Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4103+39T>G
COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.99844510A>CCA595453617ABCC2c.3987+45A>C (n.3987+45A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844515_99844517delCA670640818ABCC2c.3987+50_3987+52del (n.3987+50_3987+52del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.99844521G>CCA212867318ABCC2c.3987+56G>C (n.3987+56G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.99844524A>GCA931721847ABCC2c.3987+59A>G (n.3987+59A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.99844529G>ACA2574661864ABCC2c.3987+64G>A (n.3987+64G>A)
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gnomAD v4
10g.99844531A=CA1931512214ABCC2c.3987+66A= (n.3987+66A=)
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n.4103+66A=
10g.99844531A>CCA2789199762ABCC2c.3987+66A>C (n.3987+66A>C)
n.335+66A>C
c.3291+66A>C (n.3291+66A>C)
n.4176+66A>C
n.4051+66A>C
n.4230+66A>C
n.4103+66A>C
10g.99844531A>GCA931721849ABCC2c.3987+66A>G (n.3987+66A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844534G>ACA670640831ABCC2c.3987+69G>A (n.3987+69G>A)
n.335+69G>A
c.3291+69G>A (n.3291+69G>A)
n.4176+69G>A
n.4051+69G>A
n.4230+69G>A
n.4103+69G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99844534G=CA1931512216ABCC2c.3987+69G= (n.3987+69G=)
n.335+69G=
c.3291+69G= (n.3291+69G=)
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n.4103+69G=
10g.99844535C>GCA2610497747ABCC2c.3987+70C>G (n.3987+70C>G)
n.335+70C>G
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n.4176+70C>G
n.4051+70C>G
n.4230+70C>G
n.4103+70C>G
gnomAD v4
10g.99844535C>TCA2610497748ABCC2c.3987+70C>T (n.3987+70C>T)
n.335+70C>T
c.3291+70C>T (n.3291+70C>T)
n.4176+70C>T
n.4051+70C>T
n.4230+70C>T
n.4103+70C>T
gnomAD v4
10g.99844537G>ACA212867322ABCC2c.3987+72G>A (n.3987+72G>A)
n.335+72G>A
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n.4176+72G>A
n.4051+72G>A
n.4230+72G>A
n.4103+72G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844537G=CA1931512219ABCC2c.3987+72G= (n.3987+72G=)
n.335+72G=
c.3291+72G= (n.3291+72G=)
n.4176+72G=
n.4051+72G=
n.4230+72G=
n.4103+72G=
10g.99844537G>TCA1931512220ABCC2c.3987+72G>T (n.3987+72G>T)
n.335+72G>T
c.3291+72G>T (n.3291+72G>T)
n.4176+72G>T
n.4051+72G>T
n.4230+72G>T
n.4103+72G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99844538C>ACA2610497749ABCC2c.3987+73C>A (n.3987+73C>A)
n.335+73C>A
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n.4103+73C>A
gnomAD v4
10g.99844539T>CCA2610497750ABCC2c.3987+74T>C (n.3987+74T>C)
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n.4103+74T>C
gnomAD v4
10g.99844542G>ACA2610497751ABCC2c.3987+77G>A (n.3987+77G>A)
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n.4103+77G>A
gnomAD v4
10g.99844542G>TCA2610497752ABCC2c.3987+77G>T (n.3987+77G>T)
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n.4103+77G>T
gnomAD v4
10g.99844543C>ACA595453618ABCC2c.3987+78C>A (n.3987+78C>A)
n.335+78C>A
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n.4103+78C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844543C=CA1931512221ABCC2c.3987+78C= (n.3987+78C=)
n.335+78C=
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10g.99844543C>TCA2610497753ABCC2c.3987+78C>T (n.3987+78C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.335+81T>A
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gnomAD v4
10g.99844546T>CCA2610497755ABCC2c.3987+81T>C (n.3987+81T>C)
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gnomAD v4
10g.99844547A>CCA2610497757ABCC2c.3987+82A>C (n.3987+82A>C)
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gnomAD v4
10g.99844550C>ACA2574661865ABCC2c.3987+85C>A (n.3987+85C>A)
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10g.99844550C=CA1931512222ABCC2c.3987+85C= (n.3987+85C=)
n.335+85C=
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10g.99844550C>TCA212867324ABCC2c.3987+85C>T (n.3987+85C>T)
n.335+85C>T
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n.4103+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844551C=CA1931512225ABCC2c.3987+86C= (n.3987+86C=)
n.335+86C=
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10g.99844551C>GCA670640836ABCC2c.3987+86C>G (n.3987+86C>G)
n.335+86C>G
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n.4051+86C>G
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n.4103+86C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844551C>TCA1931512227ABCC2c.3987+86C>T (n.3987+86C>T)
n.335+86C>T
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n.4103+86C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99844552T>CCA2610497758ABCC2c.3987+87T>C (n.3987+87T>C)
n.335+87T>C
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n.4176+87T>C
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n.4103+87T>C
gnomAD v4
10g.99844552T>GCA1931512231ABCC2c.3987+87T>G (n.3987+87T>G)
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n.4103+87T>G
dbSNP gnomAD v4
10g.99844552T=CA1931512228ABCC2c.3987+87T= (n.3987+87T=)
n.335+87T=
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10g.99844554C>ACA2574661866ABCC2c.3987+89C>A (n.3987+89C>A)
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n.4103+89C>A
gnomAD v4
10g.99844554C>TCA2610497759ABCC2c.3987+89C>T (n.3987+89C>T)
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gnomAD v4
10g.99844555A=CA1931512250ABCC2c.3987+90A= (n.3987+90A=)
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10g.99844555A>CCA212867328ABCC2c.3987+90A>C (n.3987+90A>C)
n.335+90A>C
c.3291+90A>C (n.3291+90A>C)
n.4176+90A>C
n.4051+90A>C
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n.4103+90A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844555A>TCA2610497760ABCC2c.3987+90A>T (n.3987+90A>T)
n.335+90A>T
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n.4103+90A>T
gnomAD v4
10g.99844556T>ACA2574661867ABCC2c.3987+91T>A (n.3987+91T>A)
n.335+91T>A
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n.4176+91T>A
n.4051+91T>A
n.4230+91T>A
n.4103+91T>A
10g.99844556T>CCA1931512256ABCC2c.3987+91T>C (n.3987+91T>C)
n.335+91T>C
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n.4176+91T>C
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n.4103+91T>C
dbSNP
10g.99844556T=CA1931512253ABCC2c.3987+91T= (n.3987+91T=)
n.335+91T=
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10g.99844557C>ACA2610497761ABCC2c.3987+92C>A (n.3987+92C>A)
n.335+92C>A
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n.4176+92C>A
n.4051+92C>A
n.4230+92C>A
n.4103+92C>A
gnomAD v4
10g.99844557C>TCA2610497762ABCC2c.3987+92C>T (n.3987+92C>T)
n.335+92C>T
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n.4176+92C>T
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gnomAD v4
10g.99844558A>CCA2574661868ABCC2c.3987+93A>C (n.3987+93A>C)
n.335+93A>C
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n.4176+93A>C
n.4051+93A>C
n.4230+93A>C
n.4103+93A>C
10g.99844558A>GCA2610497763ABCC2c.3987+93A>G (n.3987+93A>G)
n.335+93A>G
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n.4176+93A>G
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gnomAD v4
10g.99844559T>ACA212867331ABCC2c.3987+94T>A (n.3987+94T>A)
n.335+94T>A
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n.4176+94T>A
n.4051+94T>A
n.4230+94T>A
n.4103+94T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99844559T=CA1931512260ABCC2c.3987+94T= (n.3987+94T=)
n.335+94T=
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n.4051+94T=
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n.4103+94T=
10g.99844560T>CCA2610497764ABCC2c.3987+95T>C (n.3987+95T>C)
n.335+95T>C
c.3291+95T>C (n.3291+95T>C)
n.4176+95T>C
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n.4230+95T>C
n.4103+95T>C
gnomAD v4
10g.99844561T>GCA2610497765ABCC2c.3987+96T>G (n.3987+96T>G)
n.335+96T>G
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n.4176+96T>G
n.4051+96T>G
n.4230+96T>G
n.4103+96T>G
gnomAD v4
10g.99844562G>ACA931721857ABCC2c.3987+97G>A (n.3987+97G>A)
n.335+97G>A
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n.4176+97G>A
n.4051+97G>A
n.4230+97G>A
n.4103+97G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844562G=CA1931512264ABCC2c.3987+97G= (n.3987+97G=)
n.335+97G=
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n.4103+97G=
10g.99844563G>ACA2610497766ABCC2c.3987+98G>A (n.3987+98G>A)
n.335+98G>A
c.3291+98G>A (n.3291+98G>A)
n.4176+98G>A
n.4051+98G>A
n.4230+98G>A
n.4103+98G>A
gnomAD v4
10g.99844564A=CA1931512265ABCC2c.3987+99A= (n.3987+99A=)
n.335+99A=
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n.4176+99A=
n.4051+99A=
n.4230+99A=
n.4103+99A=
10g.99844564A>CCA2610497767ABCC2c.3987+99A>C (n.3987+99A>C)
n.335+99A>C
c.3291+99A>C (n.3291+99A>C)
n.4176+99A>C
n.4051+99A>C
n.4230+99A>C
n.4103+99A>C
gnomAD v4
10g.99844564A>GCA2574661869ABCC2c.3987+99A>G (n.3987+99A>G)
n.335+99A>G
c.3291+99A>G (n.3291+99A>G)
n.4176+99A>G
n.4051+99A>G
n.4230+99A>G
n.4103+99A>G
10g.99844564A>TCA1931512267ABCC2c.3987+99A>T (n.3987+99A>T)
n.335+99A>T
c.3291+99A>T (n.3291+99A>T)
n.4176+99A>T
n.4051+99A>T
n.4230+99A>T
n.4103+99A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99844565T>ACA2610497768ABCC2c.3987+100T>A (n.3987+100T>A)
n.335+100T>A
c.3291+100T>A (n.3291+100T>A)
n.4176+100T>A
n.4051+100T>A
n.4230+100T>A
n.4103+100T>A
gnomAD v4
10g.99844566G>ACA2610497769ABCC2c.3987+101G>A (n.3987+101G>A)
n.335+101G>A
c.3291+101G>A (n.3291+101G>A)
n.4176+101G>A
n.4051+101G>A
n.4230+101G>A
n.4103+101G>A
gnomAD v4
10g.99844566G>TCA2610497770ABCC2c.3987+101G>T (n.3987+101G>T)
n.335+101G>T
c.3291+101G>T (n.3291+101G>T)
n.4176+101G>T
n.4051+101G>T
n.4230+101G>T
n.4103+101G>T
gnomAD v4
10g.99844567G>TCA2610497771ABCC2c.3987+102G>T (n.3987+102G>T)
n.335+102G>T
c.3291+102G>T (n.3291+102G>T)
n.4176+102G>T
n.4051+102G>T
n.4230+102G>T
n.4103+102G>T
gnomAD v4
10g.99844568A>CCA2610497772ABCC2c.3987+103A>C (n.3987+103A>C)
n.335+103A>C
c.3291+103A>C (n.3291+103A>C)
n.4176+103A>C
n.4051+103A>C
n.4230+103A>C
n.4103+103A>C
gnomAD v4
10g.99844568A>GCA2610497773ABCC2c.3987+103A>G (n.3987+103A>G)
n.335+103A>G
c.3291+103A>G (n.3291+103A>G)
n.4176+103A>G
n.4051+103A>G
n.4230+103A>G
n.4103+103A>G
gnomAD v4
10g.99844569G>ACA2610497774ABCC2c.3987+104G>A (n.3987+104G>A)
n.335+104G>A
c.3291+104G>A (n.3291+104G>A)
n.4176+104G>A
n.4051+104G>A
n.4230+104G>A
n.4103+104G>A
gnomAD v4
10g.99844571G>CCA1931512272ABCC2c.3987+106G>C (n.3987+106G>C)
n.335+106G>C
c.3291+106G>C (n.3291+106G>C)
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n.4103+106G>C
dbSNP
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n.335+106G=
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10g.99844572A>CCA2789199764ABCC2c.3987+107A>C (n.3987+107A>C)
n.335+107A>C
c.3291+107A>C (n.3291+107A>C)
n.4176+107A>C
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n.4230+107A>C
n.4103+107A>C
10g.99844573A>GCA2722457950ABCC2c.3987+108A>G (n.3987+108A>G)
