Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99845547_99845549delinsCTGCA1931513576ABCC2c.3988-77_3988-75delinsCTG (n.3988-77_3988-75delinsCTG)
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10g.99845550_99845551delCA670641347ABCC2c.3988-74_3988-73del (n.3988-74_3988-73del)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4104-70T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99845554T=CA1931513597ABCC2c.3988-70T= (n.3988-70T=)
n.336-70T=
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10g.99845555G>ACA931722306ABCC2c.3988-69G>A (n.3988-69G>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845555G>TCA2610497867ABCC2c.3988-69G>T (n.3988-69G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.99845559A>CCA212868031ABCC2c.3988-65A>C (n.3988-65A>C)
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n.4104-65A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845559A>GCA1931513608ABCC2c.3988-65A>G (n.3988-65A>G)
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 dbSNP
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n.4231-123G>A
n.4104-64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845560G=CA1931513611ABCC2c.3988-64G= (n.3988-64G=)
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n.4104-63G>A
 gnomAD v4
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n.336-60A=
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n.336-60A>T
c.3292-60A>T (n.3292-60A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.99845565A>GCA2610497872ABCC2c.3988-59A>G (n.3988-59A>G)
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 gnomAD v4
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n.336-56A>C
c.3292-56A>C (n.3292-56A>C)
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n.4231-115A>C
n.4104-56A>C
 gnomAD v4
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n.4177-113C>T
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n.4104-54C>T
10g.99845571T>CCA212868039ABCC2c.3988-53T>C (n.3988-53T>C)
n.336-53T>C
c.3292-53T>C (n.3292-53T>C)
n.4177-112T>C
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n.4104-53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845571T>GCA1931513639ABCC2c.3988-53T>G (n.3988-53T>G)
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n.4231-112T>G
n.4104-53T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.336-53T=
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n.4177-112T=
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10g.99845574delCA2610497873ABCC2c.3988-50del (n.3988-50del)
n.336-50del
c.3292-50del (n.3292-50del)
n.4177-109del
n.4052-50del
n.4231-109del
n.4104-50del
 gnomAD v4
10g.99845572T>ACA2610497875ABCC2c.3988-52T>A (n.3988-52T>A)
n.336-52T>A
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n.4231-111T>A
n.4104-52T>A
 gnomAD v4
10g.99845572T>CCA2610497874ABCC2c.3988-52T>C (n.3988-52T>C)
n.336-52T>C
c.3292-52T>C (n.3292-52T>C)
n.4177-111T>C
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n.4231-111T>C
n.4104-52T>C
 gnomAD v4
10g.99845574T=CA1931513640ABCC2c.3988-50T= (n.3988-50T=)
n.336-50T=
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10g.99845575C>TCA2610497876ABCC2c.3988-49C>T (n.3988-49C>T)
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n.4104-49C>T
 gnomAD v4
