| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99835861del | CA2688071228 | VPS13B | c.10017+123del (n.10017+123del) n.10087+123del c.*5699+123del (n.*5699+123del) c.9942+123del (n.9942+123del) c.10014+123del (n.10014+123del) c.9939+123del (n.9939+123del) c.9639+123del (n.9639+123del) c.6903+123del (n.6903+123del) c.5796+123del (n.5796+123del) c.9822+123del (n.9822+123del) c.5574+123del (n.5574+123del) c.8802+123del (n.8802+123del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835861A>C | CA2688071229 | VPS13B | c.10017+123A>C (n.10017+123A>C) n.10087+123A>C c.*5699+123A>C (n.*5699+123A>C) c.9942+123A>C (n.9942+123A>C) c.10014+123A>C (n.10014+123A>C) c.9939+123A>C (n.9939+123A>C) c.9639+123A>C (n.9639+123A>C) c.6903+123A>C (n.6903+123A>C) c.5796+123A>C (n.5796+123A>C) c.9822+123A>C (n.9822+123A>C) c.5574+123A>C (n.5574+123A>C) c.8802+123A>C (n.8802+123A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835862C>A | CA2688071230 | VPS13B | c.10017+124C>A (n.10017+124C>A) n.10087+124C>A c.*5699+124C>A (n.*5699+124C>A) c.9942+124C>A (n.9942+124C>A) c.10014+124C>A (n.10014+124C>A) c.9939+124C>A (n.9939+124C>A) c.9639+124C>A (n.9639+124C>A) c.6903+124C>A (n.6903+124C>A) c.5796+124C>A (n.5796+124C>A) c.9822+124C>A (n.9822+124C>A) c.5574+124C>A (n.5574+124C>A) c.8802+124C>A (n.8802+124C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835862C>T | CA182339884 | VPS13B | c.10017+124C>T (n.10017+124C>T) n.10087+124C>T c.*5699+124C>T (n.*5699+124C>T) c.9942+124C>T (n.9942+124C>T) c.10014+124C>T (n.10014+124C>T) c.9939+124C>T (n.9939+124C>T) c.9639+124C>T (n.9639+124C>T) c.6903+124C>T (n.6903+124C>T) c.5796+124C>T (n.5796+124C>T) c.9822+124C>T (n.9822+124C>T) c.5574+124C>T (n.5574+124C>T) c.8802+124C>T (n.8802+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835863A>G | CA2688071231 | VPS13B | c.10017+125A>G (n.10017+125A>G) n.10087+125A>G c.*5699+125A>G (n.*5699+125A>G) c.9942+125A>G (n.9942+125A>G) c.10014+125A>G (n.10014+125A>G) c.9939+125A>G (n.9939+125A>G) c.9639+125A>G (n.9639+125A>G) c.6903+125A>G (n.6903+125A>G) c.5796+125A>G (n.5796+125A>G) c.9822+125A>G (n.9822+125A>G) c.5574+125A>G (n.5574+125A>G) c.8802+125A>G (n.8802+125A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835864T>G | CA2688071233 | VPS13B | c.10017+126T>G (n.10017+126T>G) n.10087+126T>G c.*5699+126T>G (n.*5699+126T>G) c.9942+126T>G (n.9942+126T>G) c.10014+126T>G (n.10014+126T>G) c.9939+126T>G (n.9939+126T>G) c.9639+126T>G (n.9639+126T>G) c.6903+126T>G (n.6903+126T>G) c.5796+126T>G (n.5796+126T>G) c.9822+126T>G (n.9822+126T>G) c.5574+126T>G (n.5574+126T>G) c.8802+126T>G (n.8802+126T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835864_99835870del | CA2688071232 | VPS13B | c.10017+126_10017+132del (n.10017+126_10017+132del) n.10087+126_10087+132del c.*5699+126_*5699+132del (n.*5699+126_*5699+132del) c.9942+126_9942+132del (n.9942+126_9942+132del) c.10014+126_10014+132del (n.10014+126_10014+132del) c.9939+126_9939+132del (n.9939+126_9939+132del) c.9639+126_9639+132del (n.9639+126_9639+132del) c.6903+126_6903+132del (n.6903+126_6903+132del) c.5796+126_5796+132del (n.5796+126_5796+132del) c.9822+126_9822+132del (n.9822+126_9822+132del) c.5574+126_5574+132del (n.5574+126_5574+132del) c.8802+126_8802+132del (n.8802+126_8802+132del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835865G>A | CA2688071235 | VPS13B | c.10017+127G>A (n.10017+127G>A) n.10087+127G>A c.*5699+127G>A (n.*5699+127G>A) c.9942+127G>A (n.9942+127G>A) c.10014+127G>A (n.10014+127G>A) c.9939+127G>A (n.9939+127G>A) c.9639+127G>A (n.9639+127G>A) c.6903+127G>A (n.6903+127G>A) c.5796+127G>A (n.5796+127G>A) c.9822+127G>A (n.9822+127G>A) c.5574+127G>A (n.5574+127G>A) c.8802+127G>A (n.8802+127G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835865G>T | CA2688071234 | VPS13B | c.10017+127G>T (n.10017+127G>T) n.10087+127G>T c.*5699+127G>T (n.*5699+127G>T) c.9942+127G>T (n.9942+127G>T) c.10014+127G>T (n.10014+127G>T) c.9939+127G>T (n.9939+127G>T) c.9639+127G>T (n.9639+127G>T) c.6903+127G>T (n.6903+127G>T) c.5796+127G>T (n.5796+127G>T) c.9822+127G>T (n.9822+127G>T) c.5574+127G>T (n.5574+127G>T) c.8802+127G>T (n.8802+127G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835866T>A | CA2781479994 | VPS13B | c.10017+128T>A (n.10017+128T>A) n.10087+128T>A c.*5699+128T>A (n.*5699+128T>A) c.9942+128T>A (n.9942+128T>A) c.10014+128T>A (n.10014+128T>A) c.9939+128T>A (n.9939+128T>A) c.9639+128T>A (n.9639+128T>A) c.6903+128T>A (n.6903+128T>A) c.5796+128T>A (n.5796+128T>A) c.9822+128T>A (n.9822+128T>A) c.5574+128T>A (n.5574+128T>A) c.8802+128T>A (n.8802+128T>A) | |
| 8 | g.99835866_99835867insA | CA2781479995 | VPS13B | c.10017+128_10017+129insA (n.10017+128_10017+129insA) n.10087+128_10087+129insA c.*5699+128_*5699+129insA (n.*5699+128_*5699+129insA) c.9942+128_9942+129insA (n.9942+128_9942+129insA) c.10014+128_10014+129insA (n.10014+128_10014+129insA) c.9939+128_9939+129insA (n.9939+128_9939+129insA) c.9639+128_9639+129insA (n.9639+128_9639+129insA) c.6903+128_6903+129insA (n.6903+128_6903+129insA) c.5796+128_5796+129insA (n.5796+128_5796+129insA) c.9822+128_9822+129insA (n.9822+128_9822+129insA) c.5574+128_5574+129insA (n.5574+128_5574+129insA) c.8802+128_8802+129insA (n.8802+128_8802+129insA) | |
| 8 | g.99835867G>A | CA2688071236 | VPS13B | c.10017+129G>A (n.10017+129G>A) n.10087+129G>A c.*5699+129G>A (n.*5699+129G>A) c.9942+129G>A (n.9942+129G>A) c.10014+129G>A (n.10014+129G>A) c.9939+129G>A (n.9939+129G>A) c.9639+129G>A (n.9639+129G>A) c.6903+129G>A (n.6903+129G>A) c.5796+129G>A (n.5796+129G>A) c.9822+129G>A (n.9822+129G>A) c.5574+129G>A (n.5574+129G>A) c.8802+129G>A (n.8802+129G>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835871C>A | CA2688071238 | VPS13B | c.10017+133C>A (n.10017+133C>A) n.10087+133C>A c.*5699+133C>A (n.*5699+133C>A) c.9942+133C>A (n.9942+133C>A) c.10014+133C>A (n.10014+133C>A) c.9939+133C>A (n.9939+133C>A) c.9639+133C>A (n.9639+133C>A) c.6903+133C>A (n.6903+133C>A) c.5796+133C>A (n.5796+133C>A) c.9822+133C>A (n.9822+133C>A) c.5574+133C>A (n.5574+133C>A) c.8802+133C>A (n.8802+133C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835873A>G | CA2688071242 | VPS13B | c.10017+135A>G (n.10017+135A>G) n.10087+135A>G c.*5699+135A>G (n.*5699+135A>G) c.9942+135A>G (n.9942+135A>G) c.10014+135A>G (n.10014+135A>G) c.9939+135A>G (n.9939+135A>G) c.9639+135A>G (n.9639+135A>G) c.6903+135A>G (n.6903+135A>G) c.5796+135A>G (n.5796+135A>G) c.9822+135A>G (n.9822+135A>G) c.5574+135A>G (n.5574+135A>G) c.8802+135A>G (n.8802+135A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835874T>C | CA2688071244 | VPS13B | c.10017+136T>C (n.10017+136T>C) n.10087+136T>C c.*5699+136T>C (n.*5699+136T>C) c.9942+136T>C (n.9942+136T>C) c.10014+136T>C (n.10014+136T>C) c.9939+136T>C (n.9939+136T>C) c.9639+136T>C (n.9639+136T>C) c.6903+136T>C (n.6903+136T>C) c.5796+136T>C (n.5796+136T>C) c.9822+136T>C (n.9822+136T>C) c.5574+136T>C (n.5574+136T>C) c.8802+136T>C (n.8802+136T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835874_99835878del | CA2781479999 | VPS13B | c.10017+136_10017+140del (n.10017+136_10017+140del) n.10087+136_10087+140del c.*5699+136_*5699+140del (n.*5699+136_*5699+140del) c.9942+136_9942+140del (n.9942+136_9942+140del) c.10014+136_10014+140del (n.10014+136_10014+140del) c.9939+136_9939+140del (n.9939+136_9939+140del) c.9639+136_9639+140del (n.9639+136_9639+140del) c.6903+136_6903+140del (n.6903+136_6903+140del) c.5796+136_5796+140del (n.5796+136_5796+140del) c.9822+136_9822+140del (n.9822+136_9822+140del) c.5574+136_5574+140del (n.5574+136_5574+140del) c.8802+136_8802+140del (n.8802+136_8802+140del) | |
| 8 | g.99835878del | CA2688071243 | VPS13B | c.10017+140del (n.10017+140del) n.10087+140del c.*5699+140del (n.*5699+140del) c.9942+140del (n.9942+140del) c.10014+140del (n.10014+140del) c.9939+140del (n.9939+140del) c.9639+140del (n.9639+140del) c.6903+140del (n.6903+140del) c.5796+140del (n.5796+140del) c.9822+140del (n.9822+140del) c.5574+140del (n.5574+140del) c.8802+140del (n.8802+140del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835875T>C | CA182339888 | VPS13B | c.10017+137T>C (n.10017+137T>C) n.10087+137T>C c.*5699+137T>C (n.*5699+137T>C) c.9942+137T>C (n.9942+137T>C) c.10014+137T>C (n.10014+137T>C) c.9939+137T>C (n.9939+137T>C) c.9639+137T>C (n.9639+137T>C) c.6903+137T>C (n.6903+137T>C) c.5796+137T>C (n.5796+137T>C) c.9822+137T>C (n.9822+137T>C) c.5574+137T>C (n.5574+137T>C) c.8802+137T>C (n.8802+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835875_99835876insAGA | CA2781480000 | VPS13B | c.10017+137_10017+138insAGA (n.10017+137_10017+138insAGA) n.10087+137_10087+138insAGA c.*5699+137_*5699+138insAGA (n.*5699+137_*5699+138insAGA) c.9942+137_9942+138insAGA (n.9942+137_9942+138insAGA) c.10014+137_10014+138insAGA (n.10014+137_10014+138insAGA) c.9939+137_9939+138insAGA (n.9939+137_9939+138insAGA) c.9639+137_9639+138insAGA (n.9639+137_9639+138insAGA) c.6903+137_6903+138insAGA (n.6903+137_6903+138insAGA) c.5796+137_5796+138insAGA (n.5796+137_5796+138insAGA) c.9822+137_9822+138insAGA (n.9822+137_9822+138insAGA) c.5574+137_5574+138insAGA (n.5574+137_5574+138insAGA) c.8802+137_8802+138insAGA (n.8802+137_8802+138insAGA) | |
| 8 | g.99835877T>A | CA2688071245 | VPS13B | c.10017+139T>A (n.10017+139T>A) n.10087+139T>A c.*5699+139T>A (n.*5699+139T>A) c.9942+139T>A (n.9942+139T>A) c.10014+139T>A (n.10014+139T>A) c.9939+139T>A (n.9939+139T>A) c.9639+139T>A (n.9639+139T>A) c.6903+139T>A (n.6903+139T>A) c.5796+139T>A (n.5796+139T>A) c.9822+139T>A (n.9822+139T>A) c.5574+139T>A (n.5574+139T>A) c.8802+139T>A (n.8802+139T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835877T>C | CA2688071246 | VPS13B | c.10017+139T>C (n.10017+139T>C) n.10087+139T>C c.*5699+139T>C (n.*5699+139T>C) c.9942+139T>C (n.9942+139T>C) c.10014+139T>C (n.10014+139T>C) c.9939+139T>C (n.9939+139T>C) c.9639+139T>C (n.9639+139T>C) c.6903+139T>C (n.6903+139T>C) c.5796+139T>C (n.5796+139T>C) c.9822+139T>C (n.9822+139T>C) c.5574+139T>C (n.5574+139T>C) c.8802+139T>C (n.8802+139T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835878T>C | CA182339892 | VPS13B | c.10017+140T>C (n.10017+140T>C) n.10087+140T>C c.*5699+140T>C (n.*5699+140T>C) c.9942+140T>C (n.9942+140T>C) c.10014+140T>C (n.10014+140T>C) c.9939+140T>C (n.9939+140T>C) c.9639+140T>C (n.9639+140T>C) c.6903+140T>C (n.6903+140T>C) c.5796+140T>C (n.5796+140T>C) c.9822+140T>C (n.9822+140T>C) c.5574+140T>C (n.5574+140T>C) c.8802+140T>C (n.8802+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835880del | CA2781480001 | VPS13B | c.10017+142del (n.10017+142del) n.10087+142del c.*5699+142del (n.*5699+142del) c.9942+142del (n.9942+142del) c.10014+142del (n.10014+142del) c.9939+142del (n.9939+142del) c.9639+142del (n.9639+142del) c.6903+142del (n.6903+142del) c.5796+142del (n.5796+142del) c.9822+142del (n.9822+142del) c.5574+142del (n.5574+142del) c.8802+142del (n.8802+142del) | |
| 8 | g.99835880C>A | CA2688071247 | VPS13B | c.10017+142C>A (n.10017+142C>A) n.10087+142C>A c.*5699+142C>A (n.*5699+142C>A) c.9942+142C>A (n.9942+142C>A) c.10014+142C>A (n.10014+142C>A) c.9939+142C>A (n.9939+142C>A) c.9639+142C>A (n.9639+142C>A) c.6903+142C>A (n.6903+142C>A) c.5796+142C>A (n.5796+142C>A) c.9822+142C>A (n.9822+142C>A) c.5574+142C>A (n.5574+142C>A) c.8802+142C>A (n.8802+142C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835880C>T | CA182339903 | VPS13B | c.10017+142C>T (n.10017+142C>T) n.10087+142C>T c.*5699+142C>T (n.*5699+142C>T) c.9942+142C>T (n.9942+142C>T) c.10014+142C>T (n.10014+142C>T) c.9939+142C>T (n.9939+142C>T) c.9639+142C>T (n.9639+142C>T) c.6903+142C>T (n.6903+142C>T) c.5796+142C>T (n.5796+142C>T) c.9822+142C>T (n.9822+142C>T) c.5574+142C>T (n.5574+142C>T) c.8802+142C>T (n.8802+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835880_99835881insACAG | CA2781480002 | VPS13B | c.10017+142_10017+143insACAG (n.10017+142_10017+143insACAG) n.10087+142_10087+143insACAG c.*5699+142_*5699+143insACAG (n.*5699+142_*5699+143insACAG) c.9942+142_9942+143insACAG (n.9942+142_9942+143insACAG) c.10014+142_10014+143insACAG (n.10014+142_10014+143insACAG) c.9939+142_9939+143insACAG (n.9939+142_9939+143insACAG) c.9639+142_9639+143insACAG (n.9639+142_9639+143insACAG) c.6903+142_6903+143insACAG (n.6903+142_6903+143insACAG) c.5796+142_5796+143insACAG (n.5796+142_5796+143insACAG) c.9822+142_9822+143insACAG (n.9822+142_9822+143insACAG) c.5574+142_5574+143insACAG (n.5574+142_5574+143insACAG) c.8802+142_8802+143insACAG (n.8802+142_8802+143insACAG) | |
| 8 | g.99835881G>A | CA182339904 | VPS13B | c.10017+143G>A (n.10017+143G>A) n.10087+143G>A c.*5699+143G>A (n.*5699+143G>A) c.9942+143G>A (n.9942+143G>A) c.10014+143G>A (n.10014+143G>A) c.9939+143G>A (n.9939+143G>A) c.9639+143G>A (n.9639+143G>A) c.6903+143G>A (n.6903+143G>A) c.5796+143G>A (n.5796+143G>A) c.9822+143G>A (n.9822+143G>A) c.5574+143G>A (n.5574+143G>A) c.8802+143G>A (n.8802+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835881G>C | CA857611992 | VPS13B | c.10017+143G>C (n.10017+143G>C) n.10087+143G>C c.*5699+143G>C (n.*5699+143G>C) c.9942+143G>C (n.9942+143G>C) c.10014+143G>C (n.10014+143G>C) c.9939+143G>C (n.9939+143G>C) c.9639+143G>C (n.9639+143G>C) c.6903+143G>C (n.6903+143G>C) c.5796+143G>C (n.5796+143G>C) c.9822+143G>C (n.9822+143G>C) c.5574+143G>C (n.5574+143G>C) c.8802+143G>C (n.8802+143G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835881G>T | CA2688071248 | VPS13B | c.10017+143G>T (n.10017+143G>T) n.10087+143G>T c.*5699+143G>T (n.*5699+143G>T) c.9942+143G>T (n.9942+143G>T) c.10014+143G>T (n.10014+143G>T) c.9939+143G>T (n.9939+143G>T) c.9639+143G>T (n.9639+143G>T) c.6903+143G>T (n.6903+143G>T) c.5796+143G>T (n.5796+143G>T) c.9822+143G>T (n.9822+143G>T) c.5574+143G>T (n.5574+143G>T) c.8802+143G>T (n.8802+143G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835883C>A | CA2688071249 | VPS13B | c.10017+145C>A (n.10017+145C>A) n.10087+145C>A c.*5699+145C>A (n.*5699+145C>A) c.9942+145C>A (n.9942+145C>A) c.10014+145C>A (n.10014+145C>A) c.9939+145C>A (n.9939+145C>A) c.9639+145C>A (n.9639+145C>A) c.6903+145C>A (n.6903+145C>A) c.5796+145C>A (n.5796+145C>A) c.9822+145C>A (n.9822+145C>A) c.5574+145C>A (n.5574+145C>A) c.8802+145C>A (n.8802+145C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835884C>A | CA2781480003 | VPS13B | c.10017+146C>A (n.10017+146C>A) n.10087+146C>A c.*5699+146C>A (n.*5699+146C>A) c.9942+146C>A (n.9942+146C>A) c.10014+146C>A (n.10014+146C>A) c.9939+146C>A (n.9939+146C>A) c.9639+146C>A (n.9639+146C>A) c.6903+146C>A (n.6903+146C>A) c.5796+146C>A (n.5796+146C>A) c.9822+146C>A (n.9822+146C>A) c.5574+146C>A (n.5574+146C>A) c.8802+146C>A (n.8802+146C>A) | |
| 8 | g.99835884C>T | CA857612006 | VPS13B | c.10017+146C>T (n.10017+146C>T) n.10087+146C>T c.*5699+146C>T (n.*5699+146C>T) c.9942+146C>T (n.9942+146C>T) c.10014+146C>T (n.10014+146C>T) c.9939+146C>T (n.9939+146C>T) c.9639+146C>T (n.9639+146C>T) c.6903+146C>T (n.6903+146C>T) c.5796+146C>T (n.5796+146C>T) c.9822+146C>T (n.9822+146C>T) c.5574+146C>T (n.5574+146C>T) c.8802+146C>T (n.8802+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835885T>C | CA182339905 | VPS13B | c.10017+147T>C (n.10017+147T>C) n.10087+147T>C c.*5699+147T>C (n.*5699+147T>C) c.9942+147T>C (n.9942+147T>C) c.10014+147T>C (n.10014+147T>C) c.9939+147T>C (n.9939+147T>C) c.9639+147T>C (n.9639+147T>C) c.6903+147T>C (n.6903+147T>C) c.5796+147T>C (n.5796+147T>C) c.9822+147T>C (n.9822+147T>C) c.5574+147T>C (n.5574+147T>C) c.8802+147T>C (n.8802+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835886_99835889del | CA2781480004 | VPS13B | c.10017+148_10017+151del (n.10017+148_10017+151del) n.10087+148_10087+151del c.*5699+148_*5699+151del (n.*5699+148_*5699+151del) c.9942+148_9942+151del (n.9942+148_9942+151del) c.10014+148_10014+151del (n.10014+148_10014+151del) c.9939+148_9939+151del (n.9939+148_9939+151del) c.9639+148_9639+151del (n.9639+148_9639+151del) c.6903+148_6903+151del (n.6903+148_6903+151del) c.5796+148_5796+151del (n.5796+148_5796+151del) c.9822+148_9822+151del (n.9822+148_9822+151del) c.5574+148_5574+151del (n.5574+148_5574+151del) c.8802+148_8802+151del (n.8802+148_8802+151del) | |
| 8 | g.99835886C>A | CA2781480005 | VPS13B | c.10017+148C>A (n.10017+148C>A) n.10087+148C>A c.*5699+148C>A (n.*5699+148C>A) c.9942+148C>A (n.9942+148C>A) c.10014+148C>A (n.10014+148C>A) c.9939+148C>A (n.9939+148C>A) c.9639+148C>A (n.9639+148C>A) c.6903+148C>A (n.6903+148C>A) c.5796+148C>A (n.5796+148C>A) c.9822+148C>A (n.9822+148C>A) c.5574+148C>A (n.5574+148C>A) c.8802+148C>A (n.8802+148C>A) | |
| 8 | g.99835886C>T | CA2688071250 | VPS13B | c.10017+148C>T (n.10017+148C>T) n.10087+148C>T c.*5699+148C>T (n.*5699+148C>T) c.9942+148C>T (n.9942+148C>T) c.10014+148C>T (n.10014+148C>T) c.9939+148C>T (n.9939+148C>T) c.9639+148C>T (n.9639+148C>T) c.6903+148C>T (n.6903+148C>T) c.5796+148C>T (n.5796+148C>T) c.9822+148C>T (n.9822+148C>T) c.5574+148C>T (n.5574+148C>T) c.8802+148C>T (n.8802+148C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835887A>G | CA2688071251 | VPS13B | c.10017+149A>G (n.10017+149A>G) n.10087+149A>G c.*5699+149A>G (n.*5699+149A>G) c.9942+149A>G (n.9942+149A>G) c.10014+149A>G (n.10014+149A>G) c.9939+149A>G (n.9939+149A>G) c.9639+149A>G (n.9639+149A>G) c.6903+149A>G (n.6903+149A>G) c.5796+149A>G (n.5796+149A>G) c.9822+149A>G (n.9822+149A>G) c.5574+149A>G (n.5574+149A>G) c.8802+149A>G (n.8802+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835888T>G | CA2688071252 | VPS13B | c.10017+150T>G (n.10017+150T>G) n.10087+150T>G c.*5699+150T>G (n.*5699+150T>G) c.9942+150T>G (n.9942+150T>G) c.10014+150T>G (n.10014+150T>G) c.9939+150T>G (n.9939+150T>G) c.9639+150T>G (n.9639+150T>G) c.6903+150T>G (n.6903+150T>G) c.5796+150T>G (n.5796+150T>G) c.9822+150T>G (n.9822+150T>G) c.5574+150T>G (n.5574+150T>G) c.8802+150T>G (n.8802+150T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835889T>A | CA2688071253 | VPS13B | c.10017+151T>A (n.10017+151T>A) n.10087+151T>A c.*5699+151T>A (n.*5699+151T>A) c.9942+151T>A (n.9942+151T>A) c.10014+151T>A (n.10014+151T>A) c.9939+151T>A (n.9939+151T>A) c.9639+151T>A (n.9639+151T>A) c.6903+151T>A (n.6903+151T>A) c.5796+151T>A (n.5796+151T>A) c.9822+151T>A (n.9822+151T>A) c.5574+151T>A (n.5574+151T>A) c.8802+151T>A (n.8802+151T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835889T>C | CA2717819650 | VPS13B | c.10017+151T>C (n.10017+151T>C) n.10087+151T>C c.*5699+151T>C (n.*5699+151T>C) c.9942+151T>C (n.9942+151T>C) c.10014+151T>C (n.10014+151T>C) c.9939+151T>C (n.9939+151T>C) c.9639+151T>C (n.9639+151T>C) c.6903+151T>C (n.6903+151T>C) c.5796+151T>C (n.5796+151T>C) c.9822+151T>C (n.9822+151T>C) c.5574+151T>C (n.5574+151T>C) c.8802+151T>C (n.8802+151T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835890A>G | CA857612010 | VPS13B | c.10017+152A>G (n.10017+152A>G) n.10087+152A>G c.*5699+152A>G (n.*5699+152A>G) c.9942+152A>G (n.9942+152A>G) c.10014+152A>G (n.10014+152A>G) c.9939+152A>G (n.9939+152A>G) c.9639+152A>G (n.9639+152A>G) c.6903+152A>G (n.6903+152A>G) c.5796+152A>G (n.5796+152A>G) c.9822+152A>G (n.9822+152A>G) c.5574+152A>G (n.5574+152A>G) c.8802+152A>G (n.8802+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835891A>G | CA2781480006 | VPS13B | c.10017+153A>G (n.10017+153A>G) n.10087+153A>G c.*5699+153A>G (n.*5699+153A>G) c.9942+153A>G (n.9942+153A>G) c.10014+153A>G (n.10014+153A>G) c.9939+153A>G (n.9939+153A>G) c.9639+153A>G (n.9639+153A>G) c.6903+153A>G (n.6903+153A>G) c.5796+153A>G (n.5796+153A>G) c.9822+153A>G (n.9822+153A>G) c.5574+153A>G (n.5574+153A>G) c.8802+153A>G (n.8802+153A>G) | |
| 8 | g.99835892G>A | CA2718038680 | VPS13B | c.10017+154G>A (n.10017+154G>A) n.10087+154G>A c.*5699+154G>A (n.*5699+154G>A) c.9942+154G>A (n.9942+154G>A) c.10014+154G>A (n.10014+154G>A) c.9939+154G>A (n.9939+154G>A) c.9639+154G>A (n.9639+154G>A) c.6903+154G>A (n.6903+154G>A) c.5796+154G>A (n.5796+154G>A) c.9822+154G>A (n.9822+154G>A) c.5574+154G>A (n.5574+154G>A) c.8802+154G>A (n.8802+154G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99835894T>A | CA2717819660 | VPS13B | c.10017+156T>A (n.10017+156T>A) n.10087+156T>A c.*5699+156T>A (n.*5699+156T>A) c.9942+156T>A (n.9942+156T>A) c.10014+156T>A (n.10014+156T>A) c.9939+156T>A (n.9939+156T>A) c.9639+156T>A (n.9639+156T>A) c.6903+156T>A (n.6903+156T>A) c.5796+156T>A (n.5796+156T>A) c.9822+156T>A (n.9822+156T>A) c.5574+156T>A (n.5574+156T>A) c.8802+156T>A (n.8802+156T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99835895A>G | CA182339906 | VPS13B | c.10017+157A>G (n.10017+157A>G) n.10087+157A>G c.*5699+157A>G (n.*5699+157A>G) c.9942+157A>G (n.9942+157A>G) c.10014+157A>G (n.10014+157A>G) c.9939+157A>G (n.9939+157A>G) c.9639+157A>G (n.9639+157A>G) c.6903+157A>G (n.6903+157A>G) c.5796+157A>G (n.5796+157A>G) c.9822+157A>G (n.9822+157A>G) c.5574+157A>G (n.5574+157A>G) c.8802+157A>G (n.8802+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835898A>G | CA583856418 | VPS13B | c.10017+160A>G (n.10017+160A>G) n.10087+160A>G c.*5699+160A>G (n.*5699+160A>G) c.9942+160A>G (n.9942+160A>G) c.10014+160A>G (n.10014+160A>G) c.9939+160A>G (n.9939+160A>G) c.9639+160A>G (n.9639+160A>G) c.6903+160A>G (n.6903+160A>G) c.5796+160A>G (n.5796+160A>G) c.9822+160A>G (n.9822+160A>G) c.5574+160A>G (n.5574+160A>G) c.8802+160A>G (n.8802+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835900T>C | CA652587369 | VPS13B | c.10017+162T>C (n.10017+162T>C) n.10087+162T>C c.*5699+162T>C (n.*5699+162T>C) c.9942+162T>C (n.9942+162T>C) c.10014+162T>C (n.10014+162T>C) c.9939+162T>C (n.9939+162T>C) c.9639+162T>C (n.9639+162T>C) c.6903+162T>C (n.6903+162T>C) c.5796+162T>C (n.5796+162T>C) c.9822+162T>C (n.9822+162T>C) c.5574+162T>C (n.5574+162T>C) c.8802+162T>C (n.8802+162T>C) | COSMIC |
| 8 | g.99835901del | CA2497231399 | VPS13B | c.10017+163del (n.10017+163del) n.10087+163del c.*5699+163del (n.*5699+163del) c.9942+163del (n.9942+163del) c.10014+163del (n.10014+163del) c.9939+163del (n.9939+163del) c.9639+163del (n.9639+163del) c.6903+163del (n.6903+163del) c.5796+163del (n.5796+163del) c.9822+163del (n.9822+163del) c.5574+163del (n.5574+163del) c.8802+163del (n.8802+163del) | dbSNP |
| 8 | g.99835902C>A | CA2537812333 | VPS13B | c.10017+164C>A (n.10017+164C>A) n.10087+164C>A c.*5699+164C>A (n.*5699+164C>A) c.9942+164C>A (n.9942+164C>A) c.10014+164C>A (n.10014+164C>A) c.9939+164C>A (n.9939+164C>A) c.9639+164C>A (n.9639+164C>A) c.6903+164C>A (n.6903+164C>A) c.5796+164C>A (n.5796+164C>A) c.9822+164C>A (n.9822+164C>A) c.5574+164C>A (n.5574+164C>A) c.8802+164C>A (n.8802+164C>A) | |
| 8 | g.99835904C>G | CA583856419 | VPS13B | c.10017+166C>G (n.10017+166C>G) n.10087+166C>G c.*5699+166C>G (n.*5699+166C>G) c.9942+166C>G (n.9942+166C>G) c.10014+166C>G (n.10014+166C>G) c.9939+166C>G (n.9939+166C>G) c.9639+166C>G (n.9639+166C>G) c.6903+166C>G (n.6903+166C>G) c.5796+166C>G (n.5796+166C>G) c.9822+166C>G (n.9822+166C>G) c.5574+166C>G (n.5574+166C>G) c.8802+166C>G (n.8802+166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835916T>G | CA2717767143 | VPS13B | c.10017+178T>G (n.10017+178T>G) n.10087+178T>G c.*5699+178T>G (n.*5699+178T>G) c.9942+178T>G (n.9942+178T>G) c.10014+178T>G (n.10014+178T>G) c.9939+178T>G (n.9939+178T>G) c.9639+178T>G (n.9639+178T>G) c.6903+178T>G (n.6903+178T>G) c.5796+178T>G (n.5796+178T>G) c.9822+178T>G (n.9822+178T>G) c.5574+178T>G (n.5574+178T>G) c.8802+178T>G (n.8802+178T>G) | dbSNP |
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| 8 | g.99835923G>C | CA2781480007 | VPS13B | c.10017+185G>C (n.10017+185G>C) n.10087+185G>C c.*5699+185G>C (n.*5699+185G>C) c.9942+185G>C (n.9942+185G>C) c.10014+185G>C (n.10014+185G>C) c.9939+185G>C (n.9939+185G>C) c.9639+185G>C (n.9639+185G>C) c.6903+185G>C (n.6903+185G>C) c.5796+185G>C (n.5796+185G>C) c.9822+185G>C (n.9822+185G>C) c.5574+185G>C (n.5574+185G>C) c.8802+185G>C (n.8802+185G>C) | |
| 8 | g.99835923G>T | CA1117122749 | VPS13B | c.10017+185G>T (n.10017+185G>T) n.10087+185G>T c.*5699+185G>T (n.*5699+185G>T) c.9942+185G>T (n.9942+185G>T) c.10014+185G>T (n.10014+185G>T) c.9939+185G>T (n.9939+185G>T) c.9639+185G>T (n.9639+185G>T) c.6903+185G>T (n.6903+185G>T) c.5796+185G>T (n.5796+185G>T) c.9822+185G>T (n.9822+185G>T) c.5574+185G>T (n.5574+185G>T) c.8802+185G>T (n.8802+185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835924C>T | CA182339926 | VPS13B | c.10017+186C>T (n.10017+186C>T) n.10087+186C>T c.*5699+186C>T (n.*5699+186C>T) c.9942+186C>T (n.9942+186C>T) c.10014+186C>T (n.10014+186C>T) c.9939+186C>T (n.9939+186C>T) c.9639+186C>T (n.9639+186C>T) c.6903+186C>T (n.6903+186C>T) c.5796+186C>T (n.5796+186C>T) c.9822+186C>T (n.9822+186C>T) c.5574+186C>T (n.5574+186C>T) c.8802+186C>T (n.8802+186C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99835925A>G | CA182339930 | VPS13B | c.10017+187A>G (n.10017+187A>G) n.10087+187A>G c.*5699+187A>G (n.*5699+187A>G) c.9942+187A>G (n.9942+187A>G) c.10014+187A>G (n.10014+187A>G) c.9939+187A>G (n.9939+187A>G) c.9639+187A>G (n.9639+187A>G) c.6903+187A>G (n.6903+187A>G) c.5796+187A>G (n.5796+187A>G) c.9822+187A>G (n.9822+187A>G) c.5574+187A>G (n.5574+187A>G) c.8802+187A>G (n.8802+187A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835928G>A | CA182339937 | VPS13B | c.10017+190G>A (n.10017+190G>A) n.10087+190G>A c.*5699+190G>A (n.*5699+190G>A) c.9942+190G>A (n.9942+190G>A) c.10014+190G>A (n.10014+190G>A) c.9939+190G>A (n.9939+190G>A) c.9639+190G>A (n.9639+190G>A) c.6903+190G>A (n.6903+190G>A) c.5796+190G>A (n.5796+190G>A) c.9822+190G>A (n.9822+190G>A) c.5574+190G>A (n.5574+190G>A) c.8802+190G>A (n.8802+190G>A) | dbSNP |
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| 8 | g.99835929T>G | CA2717759747 | VPS13B | c.10017+191T>G (n.10017+191T>G) n.10087+191T>G c.*5699+191T>G (n.*5699+191T>G) c.9942+191T>G (n.9942+191T>G) c.10014+191T>G (n.10014+191T>G) c.9939+191T>G (n.9939+191T>G) c.9639+191T>G (n.9639+191T>G) c.6903+191T>G (n.6903+191T>G) c.5796+191T>G (n.5796+191T>G) c.9822+191T>G (n.9822+191T>G) c.5574+191T>G (n.5574+191T>G) c.8802+191T>G (n.8802+191T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835933C>G | CA2717819665 | VPS13B | c.10017+195C>G (n.10017+195C>G) n.10087+195C>G c.*5699+195C>G (n.*5699+195C>G) c.9942+195C>G (n.9942+195C>G) c.10014+195C>G (n.10014+195C>G) c.9939+195C>G (n.9939+195C>G) c.9639+195C>G (n.9639+195C>G) c.6903+195C>G (n.6903+195C>G) c.5796+195C>G (n.5796+195C>G) c.9822+195C>G (n.9822+195C>G) c.5574+195C>G (n.5574+195C>G) c.8802+195C>G (n.8802+195C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835933C>T | CA2717819674 | VPS13B | c.10017+195C>T (n.10017+195C>T) n.10087+195C>T c.*5699+195C>T (n.*5699+195C>T) c.9942+195C>T (n.9942+195C>T) c.10014+195C>T (n.10014+195C>T) c.9939+195C>T (n.9939+195C>T) c.9639+195C>T (n.9639+195C>T) c.6903+195C>T (n.6903+195C>T) c.5796+195C>T (n.5796+195C>T) c.9822+195C>T (n.9822+195C>T) c.5574+195C>T (n.5574+195C>T) c.8802+195C>T (n.8802+195C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99835934del | CA2781480008 | VPS13B | c.10017+196del (n.10017+196del) n.10087+196del c.*5699+196del (n.*5699+196del) c.9942+196del (n.9942+196del) c.10014+196del (n.10014+196del) c.9939+196del (n.9939+196del) c.9639+196del (n.9639+196del) c.6903+196del (n.6903+196del) c.5796+196del (n.5796+196del) c.9822+196del (n.9822+196del) c.5574+196del (n.5574+196del) c.8802+196del (n.8802+196del) | |
| 8 | g.99835934T>C | CA2717819677 | VPS13B | c.10017+196T>C (n.10017+196T>C) n.10087+196T>C c.*5699+196T>C (n.*5699+196T>C) c.9942+196T>C (n.9942+196T>C) c.10014+196T>C (n.10014+196T>C) c.9939+196T>C (n.9939+196T>C) c.9639+196T>C (n.9639+196T>C) c.6903+196T>C (n.6903+196T>C) c.5796+196T>C (n.5796+196T>C) c.9822+196T>C (n.9822+196T>C) c.5574+196T>C (n.5574+196T>C) c.8802+196T>C (n.8802+196T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835935A>G | CA857612037 | VPS13B | c.10017+197A>G (n.10017+197A>G) n.10087+197A>G c.*5699+197A>G (n.*5699+197A>G) c.9942+197A>G (n.9942+197A>G) c.10014+197A>G (n.10014+197A>G) c.9939+197A>G (n.9939+197A>G) c.9639+197A>G (n.9639+197A>G) c.6903+197A>G (n.6903+197A>G) c.5796+197A>G (n.5796+197A>G) c.9822+197A>G (n.9822+197A>G) c.5574+197A>G (n.5574+197A>G) c.8802+197A>G (n.8802+197A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835935dup | CA2497231400 | VPS13B | c.10017+197dup (n.10017+197dup) n.10087+197dup c.*5699+197dup (n.*5699+197dup) c.9942+197dup (n.9942+197dup) c.10014+197dup (n.10014+197dup) c.9939+197dup (n.9939+197dup) c.9639+197dup (n.9639+197dup) c.6903+197dup (n.6903+197dup) c.5796+197dup (n.5796+197dup) c.9822+197dup (n.9822+197dup) c.5574+197dup (n.5574+197dup) c.8802+197dup (n.8802+197dup) | dbSNP |
| 8 | g.99835936C>T | CA182339945 | VPS13B | c.10017+198C>T (n.10017+198C>T) n.10087+198C>T c.*5699+198C>T (n.*5699+198C>T) c.9942+198C>T (n.9942+198C>T) c.10014+198C>T (n.10014+198C>T) c.9939+198C>T (n.9939+198C>T) c.9639+198C>T (n.9639+198C>T) c.6903+198C>T (n.6903+198C>T) c.5796+198C>T (n.5796+198C>T) c.9822+198C>T (n.9822+198C>T) c.5574+198C>T (n.5574+198C>T) c.8802+198C>T (n.8802+198C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99835938C>A | CA2781480009 | VPS13B | c.10017+200C>A (n.10017+200C>A) n.10087+200C>A c.*5699+200C>A (n.*5699+200C>A) c.9942+200C>A (n.9942+200C>A) c.10014+200C>A (n.10014+200C>A) c.9939+200C>A (n.9939+200C>A) c.9639+200C>A (n.9639+200C>A) c.6903+200C>A (n.6903+200C>A) c.5796+200C>A (n.5796+200C>A) c.9822+200C>A (n.9822+200C>A) c.5574+200C>A (n.5574+200C>A) c.8802+200C>A (n.8802+200C>A) | |
| 8 | g.99835938C>T | CA182339949 | VPS13B | c.10017+200C>T (n.10017+200C>T) n.10087+200C>T c.*5699+200C>T (n.*5699+200C>T) c.9942+200C>T (n.9942+200C>T) c.10014+200C>T (n.10014+200C>T) c.9939+200C>T (n.9939+200C>T) c.9639+200C>T (n.9639+200C>T) c.6903+200C>T (n.6903+200C>T) c.5796+200C>T (n.5796+200C>T) c.9822+200C>T (n.9822+200C>T) c.5574+200C>T (n.5574+200C>T) c.8802+200C>T (n.8802+200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835939A>C | CA2781480010 | VPS13B | c.10017+201A>C (n.10017+201A>C) n.10087+201A>C c.*5699+201A>C (n.*5699+201A>C) c.9942+201A>C (n.9942+201A>C) c.10014+201A>C (n.10014+201A>C) c.9939+201A>C (n.9939+201A>C) c.9639+201A>C (n.9639+201A>C) c.6903+201A>C (n.6903+201A>C) c.5796+201A>C (n.5796+201A>C) c.9822+201A>C (n.9822+201A>C) c.5574+201A>C (n.5574+201A>C) c.8802+201A>C (n.8802+201A>C) | |
| 8 | g.99835941T>C | CA2718038769 | VPS13B | c.10017+203T>C (n.10017+203T>C) n.10087+203T>C c.*5699+203T>C (n.*5699+203T>C) c.9942+203T>C (n.9942+203T>C) c.10014+203T>C (n.10014+203T>C) c.9939+203T>C (n.9939+203T>C) c.9639+203T>C (n.9639+203T>C) c.6903+203T>C (n.6903+203T>C) c.5796+203T>C (n.5796+203T>C) c.9822+203T>C (n.9822+203T>C) c.5574+203T>C (n.5574+203T>C) c.8802+203T>C (n.8802+203T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835943A>G | CA2718038895 | VPS13B | c.10017+205A>G (n.10017+205A>G) n.10087+205A>G c.*5699+205A>G (n.*5699+205A>G) c.9942+205A>G (n.9942+205A>G) c.10014+205A>G (n.10014+205A>G) c.9939+205A>G (n.9939+205A>G) c.9639+205A>G (n.9639+205A>G) c.6903+205A>G (n.6903+205A>G) c.5796+205A>G (n.5796+205A>G) c.9822+205A>G (n.9822+205A>G) c.5574+205A>G (n.5574+205A>G) c.8802+205A>G (n.8802+205A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835951del | CA857612041 | VPS13B | c.10017+213del (n.10017+213del) n.10087+213del c.*5699+213del (n.*5699+213del) c.9942+213del (n.9942+213del) c.10014+213del (n.10014+213del) c.9939+213del (n.9939+213del) c.9639+213del (n.9639+213del) c.6903+213del (n.6903+213del) c.5796+213del (n.5796+213del) c.9822+213del (n.9822+213del) c.5574+213del (n.5574+213del) c.8802+213del (n.8802+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835951G>T | CA2717819687 | VPS13B | c.10017+213G>T (n.10017+213G>T) n.10087+213G>T c.*5699+213G>T (n.*5699+213G>T) c.9942+213G>T (n.9942+213G>T) c.10014+213G>T (n.10014+213G>T) c.9939+213G>T (n.9939+213G>T) c.9639+213G>T (n.9639+213G>T) c.6903+213G>T (n.6903+213G>T) c.5796+213G>T (n.5796+213G>T) c.9822+213G>T (n.9822+213G>T) c.5574+213G>T (n.5574+213G>T) c.8802+213G>T (n.8802+213G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99835953G>A | CA583856423 | VPS13B | c.10017+215G>A (n.10017+215G>A) n.10087+215G>A c.*5699+215G>A (n.*5699+215G>A) c.9942+215G>A (n.9942+215G>A) c.10014+215G>A (n.10014+215G>A) c.9939+215G>A (n.9939+215G>A) c.9639+215G>A (n.9639+215G>A) c.6903+215G>A (n.6903+215G>A) c.5796+215G>A (n.5796+215G>A) c.9822+215G>A (n.9822+215G>A) c.5574+215G>A (n.5574+215G>A) c.8802+215G>A (n.8802+215G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835958G>A | CA583856424 | VPS13B | c.10017+220G>A (n.10017+220G>A) n.10087+220G>A c.*5699+220G>A (n.*5699+220G>A) c.9942+220G>A (n.9942+220G>A) c.10014+220G>A (n.10014+220G>A) c.9939+220G>A (n.9939+220G>A) c.9639+220G>A (n.9639+220G>A) c.6903+220G>A (n.6903+220G>A) c.5796+220G>A (n.5796+220G>A) c.9822+220G>A (n.9822+220G>A) c.5574+220G>A (n.5574+220G>A) c.8802+220G>A (n.8802+220G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835959C>T | CA182339956 | VPS13B | c.10017+221C>T (n.10017+221C>T) n.10087+221C>T c.*5699+221C>T (n.*5699+221C>T) c.9942+221C>T (n.9942+221C>T) c.10014+221C>T (n.10014+221C>T) c.9939+221C>T (n.9939+221C>T) c.9639+221C>T (n.9639+221C>T) c.6903+221C>T (n.6903+221C>T) c.5796+221C>T (n.5796+221C>T) c.9822+221C>T (n.9822+221C>T) c.5574+221C>T (n.5574+221C>T) c.8802+221C>T (n.8802+221C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99835960A>G | CA857612047 | VPS13B | c.10017+222A>G (n.10017+222A>G) n.10087+222A>G c.*5699+222A>G (n.*5699+222A>G) c.9942+222A>G (n.9942+222A>G) c.10014+222A>G (n.10014+222A>G) c.9939+222A>G (n.9939+222A>G) c.9639+222A>G (n.9639+222A>G) c.6903+222A>G (n.6903+222A>G) c.5796+222A>G (n.5796+222A>G) c.9822+222A>G (n.9822+222A>G) c.5574+222A>G (n.5574+222A>G) c.8802+222A>G (n.8802+222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835961C>G | CA857612048 | VPS13B | c.10017+223C>G (n.10017+223C>G) n.10087+223C>G c.*5699+223C>G (n.*5699+223C>G) c.9942+223C>G (n.9942+223C>G) c.10014+223C>G (n.10014+223C>G) c.9939+223C>G (n.9939+223C>G) c.9639+223C>G (n.9639+223C>G) c.6903+223C>G (n.6903+223C>G) c.5796+223C>G (n.5796+223C>G) c.9822+223C>G (n.9822+223C>G) c.5574+223C>G (n.5574+223C>G) c.8802+223C>G (n.8802+223C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |