Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99844335_99844338dup | CA595453530 | ABCC2 | c.3857_3860dup (p.Lys1288Ter) n.205_208dup c.3161_3164dup (p.Lys1056Ter) n.4046_4049dup n.3921_3924dup n.4100_4103dup n.3973_3976dup | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.99844335_99844338del | CA2610497720 | ABCC2 | c.3857_3860del (p.Thr1286IlefsTer?) n.205_208del c.3161_3164del (p.Thr1054IlefsTer?) n.4046_4049del n.3921_3924del n.4100_4103del n.3973_3976del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.99844333G>A | CA471133323 | ABCC2 | c.3855G>A (p.Val1285=) n.203G>A c.3159G>A (p.Val1053=) n.4044G>A n.3919G>A n.4098G>A n.3971G>A | |
10 | g.99844333G>C | CA471133325 | ABCC2 | c.3855G>C (p.Val1285=) n.203G>C c.3159G>C (p.Val1053=) n.4044G>C n.3919G>C n.4098G>C n.3971G>C | |
10 | g.99844333G>T | CA471133328 | ABCC2 | c.3855G>T (p.Val1285=) n.203G>T c.3159G>T (p.Val1053=) n.4044G>T n.3919G>T n.4098G>T n.3971G>T | |
10 | g.99844334A>C | CA378126659 | ABCC2 | c.3856A>C (p.Thr1286Pro) n.204A>C c.3160A>C (p.Thr1054Pro) n.4045A>C n.3920A>C n.4099A>C n.3972A>C | |
10 | g.99844334A>G | CA378126661 | ABCC2 | c.3856A>G (p.Thr1286Ala) n.204A>G c.3160A>G (p.Thr1054Ala) n.4045A>G n.3920A>G n.4099A>G n.3972A>G | |
10 | g.99844334A>T | CA378126660 | ABCC2 | c.3856A>T (p.Thr1286Ser) n.204A>T c.3160A>T (p.Thr1054Ser) n.4045A>T n.3920A>T n.4099A>T n.3972A>T | |
10 | g.99844335C>A | CA378126662 | ABCC2 | c.3857C>A (p.Thr1286Asn) n.205C>A c.3161C>A (p.Thr1054Asn) n.4046C>A n.3921C>A n.4100C>A n.3973C>A | |
10 | g.99844335C>G | CA378126664 | ABCC2 | c.3857C>G (p.Thr1286Ser) n.205C>G c.3161C>G (p.Thr1054Ser) n.4046C>G n.3921C>G n.4100C>G n.3973C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844335C>T | CA378126663 | ABCC2 | c.3857C>T (p.Thr1286Ile) n.205C>T c.3161C>T (p.Thr1054Ile) n.4046C>T n.3921C>T n.4100C>T n.3973C>T | |
10 | g.99844336del | CA2610497721 | ABCC2 | c.3858del (p.Asp1287IlefsTer?) n.206del c.3162del (p.Asp1055IlefsTer?) n.4047del n.3922del n.4101del n.3974del | gnomAD v4 |
10 | g.99844336T>A | CA471133337 | ABCC2 | c.3858T>A (p.Thr1286=) n.206T>A c.3162T>A (p.Thr1054=) n.4047T>A n.3922T>A n.4101T>A n.3974T>A | gnomAD v4 |
10 | g.99844336T>C | CA471133339 | ABCC2 | c.3858T>C (p.Thr1286=) n.206T>C c.3162T>C (p.Thr1054=) n.4047T>C n.3922T>C n.4101T>C n.3974T>C | |
10 | g.99844336T>G | CA471133341 | ABCC2 | c.3858T>G (p.Thr1286=) n.206T>G c.3162T>G (p.Thr1054=) n.4047T>G n.3922T>G n.4101T>G n.3974T>G | |
10 | g.99844337G>A | CA378126665 | ABCC2 | c.3859G>A (p.Asp1287Asn) n.207G>A c.3163G>A (p.Asp1055Asn) n.4048G>A n.3923G>A n.4102G>A n.3975G>A | |
10 | g.99844337G>C | CA378126666 | ABCC2 | c.3859G>C (p.Asp1287His) n.207G>C c.3163G>C (p.Asp1055His) n.4048G>C n.3923G>C n.4102G>C n.3975G>C | |
10 | g.99844337G>T | CA378126667 | ABCC2 | c.3859G>T (p.Asp1287Tyr) n.207G>T c.3163G>T (p.Asp1055Tyr) n.4048G>T n.3923G>T n.4102G>T n.3975G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844338A= | CA1931511870 | ABCC2 | c.3860A= (p.Asp1287=) n.208A= c.3164A= (p.Asp1055=) n.4049A= n.3924A= n.4103A= n.3976A= | |
10 | g.99844338A>C | CA378126668 | ABCC2 | c.3860A>C (p.Asp1287Ala) n.208A>C c.3164A>C (p.Asp1055Ala) n.4049A>C n.3924A>C n.4103A>C n.3976A>C | |
10 | g.99844338A>G | CA378126669 | ABCC2 | c.3860A>G (p.Asp1287Gly) n.208A>G c.3164A>G (p.Asp1055Gly) n.4049A>G n.3924A>G n.4103A>G n.3976A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.99844338A>T | CA378126670 | ABCC2 | c.3860A>T (p.Asp1287Val) n.208A>T c.3164A>T (p.Asp1055Val) n.4049A>T n.3924A>T n.4103A>T n.3976A>T | |
10 | g.99844339T>A | CA378126671 | ABCC2 | c.3861T>A (p.Asp1287Glu) n.209T>A c.3165T>A (p.Asp1055Glu) n.4050T>A n.3925T>A n.4104T>A n.3977T>A | |
10 | g.99844339T>C | CA5643977 | ABCC2 | c.3861T>C (p.Asp1287=) n.209T>C c.3165T>C (p.Asp1055=) n.4050T>C n.3925T>C n.4104T>C n.3977T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.99844339T>G | CA378126672 | ABCC2 | c.3861T>G (p.Asp1287Glu) n.209T>G c.3165T>G (p.Asp1055Glu) n.4050T>G n.3925T>G n.4104T>G n.3977T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844339T= | CA1931511882 | ABCC2 | c.3861T= (p.Asp1287=) n.209T= c.3165T= (p.Asp1055=) n.4050T= n.3925T= n.4104T= n.3977T= | |
10 | g.99844340A>C | CA378126673 | ABCC2 | c.3862A>C (p.Lys1288Gln) n.210A>C c.3166A>C (p.Lys1056Gln) n.4051A>C n.3926A>C n.4105A>C n.3978A>C | |
10 | g.99844340A>G | CA378126674 | ABCC2 | c.3862A>G (p.Lys1288Glu) n.210A>G c.3166A>G (p.Lys1056Glu) n.4051A>G n.3926A>G n.4105A>G n.3978A>G | |
10 | g.99844340A>T | CA378126675 | ABCC2 | c.3862A>T (p.Lys1288Ter) n.210A>T c.3166A>T (p.Lys1056Ter) n.4051A>T n.3926A>T n.4105A>T n.3978A>T | |
10 | g.99844341A>C | CA378126676 | ABCC2 | c.3863A>C (p.Lys1288Thr) n.211A>C c.3167A>C (p.Lys1056Thr) n.4052A>C n.3927A>C n.4106A>C n.3979A>C | |
10 | g.99844341A>G | CA378126678 | ABCC2 | c.3863A>G (p.Lys1288Arg) n.211A>G c.3167A>G (p.Lys1056Arg) n.4052A>G n.3927A>G n.4106A>G n.3979A>G | |
10 | g.99844341A>T | CA378126677 | ABCC2 | c.3863A>T (p.Lys1288Met) n.211A>T c.3167A>T (p.Lys1056Met) n.4052A>T n.3927A>T n.4106A>T n.3979A>T | |
10 | g.99844342G>A | CA471133358 | ABCC2 | c.3864G>A (p.Lys1288=) n.212G>A c.3168G>A (p.Lys1056=) n.4053G>A n.3928G>A n.4107G>A n.3980G>A | |
10 | g.99844342G>C | CA378126679 | ABCC2 | c.3864G>C (p.Lys1288Asn) n.212G>C c.3168G>C (p.Lys1056Asn) n.4053G>C n.3928G>C n.4107G>C n.3980G>C | |
10 | g.99844342G>T | CA378126680 | ABCC2 | c.3864G>T (p.Lys1288Asn) n.212G>T c.3168G>T (p.Lys1056Asn) n.4053G>T n.3928G>T n.4107G>T n.3980G>T | |
10 | g.99844343A>C | CA471133364 | ABCC2 | c.3865A>C (p.Arg1289=) n.213A>C c.3169A>C (p.Arg1057=) n.4054A>C n.3929A>C n.4108A>C n.3981A>C | |
10 | g.99844343A>G | CA378126681 | ABCC2 | c.3865A>G (p.Arg1289Gly) n.213A>G c.3169A>G (p.Arg1057Gly) n.4054A>G n.3929A>G n.4108A>G n.3981A>G | |
10 | g.99844343A>T | CA378126682 | ABCC2 | c.3865A>T (p.Arg1289Trp) n.213A>T c.3169A>T (p.Arg1057Trp) n.4054A>T n.3929A>T n.4108A>T n.3981A>T | |
10 | g.99844344G>A | CA378126683 | ABCC2 | c.3866G>A (p.Arg1289Lys) n.214G>A c.3170G>A (p.Arg1057Lys) n.4055G>A n.3930G>A n.4109G>A n.3982G>A | |
10 | g.99844344G>C | CA378126684 | ABCC2 | c.3866G>C (p.Arg1289Thr) n.214G>C c.3170G>C (p.Arg1057Thr) n.4055G>C n.3930G>C n.4109G>C n.3982G>C | |
10 | g.99844344G>T | CA378126685 | ABCC2 | c.3866G>T (p.Arg1289Met) n.214G>T c.3170G>T (p.Arg1057Met) n.4055G>T n.3930G>T n.4109G>T n.3982G>T | |
10 | g.99844345G>A | CA212867144 | ABCC2 | c.3867G>A (p.Arg1289=) n.215G>A c.3171G>A (p.Arg1057=) n.4056G>A n.3931G>A n.4110G>A n.3983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844345G>C | CA212867147 | ABCC2 | c.3867G>C (p.Arg1289Ser) n.215G>C c.3171G>C (p.Arg1057Ser) n.4056G>C n.3931G>C n.4110G>C n.3983G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844345G= | CA1931511887 | ABCC2 | c.3867G= (p.Arg1289=) n.215G= c.3171G= (p.Arg1057=) n.4056G= n.3931G= n.4110G= n.3983G= | |
10 | g.99844345G>T | CA5643978 | ABCC2 | c.3867G>T (p.Arg1289Ser) n.215G>T c.3171G>T (p.Arg1057Ser) n.4056G>T n.3931G>T n.4110G>T n.3983G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844346C>A | CA378126688 | ABCC2 | c.3868C>A (p.Pro1290Thr) n.216C>A c.3172C>A (p.Pro1058Thr) n.4057C>A n.3932C>A n.4111C>A n.3984C>A | |
10 | g.99844346C>G | CA378126687 | ABCC2 | c.3868C>G (p.Pro1290Ala) n.216C>G c.3172C>G (p.Pro1058Ala) n.4057C>G n.3932C>G n.4111C>G n.3984C>G | |
10 | g.99844346C>T | CA378126686 | ABCC2 | c.3868C>T (p.Pro1290Ser) n.216C>T c.3172C>T (p.Pro1058Ser) n.4057C>T n.3932C>T n.4111C>T n.3984C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844347C>A | CA378126689 | ABCC2 | c.3869C>A (p.Pro1290His) n.217C>A c.3173C>A (p.Pro1058His) n.4058C>A n.3933C>A n.4112C>A n.3985C>A | |
10 | g.99844347C>G | CA378126690 | ABCC2 | c.3869C>G (p.Pro1290Arg) n.217C>G c.3173C>G (p.Pro1058Arg) n.4058C>G n.3933C>G n.4112C>G n.3985C>G | |
10 | g.99844347C>T | CA378126691 | ABCC2 | c.3869C>T (p.Pro1290Leu) n.217C>T c.3173C>T (p.Pro1058Leu) n.4058C>T n.3933C>T n.4112C>T n.3985C>T | |
10 | g.99844348T>A | CA471133379 | ABCC2 | c.3870T>A (p.Pro1290=) n.218T>A c.3174T>A (p.Pro1058=) n.4059T>A n.3934T>A n.4113T>A n.3986T>A | |
10 | g.99844348T>C | CA471133381 | ABCC2 | c.3870T>C (p.Pro1290=) n.218T>C c.3174T>C (p.Pro1058=) n.4059T>C n.3934T>C n.4113T>C n.3986T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99844348T>G | CA471133383 | ABCC2 | c.3870T>G (p.Pro1290=) n.218T>G c.3174T>G (p.Pro1058=) n.4059T>G n.3934T>G n.4113T>G n.3986T>G | |
10 | g.99844349C>A | CA378126692 | ABCC2 | c.3871C>A (p.Pro1291Thr) n.219C>A c.3175C>A (p.Pro1059Thr) n.4060C>A n.3935C>A n.4114C>A n.3987C>A | |
10 | g.99844349C>G | CA378126693 | ABCC2 | c.3871C>G (p.Pro1291Ala) n.219C>G c.3175C>G (p.Pro1059Ala) n.4060C>G n.3935C>G n.4114C>G n.3987C>G | |
10 | g.99844349C>T | CA378126694 | ABCC2 | c.3871C>T (p.Pro1291Ser) n.219C>T c.3175C>T (p.Pro1059Ser) n.4060C>T n.3935C>T n.4114C>T n.3987C>T | |
10 | g.99844351_99844353del | CA2572575670 | ABCC2 | c.3873_3875del (p.Pro1292del) n.221_223del c.3177_3179del (p.Pro1060del) n.4062_4064del n.3937_3939del n.4116_4118del n.3989_3991del | |
10 | g.99844350C>A | CA378126695 | ABCC2 | c.3872C>A (p.Pro1291Gln) n.220C>A c.3176C>A (p.Pro1059Gln) n.4061C>A n.3936C>A n.4115C>A n.3988C>A | |
10 | g.99844350C= | CA1931511895 | ABCC2 | c.3872C= (p.Pro1291=) n.220C= c.3176C= (p.Pro1059=) n.4061C= n.3936C= n.4115C= n.3988C= | |
10 | g.99844350C>G | CA378126696 | ABCC2 | c.3872C>G (p.Pro1291Arg) n.220C>G c.3176C>G (p.Pro1059Arg) n.4061C>G n.3936C>G n.4115C>G n.3988C>G | |
10 | g.99844350C>T | CA202131 | ABCC2 | c.3872C>T (p.Pro1291Leu) n.220C>T c.3176C>T (p.Pro1059Leu) n.4061C>T n.3936C>T n.4115C>T n.3988C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844351G>A | CA5643979 | ABCC2 | c.3873G>A (p.Pro1291=) n.221G>A c.3177G>A (p.Pro1059=) n.4062G>A n.3937G>A n.4116G>A n.3989G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844351G>C | CA471133396 | ABCC2 | c.3873G>C (p.Pro1291=) n.221G>C c.3177G>C (p.Pro1059=) n.4062G>C n.3937G>C n.4116G>C n.3989G>C | |
10 | g.99844351G= | CA1931511904 | ABCC2 | c.3873G= (p.Pro1291=) n.221G= c.3177G= (p.Pro1059=) n.4062G= n.3937G= n.4116G= n.3989G= | |
10 | g.99844351G>T | CA471133394 | ABCC2 | c.3873G>T (p.Pro1291=) n.221G>T c.3177G>T (p.Pro1059=) n.4062G>T n.3937G>T n.4116G>T n.3989G>T | |
10 | g.99844352C>A | CA378126697 | ABCC2 | c.3874C>A (p.Pro1292Thr) n.222C>A c.3178C>A (p.Pro1060Thr) n.4063C>A n.3938C>A n.4117C>A n.3990C>A | |
10 | g.99844352C= | CA1931511908 | ABCC2 | c.3874C= (p.Pro1292=) n.222C= c.3178C= (p.Pro1060=) n.4063C= n.3938C= n.4117C= n.3990C= | |
10 | g.99844352C>G | CA5643980 | ABCC2 | c.3874C>G (p.Pro1292Ala) n.222C>G c.3178C>G (p.Pro1060Ala) n.4063C>G n.3938C>G n.4117C>G n.3990C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844352C>T | CA378126698 | ABCC2 | c.3874C>T (p.Pro1292Ser) n.222C>T c.3178C>T (p.Pro1060Ser) n.4063C>T n.3938C>T n.4117C>T n.3990C>T | |
10 | g.99844353del | CA2610497722 | ABCC2 | c.3875del (p.Pro1292GlnfsTer?) n.223del c.3179del (p.Pro1060GlnfsTer?) n.4064del n.3939del n.4118del n.3991del | gnomAD v4 |
10 | g.99844353C>A | CA378126699 | ABCC2 | c.3875C>A (p.Pro1292Gln) n.223C>A c.3179C>A (p.Pro1060Gln) n.4064C>A n.3939C>A n.4118C>A n.3991C>A | |
10 | g.99844353C>G | CA378126701 | ABCC2 | c.3875C>G (p.Pro1292Arg) n.223C>G c.3179C>G (p.Pro1060Arg) n.4064C>G n.3939C>G n.4118C>G n.3991C>G | |
10 | g.99844353C>T | CA378126700 | ABCC2 | c.3875C>T (p.Pro1292Leu) n.223C>T c.3179C>T (p.Pro1060Leu) n.4064C>T n.3939C>T n.4118C>T n.3991C>T | |
10 | g.99844354A>C | CA471133409 | ABCC2 | c.3876A>C (p.Pro1292=) n.224A>C c.3180A>C (p.Pro1060=) n.4065A>C n.3940A>C n.4119A>C n.3992A>C | |
10 | g.99844354A>G | CA471133407 | ABCC2 | c.3876A>G (p.Pro1292=) n.224A>G c.3180A>G (p.Pro1060=) n.4065A>G n.3940A>G n.4119A>G n.3992A>G | |
10 | g.99844354A>T | CA471133405 | ABCC2 | c.3876A>T (p.Pro1292=) n.224A>T c.3180A>T (p.Pro1060=) n.4065A>T n.3940A>T n.4119A>T n.3992A>T | |
10 | g.99844355G>A | CA378126702 | ABCC2 | c.3877G>A (p.Asp1293Asn) n.225G>A c.3181G>A (p.Asp1061Asn) n.4066G>A n.3941G>A n.4120G>A n.3993G>A | COSMIC |
10 | g.99844355G>C | CA378126703 | ABCC2 | c.3877G>C (p.Asp1293His) n.225G>C c.3181G>C (p.Asp1061His) n.4066G>C n.3941G>C n.4120G>C n.3993G>C | |
10 | g.99844355G>T | CA378126704 | ABCC2 | c.3877G>T (p.Asp1293Tyr) n.225G>T c.3181G>T (p.Asp1061Tyr) n.4066G>T n.3941G>T n.4120G>T n.3993G>T | |
10 | g.99844356A>C | CA378126705 | ABCC2 | c.3878A>C (p.Asp1293Ala) n.226A>C c.3182A>C (p.Asp1061Ala) n.4067A>C n.3942A>C n.4121A>C n.3994A>C | |
10 | g.99844356A>G | CA378126706 | ABCC2 | c.3878A>G (p.Asp1293Gly) n.226A>G c.3182A>G (p.Asp1061Gly) n.4067A>G n.3942A>G n.4121A>G n.3994A>G | |
10 | g.99844356A>T | CA378126707 | ABCC2 | c.3878A>T (p.Asp1293Val) n.226A>T c.3182A>T (p.Asp1061Val) n.4067A>T n.3942A>T n.4121A>T n.3994A>T | |
10 | g.99844356_99844357insCGG | CA2528424256 | ABCC2 | c.3878_3879insCGG (p.Asp1293_Trp1294insGly) n.226_227insCGG c.3182_3183insCGG (p.Asp1061_Trp1062insGly) n.4067_4068insCGG n.3942_3943insCGG n.4121_4122insCGG n.3994_3995insCGG | |
10 | g.99844357T>A | CA378126708 | ABCC2 | c.3879T>A (p.Asp1293Glu) n.227T>A c.3183T>A (p.Asp1061Glu) n.4068T>A n.3943T>A n.4122T>A n.3995T>A | dbSNP |
10 | g.99844357T>C | CA471133419 | ABCC2 | c.3879T>C (p.Asp1293=) n.227T>C c.3183T>C (p.Asp1061=) n.4068T>C n.3943T>C n.4122T>C n.3995T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99844357T>G | CA378126709 | ABCC2 | c.3879T>G (p.Asp1293Glu) n.227T>G c.3183T>G (p.Asp1061Glu) n.4068T>G n.3943T>G n.4122T>G n.3995T>G | |
10 | g.99844357T= | CA1931511916 | ABCC2 | c.3879T= (p.Asp1293=) n.227T= c.3183T= (p.Asp1061=) n.4068T= n.3943T= n.4122T= n.3995T= | |
10 | g.99844358T>A | CA378126710 | ABCC2 | c.3880T>A (p.Trp1294Arg) n.228T>A c.3184T>A (p.Trp1062Arg) n.4069T>A n.3944T>A n.4123T>A n.3996T>A | |
10 | g.99844358T>C | CA378126711 | ABCC2 | c.3880T>C (p.Trp1294Arg) n.228T>C c.3184T>C (p.Trp1062Arg) n.4069T>C n.3944T>C n.4123T>C n.3996T>C | |
10 | g.99844358T>G | CA378126712 | ABCC2 | c.3880T>G (p.Trp1294Gly) n.228T>G c.3184T>G (p.Trp1062Gly) n.4069T>G n.3944T>G n.4123T>G n.3996T>G | |
10 | g.99844359G>A | CA378126714 | ABCC2 | c.3881G>A (p.Trp1294Ter) n.229G>A c.3185G>A (p.Trp1062Ter) n.4070G>A n.3945G>A n.4124G>A n.3997G>A | |
10 | g.99844359G>C | CA378126715 | ABCC2 | c.3881G>C (p.Trp1294Ser) n.229G>C c.3185G>C (p.Trp1062Ser) n.4070G>C n.3945G>C n.4124G>C n.3997G>C | |
10 | g.99844359G>T | CA378126713 | ABCC2 | c.3881G>T (p.Trp1294Leu) n.229G>T c.3185G>T (p.Trp1062Leu) n.4070G>T n.3945G>T n.4124G>T n.3997G>T | |
10 | g.99844360G>A | CA378126718 | ABCC2 | c.3882G>A (p.Trp1294Ter) n.230G>A c.3186G>A (p.Trp1062Ter) n.4071G>A n.3946G>A n.4125G>A n.3998G>A | |
10 | g.99844360G>C | CA378126716 | ABCC2 | c.3882G>C (p.Trp1294Cys) n.230G>C c.3186G>C (p.Trp1062Cys) n.4071G>C n.3946G>C n.4125G>C n.3998G>C | dbSNP |
10 | g.99844360G= | CA1931511917 | ABCC2 | c.3882G= (p.Trp1294=) n.230G= c.3186G= (p.Trp1062=) n.4071G= n.3946G= n.4125G= n.3998G= | |
10 | g.99844360G>T | CA378126717 | ABCC2 | c.3882G>T (p.Trp1294Cys) n.230G>T c.3186G>T (p.Trp1062Cys) n.4071G>T n.3946G>T n.4125G>T n.3998G>T | |
10 | g.99844361C>A | CA378126719 | ABCC2 | c.3883C>A (p.Pro1295Thr) n.231C>A c.3187C>A (p.Pro1063Thr) n.4072C>A n.3947C>A n.4126C>A n.3999C>A | |
10 | g.99844361C>G | CA378126720 | ABCC2 | c.3883C>G (p.Pro1295Ala) n.231C>G c.3187C>G (p.Pro1063Ala) n.4072C>G n.3947C>G n.4126C>G n.3999C>G | |
10 | g.99844361C>T | CA378126721 | ABCC2 | c.3883C>T (p.Pro1295Ser) n.231C>T c.3187C>T (p.Pro1063Ser) n.4072C>T n.3947C>T n.4126C>T n.3999C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844362C>A | CA378126722 | ABCC2 | c.3884C>A (p.Pro1295His) n.232C>A c.3188C>A (p.Pro1063His) n.4073C>A n.3948C>A n.4127C>A n.4000C>A | |
10 | g.99844362C>G | CA378126723 | ABCC2 | c.3884C>G (p.Pro1295Arg) n.232C>G c.3188C>G (p.Pro1063Arg) n.4073C>G n.3948C>G n.4127C>G n.4000C>G | |
10 | g.99844362C>T | CA378126724 | ABCC2 | c.3884C>T (p.Pro1295Leu) n.232C>T c.3188C>T (p.Pro1063Leu) n.4073C>T n.3948C>T n.4127C>T n.4000C>T | |
10 | g.99844363C>A | CA471133436 | ABCC2 | c.3885C>A (p.Pro1295=) n.233C>A c.3189C>A (p.Pro1063=) n.4074C>A n.3949C>A n.4128C>A n.4001C>A | ClinVar |
10 | g.99844363C>G | CA471133437 | ABCC2 | c.3885C>G (p.Pro1295=) n.233C>G c.3189C>G (p.Pro1063=) n.4074C>G n.3949C>G n.4128C>G n.4001C>G | |
10 | g.99844363C>T | CA471133438 | ABCC2 | c.3885C>T (p.Pro1295=) n.233C>T c.3189C>T (p.Pro1063=) n.4074C>T n.3949C>T n.4128C>T n.4001C>T | |
10 | g.99844364A>C | CA378126725 | ABCC2 | c.3886A>C (p.Ser1296Arg) n.234A>C c.3190A>C (p.Ser1064Arg) n.4075A>C n.3950A>C n.4129A>C n.4002A>C | |
10 | g.99844364A>G | CA378126726 | ABCC2 | c.3886A>G (p.Ser1296Gly) n.234A>G c.3190A>G (p.Ser1064Gly) n.4075A>G n.3950A>G n.4129A>G n.4002A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844364A>T | CA378126727 | ABCC2 | c.3886A>T (p.Ser1296Cys) n.234A>T c.3190A>T (p.Ser1064Cys) n.4075A>T n.3950A>T n.4129A>T n.4002A>T | |
10 | g.99844365G>A | CA378126730 | ABCC2 | c.3887G>A (p.Ser1296Asn) n.235G>A c.3191G>A (p.Ser1064Asn) n.4076G>A n.3951G>A n.4130G>A n.4003G>A | |
10 | g.99844365G>C | CA378126729 | ABCC2 | c.3887G>C (p.Ser1296Thr) n.235G>C c.3191G>C (p.Ser1064Thr) n.4076G>C n.3951G>C n.4130G>C n.4003G>C | |
10 | g.99844365G>T | CA378126728 | ABCC2 | c.3887G>T (p.Ser1296Ile) n.235G>T c.3191G>T (p.Ser1064Ile) n.4076G>T n.3951G>T n.4130G>T n.4003G>T | |
10 | g.99844366C>A | CA378126731 | ABCC2 | c.3888C>A (p.Ser1296Arg) n.236C>A c.3192C>A (p.Ser1064Arg) n.4077C>A n.3952C>A n.4131C>A n.4004C>A | |
10 | g.99844366C= | CA1931511922 | ABCC2 | c.3888C= (p.Ser1296=) n.236C= c.3192C= (p.Ser1064=) n.4077C= n.3952C= n.4131C= n.4004C= | |
10 | g.99844366C>G | CA5643981 | ABCC2 | c.3888C>G (p.Ser1296Arg) n.236C>G c.3192C>G (p.Ser1064Arg) n.4077C>G n.3952C>G n.4131C>G n.4004C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844366C>T | CA471133450 | ABCC2 | c.3888C>T (p.Ser1296=) n.236C>T c.3192C>T (p.Ser1064=) n.4077C>T n.3952C>T n.4131C>T n.4004C>T | |
10 | g.99844366dup | CA2610497723 | ABCC2 | c.3888dup (p.Lys1297GlnfsTer7) n.236dup c.3192dup (p.Lys1065GlnfsTer7) n.4077dup n.3952dup n.4131dup n.4004dup | gnomAD v4 |
10 | g.99844367A>C | CA378126732 | ABCC2 | c.3889A>C (p.Lys1297Gln) n.237A>C c.3193A>C (p.Lys1065Gln) n.4078A>C n.3953A>C n.4132A>C n.4005A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99844367A>G | CA378126733 | ABCC2 | c.3889A>G (p.Lys1297Glu) n.237A>G c.3193A>G (p.Lys1065Glu) n.4078A>G n.3953A>G n.4132A>G n.4005A>G | |
10 | g.99844367A>T | CA378126734 | ABCC2 | c.3889A>T (p.Lys1297Ter) n.237A>T c.3193A>T (p.Lys1065Ter) n.4078A>T n.3953A>T n.4132A>T n.4005A>T | |
10 | g.99844368A>C | CA378126735 | ABCC2 | c.3890A>C (p.Lys1297Thr) n.238A>C c.3194A>C (p.Lys1065Thr) n.4079A>C n.3954A>C n.4133A>C n.4006A>C | |
10 | g.99844368A>G | CA378126736 | ABCC2 | c.3890A>G (p.Lys1297Arg) n.238A>G c.3194A>G (p.Lys1065Arg) n.4079A>G n.3954A>G n.4133A>G n.4006A>G | |
10 | g.99844368A>T | CA378126737 | ABCC2 | c.3890A>T (p.Lys1297Ile) n.238A>T c.3194A>T (p.Lys1065Ile) n.4079A>T n.3954A>T n.4133A>T n.4006A>T | |
10 | g.99844369A>C | CA378126738 | ABCC2 | c.3891A>C (p.Lys1297Asn) n.239A>C c.3195A>C (p.Lys1065Asn) n.4080A>C n.3955A>C n.4134A>C n.4007A>C | |
10 | g.99844369A>G | CA471133460 | ABCC2 | c.3891A>G (p.Lys1297=) n.239A>G c.3195A>G (p.Lys1065=) n.4080A>G n.3955A>G n.4134A>G n.4007A>G | |
10 | g.99844369A>T | CA378126739 | ABCC2 | c.3891A>T (p.Lys1297Asn) n.239A>T c.3195A>T (p.Lys1065Asn) n.4080A>T n.3955A>T n.4134A>T n.4007A>T | |
10 | g.99844370G>A | CA5643982 | ABCC2 | c.3892G>A (p.Gly1298Ser) n.240G>A c.3196G>A (p.Gly1066Ser) n.4081G>A n.3956G>A n.4135G>A n.4008G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844370G>C | CA378126740 | ABCC2 | c.3892G>C (p.Gly1298Arg) n.240G>C c.3196G>C (p.Gly1066Arg) n.4081G>C n.3956G>C n.4135G>C n.4008G>C | |
10 | g.99844370G= | CA1931511932 | ABCC2 | c.3892G= (p.Gly1298=) n.240G= c.3196G= (p.Gly1066=) n.4081G= n.3956G= n.4135G= n.4008G= | |
10 | g.99844370G>T | CA378126741 | ABCC2 | c.3892G>T (p.Gly1298Cys) n.240G>T c.3196G>T (p.Gly1066Cys) n.4081G>T n.3956G>T n.4135G>T n.4008G>T | |
10 | g.99844371G>A | CA378126743 | ABCC2 | c.3893G>A (p.Gly1298Asp) n.241G>A c.3197G>A (p.Gly1066Asp) n.4082G>A n.3957G>A n.4136G>A n.4009G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99844371G>C | CA378126744 | ABCC2 | c.3893G>C (p.Gly1298Ala) n.241G>C c.3197G>C (p.Gly1066Ala) n.4082G>C n.3957G>C n.4136G>C n.4009G>C | |
10 | g.99844371G= | CA1931511938 | ABCC2 | c.3893G= (p.Gly1298=) n.241G= c.3197G= (p.Gly1066=) n.4082G= n.3957G= n.4136G= n.4009G= | |
10 | g.99844371G>T | CA378126742 | ABCC2 | c.3893G>T (p.Gly1298Val) n.241G>T c.3197G>T (p.Gly1066Val) n.4082G>T n.3957G>T n.4136G>T n.4009G>T | |
10 | g.99844372C>A | CA471133470 | ABCC2 | c.3894C>A (p.Gly1298=) n.242C>A c.3198C>A (p.Gly1066=) n.4083C>A n.3958C>A n.4137C>A n.4010C>A | |
10 | g.99844372C>G | CA471133473 | ABCC2 | c.3894C>G (p.Gly1298=) n.242C>G c.3198C>G (p.Gly1066=) n.4083C>G n.3958C>G n.4137C>G n.4010C>G | |
10 | g.99844372C>T | CA471133472 | ABCC2 | c.3894C>T (p.Gly1298=) n.242C>T c.3198C>T (p.Gly1066=) n.4083C>T n.3958C>T n.4137C>T n.4010C>T | |
10 | g.99844373A= | CA1931511944 | ABCC2 | c.3895A= (p.Lys1299=) n.243A= c.3199A= (p.Lys1067=) n.4084A= n.3959A= n.4138A= n.4011A= | |
10 | g.99844373A>C | CA212867157 | ABCC2 | c.3895A>C (p.Lys1299Gln) n.243A>C c.3199A>C (p.Lys1067Gln) n.4084A>C n.3959A>C n.4138A>C n.4011A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844373A>G | CA378126745 | ABCC2 | c.3895A>G (p.Lys1299Glu) n.243A>G c.3199A>G (p.Lys1067Glu) n.4084A>G n.3959A>G n.4138A>G n.4011A>G | |
10 | g.99844373A>T | CA378126746 | ABCC2 | c.3895A>T (p.Lys1299Ter) n.243A>T c.3199A>T (p.Lys1067Ter) n.4084A>T n.3959A>T n.4138A>T n.4011A>T | |
10 | g.99844374A>C | CA378126747 | ABCC2 | c.3896A>C (p.Lys1299Thr) n.244A>C c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.4085A>C n.3960A>C n.4139A>C n.4012A>C | |
10 | g.99844374A>G | CA378126748 | ABCC2 | c.3896A>G (p.Lys1299Arg) n.244A>G c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.4085A>G n.3960A>G n.4139A>G n.4012A>G | |
10 | g.99844374A>T | CA378126749 | ABCC2 | c.3896A>T (p.Lys1299Met) n.244A>T c.3200A>T (p.Lys1067Met) n.4085A>T n.3960A>T n.4139A>T n.4012A>T | |
10 | g.99844375G>A | CA471133486 | ABCC2 | c.3897G>A (p.Lys1299=) n.245G>A c.3201G>A (p.Lys1067=) n.4086G>A n.3961G>A n.4140G>A n.4013G>A | |
10 | g.99844375G>C | CA378126750 | ABCC2 | c.3897G>C (p.Lys1299Asn) n.245G>C c.3201G>C (p.Lys1067Asn) n.4086G>C n.3961G>C n.4140G>C n.4013G>C | |
10 | g.99844375G= | CA1931511948 | ABCC2 | c.3897G= (p.Lys1299=) n.245G= c.3201G= (p.Lys1067=) n.4086G= n.3961G= n.4140G= n.4013G= | |
10 | g.99844375G>T | CA378126751 | ABCC2 | c.3897G>T (p.Lys1299Asn) n.245G>T c.3201G>T (p.Lys1067Asn) n.4086G>T n.3961G>T n.4140G>T n.4013G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844376A>C | CA378127133 | ABCC2 | c.3898A>C (p.Ile1300Leu) n.246A>C c.3202A>C (p.Ile1068Leu) n.4087A>C n.3962A>C n.4141A>C n.4014A>C | |
10 | g.99844376A>G | CA378127135 | ABCC2 | c.3898A>G (p.Ile1300Val) n.246A>G c.3202A>G (p.Ile1068Val) n.4087A>G n.3962A>G n.4141A>G n.4014A>G | |
10 | g.99844376A>T | CA378127137 | ABCC2 | c.3898A>T (p.Ile1300Phe) n.246A>T c.3202A>T (p.Ile1068Phe) n.4087A>T n.3962A>T n.4141A>T n.4014A>T | |
10 | g.99844377T>A | CA378127140 | ABCC2 | c.3899T>A (p.Ile1300Asn) n.247T>A c.3203T>A (p.Ile1068Asn) n.4088T>A n.3963T>A n.4142T>A n.4015T>A | |
10 | g.99844377T>C | CA378127141 | ABCC2 | c.3899T>C (p.Ile1300Thr) n.247T>C c.3203T>C (p.Ile1068Thr) n.4088T>C n.3963T>C n.4142T>C n.4015T>C | |
10 | g.99844377T>G | CA378127143 | ABCC2 | c.3899T>G (p.Ile1300Ser) n.247T>G c.3203T>G (p.Ile1068Ser) n.4088T>G n.3963T>G n.4142T>G n.4015T>G | |
10 | g.99844378C>A | CA471133891 | ABCC2 | c.3900C>A (p.Ile1300=) n.248C>A c.3204C>A (p.Ile1068=) n.4089C>A n.3964C>A n.4143C>A n.4016C>A | |
10 | g.99844378C>G | CA378127145 | ABCC2 | c.3900C>G (p.Ile1300Met) n.248C>G c.3204C>G (p.Ile1068Met) n.4089C>G n.3964C>G n.4143C>G n.4016C>G | |
10 | g.99844378C>T | CA471133895 | ABCC2 | c.3900C>T (p.Ile1300=) n.248C>T c.3204C>T (p.Ile1068=) n.4089C>T n.3964C>T n.4143C>T n.4016C>T | |
10 | g.99844379C>A | CA378127147 | ABCC2 | c.3901C>A (p.Gln1301Lys) n.249C>A c.3205C>A (p.Gln1069Lys) n.4090C>A n.3965C>A n.4144C>A n.4017C>A | |
10 | g.99844379C>G | CA378127150 | ABCC2 | c.3901C>G (p.Gln1301Glu) n.249C>G c.3205C>G (p.Gln1069Glu) n.4090C>G n.3965C>G n.4144C>G n.4017C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844379C>T | CA378127152 | ABCC2 | c.3901C>T (p.Gln1301Ter) n.249C>T c.3205C>T (p.Gln1069Ter) n.4090C>T n.3965C>T n.4144C>T n.4017C>T | |
10 | g.99844380A>C | CA378127154 | ABCC2 | c.3902A>C (p.Gln1301Pro) n.250A>C c.3206A>C (p.Gln1069Pro) n.4091A>C n.3966A>C n.4145A>C n.4018A>C | |
10 | g.99844380A>G | CA378127156 | ABCC2 | c.3902A>G (p.Gln1301Arg) n.250A>G c.3206A>G (p.Gln1069Arg) n.4091A>G n.3966A>G n.4145A>G n.4018A>G | |
10 | g.99844380A>T | CA378127157 | ABCC2 | c.3902A>T (p.Gln1301Leu) n.250A>T c.3206A>T (p.Gln1069Leu) n.4091A>T n.3966A>T n.4145A>T n.4018A>T | |
10 | g.99844381G>A | CA212867158 | ABCC2 | c.3903G>A (p.Gln1301=) n.251G>A c.3207G>A (p.Gln1069=) n.4092G>A n.3967G>A n.4146G>A n.4019G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844381G>C | CA378127163 | ABCC2 | c.3903G>C (p.Gln1301His) n.251G>C c.3207G>C (p.Gln1069His) n.4092G>C n.3967G>C n.4146G>C n.4019G>C | |
10 | g.99844381G= | CA1931511961 | ABCC2 | c.3903G= (p.Gln1301=) n.251G= c.3207G= (p.Gln1069=) n.4092G= n.3967G= n.4146G= n.4019G= | |
10 | g.99844381G>T | CA378127168 | ABCC2 | c.3903G>T (p.Gln1301His) n.251G>T c.3207G>T (p.Gln1069His) n.4092G>T n.3967G>T n.4146G>T n.4019G>T | |
10 | g.99844382T>A | CA378127170 | ABCC2 | c.3904T>A (p.Phe1302Ile) n.252T>A c.3208T>A (p.Phe1070Ile) n.4093T>A n.3968T>A n.4147T>A n.4020T>A | |
10 | g.99844382T>C | CA378127172 | ABCC2 | c.3904T>C (p.Phe1302Leu) n.252T>C c.3208T>C (p.Phe1070Leu) n.4093T>C n.3968T>C n.4147T>C n.4020T>C | |
10 | g.99844382T>G | CA378127174 | ABCC2 | c.3904T>G (p.Phe1302Val) n.252T>G c.3208T>G (p.Phe1070Val) n.4093T>G n.3968T>G n.4147T>G n.4020T>G | |
10 | g.99844383T>A | CA378127175 | ABCC2 | c.3905T>A (p.Phe1302Tyr) n.253T>A c.3209T>A (p.Phe1070Tyr) n.4094T>A n.3969T>A n.4148T>A n.4021T>A | |
10 | g.99844383T>C | CA378127177 | ABCC2 | c.3905T>C (p.Phe1302Ser) n.253T>C c.3209T>C (p.Phe1070Ser) n.4094T>C n.3969T>C n.4148T>C n.4021T>C | |
10 | g.99844383T>G | CA378127179 | ABCC2 | c.3905T>G (p.Phe1302Cys) n.253T>G c.3209T>G (p.Phe1070Cys) n.4094T>G n.3969T>G n.4148T>G n.4021T>G | |
10 | g.99844384T>A | CA378127180 | ABCC2 | c.3906T>A (p.Phe1302Leu) n.254T>A c.3210T>A (p.Phe1070Leu) n.4095T>A n.3970T>A n.4149T>A n.4022T>A | |
10 | g.99844384T>C | CA471133930 | ABCC2 | c.3906T>C (p.Phe1302=) n.254T>C c.3210T>C (p.Phe1070=) n.4095T>C n.3970T>C n.4149T>C n.4022T>C | |
10 | g.99844384T>G | CA378127182 | ABCC2 | c.3906T>G (p.Phe1302Leu) n.254T>G c.3210T>G (p.Phe1070Leu) n.4095T>G n.3970T>G n.4149T>G n.4022T>G | |
10 | g.99844385A>C | CA378127184 | ABCC2 | c.3907A>C (p.Asn1303His) n.255A>C c.3211A>C (p.Asn1071His) n.4096A>C n.3971A>C n.4150A>C n.4023A>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.99844385A>G | CA378127189 | ABCC2 | c.3907A>G (p.Asn1303Asp) n.255A>G c.3211A>G (p.Asn1071Asp) n.4096A>G n.3971A>G n.4150A>G n.4023A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844385A>T | CA378127186 | ABCC2 | c.3907A>T (p.Asn1303Tyr) n.255A>T c.3211A>T (p.Asn1071Tyr) n.4096A>T n.3971A>T n.4150A>T n.4023A>T | |
10 | g.99844386A>C | CA378127193 | ABCC2 | c.3908A>C (p.Asn1303Thr) n.256A>C c.3212A>C (p.Asn1071Thr) n.4097A>C n.3972A>C n.4151A>C n.4024A>C | |
10 | g.99844386A>G | CA378127197 | ABCC2 | c.3908A>G (p.Asn1303Ser) n.256A>G c.3212A>G (p.Asn1071Ser) n.4097A>G n.3972A>G n.4151A>G n.4024A>G | |
10 | g.99844386A>T | CA378127195 | ABCC2 | c.3908A>T (p.Asn1303Ile) n.256A>T c.3212A>T (p.Asn1071Ile) n.4097A>T n.3972A>T n.4151A>T n.4024A>T | |
10 | g.99844387C>A | CA378127200 | ABCC2 | c.3909C>A (p.Asn1303Lys) n.257C>A c.3213C>A (p.Asn1071Lys) n.4098C>A n.3973C>A n.4152C>A n.4025C>A | |
10 | g.99844387C>G | CA378127203 | ABCC2 | c.3909C>G (p.Asn1303Lys) n.257C>G c.3213C>G (p.Asn1071Lys) n.4098C>G n.3973C>G n.4152C>G n.4025C>G | |
10 | g.99844387C>T | CA471133951 | ABCC2 | c.3909C>T (p.Asn1303=) n.257C>T c.3213C>T (p.Asn1071=) n.4098C>T n.3973C>T n.4152C>T n.4025C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99844388A>C | CA378127205 | ABCC2 | c.3910A>C (p.Asn1304His) n.258A>C c.3214A>C (p.Asn1072His) n.4099A>C n.3974A>C n.4153A>C n.4026A>C | |
10 | g.99844388A>G | CA378127208 | ABCC2 | c.3910A>G (p.Asn1304Asp) n.258A>G c.3214A>G (p.Asn1072Asp) n.4099A>G n.3974A>G n.4153A>G n.4026A>G | |
10 | g.99844388A>T | CA378127209 | ABCC2 | c.3910A>T (p.Asn1304Tyr) n.258A>T c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) n.4099A>T n.3974A>T n.4153A>T n.4026A>T | |
10 | g.99844389_99844392dup | CA2610497724 | ABCC2 | c.3911_3914dup (p.Tyr1305Ter) n.259_262dup c.3215_3218dup (p.Tyr1073Ter) n.4100_4103dup n.3975_3978dup n.4154_4157dup n.4027_4030dup | gnomAD v4 |
10 | g.99844389A>C | CA378127212 | ABCC2 | c.3911A>C (p.Asn1304Thr) n.259A>C c.3215A>C (p.Asn1072Thr) n.4100A>C n.3975A>C n.4154A>C n.4027A>C | |
10 | g.99844389A>G | CA378127225 | ABCC2 | c.3911A>G (p.Asn1304Ser) n.259A>G c.3215A>G (p.Asn1072Ser) n.4100A>G n.3975A>G n.4154A>G n.4027A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844389A>T | CA378127227 | ABCC2 | c.3911A>T (p.Asn1304Ile) n.259A>T c.3215A>T (p.Asn1072Ile) n.4100A>T n.3975A>T n.4154A>T n.4027A>T | |
10 | g.99844390C>A | CA378127230 | ABCC2 | c.3912C>A (p.Asn1304Lys) n.260C>A c.3216C>A (p.Asn1072Lys) n.4101C>A n.3976C>A n.4155C>A n.4028C>A | |
10 | g.99844390C= | CA1931511968 | ABCC2 | c.3912C= (p.Asn1304=) n.260C= c.3216C= (p.Asn1072=) n.4101C= n.3976C= n.4155C= n.4028C= | |
10 | g.99844390C>G | CA378127232 | ABCC2 | c.3912C>G (p.Asn1304Lys) n.260C>G c.3216C>G (p.Asn1072Lys) n.4101C>G n.3976C>G n.4155C>G n.4028C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844390C>T | CA471133968 | ABCC2 | c.3912C>T (p.Asn1304=) n.260C>T c.3216C>T (p.Asn1072=) n.4101C>T n.3976C>T n.4155C>T n.4028C>T | |
10 | g.99844391T>A | CA378127235 | ABCC2 | c.3913T>A (p.Tyr1305Asn) n.261T>A c.3217T>A (p.Tyr1073Asn) n.4102T>A n.3977T>A n.4156T>A n.4029T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99844391T>C | CA378127236 | ABCC2 | c.3913T>C (p.Tyr1305His) n.261T>C c.3217T>C (p.Tyr1073His) n.4102T>C n.3977T>C n.4156T>C n.4029T>C | dbSNP |
10 | g.99844391T>G | CA378127238 | ABCC2 | c.3913T>G (p.Tyr1305Asp) n.261T>G c.3217T>G (p.Tyr1073Asp) n.4102T>G n.3977T>G n.4156T>G n.4029T>G | |
10 | g.99844391T= | CA1931511972 | ABCC2 | c.3913T= (p.Tyr1305=) n.261T= c.3217T= (p.Tyr1073=) n.4102T= n.3977T= n.4156T= n.4029T= | |
10 | g.99844392A= | CA1931511980 | ABCC2 | c.3914A= (p.Tyr1305=) n.262A= c.3218A= (p.Tyr1073=) n.4103A= n.3978A= n.4157A= n.4030A= | |
10 | g.99844392A>C | CA378127241 | ABCC2 | c.3914A>C (p.Tyr1305Ser) n.262A>C c.3218A>C (p.Tyr1073Ser) n.4103A>C n.3978A>C n.4157A>C n.4030A>C | |
10 | g.99844392A>G | CA5643983 | ABCC2 | c.3914A>G (p.Tyr1305Cys) n.262A>G c.3218A>G (p.Tyr1073Cys) n.4103A>G n.3978A>G n.4157A>G n.4030A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844392A>T | CA378127246 | ABCC2 | c.3914A>T (p.Tyr1305Phe) n.262A>T c.3218A>T (p.Tyr1073Phe) n.4103A>T n.3978A>T n.4157A>T n.4030A>T | |
10 | g.99844393C>A | CA378127249 | ABCC2 | c.3915C>A (p.Tyr1305Ter) n.263C>A c.3219C>A (p.Tyr1073Ter) n.4104C>A n.3979C>A n.4158C>A n.4031C>A | |
10 | g.99844393C>G | CA378127251 | ABCC2 | c.3915C>G (p.Tyr1305Ter) n.263C>G c.3219C>G (p.Tyr1073Ter) n.4104C>G n.3979C>G n.4158C>G n.4031C>G | |
10 | g.99844393C>T | CA471133984 | ABCC2 | c.3915C>T (p.Tyr1305=) n.263C>T c.3219C>T (p.Tyr1073=) n.4104C>T n.3979C>T n.4158C>T n.4031C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844394C>A | CA378127253 | ABCC2 | c.3916C>A (p.Gln1306Lys) n.264C>A c.3220C>A (p.Gln1074Lys) n.4105C>A n.3980C>A n.4159C>A n.4032C>A | |
10 | g.99844394C>G | CA378127256 | ABCC2 | c.3916C>G (p.Gln1306Glu) n.264C>G c.3220C>G (p.Gln1074Glu) n.4105C>G n.3980C>G n.4159C>G n.4032C>G | |
10 | g.99844394C>T | CA378127259 | ABCC2 | c.3916C>T (p.Gln1306Ter) n.264C>T c.3220C>T (p.Gln1074Ter) n.4105C>T n.3980C>T n.4159C>T n.4032C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844395A>C | CA378127261 | ABCC2 | c.3917A>C (p.Gln1306Pro) n.265A>C c.3221A>C (p.Gln1074Pro) n.4106A>C n.3981A>C n.4160A>C n.4033A>C | |
10 | g.99844395A>G | CA378127264 | ABCC2 | c.3917A>G (p.Gln1306Arg) n.265A>G c.3221A>G (p.Gln1074Arg) n.4106A>G n.3981A>G n.4160A>G n.4033A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844395A>T | CA378127269 | ABCC2 | c.3917A>T (p.Gln1306Leu) n.265A>T c.3221A>T (p.Gln1074Leu) n.4106A>T n.3981A>T n.4160A>T n.4033A>T | |
10 | g.99844396A= | CA1931511983 | ABCC2 | c.3918A= (p.Gln1306=) n.266A= c.3222A= (p.Gln1074=) n.4107A= n.3982A= n.4161A= n.4034A= | |
10 | g.99844396A>C | CA378127270 | ABCC2 | c.3918A>C (p.Gln1306His) n.266A>C c.3222A>C (p.Gln1074His) n.4107A>C n.3982A>C n.4161A>C n.4034A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844396A>G | CA471134009 | ABCC2 | c.3918A>G (p.Gln1306=) n.266A>G c.3222A>G (p.Gln1074=) n.4107A>G n.3982A>G n.4161A>G n.4034A>G | |
10 | g.99844396A>T | CA378127273 | ABCC2 | c.3918A>T (p.Gln1306His) n.266A>T c.3222A>T (p.Gln1074His) n.4107A>T n.3982A>T n.4161A>T n.4034A>T | |
10 | g.99844397G>A | CA212867161 | ABCC2 | c.3919G>A (p.Val1307Met) n.267G>A c.3223G>A (p.Val1075Met) n.4108G>A n.3983G>A n.4162G>A n.4035G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99844397G>C | CA378127280 | ABCC2 | c.3919G>C (p.Val1307Leu) n.267G>C c.3223G>C (p.Val1075Leu) n.4108G>C n.3983G>C n.4162G>C n.4035G>C | |
10 | g.99844397G= | CA1931511986 | ABCC2 | c.3919G= (p.Val1307=) n.267G= c.3223G= (p.Val1075=) n.4108G= n.3983G= n.4162G= n.4035G= | |
10 | g.99844397G>T | CA378127277 | ABCC2 | c.3919G>T (p.Val1307Leu) n.267G>T c.3223G>T (p.Val1075Leu) n.4108G>T n.3983G>T n.4162G>T n.4035G>T | |
10 | g.99844398T>A | CA378127289 | ABCC2 | c.3920T>A (p.Val1307Glu) n.268T>A c.3224T>A (p.Val1075Glu) n.4109T>A n.3984T>A n.4163T>A n.4036T>A | |
10 | g.99844398T>C | CA378127284 | ABCC2 | c.3920T>C (p.Val1307Ala) n.268T>C c.3224T>C (p.Val1075Ala) n.4109T>C n.3984T>C n.4163T>C n.4036T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844398T>G | CA378127286 | ABCC2 | c.3920T>G (p.Val1307Gly) n.268T>G c.3224T>G (p.Val1075Gly) n.4109T>G n.3984T>G n.4163T>G n.4036T>G | |
10 | g.99844398T= | CA1931511991 | ABCC2 | c.3920T= (p.Val1307=) n.268T= c.3224T= (p.Val1075=) n.4109T= n.3984T= n.4163T= n.4036T= | |
10 | g.99844399G>A | CA471134027 | ABCC2 | c.3921G>A (p.Val1307=) n.269G>A c.3225G>A (p.Val1075=) n.4110G>A n.3985G>A n.4164G>A n.4037G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99844399G>C | CA471134032 | ABCC2 | c.3921G>C (p.Val1307=) n.269G>C c.3225G>C (p.Val1075=) n.4110G>C n.3985G>C n.4164G>C n.4037G>C | |
10 | g.99844399G>T | CA471134029 | ABCC2 | c.3921G>T (p.Val1307=) n.269G>T c.3225G>T (p.Val1075=) n.4110G>T n.3985G>T n.4164G>T n.4037G>T | |
10 | g.99844400C>A | CA471134044 | ABCC2 | c.3922C>A (p.Arg1308=) n.270C>A c.3226C>A (p.Arg1076=) n.4111C>A n.3986C>A n.4165C>A n.4038C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99844400C= | CA1931511996 | ABCC2 | c.3922C= (p.Arg1308=) n.270C= c.3226C= (p.Arg1076=) n.4111C= n.3986C= n.4165C= n.4038C= | |
10 | g.99844400C>G | CA378127291 | ABCC2 | c.3922C>G (p.Arg1308Gly) n.270C>G c.3226C>G (p.Arg1076Gly) n.4111C>G n.3986C>G n.4165C>G n.4038C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844400C>T | CA212867176 | ABCC2 | c.3922C>T (p.Arg1308Trp) n.270C>T c.3226C>T (p.Arg1076Trp) n.4111C>T n.3986C>T n.4165C>T n.4038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99844401G>A | CA5643985 | ABCC2 | c.3923G>A (p.Arg1308Gln) n.271G>A c.3227G>A (p.Arg1076Gln) n.4112G>A n.3987G>A n.4166G>A n.4039G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844401G>C | CA378127297 | ABCC2 | c.3923G>C (p.Arg1308Pro) n.271G>C c.3227G>C (p.Arg1076Pro) n.4112G>C n.3987G>C n.4166G>C n.4039G>C | |
10 | g.99844401G= | CA1931512002 | ABCC2 | c.3923G= (p.Arg1308=) n.271G= c.3227G= (p.Arg1076=) n.4112G= n.3987G= n.4166G= n.4039G= | |
10 | g.99844401G>T | CA5643984 | ABCC2 | c.3923G>T (p.Arg1308Leu) n.271G>T c.3227G>T (p.Arg1076Leu) n.4112G>T n.3987G>T n.4166G>T n.4039G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844402G>A | CA5643986 | ABCC2 | c.3924G>A (p.Arg1308=) n.272G>A c.3228G>A (p.Arg1076=) n.4113G>A n.3988G>A n.4167G>A n.4040G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844402G>C | CA471134058 | ABCC2 | c.3924G>C (p.Arg1308=) n.272G>C c.3228G>C (p.Arg1076=) n.4113G>C n.3988G>C n.4167G>C n.4040G>C | |
10 | g.99844402G= | CA1931512005 | ABCC2 | c.3924G= (p.Arg1308=) n.272G= c.3228G= (p.Arg1076=) n.4113G= n.3988G= n.4167G= n.4040G= | |
10 | g.99844402G>T | CA471134061 | ABCC2 | c.3924G>T (p.Arg1308=) n.272G>T c.3228G>T (p.Arg1076=) n.4113G>T n.3988G>T n.4167G>T n.4040G>T | |
10 | g.99844403T>A | CA378127302 | ABCC2 | c.3925T>A (p.Tyr1309Asn) n.273T>A c.3229T>A (p.Tyr1077Asn) n.4114T>A n.3989T>A n.4168T>A n.4041T>A | gnomAD v4 |
10 | g.99844403T>C | CA378127304 | ABCC2 | c.3925T>C (p.Tyr1309His) n.273T>C c.3229T>C (p.Tyr1077His) n.4114T>C n.3989T>C n.4168T>C n.4041T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99844403T>G | CA378127308 | ABCC2 | c.3925T>G (p.Tyr1309Asp) n.273T>G c.3229T>G (p.Tyr1077Asp) n.4114T>G n.3989T>G n.4168T>G n.4041T>G | |
10 | g.99844404A= | CA1931512013 | ABCC2 | c.3926A= (p.Tyr1309=) n.274A= c.3230A= (p.Tyr1077=) n.4115A= n.3990A= n.4169A= n.4042A= | |
10 | g.99844404A>C | CA378127310 | ABCC2 | c.3926A>C (p.Tyr1309Ser) n.274A>C c.3230A>C (p.Tyr1077Ser) n.4115A>C n.3990A>C n.4169A>C n.4042A>C | |
10 | g.99844404A>G | CA212867202 | ABCC2 | c.3926A>G (p.Tyr1309Cys) n.274A>G c.3230A>G (p.Tyr1077Cys) n.4115A>G n.3990A>G n.4169A>G n.4042A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.99844404A>T | CA378127313 | ABCC2 | c.3926A>T (p.Tyr1309Phe) n.274A>T c.3230A>T (p.Tyr1077Phe) n.4115A>T n.3990A>T n.4169A>T n.4042A>T | |
10 | g.99844404_99844406delinsACC | CA1931512011 | ABCC2 | c.3926_3928delinsACC (p.Tyr1309=) n.274_276delinsACC c.3230_3232delinsACC (p.Tyr1077=) n.4115_4117delinsACC n.3990_3992delinsACC n.4169_4171delinsACC n.4042_4044delinsACC | |
10 | g.99844405C>A | CA378127316 | ABCC2 | c.3927C>A (p.Tyr1309Ter) n.275C>A c.3231C>A (p.Tyr1077Ter) n.4116C>A n.3991C>A n.4170C>A n.4043C>A | |
10 | g.99844405C= | CA1931512019 | ABCC2 | c.3927C= (p.Tyr1309=) n.275C= c.3231C= (p.Tyr1077=) n.4116C= n.3991C= n.4170C= n.4043C= | |
10 | g.99844405C>G | CA378127319 | ABCC2 | c.3927C>G (p.Tyr1309Ter) n.275C>G c.3231C>G (p.Tyr1077Ter) n.4116C>G n.3991C>G n.4170C>G n.4043C>G | |
10 | g.99844405C>T | CA5643987 | ABCC2 | c.3927C>T (p.Tyr1309=) n.275C>T c.3231C>T (p.Tyr1077=) n.4116C>T n.3991C>T n.4170C>T n.4043C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844405_99844406delinsT | CA212867210 | ABCC2 | c.3927_3928delinsT (p.Arg1310AspfsTer?) n.275_276delinsT c.3231_3232delinsT (p.Arg1078AspfsTer?) n.4116_4117delinsT n.3991_3992delinsT n.4170_4171delinsT n.4043_4044delinsT | dbSNP |
10 | g.99844406del | CA212867205 | ABCC2 | c.3928del (p.Arg1310AspfsTer?) n.276del c.3232del (p.Arg1078AspfsTer?) n.4117del n.3992del n.4171del n.4044del | dbSNP |
10 | g.99844406C>A | CA471134083 | ABCC2 | c.3928C>A (p.Arg1310=) n.276C>A c.3232C>A (p.Arg1078=) n.4117C>A n.3992C>A n.4171C>A n.4044C>A | |
10 | g.99844406C= | CA1931512029 | ABCC2 | c.3928C= (p.Arg1310=) n.276C= c.3232C= (p.Arg1078=) n.4117C= n.3992C= n.4171C= n.4044C= | |
10 | g.99844406C>G | CA378127322 | ABCC2 | c.3928C>G (p.Arg1310Gly) n.276C>G c.3232C>G (p.Arg1078Gly) n.4117C>G n.3992C>G n.4171C>G n.4044C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844406C>T | CA5643988 | ABCC2 | c.3928C>T (p.Arg1310Ter) n.276C>T c.3232C>T (p.Arg1078Ter) n.4117C>T n.3992C>T n.4171C>T n.4044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844407G>A | CA5643989 | ABCC2 | c.3929G>A (p.Arg1310Gln) n.277G>A c.3233G>A (p.Arg1078Gln) n.4118G>A n.3993G>A n.4172G>A n.4045G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844407G>C | CA378127330 | ABCC2 | c.3929G>C (p.Arg1310Pro) n.277G>C c.3233G>C (p.Arg1078Pro) n.4118G>C n.3993G>C n.4172G>C n.4045G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844407G= | CA1931512034 | ABCC2 | c.3929G= (p.Arg1310=) n.277G= c.3233G= (p.Arg1078=) n.4118G= n.3993G= n.4172G= n.4045G= | |
10 | g.99844407G>T | CA378127332 | ABCC2 | c.3929G>T (p.Arg1310Leu) n.277G>T c.3233G>T (p.Arg1078Leu) n.4118G>T n.3993G>T n.4172G>T n.4045G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844408A>C | CA471134097 | ABCC2 | c.3930A>C (p.Arg1310=) n.278A>C c.3234A>C (p.Arg1078=) n.4119A>C n.3994A>C n.4173A>C n.4046A>C | |
10 | g.99844408A>G | CA471134100 | ABCC2 | c.3930A>G (p.Arg1310=) n.278A>G c.3234A>G (p.Arg1078=) n.4119A>G n.3994A>G n.4173A>G n.4046A>G | ClinVar |
10 | g.99844408A>T | CA471134103 | ABCC2 | c.3930A>T (p.Arg1310=) n.278A>T c.3234A>T (p.Arg1078=) n.4119A>T n.3994A>T n.4173A>T n.4046A>T | |
10 | g.99844409C>A | CA378127335 | ABCC2 | c.3931C>A (p.Pro1311Thr) n.279C>A c.3235C>A (p.Pro1079Thr) n.4120C>A n.3995C>A n.4174C>A n.4047C>A | |
10 | g.99844409C= | CA1931512038 | ABCC2 | c.3931C= (p.Pro1311=) n.279C= c.3235C= (p.Pro1079=) n.4120C= n.3995C= n.4174C= n.4047C= | |
10 | g.99844409C>G | CA378127338 | ABCC2 | c.3931C>G (p.Pro1311Ala) n.279C>G c.3235C>G (p.Pro1079Ala) n.4120C>G n.3995C>G n.4174C>G n.4047C>G | |
10 | g.99844409C>T | CA378127340 | ABCC2 | c.3931C>T (p.Pro1311Ser) n.279C>T c.3235C>T (p.Pro1079Ser) n.4120C>T n.3995C>T n.4174C>T n.4047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844410C>A | CA378127343 | ABCC2 | c.3932C>A (p.Pro1311His) n.280C>A c.3236C>A (p.Pro1079His) n.4121C>A n.3996C>A n.4175C>A n.4048C>A | |
10 | g.99844410C>G | CA378127345 | ABCC2 | c.3932C>G (p.Pro1311Arg) n.280C>G c.3236C>G (p.Pro1079Arg) n.4121C>G n.3996C>G n.4175C>G n.4048C>G | |
10 | g.99844410C>T | CA378127346 | ABCC2 | c.3932C>T (p.Pro1311Leu) n.280C>T c.3236C>T (p.Pro1079Leu) n.4121C>T n.3996C>T n.4175C>T n.4048C>T | |
10 | g.99844411T>A | CA471134118 | ABCC2 | c.3933T>A (p.Pro1311=) n.281T>A c.3237T>A (p.Pro1079=) n.4122T>A n.3997T>A n.4176T>A n.4049T>A | |
10 | g.99844411T>C | CA471134120 | ABCC2 | c.3933T>C (p.Pro1311=) n.281T>C c.3237T>C (p.Pro1079=) n.4122T>C n.3997T>C n.4176T>C n.4049T>C | |
10 | g.99844411T>G | CA471134122 | ABCC2 | c.3933T>G (p.Pro1311=) n.281T>G c.3237T>G (p.Pro1079=) n.4122T>G n.3997T>G n.4176T>G n.4049T>G | |
10 | g.99844412G>A | CA378127350 | ABCC2 | c.3934G>A (p.Glu1312Lys) n.282G>A c.3238G>A (p.Glu1080Lys) n.4123G>A n.3998G>A n.4177G>A n.4050G>A | dbSNP |
10 | g.99844412G>C | CA378127352 | ABCC2 | c.3934G>C (p.Glu1312Gln) n.282G>C c.3238G>C (p.Glu1080Gln) n.4123G>C n.3998G>C n.4177G>C n.4050G>C | |
10 | g.99844412G= | CA1931512040 | ABCC2 | c.3934G= (p.Glu1312=) n.282G= c.3238G= (p.Glu1080=) n.4123G= n.3998G= n.4177G= n.4050G= | |
10 | g.99844412G>T | CA378127349 | ABCC2 | c.3934G>T (p.Glu1312Ter) n.282G>T c.3238G>T (p.Glu1080Ter) n.4123G>T n.3998G>T n.4177G>T n.4050G>T | |
10 | g.99844413A>C | CA378127356 | ABCC2 | c.3935A>C (p.Glu1312Ala) n.283A>C c.3239A>C (p.Glu1080Ala) n.4124A>C n.3999A>C n.4178A>C n.4051A>C | |
10 | g.99844413A>G | CA378127358 | ABCC2 | c.3935A>G (p.Glu1312Gly) n.283A>G c.3239A>G (p.Glu1080Gly) n.4124A>G n.3999A>G n.4178A>G n.4051A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99844413A>T | CA378127368 | ABCC2 | c.3935A>T (p.Glu1312Val) n.283A>T c.3239A>T (p.Glu1080Val) n.4124A>T n.3999A>T n.4178A>T n.4051A>T | |
10 | g.99844414G>A | CA471134141 | ABCC2 | c.3936G>A (p.Glu1312=) n.284G>A c.3240G>A (p.Glu1080=) n.4125G>A n.4000G>A n.4179G>A n.4052G>A | |
10 | g.99844414G>C | CA378127372 | ABCC2 | c.3936G>C (p.Glu1312Asp) n.284G>C c.3240G>C (p.Glu1080Asp) n.4125G>C n.4000G>C n.4179G>C n.4052G>C | |
10 | g.99844414G>T | CA378127374 | ABCC2 | c.3936G>T (p.Glu1312Asp) n.284G>T c.3240G>T (p.Glu1080Asp) n.4125G>T n.4000G>T n.4179G>T n.4052G>T | |
10 | g.99844415C>A | CA378127376 | ABCC2 | c.3937C>A (p.Leu1313Met) n.285C>A c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.4126C>A n.4001C>A n.4180C>A n.4053C>A | |
10 | g.99844415C>G | CA378127378 | ABCC2 | c.3937C>G (p.Leu1313Val) n.285C>G c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.4126C>G n.4001C>G n.4180C>G n.4053C>G | |
10 | g.99844415C>T | CA471134146 | ABCC2 | c.3937C>T (p.Leu1313=) n.285C>T c.3241C>T (p.Leu1081=) n.4126C>T n.4001C>T n.4180C>T n.4053C>T | |
10 | g.99844416T>A | CA378127382 | ABCC2 | c.3938T>A (p.Leu1313Gln) n.286T>A c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.4127T>A n.4002T>A n.4181T>A n.4054T>A | |
10 | g.99844416T>C | CA378127385 | ABCC2 | c.3938T>C (p.Leu1313Pro) n.286T>C c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.4127T>C n.4002T>C n.4181T>C n.4054T>C | dbSNP |
10 | g.99844416T>G | CA378127388 | ABCC2 | c.3938T>G (p.Leu1313Arg) n.286T>G c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.4127T>G n.4002T>G n.4181T>G n.4054T>G | |
10 | g.99844416T= | CA1931512043 | ABCC2 | c.3938T= (p.Leu1313=) n.286T= c.3242T= (p.Leu1081=) n.4127T= n.4002T= n.4181T= n.4054T= | |
10 | g.99844417G>A | CA471134158 | ABCC2 | c.3939G>A (p.Leu1313=) n.287G>A c.3243G>A (p.Leu1081=) n.4128G>A n.4003G>A n.4182G>A n.4055G>A | COSMIC |
10 | g.99844417G>C | CA471134171 | ABCC2 | c.3939G>C (p.Leu1313=) n.287G>C c.3243G>C (p.Leu1081=) n.4128G>C n.4003G>C n.4182G>C n.4055G>C | |
10 | g.99844417G>T | CA471134173 | ABCC2 | c.3939G>T (p.Leu1313=) n.287G>T c.3243G>T (p.Leu1081=) n.4128G>T n.4003G>T n.4182G>T n.4055G>T | |
10 | g.99844418G>A | CA378127390 | ABCC2 | c.3940G>A (p.Asp1314Asn) n.288G>A c.3244G>A (p.Asp1082Asn) n.4129G>A n.4004G>A n.4183G>A n.4056G>A | |
10 | g.99844418G>C | CA5643990 | ABCC2 | c.3940G>C (p.Asp1314His) n.288G>C c.3244G>C (p.Asp1082His) n.4129G>C n.4004G>C n.4183G>C n.4056G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.99844418G= | CA1931512047 | ABCC2 | c.3940G= (p.Asp1314=) n.288G= c.3244G= (p.Asp1082=) n.4129G= n.4004G= n.4183G= n.4056G= | |
10 | g.99844418G>T | CA378127394 | ABCC2 | c.3940G>T (p.Asp1314Tyr) n.288G>T c.3244G>T (p.Asp1082Tyr) n.4129G>T n.4004G>T n.4183G>T n.4056G>T | |
10 | g.99844419A>C | CA378127403 | ABCC2 | c.3941A>C (p.Asp1314Ala) n.289A>C c.3245A>C (p.Asp1082Ala) n.4130A>C n.4005A>C n.4184A>C n.4057A>C | |
10 | g.99844419A>G | CA378127400 | ABCC2 | c.3941A>G (p.Asp1314Gly) n.289A>G c.3245A>G (p.Asp1082Gly) n.4130A>G n.4005A>G n.4184A>G n.4057A>G | |
10 | g.99844419A>T | CA378127397 | ABCC2 | c.3941A>T (p.Asp1314Val) n.289A>T c.3245A>T (p.Asp1082Val) n.4130A>T n.4005A>T n.4184A>T n.4057A>T | |
10 | g.99844420T>A | CA378127404 | ABCC2 | c.3942T>A (p.Asp1314Glu) n.290T>A c.3246T>A (p.Asp1082Glu) n.4131T>A n.4006T>A n.4185T>A n.4058T>A | |
10 | g.99844420T>C | CA471134192 | ABCC2 | c.3942T>C (p.Asp1314=) n.290T>C c.3246T>C (p.Asp1082=) n.4131T>C n.4006T>C n.4185T>C n.4058T>C | |
10 | g.99844420T>G | CA378127406 | ABCC2 | c.3942T>G (p.Asp1314Glu) n.290T>G c.3246T>G (p.Asp1082Glu) n.4131T>G n.4006T>G n.4185T>G n.4058T>G | |
10 | g.99844421C>A | CA5643991 | ABCC2 | c.3943C>A (p.Leu1315Met) n.291C>A c.3247C>A (p.Leu1083Met) n.4132C>A n.4007C>A n.4186C>A n.4059C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844421C= | CA1931512051 | ABCC2 | c.3943C= (p.Leu1315=) n.291C= c.3247C= (p.Leu1083=) n.4132C= n.4007C= n.4186C= n.4059C= | |
10 | g.99844421C>G | CA378127410 | ABCC2 | c.3943C>G (p.Leu1315Val) n.291C>G c.3247C>G (p.Leu1083Val) n.4132C>G n.4007C>G n.4186C>G n.4059C>G | |
10 | g.99844421C>T | CA471134199 | ABCC2 | c.3943C>T (p.Leu1315=) n.291C>T c.3247C>T (p.Leu1083=) n.4132C>T n.4007C>T n.4186C>T n.4059C>T | |
10 | g.99844422T>A | CA378127414 | ABCC2 | c.3944T>A (p.Leu1315Gln) n.292T>A c.3248T>A (p.Leu1083Gln) n.4133T>A n.4008T>A n.4187T>A n.4060T>A | |
10 | g.99844422T>C | CA378127431 | ABCC2 | c.3944T>C (p.Leu1315Pro) n.292T>C c.3248T>C (p.Leu1083Pro) n.4133T>C n.4008T>C n.4187T>C n.4060T>C | |
10 | g.99844422T>G | CA378127433 | ABCC2 | c.3944T>G (p.Leu1315Arg) n.292T>G c.3248T>G (p.Leu1083Arg) n.4133T>G n.4008T>G n.4187T>G n.4060T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844422T= | CA1931512056 | ABCC2 | c.3944T= (p.Leu1315=) n.292T= c.3248T= (p.Leu1083=) n.4133T= n.4008T= n.4187T= n.4060T= | |
10 | g.99844423G>A | CA471134211 | ABCC2 | c.3945G>A (p.Leu1315=) n.293G>A c.3249G>A (p.Leu1083=) n.4134G>A n.4009G>A n.4188G>A n.4061G>A | |
10 | g.99844423G>C | CA471134213 | ABCC2 | c.3945G>C (p.Leu1315=) n.293G>C c.3249G>C (p.Leu1083=) n.4134G>C n.4009G>C n.4188G>C n.4061G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99844423G>T | CA471134216 | ABCC2 | c.3945G>T (p.Leu1315=) n.293G>T c.3249G>T (p.Leu1083=) n.4134G>T n.4009G>T n.4188G>T n.4061G>T | |
10 | g.99844424G>A | CA212867234 | ABCC2 | c.3946G>A (p.Val1316Ile) n.294G>A c.3250G>A (p.Val1084Ile) n.4135G>A n.4010G>A n.4189G>A n.4062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844424G>C | CA378127436 | ABCC2 | c.3946G>C (p.Val1316Leu) n.294G>C c.3250G>C (p.Val1084Leu) n.4135G>C n.4010G>C n.4189G>C n.4062G>C | |
10 | g.99844424G= | CA1931512063 | ABCC2 | c.3946G= (p.Val1316=) n.294G= c.3250G= (p.Val1084=) n.4135G= n.4010G= n.4189G= n.4062G= | |
10 | g.99844424G>T | CA5643992 | ABCC2 | c.3946G>T (p.Val1316Phe) n.294G>T c.3250G>T (p.Val1084Phe) n.4135G>T n.4010G>T n.4189G>T n.4062G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99844425T>A | CA378127441 | ABCC2 | c.3947T>A (p.Val1316Asp) n.295T>A c.3251T>A (p.Val1084Asp) n.4136T>A n.4011T>A n.4190T>A n.4063T>A | |
10 | g.99844425T>C | CA378127443 | ABCC2 | c.3947T>C (p.Val1316Ala) n.295T>C c.3251T>C (p.Val1084Ala) n.4136T>C n.4011T>C n.4190T>C n.4063T>C | |
10 | g.99844425T>G | CA378127445 | ABCC2 | c.3947T>G (p.Val1316Gly) n.295T>G c.3251T>G (p.Val1084Gly) n.4136T>G n.4011T>G n.4190T>G n.4063T>G | |
10 | g.99844426C>A | CA471134234 | ABCC2 | c.3948C>A (p.Val1316=) n.296C>A c.3252C>A (p.Val1084=) n.4137C>A n.4012C>A n.4191C>A n.4064C>A | |
10 | g.99844426C= | CA1931512066 | ABCC2 | c.3948C= (p.Val1316=) n.296C= c.3252C= (p.Val1084=) n.4137C= n.4012C= n.4191C= n.4064C= | |
10 | g.99844426C>G | CA471134231 | ABCC2 | c.3948C>G (p.Val1316=) n.296C>G c.3252C>G (p.Val1084=) n.4137C>G n.4012C>G n.4191C>G n.4064C>G | |
10 | g.99844426C>T | CA471134228 | ABCC2 | c.3948C>T (p.Val1316=) n.296C>T c.3252C>T (p.Val1084=) n.4137C>T n.4012C>T n.4191C>T n.4064C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99844427C>A | CA378127451 | ABCC2 | c.3949C>A (p.Leu1317Ile) n.297C>A c.3253C>A (p.Leu1085Ile) n.4138C>A n.4013C>A n.4192C>A n.4065C>A | |
10 | g.99844427C>G | CA378127453 | ABCC2 | c.3949C>G (p.Leu1317Val) n.297C>G c.3253C>G (p.Leu1085Val) n.4138C>G n.4013C>G n.4192C>G n.4065C>G | |
10 | g.99844427C>T | CA378127448 | ABCC2 | c.3949C>T (p.Leu1317Phe) n.297C>T c.3253C>T (p.Leu1085Phe) n.4138C>T n.4013C>T n.4192C>T n.4065C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99844428T>A | CA378127455 | ABCC2 | c.3950T>A (p.Leu1317His) n.298T>A c.3254T>A (p.Leu1085His) n.4139T>A n.4014T>A n.4193T>A n.4066T>A | |
10 | g.99844428T>C | CA378127458 | ABCC2 | c.3950T>C (p.Leu1317Pro) n.298T>C c.3254T>C (p.Leu1085Pro) n.4139T>C n.4014T>C n.4193T>C n.4066T>C | |
10 | g.99844428T>G | CA378127459 | ABCC2 | c.3950T>G (p.Leu1317Arg) n.298T>G c.3254T>G (p.Leu1085Arg) n.4139T>G n.4014T>G n.4193T>G n.4066T>G | |
10 | g.99844429C>A | CA471134251 | ABCC2 | c.3951C>A (p.Leu1317=) n.299C>A c.3255C>A (p.Leu1085=) n.4140C>A n.4015C>A n.4194C>A n.4067C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99844429C>G | CA471134249 | ABCC2 | c.3951C>G (p.Leu1317=) n.299C>G c.3255C>G (p.Leu1085=) n.4140C>G n.4015C>G n.4194C>G n.4067C>G | |
10 | g.99844429C>T | CA471134247 | ABCC2 | c.3951C>T (p.Leu1317=) n.299C>T c.3255C>T (p.Leu1085=) n.4140C>T n.4015C>T n.4194C>T n.4067C>T | |
10 | g.99844430A>C | CA471134254 | ABCC2 | c.3952A>C (p.Arg1318=) n.300A>C c.3256A>C (p.Arg1086=) n.4141A>C n.4016A>C n.4195A>C n.4068A>C | |
10 | g.99844430A>G | CA378127463 | ABCC2 | c.3952A>G (p.Arg1318Gly) n.300A>G c.3256A>G (p.Arg1086Gly) n.4141A>G n.4016A>G n.4195A>G n.4068A>G | |
10 | g.99844430A>T | CA378127466 | ABCC2 | c.3952A>T (p.Arg1318Ter) n.300A>T c.3256A>T (p.Arg1086Ter) n.4141A>T n.4016A>T n.4195A>T n.4068A>T | |
10 | g.99844431G>A | CA378127468 | ABCC2 | c.3953G>A (p.Arg1318Lys) n.301G>A c.3257G>A (p.Arg1086Lys) n.4142G>A n.4017G>A n.4196G>A n.4069G>A | |
10 | g.99844431G>C | CA378127470 | ABCC2 | c.3953G>C (p.Arg1318Thr) n.301G>C c.3257G>C (p.Arg1086Thr) n.4142G>C n.4017G>C n.4196G>C n.4069G>C | |
10 | g.99844431G>T | CA378127472 | ABCC2 | c.3953G>T (p.Arg1318Ile) n.301G>T c.3257G>T (p.Arg1086Ile) n.4142G>T n.4017G>T n.4196G>T n.4069G>T | |
10 | g.99844432A>C | CA378127473 | ABCC2 | c.3954A>C (p.Arg1318Ser) n.302A>C c.3258A>C (p.Arg1086Ser) n.4143A>C n.4018A>C n.4197A>C n.4070A>C | |
10 | g.99844432A>G | CA471134263 | ABCC2 | c.3954A>G (p.Arg1318=) n.302A>G c.3258A>G (p.Arg1086=) n.4143A>G n.4018A>G n.4197A>G n.4070A>G | dbSNP |
10 | g.99844432A>T | CA378127475 | ABCC2 | c.3954A>T (p.Arg1318Ser) n.302A>T c.3258A>T (p.Arg1086Ser) n.4143A>T n.4018A>T n.4197A>T n.4070A>T | |
10 | g.99844433G>A | CA378127478 | ABCC2 | c.3955G>A (p.Gly1319Arg) n.303G>A c.3259G>A (p.Gly1087Arg) n.4144G>A n.4019G>A n.4198G>A n.4071G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99844433G>C | CA378127480 | ABCC2 | c.3955G>C (p.Gly1319Arg) n.303G>C c.3259G>C (p.Gly1087Arg) n.4144G>C n.4019G>C n.4198G>C n.4071G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99844433G= | CA1931512068 | ABCC2 | c.3955G= (p.Gly1319=) n.303G= c.3259G= (p.Gly1087=) n.4144G= n.4019G= n.4198G= n.4071G= | |
10 | g.99844433G>T | CA378127483 | ABCC2 | c.3955G>T (p.Gly1319Trp) n.303G>T c.3259G>T (p.Gly1087Trp) n.4144G>T n.4019G>T n.4198G>T n.4071G>T |