Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99844241T>ACA2610497690ABCC2c.3844-81T>A (n.3844-81T>A)
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n.3960-81T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.3960-74C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3960-73A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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10g.99844250C>TCA212867105ABCC2c.3844-72C>T (n.3844-72C>T)
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n.3960-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844251G>ACA595453525ABCC2c.3844-71G>A (n.3844-71G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844251G>CCA2610497695ABCC2c.3844-71G>C (n.3844-71G>C)
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 gnomAD v4
10g.99844251G=CA1931511752ABCC2c.3844-71G= (n.3844-71G=)
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10g.99844251G>TCA2610497696ABCC2c.3844-71G>T (n.3844-71G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.99844254T>CCA2610497698ABCC2c.3844-68T>C (n.3844-68T>C)
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 gnomAD v4
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n.192-67C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.192-64G>T
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n.192-62del
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n.3908-62del
n.4087-62del
n.3960-62del
 gnomAD v4
10g.99844259G>CCA212867106ABCC2c.3844-63G>C (n.3844-63G>C)
n.192-63G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844259G=CA1931511755ABCC2c.3844-63G= (n.3844-63G=)
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10g.99844259G>TCA2610497700ABCC2c.3844-63G>T (n.3844-63G>T)
n.192-63G>T
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n.4033-63G>T
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n.3960-63G>T
 gnomAD v4
10g.99844260G>ACA212867108ABCC2c.3844-62G>A (n.3844-62G>A)
n.192-62G>A
c.3148-62G>A (n.3148-62G>A)
n.4033-62G>A
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n.4087-62G>A
n.3960-62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844260G=CA1931511758ABCC2c.3844-62G= (n.3844-62G=)
n.192-62G=
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10g.99844261T>CCA1931511762ABCC2c.3844-61T>C (n.3844-61T>C)
n.192-61T>C
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n.3960-61T>C
 dbSNP
10g.99844261T=CA1931511761ABCC2c.3844-61T= (n.3844-61T=)
n.192-61T=
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n.3960-61T=
10g.99844262G>ACA2610497702ABCC2c.3844-60G>A (n.3844-60G>A)
n.192-60G>A
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n.4033-60G>A
n.3908-60G>A
n.4087-60G>A
n.3960-60G>A
 gnomAD v4
10g.99844262G>CCA2610497703ABCC2c.3844-60G>C (n.3844-60G>C)
n.192-60G>C
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n.4033-60G>C
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n.4087-60G>C
n.3960-60G>C
 gnomAD v4
10g.99844263delCA2610497701ABCC2c.3844-59del (n.3844-59del)
n.192-59del
c.3148-59del (n.3148-59del)
n.4033-59del
n.3908-59del
n.4087-59del
n.3960-59del
 gnomAD v4
10g.99844263G>ACA2610497704ABCC2c.3844-59G>A (n.3844-59G>A)
n.192-59G>A
c.3148-59G>A (n.3148-59G>A)
n.4033-59G>A
n.3908-59G>A
n.4087-59G>A
n.3960-59G>A
 gnomAD v4
10g.99844263G>TCA2610497705ABCC2c.3844-59G>T (n.3844-59G>T)
n.192-59G>T
c.3148-59G>T (n.3148-59G>T)
n.4033-59G>T
n.3908-59G>T
n.4087-59G>T
n.3960-59G>T
 gnomAD v4
10g.99844264A>GCA2574661856ABCC2c.3844-58A>G (n.3844-58A>G)
n.192-58A>G
c.3148-58A>G (n.3148-58A>G)
n.4033-58A>G
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n.4087-58A>G
n.3960-58A>G
 gnomAD v4
10g.99844265C>TCA2574661857ABCC2c.3844-57C>T (n.3844-57C>T)
n.192-57C>T
c.3148-57C>T (n.3148-57C>T)
n.4033-57C>T
n.3908-57C>T
n.4087-57C>T
n.3960-57C>T
10g.99844265_99844266insACGCA2610497706ABCC2c.3844-57_3844-56insACG (n.3844-57_3844-56insACG)
n.192-57_192-56insACG
c.3148-57_3148-56insACG (n.3148-57_3148-56insACG)
n.4033-57_4033-56insACG
n.3908-57_3908-56insACG
n.4087-57_4087-56insACG
n.3960-57_3960-56insACG
 gnomAD v4
10g.99844266T>ACA2610497707ABCC2c.3844-56T>A (n.3844-56T>A)
n.192-56T>A
c.3148-56T>A (n.3148-56T>A)
n.4033-56T>A
n.3908-56T>A
n.4087-56T>A
n.3960-56T>A
 gnomAD v4
10g.99844266T>CCA1931511766ABCC2c.3844-56T>C (n.3844-56T>C)
n.192-56T>C
c.3148-56T>C (n.3148-56T>C)
n.4033-56T>C
n.3908-56T>C
n.4087-56T>C
n.3960-56T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844266T=CA1931511764ABCC2c.3844-56T= (n.3844-56T=)
n.192-56T=
c.3148-56T= (n.3148-56T=)
n.4033-56T=
n.3908-56T=
n.4087-56T=
n.3960-56T=
10g.99844267G>ACA670640360ABCC2c.3844-55G>A (n.3844-55G>A)
n.192-55G>A
c.3148-55G>A (n.3148-55G>A)
n.4033-55G>A
n.3908-55G>A
n.4087-55G>A
n.3960-55G>A
 dbSNP
10g.99844267G=CA1931511768ABCC2c.3844-55G= (n.3844-55G=)
n.192-55G=
c.3148-55G= (n.3148-55G=)
n.4033-55G=
n.3908-55G=
n.4087-55G=
n.3960-55G=
10g.99844270C>ACA2610497708ABCC2c.3844-52C>A (n.3844-52C>A)
n.192-52C>A
c.3148-52C>A (n.3148-52C>A)
n.4033-52C>A
n.3908-52C>A
n.4087-52C>A
n.3960-52C>A
 gnomAD v4
10g.99844270C=CA1931511773ABCC2c.3844-52C= (n.3844-52C=)
n.192-52C=
c.3148-52C= (n.3148-52C=)
n.4033-52C=
n.3908-52C=
n.4087-52C=
n.3960-52C=
10g.99844270C>TCA212867112ABCC2c.3844-52C>T (n.3844-52C>T)
n.192-52C>T
c.3148-52C>T (n.3148-52C>T)
n.4033-52C>T
n.3908-52C>T
n.4087-52C>T
n.3960-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844271G>ACA5643969ABCC2c.3844-51G>A (n.3844-51G>A)
n.192-51G>A
c.3148-51G>A (n.3148-51G>A)
n.4033-51G>A
n.3908-51G>A
n.4087-51G>A
n.3960-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844271G=CA1931511776ABCC2c.3844-51G= (n.3844-51G=)
n.192-51G=
c.3148-51G= (n.3148-51G=)
n.4033-51G=
n.3908-51G=
n.4087-51G=
n.3960-51G=
10g.99844271G>TCA2610497709ABCC2c.3844-51G>T (n.3844-51G>T)
n.192-51G>T
c.3148-51G>T (n.3148-51G>T)
n.4033-51G>T
n.3908-51G>T
n.4087-51G>T
n.3960-51G>T
 gnomAD v4
10g.99844272G>ACA2610497710ABCC2c.3844-50G>A (n.3844-50G>A)
n.192-50G>A
c.3148-50G>A (n.3148-50G>A)
n.4033-50G>A
n.3908-50G>A
n.4087-50G>A
n.3960-50G>A
 gnomAD v4
10g.99844274T>CCA5643970ABCC2c.3844-48T>C (n.3844-48T>C)
n.192-48T>C
c.3148-48T>C (n.3148-48T>C)
n.4033-48T>C
n.3908-48T>C
n.4087-48T>C
n.3960-48T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99844274T=CA1931511777ABCC2c.3844-48T= (n.3844-48T=)
n.192-48T=
c.3148-48T= (n.3148-48T=)
n.4033-48T=
n.3908-48T=
n.4087-48T=
n.3960-48T=
10g.99844278T>CCA2574661858ABCC2c.3844-44T>C (n.3844-44T>C)
n.192-44T>C
c.3148-44T>C (n.3148-44T>C)
n.4033-44T>C
n.3908-44T>C
n.4087-44T>C
n.3960-44T>C
10g.99844279T>GCA595453526ABCC2c.3844-43T>G (n.3844-43T>G)
n.192-43T>G
c.3148-43T>G (n.3148-43T>G)
n.4033-43T>G
n.3908-43T>G
n.4087-43T>G
n.3960-43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844279T=CA1931511778ABCC2c.3844-43T= (n.3844-43T=)
n.192-43T=
c.3148-43T= (n.3148-43T=)
n.4033-43T=
n.3908-43T=
n.4087-43T=
n.3960-43T=
10g.99844280G>CCA212867114ABCC2c.3844-42G>C (n.3844-42G>C)
n.192-42G>C
c.3148-42G>C (n.3148-42G>C)
n.4033-42G>C
n.3908-42G>C
n.4087-42G>C
n.3960-42G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844280G=CA1931511780ABCC2c.3844-42G= (n.3844-42G=)
n.192-42G=
c.3148-42G= (n.3148-42G=)
n.4033-42G=
n.3908-42G=
n.4087-42G=
n.3960-42G=
10g.99844280G>TCA2610497711ABCC2c.3844-42G>T (n.3844-42G>T)
n.192-42G>T
c.3148-42G>T (n.3148-42G>T)
n.4033-42G>T
n.3908-42G>T
n.4087-42G>T
n.3960-42G>T
 gnomAD v4
10g.99844281C>ACA2610497712ABCC2c.3844-41C>A (n.3844-41C>A)
n.192-41C>A
c.3148-41C>A (n.3148-41C>A)
n.4033-41C>A
n.3908-41C>A
n.4087-41C>A
n.3960-41C>A
 gnomAD v4
10g.99844281C=CA1931511782ABCC2c.3844-41C= (n.3844-41C=)
n.192-41C=
c.3148-41C= (n.3148-41C=)
n.4033-41C=
n.3908-41C=
n.4087-41C=
n.3960-41C=
10g.99844281C>TCA670640368ABCC2c.3844-41C>T (n.3844-41C>T)
n.192-41C>T
c.3148-41C>T (n.3148-41C>T)
n.4033-41C>T
n.3908-41C>T
n.4087-41C>T
n.3960-41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844283A=CA1931511787ABCC2c.3844-39A= (n.3844-39A=)
n.192-39A=
c.3148-39A= (n.3148-39A=)
n.4033-39A=
n.3908-39A=
n.4087-39A=
n.3960-39A=
10g.99844283A>GCA5643971ABCC2c.3844-39A>G (n.3844-39A>G)
n.192-39A>G
c.3148-39A>G (n.3148-39A>G)
n.4033-39A>G
n.3908-39A>G
n.4087-39A>G
n.3960-39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844286T>CCA5643972ABCC2c.3844-36T>C (n.3844-36T>C)
n.192-36T>C
c.3148-36T>C (n.3148-36T>C)
n.4033-36T>C
n.3908-36T>C
n.4087-36T>C
n.3960-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844286T=CA1931511788ABCC2c.3844-36T= (n.3844-36T=)
n.192-36T=
c.3148-36T= (n.3148-36T=)
n.4033-36T=
n.3908-36T=
n.4087-36T=
n.3960-36T=
10g.99844288_99844289delinsATCA1931511789ABCC2c.3844-34_3844-33delinsAT (n.3844-34_3844-33delinsAT)
n.192-34_192-33delinsAT
c.3148-34_3148-33delinsAT (n.3148-34_3148-33delinsAT)
n.4033-34_4033-33delinsAT
n.3908-34_3908-33delinsAT
n.4087-34_4087-33delinsAT
n.3960-34_3960-33delinsAT
10g.99844289delCA5643973ABCC2c.3844-33del (n.3844-33del)
n.192-33del
c.3148-33del (n.3148-33del)
n.4033-33del
n.3908-33del
n.4087-33del
n.3960-33del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844289T>ACA2610497713ABCC2c.3844-33T>A (n.3844-33T>A)
n.192-33T>A
c.3148-33T>A (n.3148-33T>A)
n.4033-33T>A
n.3908-33T>A
n.4087-33T>A
n.3960-33T>A
 gnomAD v4
10g.99844292A=CA1931511794ABCC2c.3844-30A= (n.3844-30A=)
n.192-30A=
c.3148-30A= (n.3148-30A=)
n.4033-30A=
n.3908-30A=
n.4087-30A=
n.3960-30A=
10g.99844292A>GCA1931511795ABCC2c.3844-30A>G (n.3844-30A>G)
n.192-30A>G
c.3148-30A>G (n.3148-30A>G)
n.4033-30A>G
n.3908-30A>G
n.4087-30A>G
n.3960-30A>G
 dbSNP
10g.99844292_99844296delinsAACTTCA1931511790ABCC2c.3844-30_3844-26delinsAACTT (n.3844-30_3844-26delinsAACTT)
n.192-30_192-26delinsAACTT
c.3148-30_3148-26delinsAACTT (n.3148-30_3148-26delinsAACTT)
n.4033-30_4033-26delinsAACTT
n.3908-30_3908-26delinsAACTT
n.4087-30_4087-26delinsAACTT
n.3960-30_3960-26delinsAACTT
10g.99844297_99844300delCA5643974ABCC2c.3844-25_3844-22del (n.3844-25_3844-22del)
n.192-25_192-22del
c.3148-25_3148-22del (n.3148-25_3148-22del)
n.4033-25_4033-22del
n.3908-25_3908-22del
n.4087-25_4087-22del
n.3960-25_3960-22del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844294C>ACA2610497714ABCC2c.3844-28C>A (n.3844-28C>A)
n.192-28C>A
c.3148-28C>A (n.3148-28C>A)
n.4033-28C>A
n.3908-28C>A
n.4087-28C>A
n.3960-28C>A
 gnomAD v4
10g.99844294C=CA1931511799ABCC2c.3844-28C= (n.3844-28C=)
n.192-28C=
c.3148-28C= (n.3148-28C=)
n.4033-28C=
n.3908-28C=
n.4087-28C=
n.3960-28C=
10g.99844294C>GCA2574661859ABCC2c.3844-28C>G (n.3844-28C>G)
n.192-28C>G
c.3148-28C>G (n.3148-28C>G)
n.4033-28C>G
n.3908-28C>G
n.4087-28C>G
n.3960-28C>G
10g.99844294C>TCA5643975ABCC2c.3844-28C>T (n.3844-28C>T)
n.192-28C>T
c.3148-28C>T (n.3148-28C>T)
n.4033-28C>T
n.3908-28C>T
n.4087-28C>T
n.3960-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844295T>GCA595453527ABCC2c.3844-27T>G (n.3844-27T>G)
n.192-27T>G
c.3148-27T>G (n.3148-27T>G)
n.4033-27T>G
n.3908-27T>G
n.4087-27T>G
n.3960-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844295T=CA1931511802ABCC2c.3844-27T= (n.3844-27T=)
n.192-27T=
c.3148-27T= (n.3148-27T=)
n.4033-27T=
n.3908-27T=
n.4087-27T=
n.3960-27T=
10g.99844298C>TCA2610497715ABCC2c.3844-24C>T (n.3844-24C>T)
n.192-24C>T
c.3148-24C>T (n.3148-24C>T)
n.4033-24C>T
n.3908-24C>T
n.4087-24C>T
n.3960-24C>T
 gnomAD v4
10g.99844299T>CCA595453528ABCC2c.3844-23T>C (n.3844-23T>C)
n.192-23T>C
c.3148-23T>C (n.3148-23T>C)
n.4033-23T>C
n.3908-23T>C
n.4087-23T>C
n.3960-23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844299T=CA1931511804ABCC2c.3844-23T= (n.3844-23T=)
n.192-23T=
c.3148-23T= (n.3148-23T=)
n.4033-23T=
n.3908-23T=
n.4087-23T=
n.3960-23T=
10g.99844303dupCA2610497716ABCC2c.3844-19dup (n.3844-19dup)
n.192-19dup
c.3148-19dup (n.3148-19dup)
n.4033-19dup
n.3908-19dup
n.4087-19dup
n.3960-19dup
 gnomAD v4
10g.99844304A>CCA2610497717ABCC2c.3844-18A>C (n.3844-18A>C)
n.192-18A>C
c.3148-18A>C (n.3148-18A>C)
n.4033-18A>C
n.3908-18A>C
n.4087-18A>C
n.3960-18A>C
 gnomAD v4
10g.99844304A>GCA2722457944ABCC2c.3844-18A>G (n.3844-18A>G)
n.192-18A>G
c.3148-18A>G (n.3148-18A>G)
n.4033-18A>G
n.3908-18A>G
n.4087-18A>G
n.3960-18A>G
 dbSNP
10g.99844306C>TCA2610497718ABCC2c.3844-16C>T (n.3844-16C>T)
n.192-16C>T
c.3148-16C>T (n.3148-16C>T)
n.4033-16C>T
n.3908-16C>T
n.4087-16C>T
n.3960-16C>T
 gnomAD v4
10g.99844308T>CCA595453529ABCC2c.3844-14T>C (n.3844-14T>C)
n.192-14T>C
c.3148-14T>C (n.3148-14T>C)
n.4033-14T>C
n.3908-14T>C
n.4087-14T>C
n.3960-14T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844308T=CA1931511816ABCC2c.3844-14T= (n.3844-14T=)
n.192-14T=
c.3148-14T= (n.3148-14T=)
n.4033-14T=
n.3908-14T=
n.4087-14T=
n.3960-14T=
10g.99844313C>ACA2789199749ABCC2c.3844-9C>A (n.3844-9C>A)
n.192-9C>A
c.3148-9C>A (n.3148-9C>A)
n.4033-9C>A
n.3908-9C>A
n.4087-9C>A
n.3960-9C>A
10g.99844317_99844318delinsGCCA1931511818ABCC2c.3844-5_3844-4delinsGC (n.3844-5_3844-4delinsGC)
n.192-5_192-4delinsGC
c.3148-5_3148-4delinsGC (n.3148-5_3148-4delinsGC)
n.4033-5_4033-4delinsGC
n.3908-5_3908-4delinsGC
n.4087-5_4087-4delinsGC
n.3960-5_3960-4delinsGC
10g.99844318C>TCA2574661860ABCC2c.3844-4C>T (n.3844-4C>T)
n.192-4C>T
c.3148-4C>T (n.3148-4C>T)
n.4033-4C>T
n.3908-4C>T
n.4087-4C>T
n.3960-4C>T
10g.99844319delCA5643976ABCC2c.3844-3del (n.3844-3del)
n.192-3del
c.3148-3del (n.3148-3del)
n.4033-3del
n.3908-3del
n.4087-3del
n.3960-3del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844319C=CA1931511827ABCC2c.3844-3C= (n.3844-3C=)
n.192-3C=
c.3148-3C= (n.3148-3C=)
n.4033-3C=
n.3908-3C=
n.4087-3C=
n.3960-3C=
10g.99844319C>TCA212867131ABCC2c.3844-3C>T (n.3844-3C>T)
n.192-3C>T
c.3148-3C>T (n.3148-3C>T)
n.4033-3C>T
n.3908-3C>T
n.4087-3C>T
n.3960-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99844320A>CCA378126628ABCC2c.3844-2A>C (n.3844-2A>C)
n.192-2A>C
c.3148-2A>C (n.3148-2A>C)
n.4033-2A>C
n.3908-2A>C
n.4087-2A>C
n.3960-2A>C
10g.99844320A>GCA378126627ABCC2c.3844-2A>G (n.3844-2A>G)
n.192-2A>G
c.3148-2A>G (n.3148-2A>G)
n.4033-2A>G
n.3908-2A>G
n.4087-2A>G
n.3960-2A>G
10g.99844320A>TCA378126626ABCC2c.3844-2A>T (n.3844-2A>T)
n.192-2A>T
c.3148-2A>T (n.3148-2A>T)
n.4033-2A>T
n.3908-2A>T
n.4087-2A>T
n.3960-2A>T
10g.99844321G>ACA378126629ABCC2c.3844-1G>A (n.3844-1G>A)
n.192-1G>A
c.3148-1G>A (n.3148-1G>A)
n.4033-1G>A
n.3908-1G>A
n.4087-1G>A
n.3960-1G>A
10g.99844321G>CCA378126630ABCC2c.3844-1G>C (n.3844-1G>C)
n.192-1G>C
c.3148-1G>C (n.3148-1G>C)
n.4033-1G>C
n.3908-1G>C
n.4087-1G>C
n.3960-1G>C
10g.99844321G>TCA378126631ABCC2c.3844-1G>T (n.3844-1G>T)
n.192-1G>T
c.3148-1G>T (n.3148-1G>T)
n.4033-1G>T
n.3908-1G>T
n.4087-1G>T
n.3960-1G>T
10g.99844322delCA2574661861ABCC2c.3844del
n.192del
c.3148del
n.4033del
n.3908del
n.4087del
n.3960del
10g.99844322G>ACA378126632ABCC2c.3844G>A (p.Ala1282Thr)
n.192G>A
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
n.4033G>A
n.3908G>A
n.4087G>A
n.3960G>A
 gnomAD v4
10g.99844322G>CCA378126633ABCC2c.3844G>C (p.Ala1282Pro)
n.192G>C
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
n.4033G>C
n.3908G>C
n.4087G>C
n.3960G>C
10g.99844322G>TCA378126634ABCC2c.3844G>T (p.Ala1282Ser)
n.192G>T
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
n.4033G>T
n.3908G>T
n.4087G>T
n.3960G>T
10g.99844323C>ACA378126635ABCC2c.3845C>A (p.Ala1282Glu)
n.193C>A
c.3149C>A (p.Ala1050Glu)
n.4034C>A
n.3909C>A
n.4088C>A
n.3961C>A
10g.99844323C>GCA378126636ABCC2c.3845C>G (p.Ala1282Gly)
n.193C>G
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
n.4034C>G
n.3909C>G
n.4088C>G
n.3961C>G
10g.99844323C>TCA378126637ABCC2c.3845C>T (p.Ala1282Val)
n.193C>T
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
n.4034C>T
n.3909C>T
n.4088C>T
n.3961C>T
 gnomAD v4
10g.99844324_99844325delCA2610497719ABCC2c.3846_3847del (p.Pro1283LeufsTer4)
n.194_195del
c.3150_3151del (p.Pro1051LeufsTer4)
n.4035_4036del
n.3910_3911del
n.4089_4090del
n.3962_3963del
 gnomAD v4
10g.99844324A=CA1931511833ABCC2c.3846A= (p.Ala1282=)
n.194A=
c.3150A= (p.Ala1050=)
n.4035A=
n.3910A=
n.4089A=
n.3962A=
10g.99844324A>CCA471133276ABCC2c.3846A>C (p.Ala1282=)
n.194A>C
c.3150A>C (p.Ala1050=)
n.4035A>C
n.3910A>C
n.4089A>C
n.3962A>C
10g.99844324A>GCA471133272ABCC2c.3846A>G (p.Ala1282=)
n.194A>G
c.3150A>G (p.Ala1050=)
n.4035A>G
n.3910A>G
n.4089A>G
n.3962A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844324A>TCA471133274ABCC2c.3846A>T (p.Ala1282=)
n.194A>T
c.3150A>T (p.Ala1050=)
n.4035A>T
n.3910A>T
n.4089A>T
n.3962A>T
10g.99844325C>ACA378126638ABCC2c.3847C>A (p.Pro1283Thr)
n.195C>A
c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
n.4036C>A
n.3911C>A
n.4090C>A
n.3963C>A
 COSMIC
10g.99844325C>GCA378126639ABCC2c.3847C>G (p.Pro1283Ala)
n.195C>G
c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
n.4036C>G
n.3911C>G
n.4090C>G
n.3963C>G
10g.99844325C>TCA378126640ABCC2c.3847C>T (p.Pro1283Ser)
n.195C>T
c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
n.4036C>T
n.3911C>T
n.4090C>T
n.3963C>T
10g.99844326C>ACA378126643ABCC2c.3848C>A (p.Pro1283His)
n.196C>A
c.3152C>A (p.Pro1051His)
n.4037C>A
n.3912C>A
n.4091C>A
n.3964C>A
10g.99844326C>GCA378126642ABCC2c.3848C>G (p.Pro1283Arg)
n.196C>G
c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
n.4037C>G
n.3912C>G
n.4091C>G
n.3964C>G
10g.99844326C>TCA378126641ABCC2c.3848C>T (p.Pro1283Leu)
n.196C>T
c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
n.4037C>T
n.3912C>T
n.4091C>T
n.3964C>T
10g.99844327C>ACA471133285ABCC2c.3849C>A (p.Pro1283=)
n.197C>A
c.3153C>A (p.Pro1051=)
n.4038C>A
n.3913C>A
n.4092C>A
n.3965C>A
10g.99844327C>GCA471133287ABCC2c.3849C>G (p.Pro1283=)
n.197C>G
c.3153C>G (p.Pro1051=)
n.4038C>G
n.3913C>G
n.4092C>G
n.3965C>G
10g.99844327C>TCA471133289ABCC2c.3849C>T (p.Pro1283=)
n.197C>T
c.3153C>T (p.Pro1051=)
n.4038C>T
n.3913C>T
n.4092C>T
n.3965C>T
10g.99844328T>ACA378126644ABCC2c.3850T>A (p.Trp1284Arg)
n.198T>A
c.3154T>A (p.Trp1052Arg)
n.4039T>A
n.3914T>A
n.4093T>A
n.3966T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844328T>CCA378126645ABCC2c.3850T>C (p.Trp1284Arg)
n.198T>C
c.3154T>C (p.Trp1052Arg)
n.4039T>C
n.3914T>C
n.4093T>C
n.3966T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844328T>GCA378126646ABCC2c.3850T>G (p.Trp1284Gly)
n.198T>G
c.3154T>G (p.Trp1052Gly)
n.4039T>G
n.3914T>G
n.4093T>G
n.3966T>G
10g.99844328T=CA1931511838ABCC2c.3850T= (p.Trp1284=)
n.198T=
c.3154T= (p.Trp1052=)
n.4039T=
n.3914T=
n.4093T=
n.3966T=
10g.99844329G>ACA378126647ABCC2c.3851G>A (p.Trp1284Ter)
n.199G>A
c.3155G>A (p.Trp1052Ter)
n.4040G>A
n.3915G>A
n.4094G>A
n.3967G>A
 ClinVar dbSNP
10g.99844329G>CCA378126648ABCC2c.3851G>C (p.Trp1284Ser)
n.199G>C
c.3155G>C (p.Trp1052Ser)
n.4040G>C
n.3915G>C
n.4094G>C
n.3967G>C
10g.99844329G=CA1931511850ABCC2c.3851G= (p.Trp1284=)
n.199G=
c.3155G= (p.Trp1052=)
n.4040G=
n.3915G=
n.4094G=
n.3967G=
10g.99844329G>TCA378126649ABCC2c.3851G>T (p.Trp1284Leu)
n.199G>T
c.3155G>T (p.Trp1052Leu)
n.4040G>T
n.3915G>T
n.4094G>T
n.3967G>T
10g.99844330G>ACA378126650ABCC2c.3852G>A (p.Trp1284Ter)
n.200G>A
c.3156G>A (p.Trp1052Ter)
n.4041G>A
n.3916G>A
n.4095G>A
n.3968G>A
10g.99844330G>CCA378126651ABCC2c.3852G>C (p.Trp1284Cys)
n.200G>C
c.3156G>C (p.Trp1052Cys)
n.4041G>C
n.3916G>C
n.4095G>C
n.3968G>C
10g.99844330G>TCA378126652ABCC2c.3852G>T (p.Trp1284Cys)
n.200G>T
c.3156G>T (p.Trp1052Cys)
n.4041G>T
n.3916G>T
n.4095G>T
n.3968G>T
10g.99844331G>ACA378126653ABCC2c.3853G>A (p.Val1285Met)
n.201G>A
c.3157G>A (p.Val1053Met)
n.4042G>A
n.3917G>A
n.4096G>A
n.3969G>A
10g.99844331G>CCA378126654ABCC2c.3853G>C (p.Val1285Leu)
n.201G>C
c.3157G>C (p.Val1053Leu)
n.4042G>C
n.3917G>C
n.4096G>C
n.3969G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99844331G=CA1931511866ABCC2c.3853G= (p.Val1285=)
n.201G=
c.3157G= (p.Val1053=)
n.4042G=
n.3917G=
n.4096G=
n.3969G=
10g.99844331G>TCA378126655ABCC2c.3853G>T (p.Val1285Leu)
n.201G>T
c.3157G>T (p.Val1053Leu)
n.4042G>T
n.3917G>T
n.4096G>T
n.3969G>T
10g.99844332T>ACA378126658ABCC2c.3854T>A (p.Val1285Glu)
n.202T>A
c.3158T>A (p.Val1053Glu)
n.4043T>A
n.3918T>A
n.4097T>A
n.3970T>A
10g.99844332T>CCA378126657ABCC2c.3854T>C (p.Val1285Ala)
n.202T>C
c.3158T>C (p.Val1053Ala)
n.4043T>C
n.3918T>C
n.4097T>C
n.3970T>C
10g.99844332T>GCA378126656ABCC2c.3854T>G (p.Val1285Gly)
n.202T>G
c.3158T>G (p.Val1053Gly)
n.4043T>G
n.3918T>G
n.4097T>G
n.3970T>G
10g.99844335_99844338dupCA595453530ABCC2c.3857_3860dup (p.Lys1288Ter)
n.205_208dup
c.3161_3164dup (p.Lys1056Ter)
n.4046_4049dup
n.3921_3924dup
n.4100_4103dup
n.3973_3976dup
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844335_99844338delCA2610497720ABCC2c.3857_3860del (p.Thr1286IlefsTer?)
n.205_208del
c.3161_3164del (p.Thr1054IlefsTer?)
n.4046_4049del
n.3921_3924del
n.4100_4103del
n.3973_3976del
 ClinVar gnomAD v4
10g.99844333G>ACA471133323ABCC2c.3855G>A (p.Val1285=)
n.203G>A
c.3159G>A (p.Val1053=)
n.4044G>A
n.3919G>A
n.4098G>A
n.3971G>A
10g.99844333G>CCA471133325ABCC2c.3855G>C (p.Val1285=)
n.203G>C
c.3159G>C (p.Val1053=)
n.4044G>C
n.3919G>C
n.4098G>C
n.3971G>C
10g.99844333G>TCA471133328ABCC2c.3855G>T (p.Val1285=)
n.203G>T
c.3159G>T (p.Val1053=)
n.4044G>T
n.3919G>T
n.4098G>T
n.3971G>T
10g.99844334A>CCA378126659ABCC2c.3856A>C (p.Thr1286Pro)
n.204A>C
c.3160A>C (p.Thr1054Pro)
n.4045A>C
n.3920A>C
n.4099A>C
n.3972A>C
10g.99844334A>GCA378126661ABCC2c.3856A>G (p.Thr1286Ala)
n.204A>G
c.3160A>G (p.Thr1054Ala)
n.4045A>G
n.3920A>G
n.4099A>G
n.3972A>G
10g.99844334A>TCA378126660ABCC2c.3856A>T (p.Thr1286Ser)
n.204A>T
c.3160A>T (p.Thr1054Ser)
n.4045A>T
n.3920A>T
n.4099A>T
n.3972A>T
10g.99844335C>ACA378126662ABCC2c.3857C>A (p.Thr1286Asn)
n.205C>A
c.3161C>A (p.Thr1054Asn)
n.4046C>A
n.3921C>A
n.4100C>A
n.3973C>A
10g.99844335C>GCA378126664ABCC2c.3857C>G (p.Thr1286Ser)
n.205C>G
c.3161C>G (p.Thr1054Ser)
n.4046C>G
n.3921C>G
n.4100C>G
n.3973C>G
 gnomAD v4
10g.99844335C>TCA378126663ABCC2c.3857C>T (p.Thr1286Ile)
n.205C>T
c.3161C>T (p.Thr1054Ile)
n.4046C>T
n.3921C>T
n.4100C>T
n.3973C>T
10g.99844336delCA2610497721ABCC2c.3858del (p.Asp1287IlefsTer?)
n.206del
c.3162del (p.Asp1055IlefsTer?)
n.4047del
n.3922del
n.4101del
n.3974del
 gnomAD v4
10g.99844336T>ACA471133337ABCC2c.3858T>A (p.Thr1286=)
n.206T>A
c.3162T>A (p.Thr1054=)
n.4047T>A
n.3922T>A
n.4101T>A
n.3974T>A
 gnomAD v4
10g.99844336T>CCA471133339ABCC2c.3858T>C (p.Thr1286=)
n.206T>C
c.3162T>C (p.Thr1054=)
n.4047T>C
n.3922T>C
n.4101T>C
n.3974T>C
10g.99844336T>GCA471133341ABCC2c.3858T>G (p.Thr1286=)
n.206T>G
c.3162T>G (p.Thr1054=)
n.4047T>G
n.3922T>G
n.4101T>G
n.3974T>G
10g.99844337G>ACA378126665ABCC2c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
n.207G>A
c.3163G>A (p.Asp1055Asn)
n.4048G>A
n.3923G>A
n.4102G>A
n.3975G>A
10g.99844337G>CCA378126666ABCC2c.3859G>C (p.Asp1287His)
n.207G>C
c.3163G>C (p.Asp1055His)
n.4048G>C
n.3923G>C
n.4102G>C
n.3975G>C
10g.99844337G>TCA378126667ABCC2c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
n.207G>T
c.3163G>T (p.Asp1055Tyr)
n.4048G>T
n.3923G>T
n.4102G>T
n.3975G>T
 gnomAD v4
10g.99844338A=CA1931511870ABCC2c.3860A= (p.Asp1287=)
n.208A=
c.3164A= (p.Asp1055=)
n.4049A=
n.3924A=
n.4103A=
n.3976A=
10g.99844338A>CCA378126668ABCC2c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
n.208A>C
c.3164A>C (p.Asp1055Ala)
n.4049A>C
n.3924A>C
n.4103A>C
n.3976A>C
10g.99844338A>GCA378126669ABCC2c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
n.208A>G
c.3164A>G (p.Asp1055Gly)
n.4049A>G
n.3924A>G
n.4103A>G
n.3976A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.99844338A>TCA378126670ABCC2c.3860A>T (p.Asp1287Val)
n.208A>T
c.3164A>T (p.Asp1055Val)
n.4049A>T
n.3924A>T
n.4103A>T
n.3976A>T
10g.99844339T>ACA378126671ABCC2c.3861T>A (p.Asp1287Glu)
n.209T>A
c.3165T>A (p.Asp1055Glu)
n.4050T>A
n.3925T>A
n.4104T>A
n.3977T>A
10g.99844339T>CCA5643977ABCC2c.3861T>C (p.Asp1287=)
n.209T>C
c.3165T>C (p.Asp1055=)
n.4050T>C
n.3925T>C
n.4104T>C
n.3977T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99844339T>GCA378126672ABCC2c.3861T>G (p.Asp1287Glu)
n.209T>G
c.3165T>G (p.Asp1055Glu)
n.4050T>G
n.3925T>G
n.4104T>G
n.3977T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99844339T=CA1931511882ABCC2c.3861T= (p.Asp1287=)
n.209T=
c.3165T= (p.Asp1055=)
n.4050T=
n.3925T=
n.4104T=
n.3977T=
10g.99844340A>CCA378126673ABCC2c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
n.210A>C
c.3166A>C (p.Lys1056Gln)
n.4051A>C
n.3926A>C
n.4105A>C
n.3978A>C
10g.99844340A>GCA378126674ABCC2c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
n.210A>G
c.3166A>G (p.Lys1056Glu)
n.4051A>G
n.3926A>G
n.4105A>G
n.3978A>G
10g.99844340A>TCA378126675ABCC2c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
n.210A>T
c.3166A>T (p.Lys1056Ter)
n.4051A>T
n.3926A>T
n.4105A>T
n.3978A>T

Number of alleles fetched