Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99844335_99844338dupCA595453530ABCC2c.3857_3860dup (p.Lys1288Ter)
n.205_208dup
c.3161_3164dup (p.Lys1056Ter)
n.4046_4049dup
n.3921_3924dup
n.4100_4103dup
n.3973_3976dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844335_99844338delCA2610497720ABCC2c.3857_3860del (p.Thr1286IlefsTer?)
n.205_208del
c.3161_3164del (p.Thr1054IlefsTer?)
n.4046_4049del
n.3921_3924del
n.4100_4103del
n.3973_3976del
 ClinVar gnomAD v4
10g.99844337G>ACA378126665ABCC2c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
n.207G>A
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
n.4048G>A
n.3923G>A
n.4102G>A
n.3975G>A
10g.99844337G>CCA378126666ABCC2c.3859G>C (p.Asp1287His)
n.207G>C
c.3163G>C (p.Asp1055His)
n.4048G>C
n.3923G>C
n.4102G>C
n.3975G>C
10g.99844337G>TCA378126667ABCC2c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
n.207G>T
c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
n.4048G>T
n.3923G>T
n.4102G>T
n.3975G>T
 gnomAD v4
10g.99844338A=CA1931511870ABCC2c.3860A= (p.Asp1287=)
n.208A=
c.3164A= (p.Asp1055=)
n.4049A=
n.3924A=
n.4103A=
n.3976A=
10g.99844338A>CCA378126668ABCC2c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
n.208A>C
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
n.4049A>C
n.3924A>C
n.4103A>C
n.3976A>C
10g.99844338A>GCA378126669ABCC2c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
n.208A>G
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
n.4049A>G
n.3924A>G
n.4103A>G
n.3976A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844338A>TCA378126670ABCC2c.3860A>T (p.Asp1287Val)
n.208A>T
c.3164A>T (p.Asp1055Val)
n.4049A>T
n.3924A>T
n.4103A>T
n.3976A>T
10g.99844339T>ACA378126671ABCC2c.3861T>A (p.Asp1287Glu)
n.209T>A
c.3165T>A (p.Asp1055Glu)
n.4050T>A
n.3925T>A
n.4104T>A
n.3977T>A
10g.99844339T>CCA5643977ABCC2c.3861T>C (p.Asp1287=)
n.209T>C
c.3165T>C (p.Asp1055=)
n.4050T>C
n.3925T>C
n.4104T>C
n.3977T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99844339T>GCA378126672ABCC2c.3861T>G (p.Asp1287Glu)
n.209T>G
c.3165T>G (p.Asp1055Glu)
n.4050T>G
n.3925T>G
n.4104T>G
n.3977T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844339T=CA1931511882ABCC2c.3861T= (p.Asp1287=)
n.209T=
c.3165T= (p.Asp1055=)
n.4050T=
n.3925T=
n.4104T=
n.3977T=
10g.99844340A>CCA378126673ABCC2c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
n.210A>C
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
n.4051A>C
n.3926A>C
n.4105A>C
n.3978A>C
10g.99844340A>GCA378126674ABCC2c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
n.210A>G
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
n.4051A>G
n.3926A>G
n.4105A>G
n.3978A>G
10g.99844340A>TCA378126675ABCC2c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
n.210A>T
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
n.4051A>T
n.3926A>T
n.4105A>T
n.3978A>T
10g.99844341A>CCA378126676ABCC2c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
n.211A>C
c.3167A>C (p.Lys1056Thr)
n.4052A>C
n.3927A>C
n.4106A>C
n.3979A>C
10g.99844341A>GCA378126678ABCC2c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
n.211A>G
c.3167A>G (p.Lys1056Arg)
n.4052A>G
n.3927A>G
n.4106A>G
n.3979A>G
10g.99844341A>TCA378126677ABCC2c.3863A>T (p.Lys1288Met)
n.211A>T
c.3167A>T (p.Lys1056Met)
n.4052A>T
n.3927A>T
n.4106A>T
n.3979A>T
10g.99844342G>ACA471133358ABCC2c.3864G>A (p.Lys1288=)
n.212G>A
c.3168G>A (p.Lys1056=)
n.4053G>A
n.3928G>A
n.4107G>A
n.3980G>A
10g.99844342G>CCA378126679ABCC2c.3864G>C (p.Lys1288Asn)
n.212G>C
c.3168G>C (p.Lys1056Asn)
n.4053G>C
n.3928G>C
n.4107G>C
n.3980G>C
10g.99844342G>TCA378126680ABCC2c.3864G>T (p.Lys1288Asn)
n.212G>T
c.3168G>T (p.Lys1056Asn)
n.4053G>T
n.3928G>T
n.4107G>T
n.3980G>T
10g.99844343A>CCA471133364ABCC2c.3865A>C (p.Arg1289=)
n.213A>C
c.3169A>C (p.Arg1057=)
n.4054A>C
n.3929A>C
n.4108A>C
n.3981A>C
10g.99844343A>GCA378126681ABCC2c.3865A>G (p.Arg1289Gly)
n.213A>G
c.3169A>G (p.Arg1057Gly)
n.4054A>G
n.3929A>G
n.4108A>G
n.3981A>G
10g.99844343A>TCA378126682ABCC2c.3865A>T (p.Arg1289Trp)
n.213A>T
c.3169A>T (p.Arg1057Trp)
n.4054A>T
n.3929A>T
n.4108A>T
n.3981A>T
10g.99844344G>ACA378126683ABCC2c.3866G>A (p.Arg1289Lys)
n.214G>A
c.3170G>A (p.Arg1057Lys)
n.4055G>A
n.3930G>A
n.4109G>A
n.3982G>A
10g.99844344G>CCA378126684ABCC2c.3866G>C (p.Arg1289Thr)
n.214G>C
c.3170G>C (p.Arg1057Thr)
n.4055G>C
n.3930G>C
n.4109G>C
n.3982G>C
10g.99844344G>TCA378126685ABCC2c.3866G>T (p.Arg1289Met)
n.214G>T
c.3170G>T (p.Arg1057Met)
n.4055G>T
n.3930G>T
n.4109G>T
n.3982G>T
10g.99844345G>ACA212867144ABCC2c.3867G>A (p.Arg1289=)
n.215G>A
c.3171G>A (p.Arg1057=)
n.4056G>A
n.3931G>A
n.4110G>A
n.3983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844345G>CCA212867147ABCC2c.3867G>C (p.Arg1289Ser)
n.215G>C
c.3171G>C (p.Arg1057Ser)
n.4056G>C
n.3931G>C
n.4110G>C
n.3983G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844345G=CA1931511887ABCC2c.3867G= (p.Arg1289=)
n.215G=
c.3171G= (p.Arg1057=)
n.4056G=
n.3931G=
n.4110G=
n.3983G=
10g.99844345G>TCA5643978ABCC2c.3867G>T (p.Arg1289Ser)
n.215G>T
c.3171G>T (p.Arg1057Ser)
n.4056G>T
n.3931G>T
n.4110G>T
n.3983G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844346C>ACA378126688ABCC2c.3868C>A (p.Pro1290Thr)
n.216C>A
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.4057C>A
n.3932C>A
n.4111C>A
n.3984C>A
10g.99844346C>GCA378126687ABCC2c.3868C>G (p.Pro1290Ala)
n.216C>G
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
n.4057C>G
n.3932C>G
n.4111C>G
n.3984C>G
10g.99844346C>TCA378126686ABCC2c.3868C>T (p.Pro1290Ser)
n.216C>T
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
n.4057C>T
n.3932C>T
n.4111C>T
n.3984C>T
 gnomAD v4
10g.99844347C>ACA378126689ABCC2c.3869C>A (p.Pro1290His)
n.217C>A
c.3173C>A (p.Pro1058His)
n.4058C>A
n.3933C>A
n.4112C>A
n.3985C>A
10g.99844347C>GCA378126690ABCC2c.3869C>G (p.Pro1290Arg)
n.217C>G
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
n.4058C>G
n.3933C>G
n.4112C>G
n.3985C>G
10g.99844347C>TCA378126691ABCC2c.3869C>T (p.Pro1290Leu)
n.217C>T
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
n.4058C>T
n.3933C>T
n.4112C>T
n.3985C>T
10g.99844348T>ACA471133379ABCC2c.3870T>A (p.Pro1290=)
n.218T>A
c.3174T>A (p.Pro1058=)
n.4059T>A
n.3934T>A
n.4113T>A
n.3986T>A
10g.99844348T>CCA471133381ABCC2c.3870T>C (p.Pro1290=)
n.218T>C
c.3174T>C (p.Pro1058=)
n.4059T>C
n.3934T>C
n.4113T>C
n.3986T>C
 gnomAD v4
10g.99844348T>GCA471133383ABCC2c.3870T>G (p.Pro1290=)
n.218T>G
c.3174T>G (p.Pro1058=)
n.4059T>G
n.3934T>G
n.4113T>G
n.3986T>G
10g.99844349C>ACA378126692ABCC2c.3871C>A (p.Pro1291Thr)
n.219C>A
c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.4060C>A
n.3935C>A
n.4114C>A
n.3987C>A
10g.99844349C>GCA378126693ABCC2c.3871C>G (p.Pro1291Ala)
n.219C>G
c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.4060C>G
n.3935C>G
n.4114C>G
n.3987C>G
10g.99844349C>TCA378126694ABCC2c.3871C>T (p.Pro1291Ser)
n.219C>T
c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
n.4060C>T
n.3935C>T
n.4114C>T
n.3987C>T
10g.99844351_99844353delCA2572575670ABCC2c.3873_3875del (p.Pro1292del)
n.221_223del
c.3177_3179del (p.Pro1060del)
n.4062_4064del
n.3937_3939del
n.4116_4118del
n.3989_3991del
10g.99844350C>ACA378126695ABCC2c.3872C>A (p.Pro1291Gln)
n.220C>A
c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
n.4061C>A
n.3936C>A
n.4115C>A
n.3988C>A
10g.99844350C=CA1931511895ABCC2c.3872C= (p.Pro1291=)
n.220C=
c.3176C= (p.Pro1059=)
n.4061C=
n.3936C=
n.4115C=
n.3988C=
10g.99844350C>GCA378126696ABCC2c.3872C>G (p.Pro1291Arg)
n.220C>G
c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
n.4061C>G
n.3936C>G
n.4115C>G
n.3988C>G
10g.99844350C>TCA202131ABCC2c.3872C>T (p.Pro1291Leu)
n.220C>T
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
n.4061C>T
n.3936C>T
n.4115C>T
n.3988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844351G>ACA5643979ABCC2c.3873G>A (p.Pro1291=)
n.221G>A
c.3177G>A (p.Pro1059=)
n.4062G>A
n.3937G>A
n.4116G>A
n.3989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844351G>CCA471133396ABCC2c.3873G>C (p.Pro1291=)
n.221G>C
c.3177G>C (p.Pro1059=)
n.4062G>C
n.3937G>C
n.4116G>C
n.3989G>C
10g.99844351G=CA1931511904ABCC2c.3873G= (p.Pro1291=)
n.221G=
c.3177G= (p.Pro1059=)
n.4062G=
n.3937G=
n.4116G=
n.3989G=
10g.99844351G>TCA471133394ABCC2c.3873G>T (p.Pro1291=)
n.221G>T
c.3177G>T (p.Pro1059=)
n.4062G>T
n.3937G>T
n.4116G>T
n.3989G>T
10g.99844352C>ACA378126697ABCC2c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
n.222C>A
c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
n.4063C>A
n.3938C>A
n.4117C>A
n.3990C>A
10g.99844352C=CA1931511908ABCC2c.3874C= (p.Pro1292=)
n.222C=
c.3178C= (p.Pro1060=)
n.4063C=
n.3938C=
n.4117C=
n.3990C=
10g.99844352C>GCA5643980ABCC2c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
n.222C>G
c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
n.4063C>G
n.3938C>G
n.4117C>G
n.3990C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844352C>TCA378126698ABCC2c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
n.222C>T
c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
n.4063C>T
n.3938C>T
n.4117C>T
n.3990C>T
10g.99844353delCA2610497722ABCC2c.3875del (p.Pro1292GlnfsTer?)
n.223del
c.3179del (p.Pro1060GlnfsTer?)
n.4064del
n.3939del
n.4118del
n.3991del
 gnomAD v4
10g.99844353C>ACA378126699ABCC2c.3875C>A (p.Pro1292Gln)
n.223C>A
c.3179C>A (p.Pro1060Gln)
n.4064C>A
n.3939C>A
n.4118C>A
n.3991C>A
10g.99844353C>GCA378126701ABCC2c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
n.223C>G
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
n.4064C>G
n.3939C>G
n.4118C>G
n.3991C>G
10g.99844353C>TCA378126700ABCC2c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
n.223C>T
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
n.4064C>T
n.3939C>T
n.4118C>T
n.3991C>T
10g.99844354A>CCA471133409ABCC2c.3876A>C (p.Pro1292=)
n.224A>C
c.3180A>C (p.Pro1060=)
n.4065A>C
n.3940A>C
n.4119A>C
n.3992A>C
10g.99844354A>GCA471133407ABCC2c.3876A>G (p.Pro1292=)
n.224A>G
c.3180A>G (p.Pro1060=)
n.4065A>G
n.3940A>G
n.4119A>G
n.3992A>G
10g.99844354A>TCA471133405ABCC2c.3876A>T (p.Pro1292=)
n.224A>T
c.3180A>T (p.Pro1060=)
n.4065A>T
n.3940A>T
n.4119A>T
n.3992A>T
10g.99844355G>ACA378126702ABCC2c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
n.225G>A
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
n.4066G>A
n.3941G>A
n.4120G>A
n.3993G>A
 COSMIC
10g.99844355G>CCA378126703ABCC2c.3877G>C (p.Asp1293His)
n.225G>C
c.3181G>C (p.Asp1061His)
n.4066G>C
n.3941G>C
n.4120G>C
n.3993G>C
10g.99844355G>TCA378126704ABCC2c.3877G>T (p.Asp1293Tyr)
n.225G>T
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
n.4066G>T
n.3941G>T
n.4120G>T
n.3993G>T
10g.99844356A>CCA378126705ABCC2c.3878A>C (p.Asp1293Ala)
n.226A>C
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
n.4067A>C
n.3942A>C
n.4121A>C
n.3994A>C
10g.99844356A>GCA378126706ABCC2c.3878A>G (p.Asp1293Gly)
n.226A>G
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
n.4067A>G
n.3942A>G
n.4121A>G
n.3994A>G
10g.99844356A>TCA378126707ABCC2c.3878A>T (p.Asp1293Val)
n.226A>T
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
n.4067A>T
n.3942A>T
n.4121A>T
n.3994A>T
10g.99844356_99844357insCGGCA2528424256ABCC2c.3878_3879insCGG (p.Asp1293_Trp1294insGly)
n.226_227insCGG
c.3182_3183insCGG (p.Asp1061_Trp1062insGly)
n.4067_4068insCGG
n.3942_3943insCGG
n.4121_4122insCGG
n.3994_3995insCGG
10g.99844357T>ACA378126708ABCC2c.3879T>A (p.Asp1293Glu)
n.227T>A
c.3183T>A (p.Asp1061Glu)
n.4068T>A
n.3943T>A
n.4122T>A
n.3995T>A
 dbSNP
10g.99844357T>CCA471133419ABCC2c.3879T>C (p.Asp1293=)
n.227T>C
c.3183T>C (p.Asp1061=)
n.4068T>C
n.3943T>C
n.4122T>C
n.3995T>C
 gnomAD v4
10g.99844357T>GCA378126709ABCC2c.3879T>G (p.Asp1293Glu)
n.227T>G
c.3183T>G (p.Asp1061Glu)
n.4068T>G
n.3943T>G
n.4122T>G
n.3995T>G
10g.99844357T=CA1931511916ABCC2c.3879T= (p.Asp1293=)
n.227T=
c.3183T= (p.Asp1061=)
n.4068T=
n.3943T=
n.4122T=
n.3995T=
10g.99844358T>ACA378126710ABCC2c.3880T>A (p.Trp1294Arg)
n.228T>A
c.3184T>A (p.Trp1062Arg)
n.4069T>A
n.3944T>A
n.4123T>A
n.3996T>A
10g.99844358T>CCA378126711ABCC2c.3880T>C (p.Trp1294Arg)
n.228T>C
c.3184T>C (p.Trp1062Arg)
n.4069T>C
n.3944T>C
n.4123T>C
n.3996T>C
10g.99844358T>GCA378126712ABCC2c.3880T>G (p.Trp1294Gly)
n.228T>G
c.3184T>G (p.Trp1062Gly)
n.4069T>G
n.3944T>G
n.4123T>G
n.3996T>G
10g.99844359G>ACA378126714ABCC2c.3881G>A (p.Trp1294Ter)
n.229G>A
c.3185G>A (p.Trp1062Ter)
n.4070G>A
n.3945G>A
n.4124G>A
n.3997G>A
10g.99844359G>CCA378126715ABCC2c.3881G>C (p.Trp1294Ser)
n.229G>C
c.3185G>C (p.Trp1062Ser)
n.4070G>C
n.3945G>C
n.4124G>C
n.3997G>C
10g.99844359G>TCA378126713ABCC2c.3881G>T (p.Trp1294Leu)
n.229G>T
c.3185G>T (p.Trp1062Leu)
n.4070G>T
n.3945G>T
n.4124G>T
n.3997G>T
10g.99844360G>ACA378126718ABCC2c.3882G>A (p.Trp1294Ter)
n.230G>A
c.3186G>A (p.Trp1062Ter)
n.4071G>A
n.3946G>A
n.4125G>A
n.3998G>A
10g.99844360G>CCA378126716ABCC2c.3882G>C (p.Trp1294Cys)
n.230G>C
c.3186G>C (p.Trp1062Cys)
n.4071G>C
n.3946G>C
n.4125G>C
n.3998G>C
 dbSNP
10g.99844360G=CA1931511917ABCC2c.3882G= (p.Trp1294=)
n.230G=
c.3186G= (p.Trp1062=)
n.4071G=
n.3946G=
n.4125G=
n.3998G=
10g.99844360G>TCA378126717ABCC2c.3882G>T (p.Trp1294Cys)
n.230G>T
c.3186G>T (p.Trp1062Cys)
n.4071G>T
n.3946G>T
n.4125G>T
n.3998G>T
10g.99844361C>ACA378126719ABCC2c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.231C>A
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
n.4072C>A
n.3947C>A
n.4126C>A
n.3999C>A
10g.99844361C>GCA378126720ABCC2c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.231C>G
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
n.4072C>G
n.3947C>G
n.4126C>G
n.3999C>G
10g.99844361C>TCA378126721ABCC2c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.231C>T
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
n.4072C>T
n.3947C>T
n.4126C>T
n.3999C>T
 gnomAD v4
10g.99844362C>ACA378126722ABCC2c.3884C>A (p.Pro1295His)
n.232C>A
c.3188C>A (p.Pro1063His)
n.4073C>A
n.3948C>A
n.4127C>A
n.4000C>A
10g.99844362C>GCA378126723ABCC2c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
n.232C>G
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
n.4073C>G
n.3948C>G
n.4127C>G
n.4000C>G
10g.99844362C>TCA378126724ABCC2c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
n.232C>T
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
n.4073C>T
n.3948C>T
n.4127C>T
n.4000C>T
10g.99844363C>ACA471133436ABCC2c.3885C>A (p.Pro1295=)
n.233C>A
c.3189C>A (p.Pro1063=)
n.4074C>A
n.3949C>A
n.4128C>A
n.4001C>A
 ClinVar
10g.99844363C>GCA471133437ABCC2c.3885C>G (p.Pro1295=)
n.233C>G
c.3189C>G (p.Pro1063=)
n.4074C>G
n.3949C>G
n.4128C>G
n.4001C>G
10g.99844363C>TCA471133438ABCC2c.3885C>T (p.Pro1295=)
n.233C>T
c.3189C>T (p.Pro1063=)
n.4074C>T
n.3949C>T
n.4128C>T
n.4001C>T
10g.99844364A>CCA378126725ABCC2c.3886A>C (p.Ser1296Arg)
n.234A>C
c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
n.4075A>C
n.3950A>C
n.4129A>C
n.4002A>C
10g.99844364A>GCA378126726ABCC2c.3886A>G (p.Ser1296Gly)
n.234A>G
c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
n.4075A>G
n.3950A>G
n.4129A>G
n.4002A>G
 gnomAD v4
10g.99844364A>TCA378126727ABCC2c.3886A>T (p.Ser1296Cys)
n.234A>T
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
n.4075A>T
n.3950A>T
n.4129A>T
n.4002A>T
10g.99844365G>ACA378126730ABCC2c.3887G>A (p.Ser1296Asn)
n.235G>A
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
n.4076G>A
n.3951G>A
n.4130G>A
n.4003G>A
10g.99844365G>CCA378126729ABCC2c.3887G>C (p.Ser1296Thr)
n.235G>C
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
n.4076G>C
n.3951G>C
n.4130G>C
n.4003G>C
10g.99844365G>TCA378126728ABCC2c.3887G>T (p.Ser1296Ile)
n.235G>T
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
n.4076G>T
n.3951G>T
n.4130G>T
n.4003G>T
10g.99844366C>ACA378126731ABCC2c.3888C>A (p.Ser1296Arg)
n.236C>A
c.3192C>A (p.Ser1064Arg)
n.4077C>A
n.3952C>A
n.4131C>A
n.4004C>A
10g.99844366C=CA1931511922ABCC2c.3888C= (p.Ser1296=)
n.236C=
c.3192C= (p.Ser1064=)
n.4077C=
n.3952C=
n.4131C=
n.4004C=
10g.99844366C>GCA5643981ABCC2c.3888C>G (p.Ser1296Arg)
n.236C>G
c.3192C>G (p.Ser1064Arg)
n.4077C>G
n.3952C>G
n.4131C>G
n.4004C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844366C>TCA471133450ABCC2c.3888C>T (p.Ser1296=)
n.236C>T
c.3192C>T (p.Ser1064=)
n.4077C>T
n.3952C>T
n.4131C>T
n.4004C>T
10g.99844366dupCA2610497723ABCC2c.3888dup (p.Lys1297GlnfsTer7)
n.236dup
c.3192dup (p.Lys1065GlnfsTer7)
n.4077dup
n.3952dup
n.4131dup
n.4004dup
 gnomAD v4
10g.99844367A>CCA378126732ABCC2c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
n.237A>C
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
n.4078A>C
n.3953A>C
n.4132A>C
n.4005A>C
 gnomAD v4
10g.99844367A>GCA378126733ABCC2c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
n.237A>G
c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
n.4078A>G
n.3953A>G
n.4132A>G
n.4005A>G
10g.99844367A>TCA378126734ABCC2c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
n.237A>T
c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
n.4078A>T
n.3953A>T
n.4132A>T
n.4005A>T
10g.99844368A>CCA378126735ABCC2c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
n.238A>C
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
n.4079A>C
n.3954A>C
n.4133A>C
n.4006A>C
10g.99844368A>GCA378126736ABCC2c.3890A>G (p.Lys1297Arg)
n.238A>G
c.3194A>G (p.Lys1065Arg)
n.4079A>G
n.3954A>G
n.4133A>G
n.4006A>G
10g.99844368A>TCA378126737ABCC2c.3890A>T (p.Lys1297Ile)
n.238A>T
c.3194A>T (p.Lys1065Ile)
n.4079A>T
n.3954A>T
n.4133A>T
n.4006A>T
10g.99844369A>CCA378126738ABCC2c.3891A>C (p.Lys1297Asn)
n.239A>C
c.3195A>C (p.Lys1065Asn)
n.4080A>C
n.3955A>C
n.4134A>C
n.4007A>C
10g.99844369A>GCA471133460ABCC2c.3891A>G (p.Lys1297=)
n.239A>G
c.3195A>G (p.Lys1065=)
n.4080A>G
n.3955A>G
n.4134A>G
n.4007A>G
10g.99844369A>TCA378126739ABCC2c.3891A>T (p.Lys1297Asn)
n.239A>T
c.3195A>T (p.Lys1065Asn)
n.4080A>T
n.3955A>T
n.4134A>T
n.4007A>T
10g.99844370G>ACA5643982ABCC2c.3892G>A (p.Gly1298Ser)
n.240G>A
c.3196G>A (p.Gly1066Ser)
n.4081G>A
n.3956G>A
n.4135G>A
n.4008G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844370G>CCA378126740ABCC2c.3892G>C (p.Gly1298Arg)
n.240G>C
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
n.4081G>C
n.3956G>C
n.4135G>C
n.4008G>C
10g.99844370G=CA1931511932ABCC2c.3892G= (p.Gly1298=)
n.240G=
c.3196G= (p.Gly1066=)
n.4081G=
n.3956G=
n.4135G=
n.4008G=
10g.99844370G>TCA378126741ABCC2c.3892G>T (p.Gly1298Cys)
n.240G>T
c.3196G>T (p.Gly1066Cys)
n.4081G>T
n.3956G>T
n.4135G>T
n.4008G>T
10g.99844371G>ACA378126743ABCC2c.3893G>A (p.Gly1298Asp)
n.241G>A
c.3197G>A (p.Gly1066Asp)
n.4082G>A
n.3957G>A
n.4136G>A
n.4009G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99844371G>CCA378126744ABCC2c.3893G>C (p.Gly1298Ala)
n.241G>C
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
n.4082G>C
n.3957G>C
n.4136G>C
n.4009G>C
10g.99844371G=CA1931511938ABCC2c.3893G= (p.Gly1298=)
n.241G=
c.3197G= (p.Gly1066=)
n.4082G=
n.3957G=
n.4136G=
n.4009G=
10g.99844371G>TCA378126742ABCC2c.3893G>T (p.Gly1298Val)
n.241G>T
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
n.4082G>T
n.3957G>T
n.4136G>T
n.4009G>T
10g.99844372C>ACA471133470ABCC2c.3894C>A (p.Gly1298=)
n.242C>A
c.3198C>A (p.Gly1066=)
n.4083C>A
n.3958C>A
n.4137C>A
n.4010C>A
10g.99844372C>GCA471133473ABCC2c.3894C>G (p.Gly1298=)
n.242C>G
c.3198C>G (p.Gly1066=)
n.4083C>G
n.3958C>G
n.4137C>G
n.4010C>G
10g.99844372C>TCA471133472ABCC2c.3894C>T (p.Gly1298=)
n.242C>T
c.3198C>T (p.Gly1066=)
n.4083C>T
n.3958C>T
n.4137C>T
n.4010C>T
10g.99844373A=CA1931511944ABCC2c.3895A= (p.Lys1299=)
n.243A=
c.3199A= (p.Lys1067=)
n.4084A=
n.3959A=
n.4138A=
n.4011A=
10g.99844373A>CCA212867157ABCC2c.3895A>C (p.Lys1299Gln)
n.243A>C
c.3199A>C (p.Lys1067Gln)
n.4084A>C
n.3959A>C
n.4138A>C
n.4011A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844373A>GCA378126745ABCC2c.3895A>G (p.Lys1299Glu)
n.243A>G
c.3199A>G (p.Lys1067Glu)
n.4084A>G
n.3959A>G
n.4138A>G
n.4011A>G
10g.99844373A>TCA378126746ABCC2c.3895A>T (p.Lys1299Ter)
n.243A>T
c.3199A>T (p.Lys1067Ter)
n.4084A>T
n.3959A>T
n.4138A>T
n.4011A>T
10g.99844374A>CCA378126747ABCC2c.3896A>C (p.Lys1299Thr)
n.244A>C
c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
n.4085A>C
n.3960A>C
n.4139A>C
n.4012A>C
10g.99844374A>GCA378126748ABCC2c.3896A>G (p.Lys1299Arg)
n.244A>G
c.3200A>G (p.Lys1067Arg)
n.4085A>G
n.3960A>G
n.4139A>G
n.4012A>G
10g.99844374A>TCA378126749ABCC2c.3896A>T (p.Lys1299Met)
n.244A>T
c.3200A>T (p.Lys1067Met)
n.4085A>T
n.3960A>T
n.4139A>T
n.4012A>T
10g.99844375G>ACA471133486ABCC2c.3897G>A (p.Lys1299=)
n.245G>A
c.3201G>A (p.Lys1067=)
n.4086G>A
n.3961G>A
n.4140G>A
n.4013G>A
10g.99844375G>CCA378126750ABCC2c.3897G>C (p.Lys1299Asn)
n.245G>C
c.3201G>C (p.Lys1067Asn)
n.4086G>C
n.3961G>C
n.4140G>C
n.4013G>C
10g.99844375G=CA1931511948ABCC2c.3897G= (p.Lys1299=)
n.245G=
c.3201G= (p.Lys1067=)
n.4086G=
n.3961G=
n.4140G=
n.4013G=
10g.99844375G>TCA378126751ABCC2c.3897G>T (p.Lys1299Asn)
n.245G>T
c.3201G>T (p.Lys1067Asn)
n.4086G>T
n.3961G>T
n.4140G>T
n.4013G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844376A>CCA378127133ABCC2c.3898A>C (p.Ile1300Leu)
n.246A>C
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
n.4087A>C
n.3962A>C
n.4141A>C
n.4014A>C
10g.99844376A>GCA378127135ABCC2c.3898A>G (p.Ile1300Val)
n.246A>G
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
n.4087A>G
n.3962A>G
n.4141A>G
n.4014A>G
10g.99844376A>TCA378127137ABCC2c.3898A>T (p.Ile1300Phe)
n.246A>T
c.3202A>T (p.Ile1068Phe)
n.4087A>T
n.3962A>T
n.4141A>T
n.4014A>T
10g.99844377T>ACA378127140ABCC2c.3899T>A (p.Ile1300Asn)
n.247T>A
c.3203T>A (p.Ile1068Asn)
n.4088T>A
n.3963T>A
n.4142T>A
n.4015T>A
10g.99844377T>CCA378127141ABCC2c.3899T>C (p.Ile1300Thr)
n.247T>C
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
n.4088T>C
n.3963T>C
n.4142T>C
n.4015T>C
10g.99844377T>GCA378127143ABCC2c.3899T>G (p.Ile1300Ser)
n.247T>G
c.3203T>G (p.Ile1068Ser)
n.4088T>G
n.3963T>G
n.4142T>G
n.4015T>G
10g.99844378C>ACA471133891ABCC2c.3900C>A (p.Ile1300=)
n.248C>A
c.3204C>A (p.Ile1068=)
n.4089C>A
n.3964C>A
n.4143C>A
n.4016C>A
10g.99844378C>GCA378127145ABCC2c.3900C>G (p.Ile1300Met)
n.248C>G
c.3204C>G (p.Ile1068Met)
n.4089C>G
n.3964C>G
n.4143C>G
n.4016C>G
10g.99844378C>TCA471133895ABCC2c.3900C>T (p.Ile1300=)
n.248C>T
c.3204C>T (p.Ile1068=)
n.4089C>T
n.3964C>T
n.4143C>T
n.4016C>T
10g.99844379C>ACA378127147ABCC2c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
n.249C>A
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
n.4090C>A
n.3965C>A
n.4144C>A
n.4017C>A
10g.99844379C>GCA378127150ABCC2c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
n.249C>G
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
n.4090C>G
n.3965C>G
n.4144C>G
n.4017C>G
 gnomAD v4
10g.99844379C>TCA378127152ABCC2c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
n.249C>T
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
n.4090C>T
n.3965C>T
n.4144C>T
n.4017C>T
10g.99844380A>CCA378127154ABCC2c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
n.250A>C
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
n.4091A>C
n.3966A>C
n.4145A>C
n.4018A>C
10g.99844380A>GCA378127156ABCC2c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
n.250A>G
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
n.4091A>G
n.3966A>G
n.4145A>G
n.4018A>G
10g.99844380A>TCA378127157ABCC2c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
n.250A>T
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
n.4091A>T
n.3966A>T
n.4145A>T
n.4018A>T
10g.99844381G>ACA212867158ABCC2c.3903G>A (p.Gln1301=)
n.251G>A
c.3207G>A (p.Gln1069=)
n.4092G>A
n.3967G>A
n.4146G>A
n.4019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844381G>CCA378127163ABCC2c.3903G>C (p.Gln1301His)
n.251G>C
c.3207G>C (p.Gln1069His)
n.4092G>C
n.3967G>C
n.4146G>C
n.4019G>C
10g.99844381G=CA1931511961ABCC2c.3903G= (p.Gln1301=)
n.251G=
c.3207G= (p.Gln1069=)
n.4092G=
n.3967G=
n.4146G=
n.4019G=
10g.99844381G>TCA378127168ABCC2c.3903G>T (p.Gln1301His)
n.251G>T
c.3207G>T (p.Gln1069His)
n.4092G>T
n.3967G>T
n.4146G>T
n.4019G>T
10g.99844382T>ACA378127170ABCC2c.3904T>A (p.Phe1302Ile)
n.252T>A
c.3208T>A (p.Phe1070Ile)
n.4093T>A
n.3968T>A
n.4147T>A
n.4020T>A
10g.99844382T>CCA378127172ABCC2c.3904T>C (p.Phe1302Leu)
n.252T>C
c.3208T>C (p.Phe1070Leu)
n.4093T>C
n.3968T>C
n.4147T>C
n.4020T>C
10g.99844382T>GCA378127174ABCC2c.3904T>G (p.Phe1302Val)
n.252T>G
c.3208T>G (p.Phe1070Val)
n.4093T>G
n.3968T>G
n.4147T>G
n.4020T>G
10g.99844383T>ACA378127175ABCC2c.3905T>A (p.Phe1302Tyr)
n.253T>A
c.3209T>A (p.Phe1070Tyr)
n.4094T>A
n.3969T>A
n.4148T>A
n.4021T>A
10g.99844383T>CCA378127177ABCC2c.3905T>C (p.Phe1302Ser)
n.253T>C
c.3209T>C (p.Phe1070Ser)
n.4094T>C
n.3969T>C
n.4148T>C
n.4021T>C
10g.99844383T>GCA378127179ABCC2c.3905T>G (p.Phe1302Cys)
n.253T>G
c.3209T>G (p.Phe1070Cys)
n.4094T>G
n.3969T>G
n.4148T>G
n.4021T>G
10g.99844384T>ACA378127180ABCC2c.3906T>A (p.Phe1302Leu)
n.254T>A
c.3210T>A (p.Phe1070Leu)
n.4095T>A
n.3970T>A
n.4149T>A
n.4022T>A
10g.99844384T>CCA471133930ABCC2c.3906T>C (p.Phe1302=)
n.254T>C
c.3210T>C (p.Phe1070=)
n.4095T>C
n.3970T>C
n.4149T>C
n.4022T>C
10g.99844384T>GCA378127182ABCC2c.3906T>G (p.Phe1302Leu)
n.254T>G
c.3210T>G (p.Phe1070Leu)
n.4095T>G
n.3970T>G
n.4149T>G
n.4022T>G
10g.99844385A>CCA378127184ABCC2c.3907A>C (p.Asn1303His)
n.255A>C
c.3211A>C (p.Asn1071His)
n.4096A>C
n.3971A>C
n.4150A>C
n.4023A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.99844385A>GCA378127189ABCC2c.3907A>G (p.Asn1303Asp)
n.255A>G
c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
n.4096A>G
n.3971A>G
n.4150A>G
n.4023A>G
 gnomAD v4
10g.99844385A>TCA378127186ABCC2c.3907A>T (p.Asn1303Tyr)
n.255A>T
c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
n.4096A>T
n.3971A>T
n.4150A>T
n.4023A>T
10g.99844386A>CCA378127193ABCC2c.3908A>C (p.Asn1303Thr)
n.256A>C
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
n.4097A>C
n.3972A>C
n.4151A>C
n.4024A>C
10g.99844386A>GCA378127197ABCC2c.3908A>G (p.Asn1303Ser)
n.256A>G
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
n.4097A>G
n.3972A>G
n.4151A>G
n.4024A>G
10g.99844386A>TCA378127195ABCC2c.3908A>T (p.Asn1303Ile)
n.256A>T
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
n.4097A>T
n.3972A>T
n.4151A>T
n.4024A>T
10g.99844387C>ACA378127200ABCC2c.3909C>A (p.Asn1303Lys)
n.257C>A
c.3213C>A (p.Asn1071Lys)
n.4098C>A
n.3973C>A
n.4152C>A
n.4025C>A
10g.99844387C>GCA378127203ABCC2c.3909C>G (p.Asn1303Lys)
n.257C>G
c.3213C>G (p.Asn1071Lys)
n.4098C>G
n.3973C>G
n.4152C>G
n.4025C>G
10g.99844387C>TCA471133951ABCC2c.3909C>T (p.Asn1303=)
n.257C>T
c.3213C>T (p.Asn1071=)
n.4098C>T
n.3973C>T
n.4152C>T
n.4025C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844388A>CCA378127205ABCC2c.3910A>C (p.Asn1304His)
n.258A>C
c.3214A>C (p.Asn1072His)
n.4099A>C
n.3974A>C
n.4153A>C
n.4026A>C
10g.99844388A>GCA378127208ABCC2c.3910A>G (p.Asn1304Asp)
n.258A>G
c.3214A>G (p.Asn1072Asp)
n.4099A>G
n.3974A>G
n.4153A>G
n.4026A>G
10g.99844388A>TCA378127209ABCC2c.3910A>T (p.Asn1304Tyr)
n.258A>T
c.3214A>T (p.Asn1072Tyr)
n.4099A>T
n.3974A>T
n.4153A>T
n.4026A>T
10g.99844389_99844392dupCA2610497724ABCC2c.3911_3914dup (p.Tyr1305Ter)
n.259_262dup
c.3215_3218dup (p.Tyr1073Ter)
n.4100_4103dup
n.3975_3978dup
n.4154_4157dup
n.4027_4030dup
 gnomAD v4
10g.99844389A>CCA378127212ABCC2c.3911A>C (p.Asn1304Thr)
n.259A>C
c.3215A>C (p.Asn1072Thr)
n.4100A>C
n.3975A>C
n.4154A>C
n.4027A>C
10g.99844389A>GCA378127225ABCC2c.3911A>G (p.Asn1304Ser)
n.259A>G
c.3215A>G (p.Asn1072Ser)
n.4100A>G
n.3975A>G
n.4154A>G
n.4027A>G
 gnomAD v4
