| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.99835778del | CA2688071183 | VPS13B | c.10017+40del (n.10017+40del) n.10087+40del c.*5699+40del (n.*5699+40del) c.9942+40del (n.9942+40del) c.10014+40del (n.10014+40del) c.9939+40del (n.9939+40del) c.9639+40del (n.9639+40del) c.6903+40del (n.6903+40del) c.5796+40del (n.5796+40del) c.9822+40del (n.9822+40del) c.5574+40del (n.5574+40del) c.8802+40del (n.8802+40del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835776A>G | CA857611953 | VPS13B | c.10017+38A>G (n.10017+38A>G) n.10087+38A>G c.*5699+38A>G (n.*5699+38A>G) c.9942+38A>G (n.9942+38A>G) c.10014+38A>G (n.10014+38A>G) c.9939+38A>G (n.9939+38A>G) c.9639+38A>G (n.9639+38A>G) c.6903+38A>G (n.6903+38A>G) c.5796+38A>G (n.5796+38A>G) c.9822+38A>G (n.9822+38A>G) c.5574+38A>G (n.5574+38A>G) c.8802+38A>G (n.8802+38A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835777_99835778insGGGC | CA2830536368 | VPS13B | c.10017+39_10017+40insGGGC (n.10017+39_10017+40insGGGC) n.10087+39_10087+40insGGGC c.*5699+39_*5699+40insGGGC (n.*5699+39_*5699+40insGGGC) c.9942+39_9942+40insGGGC (n.9942+39_9942+40insGGGC) c.10014+39_10014+40insGGGC (n.10014+39_10014+40insGGGC) c.9939+39_9939+40insGGGC (n.9939+39_9939+40insGGGC) c.9639+39_9639+40insGGGC (n.9639+39_9639+40insGGGC) c.6903+39_6903+40insGGGC (n.6903+39_6903+40insGGGC) c.5796+39_5796+40insGGGC (n.5796+39_5796+40insGGGC) c.9822+39_9822+40insGGGC (n.9822+39_9822+40insGGGC) c.5574+39_5574+40insGGGC (n.5574+39_5574+40insGGGC) c.8802+39_8802+40insGGGC (n.8802+39_8802+40insGGGC) | |
| 8 | g.99835779T>C | CA2717819617 | VPS13B | c.10017+41T>C (n.10017+41T>C) n.10087+41T>C c.*5699+41T>C (n.*5699+41T>C) c.9942+41T>C (n.9942+41T>C) c.10014+41T>C (n.10014+41T>C) c.9939+41T>C (n.9939+41T>C) c.9639+41T>C (n.9639+41T>C) c.6903+41T>C (n.6903+41T>C) c.5796+41T>C (n.5796+41T>C) c.9822+41T>C (n.9822+41T>C) c.5574+41T>C (n.5574+41T>C) c.8802+41T>C (n.8802+41T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835779_99835780insACA | CA2781479907 | VPS13B | c.10017+41_10017+42insACA (n.10017+41_10017+42insACA) n.10087+41_10087+42insACA c.*5699+41_*5699+42insACA (n.*5699+41_*5699+42insACA) c.9942+41_9942+42insACA (n.9942+41_9942+42insACA) c.10014+41_10014+42insACA (n.10014+41_10014+42insACA) c.9939+41_9939+42insACA (n.9939+41_9939+42insACA) c.9639+41_9639+42insACA (n.9639+41_9639+42insACA) c.6903+41_6903+42insACA (n.6903+41_6903+42insACA) c.5796+41_5796+42insACA (n.5796+41_5796+42insACA) c.9822+41_9822+42insACA (n.9822+41_9822+42insACA) c.5574+41_5574+42insACA (n.5574+41_5574+42insACA) c.8802+41_8802+42insACA (n.8802+41_8802+42insACA) | |
| 8 | g.99835780G>C | CA1117122722 | VPS13B | c.10017+42G>C (n.10017+42G>C) n.10087+42G>C c.*5699+42G>C (n.*5699+42G>C) c.9942+42G>C (n.9942+42G>C) c.10014+42G>C (n.10014+42G>C) c.9939+42G>C (n.9939+42G>C) c.9639+42G>C (n.9639+42G>C) c.6903+42G>C (n.6903+42G>C) c.5796+42G>C (n.5796+42G>C) c.9822+42G>C (n.9822+42G>C) c.5574+42G>C (n.5574+42G>C) c.8802+42G>C (n.8802+42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835780G>T | CA2688071185 | VPS13B | c.10017+42G>T (n.10017+42G>T) n.10087+42G>T c.*5699+42G>T (n.*5699+42G>T) c.9942+42G>T (n.9942+42G>T) c.10014+42G>T (n.10014+42G>T) c.9939+42G>T (n.9939+42G>T) c.9639+42G>T (n.9639+42G>T) c.6903+42G>T (n.6903+42G>T) c.5796+42G>T (n.5796+42G>T) c.9822+42G>T (n.9822+42G>T) c.5574+42G>T (n.5574+42G>T) c.8802+42G>T (n.8802+42G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835780_99835783del | CA2830536369 | VPS13B | c.10017+42_10017+45del (n.10017+42_10017+45del) n.10087+42_10087+45del c.*5699+42_*5699+45del (n.*5699+42_*5699+45del) c.9942+42_9942+45del (n.9942+42_9942+45del) c.10014+42_10014+45del (n.10014+42_10014+45del) c.9939+42_9939+45del (n.9939+42_9939+45del) c.9639+42_9639+45del (n.9639+42_9639+45del) c.6903+42_6903+45del (n.6903+42_6903+45del) c.5796+42_5796+45del (n.5796+42_5796+45del) c.9822+42_9822+45del (n.9822+42_9822+45del) c.5574+42_5574+45del (n.5574+42_5574+45del) c.8802+42_8802+45del (n.8802+42_8802+45del) | |
| 8 | g.99835781C>A | CA2688071187 | VPS13B | c.10017+43C>A (n.10017+43C>A) n.10087+43C>A c.*5699+43C>A (n.*5699+43C>A) c.9942+43C>A (n.9942+43C>A) c.10014+43C>A (n.10014+43C>A) c.9939+43C>A (n.9939+43C>A) c.9639+43C>A (n.9639+43C>A) c.6903+43C>A (n.6903+43C>A) c.5796+43C>A (n.5796+43C>A) c.9822+43C>A (n.9822+43C>A) c.5574+43C>A (n.5574+43C>A) c.8802+43C>A (n.8802+43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835781C>T | CA2688071186 | VPS13B | c.10017+43C>T (n.10017+43C>T) n.10087+43C>T c.*5699+43C>T (n.*5699+43C>T) c.9942+43C>T (n.9942+43C>T) c.10014+43C>T (n.10014+43C>T) c.9939+43C>T (n.9939+43C>T) c.9639+43C>T (n.9639+43C>T) c.6903+43C>T (n.6903+43C>T) c.5796+43C>T (n.5796+43C>T) c.9822+43C>T (n.9822+43C>T) c.5574+43C>T (n.5574+43C>T) c.8802+43C>T (n.8802+43C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835783del | CA2688071188 | VPS13B | c.10017+45del (n.10017+45del) n.10087+45del c.*5699+45del (n.*5699+45del) c.9942+45del (n.9942+45del) c.10014+45del (n.10014+45del) c.9939+45del (n.9939+45del) c.9639+45del (n.9639+45del) c.6903+45del (n.6903+45del) c.5796+45del (n.5796+45del) c.9822+45del (n.9822+45del) c.5574+45del (n.5574+45del) c.8802+45del (n.8802+45del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835782C>G | CA2717734997 | VPS13B | c.10017+44C>G (n.10017+44C>G) n.10087+44C>G c.*5699+44C>G (n.*5699+44C>G) c.9942+44C>G (n.9942+44C>G) c.10014+44C>G (n.10014+44C>G) c.9939+44C>G (n.9939+44C>G) c.9639+44C>G (n.9639+44C>G) c.6903+44C>G (n.6903+44C>G) c.5796+44C>G (n.5796+44C>G) c.9822+44C>G (n.9822+44C>G) c.5574+44C>G (n.5574+44C>G) c.8802+44C>G (n.8802+44C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835782C>T | CA4824829 | VPS13B | c.10017+44C>T (n.10017+44C>T) n.10087+44C>T c.*5699+44C>T (n.*5699+44C>T) c.9942+44C>T (n.9942+44C>T) c.10014+44C>T (n.10014+44C>T) c.9939+44C>T (n.9939+44C>T) c.9639+44C>T (n.9639+44C>T) c.6903+44C>T (n.6903+44C>T) c.5796+44C>T (n.5796+44C>T) c.9822+44C>T (n.9822+44C>T) c.5574+44C>T (n.5574+44C>T) c.8802+44C>T (n.8802+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835783C>A | CA2781479912 | VPS13B | c.10017+45C>A (n.10017+45C>A) n.10087+45C>A c.*5699+45C>A (n.*5699+45C>A) c.9942+45C>A (n.9942+45C>A) c.10014+45C>A (n.10014+45C>A) c.9939+45C>A (n.9939+45C>A) c.9639+45C>A (n.9639+45C>A) c.6903+45C>A (n.6903+45C>A) c.5796+45C>A (n.5796+45C>A) c.9822+45C>A (n.9822+45C>A) c.5574+45C>A (n.5574+45C>A) c.8802+45C>A (n.8802+45C>A) | |
| 8 | g.99835783C>G | CA182339797 | VPS13B | c.10017+45C>G (n.10017+45C>G) n.10087+45C>G c.*5699+45C>G (n.*5699+45C>G) c.9942+45C>G (n.9942+45C>G) c.10014+45C>G (n.10014+45C>G) c.9939+45C>G (n.9939+45C>G) c.9639+45C>G (n.9639+45C>G) c.6903+45C>G (n.6903+45C>G) c.5796+45C>G (n.5796+45C>G) c.9822+45C>G (n.9822+45C>G) c.5574+45C>G (n.5574+45C>G) c.8802+45C>G (n.8802+45C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835783C>T | CA2579210824 | VPS13B | c.10017+45C>T (n.10017+45C>T) n.10087+45C>T c.*5699+45C>T (n.*5699+45C>T) c.9942+45C>T (n.9942+45C>T) c.10014+45C>T (n.10014+45C>T) c.9939+45C>T (n.9939+45C>T) c.9639+45C>T (n.9639+45C>T) c.6903+45C>T (n.6903+45C>T) c.5796+45C>T (n.5796+45C>T) c.9822+45C>T (n.9822+45C>T) c.5574+45C>T (n.5574+45C>T) c.8802+45C>T (n.8802+45C>T) | |
| 8 | g.99835785_99835789del | CA2781479910 | VPS13B | c.10017+47_10017+51del (n.10017+47_10017+51del) n.10087+47_10087+51del c.*5699+47_*5699+51del (n.*5699+47_*5699+51del) c.9942+47_9942+51del (n.9942+47_9942+51del) c.10014+47_10014+51del (n.10014+47_10014+51del) c.9939+47_9939+51del (n.9939+47_9939+51del) c.9639+47_9639+51del (n.9639+47_9639+51del) c.6903+47_6903+51del (n.6903+47_6903+51del) c.5796+47_5796+51del (n.5796+47_5796+51del) c.9822+47_9822+51del (n.9822+47_9822+51del) c.5574+47_5574+51del (n.5574+47_5574+51del) c.8802+47_8802+51del (n.8802+47_8802+51del) | |