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dbSNP
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n.335+109A=
c.3291+109A= (n.3291+109A=)
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n.4103+109A=
10g.99844574A>GCA595453619ABCC2c.3987+109A>G (n.3987+109A>G)
n.335+109A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.4176+110G>C
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n.4103+110G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844575G=CA1931512284ABCC2c.3987+110G= (n.3987+110G=)
n.335+110G=
c.3291+110G= (n.3291+110G=)
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n.335+111G>A
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n.4103+111G>A
gnomAD v4
10g.99844576G>TCA2610497776ABCC2c.3987+111G>T (n.3987+111G>T)
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gnomAD v4
10g.99844578T>ACA2610497777ABCC2c.3987+113T>A (n.3987+113T>A)
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n.4103+113T>A
gnomAD v4
10g.99844578T>CCA2610497778ABCC2c.3987+113T>C (n.3987+113T>C)
n.335+113T>C
c.3291+113T>C (n.3291+113T>C)
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n.4103+113T>C
gnomAD v4
10g.99844579C>ACA2610497779ABCC2c.3987+114C>A (n.3987+114C>A)
n.335+114C>A
c.3291+114C>A (n.3291+114C>A)
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n.4103+114C>A
gnomAD v4
10g.99844580A>GCA2610497780ABCC2c.3987+115A>G (n.3987+115A>G)
n.335+115A>G
c.3291+115A>G (n.3291+115A>G)
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n.4230+115A>G
n.4103+115A>G
gnomAD v4
10g.99844582G>ACA1931512289ABCC2c.3987+117G>A (n.3987+117G>A)
n.335+117G>A
c.3291+117G>A (n.3291+117G>A)
n.4176+117G>A
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n.4230+117G>A
n.4103+117G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99844582G=CA1931512288ABCC2c.3987+117G= (n.3987+117G=)
n.335+117G=
c.3291+117G= (n.3291+117G=)
n.4176+117G=
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n.4103+117G=
10g.99844583G>ACA2610497781ABCC2c.3987+118G>A (n.3987+118G>A)
n.335+118G>A
c.3291+118G>A (n.3291+118G>A)
n.4176+118G>A
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n.4103+118G>A
gnomAD v4
10g.99844584C>ACA2610497782ABCC2c.3987+119C>A (n.3987+119C>A)
n.335+119C>A
c.3291+119C>A (n.3291+119C>A)
n.4176+119C>A
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n.4103+119C>A
gnomAD v4
10g.99844584C=CA1931512292ABCC2c.3987+119C= (n.3987+119C=)
n.335+119C=
c.3291+119C= (n.3291+119C=)
n.4176+119C=
n.4051+119C=
n.4230+119C=
n.4103+119C=
10g.99844584C>TCA212867339ABCC2c.3987+119C>T (n.3987+119C>T)
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n.4176+119C>T
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n.4230+119C>T
n.4103+119C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844585_99844586insGAGGAAGTGCCCA2610497783ABCC2c.3987+120_3987+121insGAGGAAGTGCC (n.3987+120_3987+121insGAGGAAGTGCC)
n.335+120_335+121insGAGGAAGTGCC
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n.4176+120_4176+121insGAGGAAGTGCC
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gnomAD v4
10g.99844585_99844586insGAGGAAGTGCCCTGACCA2610497784ABCC2c.3987+120_3987+121insGAGGAAGTGCCCTGAC (n.3987+120_3987+121insGAGGAAGTGCCCTGAC)
n.335+120_335+121insGAGGAAGTGCCCTGAC
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n.4176+120_4176+121insGAGGAAGTGCCCTGAC
n.4051+120_4051+121insGAGGAAGTGCCCTGAC
n.4230+120_4230+121insGAGGAAGTGCCCTGAC
n.4103+120_4103+121insGAGGAAGTGCCCTGAC
gnomAD v4
10g.99844586C>TCA2610497785ABCC2c.3987+121C>T (n.3987+121C>T)
n.335+121C>T
c.3291+121C>T (n.3291+121C>T)
n.4176+121C>T
n.4051+121C>T
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n.4103+121C>T
gnomAD v4
10g.99844587T>CCA595453620ABCC2c.3987+122T>C (n.3987+122T>C)
n.335+122T>C
c.3291+122T>C (n.3291+122T>C)
n.4176+122T>C
n.4051+122T>C
n.4230+122T>C
n.4103+122T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844587T=CA1931512297ABCC2c.3987+122T= (n.3987+122T=)
n.335+122T=
c.3291+122T= (n.3291+122T=)
n.4176+122T=
n.4051+122T=
n.4230+122T=
n.4103+122T=
10g.99844589C>ACA670640851ABCC2c.3987+124C>A (n.3987+124C>A)
n.335+124C>A
c.3291+124C>A (n.3291+124C>A)
n.4176+124C>A
n.4051+124C>A
n.4230+124C>A
n.4103+124C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844589C=CA1931512299ABCC2c.3987+124C= (n.3987+124C=)
n.335+124C=
c.3291+124C= (n.3291+124C=)
n.4176+124C=
n.4051+124C=
n.4230+124C=
n.4103+124C=
10g.99844589C>TCA2610497786ABCC2c.3987+124C>T (n.3987+124C>T)
n.335+124C>T
c.3291+124C>T (n.3291+124C>T)
n.4176+124C>T
n.4051+124C>T
n.4230+124C>T
n.4103+124C>T
gnomAD v4
10g.99844590C>ACA2610497787ABCC2c.3987+125C>A (n.3987+125C>A)
n.335+125C>A
c.3291+125C>A (n.3291+125C>A)
n.4176+125C>A
n.4051+125C>A
n.4230+125C>A
n.4103+125C>A
gnomAD v4
10g.99844591T>CCA2610497788ABCC2c.3987+126T>C (n.3987+126T>C)
n.335+126T>C
c.3291+126T>C (n.3291+126T>C)
n.4176+126T>C
n.4051+126T>C
n.4230+126T>C
n.4103+126T>C
gnomAD v4
10g.99844592C>ACA2610497789ABCC2c.3987+127C>A (n.3987+127C>A)
n.335+127C>A
c.3291+127C>A (n.3291+127C>A)
n.4176+127C>A
n.4051+127C>A
n.4230+127C>A
n.4103+127C>A
gnomAD v4
10g.99844592_99844593insAGGGCAGAGGAAGCA2610497791ABCC2c.3987+127_3987+128insAGGGCAGAGGAAG (n.3987+127_3987+128insAGGGCAGAGGAAG)
n.335+127_335+128insAGGGCAGAGGAAG
c.3291+127_3291+128insAGGGCAGAGGAAG (n.3291+127_3291+128insAGGGCAGAGGAAG)
n.4176+127_4176+128insAGGGCAGAGGAAG
n.4051+127_4051+128insAGGGCAGAGGAAG
n.4230+127_4230+128insAGGGCAGAGGAAG
n.4103+127_4103+128insAGGGCAGAGGAAG
gnomAD v4
10g.99844593T>ACA2610497790ABCC2c.3987+128T>A (n.3987+128T>A)
n.335+128T>A
c.3291+128T>A (n.3291+128T>A)
n.4176+128T>A
n.4051+128T>A
n.4230+128T>A
n.4103+128T>A
gnomAD v4
10g.99844594G>ACA670640852ABCC2c.3987+129G>A (n.3987+129G>A)
n.335+129G>A
c.3291+129G>A (n.3291+129G>A)
n.4176+129G>A
n.4051+129G>A
n.4230+129G>A
n.4103+129G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844594G=CA1931512302ABCC2c.3987+129G= (n.3987+129G=)
n.335+129G=
c.3291+129G= (n.3291+129G=)
n.4176+129G=
n.4051+129G=
n.4230+129G=
n.4103+129G=
10g.99844594G>TCA2610497792ABCC2c.3987+129G>T (n.3987+129G>T)
n.335+129G>T
c.3291+129G>T (n.3291+129G>T)
n.4176+129G>T
n.4051+129G>T
n.4230+129G>T
n.4103+129G>T
gnomAD v4
10g.99844595C>ACA2610497793ABCC2c.3987+130C>A (n.3987+130C>A)
n.335+130C>A
c.3291+130C>A (n.3291+130C>A)
n.4176+130C>A
n.4051+130C>A
n.4230+130C>A
n.4103+130C>A
gnomAD v4
10g.99844596C>ACA2610497794ABCC2c.3987+131C>A (n.3987+131C>A)
n.335+131C>A
c.3291+131C>A (n.3291+131C>A)
n.4176+131C>A
n.4051+131C>A
n.4230+131C>A
n.4103+131C>A
gnomAD v4
10g.99844596C=CA1931512304ABCC2c.3987+131C= (n.3987+131C=)
n.335+131C=
c.3291+131C= (n.3291+131C=)
n.4176+131C=
n.4051+131C=
n.4230+131C=
n.4103+131C=
10g.99844596C>TCA212867345ABCC2c.3987+131C>T (n.3987+131C>T)
n.335+131C>T
c.3291+131C>T (n.3291+131C>T)
n.4176+131C>T
n.4051+131C>T
n.4230+131C>T
n.4103+131C>T
dbSNP
10g.99844597C>ACA2610497795ABCC2c.3987+132C>A (n.3987+132C>A)
n.335+132C>A
c.3291+132C>A (n.3291+132C>A)
n.4176+132C>A
n.4051+132C>A
n.4230+132C>A
n.4103+132C>A
gnomAD v4
10g.99844597C>TCA2610497796ABCC2c.3987+132C>T (n.3987+132C>T)
n.335+132C>T
c.3291+132C>T (n.3291+132C>T)
n.4176+132C>T
n.4051+132C>T
n.4230+132C>T
n.4103+132C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched