Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844286T=CA1931511788ABCC2c.3844-36T= (n.3844-36T=)
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10g.99844288_99844289delinsATCA1931511789ABCC2c.3844-34_3844-33delinsAT (n.3844-34_3844-33delinsAT)
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10g.99844289delCA5643973ABCC2c.3844-33del (n.3844-33del)
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c.3148-33del (n.3148-33del)
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n.3908-33del
n.4087-33del
n.3960-33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844289T>ACA2610497713ABCC2c.3844-33T>A (n.3844-33T>A)
n.192-33T>A
c.3148-33T>A (n.3148-33T>A)
n.4033-33T>A
n.3908-33T>A
n.4087-33T>A
n.3960-33T>A
 gnomAD v4
10g.99844292A=CA1931511794ABCC2c.3844-30A= (n.3844-30A=)
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c.3148-30A= (n.3148-30A=)
n.4033-30A=
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n.3960-30A=
10g.99844292A>GCA1931511795ABCC2c.3844-30A>G (n.3844-30A>G)
n.192-30A>G
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n.3960-30A>G
 dbSNP
10g.99844292_99844296delinsAACTTCA1931511790ABCC2c.3844-30_3844-26delinsAACTT (n.3844-30_3844-26delinsAACTT)
n.192-30_192-26delinsAACTT
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n.4087-30_4087-26delinsAACTT
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10g.99844297_99844300delCA5643974ABCC2c.3844-25_3844-22del (n.3844-25_3844-22del)
n.192-25_192-22del
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n.4033-25_4033-22del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844294C>ACA2610497714ABCC2c.3844-28C>A (n.3844-28C>A)
n.192-28C>A
c.3148-28C>A (n.3148-28C>A)
n.4033-28C>A
n.3908-28C>A
n.4087-28C>A
n.3960-28C>A
 gnomAD v4
10g.99844294C=CA1931511799ABCC2c.3844-28C= (n.3844-28C=)
n.192-28C=
c.3148-28C= (n.3148-28C=)
n.4033-28C=
n.3908-28C=
n.4087-28C=
n.3960-28C=
10g.99844294C>GCA2574661859ABCC2c.3844-28C>G (n.3844-28C>G)
n.192-28C>G
c.3148-28C>G (n.3148-28C>G)
n.4033-28C>G
n.3908-28C>G
n.4087-28C>G
n.3960-28C>G
10g.99844294C>TCA5643975ABCC2c.3844-28C>T (n.3844-28C>T)
n.192-28C>T
c.3148-28C>T (n.3148-28C>T)
n.4033-28C>T
n.3908-28C>T
n.4087-28C>T
n.3960-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844295T>GCA595453527ABCC2c.3844-27T>G (n.3844-27T>G)
n.192-27T>G
c.3148-27T>G (n.3148-27T>G)
n.4033-27T>G
n.3908-27T>G
n.4087-27T>G
n.3960-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844295T=CA1931511802ABCC2c.3844-27T= (n.3844-27T=)
n.192-27T=
c.3148-27T= (n.3148-27T=)
n.4033-27T=
n.3908-27T=
n.4087-27T=
n.3960-27T=
10g.99844298C>TCA2610497715ABCC2c.3844-24C>T (n.3844-24C>T)
n.192-24C>T
c.3148-24C>T (n.3148-24C>T)
n.4033-24C>T
n.3908-24C>T
n.4087-24C>T
n.3960-24C>T
 gnomAD v4
10g.99844299T>CCA595453528ABCC2c.3844-23T>C (n.3844-23T>C)
n.192-23T>C
c.3148-23T>C (n.3148-23T>C)
n.4033-23T>C
n.3908-23T>C
n.4087-23T>C
n.3960-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844299T=CA1931511804ABCC2c.3844-23T= (n.3844-23T=)
n.192-23T=
c.3148-23T= (n.3148-23T=)
n.4033-23T=
n.3908-23T=
n.4087-23T=
n.3960-23T=
10g.99844303dupCA2610497716ABCC2c.3844-19dup (n.3844-19dup)
n.192-19dup
c.3148-19dup (n.3148-19dup)
n.4033-19dup
n.3908-19dup
n.4087-19dup
n.3960-19dup
 gnomAD v4
10g.99844304A>CCA2610497717ABCC2c.3844-18A>C (n.3844-18A>C)
n.192-18A>C
c.3148-18A>C (n.3148-18A>C)
n.4033-18A>C
n.3908-18A>C
n.4087-18A>C
n.3960-18A>C
 gnomAD v4
10g.99844304A>GCA2722457944ABCC2c.3844-18A>G (n.3844-18A>G)
n.192-18A>G
c.3148-18A>G (n.3148-18A>G)
n.4033-18A>G
n.3908-18A>G
n.4087-18A>G
n.3960-18A>G
 dbSNP
10g.99844306C>TCA2610497718ABCC2c.3844-16C>T (n.3844-16C>T)
n.192-16C>T
c.3148-16C>T (n.3148-16C>T)
n.4033-16C>T
n.3908-16C>T
n.4087-16C>T
n.3960-16C>T
 gnomAD v4
10g.99844308T>CCA595453529ABCC2c.3844-14T>C (n.3844-14T>C)
n.192-14T>C
c.3148-14T>C (n.3148-14T>C)
n.4033-14T>C
n.3908-14T>C
n.4087-14T>C
n.3960-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844308T=CA1931511816ABCC2c.3844-14T= (n.3844-14T=)
n.192-14T=
c.3148-14T= (n.3148-14T=)
n.4033-14T=
n.3908-14T=
n.4087-14T=
n.3960-14T=
10g.99844313C>ACA2789199749ABCC2c.3844-9C>A (n.3844-9C>A)
n.192-9C>A
c.3148-9C>A (n.3148-9C>A)
n.4033-9C>A
n.3908-9C>A
n.4087-9C>A
n.3960-9C>A
10g.99844317_99844318delinsGCCA1931511818ABCC2c.3844-5_3844-4delinsGC (n.3844-5_3844-4delinsGC)
n.192-5_192-4delinsGC
c.3148-5_3148-4delinsGC (n.3148-5_3148-4delinsGC)
n.4033-5_4033-4delinsGC
n.3908-5_3908-4delinsGC
n.4087-5_4087-4delinsGC
n.3960-5_3960-4delinsGC
10g.99844318C>TCA2574661860ABCC2c.3844-4C>T (n.3844-4C>T)
n.192-4C>T
c.3148-4C>T (n.3148-4C>T)
n.4033-4C>T
n.3908-4C>T
n.4087-4C>T
n.3960-4C>T
10g.99844319delCA5643976ABCC2c.3844-3del (n.3844-3del)
n.192-3del
c.3148-3del (n.3148-3del)
n.4033-3del
n.3908-3del
n.4087-3del
n.3960-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844319C=CA1931511827ABCC2c.3844-3C= (n.3844-3C=)
n.192-3C=
c.3148-3C= (n.3148-3C=)
n.4033-3C=
n.3908-3C=
n.4087-3C=
n.3960-3C=
10g.99844319C>TCA212867131ABCC2c.3844-3C>T (n.3844-3C>T)
n.192-3C>T
c.3148-3C>T (n.3148-3C>T)
n.4033-3C>T
n.3908-3C>T
n.4087-3C>T
n.3960-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844320A>CCA378126628ABCC2c.3844-2A>C (n.3844-2A>C)
n.192-2A>C
c.3148-2A>C (n.3148-2A>C)
n.4033-2A>C
n.3908-2A>C
n.4087-2A>C
n.3960-2A>C
10g.99844320A>GCA378126627ABCC2c.3844-2A>G (n.3844-2A>G)
n.192-2A>G
c.3148-2A>G (n.3148-2A>G)
n.4033-2A>G
n.3908-2A>G
n.4087-2A>G
n.3960-2A>G
10g.99844320A>TCA378126626ABCC2c.3844-2A>T (n.3844-2A>T)
n.192-2A>T
c.3148-2A>T (n.3148-2A>T)
n.4033-2A>T
n.3908-2A>T
n.4087-2A>T
n.3960-2A>T
10g.99844321G>ACA378126629ABCC2c.3844-1G>A (n.3844-1G>A)
n.192-1G>A
c.3148-1G>A (n.3148-1G>A)
n.4033-1G>A
n.3908-1G>A
n.4087-1G>A
n.3960-1G>A
10g.99844321G>CCA378126630ABCC2c.3844-1G>C (n.3844-1G>C)
n.192-1G>C
c.3148-1G>C (n.3148-1G>C)
n.4033-1G>C
n.3908-1G>C
n.4087-1G>C
n.3960-1G>C
10g.99844321G>TCA378126631ABCC2c.3844-1G>T (n.3844-1G>T)
n.192-1G>T
c.3148-1G>T (n.3148-1G>T)
n.4033-1G>T
n.3908-1G>T
n.4087-1G>T
n.3960-1G>T
10g.99844322delCA2574661861ABCC2c.3844del
n.192del
c.3148del
n.4033del
n.3908del
n.4087del
n.3960del
10g.99844322G>ACA378126632ABCC2c.3844G>A (p.Ala1282Thr)
n.192G>A
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
n.4033G>A
n.3908G>A
n.4087G>A
n.3960G>A
 gnomAD v4
10g.99844322G>CCA378126633ABCC2c.3844G>C (p.Ala1282Pro)
n.192G>C
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
n.4033G>C
n.3908G>C
n.4087G>C
n.3960G>C
10g.99844322G>TCA378126634ABCC2c.3844G>T (p.Ala1282Ser)
n.192G>T
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
n.4033G>T
n.3908G>T
n.4087G>T
n.3960G>T
10g.99844323C>ACA378126635ABCC2c.3845C>A (p.Ala1282Glu)
n.193C>A
c.3149C>A (p.Ala1050Glu)
n.4034C>A
n.3909C>A
n.4088C>A
n.3961C>A
10g.99844323C>GCA378126636ABCC2c.3845C>G (p.Ala1282Gly)
n.193C>G
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
n.4034C>G
n.3909C>G
n.4088C>G
n.3961C>G
10g.99844323C>TCA378126637ABCC2c.3845C>T (p.Ala1282Val)
n.193C>T
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
n.4034C>T
n.3909C>T
n.4088C>T
n.3961C>T
 gnomAD v4
10g.99844324_99844325delCA2610497719ABCC2c.3846_3847del (p.Pro1283LeufsTer4)
n.194_195del
c.3150_3151del (p.Pro1051LeufsTer4)
n.4035_4036del
n.3910_3911del
n.4089_4090del
n.3962_3963del
 gnomAD v4
10g.99844324A=CA1931511833ABCC2c.3846A= (p.Ala1282=)
n.194A=
c.3150A= (p.Ala1050=)
n.4035A=
n.3910A=
n.4089A=
n.3962A=
10g.99844324A>CCA471133276ABCC2c.3846A>C (p.Ala1282=)
n.194A>C
c.3150A>C (p.Ala1050=)
n.4035A>C
n.3910A>C
n.4089A>C
n.3962A>C
10g.99844324A>GCA471133272ABCC2c.3846A>G (p.Ala1282=)
n.194A>G
c.3150A>G (p.Ala1050=)
n.4035A>G
n.3910A>G
n.4089A>G
n.3962A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844324A>TCA471133274ABCC2c.3846A>T (p.Ala1282=)
n.194A>T
c.3150A>T (p.Ala1050=)
n.4035A>T
n.3910A>T
n.4089A>T
n.3962A>T
10g.99844325C>ACA378126638ABCC2c.3847C>A (p.Pro1283Thr)
n.195C>A
c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
n.4036C>A
n.3911C>A
n.4090C>A
n.3963C>A
 COSMIC
10g.99844325C>GCA378126639ABCC2c.3847C>G (p.Pro1283Ala)
n.195C>G
c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
n.4036C>G
n.3911C>G
n.4090C>G
n.3963C>G
10g.99844325C>TCA378126640ABCC2c.3847C>T (p.Pro1283Ser)
n.195C>T
c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
n.4036C>T
n.3911C>T
n.4090C>T
n.3963C>T
10g.99844326C>ACA378126643ABCC2c.3848C>A (p.Pro1283His)
n.196C>A
c.3152C>A (p.Pro1051His)
n.4037C>A
n.3912C>A
n.4091C>A
n.3964C>A
10g.99844326C>GCA378126642ABCC2c.3848C>G (p.Pro1283Arg)
n.196C>G
c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
n.4037C>G
n.3912C>G
n.4091C>G
n.3964C>G
10g.99844326C>TCA378126641ABCC2c.3848C>T (p.Pro1283Leu)
n.196C>T
c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
n.4037C>T
n.3912C>T
n.4091C>T
n.3964C>T
10g.99844327C>ACA471133285ABCC2c.3849C>A (p.Pro1283=)
n.197C>A
c.3153C>A (p.Pro1051=)
n.4038C>A
n.3913C>A
n.4092C>A
n.3965C>A
10g.99844327C>GCA471133287ABCC2c.3849C>G (p.Pro1283=)
n.197C>G
c.3153C>G (p.Pro1051=)
n.4038C>G
n.3913C>G
n.4092C>G
n.3965C>G
10g.99844327C>TCA471133289ABCC2c.3849C>T (p.Pro1283=)
n.197C>T
c.3153C>T (p.Pro1051=)
n.4038C>T
n.3913C>T
n.4092C>T
n.3965C>T
10g.99844328T>ACA378126644ABCC2c.3850T>A (p.Trp1284Arg)
n.198T>A
c.3154T>A (p.Trp1052Arg)
n.4039T>A
n.3914T>A
n.4093T>A
n.3966T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844328T>CCA378126645ABCC2c.3850T>C (p.Trp1284Arg)
n.198T>C
c.3154T>C (p.Trp1052Arg)
n.4039T>C
n.3914T>C
n.4093T>C
n.3966T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844328T>GCA378126646ABCC2c.3850T>G (p.Trp1284Gly)
n.198T>G
c.3154T>G (p.Trp1052Gly)
n.4039T>G
n.3914T>G
n.4093T>G
n.3966T>G
10g.99844328T=CA1931511838ABCC2c.3850T= (p.Trp1284=)
n.198T=
c.3154T= (p.Trp1052=)
n.4039T=
n.3914T=
n.4093T=
n.3966T=
10g.99844329G>ACA378126647ABCC2c.3851G>A (p.Trp1284Ter)
n.199G>A
c.3155G>A (p.Trp1052Ter)
n.4040G>A
n.3915G>A
n.4094G>A
n.3967G>A
 ClinVar dbSNP
10g.99844329G>CCA378126648ABCC2c.3851G>C (p.Trp1284Ser)
n.199G>C
c.3155G>C (p.Trp1052Ser)
n.4040G>C
n.3915G>C
n.4094G>C
n.3967G>C
10g.99844329G=CA1931511850ABCC2c.3851G= (p.Trp1284=)
n.199G=
c.3155G= (p.Trp1052=)
n.4040G=
n.3915G=
n.4094G=
n.3967G=
10g.99844329G>TCA378126649ABCC2c.3851G>T (p.Trp1284Leu)
n.199G>T
c.3155G>T (p.Trp1052Leu)
n.4040G>T
n.3915G>T
n.4094G>T
n.3967G>T
10g.99844330G>ACA378126650ABCC2c.3852G>A (p.Trp1284Ter)
n.200G>A
c.3156G>A (p.Trp1052Ter)
n.4041G>A
n.3916G>A
n.4095G>A
n.3968G>A
10g.99844330G>CCA378126651ABCC2c.3852G>C (p.Trp1284Cys)
n.200G>C
c.3156G>C (p.Trp1052Cys)
n.4041G>C
n.3916G>C
n.4095G>C
n.3968G>C
10g.99844330G>TCA378126652ABCC2c.3852G>T (p.Trp1284Cys)
n.200G>T
c.3156G>T (p.Trp1052Cys)
n.4041G>T
n.3916G>T
n.4095G>T
n.3968G>T
10g.99844331G>ACA378126653ABCC2c.3853G>A (p.Val1285Met)
n.201G>A
c.3157G>A (p.Val1053Met)
n.4042G>A
n.3917G>A
n.4096G>A
n.3969G>A
10g.99844331G>CCA378126654ABCC2c.3853G>C (p.Val1285Leu)
n.201G>C
c.3157G>C (p.Val1053Leu)
n.4042G>C
n.3917G>C
n.4096G>C
n.3969G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844331G=CA1931511866ABCC2c.3853G= (p.Val1285=)
n.201G=
c.3157G= (p.Val1053=)
n.4042G=
n.3917G=
n.4096G=
n.3969G=
10g.99844331G>TCA378126655ABCC2c.3853G>T (p.Val1285Leu)
n.201G>T
c.3157G>T (p.Val1053Leu)
n.4042G>T
n.3917G>T
n.4096G>T
n.3969G>T
10g.99844332T>ACA378126658ABCC2c.3854T>A (p.Val1285Glu)
n.202T>A
c.3158T>A (p.Val1053Glu)
n.4043T>A
n.3918T>A
n.4097T>A
n.3970T>A
10g.99844332T>CCA378126657ABCC2c.3854T>C (p.Val1285Ala)
n.202T>C
c.3158T>C (p.Val1053Ala)
n.4043T>C
n.3918T>C
n.4097T>C
n.3970T>C
10g.99844332T>GCA378126656ABCC2c.3854T>G (p.Val1285Gly)
n.202T>G
c.3158T>G (p.Val1053Gly)
n.4043T>G
n.3918T>G
n.4097T>G
n.3970T>G
10g.99844335_99844338dupCA595453530ABCC2c.3857_3860dup (p.Lys1288Ter)
n.205_208dup
c.3161_3164dup (p.Lys1056Ter)
n.4046_4049dup
n.3921_3924dup
n.4100_4103dup
n.3973_3976dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844335_99844338delCA2610497720ABCC2c.3857_3860del (p.Thr1286IlefsTer?)
n.205_208del
c.3161_3164del (p.Thr1054IlefsTer?)
n.4046_4049del
n.3921_3924del
n.4100_4103del
n.3973_3976del
 ClinVar gnomAD v4
10g.99844333G>ACA471133323ABCC2c.3855G>A (p.Val1285=)
n.203G>A
c.3159G>A (p.Val1053=)
n.4044G>A
n.3919G>A
n.4098G>A
n.3971G>A
10g.99844333G>CCA471133325ABCC2c.3855G>C (p.Val1285=)
n.203G>C
c.3159G>C (p.Val1053=)
n.4044G>C
n.3919G>C
n.4098G>C
n.3971G>C
10g.99844333G>TCA471133328ABCC2c.3855G>T (p.Val1285=)
n.203G>T
c.3159G>T (p.Val1053=)
n.4044G>T
n.3919G>T
n.4098G>T
n.3971G>T
10g.99844334A>CCA378126659ABCC2c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
n.204A>C
c.3160A>C (p.Thr1054Pro)
n.4045A>C
n.3920A>C
n.4099A>C
n.3972A>C
10g.99844334A>GCA378126661ABCC2c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
n.204A>G
c.3160A>G (p.Thr1054Ala)
n.4045A>G
n.3920A>G
n.4099A>G
n.3972A>G
10g.99844334A>TCA378126660ABCC2c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
n.204A>T
c.3160A>T (p.Thr1054Ser)
n.4045A>T
n.3920A>T
n.4099A>T
n.3972A>T
10g.99844335C>ACA378126662ABCC2c.3857C>A (p.Thr1286Asn)
n.205C>A
c.3161C>A (p.Thr1054Asn)
n.4046C>A
n.3921C>A
n.4100C>A
n.3973C>A
10g.99844335C>GCA378126664ABCC2c.3857C>G (p.Thr1286Ser)
n.205C>G
c.3161C>G (p.Thr1054Ser)
n.4046C>G
n.3921C>G
n.4100C>G
n.3973C>G
 gnomAD v4
10g.99844335C>TCA378126663ABCC2c.3857C>T (p.Thr1286Ile)
n.205C>T
c.3161C>T (p.Thr1054Ile)
n.4046C>T
n.3921C>T
n.4100C>T
n.3973C>T
10g.99844336delCA2610497721ABCC2c.3858del (p.Asp1287IlefsTer?)
n.206del
c.3162del (p.Asp1055IlefsTer?)
n.4047del
n.3922del
n.4101del
n.3974del
 gnomAD v4
10g.99844336T>ACA471133337ABCC2c.3858T>A (p.Thr1286=)
n.206T>A
c.3162T>A (p.Thr1054=)
n.4047T>A
n.3922T>A
n.4101T>A
n.3974T>A
 gnomAD v4
10g.99844336T>CCA471133339ABCC2c.3858T>C (p.Thr1286=)
n.206T>C
c.3162T>C (p.Thr1054=)
n.4047T>C
n.3922T>C
n.4101T>C
n.3974T>C
10g.99844336T>GCA471133341ABCC2c.3858T>G (p.Thr1286=)
n.206T>G
c.3162T>G (p.Thr1054=)
n.4047T>G
n.3922T>G
n.4101T>G
n.3974T>G
10g.99844337G>ACA378126665ABCC2c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
n.207G>A
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
n.4048G>A
n.3923G>A
n.4102G>A
n.3975G>A
10g.99844337G>CCA378126666ABCC2c.3859G>C (p.Asp1287His)
n.207G>C
c.3163G>C (p.Asp1055His)
n.4048G>C
n.3923G>C
n.4102G>C
n.3975G>C
10g.99844337G>TCA378126667ABCC2c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
n.207G>T
c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
n.4048G>T
n.3923G>T
n.4102G>T
n.3975G>T
 gnomAD v4
10g.99844338A=CA1931511870ABCC2c.3860A= (p.Asp1287=)
n.208A=
c.3164A= (p.Asp1055=)
n.4049A=
n.3924A=
n.4103A=
n.3976A=
10g.99844338A>CCA378126668ABCC2c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
n.208A>C
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
n.4049A>C
n.3924A>C
n.4103A>C
n.3976A>C
10g.99844338A>GCA378126669ABCC2c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
n.208A>G
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
n.4049A>G
n.3924A>G
n.4103A>G
n.3976A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844338A>TCA378126670ABCC2c.3860A>T (p.Asp1287Val)
n.208A>T
c.3164A>T (p.Asp1055Val)
n.4049A>T
n.3924A>T
n.4103A>T
n.3976A>T
10g.99844339T>ACA378126671ABCC2c.3861T>A (p.Asp1287Glu)
n.209T>A
c.3165T>A (p.Asp1055Glu)
n.4050T>A
n.3925T>A
n.4104T>A
n.3977T>A
10g.99844339T>CCA5643977ABCC2c.3861T>C (p.Asp1287=)
n.209T>C
c.3165T>C (p.Asp1055=)
n.4050T>C
n.3925T>C
n.4104T>C
n.3977T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99844339T>GCA378126672ABCC2c.3861T>G (p.Asp1287Glu)
n.209T>G
c.3165T>G (p.Asp1055Glu)
n.4050T>G
n.3925T>G
n.4104T>G
n.3977T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844339T=CA1931511882ABCC2c.3861T= (p.Asp1287=)
n.209T=
c.3165T= (p.Asp1055=)
n.4050T=
n.3925T=
n.4104T=
n.3977T=
10g.99844340A>CCA378126673ABCC2c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
n.210A>C
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
n.4051A>C
n.3926A>C
n.4105A>C
n.3978A>C
10g.99844340A>GCA378126674ABCC2c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
n.210A>G
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
n.4051A>G
n.3926A>G
n.4105A>G
n.3978A>G
10g.99844340A>TCA378126675ABCC2c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
n.210A>T
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
n.4051A>T
n.3926A>T
n.4105A>T
n.3978A>T
10g.99844341A>CCA378126676ABCC2c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
n.211A>C
c.3167A>C (p.Lys1056Thr)
n.4052A>C
n.3927A>C
n.4106A>C
n.3979A>C
10g.99844341A>GCA378126678ABCC2c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
n.211A>G
c.3167A>G (p.Lys1056Arg)
n.4052A>G
n.3927A>G
n.4106A>G
n.3979A>G
10g.99844341A>TCA378126677ABCC2c.3863A>T (p.Lys1288Met)
n.211A>T
c.3167A>T (p.Lys1056Met)
n.4052A>T
n.3927A>T
n.4106A>T
n.3979A>T
10g.99844342G>ACA471133358ABCC2c.3864G>A (p.Lys1288=)
n.212G>A
c.3168G>A (p.Lys1056=)
n.4053G>A
n.3928G>A
n.4107G>A
n.3980G>A
10g.99844342G>CCA378126679ABCC2c.3864G>C (p.Lys1288Asn)
n.212G>C
c.3168G>C (p.Lys1056Asn)
n.4053G>C
n.3928G>C
n.4107G>C
n.3980G>C
10g.99844342G>TCA378126680ABCC2c.3864G>T (p.Lys1288Asn)
n.212G>T
c.3168G>T (p.Lys1056Asn)
n.4053G>T
n.3928G>T
n.4107G>T
n.3980G>T
10g.99844343A>CCA471133364ABCC2c.3865A>C (p.Arg1289=)
n.213A>C
c.3169A>C (p.Arg1057=)
n.4054A>C
n.3929A>C
n.4108A>C
n.3981A>C
10g.99844343A>GCA378126681ABCC2c.3865A>G (p.Arg1289Gly)
n.213A>G
c.3169A>G (p.Arg1057Gly)
n.4054A>G
n.3929A>G
n.4108A>G
n.3981A>G
10g.99844343A>TCA378126682ABCC2c.3865A>T (p.Arg1289Trp)
n.213A>T
c.3169A>T (p.Arg1057Trp)
n.4054A>T
n.3929A>T
n.4108A>T
n.3981A>T
10g.99844344G>ACA378126683ABCC2c.3866G>A (p.Arg1289Lys)
n.214G>A
c.3170G>A (p.Arg1057Lys)
n.4055G>A
n.3930G>A
n.4109G>A
n.3982G>A
10g.99844344G>CCA378126684ABCC2c.3866G>C (p.Arg1289Thr)
n.214G>C
c.3170G>C (p.Arg1057Thr)
n.4055G>C
n.3930G>C
n.4109G>C
n.3982G>C
10g.99844344G>TCA378126685ABCC2c.3866G>T (p.Arg1289Met)
n.214G>T
c.3170G>T (p.Arg1057Met)
n.4055G>T
n.3930G>T
n.4109G>T
n.3982G>T
10g.99844345G>ACA212867144ABCC2c.3867G>A (p.Arg1289=)
n.215G>A
c.3171G>A (p.Arg1057=)
n.4056G>A
n.3931G>A
n.4110G>A
n.3983G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844345G>CCA212867147ABCC2c.3867G>C (p.Arg1289Ser)
n.215G>C
c.3171G>C (p.Arg1057Ser)
n.4056G>C
n.3931G>C
n.4110G>C
n.3983G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844345G=CA1931511887ABCC2c.3867G= (p.Arg1289=)
n.215G=
c.3171G= (p.Arg1057=)
n.4056G=
n.3931G=
n.4110G=
n.3983G=
10g.99844345G>TCA5643978ABCC2c.3867G>T (p.Arg1289Ser)
n.215G>T
c.3171G>T (p.Arg1057Ser)
n.4056G>T
n.3931G>T
n.4110G>T
n.3983G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844346C>ACA378126688ABCC2c.3868C>A (p.Pro1290Thr)
n.216C>A
c.3172C>A (p.Pro1058Thr)
n.4057C>A
n.3932C>A
n.4111C>A
n.3984C>A
10g.99844346C>GCA378126687ABCC2c.3868C>G (p.Pro1290Ala)
n.216C>G
c.3172C>G (p.Pro1058Ala)
n.4057C>G
n.3932C>G
n.4111C>G
n.3984C>G
10g.99844346C>TCA378126686ABCC2c.3868C>T (p.Pro1290Ser)
n.216C>T
c.3172C>T (p.Pro1058Ser)
n.4057C>T
n.3932C>T
n.4111C>T
n.3984C>T
 gnomAD v4
10g.99844347C>ACA378126689ABCC2c.3869C>A (p.Pro1290His)
n.217C>A
c.3173C>A (p.Pro1058His)
n.4058C>A
n.3933C>A
n.4112C>A
n.3985C>A
10g.99844347C>GCA378126690ABCC2c.3869C>G (p.Pro1290Arg)
n.217C>G
c.3173C>G (p.Pro1058Arg)
n.4058C>G
n.3933C>G
n.4112C>G
n.3985C>G
10g.99844347C>TCA378126691ABCC2c.3869C>T (p.Pro1290Leu)
n.217C>T
c.3173C>T (p.Pro1058Leu)
n.4058C>T
n.3933C>T
n.4112C>T
n.3985C>T
10g.99844348T>ACA471133379ABCC2c.3870T>A (p.Pro1290=)
n.218T>A
c.3174T>A (p.Pro1058=)
n.4059T>A
n.3934T>A
n.4113T>A
n.3986T>A
10g.99844348T>CCA471133381ABCC2c.3870T>C (p.Pro1290=)
n.218T>C
c.3174T>C (p.Pro1058=)
n.4059T>C
n.3934T>C
n.4113T>C
n.3986T>C
 gnomAD v4
10g.99844348T>GCA471133383ABCC2c.3870T>G (p.Pro1290=)
n.218T>G
c.3174T>G (p.Pro1058=)
n.4059T>G
n.3934T>G
n.4113T>G
n.3986T>G
10g.99844349C>ACA378126692ABCC2c.3871C>A (p.Pro1291Thr)
n.219C>A
c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
n.4060C>A
n.3935C>A
n.4114C>A
n.3987C>A
10g.99844349C>GCA378126693ABCC2c.3871C>G (p.Pro1291Ala)
n.219C>G
c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
n.4060C>G
n.3935C>G
n.4114C>G
n.3987C>G
10g.99844349C>TCA378126694ABCC2c.3871C>T (p.Pro1291Ser)
n.219C>T
c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
n.4060C>T
n.3935C>T
n.4114C>T
n.3987C>T
10g.99844351_99844353delCA2572575670ABCC2c.3873_3875del (p.Pro1292del)
n.221_223del
c.3177_3179del (p.Pro1060del)
n.4062_4064del
n.3937_3939del
n.4116_4118del
n.3989_3991del
10g.99844350C>ACA378126695ABCC2c.3872C>A (p.Pro1291Gln)
n.220C>A
c.3176C>A (p.Pro1059Gln)
n.4061C>A
n.3936C>A
n.4115C>A
n.3988C>A
10g.99844350C=CA1931511895ABCC2c.3872C= (p.Pro1291=)
n.220C=
c.3176C= (p.Pro1059=)
n.4061C=
n.3936C=
n.4115C=
n.3988C=
10g.99844350C>GCA378126696ABCC2c.3872C>G (p.Pro1291Arg)
n.220C>G
c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
n.4061C>G
n.3936C>G
n.4115C>G
n.3988C>G
10g.99844350C>TCA202131ABCC2c.3872C>T (p.Pro1291Leu)
n.220C>T
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
n.4061C>T
n.3936C>T
n.4115C>T
n.3988C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844351G>ACA5643979ABCC2c.3873G>A (p.Pro1291=)
n.221G>A
c.3177G>A (p.Pro1059=)
n.4062G>A
n.3937G>A
n.4116G>A
n.3989G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844351G>CCA471133396ABCC2c.3873G>C (p.Pro1291=)
n.221G>C
c.3177G>C (p.Pro1059=)
n.4062G>C
n.3937G>C
n.4116G>C
n.3989G>C
10g.99844351G=CA1931511904ABCC2c.3873G= (p.Pro1291=)
n.221G=
c.3177G= (p.Pro1059=)
n.4062G=
n.3937G=
n.4116G=
n.3989G=
10g.99844351G>TCA471133394ABCC2c.3873G>T (p.Pro1291=)
n.221G>T
c.3177G>T (p.Pro1059=)
n.4062G>T
n.3937G>T
n.4116G>T
n.3989G>T
10g.99844352C>ACA378126697ABCC2c.3874C>A (p.Pro1292Thr)
n.222C>A
c.3178C>A (p.Pro1060Thr)
n.4063C>A
n.3938C>A
n.4117C>A
n.3990C>A
10g.99844352C=CA1931511908ABCC2c.3874C= (p.Pro1292=)
n.222C=
c.3178C= (p.Pro1060=)
n.4063C=
n.3938C=
n.4117C=
n.3990C=
10g.99844352C>GCA5643980ABCC2c.3874C>G (p.Pro1292Ala)
n.222C>G
c.3178C>G (p.Pro1060Ala)
n.4063C>G
n.3938C>G
n.4117C>G
n.3990C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844352C>TCA378126698ABCC2c.3874C>T (p.Pro1292Ser)
n.222C>T
c.3178C>T (p.Pro1060Ser)
n.4063C>T
n.3938C>T
n.4117C>T
n.3990C>T
10g.99844353delCA2610497722ABCC2c.3875del (p.Pro1292GlnfsTer?)
n.223del
c.3179del (p.Pro1060GlnfsTer?)
n.4064del
n.3939del
n.4118del
n.3991del
 gnomAD v4
10g.99844353C>ACA378126699ABCC2c.3875C>A (p.Pro1292Gln)
n.223C>A
c.3179C>A (p.Pro1060Gln)
n.4064C>A
n.3939C>A
n.4118C>A
n.3991C>A
10g.99844353C>GCA378126701ABCC2c.3875C>G (p.Pro1292Arg)
n.223C>G
c.3179C>G (p.Pro1060Arg)
n.4064C>G
n.3939C>G
n.4118C>G
n.3991C>G
10g.99844353C>TCA378126700ABCC2c.3875C>T (p.Pro1292Leu)
n.223C>T
c.3179C>T (p.Pro1060Leu)
n.4064C>T
n.3939C>T
n.4118C>T
n.3991C>T
10g.99844354A>CCA471133409ABCC2c.3876A>C (p.Pro1292=)
n.224A>C
c.3180A>C (p.Pro1060=)
n.4065A>C
n.3940A>C
n.4119A>C
n.3992A>C
10g.99844354A>GCA471133407ABCC2c.3876A>G (p.Pro1292=)
n.224A>G
c.3180A>G (p.Pro1060=)
n.4065A>G
n.3940A>G
n.4119A>G
n.3992A>G
10g.99844354A>TCA471133405ABCC2c.3876A>T (p.Pro1292=)
n.224A>T
c.3180A>T (p.Pro1060=)
n.4065A>T
n.3940A>T
n.4119A>T
n.3992A>T
10g.99844355G>ACA378126702ABCC2c.3877G>A (p.Asp1293Asn)
n.225G>A
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
n.4066G>A
n.3941G>A
n.4120G>A
n.3993G>A
 COSMIC
10g.99844355G>CCA378126703ABCC2c.3877G>C (p.Asp1293His)
n.225G>C
c.3181G>C (p.Asp1061His)
n.4066G>C
n.3941G>C
n.4120G>C
n.3993G>C
10g.99844355G>TCA378126704ABCC2c.3877G>T (p.Asp1293Tyr)
n.225G>T
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
n.4066G>T
n.3941G>T
n.4120G>T
n.3993G>T
10g.99844356A>CCA378126705ABCC2c.3878A>C (p.Asp1293Ala)
n.226A>C
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
n.4067A>C
n.3942A>C
n.4121A>C
n.3994A>C
10g.99844356A>GCA378126706ABCC2c.3878A>G (p.Asp1293Gly)
n.226A>G
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
n.4067A>G
n.3942A>G
n.4121A>G
n.3994A>G
10g.99844356A>TCA378126707ABCC2c.3878A>T (p.Asp1293Val)
n.226A>T
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
n.4067A>T
n.3942A>T
n.4121A>T
n.3994A>T
10g.99844356_99844357insCGGCA2528424256ABCC2c.3878_3879insCGG (p.Asp1293_Trp1294insGly)
n.226_227insCGG
c.3182_3183insCGG (p.Asp1061_Trp1062insGly)
n.4067_4068insCGG
n.3942_3943insCGG
n.4121_4122insCGG
n.3994_3995insCGG
10g.99844357T>ACA378126708ABCC2c.3879T>A (p.Asp1293Glu)
n.227T>A
c.3183T>A (p.Asp1061Glu)
n.4068T>A
n.3943T>A
n.4122T>A
n.3995T>A
 dbSNP
10g.99844357T>CCA471133419ABCC2c.3879T>C (p.Asp1293=)
n.227T>C
c.3183T>C (p.Asp1061=)
n.4068T>C
n.3943T>C
n.4122T>C
n.3995T>C
 gnomAD v4
10g.99844357T>GCA378126709ABCC2c.3879T>G (p.Asp1293Glu)
n.227T>G
c.3183T>G (p.Asp1061Glu)
n.4068T>G
n.3943T>G
n.4122T>G
n.3995T>G
10g.99844357T=CA1931511916ABCC2c.3879T= (p.Asp1293=)
n.227T=
c.3183T= (p.Asp1061=)
n.4068T=
n.3943T=
n.4122T=
n.3995T=
10g.99844358T>ACA378126710ABCC2c.3880T>A (p.Trp1294Arg)
n.228T>A
c.3184T>A (p.Trp1062Arg)
n.4069T>A
n.3944T>A
n.4123T>A
n.3996T>A
10g.99844358T>CCA378126711ABCC2c.3880T>C (p.Trp1294Arg)
n.228T>C
c.3184T>C (p.Trp1062Arg)
n.4069T>C
n.3944T>C
n.4123T>C
n.3996T>C
10g.99844358T>GCA378126712ABCC2c.3880T>G (p.Trp1294Gly)
n.228T>G
c.3184T>G (p.Trp1062Gly)
n.4069T>G
n.3944T>G
n.4123T>G
n.3996T>G
10g.99844359G>ACA378126714ABCC2c.3881G>A (p.Trp1294Ter)
n.229G>A
c.3185G>A (p.Trp1062Ter)
n.4070G>A
n.3945G>A
n.4124G>A
n.3997G>A
10g.99844359G>CCA378126715ABCC2c.3881G>C (p.Trp1294Ser)
n.229G>C
c.3185G>C (p.Trp1062Ser)
n.4070G>C
n.3945G>C
n.4124G>C
n.3997G>C
10g.99844359G>TCA378126713ABCC2c.3881G>T (p.Trp1294Leu)
n.229G>T
c.3185G>T (p.Trp1062Leu)
n.4070G>T
n.3945G>T
n.4124G>T
n.3997G>T

Number of alleles fetched