| 8 | g.99835783_99835784insAGA | CA2781479913 | VPS13B | c.10017+45_10017+46insAGA (n.10017+45_10017+46insAGA) n.10087+45_10087+46insAGA c.*5699+45_*5699+46insAGA (n.*5699+45_*5699+46insAGA) c.9942+45_9942+46insAGA (n.9942+45_9942+46insAGA) c.10014+45_10014+46insAGA (n.10014+45_10014+46insAGA) c.9939+45_9939+46insAGA (n.9939+45_9939+46insAGA) c.9639+45_9639+46insAGA (n.9639+45_9639+46insAGA) c.6903+45_6903+46insAGA (n.6903+45_6903+46insAGA) c.5796+45_5796+46insAGA (n.5796+45_5796+46insAGA) c.9822+45_9822+46insAGA (n.9822+45_9822+46insAGA) c.5574+45_5574+46insAGA (n.5574+45_5574+46insAGA) c.8802+45_8802+46insAGA (n.8802+45_8802+46insAGA) | |
| 8 | g.99835784T>A | CA4824830 | VPS13B | c.10017+46T>A (n.10017+46T>A) n.10087+46T>A c.*5699+46T>A (n.*5699+46T>A) c.9942+46T>A (n.9942+46T>A) c.10014+46T>A (n.10014+46T>A) c.9939+46T>A (n.9939+46T>A) c.9639+46T>A (n.9639+46T>A) c.6903+46T>A (n.6903+46T>A) c.5796+46T>A (n.5796+46T>A) c.9822+46T>A (n.9822+46T>A) c.5574+46T>A (n.5574+46T>A) c.8802+46T>A (n.8802+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835784T>C | CA2579210825 | VPS13B | c.10017+46T>C (n.10017+46T>C) n.10087+46T>C c.*5699+46T>C (n.*5699+46T>C) c.9942+46T>C (n.9942+46T>C) c.10014+46T>C (n.10014+46T>C) c.9939+46T>C (n.9939+46T>C) c.9639+46T>C (n.9639+46T>C) c.6903+46T>C (n.6903+46T>C) c.5796+46T>C (n.5796+46T>C) c.9822+46T>C (n.9822+46T>C) c.5574+46T>C (n.5574+46T>C) c.8802+46T>C (n.8802+46T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835785T>C | CA2781479914 | VPS13B | c.10017+47T>C (n.10017+47T>C) n.10087+47T>C c.*5699+47T>C (n.*5699+47T>C) c.9942+47T>C (n.9942+47T>C) c.10014+47T>C (n.10014+47T>C) c.9939+47T>C (n.9939+47T>C) c.9639+47T>C (n.9639+47T>C) c.6903+47T>C (n.6903+47T>C) c.5796+47T>C (n.5796+47T>C) c.9822+47T>C (n.9822+47T>C) c.5574+47T>C (n.5574+47T>C) c.8802+47T>C (n.8802+47T>C) | |
| 8 | g.99835785_99835786insAC | CA2781479915 | VPS13B | c.10017+47_10017+48insAC (n.10017+47_10017+48insAC) n.10087+47_10087+48insAC c.*5699+47_*5699+48insAC (n.*5699+47_*5699+48insAC) c.9942+47_9942+48insAC (n.9942+47_9942+48insAC) c.10014+47_10014+48insAC (n.10014+47_10014+48insAC) c.9939+47_9939+48insAC (n.9939+47_9939+48insAC) c.9639+47_9639+48insAC (n.9639+47_9639+48insAC) c.6903+47_6903+48insAC (n.6903+47_6903+48insAC) c.5796+47_5796+48insAC (n.5796+47_5796+48insAC) c.9822+47_9822+48insAC (n.9822+47_9822+48insAC) c.5574+47_5574+48insAC (n.5574+47_5574+48insAC) c.8802+47_8802+48insAC (n.8802+47_8802+48insAC) | |
| 8 | g.99835786T>C | CA583884785 | VPS13B | c.10017+48T>C (n.10017+48T>C) n.10087+48T>C c.*5699+48T>C (n.*5699+48T>C) c.9942+48T>C (n.9942+48T>C) c.10014+48T>C (n.10014+48T>C) c.9939+48T>C (n.9939+48T>C) c.9639+48T>C (n.9639+48T>C) c.6903+48T>C (n.6903+48T>C) c.5796+48T>C (n.5796+48T>C) c.9822+48T>C (n.9822+48T>C) c.5574+48T>C (n.5574+48T>C) c.8802+48T>C (n.8802+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835786_99835787insAGAC | CA2781479916 | VPS13B | c.10017+48_10017+49insAGAC (n.10017+48_10017+49insAGAC) n.10087+48_10087+49insAGAC c.*5699+48_*5699+49insAGAC (n.*5699+48_*5699+49insAGAC) c.9942+48_9942+49insAGAC (n.9942+48_9942+49insAGAC) c.10014+48_10014+49insAGAC (n.10014+48_10014+49insAGAC) c.9939+48_9939+49insAGAC (n.9939+48_9939+49insAGAC) c.9639+48_9639+49insAGAC (n.9639+48_9639+49insAGAC) c.6903+48_6903+49insAGAC (n.6903+48_6903+49insAGAC) c.5796+48_5796+49insAGAC (n.5796+48_5796+49insAGAC) c.9822+48_9822+49insAGAC (n.9822+48_9822+49insAGAC) c.5574+48_5574+49insAGAC (n.5574+48_5574+49insAGAC) c.8802+48_8802+49insAGAC (n.8802+48_8802+49insAGAC) | |
| 8 | g.99835787T>A | CA583884786 | VPS13B | c.10017+49T>A (n.10017+49T>A) n.10087+49T>A c.*5699+49T>A (n.*5699+49T>A) c.9942+49T>A (n.9942+49T>A) c.10014+49T>A (n.10014+49T>A) c.9939+49T>A (n.9939+49T>A) c.9639+49T>A (n.9639+49T>A) c.6903+49T>A (n.6903+49T>A) c.5796+49T>A (n.5796+49T>A) c.9822+49T>A (n.9822+49T>A) c.5574+49T>A (n.5574+49T>A) c.8802+49T>A (n.8802+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99835787T>C | CA2781479917 | VPS13B | c.10017+49T>C (n.10017+49T>C) n.10087+49T>C c.*5699+49T>C (n.*5699+49T>C) c.9942+49T>C (n.9942+49T>C) c.10014+49T>C (n.10014+49T>C) c.9939+49T>C (n.9939+49T>C) c.9639+49T>C (n.9639+49T>C) c.6903+49T>C (n.6903+49T>C) c.5796+49T>C (n.5796+49T>C) c.9822+49T>C (n.9822+49T>C) c.5574+49T>C (n.5574+49T>C) c.8802+49T>C (n.8802+49T>C) | |
| 8 | g.99835787T>G | CA182339806 | VPS13B | c.10017+49T>G (n.10017+49T>G) n.10087+49T>G c.*5699+49T>G (n.*5699+49T>G) c.9942+49T>G (n.9942+49T>G) c.10014+49T>G (n.10014+49T>G) c.9939+49T>G (n.9939+49T>G) c.9639+49T>G (n.9639+49T>G) c.6903+49T>G (n.6903+49T>G) c.5796+49T>G (n.5796+49T>G) c.9822+49T>G (n.9822+49T>G) c.5574+49T>G (n.5574+49T>G) c.8802+49T>G (n.8802+49T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835788_99835789insACA | CA2781479918 | VPS13B | c.10017+50_10017+51insACA (n.10017+50_10017+51insACA) n.10087+50_10087+51insACA c.*5699+50_*5699+51insACA (n.*5699+50_*5699+51insACA) c.9942+50_9942+51insACA (n.9942+50_9942+51insACA) c.10014+50_10014+51insACA (n.10014+50_10014+51insACA) c.9939+50_9939+51insACA (n.9939+50_9939+51insACA) c.9639+50_9639+51insACA (n.9639+50_9639+51insACA) c.6903+50_6903+51insACA (n.6903+50_6903+51insACA) c.5796+50_5796+51insACA (n.5796+50_5796+51insACA) c.9822+50_9822+51insACA (n.9822+50_9822+51insACA) c.5574+50_5574+51insACA (n.5574+50_5574+51insACA) c.8802+50_8802+51insACA (n.8802+50_8802+51insACA) | |
| 8 | g.99835789T>A | CA2781479919 | VPS13B | c.10017+51T>A (n.10017+51T>A) n.10087+51T>A c.*5699+51T>A (n.*5699+51T>A) c.9942+51T>A (n.9942+51T>A) c.10014+51T>A (n.10014+51T>A) c.9939+51T>A (n.9939+51T>A) c.9639+51T>A (n.9639+51T>A) c.6903+51T>A (n.6903+51T>A) c.5796+51T>A (n.5796+51T>A) c.9822+51T>A (n.9822+51T>A) c.5574+51T>A (n.5574+51T>A) c.8802+51T>A (n.8802+51T>A) | |
| 8 | g.99835790G>A | CA4824831 | VPS13B | c.10017+52G>A (n.10017+52G>A) n.10087+52G>A c.*5699+52G>A (n.*5699+52G>A) c.9942+52G>A (n.9942+52G>A) c.10014+52G>A (n.10014+52G>A) c.9939+52G>A (n.9939+52G>A) c.9639+52G>A (n.9639+52G>A) c.6903+52G>A (n.6903+52G>A) c.5796+52G>A (n.5796+52G>A) c.9822+52G>A (n.9822+52G>A) c.5574+52G>A (n.5574+52G>A) c.8802+52G>A (n.8802+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835790G>T | CA2830536370 | VPS13B | c.10017+52G>T (n.10017+52G>T) n.10087+52G>T c.*5699+52G>T (n.*5699+52G>T) c.9942+52G>T (n.9942+52G>T) c.10014+52G>T (n.10014+52G>T) c.9939+52G>T (n.9939+52G>T) c.9639+52G>T (n.9639+52G>T) c.6903+52G>T (n.6903+52G>T) c.5796+52G>T (n.5796+52G>T) c.9822+52G>T (n.9822+52G>T) c.5574+52G>T (n.5574+52G>T) c.8802+52G>T (n.8802+52G>T) | |
| 8 | g.99835791A>T | CA2830536371 | VPS13B | c.10017+53A>T (n.10017+53A>T) n.10087+53A>T c.*5699+53A>T (n.*5699+53A>T) c.9942+53A>T (n.9942+53A>T) c.10014+53A>T (n.10014+53A>T) c.9939+53A>T (n.9939+53A>T) c.9639+53A>T (n.9639+53A>T) c.6903+53A>T (n.6903+53A>T) c.5796+53A>T (n.5796+53A>T) c.9822+53A>T (n.9822+53A>T) c.5574+53A>T (n.5574+53A>T) c.8802+53A>T (n.8802+53A>T) | |
| 8 | g.99835792_99835793insACA | CA2781479920 | VPS13B | c.10017+54_10017+55insACA (n.10017+54_10017+55insACA) n.10087+54_10087+55insACA c.*5699+54_*5699+55insACA (n.*5699+54_*5699+55insACA) c.9942+54_9942+55insACA (n.9942+54_9942+55insACA) c.10014+54_10014+55insACA (n.10014+54_10014+55insACA) c.9939+54_9939+55insACA (n.9939+54_9939+55insACA) c.9639+54_9639+55insACA (n.9639+54_9639+55insACA) c.6903+54_6903+55insACA (n.6903+54_6903+55insACA) c.5796+54_5796+55insACA (n.5796+54_5796+55insACA) c.9822+54_9822+55insACA (n.9822+54_9822+55insACA) c.5574+54_5574+55insACA (n.5574+54_5574+55insACA) c.8802+54_8802+55insACA (n.8802+54_8802+55insACA) | |
| 8 | g.99835792_99835793insAGA | CA2781479921 | VPS13B | c.10017+54_10017+55insAGA (n.10017+54_10017+55insAGA) n.10087+54_10087+55insAGA c.*5699+54_*5699+55insAGA (n.*5699+54_*5699+55insAGA) c.9942+54_9942+55insAGA (n.9942+54_9942+55insAGA) c.10014+54_10014+55insAGA (n.10014+54_10014+55insAGA) c.9939+54_9939+55insAGA (n.9939+54_9939+55insAGA) c.9639+54_9639+55insAGA (n.9639+54_9639+55insAGA) c.6903+54_6903+55insAGA (n.6903+54_6903+55insAGA) c.5796+54_5796+55insAGA (n.5796+54_5796+55insAGA) c.9822+54_9822+55insAGA (n.9822+54_9822+55insAGA) c.5574+54_5574+55insAGA (n.5574+54_5574+55insAGA) c.8802+54_8802+55insAGA (n.8802+54_8802+55insAGA) | |
| 8 | g.99835793G>T | CA2688071190 | VPS13B | c.10017+55G>T (n.10017+55G>T) n.10087+55G>T c.*5699+55G>T (n.*5699+55G>T) c.9942+55G>T (n.9942+55G>T) c.10014+55G>T (n.10014+55G>T) c.9939+55G>T (n.9939+55G>T) c.9639+55G>T (n.9639+55G>T) c.6903+55G>T (n.6903+55G>T) c.5796+55G>T (n.5796+55G>T) c.9822+55G>T (n.9822+55G>T) c.5574+55G>T (n.5574+55G>T) c.8802+55G>T (n.8802+55G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835795_99835799del | CA2781479922 | VPS13B | c.10017+57_10017+61del (n.10017+57_10017+61del) n.10087+57_10087+61del c.*5699+57_*5699+61del (n.*5699+57_*5699+61del) c.9942+57_9942+61del (n.9942+57_9942+61del) c.10014+57_10014+61del (n.10014+57_10014+61del) c.9939+57_9939+61del (n.9939+57_9939+61del) c.9639+57_9639+61del (n.9639+57_9639+61del) c.6903+57_6903+61del (n.6903+57_6903+61del) c.5796+57_5796+61del (n.5796+57_5796+61del) c.9822+57_9822+61del (n.9822+57_9822+61del) c.5574+57_5574+61del (n.5574+57_5574+61del) c.8802+57_8802+61del (n.8802+57_8802+61del) | |
| 8 | g.99835793_99835794insAGA | CA2781479923 | VPS13B | c.10017+55_10017+56insAGA (n.10017+55_10017+56insAGA) n.10087+55_10087+56insAGA c.*5699+55_*5699+56insAGA (n.*5699+55_*5699+56insAGA) c.9942+55_9942+56insAGA (n.9942+55_9942+56insAGA) c.10014+55_10014+56insAGA (n.10014+55_10014+56insAGA) c.9939+55_9939+56insAGA (n.9939+55_9939+56insAGA) c.9639+55_9639+56insAGA (n.9639+55_9639+56insAGA) c.6903+55_6903+56insAGA (n.6903+55_6903+56insAGA) c.5796+55_5796+56insAGA (n.5796+55_5796+56insAGA) c.9822+55_9822+56insAGA (n.9822+55_9822+56insAGA) c.5574+55_5574+56insAGA (n.5574+55_5574+56insAGA) c.8802+55_8802+56insAGA (n.8802+55_8802+56insAGA) | |
| 8 | g.99835794T>G | CA2830536372 | VPS13B | c.10017+56T>G (n.10017+56T>G) n.10087+56T>G c.*5699+56T>G (n.*5699+56T>G) c.9942+56T>G (n.9942+56T>G) c.10014+56T>G (n.10014+56T>G) c.9939+56T>G (n.9939+56T>G) c.9639+56T>G (n.9639+56T>G) c.6903+56T>G (n.6903+56T>G) c.5796+56T>G (n.5796+56T>G) c.9822+56T>G (n.9822+56T>G) c.5574+56T>G (n.5574+56T>G) c.8802+56T>G (n.8802+56T>G) | |
| 8 | g.99835797del | CA2688071191 | VPS13B | c.10017+59del (n.10017+59del) n.10087+59del c.*5699+59del (n.*5699+59del) c.9942+59del (n.9942+59del) c.10014+59del (n.10014+59del) c.9939+59del (n.9939+59del) c.9639+59del (n.9639+59del) c.6903+59del (n.6903+59del) c.5796+59del (n.5796+59del) c.9822+59del (n.9822+59del) c.5574+59del (n.5574+59del) c.8802+59del (n.8802+59del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835795T>C | CA182339830 | VPS13B | c.10017+57T>C (n.10017+57T>C) n.10087+57T>C c.*5699+57T>C (n.*5699+57T>C) c.9942+57T>C (n.9942+57T>C) c.10014+57T>C (n.10014+57T>C) c.9939+57T>C (n.9939+57T>C) c.9639+57T>C (n.9639+57T>C) c.6903+57T>C (n.6903+57T>C) c.5796+57T>C (n.5796+57T>C) c.9822+57T>C (n.9822+57T>C) c.5574+57T>C (n.5574+57T>C) c.8802+57T>C (n.8802+57T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835796_99835799del | CA2781479924 | VPS13B | c.10017+58_10017+61del (n.10017+58_10017+61del) n.10087+58_10087+61del c.*5699+58_*5699+61del (n.*5699+58_*5699+61del) c.9942+58_9942+61del (n.9942+58_9942+61del) c.10014+58_10014+61del (n.10014+58_10014+61del) c.9939+58_9939+61del (n.9939+58_9939+61del) c.9639+58_9639+61del (n.9639+58_9639+61del) c.6903+58_6903+61del (n.6903+58_6903+61del) c.5796+58_5796+61del (n.5796+58_5796+61del) c.9822+58_9822+61del (n.9822+58_9822+61del) c.5574+58_5574+61del (n.5574+58_5574+61del) c.8802+58_8802+61del (n.8802+58_8802+61del) | |
| 8 | g.99835796T>G | CA2688071192 | VPS13B | c.10017+58T>G (n.10017+58T>G) n.10087+58T>G c.*5699+58T>G (n.*5699+58T>G) c.9942+58T>G (n.9942+58T>G) c.10014+58T>G (n.10014+58T>G) c.9939+58T>G (n.9939+58T>G) c.9639+58T>G (n.9639+58T>G) c.6903+58T>G (n.6903+58T>G) c.5796+58T>G (n.5796+58T>G) c.9822+58T>G (n.9822+58T>G) c.5574+58T>G (n.5574+58T>G) c.8802+58T>G (n.8802+58T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835797_99835799del | CA2781479925 | VPS13B | c.10017+59_10017+61del (n.10017+59_10017+61del) n.10087+59_10087+61del c.*5699+59_*5699+61del (n.*5699+59_*5699+61del) c.9942+59_9942+61del (n.9942+59_9942+61del) c.10014+59_10014+61del (n.10014+59_10014+61del) c.9939+59_9939+61del (n.9939+59_9939+61del) c.9639+59_9639+61del (n.9639+59_9639+61del) c.6903+59_6903+61del (n.6903+59_6903+61del) c.5796+59_5796+61del (n.5796+59_5796+61del) c.9822+59_9822+61del (n.9822+59_9822+61del) c.5574+59_5574+61del (n.5574+59_5574+61del) c.8802+59_8802+61del (n.8802+59_8802+61del) | |
| 8 | g.99835797T>A | CA2781479927 | VPS13B | c.10017+59T>A (n.10017+59T>A) n.10087+59T>A c.*5699+59T>A (n.*5699+59T>A) c.9942+59T>A (n.9942+59T>A) c.10014+59T>A (n.10014+59T>A) c.9939+59T>A (n.9939+59T>A) c.9639+59T>A (n.9639+59T>A) c.6903+59T>A (n.6903+59T>A) c.5796+59T>A (n.5796+59T>A) c.9822+59T>A (n.9822+59T>A) c.5574+59T>A (n.5574+59T>A) c.8802+59T>A (n.8802+59T>A) | |
| 8 | g.99835798_99835808del | CA2781479926 | VPS13B | c.10017+60_10017+70del (n.10017+60_10017+70del) n.10087+60_10087+70del c.*5699+60_*5699+70del (n.*5699+60_*5699+70del) c.9942+60_9942+70del (n.9942+60_9942+70del) c.10014+60_10014+70del (n.10014+60_10014+70del) c.9939+60_9939+70del (n.9939+60_9939+70del) c.9639+60_9639+70del (n.9639+60_9639+70del) c.6903+60_6903+70del (n.6903+60_6903+70del) c.5796+60_5796+70del (n.5796+60_5796+70del) c.9822+60_9822+70del (n.9822+60_9822+70del) c.5574+60_5574+70del (n.5574+60_5574+70del) c.8802+60_8802+70del (n.8802+60_8802+70del) | |
| 8 | g.99835797_99835798insA | CA2781479928 | VPS13B | c.10017+59_10017+60insA (n.10017+59_10017+60insA) n.10087+59_10087+60insA c.*5699+59_*5699+60insA (n.*5699+59_*5699+60insA) c.9942+59_9942+60insA (n.9942+59_9942+60insA) c.10014+59_10014+60insA (n.10014+59_10014+60insA) c.9939+59_9939+60insA (n.9939+59_9939+60insA) c.9639+59_9639+60insA (n.9639+59_9639+60insA) c.6903+59_6903+60insA (n.6903+59_6903+60insA) c.5796+59_5796+60insA (n.5796+59_5796+60insA) c.9822+59_9822+60insA (n.9822+59_9822+60insA) c.5574+59_5574+60insA (n.5574+59_5574+60insA) c.8802+59_8802+60insA (n.8802+59_8802+60insA) | |
| 8 | g.99835798G>A | CA2688071193 | VPS13B | c.10017+60G>A (n.10017+60G>A) n.10087+60G>A c.*5699+60G>A (n.*5699+60G>A) c.9942+60G>A (n.9942+60G>A) c.10014+60G>A (n.10014+60G>A) c.9939+60G>A (n.9939+60G>A) c.9639+60G>A (n.9639+60G>A) c.6903+60G>A (n.6903+60G>A) c.5796+60G>A (n.5796+60G>A) c.9822+60G>A (n.9822+60G>A) c.5574+60G>A (n.5574+60G>A) c.8802+60G>A (n.8802+60G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835798G>C | CA182339833 | VPS13B | c.10017+60G>C (n.10017+60G>C) n.10087+60G>C c.*5699+60G>C (n.*5699+60G>C) c.9942+60G>C (n.9942+60G>C) c.10014+60G>C (n.10014+60G>C) c.9939+60G>C (n.9939+60G>C) c.9639+60G>C (n.9639+60G>C) c.6903+60G>C (n.6903+60G>C) c.5796+60G>C (n.5796+60G>C) c.9822+60G>C (n.9822+60G>C) c.5574+60G>C (n.5574+60G>C) c.8802+60G>C (n.8802+60G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835798G>T | CA2717733938 | VPS13B | c.10017+60G>T (n.10017+60G>T) n.10087+60G>T c.*5699+60G>T (n.*5699+60G>T) c.9942+60G>T (n.9942+60G>T) c.10014+60G>T (n.10014+60G>T) c.9939+60G>T (n.9939+60G>T) c.9639+60G>T (n.9639+60G>T) c.6903+60G>T (n.6903+60G>T) c.5796+60G>T (n.5796+60G>T) c.9822+60G>T (n.9822+60G>T) c.5574+60G>T (n.5574+60G>T) c.8802+60G>T (n.8802+60G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99835798_99835800del | CA2781479929 | VPS13B | c.10017+60_10017+62del (n.10017+60_10017+62del) n.10087+60_10087+62del c.*5699+60_*5699+62del (n.*5699+60_*5699+62del) c.9942+60_9942+62del (n.9942+60_9942+62del) c.10014+60_10014+62del (n.10014+60_10014+62del) c.9939+60_9939+62del (n.9939+60_9939+62del) c.9639+60_9639+62del (n.9639+60_9639+62del) c.6903+60_6903+62del (n.6903+60_6903+62del) c.5796+60_5796+62del (n.5796+60_5796+62del) c.9822+60_9822+62del (n.9822+60_9822+62del) c.5574+60_5574+62del (n.5574+60_5574+62del) c.8802+60_8802+62del (n.8802+60_8802+62del) | |
| 8 | g.99835798_99835816del | CA2781479930 | VPS13B | c.10017+60_10017+78del (n.10017+60_10017+78del) n.10087+60_10087+78del c.*5699+60_*5699+78del (n.*5699+60_*5699+78del) c.9942+60_9942+78del (n.9942+60_9942+78del) c.10014+60_10014+78del (n.10014+60_10014+78del) c.9939+60_9939+78del (n.9939+60_9939+78del) c.9639+60_9639+78del (n.9639+60_9639+78del) c.6903+60_6903+78del (n.6903+60_6903+78del) c.5796+60_5796+78del (n.5796+60_5796+78del) c.9822+60_9822+78del (n.9822+60_9822+78del) c.5574+60_5574+78del (n.5574+60_5574+78del) c.8802+60_8802+78del (n.8802+60_8802+78del) | |
| 8 | g.99835799T>A | CA2781479931 | VPS13B | c.10017+61T>A (n.10017+61T>A) n.10087+61T>A c.*5699+61T>A (n.*5699+61T>A) c.9942+61T>A (n.9942+61T>A) c.10014+61T>A (n.10014+61T>A) c.9939+61T>A (n.9939+61T>A) c.9639+61T>A (n.9639+61T>A) c.6903+61T>A (n.6903+61T>A) c.5796+61T>A (n.5796+61T>A) c.9822+61T>A (n.9822+61T>A) c.5574+61T>A (n.5574+61T>A) c.8802+61T>A (n.8802+61T>A) | |
| 8 | g.99835799T>G | CA2781479932 | VPS13B | c.10017+61T>G (n.10017+61T>G) n.10087+61T>G c.*5699+61T>G (n.*5699+61T>G) c.9942+61T>G (n.9942+61T>G) c.10014+61T>G (n.10014+61T>G) c.9939+61T>G (n.9939+61T>G) c.9639+61T>G (n.9639+61T>G) c.6903+61T>G (n.6903+61T>G) c.5796+61T>G (n.5796+61T>G) c.9822+61T>G (n.9822+61T>G) c.5574+61T>G (n.5574+61T>G) c.8802+61T>G (n.8802+61T>G) | |
| 8 | g.99835800C>A | CA2688071194 | VPS13B | c.10017+62C>A (n.10017+62C>A) n.10087+62C>A c.*5699+62C>A (n.*5699+62C>A) c.9942+62C>A (n.9942+62C>A) c.10014+62C>A (n.10014+62C>A) c.9939+62C>A (n.9939+62C>A) c.9639+62C>A (n.9639+62C>A) c.6903+62C>A (n.6903+62C>A) c.5796+62C>A (n.5796+62C>A) c.9822+62C>A (n.9822+62C>A) c.5574+62C>A (n.5574+62C>A) c.8802+62C>A (n.8802+62C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835801A>C | CA182339837 | VPS13B | c.10017+63A>C (n.10017+63A>C) n.10087+63A>C c.*5699+63A>C (n.*5699+63A>C) c.9942+63A>C (n.9942+63A>C) c.10014+63A>C (n.10014+63A>C) c.9939+63A>C (n.9939+63A>C) c.9639+63A>C (n.9639+63A>C) c.6903+63A>C (n.6903+63A>C) c.5796+63A>C (n.5796+63A>C) c.9822+63A>C (n.9822+63A>C) c.5574+63A>C (n.5574+63A>C) c.8802+63A>C (n.8802+63A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835802_99835816del | CA2781479933 | VPS13B | c.10017+64_10017+78del (n.10017+64_10017+78del) n.10087+64_10087+78del c.*5699+64_*5699+78del (n.*5699+64_*5699+78del) c.9942+64_9942+78del (n.9942+64_9942+78del) c.10014+64_10014+78del (n.10014+64_10014+78del) c.9939+64_9939+78del (n.9939+64_9939+78del) c.9639+64_9639+78del (n.9639+64_9639+78del) c.6903+64_6903+78del (n.6903+64_6903+78del) c.5796+64_5796+78del (n.5796+64_5796+78del) c.9822+64_9822+78del (n.9822+64_9822+78del) c.5574+64_5574+78del (n.5574+64_5574+78del) c.8802+64_8802+78del (n.8802+64_8802+78del) | |
| 8 | g.99835802G>A | CA2781479934 | VPS13B | c.10017+64G>A (n.10017+64G>A) n.10087+64G>A c.*5699+64G>A (n.*5699+64G>A) c.9942+64G>A (n.9942+64G>A) c.10014+64G>A (n.10014+64G>A) c.9939+64G>A (n.9939+64G>A) c.9639+64G>A (n.9639+64G>A) c.6903+64G>A (n.6903+64G>A) c.5796+64G>A (n.5796+64G>A) c.9822+64G>A (n.9822+64G>A) c.5574+64G>A (n.5574+64G>A) c.8802+64G>A (n.8802+64G>A) | |
| 8 | g.99835802G>C | CA2781479935 | VPS13B | c.10017+64G>C (n.10017+64G>C) n.10087+64G>C c.*5699+64G>C (n.*5699+64G>C) c.9942+64G>C (n.9942+64G>C) c.10014+64G>C (n.10014+64G>C) c.9939+64G>C (n.9939+64G>C) c.9639+64G>C (n.9639+64G>C) c.6903+64G>C (n.6903+64G>C) c.5796+64G>C (n.5796+64G>C) c.9822+64G>C (n.9822+64G>C) c.5574+64G>C (n.5574+64G>C) c.8802+64G>C (n.8802+64G>C) | |
| 8 | g.99835803T>C | CA2717819625 | VPS13B | c.10017+65T>C (n.10017+65T>C) n.10087+65T>C c.*5699+65T>C (n.*5699+65T>C) c.9942+65T>C (n.9942+65T>C) c.10014+65T>C (n.10014+65T>C) c.9939+65T>C (n.9939+65T>C) c.9639+65T>C (n.9639+65T>C) c.6903+65T>C (n.6903+65T>C) c.5796+65T>C (n.5796+65T>C) c.9822+65T>C (n.9822+65T>C) c.5574+65T>C (n.5574+65T>C) c.8802+65T>C (n.8802+65T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835803T>G | CA2781479936 | VPS13B | c.10017+65T>G (n.10017+65T>G) n.10087+65T>G c.*5699+65T>G (n.*5699+65T>G) c.9942+65T>G (n.9942+65T>G) c.10014+65T>G (n.10014+65T>G) c.9939+65T>G (n.9939+65T>G) c.9639+65T>G (n.9639+65T>G) c.6903+65T>G (n.6903+65T>G) c.5796+65T>G (n.5796+65T>G) c.9822+65T>G (n.9822+65T>G) c.5574+65T>G (n.5574+65T>G) c.8802+65T>G (n.8802+65T>G) | |
| 8 | g.99835804T>G | CA2717782377 | VPS13B | c.10017+66T>G (n.10017+66T>G) n.10087+66T>G c.*5699+66T>G (n.*5699+66T>G) c.9942+66T>G (n.9942+66T>G) c.10014+66T>G (n.10014+66T>G) c.9939+66T>G (n.9939+66T>G) c.9639+66T>G (n.9639+66T>G) c.6903+66T>G (n.6903+66T>G) c.5796+66T>G (n.5796+66T>G) c.9822+66T>G (n.9822+66T>G) c.5574+66T>G (n.5574+66T>G) c.8802+66T>G (n.8802+66T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835804_99835805insA | CA2781479937 | VPS13B | c.10017+66_10017+67insA (n.10017+66_10017+67insA) n.10087+66_10087+67insA c.*5699+66_*5699+67insA (n.*5699+66_*5699+67insA) c.9942+66_9942+67insA (n.9942+66_9942+67insA) c.10014+66_10014+67insA (n.10014+66_10014+67insA) c.9939+66_9939+67insA (n.9939+66_9939+67insA) c.9639+66_9639+67insA (n.9639+66_9639+67insA) c.6903+66_6903+67insA (n.6903+66_6903+67insA) c.5796+66_5796+67insA (n.5796+66_5796+67insA) c.9822+66_9822+67insA (n.9822+66_9822+67insA) c.5574+66_5574+67insA (n.5574+66_5574+67insA) c.8802+66_8802+67insA (n.8802+66_8802+67insA) | |
| 8 | g.99835804_99835805insACA | CA2781479938 | VPS13B | c.10017+66_10017+67insACA (n.10017+66_10017+67insACA) n.10087+66_10087+67insACA c.*5699+66_*5699+67insACA (n.*5699+66_*5699+67insACA) c.9942+66_9942+67insACA (n.9942+66_9942+67insACA) c.10014+66_10014+67insACA (n.10014+66_10014+67insACA) c.9939+66_9939+67insACA (n.9939+66_9939+67insACA) c.9639+66_9639+67insACA (n.9639+66_9639+67insACA) c.6903+66_6903+67insACA (n.6903+66_6903+67insACA) c.5796+66_5796+67insACA (n.5796+66_5796+67insACA) c.9822+66_9822+67insACA (n.9822+66_9822+67insACA) c.5574+66_5574+67insACA (n.5574+66_5574+67insACA) c.8802+66_8802+67insACA (n.8802+66_8802+67insACA) | |
| 8 | g.99835804_99835805insAGG | CA2781479939 | VPS13B | c.10017+66_10017+67insAGG (n.10017+66_10017+67insAGG) n.10087+66_10087+67insAGG c.*5699+66_*5699+67insAGG (n.*5699+66_*5699+67insAGG) c.9942+66_9942+67insAGG (n.9942+66_9942+67insAGG) c.10014+66_10014+67insAGG (n.10014+66_10014+67insAGG) c.9939+66_9939+67insAGG (n.9939+66_9939+67insAGG) c.9639+66_9639+67insAGG (n.9639+66_9639+67insAGG) c.6903+66_6903+67insAGG (n.6903+66_6903+67insAGG) c.5796+66_5796+67insAGG (n.5796+66_5796+67insAGG) c.9822+66_9822+67insAGG (n.9822+66_9822+67insAGG) c.5574+66_5574+67insAGG (n.5574+66_5574+67insAGG) c.8802+66_8802+67insAGG (n.8802+66_8802+67insAGG) | |
| 8 | g.99835805G>A | CA2688071195 | VPS13B | c.10017+67G>A (n.10017+67G>A) n.10087+67G>A c.*5699+67G>A (n.*5699+67G>A) c.9942+67G>A (n.9942+67G>A) c.10014+67G>A (n.10014+67G>A) c.9939+67G>A (n.9939+67G>A) c.9639+67G>A (n.9639+67G>A) c.6903+67G>A (n.6903+67G>A) c.5796+67G>A (n.5796+67G>A) c.9822+67G>A (n.9822+67G>A) c.5574+67G>A (n.5574+67G>A) c.8802+67G>A (n.8802+67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835805_99835806insACA | CA2781479945 | VPS13B | c.10017+67_10017+68insACA (n.10017+67_10017+68insACA) n.10087+67_10087+68insACA c.*5699+67_*5699+68insACA (n.*5699+67_*5699+68insACA) c.9942+67_9942+68insACA (n.9942+67_9942+68insACA) c.10014+67_10014+68insACA (n.10014+67_10014+68insACA) c.9939+67_9939+68insACA (n.9939+67_9939+68insACA) c.9639+67_9639+68insACA (n.9639+67_9639+68insACA) c.6903+67_6903+68insACA (n.6903+67_6903+68insACA) c.5796+67_5796+68insACA (n.5796+67_5796+68insACA) c.9822+67_9822+68insACA (n.9822+67_9822+68insACA) c.5574+67_5574+68insACA (n.5574+67_5574+68insACA) c.8802+67_8802+68insACA (n.8802+67_8802+68insACA) | |
| 8 | g.99835805_99835806insAGT | CA2781479944 | VPS13B | c.10017+67_10017+68insAGT (n.10017+67_10017+68insAGT) n.10087+67_10087+68insAGT c.*5699+67_*5699+68insAGT (n.*5699+67_*5699+68insAGT) c.9942+67_9942+68insAGT (n.9942+67_9942+68insAGT) c.10014+67_10014+68insAGT (n.10014+67_10014+68insAGT) c.9939+67_9939+68insAGT (n.9939+67_9939+68insAGT) c.9639+67_9639+68insAGT (n.9639+67_9639+68insAGT) c.6903+67_6903+68insAGT (n.6903+67_6903+68insAGT) c.5796+67_5796+68insAGT (n.5796+67_5796+68insAGT) c.9822+67_9822+68insAGT (n.9822+67_9822+68insAGT) c.5574+67_5574+68insAGT (n.5574+67_5574+68insAGT) c.8802+67_8802+68insAGT (n.8802+67_8802+68insAGT) | |
| 8 | g.99835805_99835806insAGTT | CA2781479943 | VPS13B | c.10017+67_10017+68insAGTT (n.10017+67_10017+68insAGTT) n.10087+67_10087+68insAGTT c.*5699+67_*5699+68insAGTT (n.*5699+67_*5699+68insAGTT) c.9942+67_9942+68insAGTT (n.9942+67_9942+68insAGTT) c.10014+67_10014+68insAGTT (n.10014+67_10014+68insAGTT) c.9939+67_9939+68insAGTT (n.9939+67_9939+68insAGTT) c.9639+67_9639+68insAGTT (n.9639+67_9639+68insAGTT) c.6903+67_6903+68insAGTT (n.6903+67_6903+68insAGTT) c.5796+67_5796+68insAGTT (n.5796+67_5796+68insAGTT) c.9822+67_9822+68insAGTT (n.9822+67_9822+68insAGTT) c.5574+67_5574+68insAGTT (n.5574+67_5574+68insAGTT) c.8802+67_8802+68insAGTT (n.8802+67_8802+68insAGTT) | |
| 8 | g.99835806C>A | CA2781479942 | VPS13B | c.10017+68C>A (n.10017+68C>A) n.10087+68C>A c.*5699+68C>A (n.*5699+68C>A) c.9942+68C>A (n.9942+68C>A) c.10014+68C>A (n.10014+68C>A) c.9939+68C>A (n.9939+68C>A) c.9639+68C>A (n.9639+68C>A) c.6903+68C>A (n.6903+68C>A) c.5796+68C>A (n.5796+68C>A) c.9822+68C>A (n.9822+68C>A) c.5574+68C>A (n.5574+68C>A) c.8802+68C>A (n.8802+68C>A) | |
| 8 | g.99835806C>G | CA2688071196 | VPS13B | c.10017+68C>G (n.10017+68C>G) n.10087+68C>G c.*5699+68C>G (n.*5699+68C>G) c.9942+68C>G (n.9942+68C>G) c.10014+68C>G (n.10014+68C>G) c.9939+68C>G (n.9939+68C>G) c.9639+68C>G (n.9639+68C>G) c.6903+68C>G (n.6903+68C>G) c.5796+68C>G (n.5796+68C>G) c.9822+68C>G (n.9822+68C>G) c.5574+68C>G (n.5574+68C>G) c.8802+68C>G (n.8802+68C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835806C>T | CA857611969 | VPS13B | c.10017+68C>T (n.10017+68C>T) n.10087+68C>T c.*5699+68C>T (n.*5699+68C>T) c.9942+68C>T (n.9942+68C>T) c.10014+68C>T (n.10014+68C>T) c.9939+68C>T (n.9939+68C>T) c.9639+68C>T (n.9639+68C>T) c.6903+68C>T (n.6903+68C>T) c.5796+68C>T (n.5796+68C>T) c.9822+68C>T (n.9822+68C>T) c.5574+68C>T (n.5574+68C>T) c.8802+68C>T (n.8802+68C>T) | dbSNP |
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| 8 | g.99835807_99835813del | CA2781479948 | VPS13B | c.10017+69_10017+75del (n.10017+69_10017+75del) n.10087+69_10087+75del c.*5699+69_*5699+75del (n.*5699+69_*5699+75del) c.9942+69_9942+75del (n.9942+69_9942+75del) c.10014+69_10014+75del (n.10014+69_10014+75del) c.9939+69_9939+75del (n.9939+69_9939+75del) c.9639+69_9639+75del (n.9639+69_9639+75del) c.6903+69_6903+75del (n.6903+69_6903+75del) c.5796+69_5796+75del (n.5796+69_5796+75del) c.9822+69_9822+75del (n.9822+69_9822+75del) c.5574+69_5574+75del (n.5574+69_5574+75del) c.8802+69_8802+75del (n.8802+69_8802+75del) | |
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| 8 | g.99835808T>A | CA2781479953 | VPS13B | c.10017+70T>A (n.10017+70T>A) n.10087+70T>A c.*5699+70T>A (n.*5699+70T>A) c.9942+70T>A (n.9942+70T>A) c.10014+70T>A (n.10014+70T>A) c.9939+70T>A (n.9939+70T>A) c.9639+70T>A (n.9639+70T>A) c.6903+70T>A (n.6903+70T>A) c.5796+70T>A (n.5796+70T>A) c.9822+70T>A (n.9822+70T>A) c.5574+70T>A (n.5574+70T>A) c.8802+70T>A (n.8802+70T>A) | |
| 8 | g.99835809A>G | CA182339840 | VPS13B | c.10017+71A>G (n.10017+71A>G) n.10087+71A>G c.*5699+71A>G (n.*5699+71A>G) c.9942+71A>G (n.9942+71A>G) c.10014+71A>G (n.10014+71A>G) c.9939+71A>G (n.9939+71A>G) c.9639+71A>G (n.9639+71A>G) c.6903+71A>G (n.6903+71A>G) c.5796+71A>G (n.5796+71A>G) c.9822+71A>G (n.9822+71A>G) c.5574+71A>G (n.5574+71A>G) c.8802+71A>G (n.8802+71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835810T>C | CA2781479954 | VPS13B | c.10017+72T>C (n.10017+72T>C) n.10087+72T>C c.*5699+72T>C (n.*5699+72T>C) c.9942+72T>C (n.9942+72T>C) c.10014+72T>C (n.10014+72T>C) c.9939+72T>C (n.9939+72T>C) c.9639+72T>C (n.9639+72T>C) c.6903+72T>C (n.6903+72T>C) c.5796+72T>C (n.5796+72T>C) c.9822+72T>C (n.9822+72T>C) c.5574+72T>C (n.5574+72T>C) c.8802+72T>C (n.8802+72T>C) | |
| 8 | g.99835814del | CA2688071197 | VPS13B | c.10017+76del (n.10017+76del) n.10087+76del c.*5699+76del (n.*5699+76del) c.9942+76del (n.9942+76del) c.10014+76del (n.10014+76del) c.9939+76del (n.9939+76del) c.9639+76del (n.9639+76del) c.6903+76del (n.6903+76del) c.5796+76del (n.5796+76del) c.9822+76del (n.9822+76del) c.5574+76del (n.5574+76del) c.8802+76del (n.8802+76del) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835811T>C | CA2717819647 | VPS13B | c.10017+73T>C (n.10017+73T>C) n.10087+73T>C c.*5699+73T>C (n.*5699+73T>C) c.9942+73T>C (n.9942+73T>C) c.10014+73T>C (n.10014+73T>C) c.9939+73T>C (n.9939+73T>C) c.9639+73T>C (n.9639+73T>C) c.6903+73T>C (n.6903+73T>C) c.5796+73T>C (n.5796+73T>C) c.9822+73T>C (n.9822+73T>C) c.5574+73T>C (n.5574+73T>C) c.8802+73T>C (n.8802+73T>C) | dbSNP |
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| 8 | g.99835813T>G | CA2781479959 | VPS13B | c.10017+75T>G (n.10017+75T>G) n.10087+75T>G c.*5699+75T>G (n.*5699+75T>G) c.9942+75T>G (n.9942+75T>G) c.10014+75T>G (n.10014+75T>G) c.9939+75T>G (n.9939+75T>G) c.9639+75T>G (n.9639+75T>G) c.6903+75T>G (n.6903+75T>G) c.5796+75T>G (n.5796+75T>G) c.9822+75T>G (n.9822+75T>G) c.5574+75T>G (n.5574+75T>G) c.8802+75T>G (n.8802+75T>G) | |
| 8 | g.99835813_99835816del | CA2781479962 | VPS13B | c.10017+75_10017+78del (n.10017+75_10017+78del) n.10087+75_10087+78del c.*5699+75_*5699+78del (n.*5699+75_*5699+78del) c.9942+75_9942+78del (n.9942+75_9942+78del) c.10014+75_10014+78del (n.10014+75_10014+78del) c.9939+75_9939+78del (n.9939+75_9939+78del) c.9639+75_9639+78del (n.9639+75_9639+78del) c.6903+75_6903+78del (n.6903+75_6903+78del) c.5796+75_5796+78del (n.5796+75_5796+78del) c.9822+75_9822+78del (n.9822+75_9822+78del) c.5574+75_5574+78del (n.5574+75_5574+78del) c.8802+75_8802+78del (n.8802+75_8802+78del) | |
| 8 | g.99835814T>A | CA2688071198 | VPS13B | c.10017+76T>A (n.10017+76T>A) n.10087+76T>A c.*5699+76T>A (n.*5699+76T>A) c.9942+76T>A (n.9942+76T>A) c.10014+76T>A (n.10014+76T>A) c.9939+76T>A (n.9939+76T>A) c.9639+76T>A (n.9639+76T>A) c.6903+76T>A (n.6903+76T>A) c.5796+76T>A (n.5796+76T>A) c.9822+76T>A (n.9822+76T>A) c.5574+76T>A (n.5574+76T>A) c.8802+76T>A (n.8802+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835814_99835816del | CA2781479963 | VPS13B | c.10017+76_10017+78del (n.10017+76_10017+78del) n.10087+76_10087+78del c.*5699+76_*5699+78del (n.*5699+76_*5699+78del) c.9942+76_9942+78del (n.9942+76_9942+78del) c.10014+76_10014+78del (n.10014+76_10014+78del) c.9939+76_9939+78del (n.9939+76_9939+78del) c.9639+76_9639+78del (n.9639+76_9639+78del) c.6903+76_6903+78del (n.6903+76_6903+78del) c.5796+76_5796+78del (n.5796+76_5796+78del) c.9822+76_9822+78del (n.9822+76_9822+78del) c.5574+76_5574+78del (n.5574+76_5574+78del) c.8802+76_8802+78del (n.8802+76_8802+78del) | |
| 8 | g.99835815A>C | CA2781479964 | VPS13B | c.10017+77A>C (n.10017+77A>C) n.10087+77A>C c.*5699+77A>C (n.*5699+77A>C) c.9942+77A>C (n.9942+77A>C) c.10014+77A>C (n.10014+77A>C) c.9939+77A>C (n.9939+77A>C) c.9639+77A>C (n.9639+77A>C) c.6903+77A>C (n.6903+77A>C) c.5796+77A>C (n.5796+77A>C) c.9822+77A>C (n.9822+77A>C) c.5574+77A>C (n.5574+77A>C) c.8802+77A>C (n.8802+77A>C) | |
| 8 | g.99835815A>G | CA2688071200 | VPS13B | c.10017+77A>G (n.10017+77A>G) n.10087+77A>G c.*5699+77A>G (n.*5699+77A>G) c.9942+77A>G (n.9942+77A>G) c.10014+77A>G (n.10014+77A>G) c.9939+77A>G (n.9939+77A>G) c.9639+77A>G (n.9639+77A>G) c.6903+77A>G (n.6903+77A>G) c.5796+77A>G (n.5796+77A>G) c.9822+77A>G (n.9822+77A>G) c.5574+77A>G (n.5574+77A>G) c.8802+77A>G (n.8802+77A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835817dup | CA2688071199 | VPS13B | c.10017+79dup (n.10017+79dup) n.10087+79dup c.*5699+79dup (n.*5699+79dup) c.9942+79dup (n.9942+79dup) c.10014+79dup (n.10014+79dup) c.9939+79dup (n.9939+79dup) c.9639+79dup (n.9639+79dup) c.6903+79dup (n.6903+79dup) c.5796+79dup (n.5796+79dup) c.9822+79dup (n.9822+79dup) c.5574+79dup (n.5574+79dup) c.8802+79dup (n.8802+79dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835816A>G | CA2688071201 | VPS13B | c.10017+78A>G (n.10017+78A>G) n.10087+78A>G c.*5699+78A>G (n.*5699+78A>G) c.9942+78A>G (n.9942+78A>G) c.10014+78A>G (n.10014+78A>G) c.9939+78A>G (n.9939+78A>G) c.9639+78A>G (n.9639+78A>G) c.6903+78A>G (n.6903+78A>G) c.5796+78A>G (n.5796+78A>G) c.9822+78A>G (n.9822+78A>G) c.5574+78A>G (n.5574+78A>G) c.8802+78A>G (n.8802+78A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835816A>T | CA652587361 | VPS13B | c.10017+78A>T (n.10017+78A>T) n.10087+78A>T c.*5699+78A>T (n.*5699+78A>T) c.9942+78A>T (n.9942+78A>T) c.10014+78A>T (n.10014+78A>T) c.9939+78A>T (n.9939+78A>T) c.9639+78A>T (n.9639+78A>T) c.6903+78A>T (n.6903+78A>T) c.5796+78A>T (n.5796+78A>T) c.9822+78A>T (n.9822+78A>T) c.5574+78A>T (n.5574+78A>T) c.8802+78A>T (n.8802+78A>T) | COSMIC |
| 8 | g.99835817A>G | CA2688071202 | VPS13B | c.10017+79A>G (n.10017+79A>G) n.10087+79A>G c.*5699+79A>G (n.*5699+79A>G) c.9942+79A>G (n.9942+79A>G) c.10014+79A>G (n.10014+79A>G) c.9939+79A>G (n.9939+79A>G) c.9639+79A>G (n.9639+79A>G) c.6903+79A>G (n.6903+79A>G) c.5796+79A>G (n.5796+79A>G) c.9822+79A>G (n.9822+79A>G) c.5574+79A>G (n.5574+79A>G) c.8802+79A>G (n.8802+79A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835817_99835818insAAAGG | CA2558853965 | VPS13B | c.10017+79_10017+80insAAAGG (n.10017+79_10017+80insAAAGG) n.10087+79_10087+80insAAAGG c.*5699+79_*5699+80insAAAGG (n.*5699+79_*5699+80insAAAGG) c.9942+79_9942+80insAAAGG (n.9942+79_9942+80insAAAGG) c.10014+79_10014+80insAAAGG (n.10014+79_10014+80insAAAGG) c.9939+79_9939+80insAAAGG (n.9939+79_9939+80insAAAGG) c.9639+79_9639+80insAAAGG (n.9639+79_9639+80insAAAGG) c.6903+79_6903+80insAAAGG (n.6903+79_6903+80insAAAGG) c.5796+79_5796+80insAAAGG (n.5796+79_5796+80insAAAGG) c.9822+79_9822+80insAAAGG (n.9822+79_9822+80insAAAGG) c.5574+79_5574+80insAAAGG (n.5574+79_5574+80insAAAGG) c.8802+79_8802+80insAAAGG (n.8802+79_8802+80insAAAGG) | |
| 8 | g.99835819A>G | CA583884787 | VPS13B | c.10017+81A>G (n.10017+81A>G) n.10087+81A>G c.*5699+81A>G (n.*5699+81A>G) c.9942+81A>G (n.9942+81A>G) c.10014+81A>G (n.10014+81A>G) c.9939+81A>G (n.9939+81A>G) c.9639+81A>G (n.9639+81A>G) c.6903+81A>G (n.6903+81A>G) c.5796+81A>G (n.5796+81A>G) c.9822+81A>G (n.9822+81A>G) c.5574+81A>G (n.5574+81A>G) c.8802+81A>G (n.8802+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835819A>T | CA2688071203 | VPS13B | c.10017+81A>T (n.10017+81A>T) n.10087+81A>T c.*5699+81A>T (n.*5699+81A>T) c.9942+81A>T (n.9942+81A>T) c.10014+81A>T (n.10014+81A>T) c.9939+81A>T (n.9939+81A>T) c.9639+81A>T (n.9639+81A>T) c.6903+81A>T (n.6903+81A>T) c.5796+81A>T (n.5796+81A>T) c.9822+81A>T (n.9822+81A>T) c.5574+81A>T (n.5574+81A>T) c.8802+81A>T (n.8802+81A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835820_99835821del | CA182339863 | VPS13B | c.10017+82_10017+83del (n.10017+82_10017+83del) n.10087+82_10087+83del c.*5699+82_*5699+83del (n.*5699+82_*5699+83del) c.9942+82_9942+83del (n.9942+82_9942+83del) c.10014+82_10014+83del (n.10014+82_10014+83del) c.9939+82_9939+83del (n.9939+82_9939+83del) c.9639+82_9639+83del (n.9639+82_9639+83del) c.6903+82_6903+83del (n.6903+82_6903+83del) c.5796+82_5796+83del (n.5796+82_5796+83del) c.9822+82_9822+83del (n.9822+82_9822+83del) c.5574+82_5574+83del (n.5574+82_5574+83del) c.8802+82_8802+83del (n.8802+82_8802+83del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835819_99835820insG | CA2781479965 | VPS13B | c.10017+81_10017+82insG (n.10017+81_10017+82insG) n.10087+81_10087+82insG c.*5699+81_*5699+82insG (n.*5699+81_*5699+82insG) c.9942+81_9942+82insG (n.9942+81_9942+82insG) c.10014+81_10014+82insG (n.10014+81_10014+82insG) c.9939+81_9939+82insG (n.9939+81_9939+82insG) c.9639+81_9639+82insG (n.9639+81_9639+82insG) c.6903+81_6903+82insG (n.6903+81_6903+82insG) c.5796+81_5796+82insG (n.5796+81_5796+82insG) c.9822+81_9822+82insG (n.9822+81_9822+82insG) c.5574+81_5574+82insG (n.5574+81_5574+82insG) c.8802+81_8802+82insG (n.8802+81_8802+82insG) | |
| 8 | g.99835821A>C | CA2781479966 | VPS13B | c.10017+83A>C (n.10017+83A>C) n.10087+83A>C c.*5699+83A>C (n.*5699+83A>C) c.9942+83A>C (n.9942+83A>C) c.10014+83A>C (n.10014+83A>C) c.9939+83A>C (n.9939+83A>C) c.9639+83A>C (n.9639+83A>C) c.6903+83A>C (n.6903+83A>C) c.5796+83A>C (n.5796+83A>C) c.9822+83A>C (n.9822+83A>C) c.5574+83A>C (n.5574+83A>C) c.8802+83A>C (n.8802+83A>C) | |
| 8 | g.99835821A>G | CA2579210826 | VPS13B | c.10017+83A>G (n.10017+83A>G) n.10087+83A>G c.*5699+83A>G (n.*5699+83A>G) c.9942+83A>G (n.9942+83A>G) c.10014+83A>G (n.10014+83A>G) c.9939+83A>G (n.9939+83A>G) c.9639+83A>G (n.9639+83A>G) c.6903+83A>G (n.6903+83A>G) c.5796+83A>G (n.5796+83A>G) c.9822+83A>G (n.9822+83A>G) c.5574+83A>G (n.5574+83A>G) c.8802+83A>G (n.8802+83A>G) | |
| 8 | g.99835822A>C | CA2579210827 | VPS13B | c.10017+84A>C (n.10017+84A>C) n.10087+84A>C c.*5699+84A>C (n.*5699+84A>C) c.9942+84A>C (n.9942+84A>C) c.10014+84A>C (n.10014+84A>C) c.9939+84A>C (n.9939+84A>C) c.9639+84A>C (n.9639+84A>C) c.6903+84A>C (n.6903+84A>C) c.5796+84A>C (n.5796+84A>C) c.9822+84A>C (n.9822+84A>C) c.5574+84A>C (n.5574+84A>C) c.8802+84A>C (n.8802+84A>C) | |
| 8 | g.99835824_99835825insA | CA2781479967 | VPS13B | c.10017+86_10017+87insA (n.10017+86_10017+87insA) n.10087+86_10087+87insA c.*5699+86_*5699+87insA (n.*5699+86_*5699+87insA) c.9942+86_9942+87insA (n.9942+86_9942+87insA) c.10014+86_10014+87insA (n.10014+86_10014+87insA) c.9939+86_9939+87insA (n.9939+86_9939+87insA) c.9639+86_9639+87insA (n.9639+86_9639+87insA) c.6903+86_6903+87insA (n.6903+86_6903+87insA) c.5796+86_5796+87insA (n.5796+86_5796+87insA) c.9822+86_9822+87insA (n.9822+86_9822+87insA) c.5574+86_5574+87insA (n.5574+86_5574+87insA) c.8802+86_8802+87insA (n.8802+86_8802+87insA) | |
| 8 | g.99835825T>G | CA2781479969 | VPS13B | c.10017+87T>G (n.10017+87T>G) n.10087+87T>G c.*5699+87T>G (n.*5699+87T>G) c.9942+87T>G (n.9942+87T>G) c.10014+87T>G (n.10014+87T>G) c.9939+87T>G (n.9939+87T>G) c.9639+87T>G (n.9639+87T>G) c.6903+87T>G (n.6903+87T>G) c.5796+87T>G (n.5796+87T>G) c.9822+87T>G (n.9822+87T>G) c.5574+87T>G (n.5574+87T>G) c.8802+87T>G (n.8802+87T>G) | |
| 8 | g.99835825_99835837del | CA2781479968 | VPS13B | c.10017+87_10017+99del (n.10017+87_10017+99del) n.10087+87_10087+99del c.*5699+87_*5699+99del (n.*5699+87_*5699+99del) c.9942+87_9942+99del (n.9942+87_9942+99del) c.10014+87_10014+99del (n.10014+87_10014+99del) c.9939+87_9939+99del (n.9939+87_9939+99del) c.9639+87_9639+99del (n.9639+87_9639+99del) c.6903+87_6903+99del (n.6903+87_6903+99del) c.5796+87_5796+99del (n.5796+87_5796+99del) c.9822+87_9822+99del (n.9822+87_9822+99del) c.5574+87_5574+99del (n.5574+87_5574+99del) c.8802+87_8802+99del (n.8802+87_8802+99del) | |
| 8 | g.99835826T>C | CA2688071204 | VPS13B | c.10017+88T>C (n.10017+88T>C) n.10087+88T>C c.*5699+88T>C (n.*5699+88T>C) c.9942+88T>C (n.9942+88T>C) c.10014+88T>C (n.10014+88T>C) c.9939+88T>C (n.9939+88T>C) c.9639+88T>C (n.9639+88T>C) c.6903+88T>C (n.6903+88T>C) c.5796+88T>C (n.5796+88T>C) c.9822+88T>C (n.9822+88T>C) c.5574+88T>C (n.5574+88T>C) c.8802+88T>C (n.8802+88T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835828_99835837del | CA2781479970 | VPS13B | c.10017+90_10017+99del (n.10017+90_10017+99del) n.10087+90_10087+99del c.*5699+90_*5699+99del (n.*5699+90_*5699+99del) c.9942+90_9942+99del (n.9942+90_9942+99del) c.10014+90_10014+99del (n.10014+90_10014+99del) c.9939+90_9939+99del (n.9939+90_9939+99del) c.9639+90_9639+99del (n.9639+90_9639+99del) c.6903+90_6903+99del (n.6903+90_6903+99del) c.5796+90_5796+99del (n.5796+90_5796+99del) c.9822+90_9822+99del (n.9822+90_9822+99del) c.5574+90_5574+99del (n.5574+90_5574+99del) c.8802+90_8802+99del (n.8802+90_8802+99del) | |
| 8 | g.99835829A>C | CA2781479971 | VPS13B | c.10017+91A>C (n.10017+91A>C) n.10087+91A>C c.*5699+91A>C (n.*5699+91A>C) c.9942+91A>C (n.9942+91A>C) c.10014+91A>C (n.10014+91A>C) c.9939+91A>C (n.9939+91A>C) c.9639+91A>C (n.9639+91A>C) c.6903+91A>C (n.6903+91A>C) c.5796+91A>C (n.5796+91A>C) c.9822+91A>C (n.9822+91A>C) c.5574+91A>C (n.5574+91A>C) c.8802+91A>C (n.8802+91A>C) | |
| 8 | g.99835831A>G | CA2688071207 | VPS13B | c.10017+93A>G (n.10017+93A>G) n.10087+93A>G c.*5699+93A>G (n.*5699+93A>G) c.9942+93A>G (n.9942+93A>G) c.10014+93A>G (n.10014+93A>G) c.9939+93A>G (n.9939+93A>G) c.9639+93A>G (n.9639+93A>G) c.6903+93A>G (n.6903+93A>G) c.5796+93A>G (n.5796+93A>G) c.9822+93A>G (n.9822+93A>G) c.5574+93A>G (n.5574+93A>G) c.8802+93A>G (n.8802+93A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835831A>T | CA2781479972 | VPS13B | c.10017+93A>T (n.10017+93A>T) n.10087+93A>T c.*5699+93A>T (n.*5699+93A>T) c.9942+93A>T (n.9942+93A>T) c.10014+93A>T (n.10014+93A>T) c.9939+93A>T (n.9939+93A>T) c.9639+93A>T (n.9639+93A>T) c.6903+93A>T (n.6903+93A>T) c.5796+93A>T (n.5796+93A>T) c.9822+93A>T (n.9822+93A>T) c.5574+93A>T (n.5574+93A>T) c.8802+93A>T (n.8802+93A>T) | |
| 8 | g.99835832T>C | CA182339873 | VPS13B | c.10017+94T>C (n.10017+94T>C) n.10087+94T>C c.*5699+94T>C (n.*5699+94T>C) c.9942+94T>C (n.9942+94T>C) c.10014+94T>C (n.10014+94T>C) c.9939+94T>C (n.9939+94T>C) c.9639+94T>C (n.9639+94T>C) c.6903+94T>C (n.6903+94T>C) c.5796+94T>C (n.5796+94T>C) c.9822+94T>C (n.9822+94T>C) c.5574+94T>C (n.5574+94T>C) c.8802+94T>C (n.8802+94T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835834del | CA2781479973 | VPS13B | c.10017+96del (n.10017+96del) n.10087+96del c.*5699+96del (n.*5699+96del) c.9942+96del (n.9942+96del) c.10014+96del (n.10014+96del) c.9939+96del (n.9939+96del) c.9639+96del (n.9639+96del) c.6903+96del (n.6903+96del) c.5796+96del (n.5796+96del) c.9822+96del (n.9822+96del) c.5574+96del (n.5574+96del) c.8802+96del (n.8802+96del) | |
| 8 | g.99835834C>A | CA2579210828 | VPS13B | c.10017+96C>A (n.10017+96C>A) n.10087+96C>A c.*5699+96C>A (n.*5699+96C>A) c.9942+96C>A (n.9942+96C>A) c.10014+96C>A (n.10014+96C>A) c.9939+96C>A (n.9939+96C>A) c.9639+96C>A (n.9639+96C>A) c.6903+96C>A (n.6903+96C>A) c.5796+96C>A (n.5796+96C>A) c.9822+96C>A (n.9822+96C>A) c.5574+96C>A (n.5574+96C>A) c.8802+96C>A (n.8802+96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835834C>T | CA2688071208 | VPS13B | c.10017+96C>T (n.10017+96C>T) n.10087+96C>T c.*5699+96C>T (n.*5699+96C>T) c.9942+96C>T (n.9942+96C>T) c.10014+96C>T (n.10014+96C>T) c.9939+96C>T (n.9939+96C>T) c.9639+96C>T (n.9639+96C>T) c.6903+96C>T (n.6903+96C>T) c.5796+96C>T (n.5796+96C>T) c.9822+96C>T (n.9822+96C>T) c.5574+96C>T (n.5574+96C>T) c.8802+96C>T (n.8802+96C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835834_99835837del | CA2781479974 | VPS13B | c.10017+96_10017+99del (n.10017+96_10017+99del) n.10087+96_10087+99del c.*5699+96_*5699+99del (n.*5699+96_*5699+99del) c.9942+96_9942+99del (n.9942+96_9942+99del) c.10014+96_10014+99del (n.10014+96_10014+99del) c.9939+96_9939+99del (n.9939+96_9939+99del) c.9639+96_9639+99del (n.9639+96_9639+99del) c.6903+96_6903+99del (n.6903+96_6903+99del) c.5796+96_5796+99del (n.5796+96_5796+99del) c.9822+96_9822+99del (n.9822+96_9822+99del) c.5574+96_5574+99del (n.5574+96_5574+99del) c.8802+96_8802+99del (n.8802+96_8802+99del) | |
| 8 | g.99835835T>A | CA2781479975 | VPS13B | c.10017+97T>A (n.10017+97T>A) n.10087+97T>A c.*5699+97T>A (n.*5699+97T>A) c.9942+97T>A (n.9942+97T>A) c.10014+97T>A (n.10014+97T>A) c.9939+97T>A (n.9939+97T>A) c.9639+97T>A (n.9639+97T>A) c.6903+97T>A (n.6903+97T>A) c.5796+97T>A (n.5796+97T>A) c.9822+97T>A (n.9822+97T>A) c.5574+97T>A (n.5574+97T>A) c.8802+97T>A (n.8802+97T>A) | |
| 8 | g.99835835T>C | CA2717819649 | VPS13B | c.10017+97T>C (n.10017+97T>C) n.10087+97T>C c.*5699+97T>C (n.*5699+97T>C) c.9942+97T>C (n.9942+97T>C) c.10014+97T>C (n.10014+97T>C) c.9939+97T>C (n.9939+97T>C) c.9639+97T>C (n.9639+97T>C) c.6903+97T>C (n.6903+97T>C) c.5796+97T>C (n.5796+97T>C) c.9822+97T>C (n.9822+97T>C) c.5574+97T>C (n.5574+97T>C) c.8802+97T>C (n.8802+97T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99835835_99835837del | CA2781479976 | VPS13B | c.10017+97_10017+99del (n.10017+97_10017+99del) n.10087+97_10087+99del c.*5699+97_*5699+99del (n.*5699+97_*5699+99del) c.9942+97_9942+99del (n.9942+97_9942+99del) c.10014+97_10014+99del (n.10014+97_10014+99del) c.9939+97_9939+99del (n.9939+97_9939+99del) c.9639+97_9639+99del (n.9639+97_9639+99del) c.6903+97_6903+99del (n.6903+97_6903+99del) c.5796+97_5796+99del (n.5796+97_5796+99del) c.9822+97_9822+99del (n.9822+97_9822+99del) c.5574+97_5574+99del (n.5574+97_5574+99del) c.8802+97_8802+99del (n.8802+97_8802+99del) | |
| 8 | g.99835836G>A | CA2579210829 | VPS13B | c.10017+98G>A (n.10017+98G>A) n.10087+98G>A c.*5699+98G>A (n.*5699+98G>A) c.9942+98G>A (n.9942+98G>A) c.10014+98G>A (n.10014+98G>A) c.9939+98G>A (n.9939+98G>A) c.9639+98G>A (n.9639+98G>A) c.6903+98G>A (n.6903+98G>A) c.5796+98G>A (n.5796+98G>A) c.9822+98G>A (n.9822+98G>A) c.5574+98G>A (n.5574+98G>A) c.8802+98G>A (n.8802+98G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835836G>T | CA2688071209 | VPS13B | c.10017+98G>T (n.10017+98G>T) n.10087+98G>T c.*5699+98G>T (n.*5699+98G>T) c.9942+98G>T (n.9942+98G>T) c.10014+98G>T (n.10014+98G>T) c.9939+98G>T (n.9939+98G>T) c.9639+98G>T (n.9639+98G>T) c.6903+98G>T (n.6903+98G>T) c.5796+98G>T (n.5796+98G>T) c.9822+98G>T (n.9822+98G>T) c.5574+98G>T (n.5574+98G>T) c.8802+98G>T (n.8802+98G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835836_99835837del | CA2781479977 | VPS13B | c.10017+98_10017+99del (n.10017+98_10017+99del) n.10087+98_10087+99del c.*5699+98_*5699+99del (n.*5699+98_*5699+99del) c.9942+98_9942+99del (n.9942+98_9942+99del) c.10014+98_10014+99del (n.10014+98_10014+99del) c.9939+98_9939+99del (n.9939+98_9939+99del) c.9639+98_9639+99del (n.9639+98_9639+99del) c.6903+98_6903+99del (n.6903+98_6903+99del) c.5796+98_5796+99del (n.5796+98_5796+99del) c.9822+98_9822+99del (n.9822+98_9822+99del) c.5574+98_5574+99del (n.5574+98_5574+99del) c.8802+98_8802+99del (n.8802+98_8802+99del) | |
| 8 | g.99835838A>C | CA857611980 | VPS13B | c.10017+100A>C (n.10017+100A>C) n.10087+100A>C c.*5699+100A>C (n.*5699+100A>C) c.9942+100A>C (n.9942+100A>C) c.10014+100A>C (n.10014+100A>C) c.9939+100A>C (n.9939+100A>C) c.9639+100A>C (n.9639+100A>C) c.6903+100A>C (n.6903+100A>C) c.5796+100A>C (n.5796+100A>C) c.9822+100A>C (n.9822+100A>C) c.5574+100A>C (n.5574+100A>C) c.8802+100A>C (n.8802+100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835838A>G | CA2579210830 | VPS13B | c.10017+100A>G (n.10017+100A>G) n.10087+100A>G c.*5699+100A>G (n.*5699+100A>G) c.9942+100A>G (n.9942+100A>G) c.10014+100A>G (n.10014+100A>G) c.9939+100A>G (n.9939+100A>G) c.9639+100A>G (n.9639+100A>G) c.6903+100A>G (n.6903+100A>G) c.5796+100A>G (n.5796+100A>G) c.9822+100A>G (n.9822+100A>G) c.5574+100A>G (n.5574+100A>G) c.8802+100A>G (n.8802+100A>G) | |
| 8 | g.99835839C>A | CA2688071210 | VPS13B | c.10017+101C>A (n.10017+101C>A) n.10087+101C>A c.*5699+101C>A (n.*5699+101C>A) c.9942+101C>A (n.9942+101C>A) c.10014+101C>A (n.10014+101C>A) c.9939+101C>A (n.9939+101C>A) c.9639+101C>A (n.9639+101C>A) c.6903+101C>A (n.6903+101C>A) c.5796+101C>A (n.5796+101C>A) c.9822+101C>A (n.9822+101C>A) c.5574+101C>A (n.5574+101C>A) c.8802+101C>A (n.8802+101C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835839C>T | CA583856416 | VPS13B | c.10017+101C>T (n.10017+101C>T) n.10087+101C>T c.*5699+101C>T (n.*5699+101C>T) c.9942+101C>T (n.9942+101C>T) c.10014+101C>T (n.10014+101C>T) c.9939+101C>T (n.9939+101C>T) c.9639+101C>T (n.9639+101C>T) c.6903+101C>T (n.6903+101C>T) c.5796+101C>T (n.5796+101C>T) c.9822+101C>T (n.9822+101C>T) c.5574+101C>T (n.5574+101C>T) c.8802+101C>T (n.8802+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835840A>G | CA857611984 | VPS13B | c.10017+102A>G (n.10017+102A>G) n.10087+102A>G c.*5699+102A>G (n.*5699+102A>G) c.9942+102A>G (n.9942+102A>G) c.10014+102A>G (n.10014+102A>G) c.9939+102A>G (n.9939+102A>G) c.9639+102A>G (n.9639+102A>G) c.6903+102A>G (n.6903+102A>G) c.5796+102A>G (n.5796+102A>G) c.9822+102A>G (n.9822+102A>G) c.5574+102A>G (n.5574+102A>G) c.8802+102A>G (n.8802+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99835840A>T | CA2781479979 | VPS13B | c.10017+102A>T (n.10017+102A>T) n.10087+102A>T c.*5699+102A>T (n.*5699+102A>T) c.9942+102A>T (n.9942+102A>T) c.10014+102A>T (n.10014+102A>T) c.9939+102A>T (n.9939+102A>T) c.9639+102A>T (n.9639+102A>T) c.6903+102A>T (n.6903+102A>T) c.5796+102A>T (n.5796+102A>T) c.9822+102A>T (n.9822+102A>T) c.5574+102A>T (n.5574+102A>T) c.8802+102A>T (n.8802+102A>T) | |
| 8 | g.99835841T>A | CA2781479980 | VPS13B | c.10017+103T>A (n.10017+103T>A) n.10087+103T>A c.*5699+103T>A (n.*5699+103T>A) c.9942+103T>A (n.9942+103T>A) c.10014+103T>A (n.10014+103T>A) c.9939+103T>A (n.9939+103T>A) c.9639+103T>A (n.9639+103T>A) c.6903+103T>A (n.6903+103T>A) c.5796+103T>A (n.5796+103T>A) c.9822+103T>A (n.9822+103T>A) c.5574+103T>A (n.5574+103T>A) c.8802+103T>A (n.8802+103T>A) | |
| 8 | g.99835842C>G | CA652587366 | VPS13B | c.10017+104C>G (n.10017+104C>G) n.10087+104C>G c.*5699+104C>G (n.*5699+104C>G) c.9942+104C>G (n.9942+104C>G) c.10014+104C>G (n.10014+104C>G) c.9939+104C>G (n.9939+104C>G) c.9639+104C>G (n.9639+104C>G) c.6903+104C>G (n.6903+104C>G) c.5796+104C>G (n.5796+104C>G) c.9822+104C>G (n.9822+104C>G) c.5574+104C>G (n.5574+104C>G) c.8802+104C>G (n.8802+104C>G) | COSMIC |
| 8 | g.99835843T>A | CA2688071212 | VPS13B | c.10017+105T>A (n.10017+105T>A) n.10087+105T>A c.*5699+105T>A (n.*5699+105T>A) c.9942+105T>A (n.9942+105T>A) c.10014+105T>A (n.10014+105T>A) c.9939+105T>A (n.9939+105T>A) c.9639+105T>A (n.9639+105T>A) c.6903+105T>A (n.6903+105T>A) c.5796+105T>A (n.5796+105T>A) c.9822+105T>A (n.9822+105T>A) c.5574+105T>A (n.5574+105T>A) c.8802+105T>A (n.8802+105T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835844T>G | CA1117122730 | VPS13B | c.10017+106T>G (n.10017+106T>G) n.10087+106T>G c.*5699+106T>G (n.*5699+106T>G) c.9942+106T>G (n.9942+106T>G) c.10014+106T>G (n.10014+106T>G) c.9939+106T>G (n.9939+106T>G) c.9639+106T>G (n.9639+106T>G) c.6903+106T>G (n.6903+106T>G) c.5796+106T>G (n.5796+106T>G) c.9822+106T>G (n.9822+106T>G) c.5574+106T>G (n.5574+106T>G) c.8802+106T>G (n.8802+106T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835846T>C | CA2518584688 | VPS13B | c.10017+108T>C (n.10017+108T>C) n.10087+108T>C c.*5699+108T>C (n.*5699+108T>C) c.9942+108T>C (n.9942+108T>C) c.10014+108T>C (n.10014+108T>C) c.9939+108T>C (n.9939+108T>C) c.9639+108T>C (n.9639+108T>C) c.6903+108T>C (n.6903+108T>C) c.5796+108T>C (n.5796+108T>C) c.9822+108T>C (n.9822+108T>C) c.5574+108T>C (n.5574+108T>C) c.8802+108T>C (n.8802+108T>C) | |
| 8 | g.99835847C>A | CA583856417 | VPS13B | c.10017+109C>A (n.10017+109C>A) n.10087+109C>A c.*5699+109C>A (n.*5699+109C>A) c.9942+109C>A (n.9942+109C>A) c.10014+109C>A (n.10014+109C>A) c.9939+109C>A (n.9939+109C>A) c.9639+109C>A (n.9639+109C>A) c.6903+109C>A (n.6903+109C>A) c.5796+109C>A (n.5796+109C>A) c.9822+109C>A (n.9822+109C>A) c.5574+109C>A (n.5574+109C>A) c.8802+109C>A (n.8802+109C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99835847C>G | CA857611987 | VPS13B | c.10017+109C>G (n.10017+109C>G) n.10087+109C>G c.*5699+109C>G (n.*5699+109C>G) c.9942+109C>G (n.9942+109C>G) c.10014+109C>G (n.10014+109C>G) c.9939+109C>G (n.9939+109C>G) c.9639+109C>G (n.9639+109C>G) c.6903+109C>G (n.6903+109C>G) c.5796+109C>G (n.5796+109C>G) c.9822+109C>G (n.9822+109C>G) c.5574+109C>G (n.5574+109C>G) c.8802+109C>G (n.8802+109C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99835847C>T | CA2688071213 | VPS13B | c.10017+109C>T (n.10017+109C>T) n.10087+109C>T c.*5699+109C>T (n.*5699+109C>T) c.9942+109C>T (n.9942+109C>T) c.10014+109C>T (n.10014+109C>T) c.9939+109C>T (n.9939+109C>T) c.9639+109C>T (n.9639+109C>T) c.6903+109C>T (n.6903+109C>T) c.5796+109C>T (n.5796+109C>T) c.9822+109C>T (n.9822+109C>T) c.5574+109C>T (n.5574+109C>T) c.8802+109C>T (n.8802+109C>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835847_99835848insAGA | CA2781479982 | VPS13B | c.10017+109_10017+110insAGA (n.10017+109_10017+110insAGA) n.10087+109_10087+110insAGA c.*5699+109_*5699+110insAGA (n.*5699+109_*5699+110insAGA) c.9942+109_9942+110insAGA (n.9942+109_9942+110insAGA) c.10014+109_10014+110insAGA (n.10014+109_10014+110insAGA) c.9939+109_9939+110insAGA (n.9939+109_9939+110insAGA) c.9639+109_9639+110insAGA (n.9639+109_9639+110insAGA) c.6903+109_6903+110insAGA (n.6903+109_6903+110insAGA) c.5796+109_5796+110insAGA (n.5796+109_5796+110insAGA) c.9822+109_9822+110insAGA (n.9822+109_9822+110insAGA) c.5574+109_5574+110insAGA (n.5574+109_5574+110insAGA) c.8802+109_8802+110insAGA (n.8802+109_8802+110insAGA) | |
| 8 | g.99835848_99835860del | CA2781479983 | VPS13B | c.10017+110_10017+122del (n.10017+110_10017+122del) n.10087+110_10087+122del c.*5699+110_*5699+122del (n.*5699+110_*5699+122del) c.9942+110_9942+122del (n.9942+110_9942+122del) c.10014+110_10014+122del (n.10014+110_10014+122del) c.9939+110_9939+122del (n.9939+110_9939+122del) c.9639+110_9639+122del (n.9639+110_9639+122del) c.6903+110_6903+122del (n.6903+110_6903+122del) c.5796+110_5796+122del (n.5796+110_5796+122del) c.9822+110_9822+122del (n.9822+110_9822+122del) c.5574+110_5574+122del (n.5574+110_5574+122del) c.8802+110_8802+122del (n.8802+110_8802+122del) | |
| 8 | g.99835849C>A | CA2688071214 | VPS13B | c.10017+111C>A (n.10017+111C>A) n.10087+111C>A c.*5699+111C>A (n.*5699+111C>A) c.9942+111C>A (n.9942+111C>A) c.10014+111C>A (n.10014+111C>A) c.9939+111C>A (n.9939+111C>A) c.9639+111C>A (n.9639+111C>A) c.6903+111C>A (n.6903+111C>A) c.5796+111C>A (n.5796+111C>A) c.9822+111C>A (n.9822+111C>A) c.5574+111C>A (n.5574+111C>A) c.8802+111C>A (n.8802+111C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835855_99835857del | CA2781479988 | VPS13B | c.10017+117_10017+119del (n.10017+117_10017+119del) n.10087+117_10087+119del c.*5699+117_*5699+119del (n.*5699+117_*5699+119del) c.9942+117_9942+119del (n.9942+117_9942+119del) c.10014+117_10014+119del (n.10014+117_10014+119del) c.9939+117_9939+119del (n.9939+117_9939+119del) c.9639+117_9639+119del (n.9639+117_9639+119del) c.6903+117_6903+119del (n.6903+117_6903+119del) c.5796+117_5796+119del (n.5796+117_5796+119del) c.9822+117_9822+119del (n.9822+117_9822+119del) c.5574+117_5574+119del (n.5574+117_5574+119del) c.8802+117_8802+119del (n.8802+117_8802+119del) | |
| 8 | g.99835856A>G | CA182339882 | VPS13B | c.10017+118A>G (n.10017+118A>G) n.10087+118A>G c.*5699+118A>G (n.*5699+118A>G) c.9942+118A>G (n.9942+118A>G) c.10014+118A>G (n.10014+118A>G) c.9939+118A>G (n.9939+118A>G) c.9639+118A>G (n.9639+118A>G) c.6903+118A>G (n.6903+118A>G) c.5796+118A>G (n.5796+118A>G) c.9822+118A>G (n.9822+118A>G) c.5574+118A>G (n.5574+118A>G) c.8802+118A>G (n.8802+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835858A>C | CA2688071227 | VPS13B | c.10017+120A>C (n.10017+120A>C) n.10087+120A>C c.*5699+120A>C (n.*5699+120A>C) c.9942+120A>C (n.9942+120A>C) c.10014+120A>C (n.10014+120A>C) c.9939+120A>C (n.9939+120A>C) c.9639+120A>C (n.9639+120A>C) c.6903+120A>C (n.6903+120A>C) c.5796+120A>C (n.5796+120A>C) c.9822+120A>C (n.9822+120A>C) c.5574+120A>C (n.5574+120A>C) c.8802+120A>C (n.8802+120A>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99835862C>A | CA2688071230 | VPS13B | c.10017+124C>A (n.10017+124C>A) n.10087+124C>A c.*5699+124C>A (n.*5699+124C>A) c.9942+124C>A (n.9942+124C>A) c.10014+124C>A (n.10014+124C>A) c.9939+124C>A (n.9939+124C>A) c.9639+124C>A (n.9639+124C>A) c.6903+124C>A (n.6903+124C>A) c.5796+124C>A (n.5796+124C>A) c.9822+124C>A (n.9822+124C>A) c.5574+124C>A (n.5574+124C>A) c.8802+124C>A (n.8802+124C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99835862C>T | CA182339884 | VPS13B | c.10017+124C>T (n.10017+124C>T) n.10087+124C>T c.*5699+124C>T (n.*5699+124C>T) c.9942+124C>T (n.9942+124C>T) c.10014+124C>T (n.10014+124C>T) c.9939+124C>T (n.9939+124C>T) c.9639+124C>T (n.9639+124C>T) c.6903+124C>T (n.6903+124C>T) c.5796+124C>T (n.5796+124C>T) c.9822+124C>T (n.9822+124C>T) c.5574+124C>T (n.5574+124C>T) c.8802+124C>T (n.8802+124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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