Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99836181G>ACA212862152ABCC2c.3505G>A (p.Gly1169Ser)
c.2809G>A (p.Gly937Ser)
n.3694G>A
n.3696G>A
n.3748G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836181G>CCA378124560ABCC2c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
c.2809G>C (p.Gly937Arg)
n.3694G>C
n.3696G>C
n.3748G>C
10g.99836181G=CA1931496272ABCC2c.3505G= (p.Gly1169=)
c.2809G= (p.Gly937=)
n.3694G=
n.3696G=
n.3748G=
10g.99836181G>TCA378124562ABCC2c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.2809G>T (p.Gly937Cys)
n.3694G>T
n.3696G>T
n.3748G>T
 COSMIC
10g.99836182G>ACA378124564ABCC2c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.2810G>A (p.Gly937Asp)
n.3695G>A
n.3697G>A
n.3749G>A
10g.99836182G>CCA378124565ABCC2c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
c.2810G>C (p.Gly937Ala)
n.3695G>C
n.3697G>C
n.3749G>C
10g.99836182G>TCA378124567ABCC2c.3506G>T (p.Gly1169Val)
c.2810G>T (p.Gly937Val)
n.3695G>T
n.3697G>T
n.3749G>T
10g.99836183T>ACA471131871ABCC2c.3507T>A (p.Gly1169=)
c.2811T>A (p.Gly937=)
n.3696T>A
n.3698T>A
n.3750T>A
10g.99836183T>CCA471131868ABCC2c.3507T>C (p.Gly1169=)
c.2811T>C (p.Gly937=)
n.3696T>C
n.3698T>C
n.3750T>C
 gnomAD v4
10g.99836183T>GCA471131869ABCC2c.3507T>G (p.Gly1169=)
c.2811T>G (p.Gly937=)
n.3696T>G
n.3698T>G
n.3750T>G
10g.99836184T>ACA378124755ABCC2c.3508T>A (p.Leu1170Met)
c.2812T>A (p.Leu938Met)
n.3697T>A
n.3699T>A
n.3751T>A
10g.99836184T>CCA471131963ABCC2c.3508T>C (p.Leu1170=)
c.2812T>C (p.Leu938=)
n.3697T>C
n.3699T>C
n.3751T>C
10g.99836184T>GCA378124757ABCC2c.3508T>G (p.Leu1170Val)
c.2812T>G (p.Leu938Val)
n.3697T>G
n.3699T>G
n.3751T>G
10g.99836185T>ACA378124758ABCC2c.3509T>A (p.Leu1170Ter)
c.2813T>A (p.Leu938Ter)
n.3698T>A
n.3700T>A
n.3752T>A
10g.99836185T>CCA378124761ABCC2c.3509T>C (p.Leu1170Ser)
c.2813T>C (p.Leu938Ser)
n.3698T>C
n.3700T>C
n.3752T>C
10g.99836185T>GCA378124760ABCC2c.3509T>G (p.Leu1170Trp)
c.2813T>G (p.Leu938Trp)
n.3698T>G
n.3700T>G
n.3752T>G
10g.99836186G>ACA471131966ABCC2c.3510G>A (p.Leu1170=)
c.2814G>A (p.Leu938=)
n.3699G>A
n.3701G>A
n.3753G>A
10g.99836186G>CCA378124763ABCC2c.3510G>C (p.Leu1170Phe)
c.2814G>C (p.Leu938Phe)
n.3699G>C
n.3701G>C
n.3753G>C
10g.99836186G>TCA378124765ABCC2c.3510G>T (p.Leu1170Phe)
c.2814G>T (p.Leu938Phe)
n.3699G>T
n.3701G>T
n.3753G>T
10g.99836187C>ACA378124766ABCC2c.3511C>A (p.Pro1171Thr)
c.2815C>A (p.Pro939Thr)
n.3700C>A
n.3702C>A
n.3754C>A
10g.99836187C=CA1931496274ABCC2c.3511C= (p.Pro1171=)
c.2815C= (p.Pro939=)
n.3700C=
n.3702C=
n.3754C=
10g.99836187C>GCA378124767ABCC2c.3511C>G (p.Pro1171Ala)
c.2815C>G (p.Pro939Ala)
n.3700C>G
n.3702C>G
n.3754C>G
10g.99836187C>TCA378124769ABCC2c.3511C>T (p.Pro1171Ser)
c.2815C>T (p.Pro939Ser)
n.3700C>T
n.3702C>T
n.3754C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836188C>ACA378124771ABCC2c.3512C>A (p.Pro1171Gln)
c.2816C>A (p.Pro939Gln)
n.3701C>A
n.3703C>A
n.3755C>A
10g.99836188C>GCA378124772ABCC2c.3512C>G (p.Pro1171Arg)
c.2816C>G (p.Pro939Arg)
n.3701C>G
n.3703C>G
n.3755C>G
10g.99836188C>TCA378124773ABCC2c.3512C>T (p.Pro1171Leu)
c.2816C>T (p.Pro939Leu)
n.3701C>T
n.3703C>T
n.3755C>T
10g.99836189A=CA1931496278ABCC2c.3513A= (p.Pro1171=)
c.2817A= (p.Pro939=)
n.3702A=
n.3704A=
n.3756A=
10g.99836189A>CCA471131971ABCC2c.3513A>C (p.Pro1171=)
c.2817A>C (p.Pro939=)
n.3702A>C
n.3704A>C
n.3756A>C
10g.99836189A>GCA471131973ABCC2c.3513A>G (p.Pro1171=)
c.2817A>G (p.Pro939=)
n.3702A>G
n.3704A>G
n.3756A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836189A>TCA471131975ABCC2c.3513A>T (p.Pro1171=)
c.2817A>T (p.Pro939=)
n.3702A>T
n.3704A>T
n.3756A>T
10g.99836190G>ACA378124774ABCC2c.3514G>A (p.Val1172Ile)
c.2818G>A (p.Val940Ile)
n.3703G>A
n.3705G>A
n.3757G>A
10g.99836190G>CCA378124775ABCC2c.3514G>C (p.Val1172Leu)
c.2818G>C (p.Val940Leu)
n.3703G>C
n.3705G>C
n.3757G>C
 gnomAD v4
10g.99836190G>TCA378124777ABCC2c.3514G>T (p.Val1172Phe)
c.2818G>T (p.Val940Phe)
n.3703G>T
n.3705G>T
n.3757G>T
10g.99836191T>ACA378124782ABCC2c.3515T>A (p.Val1172Asp)
c.2819T>A (p.Val940Asp)
n.3704T>A
n.3706T>A
n.3758T>A
10g.99836191T>CCA378124781ABCC2c.3515T>C (p.Val1172Ala)
c.2819T>C (p.Val940Ala)
n.3704T>C
n.3706T>C
n.3758T>C
10g.99836191T>GCA378124779ABCC2c.3515T>G (p.Val1172Gly)
c.2819T>G (p.Val940Gly)
n.3704T>G
n.3706T>G
n.3758T>G
10g.99836192T>ACA471131980ABCC2c.3516T>A (p.Val1172=)
c.2820T>A (p.Val940=)
n.3705T>A
n.3707T>A
n.3759T>A
10g.99836192T>CCA471131983ABCC2c.3516T>C (p.Val1172=)
c.2820T>C (p.Val940=)
n.3705T>C
n.3707T>C
n.3759T>C
 ClinVar
10g.99836192T>GCA471131984ABCC2c.3516T>G (p.Val1172=)
c.2820T>G (p.Val940=)
n.3705T>G
n.3707T>G
n.3759T>G
10g.99836193A=CA1931496284ABCC2c.3517A= (p.Ile1173=)
c.2821A= (p.Ile941=)
n.3706A=
n.3708A=
n.3760A=
10g.99836193A>CCA378124784ABCC2c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
n.3706A>C
n.3708A>C
n.3760A>C
10g.99836193A>GCA5643833ABCC2c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.2821A>G (p.Ile941Val)
n.3706A>G
n.3708A>G
n.3760A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836193A>TCA119602ABCC2c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.2821A>T (p.Ile941Phe)
n.3706A>T
n.3708A>T
n.3760A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836194T>ACA378124786ABCC2c.3518T>A (p.Ile1173Asn)
c.2822T>A (p.Ile941Asn)
n.3707T>A
n.3709T>A
n.3761T>A
10g.99836194T>CCA378124788ABCC2c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
n.3707T>C
n.3709T>C
n.3761T>C
10g.99836194T>GCA378124790ABCC2c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.2822T>G (p.Ile941Ser)
n.3707T>G
n.3709T>G
n.3761T>G
10g.99836195C>ACA471131988ABCC2c.3519C>A (p.Ile1173=)
c.2823C>A (p.Ile941=)
n.3708C>A
n.3710C>A
n.3762C>A
10g.99836195C>GCA378124792ABCC2c.3519C>G (p.Ile1173Met)
c.2823C>G (p.Ile941Met)
n.3708C>G
n.3710C>G
n.3762C>G
10g.99836195C>TCA471131990ABCC2c.3519C>T (p.Ile1173=)
c.2823C>T (p.Ile941=)
n.3708C>T
n.3710C>T
n.3762C>T
10g.99836196C>ACA378124795ABCC2c.3520C>A (p.Arg1174Ser)
c.2824C>A (p.Arg942Ser)
n.3709C>A
n.3711C>A
n.3763C>A
10g.99836196C=CA1931496288ABCC2c.3520C= (p.Arg1174=)
c.2824C= (p.Arg942=)
n.3709C=
n.3711C=
n.3763C=
10g.99836196C>GCA378124796ABCC2c.3520C>G (p.Arg1174Gly)
c.2824C>G (p.Arg942Gly)
n.3709C>G
n.3711C>G
n.3763C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836196C>TCA5643834ABCC2c.3520C>T (p.Arg1174Cys)
c.2824C>T (p.Arg942Cys)
n.3709C>T
n.3711C>T
n.3763C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836197G>ACA5643835ABCC2c.3521G>A (p.Arg1174His)
c.2825G>A (p.Arg942His)
n.3710G>A
n.3712G>A
n.3764G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836197G>CCA378124801ABCC2c.3521G>C (p.Arg1174Pro)
c.2825G>C (p.Arg942Pro)
n.3710G>C
n.3712G>C
n.3764G>C
10g.99836197G=CA1931496295ABCC2c.3521G= (p.Arg1174=)
c.2825G= (p.Arg942=)
n.3710G=
n.3712G=
n.3764G=
10g.99836197G>TCA378124804ABCC2c.3521G>T (p.Arg1174Leu)
c.2825G>T (p.Arg942Leu)
n.3710G>T
n.3712G>T
n.3764G>T
10g.99836198T>ACA471131998ABCC2c.3522T>A (p.Arg1174=)
c.2826T>A (p.Arg942=)
n.3711T>A
n.3713T>A
n.3765T>A
10g.99836198T>CCA471131999ABCC2c.3522T>C (p.Arg1174=)
c.2826T>C (p.Arg942=)
n.3711T>C
n.3713T>C
n.3765T>C
 gnomAD v4
10g.99836198T>GCA471132000ABCC2c.3522T>G (p.Arg1174=)
c.2826T>G (p.Arg942=)
n.3711T>G
n.3713T>G
n.3765T>G
10g.99836199G>ACA378124807ABCC2c.3523G>A (p.Ala1175Thr)
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
n.3712G>A
n.3714G>A
n.3766G>A
10g.99836199G>CCA378124808ABCC2c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
n.3712G>C
n.3714G>C
n.3766G>C
10g.99836199G>TCA378124805ABCC2c.3523G>T (p.Ala1175Ser)
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
n.3712G>T
n.3714G>T
n.3766G>T
10g.99836200C>ACA378124809ABCC2c.3524C>A (p.Ala1175Asp)
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
n.3713C>A
n.3715C>A
n.3767C>A
10g.99836200C=CA1931496297ABCC2c.3524C= (p.Ala1175=)
c.2828C= (p.Ala943=)
n.3713C=
n.3715C=
n.3767C=
10g.99836200C>GCA378124810ABCC2c.3524C>G (p.Ala1175Gly)
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
n.3713C>G
n.3715C>G
n.3767C>G
10g.99836200C>TCA378124813ABCC2c.3524C>T (p.Ala1175Val)
c.2828C>T (p.Ala943Val)
n.3713C>T
n.3715C>T
n.3767C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836201C>ACA471132005ABCC2c.3525C>A (p.Ala1175=)
c.2829C>A (p.Ala943=)
n.3714C>A
n.3716C>A
n.3768C>A
10g.99836201C=CA1931496301ABCC2c.3525C= (p.Ala1175=)
c.2829C= (p.Ala943=)
n.3714C=
n.3716C=
n.3768C=
10g.99836201C>GCA471132008ABCC2c.3525C>G (p.Ala1175=)
c.2829C>G (p.Ala943=)
n.3714C>G
n.3716C>G
n.3768C>G
 ClinVar dbSNP
10g.99836201C>TCA471132009ABCC2c.3525C>T (p.Ala1175=)
c.2829C>T (p.Ala943=)
n.3714C>T
n.3716C>T
n.3768C>T
 dbSNP
10g.99836202T>ACA378124814ABCC2c.3526T>A (p.Phe1176Ile)
c.2830T>A (p.Phe944Ile)
n.3715T>A
n.3717T>A
n.3769T>A
10g.99836202T>CCA378124816ABCC2c.3526T>C (p.Phe1176Leu)
c.2830T>C (p.Phe944Leu)
n.3715T>C
n.3717T>C
n.3769T>C
10g.99836202T>GCA378124818ABCC2c.3526T>G (p.Phe1176Val)
c.2830T>G (p.Phe944Val)
n.3715T>G
n.3717T>G
n.3769T>G
10g.99836203T>ACA378124820ABCC2c.3527T>A (p.Phe1176Tyr)
c.2831T>A (p.Phe944Tyr)
n.3716T>A
n.3718T>A
n.3770T>A
10g.99836203T>CCA5643836ABCC2c.3527T>C (p.Phe1176Ser)
c.2831T>C (p.Phe944Ser)
n.3716T>C
n.3718T>C
n.3770T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836203T>GCA378124823ABCC2c.3527T>G (p.Phe1176Cys)
c.2831T>G (p.Phe944Cys)
n.3716T>G
n.3718T>G
n.3770T>G
10g.99836203T=CA1931496306ABCC2c.3527T= (p.Phe1176=)
c.2831T= (p.Phe944=)
n.3716T=
n.3718T=
n.3770T=
10g.99836204T>ACA378124827ABCC2c.3528T>A (p.Phe1176Leu)
c.2832T>A (p.Phe944Leu)
n.3717T>A
n.3719T>A
n.3771T>A
10g.99836204T>CCA471132013ABCC2c.3528T>C (p.Phe1176=)
c.2832T>C (p.Phe944=)
n.3717T>C
n.3719T>C
n.3771T>C
10g.99836204T>GCA378124828ABCC2c.3528T>G (p.Phe1176Leu)
c.2832T>G (p.Phe944Leu)
n.3717T>G
n.3719T>G
n.3771T>G
10g.99836205G>ACA212862175ABCC2c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
c.2833G>A (p.Glu945Lys)
n.3718G>A
n.3720G>A
n.3772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836205G>CCA378124832ABCC2c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
c.2833G>C (p.Glu945Gln)
n.3718G>C
n.3720G>C
n.3772G>C
10g.99836205G=CA1931496312ABCC2c.3529G= (p.Glu1177=)
c.2833G= (p.Glu945=)
n.3718G=
n.3720G=
n.3772G=
10g.99836205G>TCA378124833ABCC2c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
c.2833G>T (p.Glu945Ter)
n.3718G>T
n.3720G>T
n.3772G>T
10g.99836206A>CCA378124840ABCC2c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
c.2834A>C (p.Glu945Ala)
n.3719A>C
n.3721A>C
n.3773A>C
10g.99836206A>GCA378124836ABCC2c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
c.2834A>G (p.Glu945Gly)
n.3719A>G
n.3721A>G
n.3773A>G
10g.99836206A>TCA378124834ABCC2c.3530A>T (p.Glu1177Val)
c.2834A>T (p.Glu945Val)
n.3719A>T
n.3721A>T
n.3773A>T
10g.99836207G>ACA471132017ABCC2c.3531G>A (p.Glu1177=)
c.2835G>A (p.Glu945=)
n.3720G>A
n.3722G>A
n.3774G>A
10g.99836207G>CCA378124842ABCC2c.3531G>C (p.Glu1177Asp)
c.2835G>C (p.Glu945Asp)
n.3720G>C
n.3722G>C
n.3774G>C
10g.99836207G>TCA378124843ABCC2c.3531G>T (p.Glu1177Asp)
c.2835G>T (p.Glu945Asp)
n.3720G>T
n.3722G>T
n.3774G>T
 gnomAD v4
10g.99836208C>ACA378124846ABCC2c.3532C>A (p.His1178Asn)
c.2836C>A (p.His946Asn)
n.3721C>A
n.3723C>A
n.3775C>A
10g.99836208C>GCA378124849ABCC2c.3532C>G (p.His1178Asp)
c.2836C>G (p.His946Asp)
n.3721C>G
n.3723C>G
n.3775C>G
10g.99836208C>TCA378124850ABCC2c.3532C>T (p.His1178Tyr)
c.2836C>T (p.His946Tyr)
n.3721C>T
n.3723C>T
n.3775C>T
 dbSNP
10g.99836209delCA2697558683ABCC2c.3533del (p.His1178ProfsTer6)
c.2837del (p.His946ProfsTer6)
n.3722del
n.3724del
n.3776del
 ClinVar
10g.99836209A>CCA378124867ABCC2c.3533A>C (p.His1178Pro)
c.2837A>C (p.His946Pro)
n.3722A>C
n.3724A>C
n.3776A>C
10g.99836209A>GCA378124863ABCC2c.3533A>G (p.His1178Arg)
c.2837A>G (p.His946Arg)
n.3722A>G
n.3724A>G
n.3776A>G
10g.99836209A>TCA378124853ABCC2c.3533A>T (p.His1178Leu)
c.2837A>T (p.His946Leu)
n.3722A>T
n.3724A>T
n.3776A>T
10g.99836210C>ACA378124868ABCC2c.3534C>A (p.His1178Gln)
c.2838C>A (p.His946Gln)
n.3723C>A
n.3725C>A
n.3777C>A
10g.99836210C=CA1931496315ABCC2c.3534C= (p.His1178=)
c.2838C= (p.His946=)
n.3723C=
n.3725C=
n.3777C=
10g.99836210C>GCA378124871ABCC2c.3534C>G (p.His1178Gln)
c.2838C>G (p.His946Gln)
n.3723C>G
n.3725C>G
n.3777C>G
10g.99836210C>TCA5643837ABCC2c.3534C>T (p.His1178=)
c.2838C>T (p.His946=)
n.3723C>T
n.3725C>T
n.3777C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836211C>ACA378124875ABCC2c.3535C>A (p.Gln1179Lys)
c.2839C>A (p.Gln947Lys)
n.3724C>A
n.3726C>A
n.3778C>A
10g.99836211C=CA1931496320ABCC2c.3535C= (p.Gln1179=)
c.2839C= (p.Gln947=)
n.3724C=
n.3726C=
n.3778C=
10g.99836211C>GCA378124877ABCC2c.3535C>G (p.Gln1179Glu)
c.2839C>G (p.Gln947Glu)
n.3724C>G
n.3726C>G
n.3778C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99836211C>TCA378124878ABCC2c.3535C>T (p.Gln1179Ter)
c.2839C>T (p.Gln947Ter)
n.3724C>T
n.3726C>T
n.3778C>T
10g.99836212A>CCA378124885ABCC2c.3536A>C (p.Gln1179Pro)
c.2840A>C (p.Gln947Pro)
n.3725A>C
n.3727A>C
n.3779A>C
10g.99836212A>GCA378124881ABCC2c.3536A>G (p.Gln1179Arg)
c.2840A>G (p.Gln947Arg)
n.3725A>G
n.3727A>G
n.3779A>G
10g.99836212A>TCA378124883ABCC2c.3536A>T (p.Gln1179Leu)
c.2840A>T (p.Gln947Leu)
n.3725A>T
n.3727A>T
n.3779A>T
10g.99836213G>ACA471132020ABCC2c.3537G>A (p.Gln1179=)
c.2841G>A (p.Gln947=)
n.3726G>A
n.3728G>A
n.3780G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.99836213G>CCA378124887ABCC2c.3537G>C (p.Gln1179His)
c.2841G>C (p.Gln947His)
n.3726G>C
n.3728G>C
n.3780G>C
 dbSNP
10g.99836213G=CA1931496324ABCC2c.3537G= (p.Gln1179=)
c.2841G= (p.Gln947=)
n.3726G=
n.3728G=
n.3780G=
10g.99836213G>TCA378124888ABCC2c.3537G>T (p.Gln1179His)
c.2841G>T (p.Gln947His)
n.3726G>T
n.3728G>T
n.3780G>T
10g.99836214C>ACA378124891ABCC2c.3538C>A (p.Gln1180Lys)
c.2842C>A (p.Gln948Lys)
n.3727C>A
n.3729C>A
n.3781C>A
10g.99836214C=CA1931496331ABCC2c.3538C= (p.Gln1180=)
c.2842C= (p.Gln948=)
n.3727C=
n.3729C=
n.3781C=
10g.99836214C>GCA378124893ABCC2c.3538C>G (p.Gln1180Glu)
c.2842C>G (p.Gln948Glu)
n.3727C>G
n.3729C>G
n.3781C>G
10g.99836214C>TCA5643838ABCC2c.3538C>T (p.Gln1180Ter)
c.2842C>T (p.Gln948Ter)
n.3727C>T
n.3729C>T
n.3781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836215A=CA1931496336ABCC2c.3539A= (p.Gln1180=)
c.2843A= (p.Gln948=)
n.3728A=
n.3730A=
n.3782A=
10g.99836215A>CCA378124895ABCC2c.3539A>C (p.Gln1180Pro)
c.2843A>C (p.Gln948Pro)
n.3728A>C
n.3730A>C
n.3782A>C
 dbSNP
10g.99836215A>GCA5643839ABCC2c.3539A>G (p.Gln1180Arg)
c.2843A>G (p.Gln948Arg)
n.3728A>G
n.3730A>G
n.3782A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836215A>TCA378124899ABCC2c.3539A>T (p.Gln1180Leu)
c.2843A>T (p.Gln948Leu)
n.3728A>T
n.3730A>T
n.3782A>T
10g.99836216G>ACA5643840ABCC2c.3540G>A (p.Gln1180=)
c.2844G>A (p.Gln948=)
n.3729G>A
n.3731G>A
n.3783G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836216G>CCA378124903ABCC2c.3540G>C (p.Gln1180His)
c.2844G>C (p.Gln948His)
n.3729G>C
n.3731G>C
n.3783G>C
 gnomAD v4
10g.99836216G=CA1931496340ABCC2c.3540G= (p.Gln1180=)
c.2844G= (p.Gln948=)
n.3729G=
n.3731G=
n.3783G=
10g.99836216G>TCA378124904ABCC2c.3540G>T (p.Gln1180His)
c.2844G>T (p.Gln948His)
n.3729G>T
n.3731G>T
n.3783G>T
10g.99836217C>ACA471132024ABCC2c.3541C>A (p.Arg1181=)
c.2845C>A (p.Arg949=)
n.3730C>A
n.3732C>A
n.3784C>A
10g.99836217C=CA1931496354ABCC2c.3541C= (p.Arg1181=)
c.2845C= (p.Arg949=)
n.3730C=
n.3732C=
n.3784C=
10g.99836217C>GCA378124906ABCC2c.3541C>G (p.Arg1181Gly)
c.2845C>G (p.Arg949Gly)
n.3730C>G
n.3732C>G
n.3784C>G
10g.99836217C>TCA212862206ABCC2c.3541C>T (p.Arg1181Ter)
c.2845C>T (p.Arg949Ter)
n.3730C>T
n.3732C>T
n.3784C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99836217_99836239delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGTCA1931496349ABCC2c.3541_3563delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT (p.Arg1181=)
c.2845_2867delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT (p.Arg949=)
n.3730_3752delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT
n.3732_3754delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT
n.3784_3806delinsCGATTTCTGAAACACAATGAGGT
10g.99836218G>ACA5643842ABCC2c.3542G>A (p.Arg1181Gln)
c.2846G>A (p.Arg949Gln)
n.3731G>A
n.3733G>A
n.3785G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836218G>CCA378124910ABCC2c.3542G>C (p.Arg1181Pro)
c.2846G>C (p.Arg949Pro)
n.3731G>C
n.3733G>C
n.3785G>C
10g.99836218G=CA1931496362ABCC2c.3542G= (p.Arg1181=)
c.2846G= (p.Arg949=)
n.3731G=
n.3733G=
n.3785G=
10g.99836218G>TCA201964ABCC2c.3542G>T (p.Arg1181Leu)
c.2846G>T (p.Arg949Leu)
n.3731G>T
n.3733G>T
n.3785G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836220_99836241delCA5643841ABCC2c.3544_3565del (p.Phe1182GlyfsTer29)
c.2848_2869del (p.Phe950GlyfsTer29)
n.3733_3754del
n.3735_3756del
n.3787_3808del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836219A>CCA471132026ABCC2c.3543A>C (p.Arg1181=)
c.2847A>C (p.Arg949=)
n.3732A>C
n.3734A>C
n.3786A>C
10g.99836219A>GCA471132027ABCC2c.3543A>G (p.Arg1181=)
c.2847A>G (p.Arg949=)
n.3732A>G
n.3734A>G
n.3786A>G
10g.99836219A>TCA471132028ABCC2c.3543A>T (p.Arg1181=)
c.2847A>T (p.Arg949=)
n.3732A>T
n.3734A>T
n.3786A>T
10g.99836220T>ACA378124917ABCC2c.3544T>A (p.Phe1182Ile)
c.2848T>A (p.Phe950Ile)
n.3733T>A
n.3735T>A
n.3787T>A
10g.99836220T>CCA5643843ABCC2c.3544T>C (p.Phe1182Leu)
c.2848T>C (p.Phe950Leu)
n.3733T>C
n.3735T>C
n.3787T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836220T>GCA378124916ABCC2c.3544T>G (p.Phe1182Val)
c.2848T>G (p.Phe950Val)
n.3733T>G
n.3735T>G
n.3787T>G
10g.99836220T=CA1931496365ABCC2c.3544T= (p.Phe1182=)
c.2848T= (p.Phe950=)
n.3733T=
n.3735T=
n.3787T=
10g.99836221T>ACA378124919ABCC2c.3545T>A (p.Phe1182Tyr)
c.2849T>A (p.Phe950Tyr)
n.3734T>A
n.3736T>A
n.3788T>A
10g.99836221T>CCA378124920ABCC2c.3545T>C (p.Phe1182Ser)
c.2849T>C (p.Phe950Ser)
n.3734T>C
n.3736T>C
n.3788T>C
10g.99836221T>GCA378124923ABCC2c.3545T>G (p.Phe1182Cys)
c.2849T>G (p.Phe950Cys)
n.3734T>G
n.3736T>G
n.3788T>G
 COSMIC
10g.99836222T>ACA378124926ABCC2c.3546T>A (p.Phe1182Leu)
c.2850T>A (p.Phe950Leu)
n.3735T>A
n.3737T>A
n.3789T>A
10g.99836222T>CCA471132033ABCC2c.3546T>C (p.Phe1182=)
c.2850T>C (p.Phe950=)
n.3735T>C
n.3737T>C
n.3789T>C
10g.99836222T>GCA378124927ABCC2c.3546T>G (p.Phe1182Leu)
c.2850T>G (p.Phe950Leu)
n.3735T>G
n.3737T>G
n.3789T>G
10g.99836223C>ACA5643844ABCC2c.3547C>A (p.Leu1183Met)
c.2851C>A (p.Leu951Met)
n.3736C>A
n.3738C>A
n.3790C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836223C=CA1931496369ABCC2c.3547C= (p.Leu1183=)
c.2851C= (p.Leu951=)
n.3736C=
n.3738C=
n.3790C=
10g.99836223C>GCA378124930ABCC2c.3547C>G (p.Leu1183Val)
c.2851C>G (p.Leu951Val)
n.3736C>G
n.3738C>G
n.3790C>G
10g.99836223C>TCA471132034ABCC2c.3547C>T (p.Leu1183=)
c.2851C>T (p.Leu951=)
n.3736C>T
n.3738C>T
n.3790C>T
10g.99836224T>ACA378124933ABCC2c.3548T>A (p.Leu1183Gln)
c.2852T>A (p.Leu951Gln)
n.3737T>A
n.3739T>A
n.3791T>A
 COSMIC
10g.99836224T>CCA378124934ABCC2c.3548T>C (p.Leu1183Pro)
c.2852T>C (p.Leu951Pro)
n.3737T>C
n.3739T>C
n.3791T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836224T>GCA378124936ABCC2c.3548T>G (p.Leu1183Arg)
c.2852T>G (p.Leu951Arg)
n.3737T>G
n.3739T>G
n.3791T>G
10g.99836224T=CA1931496374ABCC2c.3548T= (p.Leu1183=)
c.2852T= (p.Leu951=)
n.3737T=
n.3739T=
n.3791T=
10g.99836225G>ACA471132038ABCC2c.3549G>A (p.Leu1183=)
c.2853G>A (p.Leu951=)
n.3738G>A
n.3740G>A
n.3792G>A
10g.99836225G>CCA471132039ABCC2c.3549G>C (p.Leu1183=)
c.2853G>C (p.Leu951=)
n.3738G>C
n.3740G>C
n.3792G>C
10g.99836225G>TCA471132040ABCC2c.3549G>T (p.Leu1183=)
c.2853G>T (p.Leu951=)
n.3738G>T
n.3740G>T
n.3792G>T
10g.99836226A>CCA378124944ABCC2c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
c.2854A>C (p.Lys952Gln)
n.3739A>C
n.3741A>C
n.3793A>C
10g.99836226A>GCA378124939ABCC2c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
c.2854A>G (p.Lys952Glu)
n.3739A>G
n.3741A>G
n.3793A>G
10g.99836226A>TCA378124941ABCC2c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
c.2854A>T (p.Lys952Ter)
n.3739A>T
n.3741A>T
n.3793A>T
10g.99836227A>CCA378124946ABCC2c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
c.2855A>C (p.Lys952Thr)
n.3740A>C
n.3742A>C
n.3794A>C
10g.99836227A>GCA378124948ABCC2c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
c.2855A>G (p.Lys952Arg)
n.3740A>G
n.3742A>G
n.3794A>G
10g.99836227A>TCA378124951ABCC2c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
c.2855A>T (p.Lys952Ile)
n.3740A>T
n.3742A>T
n.3794A>T
10g.99836228A>CCA378124954ABCC2c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
c.2856A>C (p.Lys952Asn)
n.3741A>C
n.3743A>C
n.3795A>C
10g.99836228A>GCA471132044ABCC2c.3552A>G (p.Lys1184=)
c.2856A>G (p.Lys952=)
n.3741A>G
n.3743A>G
n.3795A>G
10g.99836228A>TCA378124956ABCC2c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
c.2856A>T (p.Lys952Asn)
n.3741A>T
n.3743A>T
n.3795A>T
10g.99836229C>ACA378124959ABCC2c.3553C>A (p.His1185Asn)
c.2857C>A (p.His953Asn)
n.3742C>A
n.3744C>A
n.3796C>A
10g.99836229C>GCA378124960ABCC2c.3553C>G (p.His1185Asp)
c.2857C>G (p.His953Asp)
n.3742C>G
n.3744C>G
n.3796C>G
10g.99836229C>TCA378124961ABCC2c.3553C>T (p.His1185Tyr)
c.2857C>T (p.His953Tyr)
n.3742C>T
n.3744C>T
n.3796C>T
 gnomAD v4
10g.99836230A>CCA378124964ABCC2c.3554A>C (p.His1185Pro)
c.2858A>C (p.His953Pro)
n.3743A>C
n.3745A>C
n.3797A>C
10g.99836230A>GCA378124966ABCC2c.3554A>G (p.His1185Arg)
c.2858A>G (p.His953Arg)
n.3743A>G
n.3745A>G
n.3797A>G
10g.99836230A>TCA378124968ABCC2c.3554A>T (p.His1185Leu)
c.2858A>T (p.His953Leu)
n.3743A>T
n.3745A>T
n.3797A>T
10g.99836231C>ACA378124974ABCC2c.3555C>A (p.His1185Gln)
c.2859C>A (p.His953Gln)
n.3744C>A
n.3746C>A
n.3798C>A
10g.99836231C=CA1931496377ABCC2c.3555C= (p.His1185=)
c.2859C= (p.His953=)
n.3744C=
n.3746C=
n.3798C=
10g.99836231C>GCA378124971ABCC2c.3555C>G (p.His1185Gln)
c.2859C>G (p.His953Gln)
n.3744C>G
n.3746C>G
n.3798C>G
10g.99836231C>TCA5643845ABCC2c.3555C>T (p.His1185=)
c.2859C>T (p.His953=)
n.3744C>T
n.3746C>T
n.3798C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836232A=CA1931496379ABCC2c.3556A= (p.Asn1186=)
c.2860A= (p.Asn954=)
n.3745A=
n.3747A=
n.3799A=
10g.99836232A>CCA378124975ABCC2c.3556A>C (p.Asn1186His)
c.2860A>C (p.Asn954His)
n.3745A>C
n.3747A>C
n.3799A>C
10g.99836232A>GCA5643846ABCC2c.3556A>G (p.Asn1186Asp)
c.2860A>G (p.Asn954Asp)
n.3745A>G
n.3747A>G
n.3799A>G
 dbSNP ExAC
10g.99836232A>TCA378124977ABCC2c.3556A>T (p.Asn1186Tyr)
c.2860A>T (p.Asn954Tyr)
n.3745A>T
n.3747A>T
n.3799A>T
10g.99836233A=CA1931496381ABCC2c.3557A= (p.Asn1186=)
c.2861A= (p.Asn954=)
n.3746A=
n.3748A=
n.3800A=
10g.99836233A>CCA378124980ABCC2c.3557A>C (p.Asn1186Thr)
c.2861A>C (p.Asn954Thr)
n.3746A>C
n.3748A>C
n.3800A>C
10g.99836233A>GCA5643847ABCC2c.3557A>G (p.Asn1186Ser)
c.2861A>G (p.Asn954Ser)
n.3746A>G
n.3748A>G
n.3800A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836233A>TCA378124982ABCC2c.3557A>T (p.Asn1186Ile)
c.2861A>T (p.Asn954Ile)
n.3746A>T
n.3748A>T
n.3800A>T
10g.99836234T>ACA378124985ABCC2c.3558T>A (p.Asn1186Lys)
c.2862T>A (p.Asn954Lys)
n.3747T>A
n.3749T>A
n.3801T>A
 gnomAD v4
10g.99836234T>CCA471132047ABCC2c.3558T>C (p.Asn1186=)
c.2862T>C (p.Asn954=)
n.3747T>C
n.3749T>C
n.3801T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.99836234T>GCA378124987ABCC2c.3558T>G (p.Asn1186Lys)
c.2862T>G (p.Asn954Lys)
n.3747T>G
n.3749T>G
n.3801T>G
 gnomAD v4
10g.99836235G>ACA378124991ABCC2c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
n.3748G>A
n.3750G>A
n.3802G>A
10g.99836235G>CCA378124993ABCC2c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
n.3748G>C
n.3750G>C
n.3802G>C
10g.99836235G>TCA378124994ABCC2c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
n.3748G>T
n.3750G>T
n.3802G>T
10g.99836236A>CCA378124997ABCC2c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
n.3749A>C
n.3751A>C
n.3803A>C
10g.99836236A>GCA378125000ABCC2c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
n.3749A>G
n.3751A>G
n.3803A>G
10g.99836236A>TCA378125002ABCC2c.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.2864A>T (p.Glu955Val)
n.3749A>T
n.3751A>T
n.3803A>T
10g.99836237G>ACA5643848ABCC2c.3561G>A (p.Glu1187=)
c.2865G>A (p.Glu955=)
n.3750G>A
n.3752G>A
n.3804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836237G>CCA378125005ABCC2c.3561G>C (p.Glu1187Asp)
c.2865G>C (p.Glu955Asp)
n.3750G>C
n.3752G>C
n.3804G>C
10g.99836237G=CA1931496388ABCC2c.3561G= (p.Glu1187=)
c.2865G= (p.Glu955=)
n.3750G=
n.3752G=
n.3804G=
10g.99836237G>TCA378125006ABCC2c.3561G>T (p.Glu1187Asp)
c.2865G>T (p.Glu955Asp)
n.3750G>T
n.3752G>T
n.3804G>T
10g.99836238G>ACA378125013ABCC2c.3562G>A (p.Val1188Met)
c.2866G>A (p.Val956Met)
n.3751G>A
n.3753G>A
n.3805G>A
 gnomAD v4 COSMIC
10g.99836238G>CCA378125012ABCC2c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.2866G>C (p.Val956Leu)
n.3751G>C
n.3753G>C
n.3805G>C
10g.99836238G>TCA378125009ABCC2c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.2866G>T (p.Val956Leu)
n.3751G>T
n.3753G>T
n.3805G>T
10g.99836239T>ACA5643849ABCC2c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.2867T>A (p.Val956Glu)
n.3752T>A
n.3754T>A
n.3806T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836239T>CCA378125016ABCC2c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.2867T>C (p.Val956Ala)
n.3752T>C
n.3754T>C
n.3806T>C
10g.99836239T>GCA378125017ABCC2c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.2867T>G (p.Val956Gly)
n.3752T>G
n.3754T>G
n.3806T>G
10g.99836239T=CA1931496391ABCC2c.3563T= (p.Val1188=)
c.2867T= (p.Val956=)
n.3752T=
n.3754T=
n.3806T=
10g.99836239_99836240delinsAACA2697558686ABCC2c.3563_3564delinsAA (p.Val1188Glu)
c.2867_2868delinsAA (p.Val956Glu)
n.3752_3753delinsAA
n.3754_3755delinsAA
n.3806_3807delinsAA
 ClinVar
10g.99836240G>ACA5643850ABCC2c.3564G>A (p.Val1188=)
c.2868G>A (p.Val956=)
n.3753G>A
n.3755G>A
n.3807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836240G>CCA471132053ABCC2c.3564G>C (p.Val1188=)
c.2868G>C (p.Val956=)
n.3753G>C
n.3755G>C
n.3807G>C
10g.99836240G=CA1931496398ABCC2c.3564G= (p.Val1188=)
c.2868G= (p.Val956=)
n.3753G=
n.3755G=
n.3807G=
10g.99836240G>TCA471132054ABCC2c.3564G>T (p.Val1188=)
c.2868G>T (p.Val956=)
n.3753G>T
n.3755G>T
n.3807G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836241A>CCA471132055ABCC2c.3565A>C (p.Arg1189=)
c.2869A>C (p.Arg957=)
n.3754A>C
n.3756A>C
n.3808A>C
10g.99836241A>GCA378125021ABCC2c.3565A>G (p.Arg1189Gly)
c.2869A>G (p.Arg957Gly)
n.3754A>G
n.3756A>G
n.3808A>G
10g.99836241A>TCA378125022ABCC2c.3565A>T (p.Arg1189Trp)
c.2869A>T (p.Arg957Trp)
n.3754A>T
n.3756A>T
n.3808A>T
10g.99836242G>ACA378125027ABCC2c.3566G>A (p.Arg1189Lys)
c.2870G>A (p.Arg957Lys)
n.3755G>A
n.3757G>A
n.3809G>A
10g.99836242G>CCA378125029ABCC2c.3566G>C (p.Arg1189Thr)
c.2870G>C (p.Arg957Thr)
n.3755G>C
n.3757G>C
n.3809G>C
10g.99836242G>TCA378125031ABCC2c.3566G>T (p.Arg1189Met)
c.2870G>T (p.Arg957Met)
n.3755G>T
n.3757G>T
n.3809G>T
10g.99836243G>ACA471132060ABCC2c.3567G>A (p.Arg1189=)
c.2871G>A (p.Arg957=)
n.3756G>A
n.3758G>A
n.3810G>A
 gnomAD v4
10g.99836243G>CCA378125035ABCC2c.3567G>C (p.Arg1189Ser)
c.2871G>C (p.Arg957Ser)
n.3756G>C
n.3758G>C
n.3810G>C
10g.99836243G=CA1931496402ABCC2c.3567G= (p.Arg1189=)
c.2871G= (p.Arg957=)
n.3756G=
n.3758G=
n.3810G=
10g.99836243G>TCA5643851ABCC2c.3567G>T (p.Arg1189Ser)
c.2871G>T (p.Arg957Ser)
n.3756G>T
n.3758G>T
n.3810G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836244A>CCA378125041ABCC2c.3568A>C (p.Ile1190Leu)
c.2872A>C (p.Ile958Leu)
n.3757A>C
n.3759A>C
n.3811A>C
10g.99836244A>GCA378125038ABCC2c.3568A>G (p.Ile1190Val)
c.2872A>G (p.Ile958Val)
n.3757A>G
n.3759A>G
n.3811A>G
10g.99836244A>TCA378125037ABCC2c.3568A>T (p.Ile1190Phe)
c.2872A>T (p.Ile958Phe)
n.3757A>T
n.3759A>T
n.3811A>T
 COSMIC
10g.99836245T>ACA378125044ABCC2c.3569T>A (p.Ile1190Asn)
c.2873T>A (p.Ile958Asn)
n.3758T>A
n.3760T>A
n.3812T>A
10g.99836245T>CCA378125045ABCC2c.3569T>C (p.Ile1190Thr)
c.2873T>C (p.Ile958Thr)
n.3758T>C
n.3760T>C
n.3812T>C
10g.99836245T>GCA378125047ABCC2c.3569T>G (p.Ile1190Ser)
c.2873T>G (p.Ile958Ser)
n.3758T>G
n.3760T>G
n.3812T>G
10g.99836246T>ACA471132062ABCC2c.3570T>A (p.Ile1190=)
c.2874T>A (p.Ile958=)
n.3759T>A
n.3761T>A
n.3813T>A
10g.99836246T>CCA471132063ABCC2c.3570T>C (p.Ile1190=)
c.2874T>C (p.Ile958=)
n.3759T>C
n.3761T>C
n.3813T>C
10g.99836246T>GCA378125049ABCC2c.3570T>G (p.Ile1190Met)
c.2874T>G (p.Ile958Met)
n.3759T>G
n.3761T>G
n.3813T>G
 gnomAD v4
10g.99836247G>ACA378125052ABCC2c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
c.2875G>A (p.Asp959Asn)
n.3760G>A
n.3762G>A
n.3814G>A
10g.99836247G>CCA378125053ABCC2c.3571G>C (p.Asp1191His)
c.2875G>C (p.Asp959His)
n.3760G>C
n.3762G>C
n.3814G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99836247G=CA1931496408ABCC2c.3571G= (p.Asp1191=)
c.2875G= (p.Asp959=)
n.3760G=
n.3762G=
n.3814G=
10g.99836247G>TCA378125055ABCC2c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
c.2875G>T (p.Asp959Tyr)
n.3760G>T
n.3762G>T
n.3814G>T
 dbSNP
10g.99836248A=CA1931496410ABCC2c.3572A= (p.Asp1191=)
c.2876A= (p.Asp959=)
n.3761A=
n.3763A=
n.3815A=
10g.99836248A>CCA378125058ABCC2c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
c.2876A>C (p.Asp959Ala)
n.3761A>C
n.3763A>C
n.3815A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836248A>GCA378125059ABCC2c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
c.2876A>G (p.Asp959Gly)
n.3761A>G
n.3763A>G
n.3815A>G
10g.99836248A>TCA378125061ABCC2c.3572A>T (p.Asp1191Val)
c.2876A>T (p.Asp959Val)
n.3761A>T
n.3763A>T
n.3815A>T
10g.99836249C>ACA378125062ABCC2c.3573C>A (p.Asp1191Glu)
c.2877C>A (p.Asp959Glu)
n.3762C>A
n.3764C>A
n.3816C>A
10g.99836249C=CA1931496411ABCC2c.3573C= (p.Asp1191=)
c.2877C= (p.Asp959=)
n.3762C=
n.3764C=
n.3816C=
10g.99836249C>GCA378125065ABCC2c.3573C>G (p.Asp1191Glu)
c.2877C>G (p.Asp959Glu)
n.3762C>G
n.3764C>G
n.3816C>G
10g.99836249C>TCA471132064ABCC2c.3573C>T (p.Asp1191=)
c.2877C>T (p.Asp959=)
n.3762C>T
n.3764C>T
n.3816C>T
 dbSNP
10g.99836250A>CCA378125074ABCC2c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
c.2878A>C (p.Thr960Pro)
n.3763A>C
n.3765A>C
n.3817A>C
10g.99836250A>GCA378125069ABCC2c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
c.2878A>G (p.Thr960Ala)
n.3763A>G
n.3765A>G
n.3817A>G
10g.99836250A>TCA378125071ABCC2c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
c.2878A>T (p.Thr960Ser)
n.3763A>T
n.3765A>T
n.3817A>T
10g.99836251C>ACA5643852ABCC2c.3575C>A (p.Thr1192Asn)
c.2879C>A (p.Thr960Asn)
n.3764C>A
n.3766C>A
n.3818C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836251C=CA1931496415ABCC2c.3575C= (p.Thr1192=)
c.2879C= (p.Thr960=)
n.3764C=
n.3766C=
n.3818C=
10g.99836251C>GCA378125077ABCC2c.3575C>G (p.Thr1192Ser)
c.2879C>G (p.Thr960Ser)
n.3764C>G
n.3766C>G
n.3818C>G
 gnomAD v4
10g.99836251C>TCA378125080ABCC2c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
c.2879C>T (p.Thr960Ile)
n.3764C>T
n.3766C>T
n.3818C>T
10g.99836252C>ACA471132066ABCC2c.3576C>A (p.Thr1192=)
c.2880C>A (p.Thr960=)
n.3765C>A
n.3767C>A
n.3819C>A
10g.99836252C=CA1931496424ABCC2c.3576C= (p.Thr1192=)
c.2880C= (p.Thr960=)
n.3765C=
n.3767C=
n.3819C=
10g.99836252C>GCA5643853ABCC2c.3576C>G (p.Thr1192=)
c.2880C>G (p.Thr960=)
n.3765C>G
n.3767C>G
n.3819C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836252C>TCA471132067ABCC2c.3576C>T (p.Thr1192=)
c.2880C>T (p.Thr960=)
n.3765C>T
n.3767C>T
n.3819C>T
10g.99836253A>CCA378125082ABCC2c.3577A>C (p.Asn1193His)
c.2881A>C (p.Asn961His)
n.3766A>C
n.3768A>C
n.3820A>C
10g.99836253A>GCA378125083ABCC2c.3577A>G (p.Asn1193Asp)
c.2881A>G (p.Asn961Asp)
n.3766A>G
n.3768A>G
n.3820A>G
10g.99836253A>TCA378125085ABCC2c.3577A>T (p.Asn1193Tyr)
c.2881A>T (p.Asn961Tyr)
n.3766A>T
n.3768A>T
n.3820A>T
10g.99836254A>CCA378125086ABCC2c.3578A>C (p.Asn1193Thr)
c.2882A>C (p.Asn961Thr)
n.3767A>C
n.3769A>C
n.3821A>C
10g.99836254A>GCA378125087ABCC2c.3578A>G (p.Asn1193Ser)
c.2882A>G (p.Asn961Ser)
n.3767A>G
n.3769A>G
n.3821A>G
10g.99836254A>TCA378125089ABCC2c.3578A>T (p.Asn1193Ile)
c.2882A>T (p.Asn961Ile)
n.3767A>T
n.3769A>T
n.3821A>T
10g.99836255C>ACA378125092ABCC2c.3579C>A (p.Asn1193Lys)
c.2883C>A (p.Asn961Lys)
n.3768C>A
n.3770C>A
n.3822C>A
10g.99836255C=CA1931496427ABCC2c.3579C= (p.Asn1193=)
c.2883C= (p.Asn961=)
n.3768C=
n.3770C=
n.3822C=
10g.99836255C>GCA5643854ABCC2c.3579C>G (p.Asn1193Lys)
c.2883C>G (p.Asn961Lys)
n.3768C>G
n.3770C>G
n.3822C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836255C>TCA471132071ABCC2c.3579C>T (p.Asn1193=)
c.2883C>T (p.Asn961=)
n.3768C>T
n.3770C>T
n.3822C>T
10g.99836256C>ACA378125100ABCC2c.3580C>A (p.Gln1194Lys)
c.2884C>A (p.Gln962Lys)
n.3769C>A
n.3771C>A
n.3823C>A
10g.99836256C=CA1931496434ABCC2c.3580C= (p.Gln1194=)
c.2884C= (p.Gln962=)
n.3769C=
n.3771C=
n.3823C=
10g.99836256C>GCA378125097ABCC2c.3580C>G (p.Gln1194Glu)
c.2884C>G (p.Gln962Glu)
n.3769C>G
n.3771C>G
n.3823C>G
10g.99836256C>TCA5643855ABCC2c.3580C>T (p.Gln1194Ter)
c.2884C>T (p.Gln962Ter)
n.3769C>T
n.3771C>T
n.3823C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836257A=CA1931496438ABCC2c.3581A= (p.Gln1194=)
c.2885A= (p.Gln962=)
n.3770A=
n.3772A=
n.3824A=
10g.99836257A>CCA378125104ABCC2c.3581A>C (p.Gln1194Pro)
c.2885A>C (p.Gln962Pro)
n.3770A>C
n.3772A>C
n.3824A>C
10g.99836257A>GCA378125102ABCC2c.3581A>G (p.Gln1194Arg)
c.2885A>G (p.Gln962Arg)
n.3770A>G
n.3772A>G
n.3824A>G
10g.99836257A>TCA5643856ABCC2c.3581A>T (p.Gln1194Leu)
c.2885A>T (p.Gln962Leu)
n.3770A>T
n.3772A>T
n.3824A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836258G>ACA471132072ABCC2c.3582G>A (p.Gln1194=)
c.2886G>A (p.Gln962=)
n.3771G>A
n.3773G>A
n.3825G>A
 dbSNP
10g.99836258G>CCA378125107ABCC2c.3582G>C (p.Gln1194His)
c.2886G>C (p.Gln962His)
n.3771G>C
n.3773G>C
n.3825G>C
10g.99836258G>TCA378125108ABCC2c.3582G>T (p.Gln1194His)
c.2886G>T (p.Gln962His)
n.3771G>T
n.3773G>T
n.3825G>T
10g.99836259A=CA1931496441ABCC2c.3583A= (p.Lys1195=)
c.2887A= (p.Lys963=)
n.3772A=
n.3774A=
n.3826A=
10g.99836259A>CCA378125111ABCC2c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.2887A>C (p.Lys963Gln)
n.3772A>C
n.3774A>C
n.3826A>C
10g.99836259A>GCA378125113ABCC2c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.2887A>G (p.Lys963Glu)
n.3772A>G
n.3774A>G
n.3826A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836259A>TCA378125115ABCC2c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.2887A>T (p.Lys963Ter)
n.3772A>T
n.3774A>T
n.3826A>T
 gnomAD v4
10g.99836260A>CCA378125120ABCC2c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.2888A>C (p.Lys963Thr)
n.3773A>C
n.3775A>C
n.3827A>C
10g.99836260A>GCA378125118ABCC2c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.2888A>G (p.Lys963Arg)
n.3773A>G
n.3775A>G
n.3827A>G
10g.99836260A>TCA378125119ABCC2c.3584A>T (p.Lys1195Ile)
c.2888A>T (p.Lys963Ile)
n.3773A>T
n.3775A>T
n.3827A>T
10g.99836261A>CCA378125123ABCC2c.3585A>C (p.Lys1195Asn)
c.2889A>C (p.Lys963Asn)
n.3774A>C
n.3776A>C
n.3828A>C
10g.99836261A>GCA471132077ABCC2c.3585A>G (p.Lys1195=)
c.2889A>G (p.Lys963=)
n.3774A>G
n.3776A>G
n.3828A>G
10g.99836261A>TCA378125126ABCC2c.3585A>T (p.Lys1195Asn)
c.2889A>T (p.Lys963Asn)
n.3774A>T
n.3776A>T
n.3828A>T
10g.99836261_99836263delinsATGCA1931496449ABCC2c.3585_3587delinsATG (p.Lys1195=)
c.2889_2891delinsATG (p.Lys963=)
n.3774_3776delinsATG
n.3776_3778delinsATG
n.3828_3830delinsATG
10g.99836262T>ACA378125129ABCC2c.3586T>A (p.Cys1196Ser)
c.2890T>A (p.Cys964Ser)
n.3775T>A
n.3777T>A
n.3829T>A
10g.99836262T>CCA378125131ABCC2c.3586T>C (p.Cys1196Arg)
c.2890T>C (p.Cys964Arg)
n.3775T>C
n.3777T>C
n.3829T>C
10g.99836262T>GCA5643857ABCC2c.3586T>G (p.Cys1196Gly)
c.2890T>G (p.Cys964Gly)
n.3775T>G
n.3777T>G
n.3829T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836262T=CA1931496457ABCC2c.3586T= (p.Cys1196=)
c.2890T= (p.Cys964=)
n.3775T=
n.3777T=
n.3829T=
10g.99836265_99836266delCA1931496456ABCC2c.3589_3590del (p.Val1197LeufsTer?)
c.2893_2894del (p.Val965LeufsTer?)
n.3778_3779del
n.3780_3781del
n.3832_3833del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99836263G>ACA378125136ABCC2c.3587G>A (p.Cys1196Tyr)
c.2891G>A (p.Cys964Tyr)
n.3776G>A
n.3778G>A
n.3830G>A
 gnomAD v4
10g.99836263G>CCA378125138ABCC2c.3587G>C (p.Cys1196Ser)
c.2891G>C (p.Cys964Ser)
n.3776G>C
n.3778G>C
n.3830G>C
10g.99836263G=CA1931496459ABCC2c.3587G= (p.Cys1196=)
c.2891G= (p.Cys964=)
n.3776G=
n.3778G=
n.3830G=
10g.99836263G>TCA378125137ABCC2c.3587G>T (p.Cys1196Phe)
c.2891G>T (p.Cys964Phe)
n.3776G>T
n.3778G>T
n.3830G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836263_99836264delinsGTCA1931496460ABCC2c.3587_3588delinsGT (p.Cys1196=)
c.2891_2892delinsGT (p.Cys964=)
n.3776_3777delinsGT
n.3778_3779delinsGT
n.3830_3831delinsGT
10g.99836264delCA595452689ABCC2c.3588del (p.Cys1196TrpfsTer22)
c.2892del (p.Cys964TrpfsTer22)
n.3777del
n.3779del
n.3831del
 dbSNP gnomAD v2
10g.99836264T>ACA378125141ABCC2c.3588T>A (p.Cys1196Ter)
c.2892T>A (p.Cys964Ter)
n.3777T>A
n.3779T>A
n.3831T>A
10g.99836264T>CCA471132080ABCC2c.3588T>C (p.Cys1196=)
c.2892T>C (p.Cys964=)
n.3777T>C
n.3779T>C
n.3831T>C
 gnomAD v4
10g.99836264T>GCA378125143ABCC2c.3588T>G (p.Cys1196Trp)
c.2892T>G (p.Cys964Trp)
n.3777T>G
n.3779T>G
n.3831T>G
10g.99836265_99836270delCA2574638601ABCC2c.3589_3594del (p.Val1197_Phe1198del)
c.2893_2898del (p.Val965_Phe966del)
n.3778_3783del
n.3780_3785del
n.3832_3837del
10g.99836265G>ACA378125146ABCC2c.3589G>A (p.Val1197Ile)
c.2893G>A (p.Val965Ile)
n.3778G>A
n.3780G>A
n.3832G>A
 dbSNP
10g.99836265G>CCA5643858ABCC2c.3589G>C (p.Val1197Leu)
c.2893G>C (p.Val965Leu)
n.3778G>C
n.3780G>C
n.3832G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836265G=CA1931496466ABCC2c.3589G= (p.Val1197=)
c.2893G= (p.Val965=)
n.3778G=
n.3780G=
n.3832G=
10g.99836265G>TCA378125148ABCC2c.3589G>T (p.Val1197Phe)
c.2893G>T (p.Val965Phe)
n.3778G>T
n.3780G>T
n.3832G>T
10g.99836265_99836270delinsGTCTTTCA1931496467ABCC2c.3589_3594delinsGTCTTT (p.Val1197=)
c.2893_2898delinsGTCTTT (p.Val965=)
n.3778_3783delinsGTCTTT
n.3780_3785delinsGTCTTT
n.3832_3837delinsGTCTTT
10g.99836266T>ACA378125150ABCC2c.3590T>A (p.Val1197Asp)
c.2894T>A (p.Val965Asp)
n.3779T>A
n.3781T>A
n.3833T>A
10g.99836266T>CCA378125153ABCC2c.3590T>C (p.Val1197Ala)
c.2894T>C (p.Val965Ala)
n.3779T>C
n.3781T>C
n.3833T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99836266T>GCA378125155ABCC2c.3590T>G (p.Val1197Gly)
c.2894T>G (p.Val965Gly)
n.3779T>G
n.3781T>G
n.3833T>G
10g.99836266T=CA1931496470ABCC2c.3590T= (p.Val1197=)
c.2894T= (p.Val965=)
n.3779T=
n.3781T=
n.3833T=
10g.99836268_99836272delCA595452690ABCC2c.3592_3596del (p.Phe1198LeufsTer?)
c.2896_2900del (p.Phe966LeufsTer?)
n.3781_3785del
n.3783_3787del
n.3835_3839del
 dbSNP gnomAD v2
10g.99836267C>ACA471132083ABCC2c.3591C>A (p.Val1197=)
c.2895C>A (p.Val965=)
n.3780C>A
n.3782C>A
n.3834C>A
10g.99836267C=CA1931496472ABCC2c.3591C= (p.Val1197=)
c.2895C= (p.Val965=)
n.3780C=
n.3782C=
n.3834C=
10g.99836267C>GCA5643859ABCC2c.3591C>G (p.Val1197=)
c.2895C>G (p.Val965=)
n.3780C>G
n.3782C>G
n.3834C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836267C>TCA471132086ABCC2c.3591C>T (p.Val1197=)
c.2895C>T (p.Val965=)
n.3780C>T
n.3782C>T
n.3834C>T
10g.99836268T>ACA378125159ABCC2c.3592T>A (p.Phe1198Ile)
c.2896T>A (p.Phe966Ile)
n.3781T>A
n.3783T>A
n.3835T>A
10g.99836268T>CCA378125161ABCC2c.3592T>C (p.Phe1198Leu)
c.2896T>C (p.Phe966Leu)
n.3781T>C
n.3783T>C
n.3835T>C
 gnomAD v4
10g.99836268T>GCA378125163ABCC2c.3592T>G (p.Phe1198Val)
c.2896T>G (p.Phe966Val)
n.3781T>G
n.3783T>G
n.3835T>G
10g.99836269T>ACA378125165ABCC2c.3593T>A (p.Phe1198Tyr)
c.2897T>A (p.Phe966Tyr)
n.3782T>A
n.3784T>A
n.3836T>A
10g.99836269T>CCA378125169ABCC2c.3593T>C (p.Phe1198Ser)
c.2897T>C (p.Phe966Ser)
n.3782T>C
n.3784T>C
n.3836T>C
10g.99836269T>GCA378125167ABCC2c.3593T>G (p.Phe1198Cys)
c.2897T>G (p.Phe966Cys)
n.3782T>G
n.3784T>G
n.3836T>G
10g.99836270T>ACA378125173ABCC2c.3594T>A (p.Phe1198Leu)
c.2898T>A (p.Phe966Leu)
n.3783T>A
n.3785T>A
n.3837T>A
10g.99836270T>CCA471132088ABCC2c.3594T>C (p.Phe1198=)
c.2898T>C (p.Phe966=)
n.3783T>C
n.3785T>C
n.3837T>C
10g.99836270T>GCA378125174ABCC2c.3594T>G (p.Phe1198Leu)
c.2898T>G (p.Phe966Leu)
n.3783T>G
n.3785T>G
n.3837T>G
10g.99836271T>ACA378125176ABCC2c.3595T>A (p.Ser1199Thr)
c.2899T>A (p.Ser967Thr)
n.3784T>A
n.3786T>A
n.3838T>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.99836271T>CCA378125178ABCC2c.3595T>C (p.Ser1199Pro)
c.2899T>C (p.Ser967Pro)
n.3784T>C
n.3786T>C
n.3838T>C
10g.99836271T>GCA378125181ABCC2c.3595T>G (p.Ser1199Ala)
c.2899T>G (p.Ser967Ala)
n.3784T>G
n.3786T>G
n.3838T>G
10g.99836271T=CA1931496475ABCC2c.3595T= (p.Ser1199=)
c.2899T= (p.Ser967=)
n.3784T=
n.3786T=
n.3838T=
10g.99836272C>ACA378125183ABCC2c.3596C>A (p.Ser1199Tyr)
c.2900C>A (p.Ser967Tyr)
n.3785C>A
n.3787C>A
n.3839C>A
10g.99836272C>GCA378125184ABCC2c.3596C>G (p.Ser1199Cys)
c.2900C>G (p.Ser967Cys)
n.3785C>G
n.3787C>G
n.3839C>G
10g.99836272C>TCA378125185ABCC2c.3596C>T (p.Ser1199Phe)
c.2900C>T (p.Ser967Phe)
n.3785C>T
n.3787C>T
n.3839C>T
10g.99836273C>ACA471132096ABCC2c.3597C>A (p.Ser1199=)
c.2901C>A (p.Ser967=)
n.3786C>A
n.3788C>A
n.3840C>A
10g.99836273C>GCA471132097ABCC2c.3597C>G (p.Ser1199=)
c.2901C>G (p.Ser967=)
n.3786C>G
n.3788C>G
n.3840C>G
10g.99836273C>TCA471132095ABCC2c.3597C>T (p.Ser1199=)
c.2901C>T (p.Ser967=)
n.3786C>T
n.3788C>T
n.3840C>T
10g.99836274T>ACA378125188ABCC2c.3598T>A (p.Trp1200Arg)
c.2902T>A (p.Trp968Arg)
n.3787T>A
n.3789T>A
n.3841T>A
10g.99836274T>CCA378125189ABCC2c.3598T>C (p.Trp1200Arg)
c.2902T>C (p.Trp968Arg)
n.3787T>C
n.3789T>C
n.3841T>C
10g.99836274T>GCA378125191ABCC2c.3598T>G (p.Trp1200Gly)
c.2902T>G (p.Trp968Gly)
n.3787T>G
n.3789T>G
n.3841T>G
10g.99836275G>ACA212862284ABCC2c.3599G>A (p.Trp1200Ter)
c.2903G>A (p.Trp968Ter)
n.3788G>A
n.3790G>A
n.3842G>A
 ClinVar dbSNP
10g.99836275G>CCA378125196ABCC2c.3599G>C (p.Trp1200Ser)
c.2903G>C (p.Trp968Ser)
n.3788G>C
n.3790G>C
n.3842G>C
 gnomAD v4
10g.99836275G=CA1931496478ABCC2c.3599G= (p.Trp1200=)
c.2903G= (p.Trp968=)
n.3788G=
n.3790G=
n.3842G=
10g.99836275G>TCA5643860ABCC2c.3599G>T (p.Trp1200Leu)
c.2903G>T (p.Trp968Leu)
n.3788G>T
n.3790G>T
n.3842G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836276G>ACA378125199ABCC2c.3600G>A (p.Trp1200Ter)
c.2904G>A (p.Trp968Ter)
n.3789G>A
n.3791G>A
n.3843G>A
10g.99836276G>CCA378125201ABCC2c.3600G>C (p.Trp1200Cys)
c.2904G>C (p.Trp968Cys)
n.3789G>C
n.3791G>C
n.3843G>C
10g.99836276G=CA1931496481ABCC2c.3600G= (p.Trp1200=)
c.2904G= (p.Trp968=)
n.3789G=
n.3791G=
n.3843G=
10g.99836276G>TCA5643861ABCC2c.3600G>T (p.Trp1200Cys)
c.2904G>T (p.Trp968Cys)
n.3789G>T
n.3791G>T
n.3843G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836277delCA2789198648ABCC2c.3601del (p.Ile1201SerfsTer17)
c.2905del (p.Ile969SerfsTer17)
n.3790del
n.3792del
n.3844del
10g.99836277A>CCA378125205ABCC2c.3601A>C (p.Ile1201Leu)
c.2905A>C (p.Ile969Leu)
n.3790A>C
n.3792A>C
n.3844A>C
10g.99836277A>GCA378125207ABCC2c.3601A>G (p.Ile1201Val)
c.2905A>G (p.Ile969Val)
n.3790A>G
n.3792A>G
n.3844A>G
10g.99836277A>TCA378125208ABCC2c.3601A>T (p.Ile1201Phe)
c.2905A>T (p.Ile969Phe)
n.3790A>T
n.3792A>T
n.3844A>T
10g.99836278T>ACA378125210ABCC2c.3602T>A (p.Ile1201Asn)
c.2906T>A (p.Ile969Asn)
n.3791T>A
n.3793T>A
n.3845T>A
10g.99836278T>CCA378125212ABCC2c.3602T>C (p.Ile1201Thr)
c.2906T>C (p.Ile969Thr)
n.3791T>C
n.3793T>C
n.3845T>C
10g.99836278T>GCA378125215ABCC2c.3602T>G (p.Ile1201Ser)
c.2906T>G (p.Ile969Ser)
n.3791T>G
n.3793T>G
n.3845T>G
10g.99836279C>ACA471132104ABCC2c.3603C>A (p.Ile1201=)
c.2907C>A (p.Ile969=)
n.3792C>A
n.3794C>A
n.3846C>A
10g.99836279C>GCA378125216ABCC2c.3603C>G (p.Ile1201Met)
c.2907C>G (p.Ile969Met)
n.3792C>G
n.3794C>G
n.3846C>G
10g.99836279C>TCA471132105ABCC2c.3603C>T (p.Ile1201=)
c.2907C>T (p.Ile969=)
n.3792C>T
n.3794C>T
n.3846C>T
 gnomAD v4
10g.99836280A>CCA378125219ABCC2c.3604A>C (p.Thr1202Pro)
c.2908A>C (p.Thr970Pro)
n.3793A>C
n.3795A>C
n.3847A>C
10g.99836280A>GCA378125221ABCC2c.3604A>G (p.Thr1202Ala)
c.2908A>G (p.Thr970Ala)
n.3793A>G
n.3795A>G
n.3847A>G
10g.99836280A>TCA378125224ABCC2c.3604A>T (p.Thr1202Ser)
c.2908A>T (p.Thr970Ser)
n.3793A>T
n.3795A>T
n.3847A>T
10g.99836281C>ACA378125229ABCC2c.3605C>A (p.Thr1202Asn)
c.2909C>A (p.Thr970Asn)
n.3794C>A
n.3796C>A
n.3848C>A
10g.99836281C=CA1931496485ABCC2c.3605C= (p.Thr1202=)
c.2909C= (p.Thr970=)
n.3794C=
n.3796C=
n.3848C=
10g.99836281C>GCA5643862ABCC2c.3605C>G (p.Thr1202Ser)
c.2909C>G (p.Thr970Ser)
n.3794C>G
n.3796C>G
n.3848C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99836281C>TCA378125225ABCC2c.3605C>T (p.Thr1202Ile)
c.2909C>T (p.Thr970Ile)
n.3794C>T
n.3796C>T
n.3848C>T

Number of alleles fetched