10g.99844389A>TCA378127227ABCC2c.3911A>T (p.Asn1304Ile)
n.259A>T
c.3215A>T (p.Asn1072Ile)
n.4100A>T
n.3975A>T
n.4154A>T
n.4027A>T
10g.99844390C>ACA378127230ABCC2c.3912C>A (p.Asn1304Lys)
n.260C>A
c.3216C>A (p.Asn1072Lys)
n.4101C>A
n.3976C>A
n.4155C>A
n.4028C>A
10g.99844390C=CA1931511968ABCC2c.3912C= (p.Asn1304=)
n.260C=
c.3216C= (p.Asn1072=)
n.4101C=
n.3976C=
n.4155C=
n.4028C=
10g.99844390C>GCA378127232ABCC2c.3912C>G (p.Asn1304Lys)
n.260C>G
c.3216C>G (p.Asn1072Lys)
n.4101C>G
n.3976C>G
n.4155C>G
n.4028C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844390C>TCA471133968ABCC2c.3912C>T (p.Asn1304=)
n.260C>T
c.3216C>T (p.Asn1072=)
n.4101C>T
n.3976C>T
n.4155C>T
n.4028C>T
10g.99844391T>ACA378127235ABCC2c.3913T>A (p.Tyr1305Asn)
n.261T>A
c.3217T>A (p.Tyr1073Asn)
n.4102T>A
n.3977T>A
n.4156T>A
n.4029T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844391T>CCA378127236ABCC2c.3913T>C (p.Tyr1305His)
n.261T>C
c.3217T>C (p.Tyr1073His)
n.4102T>C
n.3977T>C
n.4156T>C
n.4029T>C
 dbSNP
10g.99844391T>GCA378127238ABCC2c.3913T>G (p.Tyr1305Asp)
n.261T>G
c.3217T>G (p.Tyr1073Asp)
n.4102T>G
n.3977T>G
n.4156T>G
n.4029T>G
10g.99844391T=CA1931511972ABCC2c.3913T= (p.Tyr1305=)
n.261T=
c.3217T= (p.Tyr1073=)
n.4102T=
n.3977T=
n.4156T=
n.4029T=
10g.99844392A=CA1931511980ABCC2c.3914A= (p.Tyr1305=)
n.262A=
c.3218A= (p.Tyr1073=)
n.4103A=
n.3978A=
n.4157A=
n.4030A=
10g.99844392A>CCA378127241ABCC2c.3914A>C (p.Tyr1305Ser)
n.262A>C
c.3218A>C (p.Tyr1073Ser)
n.4103A>C
n.3978A>C
n.4157A>C
n.4030A>C
10g.99844392A>GCA5643983ABCC2c.3914A>G (p.Tyr1305Cys)
n.262A>G
c.3218A>G (p.Tyr1073Cys)
n.4103A>G
n.3978A>G
n.4157A>G
n.4030A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844392A>TCA378127246ABCC2c.3914A>T (p.Tyr1305Phe)
n.262A>T
c.3218A>T (p.Tyr1073Phe)
n.4103A>T
n.3978A>T
n.4157A>T
n.4030A>T
10g.99844393C>ACA378127249ABCC2c.3915C>A (p.Tyr1305Ter)
n.263C>A
c.3219C>A (p.Tyr1073Ter)
n.4104C>A
n.3979C>A
n.4158C>A
n.4031C>A
10g.99844393C>GCA378127251ABCC2c.3915C>G (p.Tyr1305Ter)
n.263C>G
c.3219C>G (p.Tyr1073Ter)
n.4104C>G
n.3979C>G
n.4158C>G
n.4031C>G
10g.99844393C>TCA471133984ABCC2c.3915C>T (p.Tyr1305=)
n.263C>T
c.3219C>T (p.Tyr1073=)
n.4104C>T
n.3979C>T
n.4158C>T
n.4031C>T
 gnomAD v4
10g.99844394C>ACA378127253ABCC2c.3916C>A (p.Gln1306Lys)
n.264C>A
c.3220C>A (p.Gln1074Lys)
n.4105C>A
n.3980C>A
n.4159C>A
n.4032C>A
10g.99844394C>GCA378127256ABCC2c.3916C>G (p.Gln1306Glu)
n.264C>G
c.3220C>G (p.Gln1074Glu)
n.4105C>G
n.3980C>G
n.4159C>G
n.4032C>G
10g.99844394C>TCA378127259ABCC2c.3916C>T (p.Gln1306Ter)
n.264C>T
c.3220C>T (p.Gln1074Ter)
n.4105C>T
n.3980C>T
n.4159C>T
n.4032C>T
 gnomAD v4
10g.99844395A>CCA378127261ABCC2c.3917A>C (p.Gln1306Pro)
n.265A>C
c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
n.4106A>C
n.3981A>C
n.4160A>C
n.4033A>C
10g.99844395A>GCA378127264ABCC2c.3917A>G (p.Gln1306Arg)
n.265A>G
c.3221A>G (p.Gln1074Arg)
n.4106A>G
n.3981A>G
n.4160A>G
n.4033A>G
 gnomAD v4
10g.99844395A>TCA378127269ABCC2c.3917A>T (p.Gln1306Leu)
n.265A>T
c.3221A>T (p.Gln1074Leu)
n.4106A>T
n.3981A>T
n.4160A>T
n.4033A>T
10g.99844396A=CA1931511983ABCC2c.3918A= (p.Gln1306=)
n.266A=
c.3222A= (p.Gln1074=)
n.4107A=
n.3982A=
n.4161A=
n.4034A=
10g.99844396A>CCA378127270ABCC2c.3918A>C (p.Gln1306His)
n.266A>C
c.3222A>C (p.Gln1074His)
n.4107A>C
n.3982A>C
n.4161A>C
n.4034A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844396A>GCA471134009ABCC2c.3918A>G (p.Gln1306=)
n.266A>G
c.3222A>G (p.Gln1074=)
n.4107A>G
n.3982A>G
n.4161A>G
n.4034A>G
10g.99844396A>TCA378127273ABCC2c.3918A>T (p.Gln1306His)
n.266A>T
c.3222A>T (p.Gln1074His)
n.4107A>T
n.3982A>T
n.4161A>T
n.4034A>T
10g.99844397G>ACA212867161ABCC2c.3919G>A (p.Val1307Met)
n.267G>A
c.3223G>A (p.Val1075Met)
n.4108G>A
n.3983G>A
n.4162G>A
n.4035G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844397G>CCA378127280ABCC2c.3919G>C (p.Val1307Leu)
n.267G>C
c.3223G>C (p.Val1075Leu)
n.4108G>C
n.3983G>C
n.4162G>C
n.4035G>C
10g.99844397G=CA1931511986ABCC2c.3919G= (p.Val1307=)
n.267G=
c.3223G= (p.Val1075=)
n.4108G=
n.3983G=
n.4162G=
n.4035G=
10g.99844397G>TCA378127277ABCC2c.3919G>T (p.Val1307Leu)
n.267G>T
c.3223G>T (p.Val1075Leu)
n.4108G>T
n.3983G>T
n.4162G>T
n.4035G>T
10g.99844398T>ACA378127289ABCC2c.3920T>A (p.Val1307Glu)
n.268T>A
c.3224T>A (p.Val1075Glu)
n.4109T>A
n.3984T>A
n.4163T>A
n.4036T>A
10g.99844398T>CCA378127284ABCC2c.3920T>C (p.Val1307Ala)
n.268T>C
c.3224T>C (p.Val1075Ala)
n.4109T>C
n.3984T>C
n.4163T>C
n.4036T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844398T>GCA378127286ABCC2c.3920T>G (p.Val1307Gly)
n.268T>G
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
n.4109T>G
n.3984T>G
n.4163T>G
n.4036T>G
10g.99844398T=CA1931511991ABCC2c.3920T= (p.Val1307=)
n.268T=
c.3224T= (p.Val1075=)
n.4109T=
n.3984T=
n.4163T=
n.4036T=
10g.99844399G>ACA471134027ABCC2c.3921G>A (p.Val1307=)
n.269G>A
c.3225G>A (p.Val1075=)
n.4110G>A
n.3985G>A
n.4164G>A
n.4037G>A
 gnomAD v4
10g.99844399G>CCA471134032ABCC2c.3921G>C (p.Val1307=)
n.269G>C
c.3225G>C (p.Val1075=)
n.4110G>C
n.3985G>C
n.4164G>C
n.4037G>C
10g.99844399G>TCA471134029ABCC2c.3921G>T (p.Val1307=)
n.269G>T
c.3225G>T (p.Val1075=)
n.4110G>T
n.3985G>T
n.4164G>T
n.4037G>T
10g.99844400C>ACA471134044ABCC2c.3922C>A (p.Arg1308=)
n.270C>A
c.3226C>A (p.Arg1076=)
n.4111C>A
n.3986C>A
n.4165C>A
n.4038C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844400C=CA1931511996ABCC2c.3922C= (p.Arg1308=)
n.270C=
c.3226C= (p.Arg1076=)
n.4111C=
n.3986C=
n.4165C=
n.4038C=
10g.99844400C>GCA378127291ABCC2c.3922C>G (p.Arg1308Gly)
n.270C>G
c.3226C>G (p.Arg1076Gly)
n.4111C>G
n.3986C>G
n.4165C>G
n.4038C>G
 gnomAD v4
10g.99844400C>TCA212867176ABCC2c.3922C>T (p.Arg1308Trp)
n.270C>T
c.3226C>T (p.Arg1076Trp)
n.4111C>T
n.3986C>T
n.4165C>T
n.4038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99844401G>ACA5643985ABCC2c.3923G>A (p.Arg1308Gln)
n.271G>A
c.3227G>A (p.Arg1076Gln)
n.4112G>A
n.3987G>A
n.4166G>A
n.4039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844401G>CCA378127297ABCC2c.3923G>C (p.Arg1308Pro)
n.271G>C
c.3227G>C (p.Arg1076Pro)
n.4112G>C
n.3987G>C
n.4166G>C
n.4039G>C
10g.99844401G=CA1931512002ABCC2c.3923G= (p.Arg1308=)
n.271G=
c.3227G= (p.Arg1076=)
n.4112G=
n.3987G=
n.4166G=
n.4039G=
10g.99844401G>TCA5643984ABCC2c.3923G>T (p.Arg1308Leu)
n.271G>T
c.3227G>T (p.Arg1076Leu)
n.4112G>T
n.3987G>T
n.4166G>T
n.4039G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844402G>ACA5643986ABCC2c.3924G>A (p.Arg1308=)
n.272G>A
c.3228G>A (p.Arg1076=)
n.4113G>A
n.3988G>A
n.4167G>A
n.4040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844402G>CCA471134058ABCC2c.3924G>C (p.Arg1308=)
n.272G>C
c.3228G>C (p.Arg1076=)
n.4113G>C
n.3988G>C
n.4167G>C
n.4040G>C
10g.99844402G=CA1931512005ABCC2c.3924G= (p.Arg1308=)
n.272G=
c.3228G= (p.Arg1076=)
n.4113G=
n.3988G=
n.4167G=
n.4040G=
10g.99844402G>TCA471134061ABCC2c.3924G>T (p.Arg1308=)
n.272G>T
c.3228G>T (p.Arg1076=)
n.4113G>T
n.3988G>T
n.4167G>T
n.4040G>T
10g.99844403T>ACA378127302ABCC2c.3925T>A (p.Tyr1309Asn)
n.273T>A
c.3229T>A (p.Tyr1077Asn)
n.4114T>A
n.3989T>A
n.4168T>A
n.4041T>A
 gnomAD v4
10g.99844403T>CCA378127304ABCC2c.3925T>C (p.Tyr1309His)
n.273T>C
c.3229T>C (p.Tyr1077His)
n.4114T>C
n.3989T>C
n.4168T>C
n.4041T>C
 gnomAD v4
10g.99844403T>GCA378127308ABCC2c.3925T>G (p.Tyr1309Asp)
n.273T>G
c.3229T>G (p.Tyr1077Asp)
n.4114T>G
n.3989T>G
n.4168T>G
n.4041T>G
10g.99844404A=CA1931512013ABCC2c.3926A= (p.Tyr1309=)
n.274A=
c.3230A= (p.Tyr1077=)
n.4115A=
n.3990A=
n.4169A=
n.4042A=
10g.99844404A>CCA378127310ABCC2c.3926A>C (p.Tyr1309Ser)
n.274A>C
c.3230A>C (p.Tyr1077Ser)
n.4115A>C
n.3990A>C
n.4169A>C
n.4042A>C
10g.99844404A>GCA212867202ABCC2c.3926A>G (p.Tyr1309Cys)
n.274A>G
c.3230A>G (p.Tyr1077Cys)
n.4115A>G
n.3990A>G
n.4169A>G
n.4042A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.99844404A>TCA378127313ABCC2c.3926A>T (p.Tyr1309Phe)
n.274A>T
c.3230A>T (p.Tyr1077Phe)
n.4115A>T
n.3990A>T
n.4169A>T
n.4042A>T
10g.99844404_99844406delinsACCCA1931512011ABCC2c.3926_3928delinsACC (p.Tyr1309=)
n.274_276delinsACC
c.3230_3232delinsACC (p.Tyr1077=)
n.4115_4117delinsACC
n.3990_3992delinsACC
n.4169_4171delinsACC
n.4042_4044delinsACC
10g.99844405C>ACA378127316ABCC2c.3927C>A (p.Tyr1309Ter)
n.275C>A
c.3231C>A (p.Tyr1077Ter)
n.4116C>A
n.3991C>A
n.4170C>A
n.4043C>A
10g.99844405C=CA1931512019ABCC2c.3927C= (p.Tyr1309=)
n.275C=
c.3231C= (p.Tyr1077=)
n.4116C=
n.3991C=
n.4170C=
n.4043C=
10g.99844405C>GCA378127319ABCC2c.3927C>G (p.Tyr1309Ter)
n.275C>G
c.3231C>G (p.Tyr1077Ter)
n.4116C>G
n.3991C>G
n.4170C>G
n.4043C>G
10g.99844405C>TCA5643987ABCC2c.3927C>T (p.Tyr1309=)
n.275C>T
c.3231C>T (p.Tyr1077=)
n.4116C>T
n.3991C>T
n.4170C>T
n.4043C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844405_99844406delinsTCA212867210ABCC2c.3927_3928delinsT (p.Arg1310AspfsTer?)
n.275_276delinsT
c.3231_3232delinsT (p.Arg1078AspfsTer?)
n.4116_4117delinsT
n.3991_3992delinsT
n.4170_4171delinsT
n.4043_4044delinsT
 dbSNP
10g.99844406delCA212867205ABCC2c.3928del (p.Arg1310AspfsTer?)
n.276del
c.3232del (p.Arg1078AspfsTer?)
n.4117del
n.3992del
n.4171del
n.4044del
 dbSNP
10g.99844406C>ACA471134083ABCC2c.3928C>A (p.Arg1310=)
n.276C>A
c.3232C>A (p.Arg1078=)
n.4117C>A
n.3992C>A
n.4171C>A
n.4044C>A
10g.99844406C=CA1931512029ABCC2c.3928C= (p.Arg1310=)
n.276C=
c.3232C= (p.Arg1078=)
n.4117C=
n.3992C=
n.4171C=
n.4044C=
10g.99844406C>GCA378127322ABCC2c.3928C>G (p.Arg1310Gly)
n.276C>G
c.3232C>G (p.Arg1078Gly)
n.4117C>G
n.3992C>G
n.4171C>G
n.4044C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844406C>TCA5643988ABCC2c.3928C>T (p.Arg1310Ter)
n.276C>T
c.3232C>T (p.Arg1078Ter)
n.4117C>T
n.3992C>T
n.4171C>T
n.4044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844407G>ACA5643989ABCC2c.3929G>A (p.Arg1310Gln)
n.277G>A
c.3233G>A (p.Arg1078Gln)
n.4118G>A
n.3993G>A
n.4172G>A
n.4045G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844407G>CCA378127330ABCC2c.3929G>C (p.Arg1310Pro)
n.277G>C
c.3233G>C (p.Arg1078Pro)
n.4118G>C
n.3993G>C
n.4172G>C
n.4045G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844407G=CA1931512034ABCC2c.3929G= (p.Arg1310=)
n.277G=
c.3233G= (p.Arg1078=)
n.4118G=
n.3993G=
n.4172G=
n.4045G=
10g.99844407G>TCA378127332ABCC2c.3929G>T (p.Arg1310Leu)
n.277G>T
c.3233G>T (p.Arg1078Leu)
n.4118G>T
n.3993G>T
n.4172G>T
n.4045G>T
 gnomAD v4
10g.99844408A>CCA471134097ABCC2c.3930A>C (p.Arg1310=)
n.278A>C
c.3234A>C (p.Arg1078=)
n.4119A>C
n.3994A>C
n.4173A>C
n.4046A>C
10g.99844408A>GCA471134100ABCC2c.3930A>G (p.Arg1310=)
n.278A>G
c.3234A>G (p.Arg1078=)
n.4119A>G
n.3994A>G
n.4173A>G
n.4046A>G
 ClinVar
10g.99844408A>TCA471134103ABCC2c.3930A>T (p.Arg1310=)
n.278A>T
c.3234A>T (p.Arg1078=)
n.4119A>T
n.3994A>T
n.4173A>T
n.4046A>T
10g.99844409C>ACA378127335ABCC2c.3931C>A (p.Pro1311Thr)
n.279C>A
c.3235C>A (p.Pro1079Thr)
n.4120C>A
n.3995C>A
n.4174C>A
n.4047C>A
10g.99844409C=CA1931512038ABCC2c.3931C= (p.Pro1311=)
n.279C=
c.3235C= (p.Pro1079=)
n.4120C=
n.3995C=
n.4174C=
n.4047C=
10g.99844409C>GCA378127338ABCC2c.3931C>G (p.Pro1311Ala)
n.279C>G
c.3235C>G (p.Pro1079Ala)
n.4120C>G
n.3995C>G
n.4174C>G
n.4047C>G
10g.99844409C>TCA378127340ABCC2c.3931C>T (p.Pro1311Ser)
n.279C>T
c.3235C>T (p.Pro1079Ser)
n.4120C>T
n.3995C>T
n.4174C>T
n.4047C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844410C>ACA378127343ABCC2c.3932C>A (p.Pro1311His)
n.280C>A
c.3236C>A (p.Pro1079His)
n.4121C>A
n.3996C>A
n.4175C>A
n.4048C>A
10g.99844410C>GCA378127345ABCC2c.3932C>G (p.Pro1311Arg)
n.280C>G
c.3236C>G (p.Pro1079Arg)
n.4121C>G
n.3996C>G
n.4175C>G
n.4048C>G
10g.99844410C>TCA378127346ABCC2c.3932C>T (p.Pro1311Leu)
n.280C>T
c.3236C>T (p.Pro1079Leu)
n.4121C>T
n.3996C>T
n.4175C>T
n.4048C>T
10g.99844411T>ACA471134118ABCC2c.3933T>A (p.Pro1311=)
n.281T>A
c.3237T>A (p.Pro1079=)
n.4122T>A
n.3997T>A
n.4176T>A
n.4049T>A
10g.99844411T>CCA471134120ABCC2c.3933T>C (p.Pro1311=)
n.281T>C
c.3237T>C (p.Pro1079=)
n.4122T>C
n.3997T>C
n.4176T>C
n.4049T>C
10g.99844411T>GCA471134122ABCC2c.3933T>G (p.Pro1311=)
n.281T>G
c.3237T>G (p.Pro1079=)
n.4122T>G
n.3997T>G
n.4176T>G
n.4049T>G
10g.99844412G>ACA378127350ABCC2c.3934G>A (p.Glu1312Lys)
n.282G>A
c.3238G>A (p.Glu1080Lys)
n.4123G>A
n.3998G>A
n.4177G>A
n.4050G>A
 dbSNP
10g.99844412G>CCA378127352ABCC2c.3934G>C (p.Glu1312Gln)
n.282G>C
c.3238G>C (p.Glu1080Gln)
n.4123G>C
n.3998G>C
n.4177G>C
n.4050G>C
10g.99844412G=CA1931512040ABCC2c.3934G= (p.Glu1312=)
n.282G=
c.3238G= (p.Glu1080=)
n.4123G=
n.3998G=
n.4177G=
n.4050G=
10g.99844412G>TCA378127349ABCC2c.3934G>T (p.Glu1312Ter)
n.282G>T
c.3238G>T (p.Glu1080Ter)
n.4123G>T
n.3998G>T
n.4177G>T
n.4050G>T
10g.99844413A>CCA378127356ABCC2c.3935A>C (p.Glu1312Ala)
n.283A>C
c.3239A>C (p.Glu1080Ala)
n.4124A>C
n.3999A>C
n.4178A>C
n.4051A>C
10g.99844413A>GCA378127358ABCC2c.3935A>G (p.Glu1312Gly)
n.283A>G
c.3239A>G (p.Glu1080Gly)
n.4124A>G
n.3999A>G
n.4178A>G
n.4051A>G
 gnomAD v4
10g.99844413A>TCA378127368ABCC2c.3935A>T (p.Glu1312Val)
n.283A>T
c.3239A>T (p.Glu1080Val)
n.4124A>T
n.3999A>T
n.4178A>T
n.4051A>T
10g.99844414G>ACA471134141ABCC2c.3936G>A (p.Glu1312=)
n.284G>A
c.3240G>A (p.Glu1080=)
n.4125G>A
n.4000G>A
n.4179G>A
n.4052G>A
10g.99844414G>CCA378127372ABCC2c.3936G>C (p.Glu1312Asp)
n.284G>C
c.3240G>C (p.Glu1080Asp)
n.4125G>C
n.4000G>C
n.4179G>C
n.4052G>C
10g.99844414G>TCA378127374ABCC2c.3936G>T (p.Glu1312Asp)
n.284G>T
c.3240G>T (p.Glu1080Asp)
n.4125G>T
n.4000G>T
n.4179G>T
n.4052G>T
10g.99844415C>ACA378127376ABCC2c.3937C>A (p.Leu1313Met)
n.285C>A
c.3241C>A (p.Leu1081Met)
n.4126C>A
n.4001C>A
n.4180C>A
n.4053C>A
10g.99844415C>GCA378127378ABCC2c.3937C>G (p.Leu1313Val)
n.285C>G
c.3241C>G (p.Leu1081Val)
n.4126C>G
n.4001C>G
n.4180C>G
n.4053C>G
10g.99844415C>TCA471134146ABCC2c.3937C>T (p.Leu1313=)
n.285C>T
c.3241C>T (p.Leu1081=)
n.4126C>T
n.4001C>T
n.4180C>T
n.4053C>T
10g.99844416T>ACA378127382ABCC2c.3938T>A (p.Leu1313Gln)
n.286T>A
c.3242T>A (p.Leu1081Gln)
n.4127T>A
n.4002T>A
n.4181T>A
n.4054T>A
10g.99844416T>CCA378127385ABCC2c.3938T>C (p.Leu1313Pro)
n.286T>C
c.3242T>C (p.Leu1081Pro)
n.4127T>C
n.4002T>C
n.4181T>C
n.4054T>C
 dbSNP
10g.99844416T>GCA378127388ABCC2c.3938T>G (p.Leu1313Arg)
n.286T>G
c.3242T>G (p.Leu1081Arg)
n.4127T>G
n.4002T>G
n.4181T>G
n.4054T>G
10g.99844416T=CA1931512043ABCC2c.3938T= (p.Leu1313=)
n.286T=
c.3242T= (p.Leu1081=)
n.4127T=
n.4002T=
n.4181T=
n.4054T=
10g.99844417G>ACA471134158ABCC2c.3939G>A (p.Leu1313=)
n.287G>A
c.3243G>A (p.Leu1081=)
n.4128G>A
n.4003G>A
n.4182G>A
n.4055G>A
 COSMIC
10g.99844417G>CCA471134171ABCC2c.3939G>C (p.Leu1313=)
n.287G>C
c.3243G>C (p.Leu1081=)
n.4128G>C
n.4003G>C
n.4182G>C
n.4055G>C
10g.99844417G>TCA471134173ABCC2c.3939G>T (p.Leu1313=)
n.287G>T
c.3243G>T (p.Leu1081=)
n.4128G>T
n.4003G>T
n.4182G>T
n.4055G>T
10g.99844418G>ACA378127390ABCC2c.3940G>A (p.Asp1314Asn)
n.288G>A
c.3244G>A (p.Asp1082Asn)
n.4129G>A
n.4004G>A
n.4183G>A
n.4056G>A
10g.99844418G>CCA5643990ABCC2c.3940G>C (p.Asp1314His)
n.288G>C
c.3244G>C (p.Asp1082His)
n.4129G>C
n.4004G>C
n.4183G>C
n.4056G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99844418G=CA1931512047ABCC2c.3940G= (p.Asp1314=)
n.288G=
c.3244G= (p.Asp1082=)
n.4129G=
n.4004G=
n.4183G=
n.4056G=
10g.99844418G>TCA378127394ABCC2c.3940G>T (p.Asp1314Tyr)
n.288G>T
c.3244G>T (p.Asp1082Tyr)
n.4129G>T
n.4004G>T
n.4183G>T
n.4056G>T
10g.99844419A>CCA378127403ABCC2c.3941A>C (p.Asp1314Ala)
n.289A>C
c.3245A>C (p.Asp1082Ala)
n.4130A>C
n.4005A>C
n.4184A>C
n.4057A>C
10g.99844419A>GCA378127400ABCC2c.3941A>G (p.Asp1314Gly)
n.289A>G
c.3245A>G (p.Asp1082Gly)
n.4130A>G
n.4005A>G
n.4184A>G
n.4057A>G
10g.99844419A>TCA378127397ABCC2c.3941A>T (p.Asp1314Val)
n.289A>T
c.3245A>T (p.Asp1082Val)
n.4130A>T
n.4005A>T
n.4184A>T
n.4057A>T
10g.99844420T>ACA378127404ABCC2c.3942T>A (p.Asp1314Glu)
n.290T>A
c.3246T>A (p.Asp1082Glu)
n.4131T>A
n.4006T>A
n.4185T>A
n.4058T>A
10g.99844420T>CCA471134192ABCC2c.3942T>C (p.Asp1314=)
n.290T>C
c.3246T>C (p.Asp1082=)
n.4131T>C
n.4006T>C
n.4185T>C
n.4058T>C
10g.99844420T>GCA378127406ABCC2c.3942T>G (p.Asp1314Glu)
n.290T>G
c.3246T>G (p.Asp1082Glu)
n.4131T>G
n.4006T>G
n.4185T>G
n.4058T>G
10g.99844421C>ACA5643991ABCC2c.3943C>A (p.Leu1315Met)
n.291C>A
c.3247C>A (p.Leu1083Met)
n.4132C>A
n.4007C>A
n.4186C>A
n.4059C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844421C=CA1931512051ABCC2c.3943C= (p.Leu1315=)
n.291C=
c.3247C= (p.Leu1083=)
n.4132C=
n.4007C=
n.4186C=
n.4059C=
10g.99844421C>GCA378127410ABCC2c.3943C>G (p.Leu1315Val)
n.291C>G
c.3247C>G (p.Leu1083Val)
n.4132C>G
n.4007C>G
n.4186C>G
n.4059C>G
10g.99844421C>TCA471134199ABCC2c.3943C>T (p.Leu1315=)
n.291C>T
c.3247C>T (p.Leu1083=)
n.4132C>T
n.4007C>T
n.4186C>T
n.4059C>T
10g.99844422T>ACA378127414ABCC2c.3944T>A (p.Leu1315Gln)
n.292T>A
c.3248T>A (p.Leu1083Gln)
n.4133T>A
n.4008T>A
n.4187T>A
n.4060T>A
10g.99844422T>CCA378127431ABCC2c.3944T>C (p.Leu1315Pro)
n.292T>C
c.3248T>C (p.Leu1083Pro)
n.4133T>C
n.4008T>C
n.4187T>C
n.4060T>C
10g.99844422T>GCA378127433ABCC2c.3944T>G (p.Leu1315Arg)
n.292T>G
c.3248T>G (p.Leu1083Arg)
n.4133T>G
n.4008T>G
n.4187T>G
n.4060T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844422T=CA1931512056ABCC2c.3944T= (p.Leu1315=)
n.292T=
c.3248T= (p.Leu1083=)
n.4133T=
n.4008T=
n.4187T=
n.4060T=
10g.99844423G>ACA471134211ABCC2c.3945G>A (p.Leu1315=)
n.293G>A
c.3249G>A (p.Leu1083=)
n.4134G>A
n.4009G>A
n.4188G>A
n.4061G>A
10g.99844423G>CCA471134213ABCC2c.3945G>C (p.Leu1315=)
n.293G>C
c.3249G>C (p.Leu1083=)
n.4134G>C
n.4009G>C
n.4188G>C
n.4061G>C
 gnomAD v4
10g.99844423G>TCA471134216ABCC2c.3945G>T (p.Leu1315=)
n.293G>T
c.3249G>T (p.Leu1083=)
n.4134G>T
n.4009G>T
n.4188G>T
n.4061G>T
10g.99844424G>ACA212867234ABCC2c.3946G>A (p.Val1316Ile)
n.294G>A
c.3250G>A (p.Val1084Ile)
n.4135G>A
n.4010G>A
n.4189G>A
n.4062G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844424G>CCA378127436ABCC2c.3946G>C (p.Val1316Leu)
n.294G>C
c.3250G>C (p.Val1084Leu)
n.4135G>C
n.4010G>C
n.4189G>C
n.4062G>C
10g.99844424G=CA1931512063ABCC2c.3946G= (p.Val1316=)
n.294G=
c.3250G= (p.Val1084=)
n.4135G=
n.4010G=
n.4189G=
n.4062G=
10g.99844424G>TCA5643992ABCC2c.3946G>T (p.Val1316Phe)
n.294G>T
c.3250G>T (p.Val1084Phe)
n.4135G>T
n.4010G>T
n.4189G>T
n.4062G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844425T>ACA378127441ABCC2c.3947T>A (p.Val1316Asp)
n.295T>A
c.3251T>A (p.Val1084Asp)
n.4136T>A
n.4011T>A
n.4190T>A
n.4063T>A
10g.99844425T>CCA378127443ABCC2c.3947T>C (p.Val1316Ala)
n.295T>C
c.3251T>C (p.Val1084Ala)
n.4136T>C
n.4011T>C
n.4190T>C
n.4063T>C
10g.99844425T>GCA378127445ABCC2c.3947T>G (p.Val1316Gly)
n.295T>G
c.3251T>G (p.Val1084Gly)
n.4136T>G
n.4011T>G
n.4190T>G
n.4063T>G
10g.99844426C>ACA471134234ABCC2c.3948C>A (p.Val1316=)
n.296C>A
c.3252C>A (p.Val1084=)
n.4137C>A
n.4012C>A
n.4191C>A
n.4064C>A
10g.99844426C=CA1931512066ABCC2c.3948C= (p.Val1316=)
n.296C=
c.3252C= (p.Val1084=)
n.4137C=
n.4012C=
n.4191C=
n.4064C=
10g.99844426C>GCA471134231ABCC2c.3948C>G (p.Val1316=)
n.296C>G
c.3252C>G (p.Val1084=)
n.4137C>G
n.4012C>G
n.4191C>G
n.4064C>G
10g.99844426C>TCA471134228ABCC2c.3948C>T (p.Val1316=)
n.296C>T
c.3252C>T (p.Val1084=)
n.4137C>T
n.4012C>T
n.4191C>T
n.4064C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844427C>ACA378127451ABCC2c.3949C>A (p.Leu1317Ile)
n.297C>A
c.3253C>A (p.Leu1085Ile)
n.4138C>A
n.4013C>A
n.4192C>A
n.4065C>A
10g.99844427C>GCA378127453ABCC2c.3949C>G (p.Leu1317Val)
n.297C>G
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.4138C>G
n.4013C>G
n.4192C>G
n.4065C>G
10g.99844427C>TCA378127448ABCC2c.3949C>T (p.Leu1317Phe)
n.297C>T
c.3253C>T (p.Leu1085Phe)
n.4138C>T
n.4013C>T
n.4192C>T
n.4065C>T
 gnomAD v4
10g.99844428T>ACA378127455ABCC2c.3950T>A (p.Leu1317His)
n.298T>A
c.3254T>A (p.Leu1085His)
n.4139T>A
n.4014T>A
n.4193T>A
n.4066T>A
10g.99844428T>CCA378127458ABCC2c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
n.298T>C
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.4139T>C
n.4014T>C
n.4193T>C
n.4066T>C
10g.99844428T>GCA378127459ABCC2c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
n.298T>G
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.4139T>G
n.4014T>G
n.4193T>G
n.4066T>G
10g.99844429C>ACA471134251ABCC2c.3951C>A (p.Leu1317=)
n.299C>A
c.3255C>A (p.Leu1085=)
n.4140C>A
n.4015C>A
n.4194C>A
n.4067C>A
 gnomAD v4
10g.99844429C>GCA471134249ABCC2c.3951C>G (p.Leu1317=)
n.299C>G
c.3255C>G (p.Leu1085=)
n.4140C>G
n.4015C>G
n.4194C>G
n.4067C>G
10g.99844429C>TCA471134247ABCC2c.3951C>T (p.Leu1317=)
n.299C>T
c.3255C>T (p.Leu1085=)
n.4140C>T
n.4015C>T
n.4194C>T
n.4067C>T
10g.99844430A>CCA471134254ABCC2c.3952A>C (p.Arg1318=)
n.300A>C
c.3256A>C (p.Arg1086=)
n.4141A>C
n.4016A>C
n.4195A>C
n.4068A>C
10g.99844430A>GCA378127463ABCC2c.3952A>G (p.Arg1318Gly)
n.300A>G
c.3256A>G (p.Arg1086Gly)
n.4141A>G
n.4016A>G
n.4195A>G
n.4068A>G
10g.99844430A>TCA378127466ABCC2c.3952A>T (p.Arg1318Ter)
n.300A>T
c.3256A>T (p.Arg1086Ter)
n.4141A>T
n.4016A>T
n.4195A>T
n.4068A>T
10g.99844431G>ACA378127468ABCC2c.3953G>A (p.Arg1318Lys)
n.301G>A
c.3257G>A (p.Arg1086Lys)
n.4142G>A
n.4017G>A
n.4196G>A
n.4069G>A
10g.99844431G>CCA378127470ABCC2c.3953G>C (p.Arg1318Thr)
n.301G>C
c.3257G>C (p.Arg1086Thr)
n.4142G>C
n.4017G>C
n.4196G>C
n.4069G>C
10g.99844431G>TCA378127472ABCC2c.3953G>T (p.Arg1318Ile)
n.301G>T
c.3257G>T (p.Arg1086Ile)
n.4142G>T
n.4017G>T
n.4196G>T
n.4069G>T
10g.99844432A>CCA378127473ABCC2c.3954A>C (p.Arg1318Ser)
n.302A>C
c.3258A>C (p.Arg1086Ser)
n.4143A>C
n.4018A>C
n.4197A>C
n.4070A>C
10g.99844432A>GCA471134263ABCC2c.3954A>G (p.Arg1318=)
n.302A>G
c.3258A>G (p.Arg1086=)
n.4143A>G
n.4018A>G
n.4197A>G
n.4070A>G
 dbSNP
10g.99844432A>TCA378127475ABCC2c.3954A>T (p.Arg1318Ser)
n.302A>T
c.3258A>T (p.Arg1086Ser)
n.4143A>T
n.4018A>T
n.4197A>T
n.4070A>T
10g.99844433G>ACA378127478ABCC2c.3955G>A (p.Gly1319Arg)
n.303G>A
c.3259G>A (p.Gly1087Arg)
n.4144G>A
n.4019G>A
n.4198G>A
n.4071G>A
 gnomAD v4
10g.99844433G>CCA378127480ABCC2c.3955G>C (p.Gly1319Arg)
n.303G>C
c.3259G>C (p.Gly1087Arg)
n.4144G>C
n.4019G>C
n.4198G>C
n.4071G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844433G=CA1931512068ABCC2c.3955G= (p.Gly1319=)
n.303G=
c.3259G= (p.Gly1087=)
n.4144G=
n.4019G=
n.4198G=
n.4071G=
10g.99844433G>TCA378127483ABCC2c.3955G>T (p.Gly1319Trp)
n.303G>T
c.3259G>T (p.Gly1087Trp)
n.4144G>T
n.4019G>T
n.4198G>T
n.4071G>T
10g.99844434G>ACA378127485ABCC2c.3956G>A (p.Gly1319Glu)
n.304G>A
c.3260G>A (p.Gly1087Glu)
n.4145G>A
n.4020G>A
n.4199G>A
n.4072G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844434G>CCA378127490ABCC2c.3956G>C (p.Gly1319Ala)
n.304G>C
c.3260G>C (p.Gly1087Ala)
n.4145G>C
n.4020G>C
n.4199G>C
n.4072G>C
10g.99844434G=CA1931512069ABCC2c.3956G= (p.Gly1319=)
n.304G=
c.3260G= (p.Gly1087=)
n.4145G=
n.4020G=
n.4199G=
n.4072G=
10g.99844434G>TCA378127487ABCC2c.3956G>T (p.Gly1319Val)
n.304G>T
c.3260G>T (p.Gly1087Val)
n.4145G>T
n.4020G>T
n.4199G>T
n.4072G>T
10g.99844435G>ACA471134279ABCC2c.3957G>A (p.Gly1319=)
n.305G>A
c.3261G>A (p.Gly1087=)
n.4146G>A
n.4021G>A
n.4200G>A
n.4073G>A
 gnomAD v4
10g.99844435G>CCA471134281ABCC2c.3957G>C (p.Gly1319=)
n.305G>C
c.3261G>C (p.Gly1087=)
n.4146G>C
n.4021G>C
n.4200G>C
n.4073G>C
 ClinVar dbSNP
10g.99844435G=CA1931512072ABCC2c.3957G= (p.Gly1319=)
n.305G=
c.3261G= (p.Gly1087=)
n.4146G=
n.4021G=
n.4200G=
n.4073G=
10g.99844435G>TCA471134284ABCC2c.3957G>T (p.Gly1319=)
n.305G>T
c.3261G>T (p.Gly1087=)
n.4146G>T
n.4021G>T
n.4200G>T
n.4073G>T
 dbSNP
10g.99844436delCA2610497725ABCC2c.3958del (p.Ile1320SerfsTer?)
n.306del
c.3262del (p.Ile1088SerfsTer?)
n.4147del
n.4022del
n.4201del
n.4074del
 ClinVar gnomAD v4
10g.99844436A>CCA378127493ABCC2c.3958A>C (p.Ile1320Leu)
n.306A>C
c.3262A>C (p.Ile1088Leu)
n.4147A>C
n.4022A>C
n.4201A>C
n.4074A>C
10g.99844436A>GCA378127496ABCC2c.3958A>G (p.Ile1320Val)
n.306A>G
c.3262A>G (p.Ile1088Val)
n.4147A>G
n.4022A>G
n.4201A>G
n.4074A>G
10g.99844436A>TCA378127498ABCC2c.3958A>T (p.Ile1320Phe)
n.306A>T
c.3262A>T (p.Ile1088Phe)
n.4147A>T
n.4022A>T
n.4201A>T
n.4074A>T
 gnomAD v4
10g.99844437T>ACA212867237ABCC2c.3959T>A (p.Ile1320Asn)
n.307T>A
c.3263T>A (p.Ile1088Asn)
n.4148T>A
n.4023T>A
n.4202T>A
n.4075T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844437T>CCA378127503ABCC2c.3959T>C (p.Ile1320Thr)
n.307T>C
c.3263T>C (p.Ile1088Thr)
n.4148T>C
n.4023T>C
n.4202T>C
n.4075T>C
10g.99844437T>GCA378127504ABCC2c.3959T>G (p.Ile1320Ser)
n.307T>G
c.3263T>G (p.Ile1088Ser)
n.4148T>G
n.4023T>G
n.4202T>G
n.4075T>G
10g.99844437T=CA1931512079ABCC2c.3959T= (p.Ile1320=)
n.307T=
c.3263T= (p.Ile1088=)
n.4148T=
n.4023T=
n.4202T=
n.4075T=

Number of alleles fetched