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n.336-46dup
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n.4177-105dup
n.4052-46dup
n.4231-105dup
n.4104-46dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845576C=CA1931513647ABCC2c.3988-48C= (n.3988-48C=)
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10g.99845576C>TCA1931513644ABCC2c.3988-48C>T (n.3988-48C>T)
n.336-48C>T
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n.4177-107C>T
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n.4231-107C>T
n.4104-48C>T
 dbSNP
10g.99845578C=CA1931513654ABCC2c.3988-46C= (n.3988-46C=)
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n.4052-46C=
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n.4104-46C=
10g.99845578C>GCA2610497877ABCC2c.3988-46C>G (n.3988-46C>G)
n.336-46C>G
c.3292-46C>G (n.3292-46C>G)
n.4177-105C>G
n.4052-46C>G
n.4231-105C>G
n.4104-46C>G
 gnomAD v4
10g.99845578C>TCA212868051ABCC2c.3988-46C>T (n.3988-46C>T)
n.336-46C>T
c.3292-46C>T (n.3292-46C>T)
n.4177-105C>T
n.4052-46C>T
n.4231-105C>T
n.4104-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845580A>CCA2610497878ABCC2c.3988-44A>C (n.3988-44A>C)
n.336-44A>C
c.3292-44A>C (n.3292-44A>C)
n.4177-103A>C
n.4052-44A>C
n.4231-103A>C
n.4104-44A>C
 gnomAD v4
10g.99845581G>TCA2610497879ABCC2c.3988-43G>T (n.3988-43G>T)
n.336-43G>T
c.3292-43G>T (n.3292-43G>T)
n.4177-102G>T
n.4052-43G>T
n.4231-102G>T
n.4104-43G>T
 gnomAD v4
10g.99845584T>CCA212868063ABCC2c.3988-40T>C (n.3988-40T>C)
n.336-40T>C
c.3292-40T>C (n.3292-40T>C)
n.4177-99T>C
n.4052-40T>C
n.4231-99T>C
n.4104-40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845584T=CA1931513677ABCC2c.3988-40T= (n.3988-40T=)
n.336-40T=
c.3292-40T= (n.3292-40T=)
n.4177-99T=
n.4052-40T=
n.4231-99T=
n.4104-40T=
10g.99845586_99845589delCA2789199793ABCC2c.3988-38_3988-35del (n.3988-38_3988-35del)
n.336-38_336-35del
c.3292-38_3292-35del (n.3292-38_3292-35del)
n.4177-97_4177-94del
n.4052-38_4052-35del
n.4231-97_4231-94del
n.4104-38_4104-35del
10g.99845586A>GCA2610497880ABCC2c.3988-38A>G (n.3988-38A>G)
n.336-38A>G
c.3292-38A>G (n.3292-38A>G)
n.4177-97A>G
n.4052-38A>G
n.4231-97A>G
n.4104-38A>G
 gnomAD v4
10g.99845589T>CCA2610497881ABCC2c.3988-35T>C (n.3988-35T>C)
n.336-35T>C
c.3292-35T>C (n.3292-35T>C)
n.4177-94T>C
n.4052-35T>C
n.4231-94T>C
n.4104-35T>C
 gnomAD v4
10g.99845590G>ACA2610497882ABCC2c.3988-34G>A (n.3988-34G>A)
n.336-34G>A
c.3292-34G>A (n.3292-34G>A)
n.4177-93G>A
n.4052-34G>A
n.4231-93G>A
n.4104-34G>A
 gnomAD v4
10g.99845590G>CCA2610497883ABCC2c.3988-34G>C (n.3988-34G>C)
n.336-34G>C
c.3292-34G>C (n.3292-34G>C)
n.4177-93G>C
n.4052-34G>C
n.4231-93G>C
n.4104-34G>C
 gnomAD v4
10g.99845593G>ACA2610497884ABCC2c.3988-31G>A (n.3988-31G>A)
n.336-31G>A
c.3292-31G>A (n.3292-31G>A)
n.4177-90G>A
n.4052-31G>A
n.4231-90G>A
n.4104-31G>A
 gnomAD v4
10g.99845598_99845600delCA2610497885ABCC2c.3988-26_3988-24del (n.3988-26_3988-24del)
n.336-26_336-24del
c.3292-26_3292-24del (n.3292-26_3292-24del)
n.4177-85_4177-83del
n.4052-26_4052-24del
n.4231-85_4231-83del
n.4104-26_4104-24del
 gnomAD v4
10g.99845600T>GCA2610497886ABCC2c.3988-24T>G (n.3988-24T>G)
n.336-24T>G
c.3292-24T>G (n.3292-24T>G)
n.4177-83T>G
n.4052-24T>G
n.4231-83T>G
n.4104-24T>G
 gnomAD v4
10g.99845601G>ACA2610497887ABCC2c.3988-23G>A (n.3988-23G>A)
