Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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10g.99844583G>ACA2610497781ABCC2c.3987+118G>A (n.3987+118G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.99844584C=CA1931512292ABCC2c.3987+119C= (n.3987+119C=)
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10g.99844584C>TCA212867339ABCC2c.3987+119C>T (n.3987+119C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844585_99844586insGAGGAAGTGCCCA2610497783ABCC2c.3987+120_3987+121insGAGGAAGTGCC (n.3987+120_3987+121insGAGGAAGTGCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.99844586C>TCA2610497785ABCC2c.3987+121C>T (n.3987+121C>T)
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 gnomAD v4
10g.99844587T>CCA595453620ABCC2c.3987+122T>C (n.3987+122T>C)
n.335+122T>C
c.3291+122T>C (n.3291+122T>C)
n.4176+122T>C
n.4051+122T>C
n.4230+122T>C
n.4103+122T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844587T=CA1931512297ABCC2c.3987+122T= (n.3987+122T=)
n.335+122T=
c.3291+122T= (n.3291+122T=)
n.4176+122T=
n.4051+122T=
n.4230+122T=
n.4103+122T=
10g.99844589C>ACA670640851ABCC2c.3987+124C>A (n.3987+124C>A)
n.335+124C>A
c.3291+124C>A (n.3291+124C>A)
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n.4051+124C>A
n.4230+124C>A
n.4103+124C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844589C=CA1931512299ABCC2c.3987+124C= (n.3987+124C=)
n.335+124C=
c.3291+124C= (n.3291+124C=)
n.4176+124C=
n.4051+124C=
n.4230+124C=
n.4103+124C=
10g.99844589C>TCA2610497786ABCC2c.3987+124C>T (n.3987+124C>T)
n.335+124C>T
c.3291+124C>T (n.3291+124C>T)
n.4176+124C>T
n.4051+124C>T
n.4230+124C>T
n.4103+124C>T
 gnomAD v4
10g.99844590C>ACA2610497787ABCC2c.3987+125C>A (n.3987+125C>A)
n.335+125C>A
c.3291+125C>A (n.3291+125C>A)
n.4176+125C>A
n.4051+125C>A
n.4230+125C>A
n.4103+125C>A
 gnomAD v4
10g.99844591T>CCA2610497788ABCC2c.3987+126T>C (n.3987+126T>C)
n.335+126T>C
c.3291+126T>C (n.3291+126T>C)
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n.4051+126T>C
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n.4103+126T>C
 gnomAD v4
10g.99844592C>ACA2610497789ABCC2c.3987+127C>A (n.3987+127C>A)
n.335+127C>A
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n.4103+127C>A
 gnomAD v4
10g.99844592_99844593insAGGGCAGAGGAAGCA2610497791ABCC2c.3987+127_3987+128insAGGGCAGAGGAAG (n.3987+127_3987+128insAGGGCAGAGGAAG)
n.335+127_335+128insAGGGCAGAGGAAG
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n.4176+127_4176+128insAGGGCAGAGGAAG
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n.4230+127_4230+128insAGGGCAGAGGAAG
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 gnomAD v4
10g.99844593T>ACA2610497790ABCC2c.3987+128T>A (n.3987+128T>A)
n.335+128T>A
c.3291+128T>A (n.3291+128T>A)
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n.4051+128T>A
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n.4103+128T>A
 gnomAD v4
10g.99844594G>ACA670640852ABCC2c.3987+129G>A (n.3987+129G>A)
n.335+129G>A
c.3291+129G>A (n.3291+129G>A)
n.4176+129G>A
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n.4230+129G>A
n.4103+129G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844594G=CA1931512302ABCC2c.3987+129G= (n.3987+129G=)
n.335+129G=
c.3291+129G= (n.3291+129G=)
n.4176+129G=
n.4051+129G=
n.4230+129G=
n.4103+129G=
10g.99844594G>TCA2610497792ABCC2c.3987+129G>T (n.3987+129G>T)
n.335+129G>T
c.3291+129G>T (n.3291+129G>T)
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n.4103+129G>T
 gnomAD v4
10g.99844595C>ACA2610497793ABCC2c.3987+130C>A (n.3987+130C>A)
n.335+130C>A
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n.4103+130C>A
 gnomAD v4
10g.99844596C>ACA2610497794ABCC2c.3987+131C>A (n.3987+131C>A)
n.335+131C>A
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n.4103+131C>A
 gnomAD v4
10g.99844596C=CA1931512304ABCC2c.3987+131C= (n.3987+131C=)
n.335+131C=
c.3291+131C= (n.3291+131C=)
n.4176+131C=
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10g.99844596C>TCA212867345ABCC2c.3987+131C>T (n.3987+131C>T)
n.335+131C>T
c.3291+131C>T (n.3291+131C>T)
n.4176+131C>T
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n.4103+131C>T
 dbSNP
10g.99844597C>ACA2610497795ABCC2c.3987+132C>A (n.3987+132C>A)
n.335+132C>A
c.3291+132C>A (n.3291+132C>A)
n.4176+132C>A
n.4051+132C>A
n.4230+132C>A
n.4103+132C>A
 gnomAD v4
10g.99844597C>TCA2610497796ABCC2c.3987+132C>T (n.3987+132C>T)
n.335+132C>T
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n.4051+132C>T
n.4230+132C>T
n.4103+132C>T
 gnomAD v4
10g.99844598T>ACA2610497797ABCC2c.3987+133T>A (n.3987+133T>A)
n.335+133T>A
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n.4051+133T>A
n.4230+133T>A
n.4103+133T>A
 gnomAD v4
10g.99844598T>CCA2610497798ABCC2c.3987+133T>C (n.3987+133T>C)
n.335+133T>C
c.3291+133T>C (n.3291+133T>C)
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n.4103+133T>C
 gnomAD v4
10g.99844599G>TCA2610497800ABCC2c.3987+134G>T (n.3987+134G>T)
n.335+134G>T
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n.4103+134G>T
 gnomAD v4
10g.99844602delCA2610497799ABCC2c.3987+137del (n.3987+137del)
n.335+137del
c.3291+137del (n.3291+137del)
n.4176+137del
n.4051+137del
n.4230+137del
n.4103+137del
 gnomAD v4
10g.99844600G>ACA212867347ABCC2c.3987+135G>A (n.3987+135G>A)
n.335+135G>A
c.3291+135G>A (n.3291+135G>A)
n.4176+135G>A
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n.4230+135G>A
n.4103+135G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844600G=CA1931512308ABCC2c.3987+135G= (n.3987+135G=)
n.335+135G=
c.3291+135G= (n.3291+135G=)
n.4176+135G=
n.4051+135G=
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n.4103+135G=
10g.99844601G>ACA931721864ABCC2c.3987+136G>A (n.3987+136G>A)
n.335+136G>A
c.3291+136G>A (n.3291+136G>A)
n.4176+136G>A
n.4051+136G>A
n.4230+136G>A
n.4103+136G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844601G>CCA212867350ABCC2c.3987+136G>C (n.3987+136G>C)
n.335+136G>C
c.3291+136G>C (n.3291+136G>C)
n.4176+136G>C
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n.4103+136G>C
 dbSNP
10g.99844601G=CA1931512310ABCC2c.3987+136G= (n.3987+136G=)
n.335+136G=
c.3291+136G= (n.3291+136G=)
n.4176+136G=
n.4051+136G=
n.4230+136G=
n.4103+136G=
10g.99844602G>CCA2610497801ABCC2c.3987+137G>C (n.3987+137G>C)
n.335+137G>C
c.3291+137G>C (n.3291+137G>C)
n.4176+137G>C
n.4051+137G>C
n.4230+137G>C
n.4103+137G>C
 gnomAD v4
10g.99844604G>TCA2610497802ABCC2c.3987+139G>T (n.3987+139G>T)
n.335+139G>T
c.3291+139G>T (n.3291+139G>T)
n.4176+139G>T
n.4051+139G>T
n.4230+139G>T
n.4103+139G>T
 gnomAD v4
10g.99844605G>TCA2610497803ABCC2c.3987+140G>T (n.3987+140G>T)
n.335+140G>T
c.3291+140G>T (n.3291+140G>T)
n.4176+140G>T
n.4051+140G>T
n.4230+140G>T
n.4103+140G>T
 gnomAD v4
10g.99844607G>ACA670640856ABCC2c.3987+142G>A (n.3987+142G>A)
n.335+142G>A
c.3291+142G>A (n.3291+142G>A)
n.4176+142G>A
n.4051+142G>A
n.4230+142G>A
n.4103+142G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844607G=CA1931512313ABCC2c.3987+142G= (n.3987+142G=)
n.335+142G=
c.3291+142G= (n.3291+142G=)
n.4176+142G=
n.4051+142G=
n.4230+142G=
n.4103+142G=
10g.99844607G>TCA2610497804ABCC2c.3987+142G>T (n.3987+142G>T)
n.335+142G>T
c.3291+142G>T (n.3291+142G>T)
n.4176+142G>T
n.4051+142G>T
n.4230+142G>T
n.4103+142G>T
 gnomAD v4
10g.99844608T>ACA2610497805ABCC2c.3987+143T>A (n.3987+143T>A)
n.335+143T>A
c.3291+143T>A (n.3291+143T>A)
n.4176+143T>A
n.4051+143T>A
n.4230+143T>A
n.4103+143T>A
 gnomAD v4
10g.99844608T>CCA2610497806ABCC2c.3987+143T>C (n.3987+143T>C)
n.335+143T>C
c.3291+143T>C (n.3291+143T>C)
n.4176+143T>C
n.4051+143T>C
n.4230+143T>C
n.4103+143T>C
 gnomAD v4
10g.99844608T>GCA212867366ABCC2c.3987+143T>G (n.3987+143T>G)
n.335+143T>G
c.3291+143T>G (n.3291+143T>G)
n.4176+143T>G
n.4051+143T>G
n.4230+143T>G
n.4103+143T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844608T=CA1931512323ABCC2c.3987+143T= (n.3987+143T=)
n.335+143T=
c.3291+143T= (n.3291+143T=)
n.4176+143T=
n.4051+143T=
n.4230+143T=
n.4103+143T=
10g.99844609G>ACA2789199766ABCC2c.3987+144G>A (n.3987+144G>A)
n.335+144G>A
c.3291+144G>A (n.3291+144G>A)
n.4176+144G>A
n.4051+144G>A
n.4230+144G>A
n.4103+144G>A
10g.99844612dupCA595453621ABCC2c.3987+147dup (n.3987+147dup)
n.335+147dup
c.3291+147dup (n.3291+147dup)
n.4176+147dup
n.4051+147dup
n.4230+147dup
n.4103+147dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844610G>ACA2610497807ABCC2c.3987+145G>A (n.3987+145G>A)
n.335+145G>A
c.3291+145G>A (n.3291+145G>A)
n.4176+145G>A
n.4051+145G>A
n.4230+145G>A
n.4103+145G>A
 gnomAD v4
10g.99844610G=CA1931512326ABCC2c.3987+145G= (n.3987+145G=)
n.335+145G=
c.3291+145G= (n.3291+145G=)
n.4176+145G=
n.4051+145G=
n.4230+145G=
n.4103+145G=
10g.99844610G>TCA670640867ABCC2c.3987+145G>T (n.3987+145G>T)
n.335+145G>T
c.3291+145G>T (n.3291+145G>T)
n.4176+145G>T
n.4051+145G>T
n.4230+145G>T
n.4103+145G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844611G>ACA2610497808ABCC2c.3987+146G>A (n.3987+146G>A)
n.335+146G>A
c.3291+146G>A (n.3291+146G>A)
n.4176+146G>A
n.4051+146G>A
n.4230+146G>A
n.4103+146G>A
 gnomAD v4
10g.99844611G>TCA2610497809ABCC2c.3987+146G>T (n.3987+146G>T)
n.335+146G>T
c.3291+146G>T (n.3291+146G>T)
n.4176+146G>T
n.4051+146G>T
n.4230+146G>T
n.4103+146G>T
 gnomAD v4
10g.99844612G>ACA670640877ABCC2c.3987+147G>A (n.3987+147G>A)
n.335+147G>A
c.3291+147G>A (n.3291+147G>A)
n.4176+147G>A
n.4051+147G>A
n.4230+147G>A
n.4103+147G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844612G=CA1931512330ABCC2c.3987+147G= (n.3987+147G=)
n.335+147G=
c.3291+147G= (n.3291+147G=)
n.4176+147G=
n.4051+147G=
n.4230+147G=
n.4103+147G=
10g.99844612G>TCA2610497810ABCC2c.3987+147G>T (n.3987+147G>T)
n.335+147G>T
c.3291+147G>T (n.3291+147G>T)
n.4176+147G>T
n.4051+147G>T
n.4230+147G>T
n.4103+147G>T
 gnomAD v4
10g.99844614C>ACA2610497812ABCC2c.3987+149C>A (n.3987+149C>A)
n.335+149C>A
c.3291+149C>A (n.3291+149C>A)
n.4176+149C>A
n.4051+149C>A
n.4230+149C>A
n.4103+149C>A
 gnomAD v4
10g.99844614_99844618delCA2610497811ABCC2c.3987+149_3987+153del (n.3987+149_3987+153del)
n.335+149_335+153del
c.3291+149_3291+153del (n.3291+149_3291+153del)
n.4176+149_4176+153del
n.4051+149_4051+153del
n.4230+149_4230+153del
n.4103+149_4103+153del
 gnomAD v4
10g.99844616C>ACA670640880ABCC2c.3987+151C>A (n.3987+151C>A)
n.335+151C>A
c.3291+151C>A (n.3291+151C>A)
n.4176+151C>A
n.4051+151C>A
n.4230+151C>A
n.4103+151C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844616C=CA1931512336ABCC2c.3987+151C= (n.3987+151C=)
n.335+151C=
c.3291+151C= (n.3291+151C=)
n.4176+151C=
n.4051+151C=
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10g.99844617A=CA1931512340ABCC2c.3987+152A= (n.3987+152A=)
n.335+152A=
c.3291+152A= (n.3291+152A=)
n.4176+152A=
n.4051+152A=
n.4230+152A=
n.4103+152A=
10g.99844617A>GCA931721867ABCC2c.3987+152A>G (n.3987+152A>G)
n.335+152A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844617A>TCA1931512342ABCC2c.3987+152A>T (n.3987+152A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
10g.99844618G=CA1931512345ABCC2c.3987+153G= (n.3987+153G=)
n.335+153G=
c.3291+153G= (n.3291+153G=)
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10g.99844623A=CA1931512354ABCC2c.3987+158A= (n.3987+158A=)
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10g.99844623A>GCA1931512353ABCC2c.3987+158A>G (n.3987+158A>G)
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 dbSNP
10g.99844625A=CA1931512355ABCC2c.3987+160A= (n.3987+160A=)
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10g.99844625A>GCA595453622ABCC2c.3987+160A>G (n.3987+160A>G)
n.335+160A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844627G=CA1931512359ABCC2c.3987+162G= (n.3987+162G=)
n.335+162G=
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10g.99844628G>ACA670640886ABCC2c.3987+163G>A (n.3987+163G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844628G=CA1931512360ABCC2c.3987+163G= (n.3987+163G=)
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10g.99844637C=CA1931512365ABCC2c.3987+172C= (n.3987+172C=)
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10g.99844637C>TCA212867384ABCC2c.3987+172C>T (n.3987+172C>T)
n.335+172C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844640C=CA1931512368ABCC2c.3987+175C= (n.3987+175C=)
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n.4103+175C=
10g.99844640C>TCA670640897ABCC2c.3987+175C>T (n.3987+175C>T)
n.335+175C>T
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844643G=CA1931512372ABCC2c.3987+178G= (n.3987+178G=)
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10g.99844644G>ACA1931512381ABCC2c.3987+179G>A (n.3987+179G>A)
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 dbSNP
10g.99844644G=CA1931512380ABCC2c.3987+179G= (n.3987+179G=)
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n.4103+180G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844645G=CA1931512383ABCC2c.3987+180G= (n.3987+180G=)
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n.4230+181A>C
n.4103+181A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844647_99844664dupCA212867385ABCC2c.3987+182_3987+199dup (n.3987+182_3987+199dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844648C=CA1931512394ABCC2c.3987+183C= (n.3987+183C=)
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10g.99844648C>GCA212867389ABCC2c.3987+183C>G (n.3987+183C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844653A=CA1931512395ABCC2c.3987+188A= (n.3987+188A=)
n.335+188A=
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10g.99844653A>CCA670640920ABCC2c.3987+188A>C (n.3987+188A>C)
n.335+188A>C
c.3291+188A>C (n.3291+188A>C)
n.4176+188A>C
n.4051+188A>C
n.4230+188A>C
n.4103+188A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844655A=CA1931512396ABCC2c.3987+190A= (n.3987+190A=)
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10g.99844655A>TCA670640926ABCC2c.3987+190A>T (n.3987+190A>T)
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n.4103+190A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844656C=CA1931512398ABCC2c.3987+191C= (n.3987+191C=)
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10g.99844656C>TCA670640929ABCC2c.3987+191C>T (n.3987+191C>T)
n.335+191C>T
c.3291+191C>T (n.3291+191C>T)
n.4176+191C>T
n.4051+191C>T
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n.4103+191C>T
 dbSNP
10g.99844657T>CCA212867412ABCC2c.3987+192T>C (n.3987+192T>C)
n.335+192T>C
c.3291+192T>C (n.3291+192T>C)
n.4176+192T>C
n.4051+192T>C
n.4230+192T>C
n.4103+192T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844657T=CA1931512399ABCC2c.3987+192T= (n.3987+192T=)
n.335+192T=
c.3291+192T= (n.3291+192T=)
n.4176+192T=
n.4051+192T=
n.4230+192T=
n.4103+192T=
10g.99844657_99844658insGTGCA595453624ABCC2c.3987+192_3987+193insGTG (n.3987+192_3987+193insGTG)
n.335+192_335+193insGTG
c.3291+192_3291+193insGTG (n.3291+192_3291+193insGTG)
n.4176+192_4176+193insGTG
n.4051+192_4051+193insGTG
n.4230+192_4230+193insGTG
n.4103+192_4103+193insGTG
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844658_99844661delinsTACCCA1931512401ABCC2c.3987+193_3987+196delinsTACC (n.3987+193_3987+196delinsTACC)
n.335+193_335+196delinsTACC
c.3291+193_3291+196delinsTACC (n.3291+193_3291+196delinsTACC)
n.4176+193_4176+196delinsTACC
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n.4230+193_4230+196delinsTACC
n.4103+193_4103+196delinsTACC

Number of alleles fetched