Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99836279C>ACA471132104ABCC2c.3603C>A (p.Ile1201=)
c.2907C>A (p.Ile969=)
n.3792C>A
n.3794C>A
n.3846C>A
10g.99836279C>GCA378125216ABCC2c.3603C>G (p.Ile1201Met)
c.2907C>G (p.Ile969Met)
n.3792C>G
n.3794C>G
n.3846C>G
10g.99836279C>TCA471132105ABCC2c.3603C>T (p.Ile1201=)
c.2907C>T (p.Ile969=)
n.3792C>T
n.3794C>T
n.3846C>T
gnomAD v4
10g.99836280A>CCA378125219ABCC2c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
n.3793A>C
n.3795A>C
n.3847A>C
10g.99836280A>GCA378125221ABCC2c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
n.3793A>G
n.3795A>G
n.3847A>G
10g.99836280A>TCA378125224ABCC2c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
n.3793A>T
n.3795A>T
n.3847A>T
10g.99836281C>ACA378125229ABCC2c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
n.3794C>A
n.3796C>A
n.3848C>A
10g.99836281C=CA1931496485ABCC2c.3605C= (p.Thr1202=)
c.2909C= (p.Thr970=)
n.3794C=
n.3796C=
n.3848C=
10g.99836281C>GCA5643862ABCC2c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
n.3794C>G
n.3796C>G
n.3848C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836281C>TCA378125225ABCC2c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
n.3794C>T
n.3796C>T
n.3848C>T
10g.99836282C>ACA471132108ABCC2c.3606C>A (p.Thr1202=)
c.2910C>A (p.Thr970=)
n.3795C>A
n.3797C>A
n.3849C>A
10g.99836282C=CA1931496489ABCC2c.3606C= (p.Thr1202=)
c.2910C= (p.Thr970=)
n.3795C=
n.3797C=
n.3849C=
10g.99836282C>GCA471132109ABCC2c.3606C>G (p.Thr1202=)
c.2910C>G (p.Thr970=)
n.3795C>G
n.3797C>G
n.3849C>G
10g.99836282C>TCA471132110ABCC2c.3606C>T (p.Thr1202=)
c.2910C>T (p.Thr970=)
n.3795C>T
n.3797C>T
n.3849C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99836283T>ACA378125232ABCC2c.3607T>A (p.Ser1203Thr)
c.2911T>A (p.Ser971Thr)
n.3796T>A
n.3798T>A
n.3850T>A
10g.99836283T>CCA378125236ABCC2c.3607T>C (p.Ser1203Pro)
c.2911T>C (p.Ser971Pro)
n.3796T>C
n.3798T>C
n.3850T>C
COSMIC
10g.99836283T>GCA378125234ABCC2c.3607T>G (p.Ser1203Ala)
c.2911T>G (p.Ser971Ala)
n.3796T>G
n.3798T>G
n.3850T>G
10g.99836284C>ACA378125240ABCC2c.3608C>A (p.Ser1203Tyr)
c.2912C>A (p.Ser971Tyr)
n.3797C>A
n.3799C>A
n.3851C>A
10g.99836284C=CA1931496493ABCC2c.3608C= (p.Ser1203=)
c.2912C= (p.Ser971=)
n.3797C=
n.3799C=
n.3851C=
10g.99836284C>GCA5643863ABCC2c.3608C>G (p.Ser1203Cys)
c.2912C>G (p.Ser971Cys)
n.3797C>G
n.3799C>G
n.3851C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836284C>TCA378125243ABCC2c.3608C>T (p.Ser1203Phe)
c.2912C>T (p.Ser971Phe)
n.3797C>T
n.3799C>T
n.3851C>T
10g.99836285C>ACA471132111ABCC2c.3609C>A (p.Ser1203=)
c.2913C>A (p.Ser971=)
n.3798C>A
n.3800C>A
n.3852C>A
10g.99836285C>GCA471132112ABCC2c.3609C>G (p.Ser1203=)
c.2913C>G (p.Ser971=)
n.3798C>G
n.3800C>G
n.3852C>G
10g.99836285C>TCA471132114ABCC2c.3609C>T (p.Ser1203=)
c.2913C>T (p.Ser971=)
n.3798C>T
n.3800C>T
n.3852C>T
10g.99836286A>CCA378125244ABCC2c.3610A>C (p.Asn1204His)
c.2914A>C (p.Asn972His)
n.3799A>C
n.3801A>C
n.3853A>C
10g.99836286A>GCA378125248ABCC2c.3610A>G (p.Asn1204Asp)
c.2914A>G (p.Asn972Asp)
n.3799A>G
n.3801A>G
n.3853A>G
10g.99836286A>TCA378125246ABCC2c.3610A>T (p.Asn1204Tyr)
c.2914A>T (p.Asn972Tyr)
n.3799A>T
n.3801A>T
n.3853A>T
10g.99836287A>CCA378125251ABCC2c.3611A>C (p.Asn1204Thr)
c.2915A>C (p.Asn972Thr)
n.3800A>C
n.3802A>C
n.3854A>C
10g.99836287A>GCA378125253ABCC2c.3611A>G (p.Asn1204Ser)
c.2915A>G (p.Asn972Ser)
n.3800A>G
n.3802A>G
n.3854A>G
gnomAD v4
10g.99836287A>TCA378125254ABCC2c.3611A>T (p.Asn1204Ile)
c.2915A>T (p.Asn972Ile)
n.3800A>T
n.3802A>T
n.3854A>T
10g.99836288C>ACA378125256ABCC2c.3612C>A (p.Asn1204Lys)
c.2916C>A (p.Asn972Lys)
n.3801C>A
n.3803C>A
n.3855C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836288C=CA1931496504ABCC2c.3612C= (p.Asn1204=)
c.2916C= (p.Asn972=)
n.3801C=
n.3803C=
n.3855C=
10g.99836288C>GCA378125257ABCC2c.3612C>G (p.Asn1204Lys)
c.2916C>G (p.Asn972Lys)
n.3801C>G
n.3803C>G
n.3855C>G
10g.99836288C>TCA471132117ABCC2c.3612C>T (p.Asn1204=)
c.2916C>T (p.Asn972=)
n.3801C>T
n.3803C>T
n.3855C>T
gnomAD v4
10g.99836289A>CCA471132118ABCC2c.3613A>C (p.Arg1205=)
c.2917A>C (p.Arg973=)
n.3802A>C
n.3804A>C
n.3856A>C
gnomAD v4
10g.99836289A>GCA378125261ABCC2c.3613A>G (p.Arg1205Gly)
c.2917A>G (p.Arg973Gly)
n.3802A>G
n.3804A>G
n.3856A>G
10g.99836289A>TCA378125263ABCC2c.3613A>T (p.Arg1205Trp)
c.2917A>T (p.Arg973Trp)
n.3802A>T
n.3804A>T
n.3856A>T
10g.99836290G>ACA378125264ABCC2c.3614G>A (p.Arg1205Lys)
c.2918G>A (p.Arg973Lys)
n.3803G>A
n.3805G>A
n.3857G>A
gnomAD v4
10g.99836290G>CCA378125267ABCC2c.3614G>C (p.Arg1205Thr)
c.2918G>C (p.Arg973Thr)
n.3803G>C
n.3805G>C
n.3857G>C
10g.99836290G>TCA378125269ABCC2c.3614G>T (p.Arg1205Met)
c.2918G>T (p.Arg973Met)
n.3803G>T
n.3805G>T
n.3857G>T
10g.99836291G>ACA378125272ABCC2c.3614+1G>A (n.3614+1G>A)
c.2918+1G>A (n.2918+1G>A)
n.3803+1G>A
n.3805+1G>A
n.3857+1G>A
ClinVar
10g.99836291G>CCA378125274ABCC2c.3614+1G>C (n.3614+1G>C)
c.2918+1G>C (n.2918+1G>C)
n.3803+1G>C
n.3805+1G>C
n.3857+1G>C
ClinVar dbSNP
10g.99836291G>TCA378125277ABCC2c.3614+1G>T (n.3614+1G>T)
c.2918+1G>T (n.2918+1G>T)
n.3803+1G>T
n.3805+1G>T
n.3857+1G>T
gnomAD v4
10g.99836292_99836293delCA2610497264ABCC2c.3614+2_3614+3del (n.3614+2_3614+3del)
c.2918+2_2918+3del (n.2918+2_2918+3del)
n.3803+2_3803+3del
n.3805+2_3805+3del
n.3857+2_3857+3del
gnomAD v4
10g.99836292T>ACA378125279ABCC2c.3614+2T>A (n.3614+2T>A)
c.2918+2T>A (n.2918+2T>A)
n.3803+2T>A
n.3805+2T>A
n.3857+2T>A
10g.99836292T>CCA378125281ABCC2c.3614+2T>C (n.3614+2T>C)
c.2918+2T>C (n.2918+2T>C)
n.3803+2T>C
n.3805+2T>C
n.3857+2T>C
10g.99836292T>GCA378125280ABCC2c.3614+2T>G (n.3614+2T>G)
c.2918+2T>G (n.2918+2T>G)
n.3803+2T>G
n.3805+2T>G
n.3857+2T>G
10g.99836293G>ACA5643864ABCC2c.3614+3G>A (n.3614+3G>A)
c.2918+3G>A (n.2918+3G>A)
n.3803+3G>A
n.3805+3G>A
n.3857+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836293G=CA1931496511ABCC2c.3614+3G= (n.3614+3G=)
c.2918+3G= (n.2918+3G=)
n.3803+3G=
n.3805+3G=
n.3857+3G=
10g.99836293G>TCA2789198650ABCC2c.3614+3G>T (n.3614+3G>T)
c.2918+3G>T (n.2918+3G>T)
n.3803+3G>T
n.3805+3G>T
n.3857+3G>T
10g.99836295G>ACA212862310ABCC2c.3614+5G>A (n.3614+5G>A)
c.2918+5G>A (n.2918+5G>A)
n.3803+5G>A
n.3805+5G>A
n.3857+5G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836295G=CA1931496515ABCC2c.3614+5G= (n.3614+5G=)
c.2918+5G= (n.2918+5G=)
n.3803+5G=
n.3805+5G=
n.3857+5G=
10g.99836296G>CCA5643865ABCC2c.3614+6G>C (n.3614+6G>C)
c.2918+6G>C (n.2918+6G>C)
n.3803+6G>C
n.3805+6G>C
n.3857+6G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836296G=CA1931496519ABCC2c.3614+6G= (n.3614+6G=)
c.2918+6G= (n.2918+6G=)
n.3803+6G=
n.3805+6G=
n.3857+6G=
10g.99836297C>ACA5643866ABCC2c.3614+7C>A (n.3614+7C>A)
c.2918+7C>A (n.2918+7C>A)
n.3803+7C>A
n.3805+7C>A
n.3857+7C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836297C=CA1931496524ABCC2c.3614+7C= (n.3614+7C=)
c.2918+7C= (n.2918+7C=)
n.3803+7C=
n.3805+7C=
n.3857+7C=
10g.99836298_99836300dupCA2610497265ABCC2c.3614+8_3614+10dup (n.3614+8_3614+10dup)
c.2918+8_2918+10dup (n.2918+8_2918+10dup)
n.3803+8_3803+10dup
n.3805+8_3805+10dup
n.3857+8_3857+10dup
gnomAD v4
10g.99836299T>CCA595452691ABCC2c.3614+9T>C (n.3614+9T>C)
c.2918+9T>C (n.2918+9T>C)
n.3803+9T>C
n.3805+9T>C
n.3857+9T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836299T=CA1931496530ABCC2c.3614+9T= (n.3614+9T=)
c.2918+9T= (n.2918+9T=)
n.3803+9T=
n.3805+9T=
n.3857+9T=
10g.99836299_99836300delinsTCCA1931496527ABCC2c.3614+9_3614+10delinsTC (n.3614+9_3614+10delinsTC)
c.2918+9_2918+10delinsTC (n.2918+9_2918+10delinsTC)
n.3803+9_3803+10delinsTC
n.3805+9_3805+10delinsTC
n.3857+9_3857+10delinsTC
10g.99836303delCA931736467ABCC2c.3614+13del (n.3614+13del)
c.2918+13del (n.2918+13del)
n.3803+13del
n.3805+13del
n.3857+13del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836301C=CA1931496534ABCC2c.3614+11C= (n.3614+11C=)
c.2918+11C= (n.2918+11C=)
n.3803+11C=
n.3805+11C=
n.3857+11C=
10g.99836301C>TCA212862322ABCC2c.3614+11C>T (n.3614+11C>T)
c.2918+11C>T (n.2918+11C>T)
n.3803+11C>T
n.3805+11C>T
n.3857+11C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99836302C>GCA2610497266ABCC2c.3614+12C>G (n.3614+12C>G)
c.2918+12C>G (n.2918+12C>G)
n.3803+12C>G
n.3805+12C>G
n.3857+12C>G
gnomAD v4
10g.99836302C>TCA2574638602ABCC2c.3614+12C>T (n.3614+12C>T)
c.2918+12C>T (n.2918+12C>T)
n.3803+12C>T
n.3805+12C>T
n.3857+12C>T
10g.99836303C>ACA1931496542ABCC2c.3614+13C>A (n.3614+13C>A)
c.2918+13C>A (n.2918+13C>A)
n.3803+13C>A
n.3805+13C>A
n.3857+13C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99836303C=CA1931496537ABCC2c.3614+13C= (n.3614+13C=)
c.2918+13C= (n.2918+13C=)
n.3803+13C=
n.3805+13C=
n.3857+13C=
10g.99836303C>TCA595452692ABCC2c.3614+13C>T (n.3614+13C>T)
c.2918+13C>T (n.2918+13C>T)
n.3803+13C>T
n.3805+13C>T
n.3857+13C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836304T>GCA2610497267ABCC2c.3614+14T>G (n.3614+14T>G)
c.2918+14T>G (n.2918+14T>G)
n.3803+14T>G
n.3805+14T>G
n.3857+14T>G
gnomAD v4
10g.99836305G>ACA595452693ABCC2c.3614+15G>A (n.3614+15G>A)
c.2918+15G>A (n.2918+15G>A)
n.3803+15G>A
n.3805+15G>A
n.3857+15G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.99836305G>CCA1931496546ABCC2c.3614+15G>C (n.3614+15G>C)
c.2918+15G>C (n.2918+15G>C)
n.3803+15G>C
n.3805+15G>C
n.3857+15G>C
dbSNP
10g.99836305G=CA1931496543ABCC2c.3614+15G= (n.3614+15G=)
c.2918+15G= (n.2918+15G=)
n.3803+15G=
n.3805+15G=
n.3857+15G=
10g.99836306G>ACA1931496549ABCC2c.3614+16G>A (n.3614+16G>A)
c.2918+16G>A (n.2918+16G>A)
n.3803+16G>A
n.3805+16G>A
n.3857+16G>A
dbSNP
10g.99836306G>CCA2610497268ABCC2c.3614+16G>C (n.3614+16G>C)
c.2918+16G>C (n.2918+16G>C)
n.3803+16G>C
n.3805+16G>C
n.3857+16G>C
ClinVar gnomAD v4
10g.99836306G=CA1931496547ABCC2c.3614+16G= (n.3614+16G=)
c.2918+16G= (n.2918+16G=)
n.3803+16G=
n.3805+16G=
n.3857+16G=
10g.99836307G>ACA1931496558ABCC2c.3614+17G>A (n.3614+17G>A)
c.2918+17G>A (n.2918+17G>A)
n.3803+17G>A
n.3805+17G>A
n.3857+17G>A
dbSNP
10g.99836307G>CCA2610497269ABCC2c.3614+17G>C (n.3614+17G>C)
c.2918+17G>C (n.2918+17G>C)
n.3803+17G>C
n.3805+17G>C
n.3857+17G>C
gnomAD v4
10g.99836307G=CA1931496555ABCC2c.3614+17G= (n.3614+17G=)
c.2918+17G= (n.2918+17G=)
n.3803+17G=
n.3805+17G=
n.3857+17G=
10g.99836307G>TCA653547528ABCC2c.3614+17G>T (n.3614+17G>T)
c.2918+17G>T (n.2918+17G>T)
n.3803+17G>T
n.3805+17G>T
n.3857+17G>T
COSMIC
10g.99836309A=CA1931496561ABCC2c.3614+19A= (n.3614+19A=)
c.2918+19A= (n.2918+19A=)
n.3803+19A=
n.3805+19A=
n.3857+19A=
10g.99836309A>TCA5643867ABCC2c.3614+19A>T (n.3614+19A>T)
c.2918+19A>T (n.2918+19A>T)
n.3803+19A>T
n.3805+19A>T
n.3857+19A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836310T>ACA2574638603ABCC2c.3614+20T>A (n.3614+20T>A)
c.2918+20T>A (n.2918+20T>A)
n.3803+20T>A
n.3805+20T>A
n.3857+20T>A
gnomAD v4
10g.99836311T>ACA2574638604ABCC2c.3614+21T>A (n.3614+21T>A)
c.2918+21T>A (n.2918+21T>A)
n.3803+21T>A
n.3805+21T>A
n.3857+21T>A
gnomAD v4
10g.99836311T>CCA1931496566ABCC2c.3614+21T>C (n.3614+21T>C)
c.2918+21T>C (n.2918+21T>C)
n.3803+21T>C
n.3805+21T>C
n.3857+21T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99836311T=CA1931496564ABCC2c.3614+21T= (n.3614+21T=)
c.2918+21T= (n.2918+21T=)
n.3803+21T=
n.3805+21T=
n.3857+21T=
10g.99836312T>CCA1931496569ABCC2c.3614+22T>C (n.3614+22T>C)
c.2918+22T>C (n.2918+22T>C)
n.3803+22T>C
n.3805+22T>C
n.3857+22T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99836312T=CA1931496567ABCC2c.3614+22T= (n.3614+22T=)
c.2918+22T= (n.2918+22T=)
n.3803+22T=
n.3805+22T=
n.3857+22T=
10g.99836314C>ACA5643868ABCC2c.3614+24C>A (n.3614+24C>A)
c.2918+24C>A (n.2918+24C>A)
n.3803+24C>A
n.3805+24C>A
n.3857+24C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99836314C=CA1931496570ABCC2c.3614+24C= (n.3614+24C=)
c.2918+24C= (n.2918+24C=)
n.3803+24C=
n.3805+24C=
n.3857+24C=
10g.99836314C>TCA5643869ABCC2c.3614+24C>T (n.3614+24C>T)
c.2918+24C>T (n.2918+24C>T)
n.3803+24C>T
n.3805+24C>T
n.3857+24C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836315C>TCA2536388044ABCC2c.3614+25C>T (n.3614+25C>T)
c.2918+25C>T (n.2918+25C>T)
n.3803+25C>T
n.3805+25C>T
n.3857+25C>T
10g.99836316C>TCA2610497270ABCC2c.3614+26C>T (n.3614+26C>T)
c.2918+26C>T (n.2918+26C>T)
n.3803+26C>T
n.3805+26C>T
n.3857+26C>T
gnomAD v4
10g.99836317A>GCA2610497271ABCC2c.3614+27A>G (n.3614+27A>G)
c.2918+27A>G (n.2918+27A>G)
n.3803+27A>G
n.3805+27A>G
n.3857+27A>G
gnomAD v4
10g.99836318T>ACA5643870ABCC2c.3614+28T>A (n.3614+28T>A)
c.2918+28T>A (n.2918+28T>A)
n.3803+28T>A
n.3805+28T>A
n.3857+28T>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.99836318T>CCA2610497272ABCC2c.3614+28T>C (n.3614+28T>C)
c.2918+28T>C (n.2918+28T>C)
n.3803+28T>C
n.3805+28T>C
n.3857+28T>C
gnomAD v4
10g.99836318T>GCA1931496574ABCC2c.3614+28T>G (n.3614+28T>G)
c.2918+28T>G (n.2918+28T>G)
n.3803+28T>G
n.3805+28T>G
n.3857+28T>G
dbSNP
10g.99836318T=CA1931496572ABCC2c.3614+28T= (n.3614+28T=)
c.2918+28T= (n.2918+28T=)
n.3803+28T=
n.3805+28T=
n.3857+28T=
10g.99836319G>ACA2574638605ABCC2c.3614+29G>A (n.3614+29G>A)
c.2918+29G>A (n.2918+29G>A)
n.3803+29G>A
n.3805+29G>A
n.3857+29G>A
gnomAD v4
10g.99836319G>TCA2574638606ABCC2c.3614+29G>T (n.3614+29G>T)
c.2918+29G>T (n.2918+29G>T)
n.3803+29G>T
n.3805+29G>T
n.3857+29G>T
10g.99836320T>CCA2610497273ABCC2c.3614+30T>C (n.3614+30T>C)
c.2918+30T>C (n.2918+30T>C)
n.3803+30T>C
n.3805+30T>C
n.3857+30T>C
gnomAD v4
10g.99836321G>ACA2610497274ABCC2c.3614+31G>A (n.3614+31G>A)
c.2918+31G>A (n.2918+31G>A)
n.3803+31G>A
n.3805+31G>A
n.3857+31G>A
gnomAD v4
10g.99836323G>CCA5643871ABCC2c.3614+33G>C (n.3614+33G>C)
c.2918+33G>C (n.2918+33G>C)
n.3803+33G>C
n.3805+33G>C
n.3857+33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836323G=CA1931496575ABCC2c.3614+33G= (n.3614+33G=)
c.2918+33G= (n.2918+33G=)
n.3803+33G=
n.3805+33G=
n.3857+33G=
10g.99836324T>CCA5643872ABCC2c.3614+34T>C (n.3614+34T>C)
c.2918+34T>C (n.2918+34T>C)
n.3803+34T>C
n.3805+34T>C
n.3857+34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836324T=CA1931496576ABCC2c.3614+34T= (n.3614+34T=)
c.2918+34T= (n.2918+34T=)
n.3803+34T=
n.3805+34T=
n.3857+34T=
10g.99836326C=CA1931496577ABCC2c.3614+36C= (n.3614+36C=)
c.2918+36C= (n.2918+36C=)
n.3803+36C=
n.3805+36C=
n.3857+36C=
10g.99836326C>TCA1931496578ABCC2c.3614+36C>T (n.3614+36C>T)
c.2918+36C>T (n.2918+36C>T)
n.3803+36C>T
n.3805+36C>T
n.3857+36C>T
dbSNP
10g.99836328T>CCA931736470ABCC2c.3614+38T>C (n.3614+38T>C)
c.2918+38T>C (n.2918+38T>C)
n.3803+38T>C
n.3805+38T>C
n.3857+38T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836328T=CA1931496579ABCC2c.3614+38T= (n.3614+38T=)
c.2918+38T= (n.2918+38T=)
n.3803+38T=
n.3805+38T=
n.3857+38T=
10g.99836329T>CCA5643873ABCC2c.3614+39T>C (n.3614+39T>C)
c.2918+39T>C (n.2918+39T>C)
n.3803+39T>C
n.3805+39T>C
n.3857+39T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836329T=CA1931496581ABCC2c.3614+39T= (n.3614+39T=)
c.2918+39T= (n.2918+39T=)
n.3803+39T=
n.3805+39T=
n.3857+39T=
10g.99836330G>CCA2610497275ABCC2c.3614+40G>C (n.3614+40G>C)
c.2918+40G>C (n.2918+40G>C)
n.3803+40G>C
n.3805+40G>C
n.3857+40G>C
gnomAD v4
10g.99836333delCA2574638607ABCC2c.3614+43del (n.3614+43del)
c.2918+43del (n.2918+43del)
n.3803+43del
n.3805+43del
n.3857+43del
10g.99836331G>CCA1931496587ABCC2c.3614+41G>C (n.3614+41G>C)
c.2918+41G>C (n.2918+41G>C)
n.3803+41G>C
n.3805+41G>C
n.3857+41G>C
dbSNP
10g.99836331G=CA1931496586ABCC2c.3614+41G= (n.3614+41G=)
c.2918+41G= (n.2918+41G=)
n.3803+41G=
n.3805+41G=
n.3857+41G=
10g.99836333G>ACA5643874ABCC2c.3614+43G>A (n.3614+43G>A)
c.2918+43G>A (n.2918+43G>A)
n.3803+43G>A
n.3805+43G>A
n.3857+43G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836333G=CA1931496590ABCC2c.3614+43G= (n.3614+43G=)
c.2918+43G= (n.2918+43G=)
n.3803+43G=
n.3805+43G=
n.3857+43G=
10g.99836335_99836336insGAAAGAACA2610497276ABCC2c.3614+45_3614+46insGAAAGAA (n.3614+45_3614+46insGAAAGAA)
c.2918+45_2918+46insGAAAGAA (n.2918+45_2918+46insGAAAGAA)
n.3803+45_3803+46insGAAAGAA
n.3805+45_3805+46insGAAAGAA
n.3857+45_3857+46insGAAAGAA
gnomAD v4
10g.99836336C=CA1931496593ABCC2c.3614+46C= (n.3614+46C=)
c.2918+46C= (n.2918+46C=)
n.3803+46C=
n.3805+46C=
n.3857+46C=
10g.99836337T>CCA2610497277ABCC2c.3614+47T>C (n.3614+47T>C)
c.2918+47T>C (n.2918+47T>C)
n.3803+47T>C
n.3805+47T>C
n.3857+47T>C
gnomAD v4
10g.99836337dupCA1931496595ABCC2c.3614+47dup (n.3614+47dup)
c.2918+47dup (n.2918+47dup)
n.3803+47dup
n.3805+47dup
n.3857+47dup
dbSNP
10g.99836340_99836341delCA2610497278ABCC2c.3614+50_3614+51del (n.3614+50_3614+51del)
c.2918+50_2918+51del (n.2918+50_2918+51del)
n.3803+50_3803+51del
n.3805+50_3805+51del
n.3857+50_3857+51del
gnomAD v4
10g.99836337_99836338insTTTTTCCA2610497279ABCC2c.3614+47_3614+48insTTTTTC (n.3614+47_3614+48insTTTTTC)
c.2918+47_2918+48insTTTTTC (n.2918+47_2918+48insTTTTTC)
n.3803+47_3803+48insTTTTTC
n.3805+47_3805+48insTTTTTC
n.3857+47_3857+48insTTTTTC
gnomAD v4
10g.99836337_99836338insTTTTTCATCCACA2610497280ABCC2c.3614+47_3614+48insTTTTTCATCCA (n.3614+47_3614+48insTTTTTCATCCA)
c.2918+47_2918+48insTTTTTCATCCA (n.2918+47_2918+48insTTTTTCATCCA)
n.3803+47_3803+48insTTTTTCATCCA
n.3805+47_3805+48insTTTTTCATCCA
n.3857+47_3857+48insTTTTTCATCCA
gnomAD v4
10g.99836338A=CA1931496598ABCC2c.3614+48A= (n.3614+48A=)
c.2918+48A= (n.2918+48A=)
n.3803+48A=
n.3805+48A=
n.3857+48A=
10g.99836338A>GCA5643875ABCC2c.3614+48A>G (n.3614+48A>G)
c.2918+48A>G (n.2918+48A>G)
n.3803+48A>G
n.3805+48A>G
n.3857+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836338A>TCA1931496601ABCC2c.3614+48A>T (n.3614+48A>T)
c.2918+48A>T (n.2918+48A>T)
n.3803+48A>T
n.3805+48A>T
n.3857+48A>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99836339T>CCA2610497281ABCC2c.3614+49T>C (n.3614+49T>C)
c.2918+49T>C (n.2918+49T>C)
n.3803+49T>C
n.3805+49T>C
n.3857+49T>C
gnomAD v4
10g.99836339T=CA1931496603ABCC2c.3614+49T= (n.3614+49T=)
c.2918+49T= (n.2918+49T=)
n.3803+49T=
n.3805+49T=
n.3857+49T=
10g.99836339_99836340insCCAAATACCA2610497282ABCC2c.3614+49_3614+50insCCAAATAC (n.3614+49_3614+50insCCAAATAC)
c.2918+49_2918+50insCCAAATAC (n.2918+49_2918+50insCCAAATAC)
n.3803+49_3803+50insCCAAATAC
n.3805+49_3805+50insCCAAATAC
n.3857+49_3857+50insCCAAATAC
gnomAD v4
10g.99836339_99836340insGATTCATTGCTAGTCACTCACTCCTCCCCTCAGCCA5643876ABCC2c.3614+49_3614+50insGATTCATTGCTAGTCACTCACTCCTCCCCTCAGC (n.3614+49_3614+50insGATTCATTGCTAGTCACTCACTCCTCCCCTCAGC)
c.2918+49_2918+50insGATTCATTGCTAGTCACTCACTCCTCCCCTCAGC (n.2918+49_2918+50insGATTCATTGCTAGTCACTCACTCCTCCCCTCAGC)
n.3803+49_3803+50insGATTCATTGCTAGTCACTCACTCCTCCCCTCAGC
n.3805+49_3805+50insGATTCATTGCTAGTCACTCACTCCTCCCCTCAGC
n.3857+49_3857+50insGATTCATTGCTAGTCACTCACTCCTCCCCTCAGC
dbSNP ExAC
10g.99836340A=CA1931496605ABCC2c.3614+50A= (n.3614+50A=)
c.2918+50A= (n.2918+50A=)
n.3803+50A=
n.3805+50A=
n.3857+50A=
10g.99836340A>GCA5643877ABCC2c.3614+50A>G (n.3614+50A>G)
c.2918+50A>G (n.2918+50A>G)
n.3803+50A>G
n.3805+50A>G
n.3857+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836340A>TCA1931496604ABCC2c.3614+50A>T (n.3614+50A>T)
c.2918+50A>T (n.2918+50A>T)
n.3803+50A>T
n.3805+50A>T
n.3857+50A>T
dbSNP
10g.99836341T>CCA5643878ABCC2c.3614+51T>C (n.3614+51T>C)
c.2918+51T>C (n.2918+51T>C)
n.3803+51T>C
n.3805+51T>C
n.3857+51T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836341T=CA1931496607ABCC2c.3614+51T= (n.3614+51T=)
c.2918+51T= (n.2918+51T=)
n.3803+51T=
n.3805+51T=
n.3857+51T=
10g.99836342G>CCA5643879ABCC2c.3614+52G>C (n.3614+52G>C)
c.2918+52G>C (n.2918+52G>C)
n.3803+52G>C
n.3805+52G>C
n.3857+52G>C
dbSNP ExAC
10g.99836342G=CA1931496609ABCC2c.3614+52G= (n.3614+52G=)
c.2918+52G= (n.2918+52G=)
n.3803+52G=
n.3805+52G=
n.3857+52G=
10g.99836342G>TCA1931496610ABCC2c.3614+52G>T (n.3614+52G>T)
c.2918+52G>T (n.2918+52G>T)
n.3803+52G>T
n.3805+52G>T
n.3857+52G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99836346G>CCA670634905ABCC2c.3614+56G>C (n.3614+56G>C)
c.2918+56G>C (n.2918+56G>C)
n.3803+56G>C
n.3805+56G>C
n.3857+56G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836346G=CA1931496611ABCC2c.3614+56G= (n.3614+56G=)
c.2918+56G= (n.2918+56G=)
n.3803+56G=
n.3805+56G=
n.3857+56G=
10g.99836346G>TCA2610497283ABCC2c.3614+56G>T (n.3614+56G>T)
c.2918+56G>T (n.2918+56G>T)
n.3803+56G>T
n.3805+56G>T
n.3857+56G>T
gnomAD v4
10g.99836347A=CA1931496612ABCC2c.3614+57A= (n.3614+57A=)
c.2918+57A= (n.2918+57A=)
n.3803+57A=
n.3805+57A=
n.3857+57A=
10g.99836347A>TCA670634906ABCC2c.3614+57A>T (n.3614+57A>T)
c.2918+57A>T (n.2918+57A>T)
n.3803+57A>T
n.3805+57A>T
n.3857+57A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836350T>CCA2789198652ABCC2c.3614+60T>C (n.3614+60T>C)
c.2918+60T>C (n.2918+60T>C)
n.3803+60T>C
n.3805+60T>C
n.3857+60T>C
10g.99836353G>ACA670634909ABCC2c.3614+63G>A (n.3614+63G>A)
c.2918+63G>A (n.2918+63G>A)
n.3803+63G>A
n.3805+63G>A
n.3857+63G>A
dbSNP
10g.99836353G=CA1931496618ABCC2c.3614+63G= (n.3614+63G=)
c.2918+63G= (n.2918+63G=)
n.3803+63G=
n.3805+63G=
n.3857+63G=
10g.99836353G>TCA212862364ABCC2c.3614+63G>T (n.3614+63G>T)
c.2918+63G>T (n.2918+63G>T)
n.3803+63G>T
n.3805+63G>T
n.3857+63G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836354C=CA1931496621ABCC2c.3614+64C= (n.3614+64C=)
c.2918+64C= (n.2918+64C=)
n.3803+64C=
n.3805+64C=
n.3857+64C=
10g.99836354C>GCA670634911ABCC2c.3614+64C>G (n.3614+64C>G)
c.2918+64C>G (n.2918+64C>G)
n.3803+64C>G
n.3805+64C>G
n.3857+64C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836354C>TCA653547529ABCC2c.3614+64C>T (n.3614+64C>T)
c.2918+64C>T (n.2918+64C>T)
n.3803+64C>T
n.3805+64C>T
n.3857+64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99836355G>ACA212862376ABCC2c.3614+65G>A (n.3614+65G>A)
c.2918+65G>A (n.2918+65G>A)
n.3803+65G>A
n.3805+65G>A
n.3857+65G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836355G=CA1931496625ABCC2c.3614+65G= (n.3614+65G=)
c.2918+65G= (n.2918+65G=)
n.3803+65G=
n.3805+65G=
n.3857+65G=
10g.99836355G>TCA2574638608ABCC2c.3614+65G>T (n.3614+65G>T)
c.2918+65G>T (n.2918+65G>T)
n.3803+65G>T
n.3805+65G>T
n.3857+65G>T
10g.99836356G>ACA2610497284ABCC2c.3614+66G>A (n.3614+66G>A)
c.2918+66G>A (n.2918+66G>A)
n.3803+66G>A
n.3805+66G>A
n.3857+66G>A
gnomAD v4
10g.99836358G>ACA1931496629ABCC2c.3614+68G>A (n.3614+68G>A)
c.2918+68G>A (n.2918+68G>A)
n.3803+68G>A
n.3805+68G>A
n.3857+68G>A
dbSNP
10g.99836358G=CA1931496627ABCC2c.3614+68G= (n.3614+68G=)
c.2918+68G= (n.2918+68G=)
n.3803+68G=
n.3805+68G=
n.3857+68G=
10g.99836360delCA2574638609ABCC2c.3614+70del (n.3614+70del)
c.2918+70del (n.2918+70del)
n.3803+70del
n.3805+70del
n.3857+70del
10g.99836359G>ACA2574638610ABCC2c.3614+69G>A (n.3614+69G>A)
c.2918+69G>A (n.2918+69G>A)
n.3803+69G>A
n.3805+69G>A
n.3857+69G>A
gnomAD v4
10g.99836362G>ACA2610497285ABCC2c.3614+72G>A (n.3614+72G>A)
c.2918+72G>A (n.2918+72G>A)
n.3803+72G>A
n.3805+72G>A
n.3857+72G>A
gnomAD v4
10g.99836362G>CCA2610497286ABCC2c.3614+72G>C (n.3614+72G>C)
c.2918+72G>C (n.2918+72G>C)
n.3803+72G>C
n.3805+72G>C
n.3857+72G>C
gnomAD v4
10g.99836362G>TCA2610497287ABCC2c.3614+72G>T (n.3614+72G>T)
c.2918+72G>T (n.2918+72G>T)
n.3803+72G>T
n.3805+72G>T
n.3857+72G>T
gnomAD v4
10g.99836363G>ACA212862386ABCC2c.3614+73G>A (n.3614+73G>A)
c.2918+73G>A (n.2918+73G>A)
n.3803+73G>A
n.3805+73G>A
n.3857+73G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836363G=CA1931496634ABCC2c.3614+73G= (n.3614+73G=)
c.2918+73G= (n.2918+73G=)
n.3803+73G=
n.3805+73G=
n.3857+73G=
10g.99836363G>TCA2610497288ABCC2c.3614+73G>T (n.3614+73G>T)
c.2918+73G>T (n.2918+73G>T)
n.3803+73G>T
n.3805+73G>T
n.3857+73G>T
gnomAD v4
10g.99836364G>TCA2566135429ABCC2c.3614+74G>T (n.3614+74G>T)
c.2918+74G>T (n.2918+74G>T)
n.3803+74G>T
n.3805+74G>T
n.3857+74G>T
10g.99836365C>ACA2574638611ABCC2c.3614+75C>A (n.3614+75C>A)
c.2918+75C>A (n.2918+75C>A)
n.3803+75C>A
n.3805+75C>A
n.3857+75C>A
gnomAD v4
10g.99836365C=CA1931496636ABCC2c.3614+75C= (n.3614+75C=)
c.2918+75C= (n.2918+75C=)
n.3803+75C=
n.3805+75C=
n.3857+75C=
10g.99836365C>GCA1931496637ABCC2c.3614+75C>G (n.3614+75C>G)
c.2918+75C>G (n.2918+75C>G)
n.3803+75C>G
n.3805+75C>G
n.3857+75C>G
dbSNP
10g.99836365C>TCA2610497289ABCC2c.3614+75C>T (n.3614+75C>T)
c.2918+75C>T (n.2918+75C>T)
n.3803+75C>T
n.3805+75C>T
n.3857+75C>T
gnomAD v4
10g.99836367G>ACA2574638612ABCC2c.3614+77G>A (n.3614+77G>A)
c.2918+77G>A (n.2918+77G>A)
n.3803+77G>A
n.3805+77G>A
n.3857+77G>A
10g.99836368G>ACA1931496639ABCC2c.3614+78G>A (n.3614+78G>A)
c.2918+78G>A (n.2918+78G>A)
n.3803+78G>A
n.3805+78G>A
n.3857+78G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99836368G=CA1931496638ABCC2c.3614+78G= (n.3614+78G=)
c.2918+78G= (n.2918+78G=)
n.3803+78G=
n.3805+78G=
n.3857+78G=
10g.99836369C>ACA1931496642ABCC2c.3614+79C>A (n.3614+79C>A)
c.2918+79C>A (n.2918+79C>A)
n.3803+79C>A
n.3805+79C>A
n.3857+79C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99836369C=CA1931496641ABCC2c.3614+79C= (n.3614+79C=)
c.2918+79C= (n.2918+79C=)
n.3803+79C=
n.3805+79C=
n.3857+79C=
10g.99836369C>TCA2574638613ABCC2c.3614+79C>T (n.3614+79C>T)
c.2918+79C>T (n.2918+79C>T)
n.3803+79C>T
n.3805+79C>T
n.3857+79C>T
gnomAD v4
10g.99836371T>ACA1931496644ABCC2c.3614+81T>A (n.3614+81T>A)
c.2918+81T>A (n.2918+81T>A)
n.3803+81T>A
n.3805+81T>A
n.3857+81T>A
dbSNP
10g.99836371T>CCA931736476ABCC2c.3614+81T>C (n.3614+81T>C)
c.2918+81T>C (n.2918+81T>C)
n.3803+81T>C
n.3805+81T>C
n.3857+81T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836371T=CA1931496643ABCC2c.3614+81T= (n.3614+81T=)
c.2918+81T= (n.2918+81T=)
n.3803+81T=
n.3805+81T=
n.3857+81T=
10g.99836373G>ACA2574638614ABCC2c.3614+83G>A (n.3614+83G>A)
c.2918+83G>A (n.2918+83G>A)
n.3803+83G>A
n.3805+83G>A
n.3857+83G>A
gnomAD v4
10g.99836373G>TCA2610497290ABCC2c.3614+83G>T (n.3614+83G>T)
c.2918+83G>T (n.2918+83G>T)
n.3803+83G>T
n.3805+83G>T
n.3857+83G>T
gnomAD v4
10g.99836374C>ACA2574638615ABCC2c.3614+84C>A (n.3614+84C>A)
c.2918+84C>A (n.2918+84C>A)
n.3803+84C>A
n.3805+84C>A
n.3857+84C>A
gnomAD v4
10g.99836374C=CA1931496645ABCC2c.3614+84C= (n.3614+84C=)
c.2918+84C= (n.2918+84C=)
n.3803+84C=
n.3805+84C=
n.3857+84C=
10g.99836374C>GCA212862392ABCC2c.3614+84C>G (n.3614+84C>G)
c.2918+84C>G (n.2918+84C>G)
n.3803+84C>G
n.3805+84C>G
n.3857+84C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836374C>TCA2610497291ABCC2c.3614+84C>T (n.3614+84C>T)
c.2918+84C>T (n.2918+84C>T)
n.3803+84C>T
n.3805+84C>T
n.3857+84C>T
gnomAD v4
10g.99836376A>CCA2610497292ABCC2c.3614+86A>C (n.3614+86A>C)
c.2918+86A>C (n.2918+86A>C)
n.3803+86A>C
n.3805+86A>C
n.3857+86A>C
gnomAD v4
10g.99836377G>ACA2589023890ABCC2c.3614+87G>A (n.3614+87G>A)
c.2918+87G>A (n.2918+87G>A)
n.3803+87G>A
n.3805+87G>A
n.3857+87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836377G>CCA2574638616ABCC2c.3614+87G>C (n.3614+87G>C)
c.2918+87G>C (n.2918+87G>C)
n.3803+87G>C
n.3805+87G>C
n.3857+87G>C
10g.99836378T>GCA1931496649ABCC2c.3614+88T>G (n.3614+88T>G)
c.2918+88T>G (n.2918+88T>G)
n.3803+88T>G
n.3805+88T>G
n.3857+88T>G
dbSNP
10g.99836378T=CA1931496648ABCC2c.3614+88T= (n.3614+88T=)
c.2918+88T= (n.2918+88T=)
n.3803+88T=
n.3805+88T=
n.3857+88T=
10g.99836379G>ACA2574638618ABCC2c.3614+89G>A (n.3614+89G>A)
c.2918+89G>A (n.2918+89G>A)
n.3803+89G>A
n.3805+89G>A
n.3857+89G>A
gnomAD v4
10g.99836379G>TCA2610497293ABCC2c.3614+89G>T (n.3614+89G>T)
c.2918+89G>T (n.2918+89G>T)
n.3803+89G>T
n.3805+89G>T
n.3857+89G>T
gnomAD v4
10g.99836380delCA2574638617ABCC2c.3614+90del (n.3614+90del)
c.2918+90del (n.2918+90del)
n.3803+90del
n.3805+90del
n.3857+90del

Number of alleles fetched