Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99845544T>C | CA2574661876 | ABCC2 | c.3988-80T>C (n.3988-80T>C) n.336-80T>C c.3292-80T>C (n.3292-80T>C) n.4177-139T>C n.4052-80T>C n.4231-139T>C n.4104-80T>C | |
10 | g.99845545G>A | CA2610497861 | ABCC2 | c.3988-79G>A (n.3988-79G>A) n.336-79G>A c.3292-79G>A (n.3292-79G>A) n.4177-138G>A n.4052-79G>A n.4231-138G>A n.4104-79G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845545G>T | CA2610497862 | ABCC2 | c.3988-79G>T (n.3988-79G>T) n.336-79G>T c.3292-79G>T (n.3292-79G>T) n.4177-138G>T n.4052-79G>T n.4231-138G>T n.4104-79G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845546A>G | CA2610497863 | ABCC2 | c.3988-78A>G (n.3988-78A>G) n.336-78A>G c.3292-78A>G (n.3292-78A>G) n.4177-137A>G n.4052-78A>G n.4231-137A>G n.4104-78A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845547C>A | CA2843295213 | ABCC2 | c.3988-77C>A (n.3988-77C>A) n.336-77C>A c.3292-77C>A (n.3292-77C>A) n.4177-136C>A n.4052-77C>A n.4231-136C>A n.4104-77C>A | |
10 | g.99845547_99845549delinsCTG | CA1931513576 | ABCC2 | c.3988-77_3988-75delinsCTG (n.3988-77_3988-75delinsCTG) n.336-77_336-75delinsCTG c.3292-77_3292-75delinsCTG (n.3292-77_3292-75delinsCTG) n.4177-136_4177-134delinsCTG n.4052-77_4052-75delinsCTG n.4231-136_4231-134delinsCTG n.4104-77_4104-75delinsCTG | |
10 | g.99845548T>C | CA2610497864 | ABCC2 | c.3988-76T>C (n.3988-76T>C) n.336-76T>C c.3292-76T>C (n.3292-76T>C) n.4177-135T>C n.4052-76T>C n.4231-135T>C n.4104-76T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845550_99845551del | CA670641347 | ABCC2 | c.3988-74_3988-73del (n.3988-74_3988-73del) n.336-74_336-73del c.3292-74_3292-73del (n.3292-74_3292-73del) n.4177-133_4177-132del n.4052-74_4052-73del n.4231-133_4231-132del n.4104-74_4104-73del | dbSNP |
10 | g.99845549G>A | CA2610497865 | ABCC2 | c.3988-75G>A (n.3988-75G>A) n.336-75G>A c.3292-75G>A (n.3292-75G>A) n.4177-134G>A n.4052-75G>A n.4231-134G>A n.4104-75G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845549G>C | CA212868024 | ABCC2 | c.3988-75G>C (n.3988-75G>C) n.336-75G>C c.3292-75G>C (n.3292-75G>C) n.4177-134G>C n.4052-75G>C n.4231-134G>C n.4104-75G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845549G= | CA1931513581 | ABCC2 | c.3988-75G= (n.3988-75G=) n.336-75G= c.3292-75G= (n.3292-75G=) n.4177-134G= n.4052-75G= n.4231-134G= n.4104-75G= | |
10 | g.99845549G>T | CA2843295214 | ABCC2 | c.3988-75G>T (n.3988-75G>T) n.336-75G>T c.3292-75G>T (n.3292-75G>T) n.4177-134G>T n.4052-75G>T n.4231-134G>T n.4104-75G>T | |
10 | g.99845551G>T | CA2610497866 | ABCC2 | c.3988-73G>T (n.3988-73G>T) n.336-73G>T c.3292-73G>T (n.3292-73G>T) n.4177-132G>T n.4052-73G>T n.4231-132G>T n.4104-73G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845552A= | CA1931513587 | ABCC2 | c.3988-72A= (n.3988-72A=) n.336-72A= c.3292-72A= (n.3292-72A=) n.4177-131A= n.4052-72A= n.4231-131A= n.4104-72A= | |
10 | g.99845552A>G | CA595642530 | ABCC2 | c.3988-72A>G (n.3988-72A>G) n.336-72A>G c.3292-72A>G (n.3292-72A>G) n.4177-131A>G n.4052-72A>G n.4231-131A>G n.4104-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845553A= | CA1931513592 | ABCC2 | c.3988-71A= (n.3988-71A=) n.336-71A= c.3292-71A= (n.3292-71A=) n.4177-130A= n.4052-71A= n.4231-130A= n.4104-71A= | |
10 | g.99845553A>T | CA212868025 | ABCC2 | c.3988-71A>T (n.3988-71A>T) n.336-71A>T c.3292-71A>T (n.3292-71A>T) n.4177-130A>T n.4052-71A>T n.4231-130A>T n.4104-71A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845554T>A | CA670641350 | ABCC2 | c.3988-70T>A (n.3988-70T>A) n.336-70T>A c.3292-70T>A (n.3292-70T>A) n.4177-129T>A n.4052-70T>A n.4231-129T>A n.4104-70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845554T= | CA1931513597 | ABCC2 | c.3988-70T= (n.3988-70T=) n.336-70T= c.3292-70T= (n.3292-70T=) n.4177-129T= n.4052-70T= n.4231-129T= n.4104-70T= | |
