | CA5644026 | ABCC2 | c.4063G>T (p.Gly1355Cys) n.411G>T c.3367G>T (p.Gly1123Cys) n.4193G>T n.4127G>T n.4247G>T n.4179G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>A | CA378128132 | ABCC2 | c.4064G>A (p.Gly1355Asp) n.412G>A c.3368G>A (p.Gly1123Asp) n.4194G>A n.4128G>A n.4248G>A n.4180G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845700G>C | CA378128135 | ABCC2 | c.4064G>C (p.Gly1355Ala) n.412G>C c.3368G>C (p.Gly1123Ala) n.4194G>C n.4128G>C n.4248G>C n.4180G>C | |
10 | g.99845700G>T | CA378128134 | ABCC2 | c.4064G>T (p.Gly1355Val) n.412G>T c.3368G>T (p.Gly1123Val) n.4194G>T n.4128G>T n.4248G>T n.4180G>T | |
10 | g.99845701T>A | CA471135618 | ABCC2 | c.4065T>A (p.Gly1355=) n.413T>A c.3369T>A (p.Gly1123=) n.4195T>A n.4129T>A n.4249T>A n.4181T>A | |
10 | g.99845701T>C | CA471135619 | ABCC2 | c.4065T>C (p.Gly1355=) n.413T>C c.3369T>C (p.Gly1123=) n.4195T>C n.4129T>C n.4249T>C n.4181T>C | |
10 | g.99845701T>G | CA471135620 | ABCC2 | c.4065T>G (p.Gly1355=) n.413T>G c.3369T>G (p.Gly1123=) n.4195T>G n.4129T>G n.4249T>G n.4181T>G | dbSNP |
10 | g.99845701T= | CA1931513958 | ABCC2 | c.4065T= (p.Gly1355=) n.413T= c.3369T= (p.Gly1123=) n.4195T= n.4129T= n.4249T= n.4181T= | |
10 | g.99845702G>A | CA378128137 | ABCC2 | c.4066G>A (p.Gly1356Ser) n.414G>A c.3370G>A (p.Gly1124Ser) n.4196G>A n.4130G>A n.4250G>A n.4182G>A | |
10 | g.99845702G>C | CA378128140 | ABCC2 | c.4066G>C (p.Gly1356Arg) n.414G>C c.3370G>C (p.Gly1124Arg) n.4196G>C n.4130G>C n.4250G>C n.4182G>C | |
10 | g.99845702G>T | CA378128143 | ABCC2 | c.4066G>T (p.Gly1356Cys) n.414G>T c.3370G>T (p.Gly1124Cys) n.4196G>T n.4130G>T n.4250G>T n.4182G>T | |
10 | g.99845703G>A | CA378128145 | ABCC2 | c.4067G>A (p.Gly1356Asp) n.415G>A c.3371G>A (p.Gly1124Asp) n.4197G>A n.4131G>A n.4251G>A n.4183G>A | |
10 | g.99845703G>C | CA378128147 | ABCC2 | c.4067G>C (p.Gly1356Ala) n.415G>C c.3371G>C (p.Gly1124Ala) n.4197G>C n.4131G>C n.4251G>C n.4183G>C | |
10 | g.99845703G>T | CA378128150 | ABCC2 | c.4067G>T (p.Gly1356Val) n.415G>T c.3371G>T (p.Gly1124Val) n.4197G>T n.4131G>T n.4251G>T n.4183G>T | |
10 | g.99845704T>A | CA471135621 | ABCC2 | c.4068T>A (p.Gly1356=) n.416T>A c.3372T>A (p.Gly1124=) n.4198T>A n.4132T>A n.4252T>A n.4184T>A | |
10 | g.99845704T>C | CA471135622 | ABCC2 | c.4068T>C (p.Gly1356=) n.416T>C c.3372T>C (p.Gly1124=) n.4198T>C n.4132T>C n.4252T>C n.4184T>C | |
10 | g.99845704T>G | CA471135623 | ABCC2 | c.4068T>G (p.Gly1356=) n.416T>G c.3372T>G (p.Gly1124=) n.4198T>G n.4132T>G n.4252T>G n.4184T>G | dbSNP |
10 | g.99845704T= | CA1931513969 | ABCC2 | c.4068T= (p.Gly1356=) n.416T= c.3372T= (p.Gly1124=) n.4198T= n.4132T= n.4252T= n.4184T= |