n.336-23G>A
c.3292-23G>A (n.3292-23G>A)
n.4177-82G>A
n.4052-23G>A
n.4231-82G>A
n.4104-23G>A
 gnomAD v4
10g.99845602T>CCA1931513683ABCC2c.3988-22T>C (n.3988-22T>C)
n.336-22T>C
c.3292-22T>C (n.3292-22T>C)
n.4177-81T>C
n.4052-22T>C
n.4231-81T>C
n.4104-22T>C
 dbSNP
10g.99845602T=CA1931513681ABCC2c.3988-22T= (n.3988-22T=)
n.336-22T=
c.3292-22T= (n.3292-22T=)
n.4177-81T=
n.4052-22T=
n.4231-81T=
n.4104-22T=
10g.99845603G>ACA212868069ABCC2c.3988-21G>A (n.3988-21G>A)
n.336-21G>A
c.3292-21G>A (n.3292-21G>A)
n.4177-80G>A
n.4052-21G>A
n.4231-80G>A
n.4104-21G>A
 dbSNP
10g.99845603G=CA1931513685ABCC2c.3988-21G= (n.3988-21G=)
n.336-21G=
c.3292-21G= (n.3292-21G=)
n.4177-80G=
n.4052-21G=
n.4231-80G=
n.4104-21G=
10g.99845605A=CA1931513687ABCC2c.3988-19A= (n.3988-19A=)
n.336-19A=
c.3292-19A= (n.3292-19A=)
n.4177-78A=
n.4052-19A=
n.4231-78A=
n.4104-19A=
10g.99845605A>GCA595642531ABCC2c.3988-19A>G (n.3988-19A>G)
n.336-19A>G
c.3292-19A>G (n.3292-19A>G)
n.4177-78A>G
n.4052-19A>G
n.4231-78A>G
n.4104-19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845607G>CCA2610497889ABCC2c.3988-17G>C (n.3988-17G>C)
n.336-17G>C
c.3292-17G>C (n.3292-17G>C)
n.4177-76G>C
n.4052-17G>C
n.4231-76G>C
n.4104-17G>C
 gnomAD v4
10g.99845609delCA2610497888ABCC2c.3988-15del (n.3988-15del)
n.336-15del
c.3292-15del (n.3292-15del)
n.4177-74del
n.4052-15del
n.4231-74del
n.4104-15del
 ClinVar gnomAD v4
10g.99845608G>ACA212868070ABCC2c.3988-16G>A (n.3988-16G>A)
n.336-16G>A
c.3292-16G>A (n.3292-16G>A)
n.4177-75G>A
n.4052-16G>A
n.4231-75G>A
n.4104-16G>A
 dbSNP
10g.99845608G=CA1931513691ABCC2c.3988-16G= (n.3988-16G=)
n.336-16G=
c.3292-16G= (n.3292-16G=)
n.4177-75G=
n.4052-16G=
n.4231-75G=
n.4104-16G=
10g.99845609G>CCA5644009ABCC2c.3988-15G>C (n.3988-15G>C)
n.336-15G>C
c.3292-15G>C (n.3292-15G>C)
n.4177-74G>C
n.4052-15G>C
n.4231-74G>C
n.4104-15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845609G=CA1931513696ABCC2c.3988-15G= (n.3988-15G=)
n.336-15G=
c.3292-15G= (n.3292-15G=)
n.4177-74G=
n.4052-15G=
n.4231-74G=
n.4104-15G=
10g.99845609G>TCA2610497890ABCC2c.3988-15G>T (n.3988-15G>T)
n.336-15G>T
c.3292-15G>T (n.3292-15G>T)
n.4177-74G>T
n.4052-15G>T
n.4231-74G>T
n.4104-15G>T
 gnomAD v4
10g.99845610A>TCA2610497891ABCC2c.3988-14A>T (n.3988-14A>T)
n.336-14A>T
c.3292-14A>T (n.3292-14A>T)
n.4177-73A>T
n.4052-14A>T
n.4231-73A>T
n.4104-14A>T
 gnomAD v4
10g.99845612C>TCA2610497892ABCC2c.3988-12C>T (n.3988-12C>T)
n.336-12C>T
c.3292-12C>T (n.3292-12C>T)
n.4177-71C>T
n.4052-12C>T
n.4231-71C>T
n.4104-12C>T
 gnomAD v4
10g.99845612_99845613delinsCTCA1931513701ABCC2c.3988-12_3988-11delinsCT (n.3988-12_3988-11delinsCT)
n.336-12_336-11delinsCT
c.3292-12_3292-11delinsCT (n.3292-12_3292-11delinsCT)
n.4177-71_4177-70delinsCT
n.4052-12_4052-11delinsCT
n.4231-71_4231-70delinsCT
n.4104-12_4104-11delinsCT
10g.99845613delCA5644010ABCC2c.3988-11del (n.3988-11del)
n.336-11del
c.3292-11del (n.3292-11del)
n.4177-70del
n.4052-11del
n.4231-70del
n.4104-11del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845614delCA378127745ABCC2c.3988-10del (n.3988-10del)
n.336-10del
c.3292-10del (n.3292-10del)
n.4177-69del
n.4052-10del
n.4231-69del
n.4104-10del
10g.99845614A=CA1931513711ABCC2c.3988-10A= (n.3988-10A=)
n.336-10A=
c.3292-10A= (n.3292-10A=)
n.4177-69A=
