Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99835848_99835860del | CA2781479983 | VPS13B | c.10017+110_10017+122del (n.10017+110_10017+122del) n.10087+110_10087+122del c.*5699+110_*5699+122del (n.*5699+110_*5699+122del) c.9942+110_9942+122del (n.9942+110_9942+122del) c.10014+110_10014+122del (n.10014+110_10014+122del) c.9939+110_9939+122del (n.9939+110_9939+122del) c.9639+110_9639+122del (n.9639+110_9639+122del) c.6903+110_6903+122del (n.6903+110_6903+122del) c.5796+110_5796+122del (n.5796+110_5796+122del) c.9822+110_9822+122del (n.9822+110_9822+122del) c.5574+110_5574+122del (n.5574+110_5574+122del) c.8802+110_8802+122del (n.8802+110_8802+122del) | |
8 | g.99835849C>A | CA2688071214 | VPS13B | c.10017+111C>A (n.10017+111C>A) n.10087+111C>A c.*5699+111C>A (n.*5699+111C>A) c.9942+111C>A (n.9942+111C>A) c.10014+111C>A (n.10014+111C>A) c.9939+111C>A (n.9939+111C>A) c.9639+111C>A (n.9639+111C>A) c.6903+111C>A (n.6903+111C>A) c.5796+111C>A (n.5796+111C>A) c.9822+111C>A (n.9822+111C>A) c.5574+111C>A (n.5574+111C>A) c.8802+111C>A (n.8802+111C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.99835849_99835850insACG | CA2781479984 | VPS13B | c.10017+111_10017+112insACG (n.10017+111_10017+112insACG) n.10087+111_10087+112insACG c.*5699+111_*5699+112insACG (n.*5699+111_*5699+112insACG) c.9942+111_9942+112insACG (n.9942+111_9942+112insACG) c.10014+111_10014+112insACG (n.10014+111_10014+112insACG) c.9939+111_9939+112insACG (n.9939+111_9939+112insACG) c.9639+111_9639+112insACG (n.9639+111_9639+112insACG) c.6903+111_6903+112insACG (n.6903+111_6903+112insACG) c.5796+111_5796+112insACG (n.5796+111_5796+112insACG) c.9822+111_9822+112insACG (n.9822+111_9822+112insACG) c.5574+111_5574+112insACG (n.5574+111_5574+112insACG) c.8802+111_8802+112insACG (n.8802+111_8802+112insACG) | |
8 | g.99835852_99835855del | CA2688071216 | VPS13B | c.10017+114_10017+117del (n.10017+114_10017+117del) n.10087+114_10087+117del c.*5699+114_*5699+117del (n.*5699+114_*5699+117del) c.9942+114_9942+117del (n.9942+114_9942+117del) c.10014+114_10014+117del (n.10014+114_10014+117del) c.9939+114_9939+117del (n.9939+114_9939+117del) c.9639+114_9639+117del (n.9639+114_9639+117del) c.6903+114_6903+117del (n.6903+114_6903+117del) c.5796+114_5796+117del (n.5796+114_5796+117del) c.9822+114_9822+117del (n.9822+114_9822+117del) c.5574+114_5574+117del (n.5574+114_5574+117del) c.8802+114_8802+117del (n.8802+114_8802+117del) | gnomAD v4 |
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8 | g.99835855_99835857del | CA2781479988 | VPS13B | c.10017+117_10017+119del (n.10017+117_10017+119del) n.10087+117_10087+119del c.*5699+117_*5699+119del (n.*5699+117_*5699+119del) c.9942+117_9942+119del (n.9942+117_9942+119del) c.10014+117_10014+119del (n.10014+117_10014+119del) c.9939+117_9939+119del (n.9939+117_9939+119del) c.9639+117_9639+119del (n.9639+117_9639+119del) c.6903+117_6903+119del (n.6903+117_6903+119del) c.5796+117_5796+119del (n.5796+117_5796+119del) c.9822+117_9822+119del (n.9822+117_9822+119del) c.5574+117_5574+119del (n.5574+117_5574+119del) c.8802+117_8802+119del (n.8802+117_8802+119del) | |
8 | g.99835856A>G | CA182339882 | VPS13B | c.10017+118A>G (n.10017+118A>G) n.10087+118A>G c.*5699+118A>G (n.*5699+118A>G) c.9942+118A>G (n.9942+118A>G) c.10014+118A>G (n.10014+118A>G) c.9939+118A>G (n.9939+118A>G) c.9639+118A>G (n.9639+118A>G) c.6903+118A>G (n.6903+118A>G) c.5796+118A>G (n.5796+118A>G) c.9822+118A>G (n.9822+118A>G) c.5574+118A>G (n.5574+118A>G) c.8802+118A>G (n.8802+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99835858A>C | CA2688071227 | VPS13B | c.10017+120A>C (n.10017+120A>C) n.10087+120A>C c.*5699+120A>C (n.*5699+120A>C) c.9942+120A>C (n.9942+120A>C) c.10014+120A>C (n.10014+120A>C) c.9939+120A>C (n.9939+120A>C) c.9639+120A>C (n.9639+120A>C) c.6903+120A>C (n.6903+120A>C) c.5796+120A>C (n.5796+120A>C) c.9822+120A>C (n.9822+120A>C) c.5574+120A>C (n.5574+120A>C) c.8802+120A>C (n.8802+120A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99835858A>T | CA2781479991 | VPS13B | c.10017+120A>T (n.10017+120A>T) n.10087+120A>T c.*5699+120A>T (n.*5699+120A>T) c.9942+120A>T (n.9942+120A>T) c.10014+120A>T (n.10014+120A>T) c.9939+120A>T (n.9939+120A>T) c.9639+120A>T (n.9639+120A>T) c.6903+120A>T (n.6903+120A>T) c.5796+120A>T (n.5796+120A>T) c.9822+120A>T (n.9822+120A>T) c.5574+120A>T (n.5574+120A>T) c.8802+120A>T (n.8802+120A>T) | |
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8 | g.99835859G>C | CA2781479992 | VPS13B | c.10017+121G>C (n.10017+121G>C) n.10087+121G>C c.*5699+121G>C (n.*5699+121G>C) c.9942+121G>C (n.9942+121G>C) c.10014+121G>C (n.10014+121G>C) c.9939+121G>C (n.9939+121G>C) c.9639+121G>C (n.9639+121G>C) c.6903+121G>C (n.6903+121G>C) c.5796+121G>C (n.5796+121G>C) c.9822+121G>C (n.9822+121G>C) c.5574+121G>C (n.5574+121G>C) c.8802+121G>C (n.8802+121G>C) | |
8 | g.99835860A>T | CA2781479993 | VPS13B | c.10017+122A>T (n.10017+122A>T) n.10087+122A>T c.*5699+122A>T (n.*5699+122A>T) c.9942+122A>T (n.9942+122A>T) c.10014+122A>T (n.10014+122A>T) c.9939+122A>T (n.9939+122A>T) c.9639+122A>T (n.9639+122A>T) c.6903+122A>T (n.6903+122A>T) c.5796+122A>T (n.5796+122A>T) c.9822+122A>T (n.9822+122A>T) c.5574+122A>T (n.5574+122A>T) c.8802+122A>T (n.8802+122A>T) | |
8 | g.99835861del | CA2688071228 | VPS13B | c.10017+123del (n.10017+123del) n.10087+123del c.*5699+123del (n.*5699+123del) c.9942+123del (n.9942+123del) c.10014+123del (n.10014+123del) c.9939+123del (n.9939+123del) c.9639+123del (n.9639+123del) c.6903+123del (n.6903+123del) c.5796+123del (n.5796+123del) c.9822+123del (n.9822+123del) c.5574+123del (n.5574+123del) c.8802+123del (n.8802+123del) | gnomAD v4 |
8 | g.99835861A>C | CA2688071229 | VPS13B | c.10017+123A>C (n.10017+123A>C) n.10087+123A>C c.*5699+123A>C (n.*5699+123A>C) c.9942+123A>C (n.9942+123A>C) c.10014+123A>C (n.10014+123A>C) c.9939+123A>C (n.9939+123A>C) c.9639+123A>C (n.9639+123A>C) c.6903+123A>C (n.6903+123A>C) c.5796+123A>C (n.5796+123A>C) c.9822+123A>C (n.9822+123A>C) c.5574+123A>C (n.5574+123A>C) c.8802+123A>C (n.8802+123A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99835862C>A | CA2688071230 | VPS13B | c.10017+124C>A (n.10017+124C>A) n.10087+124C>A c.*5699+124C>A (n.*5699+124C>A) c.9942+124C>A (n.9942+124C>A) c.10014+124C>A (n.10014+124C>A) c.9939+124C>A (n.9939+124C>A) c.9639+124C>A (n.9639+124C>A) c.6903+124C>A (n.6903+124C>A) c.5796+124C>A (n.5796+124C>A) c.9822+124C>A (n.9822+124C>A) c.5574+124C>A (n.5574+124C>A) c.8802+124C>A (n.8802+124C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835862C>T | CA182339884 | VPS13B | c.10017+124C>T (n.10017+124C>T) n.10087+124C>T c.*5699+124C>T (n.*5699+124C>T) c.9942+124C>T (n.9942+124C>T) c.10014+124C>T (n.10014+124C>T) c.9939+124C>T (n.9939+124C>T) c.9639+124C>T (n.9639+124C>T) c.6903+124C>T (n.6903+124C>T) c.5796+124C>T (n.5796+124C>T) c.9822+124C>T (n.9822+124C>T) c.5574+124C>T (n.5574+124C>T) c.8802+124C>T (n.8802+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99835875T>C | CA182339888 | VPS13B | c.10017+137T>C (n.10017+137T>C) n.10087+137T>C c.*5699+137T>C (n.*5699+137T>C) c.9942+137T>C (n.9942+137T>C) c.10014+137T>C (n.10014+137T>C) c.9939+137T>C (n.9939+137T>C) c.9639+137T>C (n.9639+137T>C) c.6903+137T>C (n.6903+137T>C) c.5796+137T>C (n.5796+137T>C) c.9822+137T>C (n.9822+137T>C) c.5574+137T>C (n.5574+137T>C) c.8802+137T>C (n.8802+137T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835875_99835876insAGA | CA2781480000 | VPS13B | c.10017+137_10017+138insAGA (n.10017+137_10017+138insAGA) n.10087+137_10087+138insAGA c.*5699+137_*5699+138insAGA (n.*5699+137_*5699+138insAGA) c.9942+137_9942+138insAGA (n.9942+137_9942+138insAGA) c.10014+137_10014+138insAGA (n.10014+137_10014+138insAGA) c.9939+137_9939+138insAGA (n.9939+137_9939+138insAGA) c.9639+137_9639+138insAGA (n.9639+137_9639+138insAGA) c.6903+137_6903+138insAGA (n.6903+137_6903+138insAGA) c.5796+137_5796+138insAGA (n.5796+137_5796+138insAGA) c.9822+137_9822+138insAGA (n.9822+137_9822+138insAGA) c.5574+137_5574+138insAGA (n.5574+137_5574+138insAGA) c.8802+137_8802+138insAGA (n.8802+137_8802+138insAGA) | |
8 | g.99835877T>A | CA2688071245 | VPS13B | c.10017+139T>A (n.10017+139T>A) n.10087+139T>A c.*5699+139T>A (n.*5699+139T>A) c.9942+139T>A (n.9942+139T>A) c.10014+139T>A (n.10014+139T>A) c.9939+139T>A (n.9939+139T>A) c.9639+139T>A (n.9639+139T>A) c.6903+139T>A (n.6903+139T>A) c.5796+139T>A (n.5796+139T>A) c.9822+139T>A (n.9822+139T>A) c.5574+139T>A (n.5574+139T>A) c.8802+139T>A (n.8802+139T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835877T>C | CA2688071246 | VPS13B | c.10017+139T>C (n.10017+139T>C) n.10087+139T>C c.*5699+139T>C (n.*5699+139T>C) c.9942+139T>C (n.9942+139T>C) c.10014+139T>C (n.10014+139T>C) c.9939+139T>C (n.9939+139T>C) c.9639+139T>C (n.9639+139T>C) c.6903+139T>C (n.6903+139T>C) c.5796+139T>C (n.5796+139T>C) c.9822+139T>C (n.9822+139T>C) c.5574+139T>C (n.5574+139T>C) c.8802+139T>C (n.8802+139T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99835878T>C | CA182339892 | VPS13B | c.10017+140T>C (n.10017+140T>C) n.10087+140T>C c.*5699+140T>C (n.*5699+140T>C) c.9942+140T>C (n.9942+140T>C) c.10014+140T>C (n.10014+140T>C) c.9939+140T>C (n.9939+140T>C) c.9639+140T>C (n.9639+140T>C) c.6903+140T>C (n.6903+140T>C) c.5796+140T>C (n.5796+140T>C) c.9822+140T>C (n.9822+140T>C) c.5574+140T>C (n.5574+140T>C) c.8802+140T>C (n.8802+140T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835880del | CA2781480001 | VPS13B | c.10017+142del (n.10017+142del) n.10087+142del c.*5699+142del (n.*5699+142del) c.9942+142del (n.9942+142del) c.10014+142del (n.10014+142del) c.9939+142del (n.9939+142del) c.9639+142del (n.9639+142del) c.6903+142del (n.6903+142del) c.5796+142del (n.5796+142del) c.9822+142del (n.9822+142del) c.5574+142del (n.5574+142del) c.8802+142del (n.8802+142del) | |
8 | g.99835880C>A | CA2688071247 | VPS13B | c.10017+142C>A (n.10017+142C>A) n.10087+142C>A c.*5699+142C>A (n.*5699+142C>A) c.9942+142C>A (n.9942+142C>A) c.10014+142C>A (n.10014+142C>A) c.9939+142C>A (n.9939+142C>A) c.9639+142C>A (n.9639+142C>A) c.6903+142C>A (n.6903+142C>A) c.5796+142C>A (n.5796+142C>A) c.9822+142C>A (n.9822+142C>A) c.5574+142C>A (n.5574+142C>A) c.8802+142C>A (n.8802+142C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835880C>T | CA182339903 | VPS13B | c.10017+142C>T (n.10017+142C>T) n.10087+142C>T c.*5699+142C>T (n.*5699+142C>T) c.9942+142C>T (n.9942+142C>T) c.10014+142C>T (n.10014+142C>T) c.9939+142C>T (n.9939+142C>T) c.9639+142C>T (n.9639+142C>T) c.6903+142C>T (n.6903+142C>T) c.5796+142C>T (n.5796+142C>T) c.9822+142C>T (n.9822+142C>T) c.5574+142C>T (n.5574+142C>T) c.8802+142C>T (n.8802+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835880_99835881insACAG | CA2781480002 | VPS13B | c.10017+142_10017+143insACAG (n.10017+142_10017+143insACAG) n.10087+142_10087+143insACAG c.*5699+142_*5699+143insACAG (n.*5699+142_*5699+143insACAG) c.9942+142_9942+143insACAG (n.9942+142_9942+143insACAG) c.10014+142_10014+143insACAG (n.10014+142_10014+143insACAG) c.9939+142_9939+143insACAG (n.9939+142_9939+143insACAG) c.9639+142_9639+143insACAG (n.9639+142_9639+143insACAG) c.6903+142_6903+143insACAG (n.6903+142_6903+143insACAG) c.5796+142_5796+143insACAG (n.5796+142_5796+143insACAG) c.9822+142_9822+143insACAG (n.9822+142_9822+143insACAG) c.5574+142_5574+143insACAG (n.5574+142_5574+143insACAG) c.8802+142_8802+143insACAG (n.8802+142_8802+143insACAG) | |
8 | g.99835881G>A | CA182339904 | VPS13B | c.10017+143G>A (n.10017+143G>A) n.10087+143G>A c.*5699+143G>A (n.*5699+143G>A) c.9942+143G>A (n.9942+143G>A) c.10014+143G>A (n.10014+143G>A) c.9939+143G>A (n.9939+143G>A) c.9639+143G>A (n.9639+143G>A) c.6903+143G>A (n.6903+143G>A) c.5796+143G>A (n.5796+143G>A) c.9822+143G>A (n.9822+143G>A) c.5574+143G>A (n.5574+143G>A) c.8802+143G>A (n.8802+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835881G>C | CA857611992 | VPS13B | c.10017+143G>C (n.10017+143G>C) n.10087+143G>C c.*5699+143G>C (n.*5699+143G>C) c.9942+143G>C (n.9942+143G>C) c.10014+143G>C (n.10014+143G>C) c.9939+143G>C (n.9939+143G>C) c.9639+143G>C (n.9639+143G>C) c.6903+143G>C (n.6903+143G>C) c.5796+143G>C (n.5796+143G>C) c.9822+143G>C (n.9822+143G>C) c.5574+143G>C (n.5574+143G>C) c.8802+143G>C (n.8802+143G>C) | dbSNP |
8 | g.99835881G>T | CA2688071248 | VPS13B | c.10017+143G>T (n.10017+143G>T) n.10087+143G>T c.*5699+143G>T (n.*5699+143G>T) c.9942+143G>T (n.9942+143G>T) c.10014+143G>T (n.10014+143G>T) c.9939+143G>T (n.9939+143G>T) c.9639+143G>T (n.9639+143G>T) c.6903+143G>T (n.6903+143G>T) c.5796+143G>T (n.5796+143G>T) c.9822+143G>T (n.9822+143G>T) c.5574+143G>T (n.5574+143G>T) c.8802+143G>T (n.8802+143G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99835883C>A | CA2688071249 | VPS13B | c.10017+145C>A (n.10017+145C>A) n.10087+145C>A c.*5699+145C>A (n.*5699+145C>A) c.9942+145C>A (n.9942+145C>A) c.10014+145C>A (n.10014+145C>A) c.9939+145C>A (n.9939+145C>A) c.9639+145C>A (n.9639+145C>A) c.6903+145C>A (n.6903+145C>A) c.5796+145C>A (n.5796+145C>A) c.9822+145C>A (n.9822+145C>A) c.5574+145C>A (n.5574+145C>A) c.8802+145C>A (n.8802+145C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835884C>A | CA2781480003 | VPS13B | c.10017+146C>A (n.10017+146C>A) n.10087+146C>A c.*5699+146C>A (n.*5699+146C>A) c.9942+146C>A (n.9942+146C>A) c.10014+146C>A (n.10014+146C>A) c.9939+146C>A (n.9939+146C>A) c.9639+146C>A (n.9639+146C>A) c.6903+146C>A (n.6903+146C>A) c.5796+146C>A (n.5796+146C>A) c.9822+146C>A (n.9822+146C>A) c.5574+146C>A (n.5574+146C>A) c.8802+146C>A (n.8802+146C>A) | |
8 | g.99835884C>T | CA857612006 | VPS13B | c.10017+146C>T (n.10017+146C>T) n.10087+146C>T c.*5699+146C>T (n.*5699+146C>T) c.9942+146C>T (n.9942+146C>T) c.10014+146C>T (n.10014+146C>T) c.9939+146C>T (n.9939+146C>T) c.9639+146C>T (n.9639+146C>T) c.6903+146C>T (n.6903+146C>T) c.5796+146C>T (n.5796+146C>T) c.9822+146C>T (n.9822+146C>T) c.5574+146C>T (n.5574+146C>T) c.8802+146C>T (n.8802+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835885T>C | CA182339905 | VPS13B | c.10017+147T>C (n.10017+147T>C) n.10087+147T>C c.*5699+147T>C (n.*5699+147T>C) c.9942+147T>C (n.9942+147T>C) c.10014+147T>C (n.10014+147T>C) c.9939+147T>C (n.9939+147T>C) c.9639+147T>C (n.9639+147T>C) c.6903+147T>C (n.6903+147T>C) c.5796+147T>C (n.5796+147T>C) c.9822+147T>C (n.9822+147T>C) c.5574+147T>C (n.5574+147T>C) c.8802+147T>C (n.8802+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835886_99835889del | CA2781480004 | VPS13B | c.10017+148_10017+151del (n.10017+148_10017+151del) n.10087+148_10087+151del c.*5699+148_*5699+151del (n.*5699+148_*5699+151del) c.9942+148_9942+151del (n.9942+148_9942+151del) c.10014+148_10014+151del (n.10014+148_10014+151del) c.9939+148_9939+151del (n.9939+148_9939+151del) c.9639+148_9639+151del (n.9639+148_9639+151del) c.6903+148_6903+151del (n.6903+148_6903+151del) c.5796+148_5796+151del (n.5796+148_5796+151del) c.9822+148_9822+151del (n.9822+148_9822+151del) c.5574+148_5574+151del (n.5574+148_5574+151del) c.8802+148_8802+151del (n.8802+148_8802+151del) | |
8 | g.99835886C>A | CA2781480005 | VPS13B | c.10017+148C>A (n.10017+148C>A) n.10087+148C>A c.*5699+148C>A (n.*5699+148C>A) c.9942+148C>A (n.9942+148C>A) c.10014+148C>A (n.10014+148C>A) c.9939+148C>A (n.9939+148C>A) c.9639+148C>A (n.9639+148C>A) c.6903+148C>A (n.6903+148C>A) c.5796+148C>A (n.5796+148C>A) c.9822+148C>A (n.9822+148C>A) c.5574+148C>A (n.5574+148C>A) c.8802+148C>A (n.8802+148C>A) | |
8 | g.99835886C>T | CA2688071250 | VPS13B | c.10017+148C>T (n.10017+148C>T) n.10087+148C>T c.*5699+148C>T (n.*5699+148C>T) c.9942+148C>T (n.9942+148C>T) c.10014+148C>T (n.10014+148C>T) c.9939+148C>T (n.9939+148C>T) c.9639+148C>T (n.9639+148C>T) c.6903+148C>T (n.6903+148C>T) c.5796+148C>T (n.5796+148C>T) c.9822+148C>T (n.9822+148C>T) c.5574+148C>T (n.5574+148C>T) c.8802+148C>T (n.8802+148C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99835887A>G | CA2688071251 | VPS13B | c.10017+149A>G (n.10017+149A>G) n.10087+149A>G c.*5699+149A>G (n.*5699+149A>G) c.9942+149A>G (n.9942+149A>G) c.10014+149A>G (n.10014+149A>G) c.9939+149A>G (n.9939+149A>G) c.9639+149A>G (n.9639+149A>G) c.6903+149A>G (n.6903+149A>G) c.5796+149A>G (n.5796+149A>G) c.9822+149A>G (n.9822+149A>G) c.5574+149A>G (n.5574+149A>G) c.8802+149A>G (n.8802+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835888T>G | CA2688071252 | VPS13B | c.10017+150T>G (n.10017+150T>G) n.10087+150T>G c.*5699+150T>G (n.*5699+150T>G) c.9942+150T>G (n.9942+150T>G) c.10014+150T>G (n.10014+150T>G) c.9939+150T>G (n.9939+150T>G) c.9639+150T>G (n.9639+150T>G) c.6903+150T>G (n.6903+150T>G) c.5796+150T>G (n.5796+150T>G) c.9822+150T>G (n.9822+150T>G) c.5574+150T>G (n.5574+150T>G) c.8802+150T>G (n.8802+150T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99835889T>A | CA2688071253 | VPS13B | c.10017+151T>A (n.10017+151T>A) n.10087+151T>A c.*5699+151T>A (n.*5699+151T>A) c.9942+151T>A (n.9942+151T>A) c.10014+151T>A (n.10014+151T>A) c.9939+151T>A (n.9939+151T>A) c.9639+151T>A (n.9639+151T>A) c.6903+151T>A (n.6903+151T>A) c.5796+151T>A (n.5796+151T>A) c.9822+151T>A (n.9822+151T>A) c.5574+151T>A (n.5574+151T>A) c.8802+151T>A (n.8802+151T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835889T>C | CA2717819650 | VPS13B | c.10017+151T>C (n.10017+151T>C) n.10087+151T>C c.*5699+151T>C (n.*5699+151T>C) c.9942+151T>C (n.9942+151T>C) c.10014+151T>C (n.10014+151T>C) c.9939+151T>C (n.9939+151T>C) c.9639+151T>C (n.9639+151T>C) c.6903+151T>C (n.6903+151T>C) c.5796+151T>C (n.5796+151T>C) c.9822+151T>C (n.9822+151T>C) c.5574+151T>C (n.5574+151T>C) c.8802+151T>C (n.8802+151T>C) | dbSNP |
8 | g.99835890A>G | CA857612010 | VPS13B | c.10017+152A>G (n.10017+152A>G) n.10087+152A>G c.*5699+152A>G (n.*5699+152A>G) c.9942+152A>G (n.9942+152A>G) c.10014+152A>G (n.10014+152A>G) c.9939+152A>G (n.9939+152A>G) c.9639+152A>G (n.9639+152A>G) c.6903+152A>G (n.6903+152A>G) c.5796+152A>G (n.5796+152A>G) c.9822+152A>G (n.9822+152A>G) c.5574+152A>G (n.5574+152A>G) c.8802+152A>G (n.8802+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835891A>G | CA2781480006 | VPS13B | c.10017+153A>G (n.10017+153A>G) n.10087+153A>G c.*5699+153A>G (n.*5699+153A>G) c.9942+153A>G (n.9942+153A>G) c.10014+153A>G (n.10014+153A>G) c.9939+153A>G (n.9939+153A>G) c.9639+153A>G (n.9639+153A>G) c.6903+153A>G (n.6903+153A>G) c.5796+153A>G (n.5796+153A>G) c.9822+153A>G (n.9822+153A>G) c.5574+153A>G (n.5574+153A>G) c.8802+153A>G (n.8802+153A>G) | |
8 | g.99835892G>A | CA2718038680 | VPS13B | c.10017+154G>A (n.10017+154G>A) n.10087+154G>A c.*5699+154G>A (n.*5699+154G>A) c.9942+154G>A (n.9942+154G>A) c.10014+154G>A (n.10014+154G>A) c.9939+154G>A (n.9939+154G>A) c.9639+154G>A (n.9639+154G>A) c.6903+154G>A (n.6903+154G>A) c.5796+154G>A (n.5796+154G>A) c.9822+154G>A (n.9822+154G>A) c.5574+154G>A (n.5574+154G>A) c.8802+154G>A (n.8802+154G>A) | dbSNP |
8 | g.99835894T>A | CA2717819660 | VPS13B | c.10017+156T>A (n.10017+156T>A) n.10087+156T>A c.*5699+156T>A (n.*5699+156T>A) c.9942+156T>A (n.9942+156T>A) c.10014+156T>A (n.10014+156T>A) c.9939+156T>A (n.9939+156T>A) c.9639+156T>A (n.9639+156T>A) c.6903+156T>A (n.6903+156T>A) c.5796+156T>A (n.5796+156T>A) c.9822+156T>A (n.9822+156T>A) c.5574+156T>A (n.5574+156T>A) c.8802+156T>A (n.8802+156T>A) | dbSNP |
8 | g.99835895A>G | CA182339906 | VPS13B | c.10017+157A>G (n.10017+157A>G) n.10087+157A>G c.*5699+157A>G (n.*5699+157A>G) c.9942+157A>G (n.9942+157A>G) c.10014+157A>G (n.10014+157A>G) c.9939+157A>G (n.9939+157A>G) c.9639+157A>G (n.9639+157A>G) c.6903+157A>G (n.6903+157A>G) c.5796+157A>G (n.5796+157A>G) c.9822+157A>G (n.9822+157A>G) c.5574+157A>G (n.5574+157A>G) c.8802+157A>G (n.8802+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835898A>G | CA583856418 | VPS13B | c.10017+160A>G (n.10017+160A>G) n.10087+160A>G c.*5699+160A>G (n.*5699+160A>G) c.9942+160A>G (n.9942+160A>G) c.10014+160A>G (n.10014+160A>G) c.9939+160A>G (n.9939+160A>G) c.9639+160A>G (n.9639+160A>G) c.6903+160A>G (n.6903+160A>G) c.5796+160A>G (n.5796+160A>G) c.9822+160A>G (n.9822+160A>G) c.5574+160A>G (n.5574+160A>G) c.8802+160A>G (n.8802+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835900T>C | CA652587369 | VPS13B | c.10017+162T>C (n.10017+162T>C) n.10087+162T>C c.*5699+162T>C (n.*5699+162T>C) c.9942+162T>C (n.9942+162T>C) c.10014+162T>C (n.10014+162T>C) c.9939+162T>C (n.9939+162T>C) c.9639+162T>C (n.9639+162T>C) c.6903+162T>C (n.6903+162T>C) c.5796+162T>C (n.5796+162T>C) c.9822+162T>C (n.9822+162T>C) c.5574+162T>C (n.5574+162T>C) c.8802+162T>C (n.8802+162T>C) | COSMIC |
8 | g.99835901del | CA2497231399 | VPS13B | c.10017+163del (n.10017+163del) n.10087+163del c.*5699+163del (n.*5699+163del) c.9942+163del (n.9942+163del) c.10014+163del (n.10014+163del) c.9939+163del (n.9939+163del) c.9639+163del (n.9639+163del) c.6903+163del (n.6903+163del) c.5796+163del (n.5796+163del) c.9822+163del (n.9822+163del) c.5574+163del (n.5574+163del) c.8802+163del (n.8802+163del) | dbSNP |
8 | g.99835902C>A | CA2537812333 | VPS13B | c.10017+164C>A (n.10017+164C>A) n.10087+164C>A c.*5699+164C>A (n.*5699+164C>A) c.9942+164C>A (n.9942+164C>A) c.10014+164C>A (n.10014+164C>A) c.9939+164C>A (n.9939+164C>A) c.9639+164C>A (n.9639+164C>A) c.6903+164C>A (n.6903+164C>A) c.5796+164C>A (n.5796+164C>A) c.9822+164C>A (n.9822+164C>A) c.5574+164C>A (n.5574+164C>A) c.8802+164C>A (n.8802+164C>A) | |
8 | g.99835904C>G | CA583856419 | VPS13B | c.10017+166C>G (n.10017+166C>G) n.10087+166C>G c.*5699+166C>G (n.*5699+166C>G) c.9942+166C>G (n.9942+166C>G) c.10014+166C>G (n.10014+166C>G) c.9939+166C>G (n.9939+166C>G) c.9639+166C>G (n.9639+166C>G) c.6903+166C>G (n.6903+166C>G) c.5796+166C>G (n.5796+166C>G) c.9822+166C>G (n.9822+166C>G) c.5574+166C>G (n.5574+166C>G) c.8802+166C>G (n.8802+166C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835910C>A | CA1117122736 | VPS13B | c.10017+172C>A (n.10017+172C>A) n.10087+172C>A c.*5699+172C>A (n.*5699+172C>A) c.9942+172C>A (n.9942+172C>A) c.10014+172C>A (n.10014+172C>A) c.9939+172C>A (n.9939+172C>A) c.9639+172C>A (n.9639+172C>A) c.6903+172C>A (n.6903+172C>A) c.5796+172C>A (n.5796+172C>A) c.9822+172C>A (n.9822+172C>A) c.5574+172C>A (n.5574+172C>A) c.8802+172C>A (n.8802+172C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835910C>G | CA182339913 | VPS13B | c.10017+172C>G (n.10017+172C>G) n.10087+172C>G c.*5699+172C>G (n.*5699+172C>G) c.9942+172C>G (n.9942+172C>G) c.10014+172C>G (n.10014+172C>G) c.9939+172C>G (n.9939+172C>G) c.9639+172C>G (n.9639+172C>G) c.6903+172C>G (n.6903+172C>G) c.5796+172C>G (n.5796+172C>G) c.9822+172C>G (n.9822+172C>G) c.5574+172C>G (n.5574+172C>G) c.8802+172C>G (n.8802+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835912A>G | CA857612015 | VPS13B | c.10017+174A>G (n.10017+174A>G) n.10087+174A>G c.*5699+174A>G (n.*5699+174A>G) c.9942+174A>G (n.9942+174A>G) c.10014+174A>G (n.10014+174A>G) c.9939+174A>G (n.9939+174A>G) c.9639+174A>G (n.9639+174A>G) c.6903+174A>G (n.6903+174A>G) c.5796+174A>G (n.5796+174A>G) c.9822+174A>G (n.9822+174A>G) c.5574+174A>G (n.5574+174A>G) c.8802+174A>G (n.8802+174A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835913G>C | CA857612016 | VPS13B | c.10017+175G>C (n.10017+175G>C) n.10087+175G>C c.*5699+175G>C (n.*5699+175G>C) c.9942+175G>C (n.9942+175G>C) c.10014+175G>C (n.10014+175G>C) c.9939+175G>C (n.9939+175G>C) c.9639+175G>C (n.9639+175G>C) c.6903+175G>C (n.6903+175G>C) c.5796+175G>C (n.5796+175G>C) c.9822+175G>C (n.9822+175G>C) c.5574+175G>C (n.5574+175G>C) c.8802+175G>C (n.8802+175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835915A>G | CA583856420 | VPS13B | c.10017+177A>G (n.10017+177A>G) n.10087+177A>G c.*5699+177A>G (n.*5699+177A>G) c.9942+177A>G (n.9942+177A>G) c.10014+177A>G (n.10014+177A>G) c.9939+177A>G (n.9939+177A>G) c.9639+177A>G (n.9639+177A>G) c.6903+177A>G (n.6903+177A>G) c.5796+177A>G (n.5796+177A>G) c.9822+177A>G (n.9822+177A>G) c.5574+177A>G (n.5574+177A>G) c.8802+177A>G (n.8802+177A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835915A>T | CA1117122744 | VPS13B | c.10017+177A>T (n.10017+177A>T) n.10087+177A>T c.*5699+177A>T (n.*5699+177A>T) c.9942+177A>T (n.9942+177A>T) c.10014+177A>T (n.10014+177A>T) c.9939+177A>T (n.9939+177A>T) c.9639+177A>T (n.9639+177A>T) c.6903+177A>T (n.6903+177A>T) c.5796+177A>T (n.5796+177A>T) c.9822+177A>T (n.9822+177A>T) c.5574+177A>T (n.5574+177A>T) c.8802+177A>T (n.8802+177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835916T>C | CA857612025 | VPS13B | c.10017+178T>C (n.10017+178T>C) n.10087+178T>C c.*5699+178T>C (n.*5699+178T>C) c.9942+178T>C (n.9942+178T>C) c.10014+178T>C (n.10014+178T>C) c.9939+178T>C (n.9939+178T>C) c.9639+178T>C (n.9639+178T>C) c.6903+178T>C (n.6903+178T>C) c.5796+178T>C (n.5796+178T>C) c.9822+178T>C (n.9822+178T>C) c.5574+178T>C (n.5574+178T>C) c.8802+178T>C (n.8802+178T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835916T>G | CA2717767143 | VPS13B | c.10017+178T>G (n.10017+178T>G) n.10087+178T>G c.*5699+178T>G (n.*5699+178T>G) c.9942+178T>G (n.9942+178T>G) c.10014+178T>G (n.10014+178T>G) c.9939+178T>G (n.9939+178T>G) c.9639+178T>G (n.9639+178T>G) c.6903+178T>G (n.6903+178T>G) c.5796+178T>G (n.5796+178T>G) c.9822+178T>G (n.9822+178T>G) c.5574+178T>G (n.5574+178T>G) c.8802+178T>G (n.8802+178T>G) | dbSNP |
8 | g.99835919A>G | CA182339917 | VPS13B | c.10017+181A>G (n.10017+181A>G) n.10087+181A>G c.*5699+181A>G (n.*5699+181A>G) c.9942+181A>G (n.9942+181A>G) c.10014+181A>G (n.10014+181A>G) c.9939+181A>G (n.9939+181A>G) c.9639+181A>G (n.9639+181A>G) c.6903+181A>G (n.6903+181A>G) c.5796+181A>G (n.5796+181A>G) c.9822+181A>G (n.9822+181A>G) c.5574+181A>G (n.5574+181A>G) c.8802+181A>G (n.8802+181A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835922T>C | CA182339923 | VPS13B | c.10017+184T>C (n.10017+184T>C) n.10087+184T>C c.*5699+184T>C (n.*5699+184T>C) c.9942+184T>C (n.9942+184T>C) c.10014+184T>C (n.10014+184T>C) c.9939+184T>C (n.9939+184T>C) c.9639+184T>C (n.9639+184T>C) c.6903+184T>C (n.6903+184T>C) c.5796+184T>C (n.5796+184T>C) c.9822+184T>C (n.9822+184T>C) c.5574+184T>C (n.5574+184T>C) c.8802+184T>C (n.8802+184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835923G>C | CA2781480007 | VPS13B | c.10017+185G>C (n.10017+185G>C) n.10087+185G>C c.*5699+185G>C (n.*5699+185G>C) c.9942+185G>C (n.9942+185G>C) c.10014+185G>C (n.10014+185G>C) c.9939+185G>C (n.9939+185G>C) c.9639+185G>C (n.9639+185G>C) c.6903+185G>C (n.6903+185G>C) c.5796+185G>C (n.5796+185G>C) c.9822+185G>C (n.9822+185G>C) c.5574+185G>C (n.5574+185G>C) c.8802+185G>C (n.8802+185G>C) | |
8 | g.99835923G>T | CA1117122749 | VPS13B | c.10017+185G>T (n.10017+185G>T) n.10087+185G>T c.*5699+185G>T (n.*5699+185G>T) c.9942+185G>T (n.9942+185G>T) c.10014+185G>T (n.10014+185G>T) c.9939+185G>T (n.9939+185G>T) c.9639+185G>T (n.9639+185G>T) c.6903+185G>T (n.6903+185G>T) c.5796+185G>T (n.5796+185G>T) c.9822+185G>T (n.9822+185G>T) c.5574+185G>T (n.5574+185G>T) c.8802+185G>T (n.8802+185G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835924C>T | CA182339926 | VPS13B | c.10017+186C>T (n.10017+186C>T) n.10087+186C>T c.*5699+186C>T (n.*5699+186C>T) c.9942+186C>T (n.9942+186C>T) c.10014+186C>T (n.10014+186C>T) c.9939+186C>T (n.9939+186C>T) c.9639+186C>T (n.9639+186C>T) c.6903+186C>T (n.6903+186C>T) c.5796+186C>T (n.5796+186C>T) c.9822+186C>T (n.9822+186C>T) c.5574+186C>T (n.5574+186C>T) c.8802+186C>T (n.8802+186C>T) | dbSNP |
8 | g.99835925A>G | CA182339930 | VPS13B | c.10017+187A>G (n.10017+187A>G) n.10087+187A>G c.*5699+187A>G (n.*5699+187A>G) c.9942+187A>G (n.9942+187A>G) c.10014+187A>G (n.10014+187A>G) c.9939+187A>G (n.9939+187A>G) c.9639+187A>G (n.9639+187A>G) c.6903+187A>G (n.6903+187A>G) c.5796+187A>G (n.5796+187A>G) c.9822+187A>G (n.9822+187A>G) c.5574+187A>G (n.5574+187A>G) c.8802+187A>G (n.8802+187A>G) | dbSNP |
8 | g.99835928G>A | CA182339937 | VPS13B | c.10017+190G>A (n.10017+190G>A) n.10087+190G>A c.*5699+190G>A (n.*5699+190G>A) c.9942+190G>A (n.9942+190G>A) c.10014+190G>A (n.10014+190G>A) c.9939+190G>A (n.9939+190G>A) c.9639+190G>A (n.9639+190G>A) c.6903+190G>A (n.6903+190G>A) c.5796+190G>A (n.5796+190G>A) c.9822+190G>A (n.9822+190G>A) c.5574+190G>A (n.5574+190G>A) c.8802+190G>A (n.8802+190G>A) | dbSNP |
8 | g.99835928G>C | CA583856421 | VPS13B | c.10017+190G>C (n.10017+190G>C) n.10087+190G>C c.*5699+190G>C (n.*5699+190G>C) c.9942+190G>C (n.9942+190G>C) c.10014+190G>C (n.10014+190G>C) c.9939+190G>C (n.9939+190G>C) c.9639+190G>C (n.9639+190G>C) c.6903+190G>C (n.6903+190G>C) c.5796+190G>C (n.5796+190G>C) c.9822+190G>C (n.9822+190G>C) c.5574+190G>C (n.5574+190G>C) c.8802+190G>C (n.8802+190G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835929T>C | CA583856422 | VPS13B | c.10017+191T>C (n.10017+191T>C) n.10087+191T>C c.*5699+191T>C (n.*5699+191T>C) c.9942+191T>C (n.9942+191T>C) c.10014+191T>C (n.10014+191T>C) c.9939+191T>C (n.9939+191T>C) c.9639+191T>C (n.9639+191T>C) c.6903+191T>C (n.6903+191T>C) c.5796+191T>C (n.5796+191T>C) c.9822+191T>C (n.9822+191T>C) c.5574+191T>C (n.5574+191T>C) c.8802+191T>C (n.8802+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835929T>G | CA2717759747 | VPS13B | c.10017+191T>G (n.10017+191T>G) n.10087+191T>G c.*5699+191T>G (n.*5699+191T>G) c.9942+191T>G (n.9942+191T>G) c.10014+191T>G (n.10014+191T>G) c.9939+191T>G (n.9939+191T>G) c.9639+191T>G (n.9639+191T>G) c.6903+191T>G (n.6903+191T>G) c.5796+191T>G (n.5796+191T>G) c.9822+191T>G (n.9822+191T>G) c.5574+191T>G (n.5574+191T>G) c.8802+191T>G (n.8802+191T>G) | dbSNP |
8 | g.99835933C>G | CA2717819665 | VPS13B | c.10017+195C>G (n.10017+195C>G) n.10087+195C>G c.*5699+195C>G (n.*5699+195C>G) c.9942+195C>G (n.9942+195C>G) c.10014+195C>G (n.10014+195C>G) c.9939+195C>G (n.9939+195C>G) c.9639+195C>G (n.9639+195C>G) c.6903+195C>G (n.6903+195C>G) c.5796+195C>G (n.5796+195C>G) c.9822+195C>G (n.9822+195C>G) c.5574+195C>G (n.5574+195C>G) c.8802+195C>G (n.8802+195C>G) | dbSNP |
8 | g.99835933C>T | CA2717819674 | VPS13B | c.10017+195C>T (n.10017+195C>T) n.10087+195C>T c.*5699+195C>T (n.*5699+195C>T) c.9942+195C>T (n.9942+195C>T) c.10014+195C>T (n.10014+195C>T) c.9939+195C>T (n.9939+195C>T) c.9639+195C>T (n.9639+195C>T) c.6903+195C>T (n.6903+195C>T) c.5796+195C>T (n.5796+195C>T) c.9822+195C>T (n.9822+195C>T) c.5574+195C>T (n.5574+195C>T) c.8802+195C>T (n.8802+195C>T) | dbSNP |
8 | g.99835934del | CA2781480008 | VPS13B | c.10017+196del (n.10017+196del) n.10087+196del c.*5699+196del (n.*5699+196del) c.9942+196del (n.9942+196del) c.10014+196del (n.10014+196del) c.9939+196del (n.9939+196del) c.9639+196del (n.9639+196del) c.6903+196del (n.6903+196del) c.5796+196del (n.5796+196del) c.9822+196del (n.9822+196del) c.5574+196del (n.5574+196del) c.8802+196del (n.8802+196del) | |
8 | g.99835934T>C | CA2717819677 | VPS13B | c.10017+196T>C (n.10017+196T>C) n.10087+196T>C c.*5699+196T>C (n.*5699+196T>C) c.9942+196T>C (n.9942+196T>C) c.10014+196T>C (n.10014+196T>C) c.9939+196T>C (n.9939+196T>C) c.9639+196T>C (n.9639+196T>C) c.6903+196T>C (n.6903+196T>C) c.5796+196T>C (n.5796+196T>C) c.9822+196T>C (n.9822+196T>C) c.5574+196T>C (n.5574+196T>C) c.8802+196T>C (n.8802+196T>C) | dbSNP |
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