10 | g.99845555G>A | CA931722306 | ABCC2 | c.3988-69G>A (n.3988-69G>A) n.336-69G>A c.3292-69G>A (n.3292-69G>A) n.4177-128G>A n.4052-69G>A n.4231-128G>A n.4104-69G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845555G>T | CA2610497867 | ABCC2 | c.3988-69G>T (n.3988-69G>T) n.336-69G>T c.3292-69G>T (n.3292-69G>T) n.4177-128G>T n.4052-69G>T n.4231-128G>T n.4104-69G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845556C>T | CA2610497868 | ABCC2 | c.3988-68C>T (n.3988-68C>T) n.336-68C>T c.3292-68C>T (n.3292-68C>T) n.4177-127C>T n.4052-68C>T n.4231-127C>T n.4104-68C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845557C>G | CA2610497869 | ABCC2 | c.3988-67C>G (n.3988-67C>G) n.336-67C>G c.3292-67C>G (n.3292-67C>G) n.4177-126C>G n.4052-67C>G n.4231-126C>G n.4104-67C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845558C>G | CA2610497870 | ABCC2 | c.3988-66C>G (n.3988-66C>G) n.336-66C>G c.3292-66C>G (n.3292-66C>G) n.4177-125C>G n.4052-66C>G n.4231-125C>G n.4104-66C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845559A= | CA1931513599 | ABCC2 | c.3988-65A= (n.3988-65A=) n.336-65A= c.3292-65A= (n.3292-65A=) n.4177-124A= n.4052-65A= n.4231-124A= n.4104-65A= | |
10 | g.99845559A>C | CA212868031 | ABCC2 | c.3988-65A>C (n.3988-65A>C) n.336-65A>C c.3292-65A>C (n.3292-65A>C) n.4177-124A>C n.4052-65A>C n.4231-124A>C n.4104-65A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845559A>G | CA1931513608 | ABCC2 | c.3988-65A>G (n.3988-65A>G) n.336-65A>G c.3292-65A>G (n.3292-65A>G) n.4177-124A>G n.4052-65A>G n.4231-124A>G n.4104-65A>G | dbSNP |
10 | g.99845560G>A | CA931722314 | ABCC2 | c.3988-64G>A (n.3988-64G>A) n.336-64G>A c.3292-64G>A (n.3292-64G>A) n.4177-123G>A n.4052-64G>A n.4231-123G>A n.4104-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845560G= | CA1931513611 | ABCC2 | c.3988-64G= (n.3988-64G=) n.336-64G= c.3292-64G= (n.3292-64G=) n.4177-123G= n.4052-64G= n.4231-123G= n.4104-64G= | |
10 | g.99845561G>A | CA2610497871 | ABCC2 | c.3988-63G>A (n.3988-63G>A) n.336-63G>A c.3292-63G>A (n.3292-63G>A) n.4177-122G>A n.4052-63G>A n.4231-122G>A n.4104-63G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845561G>T | CA2839248210 | ABCC2 | c.3988-63G>T (n.3988-63G>T) n.336-63G>T c.3292-63G>T (n.3292-63G>T) n.4177-122G>T n.4052-63G>T n.4231-122G>T n.4104-63G>T | |
10 | g.99845564A= | CA1931513615 | ABCC2 | c.3988-60A= (n.3988-60A=) n.336-60A= c.3292-60A= (n.3292-60A=) n.4177-119A= n.4052-60A= n.4231-119A= n.4104-60A= | |
10 | g.99845564A>T | CA1931513619 | ABCC2 | c.3988-60A>T (n.3988-60A>T) n.336-60A>T c.3292-60A>T (n.3292-60A>T) n.4177-119A>T n.4052-60A>T n.4231-119A>T n.4104-60A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99845565A>G | CA2610497872 | ABCC2 | c.3988-59A>G (n.3988-59A>G) n.336-59A>G c.3292-59A>G (n.3292-59A>G) n.4177-118A>G n.4052-59A>G n.4231-118A>G n.4104-59A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845568A>C | CA2574661877 | ABCC2 | c.3988-56A>C (n.3988-56A>C) n.336-56A>C c.3292-56A>C (n.3292-56A>C) n.4177-115A>C n.4052-56A>C n.4231-115A>C n.4104-56A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845570C>T | CA2574661878 | ABCC2 | c.3988-54C>T (n.3988-54C>T) n.336-54C>T c.3292-54C>T (n.3292-54C>T) n.4177-113C>T n.4052-54C>T n.4231-113C>T n.4104-54C>T | |
10 | g.99845571T>C | CA212868039 | ABCC2 | c.3988-53T>C (n.3988-53T>C) n.336-53T>C c.3292-53T>C (n.3292-53T>C) n.4177-112T>C n.4052-53T>C n.4231-112T>C n.4104-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845571T>G | CA1931513639 | ABCC2 | c.3988-53T>G (n.3988-53T>G) n.336-53T>G c.3292-53T>G (n.3292-53T>G) n.4177-112T>G n.4052-53T>G n.4231-112T>G n.4104-53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845571T= | CA1931513636 | ABCC2 | c.3988-53T= (n.3988-53T=) n.336-53T= c.3292-53T= (n.3292-53T=) n.4177-112T= n.4052-53T= n.4231-112T= n.4104-53T= | |
10 | g.99845574del | CA2610497873 | ABCC2 | c.3988-50del (n.3988-50del) n.336-50del c.3292-50del (n.3292-50del) n.4177-109del n.4052-50del n.4231-109del n.4104-50del | gnomAD v4 |
10 | g.99845572T>A | CA2610497875 | ABCC2 | c.3988-52T>A (n.3988-52T>A) n.336-52T>A c.3292-52T>A (n.3292-52T>A) n.4177-111T>A n.4052-52T>A n.4231-111T>A n.4104-52T>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845572T>C | CA2610497874 | ABCC2 | c.3988-52T>C (n.3988-52T>C) n.336-52T>C c.3292-52T>C (n.3292-52T>C) n.4177-111T>C n.4052-52T>C n.4231-111T>C n.4104-52T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845574T= | CA1931513640 | ABCC2 | c.3988-50T= (n.3988-50T=) n.336-50T= c.3292-50T= (n.3292-50T=) n.4177-109T= n.4052-50T= n.4231-109T= n.4104-50T= | |
10 | g.99845575C>T | CA2610497876 | ABCC2 | c.3988-49C>T (n.3988-49C>T) n.336-49C>T c.3292-49C>T (n.3292-49C>T) n.4177-108C>T n.4052-49C>T n.4231-108C>T n.4104-49C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845578dup | CA5644008 | ABCC2 | c.3988-46dup (n.3988-46dup) n.336-46dup c.3292-46dup (n.3292-46dup) n.4177-105dup n.4052-46dup n.4231-105dup n.4104-46dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845576C= | CA1931513647 | ABCC2 | c.3988-48C= (n.3988-48C=) n.336-48C= c.3292-48C= (n.3292-48C=) n.4177-107C= n.4052-48C= n.4231-107C= n.4104-48C= | |
10 | g.99845576C>T | CA1931513644 | ABCC2 | c.3988-48C>T (n.3988-48C>T) n.336-48C>T c.3292-48C>T (n.3292-48C>T) n.4177-107C>T n.4052-48C>T n.4231-107C>T n.4104-48C>T | dbSNP |
10 | g.99845578C= | CA1931513654 | ABCC2 | c.3988-46C= (n.3988-46C=) n.336-46C= c.3292-46C= (n.3292-46C=) n.4177-105C= n.4052-46C= n.4231-105C= n.4104-46C= | |
10 | g.99845578C>G | CA2610497877 | ABCC2 | c.3988-46C>G (n.3988-46C>G) n.336-46C>G c.3292-46C>G (n.3292-46C>G) n.4177-105C>G n.4052-46C>G n.4231-105C>G n.4104-46C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845578C>T | CA212868051 | ABCC2 | c.3988-46C>T (n.3988-46C>T) n.336-46C>T c.3292-46C>T (n.3292-46C>T) n.4177-105C>T n.4052-46C>T n.4231-105C>T n.4104-46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845580A>C | CA2610497878 | ABCC2 | c.3988-44A>C (n.3988-44A>C) n.336-44A>C c.3292-44A>C (n.3292-44A>C) n.4177-103A>C n.4052-44A>C n.4231-103A>C n.4104-44A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845581G>T | CA2610497879 | ABCC2 | c.3988-43G>T (n.3988-43G>T) n.336-43G>T c.3292-43G>T (n.3292-43G>T) n.4177-102G>T n.4052-43G>T n.4231-102G>T n.4104-43G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845584T>C | CA212868063 | ABCC2 | c.3988-40T>C (n.3988-40T>C) n.336-40T>C c.3292-40T>C (n.3292-40T>C) n.4177-99T>C n.4052-40T>C n.4231-99T>C n.4104-40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845584T= | CA1931513677 | ABCC2 | c.3988-40T= (n.3988-40T=) n.336-40T= c.3292-40T= (n.3292-40T=) n.4177-99T= n.4052-40T= n.4231-99T= n.4104-40T= | |
10 | g.99845586_99845589del | CA2789199793 | ABCC2 | c.3988-38_3988-35del (n.3988-38_3988-35del) n.336-38_336-35del c.3292-38_3292-35del (n.3292-38_3292-35del) n.4177-97_4177-94del n.4052-38_4052-35del n.4231-97_4231-94del n.4104-38_4104-35del | |
10 | g.99845586A>G | CA2610497880 | ABCC2 | c.3988-38A>G (n.3988-38A>G) n.336-38A>G c.3292-38A>G (n.3292-38A>G) n.4177-97A>G n.4052-38A>G n.4231-97A>G n.4104-38A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845589T>C | CA2610497881 | ABCC2 | c.3988-35T>C (n.3988-35T>C) n.336-35T>C c.3292-35T>C (n.3292-35T>C) n.4177-94T>C n.4052-35T>C n.4231-94T>C n.4104-35T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845590G>A | CA2610497882 | ABCC2 | c.3988-34G>A (n.3988-34G>A) n.336-34G>A c.3292-34G>A (n.3292-34G>A) n.4177-93G>A n.4052-34G>A n.4231-93G>A n.4104-34G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845590G>C | CA2610497883 | ABCC2 | c.3988-34G>C (n.3988-34G>C) n.336-34G>C c.3292-34G>C (n.3292-34G>C) n.4177-93G>C n.4052-34G>C n.4231-93G>C n.4104-34G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845593G>A | CA2610497884 | ABCC2 | c.3988-31G>A (n.3988-31G>A) n.336-31G>A c.3292-31G>A (n.3292-31G>A) n.4177-90G>A n.4052-31G>A n.4231-90G>A n.4104-31G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845598_99845600del | CA2610497885 | ABCC2 | c.3988-26_3988-24del (n.3988-26_3988-24del) n.336-26_336-24del c.3292-26_3292-24del (n.3292-26_3292-24del) n.4177-85_4177-83del n.4052-26_4052-24del n.4231-85_4231-83del n.4104-26_4104-24del | gnomAD v4 |
10 | g.99845600T>G | CA2610497886 | ABCC2 | c.3988-24T>G (n.3988-24T>G) n.336-24T>G c.3292-24T>G (n.3292-24T>G) n.4177-83T>G n.4052-24T>G n.4231-83T>G n.4104-24T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845601G>A | CA2610497887 | ABCC2 | c.3988-23G>A (n.3988-23G>A) n.336-23G>A c.3292-23G>A (n.3292-23G>A) n.4177-82G>A n.4052-23G>A n.4231-82G>A n.4104-23G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845602T>C | CA1931513683 | ABCC2 | c.3988-22T>C (n.3988-22T>C) n.336-22T>C c.3292-22T>C (n.3292-22T>C) n.4177-81T>C n.4052-22T>C n.4231-81T>C n.4104-22T>C | dbSNP |
10 | g.99845602T= | CA1931513681 | ABCC2 | c.3988-22T= (n.3988-22T=) n.336-22T= c.3292-22T= (n.3292-22T=) n.4177-81T= n.4052-22T= n.4231-81T= n.4104-22T= | |
10 | g.99845603G>A | CA212868069 | ABCC2 | c.3988-21G>A (n.3988-21G>A) n.336-21G>A c.3292-21G>A (n.3292-21G>A) n.4177-80G>A n.4052-21G>A n.4231-80G>A n.4104-21G>A | dbSNP |
10 | g.99845603G= | CA1931513685 | ABCC2 | c.3988-21G= (n.3988-21G=) n.336-21G= c.3292-21G= (n.3292-21G=) n.4177-80G= n.4052-21G= n.4231-80G= n.4104-21G= | |
10 | g.99845605A= | CA1931513687 | ABCC2 | c.3988-19A= (n.3988-19A=) n.336-19A= c.3292-19A= (n.3292-19A=) n.4177-78A= n.4052-19A= n.4231-78A= n.4104-19A= | |
10 | g.99845605A>G | CA595642531 | ABCC2 | c.3988-19A>G (n.3988-19A>G) n.336-19A>G c.3292-19A>G (n.3292-19A>G) n.4177-78A>G n.4052-19A>G n.4231-78A>G n.4104-19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845607G>C | CA2610497889 | ABCC2 | c.3988-17G>C (n.3988-17G>C) n.336-17G>C c.3292-17G>C (n.3292-17G>C) n.4177-76G>C n.4052-17G>C n.4231-76G>C n.4104-17G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845609del | CA2610497888 | ABCC2 | c.3988-15del (n.3988-15del) n.336-15del c.3292-15del (n.3292-15del) n.4177-74del n.4052-15del n.4231-74del n.4104-15del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.99845608G>A | CA212868070 | ABCC2 | c.3988-16G>A (n.3988-16G>A) n.336-16G>A c.3292-16G>A (n.3292-16G>A) n.4177-75G>A n.4052-16G>A n.4231-75G>A n.4104-16G>A | dbSNP |
10 | g.99845608G= | CA1931513691 | ABCC2 | c.3988-16G= (n.3988-16G=) n.336-16G= c.3292-16G= (n.3292-16G=) n.4177-75G= n.4052-16G= n.4231-75G= n.4104-16G= | |
10 | g.99845609G>C | CA5644009 | ABCC2 | c.3988-15G>C (n.3988-15G>C) n.336-15G>C c.3292-15G>C (n.3292-15G>C) n.4177-74G>C n.4052-15G>C n.4231-74G>C n.4104-15G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845609G= | CA1931513696 | ABCC2 | c.3988-15G= (n.3988-15G=) n.336-15G= c.3292-15G= (n.3292-15G=) n.4177-74G= n.4052-15G= n.4231-74G= n.4104-15G= | |
10 | g.99845609G>T | CA2610497890 | ABCC2 | c.3988-15G>T (n.3988-15G>T) n.336-15G>T c.3292-15G>T (n.3292-15G>T) n.4177-74G>T n.4052-15G>T n.4231-74G>T n.4104-15G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845610A>T | CA2610497891 | ABCC2 | c.3988-14A>T (n.3988-14A>T) n.336-14A>T c.3292-14A>T (n.3292-14A>T) n.4177-73A>T n.4052-14A>T n.4231-73A>T n.4104-14A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845612C>T | CA2610497892 | ABCC2 | c.3988-12C>T (n.3988-12C>T) n.336-12C>T c.3292-12C>T (n.3292-12C>T) n.4177-71C>T n.4052-12C>T n.4231-71C>T n.4104-12C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845612_99845613delinsCT | CA1931513701 | ABCC2 | c.3988-12_3988-11delinsCT (n.3988-12_3988-11delinsCT) n.336-12_336-11delinsCT c.3292-12_3292-11delinsCT (n.3292-12_3292-11delinsCT) n.4177-71_4177-70delinsCT n.4052-12_4052-11delinsCT n.4231-71_4231-70delinsCT n.4104-12_4104-11delinsCT | |
10 | g.99845613del | CA5644010 | ABCC2 | c.3988-11del (n.3988-11del) n.336-11del c.3292-11del (n.3292-11del) n.4177-70del n.4052-11del n.4231-70del n.4104-11del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845614del | CA378127745 | ABCC2 | c.3988-10del (n.3988-10del) n.336-10del c.3292-10del (n.3292-10del) n.4177-69del n.4052-10del n.4231-69del n.4104-10del | |
10 | g.99845614A= | CA1931513711 | ABCC2 | c.3988-10A= (n.3988-10A=) n.336-10A= c.3292-10A= (n.3292-10A=) n.4177-69A= n.4052-10A= n.4231-69A= n.4104-10A= | |
10 | g.99845614A>G | CA5644011 | ABCC2 | c.3988-10A>G (n.3988-10A>G) n.336-10A>G c.3292-10A>G (n.3292-10A>G) n.4177-69A>G n.4052-10A>G n.4231-69A>G n.4104-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845615T>C | CA2697558681 | ABCC2 | c.3988-9T>C (n.3988-9T>C) n.336-9T>C c.3292-9T>C (n.3292-9T>C) n.4177-68T>C n.4052-9T>C n.4231-68T>C n.4104-9T>C | ClinVar |
10 | g.99845616A= | CA1931513723 | ABCC2 | c.3988-8A= (n.3988-8A=) n.336-8A= c.3292-8A= (n.3292-8A=) n.4177-67A= n.4052-8A= n.4231-67A= n.4104-8A= | |
10 | g.99845616A>G | CA212868073 | ABCC2 | c.3988-8A>G (n.3988-8A>G) n.336-8A>G c.3292-8A>G (n.3292-8A>G) n.4177-67A>G n.4052-8A>G n.4231-67A>G n.4104-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845618del | CA2789199794 | ABCC2 | c.3988-6del (n.3988-6del) n.336-6del c.3292-6del (n.3292-6del) n.4177-65del n.4052-6del n.4231-65del n.4104-6del | |
10 | g.99845619C= | CA1931513731 | ABCC2 | c.3988-5C= (n.3988-5C=) n.336-5C= c.3292-5C= (n.3292-5C=) n.4177-64C= n.4052-5C= n.4231-64C= n.4104-5C= | |
10 | g.99845619C>T | CA5644012 | ABCC2 | c.3988-5C>T (n.3988-5C>T) n.336-5C>T c.3292-5C>T (n.3292-5C>T) n.4177-64C>T n.4052-5C>T n.4231-64C>T n.4104-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845620G>A | CA5644013 | ABCC2 | c.3988-4G>A (n.3988-4G>A) n.336-4G>A c.3292-4G>A (n.3292-4G>A) n.4177-63G>A n.4052-4G>A n.4231-63G>A n.4104-4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845620G>C | CA2610497893 | ABCC2 | c.3988-4G>C (n.3988-4G>C) n.336-4G>C c.3292-4G>C (n.3292-4G>C) n.4177-63G>C n.4052-4G>C n.4231-63G>C n.4104-4G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845620G= | CA1931513738 | ABCC2 | c.3988-4G= (n.3988-4G=) n.336-4G= c.3292-4G= (n.3292-4G=) n.4177-63G= n.4052-4G= n.4231-63G= n.4104-4G= | |
10 | g.99845620G>T | CA1931513744 | ABCC2 | c.3988-4G>T (n.3988-4G>T) n.336-4G>T c.3292-4G>T (n.3292-4G>T) n.4177-63G>T n.4052-4G>T n.4231-63G>T n.4104-4G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.99845624_99845640del | CA2574661879 | ABCC2 | c.3988_4004del n.336_352del c.3292_3308del n.4177-59_4177-43del n.4052_4068del n.4231-59_4231-43del n.4104_4120del | |
10 | g.99845622del | CA2574661880 | ABCC2 | c.3988-2del (n.3988-2del) n.336-2del c.3292-2del (n.3292-2del) n.4177-61del n.4052-2del n.4231-61del n.4104-2del | |
10 | g.99845622A>C | CA378127747 | ABCC2 | c.3988-2A>C (n.3988-2A>C) n.336-2A>C c.3292-2A>C (n.3292-2A>C) n.4177-61A>C n.4052-2A>C n.4231-61A>C n.4104-2A>C | |
10 | g.99845622A>G | CA378127749 | ABCC2 | c.3988-2A>G (n.3988-2A>G) n.336-2A>G c.3292-2A>G (n.3292-2A>G) n.4177-61A>G n.4052-2A>G n.4231-61A>G n.4104-2A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845622A>T | CA378127751 | ABCC2 | c.3988-2A>T (n.3988-2A>T) n.336-2A>T c.3292-2A>T (n.3292-2A>T) n.4177-61A>T n.4052-2A>T n.4231-61A>T n.4104-2A>T | |
10 | g.99845623G>A | CA378127753 | ABCC2 | c.3988-1G>A (n.3988-1G>A) n.336-1G>A c.3292-1G>A (n.3292-1G>A) n.4177-60G>A n.4052-1G>A n.4231-60G>A n.4104-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845623G>C | CA378127758 | ABCC2 | c.3988-1G>C (n.3988-1G>C) n.336-1G>C c.3292-1G>C (n.3292-1G>C) n.4177-60G>C n.4052-1G>C n.4231-60G>C n.4104-1G>C | |
10 | g.99845623G= | CA1931513746 | ABCC2 | c.3988-1G= (n.3988-1G=) n.336-1G= c.3292-1G= (n.3292-1G=) n.4177-60G= n.4052-1G= n.4231-60G= n.4104-1G= | |
10 | g.99845623G>T | CA378127756 | ABCC2 | c.3988-1G>T (n.3988-1G>T) n.336-1G>T c.3292-1G>T (n.3292-1G>T) n.4177-60G>T n.4052-1G>T n.4231-60G>T n.4104-1G>T | |
10 | g.99845624A= | CA1931513750 | ABCC2 | c.3988A= (p.Ile1330=) n.336A= c.3292A= (p.Ile1098=) n.4177-59A= n.4052A= n.4231-59A= n.4104A= | |
10 | g.99845624A>C | CA378127760 | ABCC2 | c.3988A>C (p.Ile1330Leu) n.336A>C c.3292A>C (p.Ile1098Leu) n.4177-59A>C n.4052A>C n.4231-59A>C n.4104A>C | |
10 | g.99845624A>G | CA378127761 | ABCC2 | c.3988A>G (p.Ile1330Val) n.336A>G c.3292A>G (p.Ile1098Val) n.4177-59A>G n.4052A>G n.4231-59A>G n.4104A>G | |
10 | g.99845624A>T | CA212868079 | ABCC2 | c.3988A>T (p.Ile1330Phe) n.336A>T c.3292A>T (p.Ile1098Phe) n.4177-59A>T n.4052A>T n.4231-59A>T n.4104A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845625T>A | CA378127762 | ABCC2 | c.3989T>A (p.Ile1330Asn) n.337T>A c.3293T>A (p.Ile1098Asn) n.4177-58T>A n.4053T>A n.4231-58T>A n.4105T>A | |
10 | g.99845625T>C | CA378127763 | ABCC2 | c.3989T>C (p.Ile1330Thr) n.337T>C c.3293T>C (p.Ile1098Thr) n.4177-58T>C n.4053T>C n.4231-58T>C n.4105T>C | |
10 | g.99845625T>G | CA378127764 | ABCC2 | c.3989T>G (p.Ile1330Ser) n.337T>G c.3293T>G (p.Ile1098Ser) n.4177-58T>G n.4053T>G n.4231-58T>G n.4105T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845626T>A | CA471135334 | ABCC2 | c.3990T>A (p.Ile1330=) n.338T>A c.3294T>A (p.Ile1098=) n.4177-57T>A n.4054T>A n.4231-57T>A n.4106T>A | |
10 | g.99845626T>C | CA471135336 | ABCC2 | c.3990T>C (p.Ile1330=) n.338T>C c.3294T>C (p.Ile1098=) n.4177-57T>C n.4054T>C n.4231-57T>C n.4106T>C | |
10 | g.99845626T>G | CA378127766 | ABCC2 | c.3990T>G (p.Ile1330Met) n.338T>G c.3294T>G (p.Ile1098Met) n.4177-57T>G n.4054T>G n.4231-57T>G n.4106T>G | |
10 | g.99845627G>A | CA5644014 | ABCC2 | c.3991G>A (p.Gly1331Ser) n.339G>A c.3295G>A (p.Gly1099Ser) n.4177-56G>A n.4055G>A n.4231-56G>A n.4107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845627G>C | CA378127768 | ABCC2 | c.3991G>C (p.Gly1331Arg) n.339G>C c.3295G>C (p.Gly1099Arg) n.4177-56G>C n.4055G>C n.4231-56G>C n.4107G>C | |
10 | g.99845627G= | CA1931513755 | ABCC2 | c.3991G= (p.Gly1331=) n.339G= c.3295G= (p.Gly1099=) n.4177-56G= n.4055G= n.4231-56G= n.4107G= | |
10 | g.99845627G>T | CA5644015 | ABCC2 | c.3991G>T (p.Gly1331Cys) n.339G>T c.3295G>T (p.Gly1099Cys) n.4177-56G>T n.4055G>T n.4231-56G>T n.4107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99845628G>A | CA378127773 | ABCC2 | c.3992G>A (p.Gly1331Asp) n.340G>A c.3296G>A (p.Gly1099Asp) n.4177-55G>A n.4056G>A n.4231-55G>A n.4108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845628G>C | CA378127772 | ABCC2 | c.3992G>C (p.Gly1331Ala) n.340G>C c.3296G>C (p.Gly1099Ala) n.4177-55G>C n.4056G>C n.4231-55G>C n.4108G>C | |
10 | g.99845628G= | CA1931513760 | ABCC2 | c.3992G= (p.Gly1331=) n.340G= c.3296G= (p.Gly1099=) n.4177-55G= n.4056G= n.4231-55G= n.4108G= | |
10 | g.99845628G>T | CA378127771 | ABCC2 | c.3992G>T (p.Gly1331Val) n.340G>T c.3296G>T (p.Gly1099Val) n.4177-55G>T n.4056G>T n.4231-55G>T n.4108G>T | |
10 | g.99845629T>A | CA471135347 | ABCC2 | c.3993T>A (p.Gly1331=) n.341T>A c.3297T>A (p.Gly1099=) n.4177-54T>A n.4057T>A n.4231-54T>A n.4109T>A | |
10 | g.99845629T>C | CA471135350 | ABCC2 | c.3993T>C (p.Gly1331=) n.341T>C c.3297T>C (p.Gly1099=) n.4177-54T>C n.4057T>C n.4231-54T>C n.4109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845629T>G | CA471135348 | ABCC2 | c.3993T>G (p.Gly1331=) n.341T>G c.3297T>G (p.Gly1099=) n.4177-54T>G n.4057T>G n.4231-54T>G n.4109T>G | |
10 | g.99845629T= | CA1931513765 | ABCC2 | c.3993T= (p.Gly1331=) n.341T= c.3297T= (p.Gly1099=) n.4177-54T= n.4057T= n.4231-54T= n.4109T= | |
10 | g.99845630G>A | CA378127774 | ABCC2 | c.3994G>A (p.Val1332Met) n.342G>A c.3298G>A (p.Val1100Met) n.4177-53G>A n.4058G>A n.4231-53G>A n.4110G>A | |
10 | g.99845630G>C | CA378127775 | ABCC2 | c.3994G>C (p.Val1332Leu) n.342G>C c.3298G>C (p.Val1100Leu) n.4177-53G>C n.4058G>C n.4231-53G>C n.4110G>C | |
10 | g.99845630G>T | CA378127778 | ABCC2 | c.3994G>T (p.Val1332Leu) n.342G>T c.3298G>T (p.Val1100Leu) n.4177-53G>T n.4058G>T n.4231-53G>T n.4110G>T | |
10 | g.99845631T>A | CA378127781 | ABCC2 | c.3995T>A (p.Val1332Glu) n.343T>A c.3299T>A (p.Val1100Glu) n.4177-52T>A n.4059T>A n.4231-52T>A n.4111T>A | |
10 | g.99845631T>C | CA378127782 | ABCC2 | c.3995T>C (p.Val1332Ala) n.343T>C c.3299T>C (p.Val1100Ala) n.4177-52T>C n.4059T>C n.4231-52T>C n.4111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845631T>G | CA378127785 | ABCC2 | c.3995T>G (p.Val1332Gly) n.343T>G c.3299T>G (p.Val1100Gly) n.4177-52T>G n.4059T>G n.4231-52T>G n.4111T>G | |
10 | g.99845631T= | CA1931513767 | ABCC2 | c.3995T= (p.Val1332=) n.343T= c.3299T= (p.Val1100=) n.4177-52T= n.4059T= n.4231-52T= n.4111T= | |
10 | g.99845632G>A | CA212868112 | ABCC2 | c.3996G>A (p.Val1332=) n.344G>A c.3300G>A (p.Val1100=) n.4177-51G>A n.4060G>A n.4231-51G>A n.4112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845632G>C | CA471135362 | ABCC2 | c.3996G>C (p.Val1332=) n.344G>C c.3300G>C (p.Val1100=) n.4177-51G>C n.4060G>C n.4231-51G>C n.4112G>C | |
10 | g.99845632G= | CA1931513776 | ABCC2 | c.3996G= (p.Val1332=) n.344G= c.3300G= (p.Val1100=) n.4177-51G= n.4060G= n.4231-51G= n.4112G= | |
10 | g.99845632G>T | CA471135364 | ABCC2 | c.3996G>T (p.Val1332=) n.344G>T c.3300G>T (p.Val1100=) n.4177-51G>T n.4060G>T n.4231-51G>T n.4112G>T | |
10 | g.99845633G>A | CA378127790 | ABCC2 | c.3997G>A (p.Val1333Met) n.345G>A c.3301G>A (p.Val1101Met) n.4177-50G>A n.4061G>A n.4231-50G>A n.4113G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845633G>C | CA378127792 | ABCC2 | c.3997G>C (p.Val1333Leu) n.345G>C c.3301G>C (p.Val1101Leu) n.4177-50G>C n.4061G>C n.4231-50G>C n.4113G>C | |
10 | g.99845633G>T | CA378127795 | ABCC2 | c.3997G>T (p.Val1333Leu) n.345G>T c.3301G>T (p.Val1101Leu) n.4177-50G>T n.4061G>T n.4231-50G>T n.4113G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845634T>A | CA378127797 | ABCC2 | c.3998T>A (p.Val1333Glu) n.346T>A c.3302T>A (p.Val1101Glu) n.4177-49T>A n.4062T>A n.4231-49T>A n.4114T>A | |
10 | g.99845634T>C | CA378127798 | ABCC2 | c.3998T>C (p.Val1333Ala) n.346T>C c.3302T>C (p.Val1101Ala) n.4177-49T>C n.4062T>C n.4231-49T>C n.4114T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845634T>G | CA378127801 | ABCC2 | c.3998T>G (p.Val1333Gly) n.346T>G c.3302T>G (p.Val1101Gly) n.4177-49T>G n.4062T>G n.4231-49T>G n.4114T>G | |
10 | g.99845635G>A | CA471135374 | ABCC2 | c.3999G>A (p.Val1333=) n.347G>A c.3303G>A (p.Val1101=) n.4177-48G>A n.4063G>A n.4231-48G>A n.4115G>A | |
10 | g.99845635G>C | CA471135376 | ABCC2 | c.3999G>C (p.Val1333=) n.347G>C c.3303G>C (p.Val1101=) n.4177-48G>C n.4063G>C n.4231-48G>C n.4115G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99845635G>T | CA471135378 | ABCC2 | c.3999G>T (p.Val1333=) n.347G>T c.3303G>T (p.Val1101=) n.4177-48G>T n.4063G>T n.4231-48G>T n.4115G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845636G>A | CA378127805 | ABCC2 | c.4000G>A (p.Gly1334Ser) n.348G>A c.3304G>A (p.Gly1102Ser) n.4177-47G>A n.4064G>A n.4231-47G>A n.4116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845636G>C | CA378127809 | ABCC2 | c.4000G>C (p.Gly1334Arg) n.348G>C c.3304G>C (p.Gly1102Arg) n.4177-47G>C n.4064G>C n.4231-47G>C n.4116G>C | |
10 | g.99845636G= | CA1931513784 | ABCC2 | c.4000G= (p.Gly1334=) n.348G= c.3304G= (p.Gly1102=) n.4177-47G= n.4064G= n.4231-47G= n.4116G= | |
10 | g.99845636G>T | CA378127806 | ABCC2 | c.4000G>T (p.Gly1334Cys) n.348G>T c.3304G>T (p.Gly1102Cys) n.4177-47G>T n.4064G>T n.4231-47G>T n.4116G>T | |
10 | g.99845637G>A | CA378127811 | ABCC2 | c.4001G>A (p.Gly1334Asp) n.349G>A c.3305G>A (p.Gly1102Asp) n.4177-46G>A n.4065G>A n.4231-46G>A n.4117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845637G>C | CA378127813 | ABCC2 | c.4001G>C (p.Gly1334Ala) n.349G>C c.3305G>C (p.Gly1102Ala) n.4177-46G>C n.4065G>C n.4231-46G>C n.4117G>C | |
10 | g.99845637G= | CA1931513794 | ABCC2 | c.4001G= (p.Gly1334=) n.349G= c.3305G= (p.Gly1102=) n.4177-46G= n.4065G= n.4231-46G= n.4117G= | |
10 | g.99845637G>T | CA378127815 | ABCC2 | c.4001G>T (p.Gly1334Val) n.349G>T c.3305G>T (p.Gly1102Val) n.4177-46G>T n.4065G>T n.4231-46G>T n.4117G>T | |
10 | g.99845638C>A | CA471135386 | ABCC2 | c.4002C>A (p.Gly1334=) n.350C>A c.3306C>A (p.Gly1102=) n.4177-45C>A n.4066C>A n.4231-45C>A n.4118C>A | |
10 | g.99845638C= | CA1931513798 | ABCC2 | c.4002C= (p.Gly1334=) n.350C= c.3306C= (p.Gly1102=) n.4177-45C= n.4066C= n.4231-45C= n.4118C= | |
10 | g.99845638C>G | CA471135388 | ABCC2 | c.4002C>G (p.Gly1334=) n.350C>G c.3306C>G (p.Gly1102=) n.4177-45C>G n.4066C>G n.4231-45C>G n.4118C>G | |
10 | g.99845638C>T | CA5644016 | ABCC2 | c.4002C>T (p.Gly1334=) n.350C>T c.3306C>T (p.Gly1102=) n.4177-45C>T n.4066C>T n.4231-45C>T n.4118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845639A>C | CA471135391 | ABCC2 | c.4003A>C (p.Arg1335=) n.351A>C c.3307A>C (p.Arg1103=) n.4177-44A>C n.4067A>C n.4231-44A>C n.4119A>C | |
10 | g.99845639A>G | CA378127818 | ABCC2 | c.4003A>G (p.Arg1335Gly) n.351A>G c.3307A>G (p.Arg1103Gly) n.4177-44A>G n.4067A>G n.4231-44A>G n.4119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99845639A>T | CA378127819 | ABCC2 | c.4003A>T (p.Arg1335Trp) n.351A>T c.3307A>T (p.Arg1103Trp) n.4177-44A>T n.4067A>T n.4231-44A>T n.4119A>T | |
10 | g.99845640G>A | CA378127823 | ABCC2 | c.4004G>A (p.Arg1335Lys) n.352G>A c.3308G>A (p.Arg1103Lys) n.4177-43G>A n.4068G>A n.4231-43G>A n.4120G>A | |
10 | g.99845640G>C | CA378127825 | ABCC2 | c.4004G>C (p.Arg1335Thr) n.352G>C c.3308G>C (p.Arg1103Thr) n.4177-43G>C n.4068G>C n.4231-43G>C n.4120G>C | |
10 | g.99845640G>T | CA378127826 | ABCC2 | c.4004G>T (p.Arg1335Met) n.352G>T c.3308G>T (p.Arg1103Met) n.4177-43G>T n.4068G>T n.4231-43G>T n.4120G>T | |
10 | g.99845641G>A | CA471135398 | ABCC2 | c.4005G>A (p.Arg1335=) n.353G>A c.3309G>A (p.Arg1103=) n.4177-42G>A n.4069G>A n.4231-42G>A n.4121G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99845641G>C | CA5644017 | ABCC2 | c.4005G>C (p.Arg1335Ser) n.353G>C c.3309G>C (p.Arg1103Ser) n.4177-42G>C n.4069G>C n.4231-42G>C n.4121G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99845641G= | CA1931513801 | ABCC2 | c.4005G= (p.Arg1335=) n.353G= c.3309G= (p.Arg1103=) n.4177-42G= n.4069G= n.4231-42G= n.4121G= | |
10 | g.99845641G>T | CA378127830 | ABCC2 | c.4005G>T (p.Arg1335Ser) n.353G>T c.3309G>T (p.Arg1103Ser) n.4177-42G>T n.4069G>T n.4231-42G>T n.4121G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99845642A>C | CA378127836 | ABCC2 | c.4006A>C (p.Thr1336Pro) n.354A>C c.3310A>C (p.Thr1104Pro) n.4177-41A>C n.4070A>C n.4231-41A>C n.4122A>C | |
10 | g.99845642A>G | CA378127839 | ABCC2 | c.4006A>G (p.Thr1336Ala) n.354A>G c.3310A>G (p.Thr1104Ala) n.4177-41A>G n.4070A>G n.4231-41A>G n.4122A>G | |
10 | g.99845642A>T | CA378127834 | ABCC2 | c.4006A>T (p.Thr1336Ser) n.354A>T c.3310A>T (p.Thr1104Ser) n.4177-41A>T n.4070A>T n.4231-41A>T n.4122A>T | |
10 | g.99845643C>A | CA378127845 | ABCC2 | c.4007C>A (p.Thr1336Lys) n.355C>A c.3311C>A (p.Thr1104Lys) n.4177-40C>A n.4071C>A n.4231-40C>A n.4123C>A | |
10 | g.99845643C>G | CA378127840 | ABCC2 | c.4007C>G (p.Thr1336Arg) n.355C>G c.3311C>G (p.Thr1104Arg) n.4177-40C>G n.4071C>G n.4231-40C>G n.4123C>G | |
10 | g.99845643C>T | CA378127842 | ABCC2 | c.4007C>T (p.Thr1336Ile) n.355C>T c.3311C>T (p.Thr1104Ile) n.4177-40C>T n.4071C>T n.4231-40C>T n.4123C>T | |
10 | g.99845644A>C | CA471135410 | ABCC2 | c.4008A>C (p.Thr1336=) n.356A>C c.3312A>C (p.Thr1104=) n.4177-39A>C n.4072A>C n.4231-39A>C n.4124A>C | |
10 | g.99845644A>G | CA471135411 | ABCC2 | c.4008A>G (p.Thr1336=) n.356A>G c.3312A>G (p.Thr1104=) n.4177-39A>G n.4072A>G n.4231-39A>G n.4124A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99845644A>T | CA471135413 | ABCC2 | c.4008A>T (p.Thr1336=) n.356A>T c.3312A>T (p.Thr1104=) n.4177-39A>T n.4072A>T n.4231-39A>T n.4124A>T |