Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99836217_99836239delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGTCA1931496349ABCC2c.3541_3563delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT (p.Arg1181=)
c.2845_2867delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT (p.Arg949=)
n.3730_3752delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT
n.3732_3754delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT
n.3784_3806delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT
10g.99836220_99836241delCA5643841ABCC2c.3544_3565del (p.Phe1182GlyfsTer29)
c.2848_2869del (p.Phe950GlyfsTer29)
n.3733_3754del
n.3735_3756del
n.3787_3808del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836221T>ACA378124919ABCC2c.3545T>A (p.Phe1182Tyr)
c.2849T>A (p.Phe950Tyr)
n.3734T>A
n.3736T>A
n.3788T>A
10g.99836221T>CCA378124920ABCC2c.3545T>C (p.Phe1182Ser)
c.2849T>C (p.Phe950Ser)
n.3734T>C
n.3736T>C
n.3788T>C
10g.99836221T>GCA378124923ABCC2c.3545T>G (p.Phe1182Cys)
c.2849T>G (p.Phe950Cys)
n.3734T>G
n.3736T>G
n.3788T>G
 COSMIC
10g.99836222T>ACA378124926ABCC2c.3546T>A (p.Phe1182Leu)
c.2850T>A (p.Phe950Leu)
n.3735T>A
n.3737T>A
n.3789T>A
10g.99836222T>CCA471132033ABCC2c.3546T>C (p.Phe1182=)
c.2850T>C (p.Phe950=)
n.3735T>C
n.3737T>C
n.3789T>C
10g.99836222T>GCA378124927ABCC2c.3546T>G (p.Phe1182Leu)
c.2850T>G (p.Phe950Leu)
n.3735T>G
n.3737T>G
n.3789T>G
10g.99836223C>ACA5643844ABCC2c.3547C>A (p.Leu1183Met)
c.2851C>A (p.Leu951Met)
n.3736C>A
n.3738C>A
n.3790C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836223C=CA1931496369ABCC2c.3547C= (p.Leu1183=)
c.2851C= (p.Leu951=)
n.3736C=
n.3738C=
n.3790C=
10g.99836223C>GCA378124930ABCC2c.3547C>G (p.Leu1183Val)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
n.3736C>G
n.3738C>G
n.3790C>G
10g.99836223C>TCA471132034ABCC2c.3547C>T (p.Leu1183=)
c.2851C>T (p.Leu951=)
n.3736C>T
n.3738C>T
n.3790C>T
10g.99836224T>ACA378124933ABCC2c.3548T>A (p.Leu1183Gln)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
n.3737T>A
n.3739T>A
n.3791T>A
 COSMIC
10g.99836224T>CCA378124934ABCC2c.3548T>C (p.Leu1183Pro)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
n.3737T>C
n.3739T>C
n.3791T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836224T>GCA378124936ABCC2c.3548T>G (p.Leu1183Arg)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
n.3737T>G
n.3739T>G
n.3791T>G
10g.99836224T=CA1931496374ABCC2c.3548T= (p.Leu1183=)
c.2852T= (p.Leu951=)
n.3737T=
n.3739T=
n.3791T=
10g.99836225G>ACA471132038ABCC2c.3549G>A (p.Leu1183=)
c.2853G>A (p.Leu951=)
n.3738G>A
n.3740G>A
n.3792G>A
10g.99836225G>CCA471132039ABCC2c.3549G>C (p.Leu1183=)
c.2853G>C (p.Leu951=)
n.3738G>C
n.3740G>C
n.3792G>C
10g.99836225G>TCA471132040ABCC2c.3549G>T (p.Leu1183=)
c.2853G>T (p.Leu951=)
n.3738G>T
n.3740G>T
n.3792G>T
10g.99836226A>CCA378124944ABCC2c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
n.3739A>C
n.3741A>C
n.3793A>C
10g.99836226A>GCA378124939ABCC2c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
n.3739A>G
n.3741A>G
n.3793A>G
10g.99836226A>TCA378124941ABCC2c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
n.3739A>T
n.3741A>T
n.3793A>T
10g.99836227A>CCA378124946ABCC2c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
n.3740A>C
n.3742A>C
n.3794A>C
10g.99836227A>GCA378124948ABCC2c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
c.2855A>G (p.Lys952Arg)
n.3740A>G
n.3742A>G
n.3794A>G
10g.99836227A>TCA378124951ABCC2c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
c.2855A>T (p.Lys952Ile)
n.3740A>T
n.3742A>T
n.3794A>T
10g.99836228A>CCA378124954ABCC2c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
c.2856A>C (p.Lys952Asn)
n.3741A>C
n.3743A>C
n.3795A>C
10g.99836228A>GCA471132044ABCC2c.3552A>G (p.Lys1184=)
c.2856A>G (p.Lys952=)
n.3741A>G
n.3743A>G
n.3795A>G
10g.99836228A>TCA378124956ABCC2c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
c.2856A>T (p.Lys952Asn)
n.3741A>T
n.3743A>T
n.3795A>T
10g.99836229C>ACA378124959ABCC2c.3553C>A (p.His1185Asn)
c.2857C>A (p.His953Asn)
n.3742C>A
n.3744C>A
n.3796C>A
10g.99836229C>GCA378124960ABCC2c.3553C>G (p.His1185Asp)
c.2857C>G (p.His953Asp)
n.3742C>G
n.3744C>G
n.3796C>G
10g.99836229C>TCA378124961ABCC2c.3553C>T (p.His1185Tyr)
c.2857C>T (p.His953Tyr)
n.3742C>T
n.3744C>T
n.3796C>T
 gnomAD v4
10g.99836230A>CCA378124964ABCC2c.3554A>C (p.His1185Pro)
c.2858A>C (p.His953Pro)
n.3743A>C
n.3745A>C
n.3797A>C
10g.99836230A>GCA378124966ABCC2c.3554A>G (p.His1185Arg)
c.2858A>G (p.His953Arg)
n.3743A>G
n.3745A>G
n.3797A>G
10g.99836230A>TCA378124968ABCC2c.3554A>T (p.His1185Leu)
c.2858A>T (p.His953Leu)
n.3743A>T
n.3745A>T
n.3797A>T
10g.99836231C>ACA378124974ABCC2c.3555C>A (p.His1185Gln)
c.2859C>A (p.His953Gln)
n.3744C>A
n.3746C>A
n.3798C>A
10g.99836231C=CA1931496377ABCC2c.3555C= (p.His1185=)
c.2859C= (p.His953=)
n.3744C=
n.3746C=
n.3798C=
10g.99836231C>GCA378124971ABCC2c.3555C>G (p.His1185Gln)
c.2859C>G (p.His953Gln)
n.3744C>G
n.3746C>G
n.3798C>G
10g.99836231C>TCA5643845ABCC2c.3555C>T (p.His1185=)
c.2859C>T (p.His953=)
n.3744C>T
n.3746C>T
n.3798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836232A=CA1931496379ABCC2c.3556A= (p.Asn1186=)
c.2860A= (p.Asn954=)
n.3745A=
n.3747A=
n.3799A=
10g.99836232A>CCA378124975ABCC2c.3556A>C (p.Asn1186His)
c.2860A>C (p.Asn954His)
n.3745A>C
n.3747A>C
n.3799A>C
10g.99836232A>GCA5643846ABCC2c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
c.2860A>G (p.Asn954Asp)
n.3745A>G