n.4052-10A=
n.4231-69A=
n.4104-10A=
10g.99845614A>GCA5644011ABCC2c.3988-10A>G (n.3988-10A>G)
n.336-10A>G
c.3292-10A>G (n.3292-10A>G)
n.4177-69A>G
n.4052-10A>G
n.4231-69A>G
n.4104-10A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845615T>CCA2697558681ABCC2c.3988-9T>C (n.3988-9T>C)
n.336-9T>C
c.3292-9T>C (n.3292-9T>C)
n.4177-68T>C
n.4052-9T>C
n.4231-68T>C
n.4104-9T>C
 ClinVar
10g.99845616A=CA1931513723ABCC2c.3988-8A= (n.3988-8A=)
n.336-8A=
c.3292-8A= (n.3292-8A=)
n.4177-67A=
n.4052-8A=
n.4231-67A=
n.4104-8A=
10g.99845616A>GCA212868073ABCC2c.3988-8A>G (n.3988-8A>G)
n.336-8A>G
c.3292-8A>G (n.3292-8A>G)
n.4177-67A>G
n.4052-8A>G
n.4231-67A>G
n.4104-8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845618delCA2789199794ABCC2c.3988-6del (n.3988-6del)
n.336-6del
c.3292-6del (n.3292-6del)
n.4177-65del
n.4052-6del
n.4231-65del
n.4104-6del
10g.99845619C=CA1931513731ABCC2c.3988-5C= (n.3988-5C=)
n.336-5C=
c.3292-5C= (n.3292-5C=)
n.4177-64C=
n.4052-5C=
n.4231-64C=
n.4104-5C=
10g.99845619C>TCA5644012ABCC2c.3988-5C>T (n.3988-5C>T)
n.336-5C>T
c.3292-5C>T (n.3292-5C>T)
n.4177-64C>T
n.4052-5C>T
n.4231-64C>T
n.4104-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845620G>ACA5644013ABCC2c.3988-4G>A (n.3988-4G>A)
n.336-4G>A
c.3292-4G>A (n.3292-4G>A)
n.4177-63G>A
n.4052-4G>A
n.4231-63G>A
n.4104-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845620G>CCA2610497893ABCC2c.3988-4G>C (n.3988-4G>C)
n.336-4G>C
c.3292-4G>C (n.3292-4G>C)
n.4177-63G>C
n.4052-4G>C
n.4231-63G>C
n.4104-4G>C
 gnomAD v4
10g.99845620G=CA1931513738ABCC2c.3988-4G= (n.3988-4G=)
n.336-4G=
c.3292-4G= (n.3292-4G=)
n.4177-63G=
n.4052-4G=
n.4231-63G=
n.4104-4G=
10g.99845620G>TCA1931513744ABCC2c.3988-4G>T (n.3988-4G>T)
n.336-4G>T
c.3292-4G>T (n.3292-4G>T)
n.4177-63G>T
n.4052-4G>T
n.4231-63G>T
n.4104-4G>T
 ClinVar dbSNP
10g.99845624_99845640delCA2574661879ABCC2c.3988_4004del
n.336_352del
c.3292_3308del
n.4177-59_4177-43del
n.4052_4068del
n.4231-59_4231-43del
n.4104_4120del
10g.99845622delCA2574661880ABCC2c.3988-2del (n.3988-2del)
n.336-2del
c.3292-2del (n.3292-2del)
n.4177-61del
n.4052-2del
n.4231-61del
n.4104-2del
10g.99845622A>CCA378127747ABCC2c.3988-2A>C (n.3988-2A>C)
n.336-2A>C
c.3292-2A>C (n.3292-2A>C)
n.4177-61A>C
n.4052-2A>C
n.4231-61A>C
n.4104-2A>C
10g.99845622A>GCA378127749ABCC2c.3988-2A>G (n.3988-2A>G)
n.336-2A>G
c.3292-2A>G (n.3292-2A>G)
n.4177-61A>G
n.4052-2A>G
n.4231-61A>G
n.4104-2A>G
 gnomAD v4
10g.99845622A>TCA378127751ABCC2c.3988-2A>T (n.3988-2A>T)
n.336-2A>T
c.3292-2A>T (n.3292-2A>T)
n.4177-61A>T
n.4052-2A>T
n.4231-61A>T
n.4104-2A>T
10g.99845623G>ACA378127753ABCC2c.3988-1G>A (n.3988-1G>A)
n.336-1G>A
c.3292-1G>A (n.3292-1G>A)
n.4177-60G>A
n.4052-1G>A
n.4231-60G>A
n.4104-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845623G>CCA378127758ABCC2c.3988-1G>C (n.3988-1G>C)
n.336-1G>C
c.3292-1G>C (n.3292-1G>C)
n.4177-60G>C
n.4052-1G>C
n.4231-60G>C
n.4104-1G>C
10g.99845623G=CA1931513746ABCC2c.3988-1G= (n.3988-1G=)
n.336-1G=
c.3292-1G= (n.3292-1G=)
n.4177-60G=
n.4052-1G=
n.4231-60G=
n.4104-1G=
10g.99845623G>TCA378127756ABCC2c.3988-1G>T (n.3988-1G>T)
n.336-1G>T
c.3292-1G>T (n.3292-1G>T)
n.4177-60G>T
n.4052-1G>T
n.4231-60G>T
n.4104-1G>T
10g.99845624A=CA1931513750ABCC2c.3988A= (p.Ile1330=)
n.336A=
c.3292A= (p.Ile1098=)
n.4177-59A=
n.4052A=
n.4231-59A=
n.4104A=
10g.99845624A>CCA378127760ABCC2c.3988A>C (p.Ile1330Leu)
n.336A>C
c.3292A>C (p.Ile1098Leu)
n.4177-59A>C
n.4052A>C
n.4231-59A>C
n.4104A>C
10g.99845624A>GCA378127761ABCC2c.3988A>G (p.Ile1330Val)
n.336A>G
c.3292A>G (p.Ile1098Val)
n.4177-59A>G
n.4052A>G
n.4231-59A>G
n.4104A>G
10g.99845624A>TCA212868079ABCC2c.3988A>T (p.Ile1330Phe)
n.336A>T
c.3292A>T (p.Ile1098Phe)
n.4177-59A>T
n.4052A>T
n.4231-59A>T
n.4104A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845625T>ACA378127762ABCC2c.3989T>A (p.Ile1330Asn)
n.337T>A
c.3293T>A (p.Ile1098Asn)
n.4177-58T>A
n.4053T>A
n.4231-58T>A
n.4105T>A
10g.99845625T>CCA378127763ABCC2c.3989T>C (p.Ile1330Thr)
n.337T>C
c.3293T>C (p.Ile1098Thr)
n.4177-58T>C
n.4053T>C
n.4231-58T>C
n.4105T>C
10g.99845625T>GCA378127764ABCC2c.3989T>G (p.Ile1330Ser)
n.337T>G
c.3293T>G (p.Ile1098Ser)
n.4177-58T>G
n.4053T>G
n.4231-58T>G
n.4105T>G
 gnomAD v4
10g.99845626T>ACA471135334ABCC2c.3990T>A (p.Ile1330=)
n.338T>A
c.3294T>A (p.Ile1098=)
n.4177-57T>A
n.4054T>A
n.4231-57T>A
n.4106T>A
10g.99845626T>CCA471135336ABCC2c.3990T>C (p.Ile1330=)
n.338T>C
c.3294T>C (p.Ile1098=)
n.4177-57T>C
n.4054T>C
n.4231-57T>C
n.4106T>C
10g.99845626T>GCA378127766ABCC2c.3990T>G (p.Ile1330Met)
n.338T>G
c.3294T>G (p.Ile1098Met)
n.4177-57T>G
n.4054T>G
n.4231-57T>G
n.4106T>G
10g.99845627G>ACA5644014ABCC2c.3991G>A (p.Gly1331Ser)
n.339G>A
c.3295G>A (p.Gly1099Ser)
n.4177-56G>A
n.4055G>A
n.4231-56G>A
n.4107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845627G>CCA378127768ABCC2c.3991G>C (p.Gly1331Arg)
n.339G>C
c.3295G>C (p.Gly1099Arg)
n.4177-56G>C
n.4055G>C
n.4231-56G>C
n.4107G>C
10g.99845627G=CA1931513755ABCC2c.3991G= (p.Gly1331=)
n.339G=
c.3295G= (p.Gly1099=)
n.4177-56G=
n.4055G=
n.4231-56G=
n.4107G=
10g.99845627G>TCA5644015ABCC2c.3991G>T (p.Gly1331Cys)
n.339G>T
c.3295G>T (p.Gly1099Cys)
n.4177-56G>T
n.4055G>T
n.4231-56G>T
n.4107G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99845628G>ACA378127773ABCC2c.3992G>A (p.Gly1331Asp)
n.340G>A
c.3296G>A (p.Gly1099Asp)
n.4177-55G>A
n.4056G>A
n.4231-55G>A
n.4108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845628G>CCA378127772ABCC2c.3992G>C (p.Gly1331Ala)
n.340G>C
c.3296G>C (p.Gly1099Ala)
n.4177-55G>C
n.4056G>C
n.4231-55G>C
n.4108G>C
10g.99845628G=CA1931513760ABCC2c.3992G= (p.Gly1331=)
n.340G=
c.3296G= (p.Gly1099=)
n.4177-55G=
n.4056G=
n.4231-55G=
n.4108G=
10g.99845628G>TCA378127771ABCC2c.3992G>T (p.Gly1331Val)
n.340G>T
c.3296G>T (p.Gly1099Val)
n.4177-55G>T
n.4056G>T
n.4231-55G>T
n.4108G>T
10g.99845629T>ACA471135347ABCC2c.3993T>A (p.Gly1331=)
n.341T>A
c.3297T>A (p.Gly1099=)
n.4177-54T>A
n.4057T>A
n.4231-54T>A
n.4109T>A
10g.99845629T>CCA471135350ABCC2c.3993T>C (p.Gly1331=)
n.341T>C
c.3297T>C (p.Gly1099=)
n.4177-54T>C
n.4057T>C
n.4231-54T>C
n.4109T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845629T>GCA471135348ABCC2c.3993T>G (p.Gly1331=)
n.341T>G
c.3297T>G (p.Gly1099=)
n.4177-54T>G
n.4057T>G
n.4231-54T>G
n.4109T>G
10g.99845629T=CA1931513765ABCC2c.3993T= (p.Gly1331=)
n.341T=
c.3297T= (p.Gly1099=)
n.4177-54T=
n.4057T=
n.4231-54T=
n.4109T=
10g.99845630G>ACA378127774ABCC2c.3994G>A (p.Val1332Met)
n.342G>A
c.3298G>A (p.Val1100Met)
n.4177-53G>A
n.4058G>A
n.4231-53G>A
n.4110G>A
10g.99845630G>CCA378127775ABCC2c.3994G>C (p.Val1332Leu)
n.342G>C
c.3298G>C (p.Val1100Leu)
n.4177-53G>C
n.4058G>C
n.4231-53G>C
n.4110G>C
10g.99845630G>TCA378127778ABCC2c.3994G>T (p.Val1332Leu)
n.342G>T
c.3298G>T (p.Val1100Leu)
n.4177-53G>T
n.4058G>T
n.4231-53G>T
n.4110G>T
10g.99845631T>ACA378127781ABCC2c.3995T>A (p.Val1332Glu)
n.343T>A
c.3299T>A (p.Val1100Glu)
n.4177-52T>A
n.4059T>A
n.4231-52T>A
n.4111T>A
10g.99845631T>CCA378127782ABCC2c.3995T>C (p.Val1332Ala)
n.343T>C
c.3299T>C (p.Val1100Ala)
n.4177-52T>C
n.4059T>C
n.4231-52T>C
n.4111T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845631T>GCA378127785ABCC2c.3995T>G (p.Val1332Gly)
n.343T>G
c.3299T>G (p.Val1100Gly)
n.4177-52T>G
n.4059T>G
n.4231-52T>G
n.4111T>G
10g.99845631T=CA1931513767ABCC2c.3995T= (p.Val1332=)
n.343T=
c.3299T= (p.Val1100=)
n.4177-52T=
n.4059T=
n.4231-52T=
n.4111T=
10g.99845632G>ACA212868112ABCC2c.3996G>A (p.Val1332=)
n.344G>A
c.3300G>A (p.Val1100=)
n.4177-51G>A
n.4060G>A
n.4231-51G>A
n.4112G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845632G>CCA471135362ABCC2c.3996G>C (p.Val1332=)
n.344G>C
c.3300G>C (p.Val1100=)
n.4177-51G>C
n.4060G>C
n.4231-51G>C
n.4112G>C
10g.99845632G=CA1931513776ABCC2c.3996G= (p.Val1332=)
n.344G=
c.3300G= (p.Val1100=)
n.4177-51G=
n.4060G=
n.4231-51G=
n.4112G=
10g.99845632G>TCA471135364ABCC2c.3996G>T (p.Val1332=)
n.344G>T
c.3300G>T (p.Val1100=)
n.4177-51G>T
n.4060G>T
n.4231-51G>T
n.4112G>T
10g.99845633G>ACA378127790ABCC2c.3997G>A (p.Val1333Met)
n.345G>A
c.3301G>A (p.Val1101Met)
n.4177-50G>A
n.4061G>A
n.4231-50G>A
n.4113G>A
 gnomAD v4
10g.99845633G>CCA378127792ABCC2c.3997G>C (p.Val1333Leu)
n.345G>C
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
n.4177-50G>C
n.4061G>C
n.4231-50G>C
n.4113G>C
10g.99845633G>TCA378127795ABCC2c.3997G>T (p.Val1333Leu)
n.345G>T
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
n.4177-50G>T
n.4061G>T
n.4231-50G>T
n.4113G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845634T>ACA378127797ABCC2c.3998T>A (p.Val1333Glu)
n.346T>A
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
n.4177-49T>A
n.4062T>A
n.4231-49T>A
n.4114T>A
10g.99845634T>CCA378127798ABCC2c.3998T>C (p.Val1333Ala)
n.346T>C
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
n.4177-49T>C
n.4062T>C
n.4231-49T>C
n.4114T>C
 gnomAD v4
10g.99845634T>GCA378127801ABCC2c.3998T>G (p.Val1333Gly)
n.346T>G
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
n.4177-49T>G
n.4062T>G
n.4231-49T>G
n.4114T>G
10g.99845635G>ACA471135374ABCC2c.3999G>A (p.Val1333=)
n.347G>A
c.3303G>A (p.Val1101=)
n.4177-48G>A
n.4063G>A
n.4231-48G>A
n.4115G>A
10g.99845635G>CCA471135376ABCC2c.3999G>C (p.Val1333=)
n.347G>C
c.3303G>C (p.Val1101=)
n.4177-48G>C
n.4063G>C
n.4231-48G>C
n.4115G>C
 gnomAD v4
10g.99845635G>TCA471135378ABCC2c.3999G>T (p.Val1333=)
n.347G>T
c.3303G>T (p.Val1101=)
n.4177-48G>T
n.4063G>T
n.4231-48G>T
n.4115G>T
 gnomAD v4
10g.99845636G>ACA378127805ABCC2c.4000G>A (p.Gly1334Ser)
n.348G>A
c.3304G>A (p.Gly1102Ser)
n.4177-47G>A
n.4064G>A
n.4231-47G>A
n.4116G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845636G>CCA378127809ABCC2c.4000G>C (p.Gly1334Arg)
n.348G>C
c.3304G>C (p.Gly1102Arg)
n.4177-47G>C
n.4064G>C
n.4231-47G>C
n.4116G>C
10g.99845636G=CA1931513784ABCC2c.4000G= (p.Gly1334=)
n.348G=
c.3304G= (p.Gly1102=)
n.4177-47G=
n.4064G=
n.4231-47G=
n.4116G=
10g.99845636G>TCA378127806ABCC2c.4000G>T (p.Gly1334Cys)
n.348G>T
c.3304G>T (p.Gly1102Cys)
n.4177-47G>T
n.4064G>T
n.4231-47G>T
n.4116G>T
10g.99845637G>ACA378127811ABCC2c.4001G>A (p.Gly1334Asp)
n.349G>A
c.3305G>A (p.Gly1102Asp)
n.4177-46G>A
n.4065G>A
n.4231-46G>A
n.4117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845637G>CCA378127813ABCC2c.4001G>C (p.Gly1334Ala)
n.349G>C
c.3305G>C (p.Gly1102Ala)
n.4177-46G>C
n.4065G>C
n.4231-46G>C
n.4117G>C
10g.99845637G=CA1931513794ABCC2c.4001G= (p.Gly1334=)
n.349G=
c.3305G= (p.Gly1102=)
n.4177-46G=
n.4065G=
n.4231-46G=
n.4117G=
10g.99845637G>TCA378127815ABCC2c.4001G>T (p.Gly1334Val)
n.349G>T
c.3305G>T (p.Gly1102Val)
n.4177-46G>T
n.4065G>T
n.4231-46G>T
n.4117G>T
10g.99845638C>ACA471135386ABCC2c.4002C>A (p.Gly1334=)
n.350C>A
c.3306C>A (p.Gly1102=)
n.4177-45C>A
n.4066C>A
n.4231-45C>A
n.4118C>A
10g.99845638C=CA1931513798ABCC2c.4002C= (p.Gly1334=)
n.350C=
c.3306C= (p.Gly1102=)
n.4177-45C=
n.4066C=
n.4231-45C=
n.4118C=
10g.99845638C>GCA471135388ABCC2c.4002C>G (p.Gly1334=)
n.350C>G
c.3306C>G (p.Gly1102=)
n.4177-45C>G
n.4066C>G
n.4231-45C>G
n.4118C>G
10g.99845638C>TCA5644016ABCC2c.4002C>T (p.Gly1334=)
n.350C>T
c.3306C>T (p.Gly1102=)
n.4177-45C>T
n.4066C>T
n.4231-45C>T
n.4118C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845639A>CCA471135391ABCC2c.4003A>C (p.Arg1335=)
n.351A>C
c.3307A>C (p.Arg1103=)
n.4177-44A>C
n.4067A>C
n.4231-44A>C
n.4119A>C
10g.99845639A>GCA378127818ABCC2c.4003A>G (p.Arg1335Gly)
n.351A>G
c.3307A>G (p.Arg1103Gly)
n.4177-44A>G
n.4067A>G
n.4231-44A>G
n.4119A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845639A>TCA378127819ABCC2c.4003A>T (p.Arg1335Trp)
n.351A>T
c.3307A>T (p.Arg1103Trp)
n.4177-44A>T
n.4067A>T
n.4231-44A>T
n.4119A>T
10g.99845640G>ACA378127823ABCC2c.4004G>A (p.Arg1335Lys)
n.352G>A
c.3308G>A (p.Arg1103Lys)
n.4177-43G>A
n.4068G>A
n.4231-43G>A
n.4120G>A
10g.99845640G>CCA378127825ABCC2c.4004G>C (p.Arg1335Thr)
n.352G>C
c.3308G>C (p.Arg1103Thr)
n.4177-43G>C
n.4068G>C
n.4231-43G>C
n.4120G>C
10g.99845640G>TCA378127826ABCC2c.4004G>T (p.Arg1335Met)
n.352G>T
c.3308G>T (p.Arg1103Met)
n.4177-43G>T
n.4068G>T
n.4231-43G>T
n.4120G>T
10g.99845641G>ACA471135398ABCC2c.4005G>A (p.Arg1335=)
n.353G>A
c.3309G>A (p.Arg1103=)
n.4177-42G>A
n.4069G>A
n.4231-42G>A
n.4121G>A
 gnomAD v4
10g.99845641G>CCA5644017ABCC2c.4005G>C (p.Arg1335Ser)
n.353G>C
c.3309G>C (p.Arg1103Ser)
n.4177-42G>C
n.4069G>C
n.4231-42G>C
n.4121G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845641G=CA1931513801ABCC2c.4005G= (p.Arg1335=)
n.353G=
c.3309G= (p.Arg1103=)
n.4177-42G=
n.4069G=
n.4231-42G=
n.4121G=
10g.99845641G>TCA378127830ABCC2c.4005G>T (p.Arg1335Ser)
n.353G>T
c.3309G>T (p.Arg1103Ser)
n.4177-42G>T
n.4069G>T
n.4231-42G>T
n.4121G>T
 gnomAD v4
10g.99845642A>CCA378127836ABCC2c.4006A>C (p.Thr1336Pro)
n.354A>C
c.3310A>C (p.Thr1104Pro)
n.4177-41A>C
n.4070A>C
n.4231-41A>C
n.4122A>C
10g.99845642A>GCA378127839ABCC2c.4006A>G (p.Thr1336Ala)
n.354A>G
c.3310A>G (p.Thr1104Ala)
n.4177-41A>G
n.4070A>G
n.4231-41A>G
n.4122A>G
10g.99845642A>TCA378127834ABCC2c.4006A>T (p.Thr1336Ser)
n.354A>T
c.3310A>T (p.Thr1104Ser)
n.4177-41A>T
n.4070A>T
n.4231-41A>T
n.4122A>T
10g.99845643C>ACA378127845ABCC2c.4007C>A (p.Thr1336Lys)
n.355C>A
c.3311C>A (p.Thr1104Lys)
n.4177-40C>A
n.4071C>A
n.4231-40C>A
n.4123C>A
10g.99845643C>GCA378127840ABCC2c.4007C>G (p.Thr1336Arg)
n.355C>G
c.3311C>G (p.Thr1104Arg)
n.4177-40C>G
n.4071C>G
n.4231-40C>G
n.4123C>G
10g.99845643C>TCA378127842ABCC2c.4007C>T (p.Thr1336Ile)
n.355C>T
c.3311C>T (p.Thr1104Ile)
n.4177-40C>T
n.4071C>T
n.4231-40C>T
n.4123C>T
10g.99845644A>CCA471135410ABCC2c.4008A>C (p.Thr1336=)
n.356A>C
c.3312A>C (p.Thr1104=)
n.4177-39A>C
n.4072A>C
n.4231-39A>C
n.4124A>C
10g.99845644A>GCA471135411ABCC2c.4008A>G (p.Thr1336=)
n.356A>G
c.3312A>G (p.Thr1104=)
n.4177-39A>G
n.4072A>G
n.4231-39A>G
n.4124A>G
 gnomAD v4
10g.99845644A>TCA471135413ABCC2c.4008A>T (p.Thr1336=)
n.356A>T
c.3312A>T (p.Thr1104=)
n.4177-39A>T
n.4072A>T
n.4231-39A>T
n.4124A>T
10g.99845645G>ACA378127852ABCC2c.4009G>A (p.Gly1337Arg)
n.357G>A
c.3313G>A (p.Gly1105Arg)
n.4177-38G>A
n.4073G>A
n.4231-38G>A
n.4125G>A
 gnomAD v4
10g.99845645G>CCA378127855ABCC2c.4009G>C (p.Gly1337Arg)
n.357G>C
c.3313G>C (p.Gly1105Arg)
n.4177-38G>C
n.4073G>C
n.4231-38G>C
n.4125G>C
10g.99845645G>TCA378127858ABCC2c.4009G>T (p.Gly1337Ter)
n.357G>T
c.3313G>T (p.Gly1105Ter)
n.4177-38G>T
n.4073G>T
n.4231-38G>T
n.4125G>T
10g.99845646G>ACA378127865ABCC2c.4010G>A (p.Gly1337Glu)
n.358G>A
c.3314G>A (p.Gly1105Glu)
n.4177-37G>A
n.4074G>A
n.4231-37G>A
n.4126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99845646G>CCA378127864ABCC2c.4010G>C (p.Gly1337Ala)
n.358G>C
c.3314G>C (p.Gly1105Ala)
n.4177-37G>C
n.4074G>C
n.4231-37G>C
n.4126G>C
10g.99845646G=CA1931513804ABCC2c.4010G= (p.Gly1337=)
n.358G=
c.3314G= (p.Gly1105=)
n.4177-37G=
n.4074G=
n.4231-37G=
n.4126G=
10g.99845646G>TCA378127862ABCC2c.4010G>T (p.Gly1337Val)
n.358G>T
c.3314G>T (p.Gly1105Val)
n.4177-37G>T
n.4074G>T
n.4231-37G>T
n.4126G>T
10g.99845647A>CCA471135422ABCC2c.4011A>C (p.Gly1337=)
n.359A>C
c.3315A>C (p.Gly1105=)
n.4177-36A>C
n.4075A>C
n.4231-36A>C
n.4127A>C
10g.99845647A>GCA471135424ABCC2c.4011A>G (p.Gly1337=)
n.359A>G
c.3315A>G (p.Gly1105=)
n.4177-36A>G
n.4075A>G
n.4231-36A>G
n.4127A>G
10g.99845647A>TCA471135427ABCC2c.4011A>T (p.Gly1337=)
n.359A>T
c.3315A>T (p.Gly1105=)
n.4177-36A>T
n.4075A>T
n.4231-36A>T
n.4127A>T
10g.99845648G>ACA378127867ABCC2c.4012G>A (p.Ala1338Thr)
n.360G>A
c.3316G>A (p.Ala1106Thr)
n.4177-35G>A
n.4076G>A
n.4231-35G>A
n.4128G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99845648G>CCA378127869ABCC2c.4012G>C (p.Ala1338Pro)
n.360G>C
c.3316G>C (p.Ala1106Pro)
n.4177-35G>C
n.4076G>C
n.4231-35G>C
n.4128G>C
10g.99845648G=CA1931513814ABCC2c.4012G= (p.Ala1338=)
n.360G=
c.3316G= (p.Ala1106=)
n.4177-35G=
n.4076G=
n.4231-35G=
n.4128G=
10g.99845648G>TCA378127871ABCC2c.4012G>T (p.Ala1338Ser)
n.360G>T
c.3316G>T (p.Ala1106Ser)
n.4177-35G>T
n.4076G>T
n.4231-35G>T
n.4128G>T
10g.99845649C>ACA378127873ABCC2c.4013C>A (p.Ala1338Asp)
n.361C>A
c.3317C>A (p.Ala1106Asp)
n.4177-34C>A
n.4077C>A
n.4231-34C>A
n.4129C>A
10g.99845649C=CA1931513829ABCC2c.4013C= (p.Ala1338=)
n.361C=
c.3317C= (p.Ala1106=)
n.4177-34C=
n.4077C=
n.4231-34C=
n.4129C=
10g.99845649C>GCA378127876ABCC2c.4013C>G (p.Ala1338Gly)
n.361C>G
c.3317C>G (p.Ala1106Gly)
n.4177-34C>G
n.4077C>G
n.4231-34C>G
n.4129C>G
 dbSNP
10g.99845649C>TCA378127878ABCC2c.4013C>T (p.Ala1338Val)
n.361C>T
c.3317C>T (p.Ala1106Val)
n.4177-34C>T
n.4077C>T
n.4231-34C>T
n.4129C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched