Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99835806_99835816del | CA2781479941 | VPS13B | c.10017+68_10017+78del (n.10017+68_10017+78del) n.10087+68_10087+78del c.*5699+68_*5699+78del (n.*5699+68_*5699+78del) c.9942+68_9942+78del (n.9942+68_9942+78del) c.10014+68_10014+78del (n.10014+68_10014+78del) c.9939+68_9939+78del (n.9939+68_9939+78del) c.9639+68_9639+78del (n.9639+68_9639+78del) c.6903+68_6903+78del (n.6903+68_6903+78del) c.5796+68_5796+78del (n.5796+68_5796+78del) c.9822+68_9822+78del (n.9822+68_9822+78del) c.5574+68_5574+78del (n.5574+68_5574+78del) c.8802+68_8802+78del (n.8802+68_8802+78del) | |
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8 | g.99835812_99835813insA | CA2781479958 | VPS13B | c.10017+74_10017+75insA (n.10017+74_10017+75insA) n.10087+74_10087+75insA c.*5699+74_*5699+75insA (n.*5699+74_*5699+75insA) c.9942+74_9942+75insA (n.9942+74_9942+75insA) c.10014+74_10014+75insA (n.10014+74_10014+75insA) c.9939+74_9939+75insA (n.9939+74_9939+75insA) c.9639+74_9639+75insA (n.9639+74_9639+75insA) c.6903+74_6903+75insA (n.6903+74_6903+75insA) c.5796+74_5796+75insA (n.5796+74_5796+75insA) c.9822+74_9822+75insA (n.9822+74_9822+75insA) c.5574+74_5574+75insA (n.5574+74_5574+75insA) c.8802+74_8802+75insA (n.8802+74_8802+75insA) | |
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8 | g.99835817_99835818insAAAGG | CA2558853965 | VPS13B | c.10017+79_10017+80insAAAGG (n.10017+79_10017+80insAAAGG) n.10087+79_10087+80insAAAGG c.*5699+79_*5699+80insAAAGG (n.*5699+79_*5699+80insAAAGG) c.9942+79_9942+80insAAAGG (n.9942+79_9942+80insAAAGG) c.10014+79_10014+80insAAAGG (n.10014+79_10014+80insAAAGG) c.9939+79_9939+80insAAAGG (n.9939+79_9939+80insAAAGG) c.9639+79_9639+80insAAAGG (n.9639+79_9639+80insAAAGG) c.6903+79_6903+80insAAAGG (n.6903+79_6903+80insAAAGG) c.5796+79_5796+80insAAAGG (n.5796+79_5796+80insAAAGG) c.9822+79_9822+80insAAAGG (n.9822+79_9822+80insAAAGG) c.5574+79_5574+80insAAAGG (n.5574+79_5574+80insAAAGG) c.8802+79_8802+80insAAAGG (n.8802+79_8802+80insAAAGG) | |
8 | g.99835819A>G | CA583884787 | VPS13B | c.10017+81A>G (n.10017+81A>G) n.10087+81A>G c.*5699+81A>G (n.*5699+81A>G) c.9942+81A>G (n.9942+81A>G) c.10014+81A>G (n.10014+81A>G) c.9939+81A>G (n.9939+81A>G) c.9639+81A>G (n.9639+81A>G) c.6903+81A>G (n.6903+81A>G) c.5796+81A>G (n.5796+81A>G) c.9822+81A>G (n.9822+81A>G) c.5574+81A>G (n.5574+81A>G) c.8802+81A>G (n.8802+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835819A>T | CA2688071203 | VPS13B | c.10017+81A>T (n.10017+81A>T) n.10087+81A>T c.*5699+81A>T (n.*5699+81A>T) c.9942+81A>T (n.9942+81A>T) c.10014+81A>T (n.10014+81A>T) c.9939+81A>T (n.9939+81A>T) c.9639+81A>T (n.9639+81A>T) c.6903+81A>T (n.6903+81A>T) c.5796+81A>T (n.5796+81A>T) c.9822+81A>T (n.9822+81A>T) c.5574+81A>T (n.5574+81A>T) c.8802+81A>T (n.8802+81A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99835820_99835821del | CA182339863 | VPS13B | c.10017+82_10017+83del (n.10017+82_10017+83del) n.10087+82_10087+83del c.*5699+82_*5699+83del (n.*5699+82_*5699+83del) c.9942+82_9942+83del (n.9942+82_9942+83del) c.10014+82_10014+83del (n.10014+82_10014+83del) c.9939+82_9939+83del (n.9939+82_9939+83del) c.9639+82_9639+83del (n.9639+82_9639+83del) c.6903+82_6903+83del (n.6903+82_6903+83del) c.5796+82_5796+83del (n.5796+82_5796+83del) c.9822+82_9822+83del (n.9822+82_9822+83del) c.5574+82_5574+83del (n.5574+82_5574+83del) c.8802+82_8802+83del (n.8802+82_8802+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835819_99835820insG | CA2781479965 | VPS13B | c.10017+81_10017+82insG (n.10017+81_10017+82insG) n.10087+81_10087+82insG c.*5699+81_*5699+82insG (n.*5699+81_*5699+82insG) c.9942+81_9942+82insG (n.9942+81_9942+82insG) c.10014+81_10014+82insG (n.10014+81_10014+82insG) c.9939+81_9939+82insG (n.9939+81_9939+82insG) c.9639+81_9639+82insG (n.9639+81_9639+82insG) c.6903+81_6903+82insG (n.6903+81_6903+82insG) c.5796+81_5796+82insG (n.5796+81_5796+82insG) c.9822+81_9822+82insG (n.9822+81_9822+82insG) c.5574+81_5574+82insG (n.5574+81_5574+82insG) c.8802+81_8802+82insG (n.8802+81_8802+82insG) | |
8 | g.99835821A>C | CA2781479966 | VPS13B | c.10017+83A>C (n.10017+83A>C) n.10087+83A>C c.*5699+83A>C (n.*5699+83A>C) c.9942+83A>C (n.9942+83A>C) c.10014+83A>C (n.10014+83A>C) c.9939+83A>C (n.9939+83A>C) c.9639+83A>C (n.9639+83A>C) c.6903+83A>C (n.6903+83A>C) c.5796+83A>C (n.5796+83A>C) c.9822+83A>C (n.9822+83A>C) c.5574+83A>C (n.5574+83A>C) c.8802+83A>C (n.8802+83A>C) | |
8 | g.99835821A>G | CA2579210826 | VPS13B | c.10017+83A>G (n.10017+83A>G) n.10087+83A>G c.*5699+83A>G (n.*5699+83A>G) c.9942+83A>G (n.9942+83A>G) c.10014+83A>G (n.10014+83A>G) c.9939+83A>G (n.9939+83A>G) c.9639+83A>G (n.9639+83A>G) c.6903+83A>G (n.6903+83A>G) c.5796+83A>G (n.5796+83A>G) c.9822+83A>G (n.9822+83A>G) c.5574+83A>G (n.5574+83A>G) c.8802+83A>G (n.8802+83A>G) | |
8 | g.99835822A>C | CA2579210827 | VPS13B | c.10017+84A>C (n.10017+84A>C) n.10087+84A>C c.*5699+84A>C (n.*5699+84A>C) c.9942+84A>C (n.9942+84A>C) c.10014+84A>C (n.10014+84A>C) c.9939+84A>C (n.9939+84A>C) c.9639+84A>C (n.9639+84A>C) c.6903+84A>C (n.6903+84A>C) c.5796+84A>C (n.5796+84A>C) c.9822+84A>C (n.9822+84A>C) c.5574+84A>C (n.5574+84A>C) c.8802+84A>C (n.8802+84A>C) | |
8 | g.99835824_99835825insA | CA2781479967 | VPS13B | c.10017+86_10017+87insA (n.10017+86_10017+87insA) n.10087+86_10087+87insA c.*5699+86_*5699+87insA (n.*5699+86_*5699+87insA) c.9942+86_9942+87insA (n.9942+86_9942+87insA) c.10014+86_10014+87insA (n.10014+86_10014+87insA) c.9939+86_9939+87insA (n.9939+86_9939+87insA) c.9639+86_9639+87insA (n.9639+86_9639+87insA) c.6903+86_6903+87insA (n.6903+86_6903+87insA) c.5796+86_5796+87insA (n.5796+86_5796+87insA) c.9822+86_9822+87insA (n.9822+86_9822+87insA) c.5574+86_5574+87insA (n.5574+86_5574+87insA) c.8802+86_8802+87insA (n.8802+86_8802+87insA) | |
8 | g.99835825T>G | CA2781479969 | VPS13B | c.10017+87T>G (n.10017+87T>G) n.10087+87T>G c.*5699+87T>G (n.*5699+87T>G) c.9942+87T>G (n.9942+87T>G) c.10014+87T>G (n.10014+87T>G) c.9939+87T>G (n.9939+87T>G) c.9639+87T>G (n.9639+87T>G) c.6903+87T>G (n.6903+87T>G) c.5796+87T>G (n.5796+87T>G) c.9822+87T>G (n.9822+87T>G) c.5574+87T>G (n.5574+87T>G) c.8802+87T>G (n.8802+87T>G) | |
8 | g.99835825_99835837del | CA2781479968 | VPS13B | c.10017+87_10017+99del (n.10017+87_10017+99del) n.10087+87_10087+99del c.*5699+87_*5699+99del (n.*5699+87_*5699+99del) c.9942+87_9942+99del (n.9942+87_9942+99del) c.10014+87_10014+99del (n.10014+87_10014+99del) c.9939+87_9939+99del (n.9939+87_9939+99del) c.9639+87_9639+99del (n.9639+87_9639+99del) c.6903+87_6903+99del (n.6903+87_6903+99del) c.5796+87_5796+99del (n.5796+87_5796+99del) c.9822+87_9822+99del (n.9822+87_9822+99del) c.5574+87_5574+99del (n.5574+87_5574+99del) c.8802+87_8802+99del (n.8802+87_8802+99del) | |
8 | g.99835826T>C | CA2688071204 | VPS13B | c.10017+88T>C (n.10017+88T>C) n.10087+88T>C c.*5699+88T>C (n.*5699+88T>C) c.9942+88T>C (n.9942+88T>C) c.10014+88T>C (n.10014+88T>C) c.9939+88T>C (n.9939+88T>C) c.9639+88T>C (n.9639+88T>C) c.6903+88T>C (n.6903+88T>C) c.5796+88T>C (n.5796+88T>C) c.9822+88T>C (n.9822+88T>C) c.5574+88T>C (n.5574+88T>C) c.8802+88T>C (n.8802+88T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99835827C>A | CA2688071205 | VPS13B | c.10017+89C>A (n.10017+89C>A) n.10087+89C>A c.*5699+89C>A (n.*5699+89C>A) c.9942+89C>A (n.9942+89C>A) c.10014+89C>A (n.10014+89C>A) c.9939+89C>A (n.9939+89C>A) c.9639+89C>A (n.9639+89C>A) c.6903+89C>A (n.6903+89C>A) c.5796+89C>A (n.5796+89C>A) c.9822+89C>A (n.9822+89C>A) c.5574+89C>A (n.5574+89C>A) c.8802+89C>A (n.8802+89C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835828T>A | CA2688071206 | VPS13B | c.10017+90T>A (n.10017+90T>A) n.10087+90T>A c.*5699+90T>A (n.*5699+90T>A) c.9942+90T>A (n.9942+90T>A) c.10014+90T>A (n.10014+90T>A) c.9939+90T>A (n.9939+90T>A) c.9639+90T>A (n.9639+90T>A) c.6903+90T>A (n.6903+90T>A) c.5796+90T>A (n.5796+90T>A) c.9822+90T>A (n.9822+90T>A) c.5574+90T>A (n.5574+90T>A) c.8802+90T>A (n.8802+90T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835828_99835837del | CA2781479970 | VPS13B | c.10017+90_10017+99del (n.10017+90_10017+99del) n.10087+90_10087+99del c.*5699+90_*5699+99del (n.*5699+90_*5699+99del) c.9942+90_9942+99del (n.9942+90_9942+99del) c.10014+90_10014+99del (n.10014+90_10014+99del) c.9939+90_9939+99del (n.9939+90_9939+99del) c.9639+90_9639+99del (n.9639+90_9639+99del) c.6903+90_6903+99del (n.6903+90_6903+99del) c.5796+90_5796+99del (n.5796+90_5796+99del) c.9822+90_9822+99del (n.9822+90_9822+99del) c.5574+90_5574+99del (n.5574+90_5574+99del) c.8802+90_8802+99del (n.8802+90_8802+99del) | |
8 | g.99835829A>C | CA2781479971 | VPS13B | c.10017+91A>C (n.10017+91A>C) n.10087+91A>C c.*5699+91A>C (n.*5699+91A>C) c.9942+91A>C (n.9942+91A>C) c.10014+91A>C (n.10014+91A>C) c.9939+91A>C (n.9939+91A>C) c.9639+91A>C (n.9639+91A>C) c.6903+91A>C (n.6903+91A>C) c.5796+91A>C (n.5796+91A>C) c.9822+91A>C (n.9822+91A>C) c.5574+91A>C (n.5574+91A>C) c.8802+91A>C (n.8802+91A>C) | |
8 | g.99835831A>G | CA2688071207 | VPS13B | c.10017+93A>G (n.10017+93A>G) n.10087+93A>G c.*5699+93A>G (n.*5699+93A>G) c.9942+93A>G (n.9942+93A>G) c.10014+93A>G (n.10014+93A>G) c.9939+93A>G (n.9939+93A>G) c.9639+93A>G (n.9639+93A>G) c.6903+93A>G (n.6903+93A>G) c.5796+93A>G (n.5796+93A>G) c.9822+93A>G (n.9822+93A>G) c.5574+93A>G (n.5574+93A>G) c.8802+93A>G (n.8802+93A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99835831A>T | CA2781479972 | VPS13B | c.10017+93A>T (n.10017+93A>T) n.10087+93A>T c.*5699+93A>T (n.*5699+93A>T) c.9942+93A>T (n.9942+93A>T) c.10014+93A>T (n.10014+93A>T) c.9939+93A>T (n.9939+93A>T) c.9639+93A>T (n.9639+93A>T) c.6903+93A>T (n.6903+93A>T) c.5796+93A>T (n.5796+93A>T) c.9822+93A>T (n.9822+93A>T) c.5574+93A>T (n.5574+93A>T) c.8802+93A>T (n.8802+93A>T) | |
8 | g.99835832T>C | CA182339873 | VPS13B | c.10017+94T>C (n.10017+94T>C) n.10087+94T>C c.*5699+94T>C (n.*5699+94T>C) c.9942+94T>C (n.9942+94T>C) c.10014+94T>C (n.10014+94T>C) c.9939+94T>C (n.9939+94T>C) c.9639+94T>C (n.9639+94T>C) c.6903+94T>C (n.6903+94T>C) c.5796+94T>C (n.5796+94T>C) c.9822+94T>C (n.9822+94T>C) c.5574+94T>C (n.5574+94T>C) c.8802+94T>C (n.8802+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835834del | CA2781479973 | VPS13B | c.10017+96del (n.10017+96del) n.10087+96del c.*5699+96del (n.*5699+96del) c.9942+96del (n.9942+96del) c.10014+96del (n.10014+96del) c.9939+96del (n.9939+96del) c.9639+96del (n.9639+96del) c.6903+96del (n.6903+96del) c.5796+96del (n.5796+96del) c.9822+96del (n.9822+96del) c.5574+96del (n.5574+96del) c.8802+96del (n.8802+96del) | |
8 | g.99835834C>A | CA2579210828 | VPS13B | c.10017+96C>A (n.10017+96C>A) n.10087+96C>A c.*5699+96C>A (n.*5699+96C>A) c.9942+96C>A (n.9942+96C>A) c.10014+96C>A (n.10014+96C>A) c.9939+96C>A (n.9939+96C>A) c.9639+96C>A (n.9639+96C>A) c.6903+96C>A (n.6903+96C>A) c.5796+96C>A (n.5796+96C>A) c.9822+96C>A (n.9822+96C>A) c.5574+96C>A (n.5574+96C>A) c.8802+96C>A (n.8802+96C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835834C>T | CA2688071208 | VPS13B | c.10017+96C>T (n.10017+96C>T) n.10087+96C>T c.*5699+96C>T (n.*5699+96C>T) c.9942+96C>T (n.9942+96C>T) c.10014+96C>T (n.10014+96C>T) c.9939+96C>T (n.9939+96C>T) c.9639+96C>T (n.9639+96C>T) c.6903+96C>T (n.6903+96C>T) c.5796+96C>T (n.5796+96C>T) c.9822+96C>T (n.9822+96C>T) c.5574+96C>T (n.5574+96C>T) c.8802+96C>T (n.8802+96C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99835834_99835837del | CA2781479974 | VPS13B | c.10017+96_10017+99del (n.10017+96_10017+99del) n.10087+96_10087+99del c.*5699+96_*5699+99del (n.*5699+96_*5699+99del) c.9942+96_9942+99del (n.9942+96_9942+99del) c.10014+96_10014+99del (n.10014+96_10014+99del) c.9939+96_9939+99del (n.9939+96_9939+99del) c.9639+96_9639+99del (n.9639+96_9639+99del) c.6903+96_6903+99del (n.6903+96_6903+99del) c.5796+96_5796+99del (n.5796+96_5796+99del) c.9822+96_9822+99del (n.9822+96_9822+99del) c.5574+96_5574+99del (n.5574+96_5574+99del) c.8802+96_8802+99del (n.8802+96_8802+99del) | |
8 | g.99835835T>A | CA2781479975 | VPS13B | c.10017+97T>A (n.10017+97T>A) n.10087+97T>A c.*5699+97T>A (n.*5699+97T>A) c.9942+97T>A (n.9942+97T>A) c.10014+97T>A (n.10014+97T>A) c.9939+97T>A (n.9939+97T>A) c.9639+97T>A (n.9639+97T>A) c.6903+97T>A (n.6903+97T>A) c.5796+97T>A (n.5796+97T>A) c.9822+97T>A (n.9822+97T>A) c.5574+97T>A (n.5574+97T>A) c.8802+97T>A (n.8802+97T>A) | |
8 | g.99835835T>C | CA2717819649 | VPS13B | c.10017+97T>C (n.10017+97T>C) n.10087+97T>C c.*5699+97T>C (n.*5699+97T>C) c.9942+97T>C (n.9942+97T>C) c.10014+97T>C (n.10014+97T>C) c.9939+97T>C (n.9939+97T>C) c.9639+97T>C (n.9639+97T>C) c.6903+97T>C (n.6903+97T>C) c.5796+97T>C (n.5796+97T>C) c.9822+97T>C (n.9822+97T>C) c.5574+97T>C (n.5574+97T>C) c.8802+97T>C (n.8802+97T>C) | dbSNP |
8 | g.99835835_99835837del | CA2781479976 | VPS13B | c.10017+97_10017+99del (n.10017+97_10017+99del) n.10087+97_10087+99del c.*5699+97_*5699+99del (n.*5699+97_*5699+99del) c.9942+97_9942+99del (n.9942+97_9942+99del) c.10014+97_10014+99del (n.10014+97_10014+99del) c.9939+97_9939+99del (n.9939+97_9939+99del) c.9639+97_9639+99del (n.9639+97_9639+99del) c.6903+97_6903+99del (n.6903+97_6903+99del) c.5796+97_5796+99del (n.5796+97_5796+99del) c.9822+97_9822+99del (n.9822+97_9822+99del) c.5574+97_5574+99del (n.5574+97_5574+99del) c.8802+97_8802+99del (n.8802+97_8802+99del) | |
8 | g.99835836G>A | CA2579210829 | VPS13B | c.10017+98G>A (n.10017+98G>A) n.10087+98G>A c.*5699+98G>A (n.*5699+98G>A) c.9942+98G>A (n.9942+98G>A) c.10014+98G>A (n.10014+98G>A) c.9939+98G>A (n.9939+98G>A) c.9639+98G>A (n.9639+98G>A) c.6903+98G>A (n.6903+98G>A) c.5796+98G>A (n.5796+98G>A) c.9822+98G>A (n.9822+98G>A) c.5574+98G>A (n.5574+98G>A) c.8802+98G>A (n.8802+98G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835836G>T | CA2688071209 | VPS13B | c.10017+98G>T (n.10017+98G>T) n.10087+98G>T c.*5699+98G>T (n.*5699+98G>T) c.9942+98G>T (n.9942+98G>T) c.10014+98G>T (n.10014+98G>T) c.9939+98G>T (n.9939+98G>T) c.9639+98G>T (n.9639+98G>T) c.6903+98G>T (n.6903+98G>T) c.5796+98G>T (n.5796+98G>T) c.9822+98G>T (n.9822+98G>T) c.5574+98G>T (n.5574+98G>T) c.8802+98G>T (n.8802+98G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99835836_99835837del | CA2781479977 | VPS13B | c.10017+98_10017+99del (n.10017+98_10017+99del) n.10087+98_10087+99del c.*5699+98_*5699+99del (n.*5699+98_*5699+99del) c.9942+98_9942+99del (n.9942+98_9942+99del) c.10014+98_10014+99del (n.10014+98_10014+99del) c.9939+98_9939+99del (n.9939+98_9939+99del) c.9639+98_9639+99del (n.9639+98_9639+99del) c.6903+98_6903+99del (n.6903+98_6903+99del) c.5796+98_5796+99del (n.5796+98_5796+99del) c.9822+98_9822+99del (n.9822+98_9822+99del) c.5574+98_5574+99del (n.5574+98_5574+99del) c.8802+98_8802+99del (n.8802+98_8802+99del) | |
8 | g.99835838A>C | CA857611980 | VPS13B | c.10017+100A>C (n.10017+100A>C) n.10087+100A>C c.*5699+100A>C (n.*5699+100A>C) c.9942+100A>C (n.9942+100A>C) c.10014+100A>C (n.10014+100A>C) c.9939+100A>C (n.9939+100A>C) c.9639+100A>C (n.9639+100A>C) c.6903+100A>C (n.6903+100A>C) c.5796+100A>C (n.5796+100A>C) c.9822+100A>C (n.9822+100A>C) c.5574+100A>C (n.5574+100A>C) c.8802+100A>C (n.8802+100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835838A>G | CA2579210830 | VPS13B | c.10017+100A>G (n.10017+100A>G) n.10087+100A>G c.*5699+100A>G (n.*5699+100A>G) c.9942+100A>G (n.9942+100A>G) c.10014+100A>G (n.10014+100A>G) c.9939+100A>G (n.9939+100A>G) c.9639+100A>G (n.9639+100A>G) c.6903+100A>G (n.6903+100A>G) c.5796+100A>G (n.5796+100A>G) c.9822+100A>G (n.9822+100A>G) c.5574+100A>G (n.5574+100A>G) c.8802+100A>G (n.8802+100A>G) | |
8 | g.99835839C>A | CA2688071210 | VPS13B | c.10017+101C>A (n.10017+101C>A) n.10087+101C>A c.*5699+101C>A (n.*5699+101C>A) c.9942+101C>A (n.9942+101C>A) c.10014+101C>A (n.10014+101C>A) c.9939+101C>A (n.9939+101C>A) c.9639+101C>A (n.9639+101C>A) c.6903+101C>A (n.6903+101C>A) c.5796+101C>A (n.5796+101C>A) c.9822+101C>A (n.9822+101C>A) c.5574+101C>A (n.5574+101C>A) c.8802+101C>A (n.8802+101C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835839C>T | CA583856416 | VPS13B | c.10017+101C>T (n.10017+101C>T) n.10087+101C>T c.*5699+101C>T (n.*5699+101C>T) c.9942+101C>T (n.9942+101C>T) c.10014+101C>T (n.10014+101C>T) c.9939+101C>T (n.9939+101C>T) c.9639+101C>T (n.9639+101C>T) c.6903+101C>T (n.6903+101C>T) c.5796+101C>T (n.5796+101C>T) c.9822+101C>T (n.9822+101C>T) c.5574+101C>T (n.5574+101C>T) c.8802+101C>T (n.8802+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835840A>G | CA857611984 | VPS13B | c.10017+102A>G (n.10017+102A>G) n.10087+102A>G c.*5699+102A>G (n.*5699+102A>G) c.9942+102A>G (n.9942+102A>G) c.10014+102A>G (n.10014+102A>G) c.9939+102A>G (n.9939+102A>G) c.9639+102A>G (n.9639+102A>G) c.6903+102A>G (n.6903+102A>G) c.5796+102A>G (n.5796+102A>G) c.9822+102A>G (n.9822+102A>G) c.5574+102A>G (n.5574+102A>G) c.8802+102A>G (n.8802+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835840A>T | CA2781479979 | VPS13B | c.10017+102A>T (n.10017+102A>T) n.10087+102A>T c.*5699+102A>T (n.*5699+102A>T) c.9942+102A>T (n.9942+102A>T) c.10014+102A>T (n.10014+102A>T) c.9939+102A>T (n.9939+102A>T) c.9639+102A>T (n.9639+102A>T) c.6903+102A>T (n.6903+102A>T) c.5796+102A>T (n.5796+102A>T) c.9822+102A>T (n.9822+102A>T) c.5574+102A>T (n.5574+102A>T) c.8802+102A>T (n.8802+102A>T) | |
8 | g.99835841T>A | CA2781479980 | VPS13B | c.10017+103T>A (n.10017+103T>A) n.10087+103T>A c.*5699+103T>A (n.*5699+103T>A) c.9942+103T>A (n.9942+103T>A) c.10014+103T>A (n.10014+103T>A) c.9939+103T>A (n.9939+103T>A) c.9639+103T>A (n.9639+103T>A) c.6903+103T>A (n.6903+103T>A) c.5796+103T>A (n.5796+103T>A) c.9822+103T>A (n.9822+103T>A) c.5574+103T>A (n.5574+103T>A) c.8802+103T>A (n.8802+103T>A) | |
8 | g.99835842C>G | CA652587366 | VPS13B | c.10017+104C>G (n.10017+104C>G) n.10087+104C>G c.*5699+104C>G (n.*5699+104C>G) c.9942+104C>G (n.9942+104C>G) c.10014+104C>G (n.10014+104C>G) c.9939+104C>G (n.9939+104C>G) c.9639+104C>G (n.9639+104C>G) c.6903+104C>G (n.6903+104C>G) c.5796+104C>G (n.5796+104C>G) c.9822+104C>G (n.9822+104C>G) c.5574+104C>G (n.5574+104C>G) c.8802+104C>G (n.8802+104C>G) | COSMIC |
8 | g.99835843T>A | CA2688071212 | VPS13B | c.10017+105T>A (n.10017+105T>A) n.10087+105T>A c.*5699+105T>A (n.*5699+105T>A) c.9942+105T>A (n.9942+105T>A) c.10014+105T>A (n.10014+105T>A) c.9939+105T>A (n.9939+105T>A) c.9639+105T>A (n.9639+105T>A) c.6903+105T>A (n.6903+105T>A) c.5796+105T>A (n.5796+105T>A) c.9822+105T>A (n.9822+105T>A) c.5574+105T>A (n.5574+105T>A) c.8802+105T>A (n.8802+105T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835844T>G | CA1117122730 | VPS13B | c.10017+106T>G (n.10017+106T>G) n.10087+106T>G c.*5699+106T>G (n.*5699+106T>G) c.9942+106T>G (n.9942+106T>G) c.10014+106T>G (n.10014+106T>G) c.9939+106T>G (n.9939+106T>G) c.9639+106T>G (n.9639+106T>G) c.6903+106T>G (n.6903+106T>G) c.5796+106T>G (n.5796+106T>G) c.9822+106T>G (n.9822+106T>G) c.5574+106T>G (n.5574+106T>G) c.8802+106T>G (n.8802+106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99835847C>A | CA583856417 | VPS13B | c.10017+109C>A (n.10017+109C>A) n.10087+109C>A c.*5699+109C>A (n.*5699+109C>A) c.9942+109C>A (n.9942+109C>A) c.10014+109C>A (n.10014+109C>A) c.9939+109C>A (n.9939+109C>A) c.9639+109C>A (n.9639+109C>A) c.6903+109C>A (n.6903+109C>A) c.5796+109C>A (n.5796+109C>A) c.9822+109C>A (n.9822+109C>A) c.5574+109C>A (n.5574+109C>A) c.8802+109C>A (n.8802+109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835847C>G | CA857611987 | VPS13B | c.10017+109C>G (n.10017+109C>G) n.10087+109C>G c.*5699+109C>G (n.*5699+109C>G) c.9942+109C>G (n.9942+109C>G) c.10014+109C>G (n.10014+109C>G) c.9939+109C>G (n.9939+109C>G) c.9639+109C>G (n.9639+109C>G) c.6903+109C>G (n.6903+109C>G) c.5796+109C>G (n.5796+109C>G) c.9822+109C>G (n.9822+109C>G) c.5574+109C>G (n.5574+109C>G) c.8802+109C>G (n.8802+109C>G) | dbSNP |
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8 | g.99835847_99835855del | CA2781479981 | VPS13B | c.10017+109_10017+117del (n.10017+109_10017+117del) n.10087+109_10087+117del c.*5699+109_*5699+117del (n.*5699+109_*5699+117del) c.9942+109_9942+117del (n.9942+109_9942+117del) c.10014+109_10014+117del (n.10014+109_10014+117del) c.9939+109_9939+117del (n.9939+109_9939+117del) c.9639+109_9639+117del (n.9639+109_9639+117del) c.6903+109_6903+117del (n.6903+109_6903+117del) c.5796+109_5796+117del (n.5796+109_5796+117del) c.9822+109_9822+117del (n.9822+109_9822+117del) c.5574+109_5574+117del (n.5574+109_5574+117del) c.8802+109_8802+117del (n.8802+109_8802+117del) | |
8 | g.99835847_99835848insAGA | CA2781479982 | VPS13B | c.10017+109_10017+110insAGA (n.10017+109_10017+110insAGA) n.10087+109_10087+110insAGA c.*5699+109_*5699+110insAGA (n.*5699+109_*5699+110insAGA) c.9942+109_9942+110insAGA (n.9942+109_9942+110insAGA) c.10014+109_10014+110insAGA (n.10014+109_10014+110insAGA) c.9939+109_9939+110insAGA (n.9939+109_9939+110insAGA) c.9639+109_9639+110insAGA (n.9639+109_9639+110insAGA) c.6903+109_6903+110insAGA (n.6903+109_6903+110insAGA) c.5796+109_5796+110insAGA (n.5796+109_5796+110insAGA) c.9822+109_9822+110insAGA (n.9822+109_9822+110insAGA) c.5574+109_5574+110insAGA (n.5574+109_5574+110insAGA) c.8802+109_8802+110insAGA (n.8802+109_8802+110insAGA) | |
8 | g.99835848_99835860del | CA2781479983 | VPS13B | c.10017+110_10017+122del (n.10017+110_10017+122del) n.10087+110_10087+122del c.*5699+110_*5699+122del (n.*5699+110_*5699+122del) c.9942+110_9942+122del (n.9942+110_9942+122del) c.10014+110_10014+122del (n.10014+110_10014+122del) c.9939+110_9939+122del (n.9939+110_9939+122del) c.9639+110_9639+122del (n.9639+110_9639+122del) c.6903+110_6903+122del (n.6903+110_6903+122del) c.5796+110_5796+122del (n.5796+110_5796+122del) c.9822+110_9822+122del (n.9822+110_9822+122del) c.5574+110_5574+122del (n.5574+110_5574+122del) c.8802+110_8802+122del (n.8802+110_8802+122del) | |
8 | g.99835849C>A | CA2688071214 | VPS13B | c.10017+111C>A (n.10017+111C>A) n.10087+111C>A c.*5699+111C>A (n.*5699+111C>A) c.9942+111C>A (n.9942+111C>A) c.10014+111C>A (n.10014+111C>A) c.9939+111C>A (n.9939+111C>A) c.9639+111C>A (n.9639+111C>A) c.6903+111C>A (n.6903+111C>A) c.5796+111C>A (n.5796+111C>A) c.9822+111C>A (n.9822+111C>A) c.5574+111C>A (n.5574+111C>A) c.8802+111C>A (n.8802+111C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835849C>G | CA182339880 | VPS13B | c.10017+111C>G (n.10017+111C>G) n.10087+111C>G c.*5699+111C>G (n.*5699+111C>G) c.9942+111C>G (n.9942+111C>G) c.10014+111C>G (n.10014+111C>G) c.9939+111C>G (n.9939+111C>G) c.9639+111C>G (n.9639+111C>G) c.6903+111C>G (n.6903+111C>G) c.5796+111C>G (n.5796+111C>G) c.9822+111C>G (n.9822+111C>G) c.5574+111C>G (n.5574+111C>G) c.8802+111C>G (n.8802+111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835849C>T | CA2688071215 | VPS13B | c.10017+111C>T (n.10017+111C>T) n.10087+111C>T c.*5699+111C>T (n.*5699+111C>T) c.9942+111C>T (n.9942+111C>T) c.10014+111C>T (n.10014+111C>T) c.9939+111C>T (n.9939+111C>T) c.9639+111C>T (n.9639+111C>T) c.6903+111C>T (n.6903+111C>T) c.5796+111C>T (n.5796+111C>T) c.9822+111C>T (n.9822+111C>T) c.5574+111C>T (n.5574+111C>T) c.8802+111C>T (n.8802+111C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99835849_99835850insACG | CA2781479984 | VPS13B | c.10017+111_10017+112insACG (n.10017+111_10017+112insACG) n.10087+111_10087+112insACG c.*5699+111_*5699+112insACG (n.*5699+111_*5699+112insACG) c.9942+111_9942+112insACG (n.9942+111_9942+112insACG) c.10014+111_10014+112insACG (n.10014+111_10014+112insACG) c.9939+111_9939+112insACG (n.9939+111_9939+112insACG) c.9639+111_9639+112insACG (n.9639+111_9639+112insACG) c.6903+111_6903+112insACG (n.6903+111_6903+112insACG) c.5796+111_5796+112insACG (n.5796+111_5796+112insACG) c.9822+111_9822+112insACG (n.9822+111_9822+112insACG) c.5574+111_5574+112insACG (n.5574+111_5574+112insACG) c.8802+111_8802+112insACG (n.8802+111_8802+112insACG) | |
8 | g.99835852_99835855del | CA2688071216 | VPS13B | c.10017+114_10017+117del (n.10017+114_10017+117del) n.10087+114_10087+117del c.*5699+114_*5699+117del (n.*5699+114_*5699+117del) c.9942+114_9942+117del (n.9942+114_9942+117del) c.10014+114_10014+117del (n.10014+114_10014+117del) c.9939+114_9939+117del (n.9939+114_9939+117del) c.9639+114_9639+117del (n.9639+114_9639+117del) c.6903+114_6903+117del (n.6903+114_6903+117del) c.5796+114_5796+117del (n.5796+114_5796+117del) c.9822+114_9822+117del (n.9822+114_9822+117del) c.5574+114_5574+117del (n.5574+114_5574+117del) c.8802+114_8802+117del (n.8802+114_8802+117del) | gnomAD v4 |
8 | g.99835850_99835851insCACACAGAGAAAA | CA2688071219 | VPS13B | c.10017+112_10017+113insCACACAGAGAAAA (n.10017+112_10017+113insCACACAGAGAAAA) n.10087+112_10087+113insCACACAGAGAAAA c.*5699+112_*5699+113insCACACAGAGAAAA (n.*5699+112_*5699+113insCACACAGAGAAAA) c.9942+112_9942+113insCACACAGAGAAAA (n.9942+112_9942+113insCACACAGAGAAAA) c.10014+112_10014+113insCACACAGAGAAAA (n.10014+112_10014+113insCACACAGAGAAAA) c.9939+112_9939+113insCACACAGAGAAAA (n.9939+112_9939+113insCACACAGAGAAAA) c.9639+112_9639+113insCACACAGAGAAAA (n.9639+112_9639+113insCACACAGAGAAAA) c.6903+112_6903+113insCACACAGAGAAAA (n.6903+112_6903+113insCACACAGAGAAAA) c.5796+112_5796+113insCACACAGAGAAAA (n.5796+112_5796+113insCACACAGAGAAAA) c.9822+112_9822+113insCACACAGAGAAAA (n.9822+112_9822+113insCACACAGAGAAAA) c.5574+112_5574+113insCACACAGAGAAAA (n.5574+112_5574+113insCACACAGAGAAAA) c.8802+112_8802+113insCACACAGAGAAAA (n.8802+112_8802+113insCACACAGAGAAAA) | gnomAD v4 |
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8 | g.99835853_99835857del | CA2781479986 | VPS13B | c.10017+115_10017+119del (n.10017+115_10017+119del) n.10087+115_10087+119del c.*5699+115_*5699+119del (n.*5699+115_*5699+119del) c.9942+115_9942+119del (n.9942+115_9942+119del) c.10014+115_10014+119del (n.10014+115_10014+119del) c.9939+115_9939+119del (n.9939+115_9939+119del) c.9639+115_9639+119del (n.9639+115_9639+119del) c.6903+115_6903+119del (n.6903+115_6903+119del) c.5796+115_5796+119del (n.5796+115_5796+119del) c.9822+115_9822+119del (n.9822+115_9822+119del) c.5574+115_5574+119del (n.5574+115_5574+119del) c.8802+115_8802+119del (n.8802+115_8802+119del) | |
8 | g.99835854T>A | CA2688071224 | VPS13B | c.10017+116T>A (n.10017+116T>A) n.10087+116T>A c.*5699+116T>A (n.*5699+116T>A) c.9942+116T>A (n.9942+116T>A) c.10014+116T>A (n.10014+116T>A) c.9939+116T>A (n.9939+116T>A) c.9639+116T>A (n.9639+116T>A) c.6903+116T>A (n.6903+116T>A) c.5796+116T>A (n.5796+116T>A) c.9822+116T>A (n.9822+116T>A) c.5574+116T>A (n.5574+116T>A) c.8802+116T>A (n.8802+116T>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.99835855_99835857del | CA2781479988 | VPS13B | c.10017+117_10017+119del (n.10017+117_10017+119del) n.10087+117_10087+119del c.*5699+117_*5699+119del (n.*5699+117_*5699+119del) c.9942+117_9942+119del (n.9942+117_9942+119del) c.10014+117_10014+119del (n.10014+117_10014+119del) c.9939+117_9939+119del (n.9939+117_9939+119del) c.9639+117_9639+119del (n.9639+117_9639+119del) c.6903+117_6903+119del (n.6903+117_6903+119del) c.5796+117_5796+119del (n.5796+117_5796+119del) c.9822+117_9822+119del (n.9822+117_9822+119del) c.5574+117_5574+119del (n.5574+117_5574+119del) c.8802+117_8802+119del (n.8802+117_8802+119del) | |
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8 | g.99835858A>T | CA2781479991 | VPS13B | c.10017+120A>T (n.10017+120A>T) n.10087+120A>T c.*5699+120A>T (n.*5699+120A>T) c.9942+120A>T (n.9942+120A>T) c.10014+120A>T (n.10014+120A>T) c.9939+120A>T (n.9939+120A>T) c.9639+120A>T (n.9639+120A>T) c.6903+120A>T (n.6903+120A>T) c.5796+120A>T (n.5796+120A>T) c.9822+120A>T (n.9822+120A>T) c.5574+120A>T (n.5574+120A>T) c.8802+120A>T (n.8802+120A>T) | |
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8 | g.99835881G>C | CA857611992 | VPS13B | c.10017+143G>C (n.10017+143G>C) n.10087+143G>C c.*5699+143G>C (n.*5699+143G>C) c.9942+143G>C (n.9942+143G>C) c.10014+143G>C (n.10014+143G>C) c.9939+143G>C (n.9939+143G>C) c.9639+143G>C (n.9639+143G>C) c.6903+143G>C (n.6903+143G>C) c.5796+143G>C (n.5796+143G>C) c.9822+143G>C (n.9822+143G>C) c.5574+143G>C (n.5574+143G>C) c.8802+143G>C (n.8802+143G>C) | dbSNP |
8 | g.99835881G>T | CA2688071248 | VPS13B | c.10017+143G>T (n.10017+143G>T) n.10087+143G>T c.*5699+143G>T (n.*5699+143G>T) c.9942+143G>T (n.9942+143G>T) c.10014+143G>T (n.10014+143G>T) c.9939+143G>T (n.9939+143G>T) c.9639+143G>T (n.9639+143G>T) c.6903+143G>T (n.6903+143G>T) c.5796+143G>T (n.5796+143G>T) c.9822+143G>T (n.9822+143G>T) c.5574+143G>T (n.5574+143G>T) c.8802+143G>T (n.8802+143G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99835883C>A | CA2688071249 | VPS13B | c.10017+145C>A (n.10017+145C>A) n.10087+145C>A c.*5699+145C>A (n.*5699+145C>A) c.9942+145C>A (n.9942+145C>A) c.10014+145C>A (n.10014+145C>A) c.9939+145C>A (n.9939+145C>A) c.9639+145C>A (n.9639+145C>A) c.6903+145C>A (n.6903+145C>A) c.5796+145C>A (n.5796+145C>A) c.9822+145C>A (n.9822+145C>A) c.5574+145C>A (n.5574+145C>A) c.8802+145C>A (n.8802+145C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835884C>A | CA2781480003 | VPS13B | c.10017+146C>A (n.10017+146C>A) n.10087+146C>A c.*5699+146C>A (n.*5699+146C>A) c.9942+146C>A (n.9942+146C>A) c.10014+146C>A (n.10014+146C>A) c.9939+146C>A (n.9939+146C>A) c.9639+146C>A (n.9639+146C>A) c.6903+146C>A (n.6903+146C>A) c.5796+146C>A (n.5796+146C>A) c.9822+146C>A (n.9822+146C>A) c.5574+146C>A (n.5574+146C>A) c.8802+146C>A (n.8802+146C>A) | |
8 | g.99835884C>T | CA857612006 | VPS13B | c.10017+146C>T (n.10017+146C>T) n.10087+146C>T c.*5699+146C>T (n.*5699+146C>T) c.9942+146C>T (n.9942+146C>T) c.10014+146C>T (n.10014+146C>T) c.9939+146C>T (n.9939+146C>T) c.9639+146C>T (n.9639+146C>T) c.6903+146C>T (n.6903+146C>T) c.5796+146C>T (n.5796+146C>T) c.9822+146C>T (n.9822+146C>T) c.5574+146C>T (n.5574+146C>T) c.8802+146C>T (n.8802+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835885T>C | CA182339905 | VPS13B | c.10017+147T>C (n.10017+147T>C) n.10087+147T>C c.*5699+147T>C (n.*5699+147T>C) c.9942+147T>C (n.9942+147T>C) c.10014+147T>C (n.10014+147T>C) c.9939+147T>C (n.9939+147T>C) c.9639+147T>C (n.9639+147T>C) c.6903+147T>C (n.6903+147T>C) c.5796+147T>C (n.5796+147T>C) c.9822+147T>C (n.9822+147T>C) c.5574+147T>C (n.5574+147T>C) c.8802+147T>C (n.8802+147T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835886_99835889del | CA2781480004 | VPS13B | c.10017+148_10017+151del (n.10017+148_10017+151del) n.10087+148_10087+151del c.*5699+148_*5699+151del (n.*5699+148_*5699+151del) c.9942+148_9942+151del (n.9942+148_9942+151del) c.10014+148_10014+151del (n.10014+148_10014+151del) c.9939+148_9939+151del (n.9939+148_9939+151del) c.9639+148_9639+151del (n.9639+148_9639+151del) c.6903+148_6903+151del (n.6903+148_6903+151del) c.5796+148_5796+151del (n.5796+148_5796+151del) c.9822+148_9822+151del (n.9822+148_9822+151del) c.5574+148_5574+151del (n.5574+148_5574+151del) c.8802+148_8802+151del (n.8802+148_8802+151del) | |
8 | g.99835886C>A | CA2781480005 | VPS13B | c.10017+148C>A (n.10017+148C>A) n.10087+148C>A c.*5699+148C>A (n.*5699+148C>A) c.9942+148C>A (n.9942+148C>A) c.10014+148C>A (n.10014+148C>A) c.9939+148C>A (n.9939+148C>A) c.9639+148C>A (n.9639+148C>A) c.6903+148C>A (n.6903+148C>A) c.5796+148C>A (n.5796+148C>A) c.9822+148C>A (n.9822+148C>A) c.5574+148C>A (n.5574+148C>A) c.8802+148C>A (n.8802+148C>A) | |
8 | g.99835886C>T | CA2688071250 | VPS13B | c.10017+148C>T (n.10017+148C>T) n.10087+148C>T c.*5699+148C>T (n.*5699+148C>T) c.9942+148C>T (n.9942+148C>T) c.10014+148C>T (n.10014+148C>T) c.9939+148C>T (n.9939+148C>T) c.9639+148C>T (n.9639+148C>T) c.6903+148C>T (n.6903+148C>T) c.5796+148C>T (n.5796+148C>T) c.9822+148C>T (n.9822+148C>T) c.5574+148C>T (n.5574+148C>T) c.8802+148C>T (n.8802+148C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99835887A>G | CA2688071251 | VPS13B | c.10017+149A>G (n.10017+149A>G) n.10087+149A>G c.*5699+149A>G (n.*5699+149A>G) c.9942+149A>G (n.9942+149A>G) c.10014+149A>G (n.10014+149A>G) c.9939+149A>G (n.9939+149A>G) c.9639+149A>G (n.9639+149A>G) c.6903+149A>G (n.6903+149A>G) c.5796+149A>G (n.5796+149A>G) c.9822+149A>G (n.9822+149A>G) c.5574+149A>G (n.5574+149A>G) c.8802+149A>G (n.8802+149A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99835888T>G | CA2688071252 | VPS13B | c.10017+150T>G (n.10017+150T>G) n.10087+150T>G c.*5699+150T>G (n.*5699+150T>G) c.9942+150T>G (n.9942+150T>G) c.10014+150T>G (n.10014+150T>G) c.9939+150T>G (n.9939+150T>G) c.9639+150T>G (n.9639+150T>G) c.6903+150T>G (n.6903+150T>G) c.5796+150T>G (n.5796+150T>G) c.9822+150T>G (n.9822+150T>G) c.5574+150T>G (n.5574+150T>G) c.8802+150T>G (n.8802+150T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99835889T>A | CA2688071253 | VPS13B | c.10017+151T>A (n.10017+151T>A) n.10087+151T>A c.*5699+151T>A (n.*5699+151T>A) c.9942+151T>A (n.9942+151T>A) c.10014+151T>A (n.10014+151T>A) c.9939+151T>A (n.9939+151T>A) c.9639+151T>A (n.9639+151T>A) c.6903+151T>A (n.6903+151T>A) c.5796+151T>A (n.5796+151T>A) c.9822+151T>A (n.9822+151T>A) c.5574+151T>A (n.5574+151T>A) c.8802+151T>A (n.8802+151T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99835889T>C | CA2717819650 | VPS13B | c.10017+151T>C (n.10017+151T>C) n.10087+151T>C c.*5699+151T>C (n.*5699+151T>C) c.9942+151T>C (n.9942+151T>C) c.10014+151T>C (n.10014+151T>C) c.9939+151T>C (n.9939+151T>C) c.9639+151T>C (n.9639+151T>C) c.6903+151T>C (n.6903+151T>C) c.5796+151T>C (n.5796+151T>C) c.9822+151T>C (n.9822+151T>C) c.5574+151T>C (n.5574+151T>C) c.8802+151T>C (n.8802+151T>C) | dbSNP |
8 | g.99835890A>G | CA857612010 | VPS13B | c.10017+152A>G (n.10017+152A>G) n.10087+152A>G c.*5699+152A>G (n.*5699+152A>G) c.9942+152A>G (n.9942+152A>G) c.10014+152A>G (n.10014+152A>G) c.9939+152A>G (n.9939+152A>G) c.9639+152A>G (n.9639+152A>G) c.6903+152A>G (n.6903+152A>G) c.5796+152A>G (n.5796+152A>G) c.9822+152A>G (n.9822+152A>G) c.5574+152A>G (n.5574+152A>G) c.8802+152A>G (n.8802+152A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835891A>G | CA2781480006 | VPS13B | c.10017+153A>G (n.10017+153A>G) n.10087+153A>G c.*5699+153A>G (n.*5699+153A>G) c.9942+153A>G (n.9942+153A>G) c.10014+153A>G (n.10014+153A>G) c.9939+153A>G (n.9939+153A>G) c.9639+153A>G (n.9639+153A>G) c.6903+153A>G (n.6903+153A>G) c.5796+153A>G (n.5796+153A>G) c.9822+153A>G (n.9822+153A>G) c.5574+153A>G (n.5574+153A>G) c.8802+153A>G (n.8802+153A>G) | |
8 | g.99835892G>A | CA2718038680 | VPS13B | c.10017+154G>A (n.10017+154G>A) n.10087+154G>A c.*5699+154G>A (n.*5699+154G>A) c.9942+154G>A (n.9942+154G>A) c.10014+154G>A (n.10014+154G>A) c.9939+154G>A (n.9939+154G>A) c.9639+154G>A (n.9639+154G>A) c.6903+154G>A (n.6903+154G>A) c.5796+154G>A (n.5796+154G>A) c.9822+154G>A (n.9822+154G>A) c.5574+154G>A (n.5574+154G>A) c.8802+154G>A (n.8802+154G>A) | dbSNP |
8 | g.99835894T>A | CA2717819660 | VPS13B | c.10017+156T>A (n.10017+156T>A) n.10087+156T>A c.*5699+156T>A (n.*5699+156T>A) c.9942+156T>A (n.9942+156T>A) c.10014+156T>A (n.10014+156T>A) c.9939+156T>A (n.9939+156T>A) c.9639+156T>A (n.9639+156T>A) c.6903+156T>A (n.6903+156T>A) c.5796+156T>A (n.5796+156T>A) c.9822+156T>A (n.9822+156T>A) c.5574+156T>A (n.5574+156T>A) c.8802+156T>A (n.8802+156T>A) | dbSNP |
8 | g.99835895A>G | CA182339906 | VPS13B | c.10017+157A>G (n.10017+157A>G) n.10087+157A>G c.*5699+157A>G (n.*5699+157A>G) c.9942+157A>G (n.9942+157A>G) c.10014+157A>G (n.10014+157A>G) c.9939+157A>G (n.9939+157A>G) c.9639+157A>G (n.9639+157A>G) c.6903+157A>G (n.6903+157A>G) c.5796+157A>G (n.5796+157A>G) c.9822+157A>G (n.9822+157A>G) c.5574+157A>G (n.5574+157A>G) c.8802+157A>G (n.8802+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835898A>G | CA583856418 | VPS13B | c.10017+160A>G (n.10017+160A>G) n.10087+160A>G c.*5699+160A>G (n.*5699+160A>G) c.9942+160A>G (n.9942+160A>G) c.10014+160A>G (n.10014+160A>G) c.9939+160A>G (n.9939+160A>G) c.9639+160A>G (n.9639+160A>G) c.6903+160A>G (n.6903+160A>G) c.5796+160A>G (n.5796+160A>G) c.9822+160A>G (n.9822+160A>G) c.5574+160A>G (n.5574+160A>G) c.8802+160A>G (n.8802+160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99835900T>C | CA652587369 | VPS13B | c.10017+162T>C (n.10017+162T>C) n.10087+162T>C c.*5699+162T>C (n.*5699+162T>C) c.9942+162T>C (n.9942+162T>C) c.10014+162T>C (n.10014+162T>C) c.9939+162T>C (n.9939+162T>C) c.9639+162T>C (n.9639+162T>C) c.6903+162T>C (n.6903+162T>C) c.5796+162T>C (n.5796+162T>C) c.9822+162T>C (n.9822+162T>C) c.5574+162T>C (n.5574+162T>C) c.8802+162T>C (n.8802+162T>C) | COSMIC |
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