n.3747A>G
n.3799A>G
 dbSNP ExAC
10g.99836232A>TCA378124977ABCC2c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
c.2860A>T (p.Asn954Tyr)
n.3745A>T
n.3747A>T
n.3799A>T
10g.99836233A=CA1931496381ABCC2c.3557A= (p.Asn1186=)
c.2861A= (p.Asn954=)
n.3746A=
n.3748A=
n.3800A=
10g.99836233A>CCA378124980ABCC2c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
c.2861A>C (p.Asn954Thr)
n.3746A>C
n.3748A>C
n.3800A>C
10g.99836233A>GCA5643847ABCC2c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
c.2861A>G (p.Asn954Ser)
n.3746A>G
n.3748A>G
n.3800A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836233A>TCA378124982ABCC2c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
c.2861A>T (p.Asn954Ile)
n.3746A>T
n.3748A>T
n.3800A>T
10g.99836234T>ACA378124985ABCC2c.3558T>A (p.Asn1186Lys)
c.2862T>A (p.Asn954Lys)
n.3747T>A
n.3749T>A
n.3801T>A
 gnomAD v4
10g.99836234T>CCA471132047ABCC2c.3558T>C (p.Asn1186=)
c.2862T>C (p.Asn954=)
n.3747T>C
n.3749T>C
n.3801T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.99836234T>GCA378124987ABCC2c.3558T>G (p.Asn1186Lys)
c.2862T>G (p.Asn954Lys)
n.3747T>G
n.3749T>G
n.3801T>G
 gnomAD v4
10g.99836235G>ACA378124991ABCC2c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
n.3748G>A
n.3750G>A
n.3802G>A
10g.99836235G>CCA378124993ABCC2c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
n.3748G>C
n.3750G>C
n.3802G>C
10g.99836235G>TCA378124994ABCC2c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
n.3748G>T
n.3750G>T
n.3802G>T
10g.99836236A>CCA378124997ABCC2c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
n.3749A>C
n.3751A>C
n.3803A>C
10g.99836236A>GCA378125000ABCC2c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
n.3749A>G
n.3751A>G
n.3803A>G
10g.99836236A>TCA378125002ABCC2c.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.2864A>T (p.Glu955Val)
n.3749A>T
n.3751A>T
n.3803A>T
10g.99836237G>ACA5643848ABCC2c.3561G>A (p.Glu1187=)
c.2865G>A (p.Glu955=)
n.3750G>A
n.3752G>A
n.3804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836237G>CCA378125005ABCC2c.3561G>C (p.Glu1187Asp)
c.2865G>C (p.Glu955Asp)
n.3750G>C
n.3752G>C
n.3804G>C
10g.99836237G=CA1931496388ABCC2c.3561G= (p.Glu1187=)
c.2865G= (p.Glu955=)
n.3750G=
n.3752G=
n.3804G=
10g.99836237G>TCA378125006ABCC2c.3561G>T (p.Glu1187Asp)
c.2865G>T (p.Glu955Asp)
n.3750G>T
n.3752G>T
n.3804G>T
10g.99836238G>ACA378125013ABCC2c.3562G>A (p.Val1188Met)
c.2866G>A (p.Val956Met)
n.3751G>A
n.3753G>A
n.3805G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.99836238G>CCA378125012ABCC2c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.2866G>C (p.Val956Leu)
n.3751G>C
n.3753G>C
n.3805G>C
10g.99836238G>TCA378125009ABCC2c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.2866G>T (p.Val956Leu)
n.3751G>T
n.3753G>T
n.3805G>T
10g.99836239T>ACA5643849ABCC2c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.2867T>A (p.Val956Glu)
n.3752T>A
n.3754T>A
n.3806T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836239T>CCA378125016ABCC2c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.2867T>C (p.Val956Ala)
n.3752T>C
n.3754T>C
n.3806T>C
10g.99836239T>GCA378125017ABCC2c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.2867T>G (p.Val956Gly)
n.3752T>G
n.3754T>G
n.3806T>G
10g.99836239T=CA1931496391ABCC2c.3563T= (p.Val1188=)
c.2867T= (p.Val956=)
n.3752T=
n.3754T=
n.3806T=
10g.99836239_99836240delinsAACA2697558686ABCC2c.3563_3564delinsAA (p.Val1188Glu)
c.2867_2868delinsAA (p.Val956Glu)
n.3752_3753delinsAA
n.3754_3755delinsAA
n.3806_3807delinsAA
 ClinVar
10g.99836240G>ACA5643850ABCC2c.3564G>A (p.Val1188=)
c.2868G>A (p.Val956=)
n.3753G>A
n.3755G>A
n.3807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836240G>CCA471132053ABCC2c.3564G>C (p.Val1188=)
c.2868G>C (p.Val956=)
n.3753G>C
n.3755G>C
n.3807G>C
10g.99836240G=CA1931496398ABCC2c.3564G= (p.Val1188=)
c.2868G= (p.Val956=)
n.3753G=
n.3755G=
n.3807G=
10g.99836240G>TCA471132054ABCC2c.3564G>T (p.Val1188=)
c.2868G>T (p.Val956=)
n.3753G>T
n.3755G>T
n.3807G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836241A>CCA471132055ABCC2c.3565A>C (p.Arg1189=)
c.2869A>C (p.Arg957=)
n.3754A>C
n.3756A>C
n.3808A>C
10g.99836241A>GCA378125021ABCC2c.3565A>G (p.Arg1189Gly)
c.2869A>G (p.Arg957Gly)
n.3754A>G
n.3756A>G
n.3808A>G
10g.99836241A>TCA378125022ABCC2c.3565A>T (p.Arg1189Trp)
c.2869A>T (p.Arg957Trp)
n.3754A>T
n.3756A>T
n.3808A>T
10g.99836242G>ACA378125027ABCC2c.3566G>A (p.Arg1189Lys)
c.2870G>A (p.Arg957Lys)
n.3755G>A
n.3757G>A
n.3809G>A
10g.99836242G>CCA378125029ABCC2c.3566G>C (p.Arg1189Thr)
c.2870G>C (p.Arg957Thr)
n.3755G>C
n.3757G>C
n.3809G>C
10g.99836242G>TCA378125031ABCC2c.3566G>T (p.Arg1189Met)
c.2870G>T (p.Arg957Met)
n.3755G>T
n.3757G>T
n.3809G>T
10g.99836243G>ACA471132060ABCC2c.3567G>A (p.Arg1189=)
c.2871G>A (p.Arg957=)
n.3756G>A
n.3758G>A
n.3810G>A
 gnomAD v4
10g.99836243G>CCA378125035ABCC2c.3567G>C (p.Arg1189Ser)
c.2871G>C (p.Arg957Ser)
n.3756G>C
n.3758G>C
n.3810G>C
10g.99836243G=CA1931496402ABCC2c.3567G= (p.Arg1189=)
c.2871G= (p.Arg957=)
n.3756G=
n.3758G=
n.3810G=
10g.99836243G>TCA5643851ABCC2c.3567G>T (p.Arg1189Ser)
c.2871G>T (p.Arg957Ser)
n.3756G>T
n.3758G>T
n.3810G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836244A>CCA378125041ABCC2c.3568A>C (p.Ile1190Leu)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
n.3757A>C
n.3759A>C
n.3811A>C
10g.99836244A>GCA378125038ABCC2c.3568A>G (p.Ile1190Val)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
n.3757A>G
n.3759A>G
n.3811A>G
10g.99836244A>TCA378125037ABCC2c.3568A>T (p.Ile1190Phe)
c.2872A>T (p.Ile958Phe)
n.3757A>T
n.3759A>T
n.3811A>T
 COSMIC
10g.99836245T>ACA378125044ABCC2c.3569T>A (p.Ile1190Asn)
c.2873T>A (p.Ile958Asn)
n.3758T>A
n.3760T>A
n.3812T>A
10g.99836245T>CCA378125045ABCC2c.3569T>C (p.Ile1190Thr)
c.2873T>C (p.Ile958Thr)
n.3758T>C
n.3760T>C
n.3812T>C
10g.99836245T>GCA378125047ABCC2c.3569T>G (p.Ile1190Ser)
c.2873T>G (p.Ile958Ser)
n.3758T>G
n.3760T>G
n.3812T>G
10g.99836246T>ACA471132062ABCC2c.3570T>A (p.Ile1190=)
c.2874T>A (p.Ile958=)
n.3759T>A
n.3761T>A
n.3813T>A
10g.99836246T>CCA471132063ABCC2c.3570T>C (p.Ile1190=)
c.2874T>C (p.Ile958=)
n.3759T>C
n.3761T>C
n.3813T>C
10g.99836246T>GCA378125049ABCC2c.3570T>G (p.Ile1190Met)
c.2874T>G (p.Ile958Met)
n.3759T>G
n.3761T>G
n.3813T>G
 gnomAD v4
10g.99836247G>ACA378125052ABCC2c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
c.2875G>A (p.Asp959Asn)
n.3760G>A
n.3762G>A
n.3814G>A
10g.99836247G>CCA378125053ABCC2c.3571G>C (p.Asp1191His)
c.2875G>C (p.Asp959His)
n.3760G>C
n.3762G>C
n.3814G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99836247G=CA1931496408ABCC2c.3571G= (p.Asp1191=)
c.2875G= (p.Asp959=)
n.3760G=
n.3762G=
n.3814G=
10g.99836247G>TCA378125055ABCC2c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
c.2875G>T (p.Asp959Tyr)
n.3760G>T
n.3762G>T
n.3814G>T
 dbSNP
10g.99836248A=CA1931496410ABCC2c.3572A= (p.Asp1191=)
c.2876A= (p.Asp959=)
n.3761A=
n.3763A=
n.3815A=
10g.99836248A>CCA378125058ABCC2c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
c.2876A>C (p.Asp959Ala)
n.3761A>C
n.3763A>C
n.3815A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836248A>GCA378125059ABCC2c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
c.2876A>G (p.Asp959Gly)
n.3761A>G
n.3763A>G
n.3815A>G
10g.99836248A>TCA378125061ABCC2c.3572A>T (p.Asp1191Val)
c.2876A>T (p.Asp959Val)
n.3761A>T
n.3763A>T
n.3815A>T
10g.99836249C>ACA378125062ABCC2c.3573C>A (p.Asp1191Glu)
c.2877C>A (p.Asp959Glu)
n.3762C>A
n.3764C>A
n.3816C>A
10g.99836249C=CA1931496411ABCC2c.3573C= (p.Asp1191=)
c.2877C= (p.Asp959=)
n.3762C=
n.3764C=
n.3816C=
10g.99836249C>GCA378125065ABCC2c.3573C>G (p.Asp1191Glu)
c.2877C>G (p.Asp959Glu)
n.3762C>G
n.3764C>G
n.3816C>G
10g.99836249C>TCA471132064ABCC2c.3573C>T (p.Asp1191=)
c.2877C>T (p.Asp959=)
n.3762C>T
n.3764C>T
n.3816C>T
 dbSNP
10g.99836250A>CCA378125074ABCC2c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
n.3763A>C
n.3765A>C
n.3817A>C
10g.99836250A>GCA378125069ABCC2c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
n.3763A>G
n.3765A>G
n.3817A>G
10g.99836250A>TCA378125071ABCC2c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
n.3763A>T
n.3765A>T
n.3817A>T
10g.99836251C>ACA5643852ABCC2c.3575C>A (p.Thr1192Asn)
c.2879C>A (p.Thr960Asn)
n.3764C>A
n.3766C>A
n.3818C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836251C=CA1931496415ABCC2c.3575C= (p.Thr1192=)
c.2879C= (p.Thr960=)
n.3764C=
n.3766C=
n.3818C=
10g.99836251C>GCA378125077ABCC2c.3575C>G (p.Thr1192Ser)
c.2879C>G (p.Thr960Ser)
n.3764C>G
n.3766C>G
n.3818C>G
 gnomAD v4
10g.99836251C>TCA378125080ABCC2c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
c.2879C>T (p.Thr960Ile)
n.3764C>T
n.3766C>T
n.3818C>T
10g.99836252C>ACA471132066ABCC2c.3576C>A (p.Thr1192=)
c.2880C>A (p.Thr960=)
n.3765C>A
n.3767C>A
n.3819C>A
10g.99836252C=CA1931496424ABCC2c.3576C= (p.Thr1192=)
c.2880C= (p.Thr960=)
n.3765C=
n.3767C=
n.3819C=
10g.99836252C>GCA5643853ABCC2c.3576C>G (p.Thr1192=)
c.2880C>G (p.Thr960=)
n.3765C>G
n.3767C>G
n.3819C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836252C>TCA471132067ABCC2c.3576C>T (p.Thr1192=)
c.2880C>T (p.Thr960=)
n.3765C>T
n.3767C>T
n.3819C>T
10g.99836253A>CCA378125082ABCC2c.3577A>C (p.Asn1193His)
c.2881A>C (p.Asn961His)
n.3766A>C
n.3768A>C
n.3820A>C
10g.99836253A>GCA378125083ABCC2c.3577A>G (p.Asn1193Asp)
c.2881A>G (p.Asn961Asp)
n.3766A>G
n.3768A>G
n.3820A>G
10g.99836253A>TCA378125085ABCC2c.3577A>T (p.Asn1193Tyr)
c.2881A>T (p.Asn961Tyr)
n.3766A>T
n.3768A>T
n.3820A>T
10g.99836254A>CCA378125086ABCC2c.3578A>C (p.Asn1193Thr)
c.2882A>C (p.Asn961Thr)
n.3767A>C
n.3769A>C
n.3821A>C
10g.99836254A>GCA378125087ABCC2c.3578A>G (p.Asn1193Ser)
c.2882A>G (p.Asn961Ser)
n.3767A>G
n.3769A>G
n.3821A>G
10g.99836254A>TCA378125089ABCC2c.3578A>T (p.Asn1193Ile)
c.2882A>T (p.Asn961Ile)
n.3767A>T
n.3769A>T
n.3821A>T
10g.99836255C>ACA378125092ABCC2c.3579C>A (p.Asn1193Lys)
c.2883C>A (p.Asn961Lys)
n.3768C>A
n.3770C>A
n.3822C>A
10g.99836255C=CA1931496427ABCC2c.3579C= (p.Asn1193=)
c.2883C= (p.Asn961=)
n.3768C=
n.3770C=
n.3822C=
10g.99836255C>GCA5643854ABCC2c.3579C>G (p.Asn1193Lys)
c.2883C>G (p.Asn961Lys)
n.3768C>G
n.3770C>G
n.3822C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836255C>TCA471132071ABCC2c.3579C>T (p.Asn1193=)
c.2883C>T (p.Asn961=)
n.3768C>T
n.3770C>T
n.3822C>T
10g.99836256C>ACA378125100ABCC2c.3580C>A (p.Gln1194Lys)
c.2884C>A (p.Gln962Lys)
n.3769C>A
n.3771C>A
n.3823C>A
10g.99836256C=CA1931496434ABCC2c.3580C= (p.Gln1194=)
c.2884C= (p.Gln962=)
n.3769C=
n.3771C=
n.3823C=
10g.99836256C>GCA378125097ABCC2c.3580C>G (p.Gln1194Glu)
c.2884C>G (p.Gln962Glu)
n.3769C>G
n.3771C>G
n.3823C>G
10g.99836256C>TCA5643855ABCC2c.3580C>T (p.Gln1194Ter)
c.2884C>T (p.Gln962Ter)
n.3769C>T
n.3771C>T
n.3823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836257A=CA1931496438ABCC2c.3581A= (p.Gln1194=)
c.2885A= (p.Gln962=)
n.3770A=
n.3772A=
n.3824A=
10g.99836257A>CCA378125104ABCC2c.3581A>C (p.Gln1194Pro)
c.2885A>C (p.Gln962Pro)
n.3770A>C
n.3772A>C
n.3824A>C
10g.99836257A>GCA378125102ABCC2c.3581A>G (p.Gln1194Arg)
c.2885A>G (p.Gln962Arg)
n.3770A>G
n.3772A>G
n.3824A>G
10g.99836257A>TCA5643856ABCC2c.3581A>T (p.Gln1194Leu)
c.2885A>T (p.Gln962Leu)
n.3770A>T
n.3772A>T
n.3824A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836258G>ACA471132072ABCC2c.3582G>A (p.Gln1194=)
c.2886G>A (p.Gln962=)
n.3771G>A
n.3773G>A
n.3825G>A
 dbSNP
10g.99836258G>CCA378125107ABCC2c.3582G>C (p.Gln1194His)
c.2886G>C (p.Gln962His)
n.3771G>C
n.3773G>C
n.3825G>C
10g.99836258G>TCA378125108ABCC2c.3582G>T (p.Gln1194His)
c.2886G>T (p.Gln962His)
n.3771G>T
n.3773G>T
n.3825G>T
10g.99836259A=CA1931496441ABCC2c.3583A= (p.Lys1195=)
c.2887A= (p.Lys963=)
n.3772A=
n.3774A=
n.3826A=
10g.99836259A>CCA378125111ABCC2c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.2887A>C (p.Lys963Gln)
n.3772A>C
n.3774A>C
n.3826A>C
10g.99836259A>GCA378125113ABCC2c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.2887A>G (p.Lys963Glu)
n.3772A>G
n.3774A>G
n.3826A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836259A>TCA378125115ABCC2c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.2887A>T (p.Lys963Ter)
n.3772A>T
n.3774A>T
n.3826A>T
 gnomAD v4
10g.99836260A>CCA378125120ABCC2c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.2888A>C (p.Lys963Thr)
n.3773A>C
n.3775A>C
n.3827A>C
10g.99836260A>GCA378125118ABCC2c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.2888A>G (p.Lys963Arg)
n.3773A>G
n.3775A>G
n.3827A>G
10g.99836260A>TCA378125119ABCC2c.3584A>T (p.Lys1195Ile)
c.2888A>T (p.Lys963Ile)
n.3773A>T
n.3775A>T
n.3827A>T
10g.99836261A>CCA378125123ABCC2c.3585A>C (p.Lys1195Asn)
c.2889A>C (p.Lys963Asn)
n.3774A>C
n.3776A>C
n.3828A>C
10g.99836261A>GCA471132077ABCC2c.3585A>G (p.Lys1195=)
c.2889A>G (p.Lys963=)
n.3774A>G
n.3776A>G
n.3828A>G
10g.99836261A>TCA378125126ABCC2c.3585A>T (p.Lys1195Asn)
c.2889A>T (p.Lys963Asn)
n.3774A>T
n.3776A>T
n.3828A>T
10g.99836261_99836263delinsATGCA1931496449ABCC2c.3585_3587delinsATG (p.Lys1195=)
c.2889_2891delinsATG (p.Lys963=)
n.3774_3776delinsATG
n.3776_3778delinsATG
n.3828_3830delinsATG
10g.99836262T>ACA378125129ABCC2c.3586T>A (p.Cys1196Ser)
c.2890T>A (p.Cys964Ser)
n.3775T>A
n.3777T>A
n.3829T>A
10g.99836262T>CCA378125131ABCC2c.3586T>C (p.Cys1196Arg)
c.2890T>C (p.Cys964Arg)
n.3775T>C
n.3777T>C
n.3829T>C
10g.99836262T>GCA5643857ABCC2c.3586T>G (p.Cys1196Gly)
c.2890T>G (p.Cys964Gly)
n.3775T>G
n.3777T>G
n.3829T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836262T=CA1931496457ABCC2c.3586T= (p.Cys1196=)
c.2890T= (p.Cys964=)
n.3775T=
n.3777T=
n.3829T=
10g.99836265_99836266delCA1931496456ABCC2c.3589_3590del (p.Val1197LeufsTer?)
c.2893_2894del (p.Val965LeufsTer?)
n.3778_3779del
n.3780_3781del
n.3832_3833del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99836263G>ACA378125136ABCC2c.3587G>A (p.Cys1196Tyr)
c.2891G>A (p.Cys964Tyr)
n.3776G>A
n.3778G>A
n.3830G>A
 gnomAD v4
10g.99836263G>CCA378125138ABCC2c.3587G>C (p.Cys1196Ser)
c.2891G>C (p.Cys964Ser)
n.3776G>C
n.3778G>C
n.3830G>C
10g.99836263G=CA1931496459ABCC2c.3587G= (p.Cys1196=)
c.2891G= (p.Cys964=)
n.3776G=
n.3778G=
n.3830G=
10g.99836263G>TCA378125137ABCC2c.3587G>T (p.Cys1196Phe)
c.2891G>T (p.Cys964Phe)
n.3776G>T
n.3778G>T
n.3830G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836263_99836264delinsGTCA1931496460ABCC2c.3587_3588delinsGT (p.Cys1196=)
c.2891_2892delinsGT (p.Cys964=)
n.3776_3777delinsGT
n.3778_3779delinsGT
n.3830_3831delinsGT
10g.99836264delCA595452689ABCC2c.3588del (p.Cys1196TrpfsTer22)
c.2892del (p.Cys964TrpfsTer22)
n.3777del
n.3779del
n.3831del
 dbSNP gnomAD v2
10g.99836264T>ACA378125141ABCC2c.3588T>A (p.Cys1196Ter)
c.2892T>A (p.Cys964Ter)
n.3777T>A
n.3779T>A
n.3831T>A
10g.99836264T>CCA471132080ABCC2c.3588T>C (p.Cys1196=)
c.2892T>C (p.Cys964=)
n.3777T>C
n.3779T>C
n.3831T>C
 gnomAD v4
10g.99836264T>GCA378125143ABCC2c.3588T>G (p.Cys1196Trp)
c.2892T>G (p.Cys964Trp)
n.3777T>G
n.3779T>G
n.3831T>G
10g.99836265_99836270delCA2574638601ABCC2c.3589_3594del (p.Val1197_Phe1198del)
c.2893_2898del (p.Val965_Phe966del)
n.3778_3783del
n.3780_3785del
n.3832_3837del
10g.99836265G>ACA378125146ABCC2c.3589G>A (p.Val1197Ile)
c.2893G>A (p.Val965Ile)
n.3778G>A
n.3780G>A
n.3832G>A
 dbSNP
10g.99836265G>CCA5643858ABCC2c.3589G>C (p.Val1197Leu)
c.2893G>C (p.Val965Leu)
n.3778G>C
n.3780G>C
n.3832G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836265G=CA1931496466ABCC2c.3589G= (p.Val1197=)
c.2893G= (p.Val965=)
n.3778G=
n.3780G=
n.3832G=
10g.99836265G>TCA378125148ABCC2c.3589G>T (p.Val1197Phe)
c.2893G>T (p.Val965Phe)
n.3778G>T
n.3780G>T
n.3832G>T
10g.99836265_99836270delinsGTCTTTCA1931496467ABCC2c.3589_3594delinsGTCTTT (p.Val1197=)
c.2893_2898delinsGTCTTT (p.Val965=)
n.3778_3783delinsGTCTTT
n.3780_3785delinsGTCTTT
n.3832_3837delinsGTCTTT
10g.99836266T>ACA378125150ABCC2c.3590T>A (p.Val1197Asp)
c.2894T>A (p.Val965Asp)
n.3779T>A
n.3781T>A
n.3833T>A
10g.99836266T>CCA378125153ABCC2c.3590T>C (p.Val1197Ala)
c.2894T>C (p.Val965Ala)
n.3779T>C
n.3781T>C
n.3833T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836266T>GCA378125155ABCC2c.3590T>G (p.Val1197Gly)
c.2894T>G (p.Val965Gly)
n.3779T>G
n.3781T>G
n.3833T>G
10g.99836266T=CA1931496470ABCC2c.3590T= (p.Val1197=)
c.2894T= (p.Val965=)
n.3779T=
n.3781T=
n.3833T=
10g.99836268_99836272delCA595452690ABCC2c.3592_3596del (p.Phe1198LeufsTer?)
c.2896_2900del (p.Phe966LeufsTer?)
n.3781_3785del
n.3783_3787del
n.3835_3839del
 dbSNP gnomAD v2
10g.99836267C>ACA471132083ABCC2c.3591C>A (p.Val1197=)
c.2895C>A (p.Val965=)
n.3780C>A
n.3782C>A
n.3834C>A
10g.99836267C=CA1931496472ABCC2c.3591C= (p.Val1197=)
c.2895C= (p.Val965=)
n.3780C=
n.3782C=
n.3834C=
10g.99836267C>GCA5643859ABCC2c.3591C>G (p.Val1197=)
c.2895C>G (p.Val965=)
n.3780C>G
n.3782C>G
n.3834C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836267C>TCA471132086ABCC2c.3591C>T (p.Val1197=)
c.2895C>T (p.Val965=)
n.3780C>T
n.3782C>T
n.3834C>T
10g.99836268T>ACA378125159ABCC2c.3592T>A (p.Phe1198Ile)
c.2896T>A (p.Phe966Ile)
n.3781T>A
n.3783T>A
n.3835T>A
10g.99836268T>CCA378125161ABCC2c.3592T>C (p.Phe1198Leu)
c.2896T>C (p.Phe966Leu)
n.3781T>C
n.3783T>C
n.3835T>C
 gnomAD v4
10g.99836268T>GCA378125163ABCC2c.3592T>G (p.Phe1198Val)
c.2896T>G (p.Phe966Val)
n.3781T>G
n.3783T>G
n.3835T>G
10g.99836269T>ACA378125165ABCC2c.3593T>A (p.Phe1198Tyr)
c.2897T>A (p.Phe966Tyr)
n.3782T>A
n.3784T>A
n.3836T>A
10g.99836269T>CCA378125169ABCC2c.3593T>C (p.Phe1198Ser)
c.2897T>C (p.Phe966Ser)
n.3782T>C
n.3784T>C
n.3836T>C
10g.99836269T>GCA378125167ABCC2c.3593T>G (p.Phe1198Cys)
c.2897T>G (p.Phe966Cys)
n.3782T>G
n.3784T>G
n.3836T>G
10g.99836270T>ACA378125173ABCC2c.3594T>A (p.Phe1198Leu)
c.2898T>A (p.Phe966Leu)
n.3783T>A
n.3785T>A
n.3837T>A
10g.99836270T>CCA471132088ABCC2c.3594T>C (p.Phe1198=)
c.2898T>C (p.Phe966=)
n.3783T>C
n.3785T>C
n.3837T>C
10g.99836270T>GCA378125174ABCC2c.3594T>G (p.Phe1198Leu)
c.2898T>G (p.Phe966Leu)
n.3783T>G
n.3785T>G
n.3837T>G
10g.99836271T>ACA378125176ABCC2c.3595T>A (p.Ser1199Thr)
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
n.3784T>A
n.3786T>A
n.3838T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.99836271T>CCA378125178ABCC2c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
n.3784T>C
n.3786T>C
n.3838T>C
10g.99836271T>GCA378125181ABCC2c.3595T>G (p.Ser1199Ala)
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
n.3784T>G
n.3786T>G
n.3838T>G
10g.99836271T=CA1931496475ABCC2c.3595T= (p.Ser1199=)
c.2899T= (p.Ser967=)
n.3784T=
n.3786T=
n.3838T=
10g.99836272C>ACA378125183ABCC2c.3596C>A (p.Ser1199Tyr)
c.2900C>A (p.Ser967Tyr)
n.3785C>A
n.3787C>A
n.3839C>A
10g.99836272C>GCA378125184ABCC2c.3596C>G (p.Ser1199Cys)
c.2900C>G (p.Ser967Cys)
n.3785C>G
n.3787C>G
n.3839C>G
10g.99836272C>TCA378125185ABCC2c.3596C>T (p.Ser1199Phe)
c.2900C>T (p.Ser967Phe)
n.3785C>T
n.3787C>T
n.3839C>T
10g.99836273C>ACA471132096ABCC2c.3597C>A (p.Ser1199=)
c.2901C>A (p.Ser967=)
n.3786C>A
n.3788C>A
n.3840C>A
10g.99836273C>GCA471132097ABCC2c.3597C>G (p.Ser1199=)
c.2901C>G (p.Ser967=)
n.3786C>G
n.3788C>G
n.3840C>G
10g.99836273C>TCA471132095ABCC2c.3597C>T (p.Ser1199=)
c.2901C>T (p.Ser967=)
n.3786C>T
n.3788C>T
n.3840C>T
10g.99836274T>ACA378125188ABCC2c.3598T>A (p.Trp1200Arg)
c.2902T>A (p.Trp968Arg)
n.3787T>A
n.3789T>A
n.3841T>A
10g.99836274T>CCA378125189ABCC2c.3598T>C (p.Trp1200Arg)
c.2902T>C (p.Trp968Arg)
n.3787T>C
n.3789T>C
n.3841T>C
10g.99836274T>GCA378125191ABCC2c.3598T>G (p.Trp1200Gly)
c.2902T>G (p.Trp968Gly)
n.3787T>G
n.3789T>G
n.3841T>G
10g.99836275G>ACA212862284ABCC2c.3599G>A (p.Trp1200Ter)
c.2903G>A (p.Trp968Ter)
n.3788G>A
n.3790G>A
n.3842G>A
 ClinVar dbSNP
10g.99836275G>CCA378125196ABCC2c.3599G>C (p.Trp1200Ser)
c.2903G>C (p.Trp968Ser)
n.3788G>C
n.3790G>C
n.3842G>C
 gnomAD v4
10g.99836275G=CA1931496478ABCC2c.3599G= (p.Trp1200=)
c.2903G= (p.Trp968=)
n.3788G=
n.3790G=
n.3842G=
10g.99836275G>TCA5643860ABCC2c.3599G>T (p.Trp1200Leu)
c.2903G>T (p.Trp968Leu)
n.3788G>T
n.3790G>T
n.3842G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836276G>ACA378125199ABCC2c.3600G>A (p.Trp1200Ter)
c.2904G>A (p.Trp968Ter)
n.3789G>A
n.3791G>A
n.3843G>A
10g.99836276G>CCA378125201ABCC2c.3600G>C (p.Trp1200Cys)
c.2904G>C (p.Trp968Cys)
n.3789G>C
n.3791G>C
n.3843G>C
10g.99836276G=CA1931496481ABCC2c.3600G= (p.Trp1200=)
c.2904G= (p.Trp968=)
n.3789G=
n.3791G=
n.3843G=
10g.99836276G>TCA5643861ABCC2c.3600G>T (p.Trp1200Cys)
c.2904G>T (p.Trp968Cys)
n.3789G>T
n.3791G>T
n.3843G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836277delCA2789198648ABCC2c.3601del (p.Ile1201SerfsTer17)
c.2905del (p.Ile969SerfsTer17)
n.3790del
n.3792del
n.3844del
10g.99836277A>CCA378125205ABCC2c.3601A>C (p.Ile1201Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
n.3790A>C
n.3792A>C
n.3844A>C
10g.99836277A>GCA378125207ABCC2c.3601A>G (p.Ile1201Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
n.3790A>G
n.3792A>G
n.3844A>G
10g.99836277A>TCA378125208ABCC2c.3601A>T (p.Ile1201Phe)
c.2905A>T (p.Ile969Phe)
n.3790A>T
n.3792A>T
n.3844A>T
10g.99836278T>ACA378125210ABCC2c.3602T>A (p.Ile1201Asn)
c.2906T>A (p.Ile969Asn)
n.3791T>A
n.3793T>A
n.3845T>A
10g.99836278T>CCA378125212ABCC2c.3602T>C (p.Ile1201Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
n.3791T>C
n.3793T>C
n.3845T>C
10g.99836278T>GCA378125215ABCC2c.3602T>G (p.Ile1201Ser)
c.2906T>G (p.Ile969Ser)
n.3791T>G
n.3793T>G
n.3845T>G
10g.99836279C>ACA471132104ABCC2c.3603C>A (p.Ile1201=)
c.2907C>A (p.Ile969=)
n.3792C>A
n.3794C>A
n.3846C>A
10g.99836279C>GCA378125216ABCC2c.3603C>G (p.Ile1201Met)
c.2907C>G (p.Ile969Met)
n.3792C>G
n.3794C>G
n.3846C>G
10g.99836279C>TCA471132105ABCC2c.3603C>T (p.Ile1201=)
c.2907C>T (p.Ile969=)
n.3792C>T
n.3794C>T
n.3846C>T
 gnomAD v4
10g.99836280A>CCA378125219ABCC2c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
n.3793A>C
n.3795A>C
n.3847A>C
10g.99836280A>GCA378125221ABCC2c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
n.3793A>G
n.3795A>G
n.3847A>G
10g.99836280A>TCA378125224ABCC2c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
n.3793A>T
n.3795A>T
n.3847A>T
10g.99836281C>ACA378125229ABCC2c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
n.3794C>A
n.3796C>A
n.3848C>A
10g.99836281C=CA1931496485ABCC2c.3605C= (p.Thr1202=)
c.2909C= (p.Thr970=)
n.3794C=
n.3796C=
n.3848C=
10g.99836281C>GCA5643862ABCC2c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
n.3794C>G
n.3796C>G
n.3848C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836281C>TCA378125225ABCC2c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
n.3794C>T
n.3796C>T
n.3848C>T
10g.99836282C>ACA471132108ABCC2c.3606C>A (p.Thr1202=)
c.2910C>A (p.Thr970=)
n.3795C>A
n.3797C>A
n.3849C>A
10g.99836282C=CA1931496489ABCC2c.3606C= (p.Thr1202=)
c.2910C= (p.Thr970=)
n.3795C=
n.3797C=
n.3849C=
10g.99836282C>GCA471132109ABCC2c.3606C>G (p.Thr1202=)
c.2910C>G (p.Thr970=)
n.3795C>G
n.3797C>G
n.3849C>G
10g.99836282C>TCA471132110ABCC2c.3606C>T (p.Thr1202=)
c.2910C>T (p.Thr970=)
n.3795C>T
n.3797C>T
n.3849C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99836283T>ACA378125232ABCC2c.3607T>A (p.Ser1203Thr)
c.2911T>A (p.Ser971Thr)
n.3796T>A
n.3798T>A
n.3850T>A
10g.99836283T>CCA378125236ABCC2c.3607T>C (p.Ser1203Pro)
c.2911T>C (p.Ser971Pro)
n.3796T>C
n.3798T>C
n.3850T>C
 COSMIC
10g.99836283T>GCA378125234ABCC2c.3607T>G (p.Ser1203Ala)
c.2911T>G (p.Ser971Ala)
n.3796T>G
n.3798T>G
n.3850T>G
10g.99836284C>ACA378125240ABCC2c.3608C>A (p.Ser1203Tyr)
c.2912C>A (p.Ser971Tyr)
n.3797C>A
n.3799C>A
n.3851C>A
10g.99836284C=CA1931496493ABCC2c.3608C= (p.Ser1203=)
c.2912C= (p.Ser971=)
n.3797C=
n.3799C=
n.3851C=
10g.99836284C>GCA5643863ABCC2c.3608C>G (p.Ser1203Cys)
c.2912C>G (p.Ser971Cys)
n.3797C>G
n.3799C>G
n.3851C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836284C>TCA378125243ABCC2c.3608C>T (p.Ser1203Phe)
c.2912C>T (p.Ser971Phe)
n.3797C>T
n.3799C>T
n.3851C>T
10g.99836285C>ACA471132111ABCC2c.3609C>A (p.Ser1203=)
c.2913C>A (p.Ser971=)
n.3798C>A
n.3800C>A
n.3852C>A
10g.99836285C>GCA471132112ABCC2c.3609C>G (p.Ser1203=)
c.2913C>G (p.Ser971=)
n.3798C>G
n.3800C>G
n.3852C>G
10g.99836285C>TCA471132114ABCC2c.3609C>T (p.Ser1203=)
c.2913C>T (p.Ser971=)
n.3798C>T
n.3800C>T
n.3852C>T
10g.99836286A>CCA378125244ABCC2c.3610A>C (p.Asn1204His)
c.2914A>C (p.Asn972His)
n.3799A>C
n.3801A>C
n.3853A>C
10g.99836286A>GCA378125248ABCC2c.3610A>G (p.Asn1204Asp)
c.2914A>G (p.Asn972Asp)
n.3799A>G
n.3801A>G
n.3853A>G
10g.99836286A>TCA378125246ABCC2c.3610A>T (p.Asn1204Tyr)
c.2914A>T (p.Asn972Tyr)
n.3799A>T
n.3801A>T
n.3853A>T
10g.99836287A>CCA378125251ABCC2c.3611A>C (p.Asn1204Thr)
c.2915A>C (p.Asn972Thr)
n.3800A>C
n.3802A>C
n.3854A>C
10g.99836287A>GCA378125253ABCC2c.3611A>G (p.Asn1204Ser)
c.2915A>G (p.Asn972Ser)
n.3800A>G
n.3802A>G
n.3854A>G
 gnomAD v4
10g.99836287A>TCA378125254ABCC2c.3611A>T (p.Asn1204Ile)
c.2915A>T (p.Asn972Ile)
n.3800A>T
n.3802A>T
n.3854A>T
10g.99836288C>ACA378125256ABCC2c.3612C>A (p.Asn1204Lys)
c.2916C>A (p.Asn972Lys)
n.3801C>A
n.3803C>A
n.3855C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836288C=CA1931496504ABCC2c.3612C= (p.Asn1204=)
c.2916C= (p.Asn972=)
n.3801C=
n.3803C=
n.3855C=
10g.99836288C>GCA378125257ABCC2c.3612C>G (p.Asn1204Lys)
c.2916C>G (p.Asn972Lys)
n.3801C>G
n.3803C>G
n.3855C>G
10g.99836288C>TCA471132117ABCC2c.3612C>T (p.Asn1204=)
c.2916C>T (p.Asn972=)
n.3801C>T
n.3803C>T
n.3855C>T
 gnomAD v4
10g.99836289A>CCA471132118ABCC2c.3613A>C (p.Arg1205=)
c.2917A>C (p.Arg973=)
n.3802A>C
n.3804A>C
n.3856A>C
 gnomAD v4
10g.99836289A>GCA378125261ABCC2c.3613A>G (p.Arg1205Gly)
c.2917A>G (p.Arg973Gly)
n.3802A>G
n.3804A>G
n.3856A>G
10g.99836289A>TCA378125263ABCC2c.3613A>T (p.Arg1205Trp)
c.2917A>T (p.Arg973Trp)
n.3802A>T
n.3804A>T
n.3856A>T
10g.99836290G>ACA378125264ABCC2c.3614G>A (p.Arg1205Lys)
c.2918G>A (p.Arg973Lys)
n.3803G>A
n.3805G>A
n.3857G>A
 gnomAD v4
10g.99836290G>CCA378125267ABCC2c.3614G>C (p.Arg1205Thr)
c.2918G>C (p.Arg973Thr)
n.3803G>C
n.3805G>C
n.3857G>C
10g.99836290G>TCA378125269ABCC2c.3614G>T (p.Arg1205Met)
c.2918G>T (p.Arg973Met)
n.3803G>T
n.3805G>T
n.3857G>T
10g.99836291G>ACA378125272ABCC2c.3614+1G>A (n.3614+1G>A)
c.2918+1G>A (n.2918+1G>A)
n.3803+1G>A
n.3805+1G>A
n.3857+1G>A
 ClinVar
10g.99836291G>CCA378125274ABCC2c.3614+1G>C (n.3614+1G>C)
c.2918+1G>C (n.2918+1G>C)
n.3803+1G>C
n.3805+1G>C
n.3857+1G>C
 ClinVar dbSNP
10g.99836291G>TCA378125277ABCC2c.3614+1G>T (n.3614+1G>T)
c.2918+1G>T (n.2918+1G>T)
n.3803+1G>T
n.3805+1G>T
n.3857+1G>T
 gnomAD v4
10g.99836292_99836293delCA2610497264ABCC2c.3614+2_3614+3del (n.3614+2_3614+3del)
c.2918+2_2918+3del (n.2918+2_2918+3del)
n.3803+2_3803+3del
n.3805+2_3805+3del
n.3857+2_3857+3del
 gnomAD v4
10g.99836292T>ACA378125279ABCC2c.3614+2T>A (n.3614+2T>A)
c.2918+2T>A (n.2918+2T>A)
n.3803+2T>A
n.3805+2T>A
n.3857+2T>A
10g.99836292T>CCA378125281ABCC2c.3614+2T>C (n.3614+2T>C)
c.2918+2T>C (n.2918+2T>C)
n.3803+2T>C
n.3805+2T>C
n.3857+2T>C
10g.99836292T>GCA378125280ABCC2c.3614+2T>G (n.3614+2T>G)
c.2918+2T>G (n.2918+2T>G)
n.3803+2T>G
n.3805+2T>G
n.3857+2T>G
10g.99836293G>ACA5643864ABCC2c.3614+3G>A (n.3614+3G>A)
c.2918+3G>A (n.2918+3G>A)
n.3803+3G>A
n.3805+3G>A
n.3857+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836293G=CA1931496511ABCC2c.3614+3G= (n.3614+3G=)
c.2918+3G= (n.2918+3G=)
n.3803+3G=
n.3805+3G=
n.3857+3G=
10g.99836293G>TCA2789198650ABCC2c.3614+3G>T (n.3614+3G>T)
c.2918+3G>T (n.2918+3G>T)
n.3803+3G>T
n.3805+3G>T
n.3857+3G>T
10g.99836295G>ACA212862310ABCC2c.3614+5G>A (n.3614+5G>A)
c.2918+5G>A (n.2918+5G>A)
n.3803+5G>A
n.3805+5G>A
n.3857+5G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836295G=CA1931496515ABCC2c.3614+5G= (n.3614+5G=)
c.2918+5G= (n.2918+5G=)
n.3803+5G=
n.3805+5G=
n.3857+5G=
10g.99836296G>CCA5643865ABCC2c.3614+6G>C (n.3614+6G>C)
c.2918+6G>C (n.2918+6G>C)
n.3803+6G>C
n.3805+6G>C
n.3857+6G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836296G=CA1931496519ABCC2c.3614+6G= (n.3614+6G=)
c.2918+6G= (n.2918+6G=)
n.3803+6G=
n.3805+6G=
n.3857+6G=
10g.99836297C>ACA5643866ABCC2c.3614+7C>A (n.3614+7C>A)
c.2918+7C>A (n.2918+7C>A)
n.3803+7C>A
n.3805+7C>A
n.3857+7C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836297C=CA1931496524ABCC2c.3614+7C= (n.3614+7C=)
c.2918+7C= (n.2918+7C=)
n.3803+7C=
n.3805+7C=
n.3857+7C=
10g.99836298_99836300dupCA2610497265ABCC2c.3614+8_3614+10dup (n.3614+8_3614+10dup)
c.2918+8_2918+10dup (n.2918+8_2918+10dup)
n.3803+8_3803+10dup
n.3805+8_3805+10dup
n.3857+8_3857+10dup
 gnomAD v4
10g.99836299T>CCA595452691ABCC2c.3614+9T>C (n.3614+9T>C)
c.2918+9T>C (n.2918+9T>C)
n.3803+9T>C
n.3805+9T>C
n.3857+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836299T=CA1931496530ABCC2c.3614+9T= (n.3614+9T=)
c.2918+9T= (n.2918+9T=)
n.3803+9T=
n.3805+9T=
n.3857+9T=
10g.99836299_99836300delinsTCCA1931496527ABCC2c.3614+9_3614+10delinsTC (n.3614+9_3614+10delinsTC)
c.2918+9_2918+10delinsTC (n.2918+9_2918+10delinsTC)
n.3803+9_3803+10delinsTC
n.3805+9_3805+10delinsTC
n.3857+9_3857+10delinsTC
10g.99836303delCA931736467ABCC2c.3614+13del (n.3614+13del)
c.2918+13del (n.2918+13del)
n.3803+13del
n.3805+13del
n.3857+13del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836301C=CA1931496534ABCC2c.3614+11C= (n.3614+11C=)
c.2918+11C= (n.2918+11C=)
n.3803+11C=
n.3805+11C=
n.3857+11C=
10g.99836301C>TCA212862322ABCC2c.3614+11C>T (n.3614+11C>T)
c.2918+11C>T (n.2918+11C>T)
n.3803+11C>T
n.3805+11C>T
n.3857+11C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99836302C>GCA2610497266ABCC2c.3614+12C>G (n.3614+12C>G)
c.2918+12C>G (n.2918+12C>G)
n.3803+12C>G
n.3805+12C>G
n.3857+12C>G
 gnomAD v4
10g.99836302C>TCA2574638602ABCC2c.3614+12C>T (n.3614+12C>T)
c.2918+12C>T (n.2918+12C>T)
n.3803+12C>T
n.3805+12C>T
n.3857+12C>T
10g.99836303C>ACA1931496542ABCC2c.3614+13C>A (n.3614+13C>A)
c.2918+13C>A (n.2918+13C>A)
n.3803+13C>A
n.3805+13C>A
n.3857+13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99836303C=CA1931496537ABCC2c.3614+13C= (n.3614+13C=)
c.2918+13C= (n.2918+13C=)
n.3803+13C=
n.3805+13C=
n.3857+13C=
10g.99836303C>TCA595452692ABCC2c.3614+13C>T (n.3614+13C>T)
c.2918+13C>T (n.2918+13C>T)
n.3803+13C>T
n.3805+13C>T
n.3857+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836304T>GCA2610497267ABCC2c.3614+14T>G (n.3614+14T>G)
c.2918+14T>G (n.2918+14T>G)
n.3803+14T>G
n.3805+14T>G
n.3857+14T>G
 gnomAD v4
10g.99836305G>ACA595452693ABCC2c.3614+15G>A (n.3614+15G>A)
c.2918+15G>A (n.2918+15G>A)
n.3803+15G>A
n.3805+15G>A
n.3857+15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.99836305G>CCA1931496546ABCC2c.3614+15G>C (n.3614+15G>C)
c.2918+15G>C (n.2918+15G>C)
n.3803+15G>C
n.3805+15G>C
n.3857+15G>C
 dbSNP
10g.99836305G=CA1931496543ABCC2c.3614+15G= (n.3614+15G=)
c.2918+15G= (n.2918+15G=)
n.3803+15G=
n.3805+15G=
n.3857+15G=
10g.99836306G>ACA1931496549ABCC2c.3614+16G>A (n.3614+16G>A)
c.2918+16G>A (n.2918+16G>A)
n.3803+16G>A
n.3805+16G>A
n.3857+16G>A
 dbSNP
10g.99836306G>CCA2610497268ABCC2c.3614+16G>C (n.3614+16G>C)
c.2918+16G>C (n.2918+16G>C)
n.3803+16G>C
n.3805+16G>C
n.3857+16G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.99836306G=CA1931496547ABCC2c.3614+16G= (n.3614+16G=)
c.2918+16G= (n.2918+16G=)
n.3803+16G=
n.3805+16G=
n.3857+16G=
10g.99836307G>ACA1931496558ABCC2c.3614+17G>A (n.3614+17G>A)
c.2918+17G>A (n.2918+17G>A)
n.3803+17G>A
n.3805+17G>A
n.3857+17G>A
 dbSNP
10g.99836307G>CCA2610497269ABCC2c.3614+17G>C (n.3614+17G>C)
c.2918+17G>C (n.2918+17G>C)
n.3803+17G>C
n.3805+17G>C
n.3857+17G>C
 gnomAD v4
10g.99836307G=CA1931496555ABCC2c.3614+17G= (n.3614+17G=)
c.2918+17G= (n.2918+17G=)
n.3803+17G=
n.3805+17G=
n.3857+17G=
10g.99836307G>TCA653547528ABCC2c.3614+17G>T (n.3614+17G>T)
c.2918+17G>T (n.2918+17G>T)
n.3803+17G>T
n.3805+17G>T
n.3857+17G>T
 COSMIC
10g.99836309A=CA1931496561ABCC2c.3614+19A= (n.3614+19A=)
c.2918+19A= (n.2918+19A=)
n.3803+19A=
n.3805+19A=
n.3857+19A=
10g.99836309A>TCA5643867ABCC2c.3614+19A>T (n.3614+19A>T)
c.2918+19A>T (n.2918+19A>T)
n.3803+19A>T
n.3805+19A>T
n.3857+19A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836310T>ACA2574638603ABCC2c.3614+20T>A (n.3614+20T>A)
c.2918+20T>A (n.2918+20T>A)
n.3803+20T>A
n.3805+20T>A
n.3857+20T>A
 gnomAD v4
10g.99836311T>ACA2574638604ABCC2c.3614+21T>A (n.3614+21T>A)
c.2918+21T>A (n.2918+21T>A)
n.3803+21T>A
n.3805+21T>A
n.3857+21T>A
 gnomAD v4
10g.99836311T>CCA1931496566ABCC2c.3614+21T>C (n.3614+21T>C)
c.2918+21T>C (n.2918+21T>C)
n.3803+21T>C
n.3805+21T>C
n.3857+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99836311T=CA1931496564ABCC2c.3614+21T= (n.3614+21T=)
c.2918+21T= (n.2918+21T=)
n.3803+21T=
n.3805+21T=
n.3857+21T=
10g.99836312T>CCA1931496569ABCC2c.3614+22T>C (n.3614+22T>C)
c.2918+22T>C (n.2918+22T>C)
n.3803+22T>C
n.3805+22T>C
n.3857+22T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99836312T=CA1931496567ABCC2c.3614+22T= (n.3614+22T=)
c.2918+22T= (n.2918+22T=)
n.3803+22T=
n.3805+22T=
n.3857+22T=
10g.99836314C>ACA5643868ABCC2c.3614+24C>A (n.3614+24C>A)
c.2918+24C>A (n.2918+24C>A)
n.3803+24C>A
n.3805+24C>A
n.3857+24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.99836314C=CA1931496570ABCC2c.3614+24C= (n.3614+24C=)
c.2918+24C= (n.2918+24C=)
n.3803+24C=
n.3805+24C=
n.3857+24C=
10g.99836314C>TCA5643869ABCC2c.3614+24C>T (n.3614+24C>T)
c.2918+24C>T (n.2918+24C>T)
n.3803+24C>T
n.3805+24C>T
n.3857+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836315C>TCA2536388044ABCC2c.3614+25C>T (n.3614+25C>T)
c.2918+25C>T (n.2918+25C>T)
n.3803+25C>T
n.3805+25C>T
n.3857+25C>T
10g.99836316C>TCA2610497270ABCC2c.3614+26C>T (n.3614+26C>T)
c.2918+26C>T (n.2918+26C>T)
n.3803+26C>T
n.3805+26C>T
n.3857+26C>T
 gnomAD v4
10g.99836317A>GCA2610497271ABCC2c.3614+27A>G (n.3614+27A>G)
c.2918+27A>G (n.2918+27A>G)
n.3803+27A>G
n.3805+27A>G
n.3857+27A>G
 gnomAD v4
10g.99836318T>ACA5643870ABCC2c.3614+28T>A (n.3614+28T>A)
c.2918+28T>A (n.2918+28T>A)
n.3803+28T>A
n.3805+28T>A
n.3857+28T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.99836318T>CCA2610497272ABCC2c.3614+28T>C (n.3614+28T>C)
c.2918+28T>C (n.2918+28T>C)
n.3803+28T>C
n.3805+28T>C
n.3857+28T>C
 gnomAD v4
10g.99836318T>GCA1931496574ABCC2c.3614+28T>G (n.3614+28T>G)
c.2918+28T>G (n.2918+28T>G)
n.3803+28T>G
n.3805+28T>G
n.3857+28T>G
 dbSNP
10g.99836318T=CA1931496572ABCC2c.3614+28T= (n.3614+28T=)
c.2918+28T= (n.2918+28T=)
n.3803+28T=
n.3805+28T=
n.3857+28T=
10g.99836319G>ACA2574638605ABCC2c.3614+29G>A (n.3614+29G>A)
c.2918+29G>A (n.2918+29G>A)
n.3803+29G>A
n.3805+29G>A
n.3857+29G>A
 gnomAD v4
10g.99836319G>TCA2574638606ABCC2c.3614+29G>T (n.3614+29G>T)
c.2918+29G>T (n.2918+29G>T)
n.3803+29G>T
n.3805+29G>T
n.3857+29G>T
10g.99836320T>CCA2610497273ABCC2c.3614+30T>C (n.3614+30T>C)
c.2918+30T>C (n.2918+30T>C)
n.3803+30T>C
n.3805+30T>C
n.3857+30T>C
 gnomAD v4
10g.99836321G>ACA2610497274ABCC2c.3614+31G>A (n.3614+31G>A)
c.2918+31G>A (n.2918+31G>A)
n.3803+31G>A
n.3805+31G>A
n.3857+31G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched