Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99844304A>CCA2610497717ABCC2c.3844-18A>C (n.3844-18A>C)
n.192-18A>C
c.3148-18A>C (n.3148-18A>C)
n.4033-18A>C
n.3908-18A>C
n.4087-18A>C
n.3960-18A>C
 gnomAD v4
10g.99844304A>GCA2722457944ABCC2c.3844-18A>G (n.3844-18A>G)
n.192-18A>G
c.3148-18A>G (n.3148-18A>G)
n.4033-18A>G
n.3908-18A>G
n.4087-18A>G
n.3960-18A>G
 dbSNP
10g.99844306C>TCA2610497718ABCC2c.3844-16C>T (n.3844-16C>T)
n.192-16C>T
c.3148-16C>T (n.3148-16C>T)
n.4033-16C>T
n.3908-16C>T
n.4087-16C>T
n.3960-16C>T
 gnomAD v4
10g.99844308T>CCA595453529ABCC2c.3844-14T>C (n.3844-14T>C)
n.192-14T>C
c.3148-14T>C (n.3148-14T>C)
n.4033-14T>C
n.3908-14T>C
n.4087-14T>C
n.3960-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844308T=CA1931511816ABCC2c.3844-14T= (n.3844-14T=)
n.192-14T=
c.3148-14T= (n.3148-14T=)
n.4033-14T=
n.3908-14T=
n.4087-14T=
n.3960-14T=
10g.99844313C>ACA2789199749ABCC2c.3844-9C>A (n.3844-9C>A)
n.192-9C>A
c.3148-9C>A (n.3148-9C>A)
n.4033-9C>A
n.3908-9C>A
n.4087-9C>A
n.3960-9C>A
10g.99844317_99844318delinsGCCA1931511818ABCC2c.3844-5_3844-4delinsGC (n.3844-5_3844-4delinsGC)
n.192-5_192-4delinsGC
c.3148-5_3148-4delinsGC (n.3148-5_3148-4delinsGC)
n.4033-5_4033-4delinsGC
n.3908-5_3908-4delinsGC
n.4087-5_4087-4delinsGC
n.3960-5_3960-4delinsGC
10g.99844318C>TCA2574661860ABCC2c.3844-4C>T (n.3844-4C>T)
n.192-4C>T
c.3148-4C>T (n.3148-4C>T)
n.4033-4C>T
n.3908-4C>T
n.4087-4C>T
n.3960-4C>T
10g.99844319delCA5643976ABCC2c.3844-3del (n.3844-3del)
n.192-3del
c.3148-3del (n.3148-3del)
n.4033-3del
n.3908-3del
n.4087-3del
n.3960-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844319C=CA1931511827ABCC2c.3844-3C= (n.3844-3C=)
n.192-3C=
c.3148-3C= (n.3148-3C=)
n.4033-3C=
n.3908-3C=
n.4087-3C=
n.3960-3C=
10g.99844319C>TCA212867131ABCC2c.3844-3C>T (n.3844-3C>T)
n.192-3C>T
c.3148-3C>T (n.3148-3C>T)
n.4033-3C>T
n.3908-3C>T
n.4087-3C>T
n.3960-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844320A>CCA378126628ABCC2c.3844-2A>C (n.3844-2A>C)
n.192-2A>C
c.3148-2A>C (n.3148-2A>C)
n.4033-2A>C
n.3908-2A>C
n.4087-2A>C
n.3960-2A>C
10g.99844320A>GCA378126627ABCC2c.3844-2A>G (n.3844-2A>G)
n.192-2A>G
c.3148-2A>G (n.3148-2A>G)
n.4033-2A>G
n.3908-2A>G
n.4087-2A>G
n.3960-2A>G
10g.99844320A>TCA378126626ABCC2c.3844-2A>T (n.3844-2A>T)
n.192-2A>T
c.3148-2A>T (n.3148-2A>T)
n.4033-2A>T
n.3908-2A>T
n.4087-2A>T
n.3960-2A>T
10g.99844321G>ACA378126629ABCC2c.3844-1G>A (n.3844-1G>A)
n.192-1G>A
c.3148-1G>A (n.3148-1G>A)
n.4033-1G>A
n.3908-1G>A
n.4087-1G>A
n.3960-1G>A
10g.99844321G>CCA378126630ABCC2c.3844-1G>C (n.3844-1G>C)
n.192-1G>C
c.3148-1G>C (n.3148-1G>C)
n.4033-1G>C
n.3908-1G>C
n.4087-1G>C
n.3960-1G>C
10g.99844321G>TCA378126631ABCC2c.3844-1G>T (n.3844-1G>T)
n.192-1G>T
c.3148-1G>T (n.3148-1G>T)
n.4033-1G>T
n.3908-1G>T
n.4087-1G>T
n.3960-1G>T
10g.99844322delCA2574661861ABCC2c.3844del
n.192del
c.3148del
n.4033del
n.3908del
n.4087del
n.3960del
10g.99844322G>ACA378126632ABCC2c.3844G>A (p.Ala1282Thr)
n.192G>A
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
n.4033G>A
n.3908G>A
n.4087G>A
n.3960G>A
 gnomAD v4
10g.99844322G>CCA378126633ABCC2c.3844G>C (p.Ala1282Pro)
n.192G>C
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
n.4033G>C
n.3908G>C
n.4087G>C
n.3960G>C
10g.99844322G>TCA378126634ABCC2c.3844G>T (p.Ala1282Ser)
n.192G>T
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
n.4033G>T
n.3908G>T
n.4087G>T
n.3960G>T
10g.99844323C>ACA378126635ABCC2c.3845C>A (p.Ala1282Glu)
n.193C>A
c.3149C>A (p.Ala1050Glu)
n.4034C>A
n.3909C>A
n.4088C>A
n.3961C>A
10g.99844323C>GCA378126636ABCC2c.3845C>G (p.Ala1282Gly)
n.193C>G
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
n.4034C>G
n.3909C>G
n.4088C>G
n.3961C>G
10g.99844323C>TCA378126637ABCC2c.3845C>T (p.Ala1282Val)
n.193C>T
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
n.4034C>T
n.3909C>T
n.4088C>T
n.3961C>T
 gnomAD v4
10g.99844324_99844325delCA2610497719ABCC2c.3846_3847del (p.Pro1283LeufsTer4)
n.194_195del
c.3150_3151del (p.Pro1051LeufsTer4)
n.4035_4036del
n.3910_3911del
n.4089_4090del
n.3962_3963del
 gnomAD v4
10g.99844324A=CA1931511833ABCC2c.3846A= (p.Ala1282=)
n.194A=
c.3150A= (p.Ala1050=)
n.4035A=
n.3910A=
n.4089A=
n.3962A=
10g.99844324A>CCA471133276ABCC2c.3846A>C (p.Ala1282=)
n.194A>C
c.3150A>C (p.Ala1050=)
n.4035A>C
n.3910A>C
n.4089A>C
n.3962A>C
10g.99844324A>GCA471133272ABCC2c.3846A>G (p.Ala1282=)
n.194A>G
c.3150A>G (p.Ala1050=)
n.4035A>G
n.3910A>G
n.4089A>G
n.3962A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844324A>TCA471133274ABCC2c.3846A>T (p.Ala1282=)
n.194A>T
c.3150A>T (p.Ala1050=)
n.4035A>T
n.3910A>T
n.4089A>T
n.3962A>T
10g.99844325C>ACA378126638ABCC2c.3847C>A (p.Pro1283Thr)
n.195C>A
c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
n.4036C>A
n.3911C>A
n.4090C>A
n.3963C>A
 COSMIC
10g.99844325C>GCA378126639ABCC2c.3847C>G (p.Pro1283Ala)
n.195C>G
c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
n.4036C>G
n.3911C>G
n.4090C>G
n.3963C>G
10g.99844325C>TCA378126640ABCC2c.3847C>T (p.Pro1283Ser)
n.195C>T
c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
n.4036C>T
n.3911C>T
n.4090C>T
n.3963C>T
10g.99844326C>ACA378126643ABCC2c.3848C>A (p.Pro1283His)
n.196C>A
c.3152C>A (p.Pro1051His)
n.4037C>A
n.3912C>A
n.4091C>A
n.3964C>A
10g.99844326C>GCA378126642ABCC2c.3848C>G (p.Pro1283Arg)
n.196C>G
c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
n.4037C>G
n.3912C>G
n.4091C>G
n.3964C>G
10g.99844326C>TCA378126641ABCC2c.3848C>T (p.Pro1283Leu)
n.196C>T
c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
n.4037C>T
n.3912C>T
n.4091C>T
n.3964C>T
10g.99844327C>ACA471133285ABCC2c.3849C>A (p.Pro1283=)
n.197C>A
c.3153C>A (p.Pro1051=)
n.4038C>A
n.3913C>A
n.4092C>A
n.3965C>A
10g.99844327C>GCA471133287ABCC2c.3849C>G (p.Pro1283=)
n.197C>G
c.3153C>G (p.Pro1051=)
n.4038C>G
n.3913C>G
n.4092C>G
n.3965C>G
10g.99844327C>TCA471133289ABCC2c.3849C>T (p.Pro1283=)
n.197C>T
c.3153C>T (p.Pro1051=)
n.4038C>T
n.3913C>T
n.4092C>T
n.3965C>T
10g.99844328T>ACA378126644ABCC2c.3850T>A (p.Trp1284Arg)
n.198T>A
c.3154T>A (p.Trp1052Arg)
n.4039T>A
n.3914T>A
n.4093T>A
n.3966T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844328T>CCA378126645ABCC2c.3850T>C (p.Trp1284Arg)
n.198T>C
c.3154T>C (p.Trp1052Arg)
n.4039T>C
n.3914T>C
n.4093T>C
n.3966T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844328T>GCA378126646ABCC2c.3850T>G (p.Trp1284Gly)
n.198T>G
c.3154T>G (p.Trp1052Gly)
n.4039T>G
n.3914T>G
n.4093T>G
n.3966T>G
10g.99844328T=CA1931511838ABCC2c.3850T= (p.Trp1284=)
n.198T=
c.3154T= (p.Trp1052=)
n.4039T=
n.3914T=
n.4093T=
n.3966T=
10g.99844329G>ACA378126647ABCC2c.3851G>A (p.Trp1284Ter)
n.199G>A
c.3155G>A (p.Trp1052Ter)
n.4040G>A
n.3915G>A
n.4094G>A
n.3967G>A
 ClinVar dbSNP
10g.99844329G>CCA378126648ABCC2c.3851G>C (p.Trp1284Ser)
n.199G>C
c.3155G>C (p.Trp1052Ser)
n.4040G>C
n.3915G>C
n.4094G>C
n.3967G>C
10g.99844329G=CA1931511850ABCC2c.3851G= (p.Trp1284=)
n.199G=
c.3155G= (p.Trp1052=)
n.4040G=
n.3915G=
n.4094G=
n.3967G=
10g.99844329G>TCA378126649ABCC2c.3851G>T (p.Trp1284Leu)
n.199G>T
c.3155G>T (p.Trp1052Leu)
n.4040G>T
n.3915G>T
n.4094G>T
n.3967G>T
10g.99844330G>ACA378126650ABCC2c.3852G>A (p.Trp1284Ter)
n.200G>A
c.3156G>A (p.Trp1052Ter)
n.4041G>A
n.3916G>A
n.4095G>A
n.3968G>A
10g.99844330G>CCA378126651ABCC2c.3852G>C (p.Trp1284Cys)
n.200G>C
c.3156G>C (p.Trp1052Cys)
n.4041G>C
n.3916G>C
n.4095G>C
n.3968G>C
10g.99844330G>TCA378126652ABCC2c.3852G>T (p.Trp1284Cys)
n.200G>T
c.3156G>T (p.Trp1052Cys)
n.4041G>T
n.3916G>T
n.4095G>T
n.3968G>T
10g.99844331G>ACA378126653ABCC2c.3853G>A (p.Val1285Met)
n.201G>A
c.3157G>A (p.Val1053Met)
n.4042G>A
n.3917G>A
n.4096G>A
n.3969G>A
10g.99844331G>CCA378126654ABCC2c.3853G>C (p.Val1285Leu)
n.201G>C
c.3157G>C (p.Val1053Leu)
n.4042G>C
n.3917G>C
n.4096G>C
n.3969G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844331G=CA1931511866ABCC2c.3853G= (p.Val1285=)
n.201G=
c.3157G= (p.Val1053=)
n.4042G=
n.3917G=
n.4096G=
n.3969G=
10g.99844331G>TCA378126655ABCC2c.3853G>T (p.Val1285Leu)
n.201G>T
c.3157G>T (p.Val1053Leu)
n.4042G>T
n.3917G>T
n.4096G>T
n.3969G>T
10g.99844332T>ACA378126658ABCC2c.3854T>A (p.Val1285Glu)
n.202T>A
c.3158T>A (p.Val1053Glu)
n.4043T>A
n.3918T>A
n.4097T>A
n.3970T>A
10g.99844332T>CCA378126657ABCC2c.3854T>C (p.Val1285Ala)
n.202T>C
c.3158T>C (p.Val1053Ala)
n.4043T>C
n.3918T>C
n.4097T>C
n.3970T>C
10g.99844332T>GCA378126656ABCC2c.3854T>G (p.Val1285Gly)
n.202T>G
c.3158T>G (p.Val1053Gly)
n.4043T>G
n.3918T>G
n.4097T>G
n.3970T>G
10g.99844335_99844338dupCA595453530ABCC2c.3857_3860dup (p.Lys1288Ter)
n.205_208dup
c.3161_3164dup (p.Lys1056Ter)
n.4046_4049dup
n.3921_3924dup
n.4100_4103dup
n.3973_3976dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844335_99844338delCA2610497720ABCC2c.3857_3860del (p.Thr1286IlefsTer?)
n.205_208del
c.3161_3164del (p.Thr1054IlefsTer?)
n.4046_4049del
n.3921_3924del
n.4100_4103del
n.3973_3976del
 ClinVar gnomAD v4
10g.99844333G>ACA471133323ABCC2c.3855G>A (p.Val1285=)
n.203G>A
c.3159G>A (p.Val1053=)
n.4044G>A
n.3919G>A
n.4098G>A
n.3971G>A
10g.99844333G>CCA471133325ABCC2c.3855G>C (p.Val1285=)
n.203G>C
c.3159G>C (p.Val1053=)
n.4044G>C
n.3919G>C
n.4098G>C
n.3971G>C
10g.99844333G>TCA471133328ABCC2c.3855G>T (p.Val1285=)
n.203G>T
c.3159G>T (p.Val1053=)
n.4044G>T
n.3919G>T
n.4098G>T
n.3971G>T
10g.99844334A>CCA378126659ABCC2c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
n.204A>C
c.3160A>C (p.Thr1054Pro)
n.4045A>C
n.3920A>C
n.4099A>C
n.3972A>C
10g.99844334A>GCA378126661ABCC2c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
n.204A>G
c.3160A>G (p.Thr1054Ala)
n.4045A>G
n.3920A>G
n.4099A>G
n.3972A>G
10g.99844334A>TCA378126660ABCC2c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
n.204A>T
c.3160A>T (p.Thr1054Ser)
n.4045A>T
n.3920A>T
n.4099A>T
n.3972A>T
10g.99844335C>ACA378126662ABCC2c.3857C>A (p.Thr1286Asn)
n.205C>A
c.3161C>A (p.Thr1054Asn)
n.4046C>A
n.3921C>A
n.4100C>A
n.3973C>A
10g.99844335C>GCA378126664ABCC2c.3857C>G (p.Thr1286Ser)
n.205C>G
c.3161C>G (p.Thr1054Ser)
n.4046C>G
n.3921C>G
n.4100C>G
n.3973C>G
 gnomAD v4
10g.99844335C>TCA378126663ABCC2c.3857C>T (p.Thr1286Ile)
n.205C>T
c.3161C>T (p.Thr1054Ile)
n.4046C>T
n.3921C>T
n.4100C>T
n.3973C>T
10g.99844336delCA2610497721ABCC2c.3858del (p.Asp1287IlefsTer?)
n.206del
c.3162del (p.Asp1055IlefsTer?)
n.4047del
n.3922del
n.4101del
n.3974del
 gnomAD v4
10g.99844336T>ACA471133337ABCC2c.3858T>A (p.Thr1286=)
n.206T>A
c.3162T>A (p.Thr1054=)
n.4047T>A
n.3922T>A
n.4101T>A
n.3974T>A
 gnomAD v4
10g.99844336T>CCA471133339ABCC2c.3858T>C (p.Thr1286=)
n.206T>C
c.3162T>C (p.Thr1054=)
n.4047T>C
n.3922T>C
n.4101T>C
n.3974T>C
10g.99844336T>GCA471133341ABCC2c.3858T>G (p.Thr1286=)
n.206T>G
c.3162T>G (p.Thr1054=)
n.4047T>G
n.3922T>G
n.4101T>G
n.3974T>G
10g.99844337G>ACA378126665ABCC2c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
n.207G>A
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
n.4048G>A
n.3923G>A
n.4102G>A
n.3975G>A
10g.99844337G>CCA378126666ABCC2c.3859G>C (p.Asp1287His)
n.207G>C
c.3163G>C (p.Asp1055His)
n.4048G>C
n.3923G>C
n.4102G>C
n.3975G>C
10g.99844337G>TCA378126667ABCC2c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
n.207G>T
c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
n.4048G>T
n.3923G>T
n.4102G>T
n.3975G>T
 gnomAD v4
10g.99844338A=CA1931511870ABCC2c.3860A= (p.Asp1287=)
n.208A=
c.3164A= (p.Asp1055=)
n.4049A=
n.3924A=
n.4103A=
n.3976A=
10g.99844338A>CCA378126668ABCC2c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
n.208A>C
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
n.4049A>C
n.3924A>C
n.4103A>C
n.3976A>C
10g.99844338A>GCA378126669ABCC2c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
n.208A>G
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
n.4049A>G
n.3924A>G
n.4103A>G
n.3976A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844338A>TCA378126670ABCC2c.3860A>T (p.Asp1287Val)
n.208A>T
c.3164A>T (p.Asp1055Val)
n.4049A>T
n.3924A>T
n.4103A>T
n.3976A>T
10g.99844339T>ACA378126671ABCC2c.3861T>A (p.Asp1287Glu)
n.209T>A
c.3165T>A (p.Asp1055Glu)
n.4050T>A
n.3925T>A
n.4104T>A
n.3977T>A
10g.99844339T>CCA5643977ABCC2c.3861T>C (p.Asp1287=)
n.209T>C
c.3165T>C (p.Asp1055=)
n.4050T>C
n.3925T>C
n.4104T>C
n.3977T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99844339T>GCA378126672ABCC2c.3861T>G (p.Asp1287Glu)
n.209T>G
c.3165T>G (p.Asp1055Glu)
n.4050T>G
n.3925T>G
n.4104T>G
n.3977T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844339T=CA1931511882ABCC2c.3861T= (p.Asp1287=)
n.209T=
c.3165T= (p.Asp1055=)
n.4050T=
n.3925T=
n.4104T=
n.3977T=
10g.99844340A>CCA378126673ABCC2c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
n.210A>C
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
n.4051A>C
n.3926A>C
n.4105A>C
n.3978A>C
10g.99844340A>GCA378126674ABCC2c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
n.210A>G
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
n.4051A>G
n.3926A>G
n.4105A>G
n.3978A>G
10g.99844340A>TCA378126675ABCC2c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
n.210A>T
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
n.4051A>T
n.3926A>T
n.4105A>T
n.3978A>T
10g.99844341A>CCA378126676ABCC2c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
n.211A>C
c.3167A>C (p.Lys1056Thr)
n.4052A>C
n.3927A>C
n.4106A>C
n.3979A>C
10g.99844341A>GCA378126678ABCC2c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
n.211A>G
c.3167A>G (p.Lys1056Arg)
n.4052A>G
n.3927A>G
n.4106A>G
n.3979A>G
10g.99844341A>TCA378126677ABCC2c.3863A>T (p.Lys1288Met)
n.211A>T
c.3167A>T (p.Lys1056Met)
n.4052A>T
n.3927A>T
n.4106A>T
n.3979A>T
10g.99844342G>ACA471133358ABCC2c.3864G>A (p.Lys1288=)
n.212G>A
c.3168G>A (p.Lys1056=)
n.4053G>A
n.3928G>A
n.4107G>A
n.3980G>A
10g.99844342G>CCA378126679ABCC2c.3864G>C (p.Lys1288Asn)
n.212G>C
c.3168G>C (p.Lys1056Asn)
n.4053G>C
n.3928G>C
n.4107G>C
n.3980G>C
10g.99844342G>TCA378126680ABCC2c.3864G>T (p.Lys1288Asn)
n.212G>T
c.3168G>T (p.Lys1056Asn)
n.4053G>T
n.3928G>T
n.4107G>T
n.3980G>T
10g.99844343A>CCA471133364ABCC2c.3865A>C (p.Arg1289=)
n.213A>C
c.3169A>C (p.Arg1057=)
n.4054A>C
n.3929A>C
n.4108A>C
n.3981A>C
10g.99844343A>GCA378126681ABCC2c.3865A>G (p.Arg1289Gly)
n.213A>G
c.3169A>G (p.Arg1057Gly)
n.4054A>G
n.3929A>G
n.4108A>G
n.3981A>G
10g.99844343A>TCA378126682ABCC2c.3865A>T (p.Arg1289Trp)
n.213A>T
c.3169A>T (p.Arg1057Trp)
n.4054A>T
n.3929A>T
n.4108A>T
n.3981A>T
10g.99844344G>ACA378126683ABCC2c.3866G>A (p.Arg1289Lys)
n.214G>A
c.3170G>A (p.Arg1057Lys)
n.4055G>A
n.3930G>A
n.4109G>A
n.3982G>A
10g.99844344G>CCA378126684ABCC2c.3866G>C (p.Arg1289Thr)
n.214G>C
c.3170G>C (p.Arg1057Thr)
n.4055G>C
n.3930G>C
n.4109G>C
n.3982G>C
10g.99844344G>TCA378126685ABCC2c.3866G>T (p.Arg1289Met)
n.214G>T
c.3170G>T (p.Arg1057Met)
n.4055G>T
n.3930G>T
n.4109G>T
n.3982G>T
10g.99844345G>ACA212867144ABCC2c.3867G>A (p.Arg1289=)
n.215G>A
c.3171G>A (p.Arg1057=)
n.4056G>A
n.3931G>A
n.4110G>A
n.3983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844345G>CCA212867147ABCC2c.3867G>C (p.Arg1289Ser)
n.215G>C
c.3171G>C (p.Arg1057Ser)
n.4056G>C
n.3931G>C
n.4110G>C
n.3983G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844345G=CA1931511887ABCC2c.3867G= (p.Arg1289=)
n.215G=
c.3171G= (p.Arg1057=)
n.4056G=
n.3931G=
n.4110G=
n.3983G=
10g.99844345G>TCA5643978ABCC2c.3867G>T (p.Arg1289Ser)
n.215G>T
c.3171G>T (p.Arg1057Ser)
n.4056G>T
n.3931G>T
n.4110G>T
n.3983G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844346C>ACA378126688ABCC2c.3868C>A (p.Pro1290Thr)
n.216C>A
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.4057C>A
n.3932C>A
n.4111C>A
n.3984C>A
10g.99844346C>GCA378126687ABCC2c.3868C>G (p.Pro1290Ala)
n.216C>G
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
n.4057C>G
n.3932C>G
n.4111C>G
n.3984C>G
10g.99844346C>TCA378126686ABCC2c.3868C>T (p.Pro1290Ser)
n.216C>T
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
n.4057C>T
n.3932C>T
n.4111C>T
n.3984C>T
 gnomAD v4
10g.99844347C>ACA378126689ABCC2c.3869C>A (p.Pro1290His)
n.217C>A
c.3173C>A (p.Pro1058His)
n.4058C>A
n.3933C>A
n.4112C>A
n.3985C>A
10g.99844347C>GCA378126690ABCC2c.3869C>G (p.Pro1290Arg)
n.217C>G
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
n.4058C>G
n.3933C>G
n.4112C>G
n.3985C>G
10g.99844347C>TCA378126691ABCC2c.3869C>T (p.Pro1290Leu)
n.217C>T
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
n.4058C>T
n.3933C>T
n.4112C>T
n.3985C>T
10g.99844348T>ACA471133379ABCC2c.3870T>A (p.Pro1290=)
n.218T>A
c.3174T>A (p.Pro1058=)
n.4059T>A
n.3934T>A
n.4113T>A
n.3986T>A
10g.99844348T>CCA471133381ABCC2c.3870T>C (p.Pro1290=)
n.218T>C
c.3174T>C (p.Pro1058=)
n.4059T>C
n.3934T>C
n.4113T>C
n.3986T>C
 gnomAD v4
10g.99844348T>GCA471133383ABCC2c.3870T>G (p.Pro1290=)
n.218T>G
c.3174T>G (p.Pro1058=)
n.4059T>G
n.3934T>G
n.4113T>G
n.3986T>G
10g.99844349C>ACA378126692ABCC2c.3871C>A (p.Pro1291Thr)
n.219C>A
c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.4060C>A
n.3935C>A
n.4114C>A
n.3987C>A
10g.99844349C>GCA378126693ABCC2c.3871C>G (p.Pro1291Ala)
n.219C>G
c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.4060C>G
n.3935C>G
n.4114C>G
n.3987C>G
10g.99844349C>TCA378126694ABCC2c.3871C>T (p.Pro1291Ser)
n.219C>T
c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
n.4060C>T
n.3935C>T
n.4114C>T
n.3987C>T
10g.99844351_99844353delCA2572575670ABCC2c.3873_3875del (p.Pro1292del)
n.221_223del
c.3177_3179del (p.Pro1060del)
n.4062_4064del
n.3937_3939del
n.4116_4118del
n.3989_3991del
10g.99844350C>ACA378126695ABCC2c.3872C>A (p.Pro1291Gln)
n.220C>A
c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
n.4061C>A
n.3936C>A
n.4115C>A
n.3988C>A
10g.99844350C=CA1931511895ABCC2c.3872C= (p.Pro1291=)
n.220C=
c.3176C= (p.Pro1059=)
n.4061C=
n.3936C=
n.4115C=
n.3988C=
10g.99844350C>GCA378126696ABCC2c.3872C>G (p.Pro1291Arg)
n.220C>G
c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
n.4061C>G
n.3936C>G
n.4115C>G
n.3988C>G
10g.99844350C>TCA202131ABCC2c.3872C>T (p.Pro1291Leu)
n.220C>T
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
n.4061C>T
n.3936C>T
n.4115C>T
n.3988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844351G>ACA5643979ABCC2c.3873G>A (p.Pro1291=)
n.221G>A
c.3177G>A (p.Pro1059=)
n.4062G>A
n.3937G>A
n.4116G>A
n.3989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844351G>CCA471133396ABCC2c.3873G>C (p.Pro1291=)
n.221G>C
c.3177G>C (p.Pro1059=)
n.4062G>C
n.3937G>C
n.4116G>C
n.3989G>C
10g.99844351G=CA1931511904ABCC2c.3873G= (p.Pro1291=)
n.221G=
c.3177G= (p.Pro1059=)
n.4062G=
n.3937G=
n.4116G=
n.3989G=
10g.99844351G>TCA471133394ABCC2c.3873G>T (p.Pro1291=)
n.221G>T
c.3177G>T (p.Pro1059=)
n.4062G>T
n.3937G>T
n.4116G>T
n.3989G>T
10g.99844352C>ACA378126697ABCC2c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
n.222C>A
c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
n.4063C>A
n.3938C>A
n.4117C>A
n.3990C>A
10g.99844352C=CA1931511908ABCC2c.3874C= (p.Pro1292=)
n.222C=
c.3178C= (p.Pro1060=)
n.4063C=
n.3938C=
n.4117C=
n.3990C=
10g.99844352C>GCA5643980ABCC2c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
n.222C>G
c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
n.4063C>G
n.3938C>G
n.4117C>G
n.3990C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844352C>TCA378126698ABCC2c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
n.222C>T
c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
n.4063C>T
n.3938C>T
n.4117C>T
n.3990C>T
10g.99844353delCA2610497722ABCC2c.3875del (p.Pro1292GlnfsTer?)
n.223del
c.3179del (p.Pro1060GlnfsTer?)
n.4064del
n.3939del
n.4118del
n.3991del
 gnomAD v4
10g.99844353C>ACA378126699ABCC2c.3875C>A (p.Pro1292Gln)
n.223C>A
c.3179C>A (p.Pro1060Gln)
n.4064C>A
n.3939C>A
n.4118C>A
n.3991C>A
10g.99844353C>GCA378126701ABCC2c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
n.223C>G
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
n.4064C>G
n.3939C>G
n.4118C>G
n.3991C>G
10g.99844353C>TCA378126700ABCC2c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
n.223C>T
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
n.4064C>T
n.3939C>T
n.4118C>T
n.3991C>T
10g.99844354A>CCA471133409ABCC2c.3876A>C (p.Pro1292=)
n.224A>C
c.3180A>C (p.Pro1060=)
n.4065A>C
n.3940A>C
n.4119A>C
n.3992A>C
10g.99844354A>GCA471133407ABCC2c.3876A>G (p.Pro1292=)
n.224A>G
c.3180A>G (p.Pro1060=)
n.4065A>G
n.3940A>G
n.4119A>G
n.3992A>G
10g.99844354A>TCA471133405ABCC2c.3876A>T (p.Pro1292=)
n.224A>T
c.3180A>T (p.Pro1060=)
n.4065A>T
n.3940A>T
n.4119A>T
n.3992A>T
10g.99844355G>ACA378126702ABCC2c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
n.225G>A
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
n.4066G>A
n.3941G>A
n.4120G>A
n.3993G>A
 COSMIC
10g.99844355G>CCA378126703ABCC2c.3877G>C (p.Asp1293His)
n.225G>C
c.3181G>C (p.Asp1061His)
n.4066G>C
n.3941G>C
n.4120G>C
n.3993G>C
10g.99844355G>TCA378126704ABCC2c.3877G>T (p.Asp1293Tyr)
n.225G>T
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
n.4066G>T
n.3941G>T
n.4120G>T
n.3993G>T
10g.99844356A>CCA378126705ABCC2c.3878A>C (p.Asp1293Ala)
n.226A>C
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
n.4067A>C
n.3942A>C
n.4121A>C
n.3994A>C
10g.99844356A>GCA378126706ABCC2c.3878A>G (p.Asp1293Gly)
n.226A>G
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
n.4067A>G
n.3942A>G
n.4121A>G
n.3994A>G
10g.99844356A>TCA378126707ABCC2c.3878A>T (p.Asp1293Val)
n.226A>T
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
n.4067A>T
n.3942A>T
n.4121A>T
n.3994A>T
10g.99844356_99844357insCGGCA2528424256ABCC2c.3878_3879insCGG (p.Asp1293_Trp1294insGly)
n.226_227insCGG
c.3182_3183insCGG (p.Asp1061_Trp1062insGly)
n.4067_4068insCGG
n.3942_3943insCGG
n.4121_4122insCGG
n.3994_3995insCGG
10g.99844357T>ACA378126708ABCC2c.3879T>A (p.Asp1293Glu)
n.227T>A
c.3183T>A (p.Asp1061Glu)
n.4068T>A
n.3943T>A
n.4122T>A
n.3995T>A
 dbSNP
10g.99844357T>CCA471133419ABCC2c.3879T>C (p.Asp1293=)
n.227T>C
c.3183T>C (p.Asp1061=)
n.4068T>C
n.3943T>C
n.4122T>C
n.3995T>C
 gnomAD v4
10g.99844357T>GCA378126709ABCC2c.3879T>G (p.Asp1293Glu)
n.227T>G
c.3183T>G (p.Asp1061Glu)
n.4068T>G
n.3943T>G
n.4122T>G
n.3995T>G
10g.99844357T=CA1931511916ABCC2c.3879T= (p.Asp1293=)
n.227T=
c.3183T= (p.Asp1061=)
n.4068T=
n.3943T=
n.4122T=
n.3995T=
10g.99844358T>ACA378126710ABCC2c.3880T>A (p.Trp1294Arg)
n.228T>A
c.3184T>A (p.Trp1062Arg)
n.4069T>A
n.3944T>A
n.4123T>A
n.3996T>A
10g.99844358T>CCA378126711ABCC2c.3880T>C (p.Trp1294Arg)
n.228T>C
c.3184T>C (p.Trp1062Arg)
n.4069T>C
n.3944T>C
n.4123T>C
n.3996T>C
10g.99844358T>GCA378126712ABCC2c.3880T>G (p.Trp1294Gly)
n.228T>G
c.3184T>G (p.Trp1062Gly)
n.4069T>G
n.3944T>G
n.4123T>G
n.3996T>G
10g.99844359G>ACA378126714ABCC2c.3881G>A (p.Trp1294Ter)
n.229G>A
c.3185G>A (p.Trp1062Ter)
n.4070G>A
n.3945G>A
n.4124G>A
n.3997G>A
10g.99844359G>CCA378126715ABCC2c.3881G>C (p.Trp1294Ser)
n.229G>C
c.3185G>C (p.Trp1062Ser)
n.4070G>C
n.3945G>C
n.4124G>C
n.3997G>C
10g.99844359G>TCA378126713ABCC2c.3881G>T (p.Trp1294Leu)
n.229G>T
c.3185G>T (p.Trp1062Leu)
n.4070G>T
n.3945G>T
n.4124G>T
n.3997G>T
10g.99844360G>ACA378126718ABCC2c.3882G>A (p.Trp1294Ter)
n.230G>A
c.3186G>A (p.Trp1062Ter)
n.4071G>A
n.3946G>A
n.4125G>A
n.3998G>A
10g.99844360G>CCA378126716ABCC2c.3882G>C (p.Trp1294Cys)
n.230G>C
c.3186G>C (p.Trp1062Cys)
n.4071G>C
n.3946G>C
n.4125G>C
n.3998G>C
 dbSNP
10g.99844360G=CA1931511917ABCC2c.3882G= (p.Trp1294=)
n.230G=
c.3186G= (p.Trp1062=)
n.4071G=
n.3946G=
n.4125G=
n.3998G=
10g.99844360G>TCA378126717ABCC2c.3882G>T (p.Trp1294Cys)
n.230G>T
c.3186G>T (p.Trp1062Cys)
n.4071G>T
n.3946G>T
n.4125G>T
n.3998G>T
10g.99844361C>ACA378126719ABCC2c.3883C>A (p.Pro1295Thr)
n.231C>A
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
n.4072C>A
n.3947C>A
n.4126C>A
n.3999C>A
10g.99844361C>GCA378126720ABCC2c.3883C>G (p.Pro1295Ala)
n.231C>G
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
n.4072C>G
n.3947C>G
n.4126C>G
n.3999C>G
10g.99844361C>TCA378126721ABCC2c.3883C>T (p.Pro1295Ser)
n.231C>T
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
n.4072C>T
n.3947C>T
n.4126C>T
n.3999C>T
 gnomAD v4
10g.99844362C>ACA378126722ABCC2c.3884C>A (p.Pro1295His)
n.232C>A
c.3188C>A (p.Pro1063His)
n.4073C>A
n.3948C>A
n.4127C>A
n.4000C>A
10g.99844362C>GCA378126723ABCC2c.3884C>G (p.Pro1295Arg)
n.232C>G
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
n.4073C>G
n.3948C>G
n.4127C>G
n.4000C>G
10g.99844362C>TCA378126724ABCC2c.3884C>T (p.Pro1295Leu)
n.232C>T
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
n.4073C>T
n.3948C>T
n.4127C>T
n.4000C>T
10g.99844363C>ACA471133436ABCC2c.3885C>A (p.Pro1295=)
n.233C>A
c.3189C>A (p.Pro1063=)
n.4074C>A
n.3949C>A
n.4128C>A
n.4001C>A
 ClinVar
10g.99844363C>GCA471133437ABCC2c.3885C>G (p.Pro1295=)
n.233C>G
c.3189C>G (p.Pro1063=)
n.4074C>G
n.3949C>G
n.4128C>G
n.4001C>G
10g.99844363C>TCA471133438ABCC2c.3885C>T (p.Pro1295=)
n.233C>T
c.3189C>T (p.Pro1063=)
n.4074C>T
n.3949C>T
n.4128C>T
n.4001C>T
10g.99844364A>CCA378126725ABCC2c.3886A>C (p.Ser1296Arg)
n.234A>C
c.3190A>C (p.Ser1064Arg)
n.4075A>C
n.3950A>C
n.4129A>C
n.4002A>C
10g.99844364A>GCA378126726ABCC2c.3886A>G (p.Ser1296Gly)
n.234A>G
c.3190A>G (p.Ser1064Gly)
n.4075A>G
n.3950A>G
n.4129A>G
n.4002A>G
 gnomAD v4
10g.99844364A>TCA378126727ABCC2c.3886A>T (p.Ser1296Cys)
n.234A>T
c.3190A>T (p.Ser1064Cys)
n.4075A>T
n.3950A>T
n.4129A>T
n.4002A>T
10g.99844365G>ACA378126730ABCC2c.3887G>A (p.Ser1296Asn)
n.235G>A
c.3191G>A (p.Ser1064Asn)
n.4076G>A
n.3951G>A
n.4130G>A
n.4003G>A
10g.99844365G>CCA378126729ABCC2c.3887G>C (p.Ser1296Thr)
n.235G>C
c.3191G>C (p.Ser1064Thr)
n.4076G>C
n.3951G>C
n.4130G>C
n.4003G>C
10g.99844365G>TCA378126728ABCC2c.3887G>T (p.Ser1296Ile)
n.235G>T
c.3191G>T (p.Ser1064Ile)
n.4076G>T
n.3951G>T
n.4130G>T
n.4003G>T
10g.99844366C>ACA378126731ABCC2c.3888C>A (p.Ser1296Arg)
n.236C>A
c.3192C>A (p.Ser1064Arg)
n.4077C>A
n.3952C>A
n.4131C>A
n.4004C>A
10g.99844366C=CA1931511922ABCC2c.3888C= (p.Ser1296=)
n.236C=
c.3192C= (p.Ser1064=)
n.4077C=
n.3952C=
n.4131C=
n.4004C=
10g.99844366C>GCA5643981ABCC2c.3888C>G (p.Ser1296Arg)
n.236C>G
c.3192C>G (p.Ser1064Arg)
n.4077C>G
n.3952C>G
n.4131C>G
n.4004C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844366C>TCA471133450ABCC2c.3888C>T (p.Ser1296=)
n.236C>T
c.3192C>T (p.Ser1064=)
n.4077C>T
n.3952C>T
n.4131C>T
n.4004C>T
10g.99844366dupCA2610497723ABCC2c.3888dup (p.Lys1297GlnfsTer7)
n.236dup
c.3192dup (p.Lys1065GlnfsTer7)
n.4077dup
n.3952dup
n.4131dup
n.4004dup
 gnomAD v4
10g.99844367A>CCA378126732ABCC2c.3889A>C (p.Lys1297Gln)
n.237A>C
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
n.4078A>C
n.3953A>C
n.4132A>C
n.4005A>C
 gnomAD v4
10g.99844367A>GCA378126733ABCC2c.3889A>G (p.Lys1297Glu)
n.237A>G
c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
n.4078A>G
n.3953A>G
n.4132A>G
n.4005A>G
10g.99844367A>TCA378126734ABCC2c.3889A>T (p.Lys1297Ter)
n.237A>T
c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
n.4078A>T
n.3953A>T
n.4132A>T
n.4005A>T
10g.99844368A>CCA378126735ABCC2c.3890A>C (p.Lys1297Thr)
n.238A>C
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
n.4079A>C
n.3954A>C
n.4133A>C
n.4006A>C
10g.99844368A>GCA378126736ABCC2c.3890A>G (p.Lys1297Arg)
n.238A>G
c.3194A>G (p.Lys1065Arg)
n.4079A>G
n.3954A>G
n.4133A>G
n.4006A>G
10g.99844368A>TCA378126737ABCC2c.3890A>T (p.Lys1297Ile)
n.238A>T
c.3194A>T (p.Lys1065Ile)
n.4079A>T
n.3954A>T
n.4133A>T
n.4006A>T
10g.99844369A>CCA378126738ABCC2c.3891A>C (p.Lys1297Asn)
n.239A>C
c.3195A>C (p.Lys1065Asn)
n.4080A>C
n.3955A>C
n.4134A>C
n.4007A>C
10g.99844369A>GCA471133460ABCC2c.3891A>G (p.Lys1297=)
n.239A>G
c.3195A>G (p.Lys1065=)
n.4080A>G
n.3955A>G
n.4134A>G
n.4007A>G
10g.99844369A>TCA378126739ABCC2c.3891A>T (p.Lys1297Asn)
n.239A>T
c.3195A>T (p.Lys1065Asn)
n.4080A>T
n.3955A>T
n.4134A>T
n.4007A>T
10g.99844370G>ACA5643982ABCC2c.3892G>A (p.Gly1298Ser)
n.240G>A
c.3196G>A (p.Gly1066Ser)
n.4081G>A
n.3956G>A
n.4135G>A
n.4008G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844370G>CCA378126740ABCC2c.3892G>C (p.Gly1298Arg)
n.240G>C
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
n.4081G>C
n.3956G>C
n.4135G>C
n.4008G>C
10g.99844370G=CA1931511932ABCC2c.3892G= (p.Gly1298=)
n.240G=
c.3196G= (p.Gly1066=)
n.4081G=
n.3956G=
n.4135G=
n.4008G=
10g.99844370G>TCA378126741ABCC2c.3892G>T (p.Gly1298Cys)
n.240G>T
c.3196G>T (p.Gly1066Cys)
n.4081G>T
n.3956G>T
n.4135G>T
n.4008G>T
10g.99844371G>ACA378126743ABCC2c.3893G>A (p.Gly1298Asp)
n.241G>A
c.3197G>A (p.Gly1066Asp)
n.4082G>A
n.3957G>A
n.4136G>A
n.4009G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99844371G>CCA378126744ABCC2c.3893G>C (p.Gly1298Ala)
n.241G>C
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
n.4082G>C
n.3957G>C
n.4136G>C
n.4009G>C
10g.99844371G=CA1931511938ABCC2c.3893G= (p.Gly1298=)
n.241G=
c.3197G= (p.Gly1066=)
n.4082G=
n.3957G=
n.4136G=
n.4009G=
10g.99844371G>TCA378126742ABCC2c.3893G>T (p.Gly1298Val)
n.241G>T
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
n.4082G>T
n.3957G>T
n.4136G>T
n.4009G>T
10g.99844372C>ACA471133470ABCC2c.3894C>A (p.Gly1298=)
n.242C>A
c.3198C>A (p.Gly1066=)
n.4083C>A
n.3958C>A
n.4137C>A
n.4010C>A
10g.99844372C>GCA471133473ABCC2c.3894C>G (p.Gly1298=)
n.242C>G
c.3198C>G (p.Gly1066=)
n.4083C>G
n.3958C>G
n.4137C>G
n.4010C>G
10g.99844372C>TCA471133472ABCC2c.3894C>T (p.Gly1298=)
n.242C>T
c.3198C>T (p.Gly1066=)
n.4083C>T
n.3958C>T
n.4137C>T
n.4010C>T
10g.99844373A=CA1931511944ABCC2c.3895A= (p.Lys1299=)
n.243A=
c.3199A= (p.Lys1067=)
n.4084A=
n.3959A=
n.4138A=
n.4011A=
10g.99844373A>CCA212867157ABCC2c.3895A>C (p.Lys1299Gln)
n.243A>C
c.3199A>C (p.Lys1067Gln)
n.4084A>C
n.3959A>C
n.4138A>C
n.4011A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844373A>GCA378126745ABCC2c.3895A>G (p.Lys1299Glu)
n.243A>G
c.3199A>G (p.Lys1067Glu)
n.4084A>G
n.3959A>G
n.4138A>G
n.4011A>G
10g.99844373A>TCA378126746ABCC2c.3895A>T (p.Lys1299Ter)
n.243A>T
c.3199A>T (p.Lys1067Ter)
n.4084A>T
n.3959A>T
n.4138A>T
n.4011A>T
10g.99844374A>CCA378126747ABCC2c.3896A>C (p.Lys1299Thr)
n.244A>C
c.3200A>C (p.Lys1067Thr)
n.4085A>C
n.3960A>C
n.4139A>C
n.4012A>C
10g.99844374A>GCA378126748ABCC2c.3896A>G (p.Lys1299Arg)
n.244A>G
c.3200A>G (p.Lys1067Arg)
n.4085A>G
n.3960A>G
n.4139A>G
n.4012A>G
10g.99844374A>TCA378126749ABCC2c.3896A>T (p.Lys1299Met)
n.244A>T
c.3200A>T (p.Lys1067Met)
n.4085A>T
n.3960A>T
n.4139A>T
n.4012A>T
10g.99844375G>ACA471133486ABCC2c.3897G>A (p.Lys1299=)
n.245G>A
c.3201G>A (p.Lys1067=)
n.4086G>A
n.3961G>A
n.4140G>A
n.4013G>A
10g.99844375G>CCA378126750ABCC2c.3897G>C (p.Lys1299Asn)
n.245G>C
c.3201G>C (p.Lys1067Asn)
n.4086G>C
n.3961G>C
n.4140G>C
n.4013G>C
10g.99844375G=CA1931511948ABCC2c.3897G= (p.Lys1299=)
n.245G=
c.3201G= (p.Lys1067=)
n.4086G=
n.3961G=
n.4140G=
n.4013G=
10g.99844375G>TCA378126751ABCC2c.3897G>T (p.Lys1299Asn)
n.245G>T
c.3201G>T (p.Lys1067Asn)
n.4086G>T
n.3961G>T
n.4140G>T
n.4013G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844376A>CCA378127133ABCC2c.3898A>C (p.Ile1300Leu)
n.246A>C
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
n.4087A>C
n.3962A>C
n.4141A>C
n.4014A>C
10g.99844376A>GCA378127135ABCC2c.3898A>G (p.Ile1300Val)
n.246A>G
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
n.4087A>G
n.3962A>G
n.4141A>G
n.4014A>G
10g.99844376A>TCA378127137ABCC2c.3898A>T (p.Ile1300Phe)
n.246A>T
c.3202A>T (p.Ile1068Phe)
n.4087A>T
n.3962A>T
n.4141A>T
n.4014A>T
10g.99844377T>ACA378127140ABCC2c.3899T>A (p.Ile1300Asn)
n.247T>A
c.3203T>A (p.Ile1068Asn)
n.4088T>A
n.3963T>A
n.4142T>A
n.4015T>A
10g.99844377T>CCA378127141ABCC2c.3899T>C (p.Ile1300Thr)
n.247T>C
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
n.4088T>C
n.3963T>C
n.4142T>C
n.4015T>C
10g.99844377T>GCA378127143ABCC2c.3899T>G (p.Ile1300Ser)
n.247T>G
c.3203T>G (p.Ile1068Ser)
n.4088T>G
n.3963T>G
n.4142T>G
n.4015T>G
10g.99844378C>ACA471133891ABCC2c.3900C>A (p.Ile1300=)
n.248C>A
c.3204C>A (p.Ile1068=)
n.4089C>A
n.3964C>A
n.4143C>A
n.4016C>A
10g.99844378C>GCA378127145ABCC2c.3900C>G (p.Ile1300Met)
n.248C>G
c.3204C>G (p.Ile1068Met)
n.4089C>G
n.3964C>G
n.4143C>G
n.4016C>G
10g.99844378C>TCA471133895ABCC2c.3900C>T (p.Ile1300=)
n.248C>T
c.3204C>T (p.Ile1068=)
n.4089C>T
n.3964C>T
n.4143C>T
n.4016C>T
10g.99844379C>ACA378127147ABCC2c.3901C>A (p.Gln1301Lys)
n.249C>A
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
n.4090C>A
n.3965C>A
n.4144C>A
n.4017C>A
10g.99844379C>GCA378127150ABCC2c.3901C>G (p.Gln1301Glu)
n.249C>G
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
n.4090C>G
n.3965C>G
n.4144C>G
n.4017C>G
 gnomAD v4
10g.99844379C>TCA378127152ABCC2c.3901C>T (p.Gln1301Ter)
n.249C>T
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
n.4090C>T
n.3965C>T
n.4144C>T
n.4017C>T
10g.99844380A>CCA378127154ABCC2c.3902A>C (p.Gln1301Pro)
n.250A>C
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
n.4091A>C
n.3966A>C
n.4145A>C
n.4018A>C
10g.99844380A>GCA378127156ABCC2c.3902A>G (p.Gln1301Arg)
n.250A>G
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
n.4091A>G
n.3966A>G
n.4145A>G
n.4018A>G
10g.99844380A>TCA378127157ABCC2c.3902A>T (p.Gln1301Leu)
n.250A>T
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
n.4091A>T
n.3966A>T
n.4145A>T
n.4018A>T
10g.99844381G>ACA212867158ABCC2c.3903G>A (p.Gln1301=)
n.251G>A
c.3207G>A (p.Gln1069=)
n.4092G>A
n.3967G>A
n.4146G>A
n.4019G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844381G>CCA378127163ABCC2c.3903G>C (p.Gln1301His)
n.251G>C
c.3207G>C (p.Gln1069His)
n.4092G>C
n.3967G>C
n.4146G>C
n.4019G>C
10g.99844381G=CA1931511961ABCC2c.3903G= (p.Gln1301=)
n.251G=
c.3207G= (p.Gln1069=)
n.4092G=
n.3967G=
n.4146G=
n.4019G=
10g.99844381G>TCA378127168ABCC2c.3903G>T (p.Gln1301His)
n.251G>T
c.3207G>T (p.Gln1069His)
n.4092G>T
n.3967G>T
n.4146G>T
n.4019G>T
10g.99844382T>ACA378127170ABCC2c.3904T>A (p.Phe1302Ile)
n.252T>A
c.3208T>A (p.Phe1070Ile)
n.4093T>A
n.3968T>A
n.4147T>A
n.4020T>A
10g.99844382T>CCA378127172ABCC2c.3904T>C (p.Phe1302Leu)
n.252T>C
c.3208T>C (p.Phe1070Leu)
n.4093T>C
n.3968T>C
n.4147T>C
n.4020T>C
10g.99844382T>GCA378127174ABCC2c.3904T>G (p.Phe1302Val)
n.252T>G
c.3208T>G (p.Phe1070Val)
n.4093T>G
n.3968T>G
n.4147T>G
n.4020T>G
10g.99844383T>ACA378127175ABCC2c.3905T>A (p.Phe1302Tyr)
n.253T>A
c.3209T>A (p.Phe1070Tyr)
n.4094T>A
n.3969T>A
n.4148T>A
n.4021T>A
10g.99844383T>CCA378127177ABCC2c.3905T>C (p.Phe1302Ser)
n.253T>C
c.3209T>C (p.Phe1070Ser)
n.4094T>C
n.3969T>C
n.4148T>C
n.4021T>C
10g.99844383T>GCA378127179ABCC2c.3905T>G (p.Phe1302Cys)
n.253T>G
c.3209T>G (p.Phe1070Cys)
n.4094T>G
n.3969T>G
n.4148T>G
n.4021T>G
10g.99844384T>ACA378127180ABCC2c.3906T>A (p.Phe1302Leu)
n.254T>A
c.3210T>A (p.Phe1070Leu)
n.4095T>A
n.3970T>A
n.4149T>A
n.4022T>A
10g.99844384T>CCA471133930ABCC2c.3906T>C (p.Phe1302=)
n.254T>C
c.3210T>C (p.Phe1070=)
n.4095T>C
n.3970T>C
n.4149T>C
n.4022T>C
10g.99844384T>GCA378127182ABCC2c.3906T>G (p.Phe1302Leu)
n.254T>G
c.3210T>G (p.Phe1070Leu)
n.4095T>G
n.3970T>G
n.4149T>G
n.4022T>G
10g.99844385A>CCA378127184ABCC2c.3907A>C (p.Asn1303His)
n.255A>C
c.3211A>C (p.Asn1071His)
n.4096A>C
n.3971A>C
n.4150A>C
n.4023A>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.99844385A>GCA378127189ABCC2c.3907A>G (p.Asn1303Asp)
n.255A>G
c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
n.4096A>G
n.3971A>G
n.4150A>G
n.4023A>G
 gnomAD v4
10g.99844385A>TCA378127186ABCC2c.3907A>T (p.Asn1303Tyr)
n.255A>T
c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
n.4096A>T
n.3971A>T
n.4150A>T
n.4023A>T
10g.99844386A>CCA378127193ABCC2c.3908A>C (p.Asn1303Thr)
n.256A>C
c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
n.4097A>C
n.3972A>C
n.4151A>C
n.4024A>C
10g.99844386A>GCA378127197ABCC2c.3908A>G (p.Asn1303Ser)
n.256A>G
c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
n.4097A>G
n.3972A>G
n.4151A>G
n.4024A>G
10g.99844386A>TCA378127195ABCC2c.3908A>T (p.Asn1303Ile)
n.256A>T
c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
n.4097A>T
n.3972A>T
n.4151A>T
n.4024A>T
10g.99844387C>ACA378127200ABCC2c.3909C>A (p.Asn1303Lys)
n.257C>A
c.3213C>A (p.Asn1071Lys)
n.4098C>A
n.3973C>A
n.4152C>A
n.4025C>A
10g.99844387C>GCA378127203ABCC2c.3909C>G (p.Asn1303Lys)
n.257C>G
c.3213C>G (p.Asn1071Lys)
n.4098C>G
n.3973C>G
n.4152C>G
n.4025C>G
10g.99844387C>TCA471133951ABCC2c.3909C>T (p.Asn1303=)
n.257C>T
c.3213C>T (p.Asn1071=)
n.4098C>T
n.3973C>T
n.4152C>T
n.4025C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844388A>CCA378127205ABCC2c.3910A>C (p.Asn1304His)
n.258A>C
c.3214A>C (p.Asn1072His)
n.4099A>C
n.3974A>C
n.4153A>C
n.4026A>C
10g.99844388A>GCA378127208ABCC2c.3910A>G (p.Asn1304Asp)
n.258A>G
c.3214A>G (p.Asn1072Asp)
n.4099A>G
n.3974A>G
n.4153A>G
n.4026A>G
10g.99844388A>TCA378127209ABCC2c.3910A>T (p.Asn1304Tyr)
n.258A>T
c.3214A>T (p.Asn1072Tyr)
n.4099A>T
n.3974A>T
n.4153A>T
n.4026A>T
10g.99844389_99844392dupCA2610497724ABCC2c.3911_3914dup (p.Tyr1305Ter)
n.259_262dup
c.3215_3218dup (p.Tyr1073Ter)
n.4100_4103dup
n.3975_3978dup
n.4154_4157dup
n.4027_4030dup
 gnomAD v4
10g.99844389A>CCA378127212ABCC2c.3911A>C (p.Asn1304Thr)
n.259A>C
c.3215A>C (p.Asn1072Thr)
n.4100A>C
n.3975A>C
n.4154A>C
n.4027A>C
10g.99844389A>GCA378127225ABCC2c.3911A>G (p.Asn1304Ser)
n.259A>G
c.3215A>G (p.Asn1072Ser)
n.4100A>G
n.3975A>G
n.4154A>G
n.4027A>G
 gnomAD v4
10g.99844389A>TCA378127227ABCC2c.3911A>T (p.Asn1304Ile)
n.259A>T
c.3215A>T (p.Asn1072Ile)
n.4100A>T
n.3975A>T
n.4154A>T
n.4027A>T
10g.99844390C>ACA378127230ABCC2c.3912C>A (p.Asn1304Lys)
n.260C>A
c.3216C>A (p.Asn1072Lys)
n.4101C>A
n.3976C>A
n.4155C>A
n.4028C>A
10g.99844390C=CA1931511968ABCC2c.3912C= (p.Asn1304=)
n.260C=
c.3216C= (p.Asn1072=)
n.4101C=
n.3976C=
n.4155C=
n.4028C=
10g.99844390C>GCA378127232ABCC2c.3912C>G (p.Asn1304Lys)
n.260C>G
c.3216C>G (p.Asn1072Lys)
n.4101C>G
n.3976C>G
n.4155C>G
n.4028C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844390C>TCA471133968ABCC2c.3912C>T (p.Asn1304=)
n.260C>T
c.3216C>T (p.Asn1072=)
n.4101C>T
n.3976C>T
n.4155C>T
n.4028C>T
10g.99844391T>ACA378127235ABCC2c.3913T>A (p.Tyr1305Asn)
n.261T>A
c.3217T>A (p.Tyr1073Asn)
n.4102T>A
n.3977T>A
n.4156T>A
n.4029T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844391T>CCA378127236ABCC2c.3913T>C (p.Tyr1305His)
n.261T>C
c.3217T>C (p.Tyr1073His)
n.4102T>C
n.3977T>C
n.4156T>C
n.4029T>C
 dbSNP
10g.99844391T>GCA378127238ABCC2c.3913T>G (p.Tyr1305Asp)
n.261T>G
c.3217T>G (p.Tyr1073Asp)
n.4102T>G
n.3977T>G
n.4156T>G
n.4029T>G
10g.99844391T=CA1931511972ABCC2c.3913T= (p.Tyr1305=)
n.261T=
c.3217T= (p.Tyr1073=)
n.4102T=
n.3977T=
n.4156T=
n.4029T=
10g.99844392A=CA1931511980ABCC2c.3914A= (p.Tyr1305=)
n.262A=
c.3218A= (p.Tyr1073=)
n.4103A=
n.3978A=
n.4157A=
n.4030A=
10g.99844392A>CCA378127241ABCC2c.3914A>C (p.Tyr1305Ser)
n.262A>C
c.3218A>C (p.Tyr1073Ser)
n.4103A>C
n.3978A>C
n.4157A>C
n.4030A>C
10g.99844392A>GCA5643983ABCC2c.3914A>G (p.Tyr1305Cys)
n.262A>G
c.3218A>G (p.Tyr1073Cys)
n.4103A>G
n.3978A>G
n.4157A>G
n.4030A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844392A>TCA378127246ABCC2c.3914A>T (p.Tyr1305Phe)
n.262A>T
c.3218A>T (p.Tyr1073Phe)
n.4103A>T
n.3978A>T
n.4157A>T
n.4030A>T
10g.99844393C>ACA378127249ABCC2c.3915C>A (p.Tyr1305Ter)
n.263C>A
c.3219C>A (p.Tyr1073Ter)
n.4104C>A
n.3979C>A
n.4158C>A
n.4031C>A
10g.99844393C>GCA378127251ABCC2c.3915C>G (p.Tyr1305Ter)
n.263C>G
c.3219C>G (p.Tyr1073Ter)
n.4104C>G
n.3979C>G
n.4158C>G
n.4031C>G
10g.99844393C>TCA471133984ABCC2c.3915C>T (p.Tyr1305=)
n.263C>T
c.3219C>T (p.Tyr1073=)
n.4104C>T
n.3979C>T
n.4158C>T
n.4031C>T
 gnomAD v4
10g.99844394C>ACA378127253ABCC2c.3916C>A (p.Gln1306Lys)
n.264C>A
c.3220C>A (p.Gln1074Lys)
n.4105C>A
n.3980C>A
n.4159C>A
n.4032C>A
10g.99844394C>GCA378127256ABCC2c.3916C>G (p.Gln1306Glu)
n.264C>G
c.3220C>G (p.Gln1074Glu)
n.4105C>G
n.3980C>G
n.4159C>G
n.4032C>G
10g.99844394C>TCA378127259ABCC2c.3916C>T (p.Gln1306Ter)
n.264C>T
c.3220C>T (p.Gln1074Ter)
n.4105C>T
n.3980C>T
n.4159C>T
n.4032C>T
 gnomAD v4
10g.99844395A>CCA378127261ABCC2c.3917A>C (p.Gln1306Pro)
n.265A>C
c.3221A>C (p.Gln1074Pro)
n.4106A>C
n.3981A>C
n.4160A>C
n.4033A>C
10g.99844395A>GCA378127264ABCC2c.3917A>G (p.Gln1306Arg)
n.265A>G
c.3221A>G (p.Gln1074Arg)
n.4106A>G
n.3981A>G
n.4160A>G
n.4033A>G
 gnomAD v4
10g.99844395A>TCA378127269ABCC2c.3917A>T (p.Gln1306Leu)
n.265A>T
c.3221A>T (p.Gln1074Leu)
n.4106A>T
n.3981A>T
n.4160A>T
n.4033A>T
10g.99844396A=CA1931511983ABCC2c.3918A= (p.Gln1306=)
n.266A=
c.3222A= (p.Gln1074=)
n.4107A=
n.3982A=
n.4161A=
n.4034A=
10g.99844396A>CCA378127270ABCC2c.3918A>C (p.Gln1306His)
n.266A>C
c.3222A>C (p.Gln1074His)
n.4107A>C
n.3982A>C
n.4161A>C
n.4034A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844396A>GCA471134009ABCC2c.3918A>G (p.Gln1306=)
n.266A>G
c.3222A>G (p.Gln1074=)
n.4107A>G
n.3982A>G
n.4161A>G
n.4034A>G
10g.99844396A>TCA378127273ABCC2c.3918A>T (p.Gln1306His)
n.266A>T
c.3222A>T (p.Gln1074His)
n.4107A>T
n.3982A>T
n.4161A>T
n.4034A>T
10g.99844397G>ACA212867161ABCC2c.3919G>A (p.Val1307Met)
n.267G>A
c.3223G>A (p.Val1075Met)
n.4108G>A
n.3983G>A
n.4162G>A
n.4035G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844397G>CCA378127280ABCC2c.3919G>C (p.Val1307Leu)
n.267G>C
c.3223G>C (p.Val1075Leu)
n.4108G>C
n.3983G>C
n.4162G>C
n.4035G>C
10g.99844397G=CA1931511986ABCC2c.3919G= (p.Val1307=)
n.267G=
c.3223G= (p.Val1075=)
n.4108G=
n.3983G=
n.4162G=
n.4035G=
10g.99844397G>TCA378127277ABCC2c.3919G>T (p.Val1307Leu)
n.267G>T
c.3223G>T (p.Val1075Leu)
n.4108G>T
n.3983G>T
n.4162G>T
n.4035G>T
10g.99844398T>ACA378127289ABCC2c.3920T>A (p.Val1307Glu)
n.268T>A
c.3224T>A (p.Val1075Glu)
n.4109T>A
n.3984T>A
n.4163T>A
n.4036T>A
10g.99844398T>CCA378127284ABCC2c.3920T>C (p.Val1307Ala)
n.268T>C
c.3224T>C (p.Val1075Ala)
n.4109T>C
n.3984T>C
n.4163T>C
n.4036T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844398T>GCA378127286ABCC2c.3920T>G (p.Val1307Gly)
n.268T>G
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
n.4109T>G
n.3984T>G
n.4163T>G
n.4036T>G
10g.99844398T=CA1931511991ABCC2c.3920T= (p.Val1307=)
n.268T=
c.3224T= (p.Val1075=)
n.4109T=
n.3984T=
n.4163T=
n.4036T=
10g.99844399G>ACA471134027ABCC2c.3921G>A (p.Val1307=)
n.269G>A
c.3225G>A (p.Val1075=)
n.4110G>A
n.3985G>A
n.4164G>A
n.4037G>A
 gnomAD v4
10g.99844399G>CCA471134032ABCC2c.3921G>C (p.Val1307=)
n.269G>C
c.3225G>C (p.Val1075=)
n.4110G>C
n.3985G>C
n.4164G>C
n.4037G>C
10g.99844399G>TCA471134029ABCC2c.3921G>T (p.Val1307=)
n.269G>T
c.3225G>T (p.Val1075=)
n.4110G>T
n.3985G>T
n.4164G>T
n.4037G>T
10g.99844400C>ACA471134044ABCC2c.3922C>A (p.Arg1308=)
n.270C>A
c.3226C>A (p.Arg1076=)
n.4111C>A
n.3986C>A
n.4165C>A
n.4038C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844400C=CA1931511996ABCC2c.3922C= (p.Arg1308=)
n.270C=
c.3226C= (p.Arg1076=)
n.4111C=
n.3986C=
n.4165C=
n.4038C=
10g.99844400C>GCA378127291ABCC2c.3922C>G (p.Arg1308Gly)
n.270C>G
c.3226C>G (p.Arg1076Gly)
n.4111C>G
n.3986C>G
n.4165C>G
n.4038C>G
 gnomAD v4
10g.99844400C>TCA212867176ABCC2c.3922C>T (p.Arg1308Trp)
n.270C>T
c.3226C>T (p.Arg1076Trp)
n.4111C>T
n.3986C>T
n.4165C>T
n.4038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99844401G>ACA5643985ABCC2c.3923G>A (p.Arg1308Gln)
n.271G>A
c.3227G>A (p.Arg1076Gln)
n.4112G>A
n.3987G>A
n.4166G>A
n.4039G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844401G>CCA378127297ABCC2c.3923G>C (p.Arg1308Pro)
n.271G>C
c.3227G>C (p.Arg1076Pro)
n.4112G>C
n.3987G>C
n.4166G>C
n.4039G>C
10g.99844401G=CA1931512002ABCC2c.3923G= (p.Arg1308=)
n.271G=
c.3227G= (p.Arg1076=)
n.4112G=
n.3987G=
n.4166G=
n.4039G=
10g.99844401G>TCA5643984ABCC2c.3923G>T (p.Arg1308Leu)
n.271G>T
c.3227G>T (p.Arg1076Leu)
n.4112G>T
n.3987G>T
n.4166G>T
n.4039G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844402G>ACA5643986ABCC2c.3924G>A (p.Arg1308=)
n.272G>A
c.3228G>A (p.Arg1076=)
n.4113G>A
n.3988G>A
n.4167G>A
n.4040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844402G>CCA471134058ABCC2c.3924G>C (p.Arg1308=)
n.272G>C
c.3228G>C (p.Arg1076=)
n.4113G>C
n.3988G>C
n.4167G>C
n.4040G>C
10g.99844402G=CA1931512005ABCC2c.3924G= (p.Arg1308=)
n.272G=
c.3228G= (p.Arg1076=)
n.4113G=
n.3988G=
n.4167G=
n.4040G=
10g.99844402G>TCA471134061ABCC2c.3924G>T (p.Arg1308=)
n.272G>T
c.3228G>T (p.Arg1076=)
n.4113G>T
n.3988G>T
n.4167G>T
n.4040G>T
10g.99844403T>ACA378127302ABCC2c.3925T>A (p.Tyr1309Asn)
n.273T>A
c.3229T>A (p.Tyr1077Asn)
n.4114T>A
n.3989T>A
n.4168T>A
n.4041T>A
 gnomAD v4
10g.99844403T>CCA378127304ABCC2c.3925T>C (p.Tyr1309His)
n.273T>C
c.3229T>C (p.Tyr1077His)
n.4114T>C
n.3989T>C
n.4168T>C
n.4041T>C
 gnomAD v4
10g.99844403T>GCA378127308ABCC2c.3925T>G (p.Tyr1309Asp)
n.273T>G
c.3229T>G (p.Tyr1077Asp)
n.4114T>G
n.3989T>G
n.4168T>G
n.4041T>G
10g.99844404A=CA1931512013ABCC2c.3926A= (p.Tyr1309=)
n.274A=
c.3230A= (p.Tyr1077=)
n.4115A=
n.3990A=
n.4169A=
n.4042A=
10g.99844404A>CCA378127310ABCC2c.3926A>C (p.Tyr1309Ser)
n.274A>C
c.3230A>C (p.Tyr1077Ser)
n.4115A>C
n.3990A>C
n.4169A>C
n.4042A>C
10g.99844404A>GCA212867202ABCC2c.3926A>G (p.Tyr1309Cys)
n.274A>G
c.3230A>G (p.Tyr1077Cys)
n.4115A>G
n.3990A>G
n.4169A>G
n.4042A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.99844404A>TCA378127313ABCC2c.3926A>T (p.Tyr1309Phe)
n.274A>T
c.3230A>T (p.Tyr1077Phe)
n.4115A>T
n.3990A>T
n.4169A>T
n.4042A>T
10g.99844404_99844406delinsACCCA1931512011ABCC2c.3926_3928delinsACC (p.Tyr1309=)
n.274_276delinsACC
c.3230_3232delinsACC (p.Tyr1077=)
n.4115_4117delinsACC
n.3990_3992delinsACC
n.4169_4171delinsACC
n.4042_4044delinsACC

Number of alleles fetched