Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99835716A>CCA371784953VPS13Bc.9995A>C (p.Asp3332Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99835718A>CCA371784963VPS13Bc.9997A>C (p.Ile3333Leu)
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c.8782A>C (p.Ile2928Leu)
8g.99835718A>GCA4824822VPS13Bc.9997A>G (p.Ile3333Val)
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c.9994A>G (p.Ile3332Val)
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c.5554A>G (p.Ile1852Val)
c.8782A>G (p.Ile2928Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835718A>TCA371784966VPS13Bc.9997A>T (p.Ile3333Phe)
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8g.99835719T>ACA371784969VPS13Bc.9998T>A (p.Ile3333Asn)
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c.9803T>C (p.Ile3268Thr)
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c.8783T>C (p.Ile2928Thr)
8g.99835719T>GCA371784971VPS13Bc.9998T>G (p.Ile3333Ser)
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c.9803T>G (p.Ile3268Ser)
c.5555T>G (p.Ile1852Ser)
c.8783T>G (p.Ile2928Ser)
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c.5556C>A (p.Ile1852=)
c.8784C>A (p.Ile2928=)
8g.99835720C>GCA371784973VPS13Bc.9999C>G (p.Ile3333Met)
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c.9621C>T (p.Ile3207=)
c.6885C>T (p.Ile2295=)
c.5778C>T (p.Ile1926=)
c.9804C>T (p.Ile3268=)
c.5556C>T (p.Ile1852=)
c.8784C>T (p.Ile2928=)
8g.99835721A>CCA371784986VPS13Bc.10000A>C (p.Asn3334His)
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8g.99835721A>GCA371784991VPS13Bc.10000A>G (p.Asn3334Asp)
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 gnomAD v4
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n.10070A>T
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8g.99835722A>CCA371784993VPS13Bc.10001A>C (p.Asn3334Thr)
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8g.99835722A>GCA182339772VPS13Bc.10001A>G (p.Asn3334Ser)
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c.5558A>G (p.Asn1853Ser)
c.8786A>G (p.Asn2929Ser)
 dbSNP
8g.99835722A>TCA371784999VPS13Bc.10001A>T (p.Asn3334Ile)
n.10071A>T
c.*5683A>T (n.*5683A>T)
c.9926A>T (p.Asn3309Ile)
c.9998A>T (p.Asn3333Ile)
c.9923A>T (p.Asn3308Ile)
c.9623A>T (p.Asn3208Ile)
c.6887A>T (p.Asn2296Ile)
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c.9806A>T (p.Asn3269Ile)
c.5558A>T (p.Asn1853Ile)
c.8786A>T (p.Asn2929Ile)
8g.99835723C>ACA371785003VPS13Bc.10002C>A (p.Asn3334Lys)
n.10072C>A
c.*5684C>A (n.*5684C>A)
c.9927C>A (p.Asn3309Lys)
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c.5781C>A (p.Asn1927Lys)
c.9807C>A (p.Asn3269Lys)
c.5559C>A (p.Asn1853Lys)
c.8787C>A (p.Asn2929Lys)
8g.99835723C>GCA371785005VPS13Bc.10002C>G (p.Asn3334Lys)
n.10072C>G
c.*5684C>G (n.*5684C>G)
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8g.99835723C>TCA462341065VPS13Bc.10002C>T (p.Asn3334=)
n.10072C>T
c.*5684C>T (n.*5684C>T)
c.9927C>T (p.Asn3309=)
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c.9624C>T (p.Asn3208=)
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c.9807C>T (p.Asn3269=)
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c.8787C>T (p.Asn2929=)
 ClinVar
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n.10073A>C
c.*5685A>C (n.*5685A>C)
c.9928A>C (p.Ser3310Arg)
c.10000A>C (p.Ser3334Arg)
c.9925A>C (p.Ser3309Arg)
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c.8788A>C (p.Ser2930Arg)
8g.99835724A>GCA371785007VPS13Bc.10003A>G (p.Ser3335Gly)
n.10073A>G
c.*5685A>G (n.*5685A>G)
c.9928A>G (p.Ser3310Gly)
c.10000A>G (p.Ser3334Gly)
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c.8788A>G (p.Ser2930Gly)
8g.99835724A>TCA371785008VPS13Bc.10003A>T (p.Ser3335Cys)
n.10073A>T
c.*5685A>T (n.*5685A>T)
c.9928A>T (p.Ser3310Cys)
c.10000A>T (p.Ser3334Cys)
c.9925A>T (p.Ser3309Cys)
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c.9808A>T (p.Ser3270Cys)
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8g.99835724_99835738delCA913128133VPS13Bc.10003_10017del (p.Ser3335_Gln3339del)
n.10073_10087del
c.*5685_*5699del (n.*5685_*5699del)
c.9928_9942del (p.Ser3310_Gln3314del)
c.10000_10014del (p.Ser3334_Gln3338del)
c.9925_9939del (p.Ser3309_Gln3313del)
c.9625_9639del (p.Ser3209_Gln3213del)
c.6889_6903del (p.Ser2297_Gln2301del)
c.5782_5796del (p.Ser1928_Gln1932del)
c.9808_9822del (p.Ser3270_Gln3274del)
c.5560_5574del (p.Ser1854_Gln1858del)
c.8788_8802del (p.Ser2930_Gln2934del)
8g.99835725G>ACA371785009VPS13Bc.10004G>A (p.Ser3335Asn)
n.10074G>A
c.*5686G>A (n.*5686G>A)
c.9929G>A (p.Ser3310Asn)
c.10001G>A (p.Ser3334Asn)
c.9926G>A (p.Ser3309Asn)
c.9626G>A (p.Ser3209Asn)
c.6890G>A (p.Ser2297Asn)
c.5783G>A (p.Ser1928Asn)
c.9809G>A (p.Ser3270Asn)
c.5561G>A (p.Ser1854Asn)
c.8789G>A (p.Ser2930Asn)
 gnomAD v4
8g.99835725G>CCA371785010VPS13Bc.10004G>C (p.Ser3335Thr)
n.10074G>C
c.*5686G>C (n.*5686G>C)
c.9929G>C (p.Ser3310Thr)
c.10001G>C (p.Ser3334Thr)
c.9926G>C (p.Ser3309Thr)
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c.6890G>C (p.Ser2297Thr)
c.5783G>C (p.Ser1928Thr)
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c.8789G>C (p.Ser2930Thr)
 gnomAD v4
8g.99835725G>TCA371785012VPS13Bc.10004G>T (p.Ser3335Ile)
n.10074G>T
c.*5686G>T (n.*5686G>T)
c.9929G>T (p.Ser3310Ile)
c.10001G>T (p.Ser3334Ile)
c.9926G>T (p.Ser3309Ile)
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c.5783G>T (p.Ser1928Ile)
c.9809G>T (p.Ser3270Ile)
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c.8789G>T (p.Ser2930Ile)
8g.99835730_99835743delCA658823168VPS13Bc.10009_10017+5del
n.10079_10087+5del
c.*5691_*5699+5del
c.9934_9942+5del
c.10006_10014+5del
c.9931_9939+5del
c.9631_9639+5del
c.6895_6903+5del
c.5788_5796+5del
c.9814_9822+5del
c.5566_5574+5del
c.8794_8802+5del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8g.99835726T>CCA462341071VPS13Bc.10005T>C (p.Ser3335=)
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c.*5687T>C (n.*5687T>C)
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c.10002T>C (p.Ser3334=)
c.9927T>C (p.Ser3309=)
c.9627T>C (p.Ser3209=)
c.6891T>C (p.Ser2297=)
c.5784T>C (p.Ser1928=)
c.9810T>C (p.Ser3270=)
c.5562T>C (p.Ser1854=)
c.8790T>C (p.Ser2930=)
 gnomAD v4
8g.99835726T>GCA371785017VPS13Bc.10005T>G (p.Ser3335Arg)
n.10075T>G
c.*5687T>G (n.*5687T>G)
c.9930T>G (p.Ser3310Arg)
c.10002T>G (p.Ser3334Arg)
c.9927T>G (p.Ser3309Arg)
c.9627T>G (p.Ser3209Arg)
c.6891T>G (p.Ser2297Arg)
c.5784T>G (p.Ser1928Arg)
c.9810T>G (p.Ser3270Arg)
c.5562T>G (p.Ser1854Arg)
c.8790T>G (p.Ser2930Arg)
8g.99835727C>ACA371785026VPS13Bc.10006C>A (p.Gln3336Lys)
n.10076C>A
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c.9928C>A (p.Gln3310Lys)
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8g.99835727C>GCA371785024VPS13Bc.10006C>G (p.Gln3336Glu)
n.10076C>G
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8g.99835727C>TCA371785022VPS13Bc.10006C>T (p.Gln3336Ter)
n.10076C>T
c.*5688C>T (n.*5688C>T)
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c.10003C>T (p.Gln3335Ter)
c.9928C>T (p.Gln3310Ter)
c.9628C>T (p.Gln3210Ter)
c.6892C>T (p.Gln2298Ter)
c.5785C>T (p.Gln1929Ter)
c.9811C>T (p.Gln3271Ter)
c.5563C>T (p.Gln1855Ter)
c.8791C>T (p.Gln2931Ter)
8g.99835728A>CCA371785029VPS13Bc.10007A>C (p.Gln3336Pro)
n.10077A>C
c.*5689A>C (n.*5689A>C)
c.9932A>C (p.Gln3311Pro)
c.10004A>C (p.Gln3335Pro)
c.9929A>C (p.Gln3310Pro)
c.9629A>C (p.Gln3210Pro)
c.6893A>C (p.Gln2298Pro)
c.5786A>C (p.Gln1929Pro)
c.9812A>C (p.Gln3271Pro)
c.5564A>C (p.Gln1855Pro)
c.8792A>C (p.Gln2931Pro)
8g.99835728A>GCA371785031VPS13Bc.10007A>G (p.Gln3336Arg)
n.10077A>G
c.*5689A>G (n.*5689A>G)
c.9932A>G (p.Gln3311Arg)
c.10004A>G (p.Gln3335Arg)
c.9929A>G (p.Gln3310Arg)
c.9629A>G (p.Gln3210Arg)
c.6893A>G (p.Gln2298Arg)
c.5786A>G (p.Gln1929Arg)
c.9812A>G (p.Gln3271Arg)
c.5564A>G (p.Gln1855Arg)
c.8792A>G (p.Gln2931Arg)
8g.99835728A>TCA371785033VPS13Bc.10007A>T (p.Gln3336Leu)
n.10077A>T
c.*5689A>T (n.*5689A>T)
c.9932A>T (p.Gln3311Leu)
c.10004A>T (p.Gln3335Leu)
c.9929A>T (p.Gln3310Leu)
c.9629A>T (p.Gln3210Leu)
c.6893A>T (p.Gln2298Leu)
c.5786A>T (p.Gln1929Leu)
c.9812A>T (p.Gln3271Leu)
c.5564A>T (p.Gln1855Leu)
c.8792A>T (p.Gln2931Leu)
8g.99835729G>ACA462341078VPS13Bc.10008G>A (p.Gln3336=)
n.10078G>A
c.*5690G>A (n.*5690G>A)
c.9933G>A (p.Gln3311=)
c.10005G>A (p.Gln3335=)
c.9930G>A (p.Gln3310=)
c.9630G>A (p.Gln3210=)
c.6894G>A (p.Gln2298=)
c.5787G>A (p.Gln1929=)
c.9813G>A (p.Gln3271=)
c.5565G>A (p.Gln1855=)
c.8793G>A (p.Gln2931=)
 ClinVar dbSNP
8g.99835729G>CCA371785034VPS13Bc.10008G>C (p.Gln3336His)
n.10078G>C
c.*5690G>C (n.*5690G>C)
c.9933G>C (p.Gln3311His)
c.10005G>C (p.Gln3335His)
c.9930G>C (p.Gln3310His)
c.9630G>C (p.Gln3210His)
c.6894G>C (p.Gln2298His)
c.5787G>C (p.Gln1929His)
c.9813G>C (p.Gln3271His)
c.5565G>C (p.Gln1855His)
c.8793G>C (p.Gln2931His)
8g.99835729G>TCA371785035VPS13Bc.10008G>T (p.Gln3336His)
n.10078G>T
c.*5690G>T (n.*5690G>T)
c.9933G>T (p.Gln3311His)
c.10005G>T (p.Gln3335His)
c.9930G>T (p.Gln3310His)
c.9630G>T (p.Gln3210His)
c.6894G>T (p.Gln2298His)
c.5787G>T (p.Gln1929His)
c.9813G>T (p.Gln3271His)
c.5565G>T (p.Gln1855His)
c.8793G>T (p.Gln2931His)
8g.99835730G>ACA371785036VPS13Bc.10009G>A (p.Gly3337Arg)
n.10079G>A
c.*5691G>A (n.*5691G>A)
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c.10006G>A (p.Gly3336Arg)
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c.5788G>A (p.Gly1930Arg)
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c.8794G>A (p.Gly2932Arg)
 dbSNP
8g.99835730G>CCA371785039VPS13Bc.10009G>C (p.Gly3337Arg)
n.10079G>C
c.*5691G>C (n.*5691G>C)
c.9934G>C (p.Gly3312Arg)
c.10006G>C (p.Gly3336Arg)
c.9931G>C (p.Gly3311Arg)
c.9631G>C (p.Gly3211Arg)
c.6895G>C (p.Gly2299Arg)
c.5788G>C (p.Gly1930Arg)
c.9814G>C (p.Gly3272Arg)
c.5566G>C (p.Gly1856Arg)
c.8794G>C (p.Gly2932Arg)
8g.99835730G>TCA371785043VPS13Bc.10009G>T (p.Gly3337Ter)
n.10079G>T
c.*5691G>T (n.*5691G>T)
c.9934G>T (p.Gly3312Ter)
c.10006G>T (p.Gly3336Ter)
c.9931G>T (p.Gly3311Ter)
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c.6895G>T (p.Gly2299Ter)
c.5788G>T (p.Gly1930Ter)
c.9814G>T (p.Gly3272Ter)
c.5566G>T (p.Gly1856Ter)
c.8794G>T (p.Gly2932Ter)
8g.99835731G>ACA4824823VPS13Bc.10010G>A (p.Gly3337Glu)
n.10080G>A
c.*5692G>A (n.*5692G>A)
c.9935G>A (p.Gly3312Glu)
c.10007G>A (p.Gly3336Glu)
c.9932G>A (p.Gly3311Glu)
c.9632G>A (p.Gly3211Glu)
c.6896G>A (p.Gly2299Glu)
c.5789G>A (p.Gly1930Glu)
c.9815G>A (p.Gly3272Glu)
c.5567G>A (p.Gly1856Glu)
c.8795G>A (p.Gly2932Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835731G>CCA371785050VPS13Bc.10010G>C (p.Gly3337Ala)
n.10080G>C
c.*5692G>C (n.*5692G>C)
c.9935G>C (p.Gly3312Ala)
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c.9815G>C (p.Gly3272Ala)
c.5567G>C (p.Gly1856Ala)
c.8795G>C (p.Gly2932Ala)
8g.99835731G>TCA371785073VPS13Bc.10010G>T (p.Gly3337Val)
n.10080G>T
c.*5692G>T (n.*5692G>T)
c.9935G>T (p.Gly3312Val)
c.10007G>T (p.Gly3336Val)
c.9932G>T (p.Gly3311Val)
c.9632G>T (p.Gly3211Val)
c.6896G>T (p.Gly2299Val)
c.5789G>T (p.Gly1930Val)
c.9815G>T (p.Gly3272Val)
c.5567G>T (p.Gly1856Val)
c.8795G>T (p.Gly2932Val)
8g.99835731_99835732delCA2781479887VPS13Bc.10010_10011del (p.Gly3337AspfsTer?)
n.10080_10081del
c.*5692_*5693del (n.*5692_*5693del)
c.9935_9936del (p.Gly3312AspfsTer?)
c.10007_10008del (p.Gly3336AspfsTer?)
c.9932_9933del (p.Gly3311AspfsTer?)
c.9632_9633del (p.Gly3211AspfsTer?)
c.6896_6897del (p.Gly2299AspfsTer?)
c.5789_5790del (p.Gly1930AspfsTer?)
c.9815_9816del (p.Gly3272AspfsTer?)
c.5567_5568del (p.Gly1856AspfsTer?)
c.8795_8796del (p.Gly2932AspfsTer?)
8g.99835732A>CCA462341084VPS13Bc.10011A>C (p.Gly3337=)
n.10081A>C
c.*5693A>C (n.*5693A>C)
c.9936A>C (p.Gly3312=)
c.10008A>C (p.Gly3336=)
c.9933A>C (p.Gly3311=)
c.9633A>C (p.Gly3211=)
c.6897A>C (p.Gly2299=)
c.5790A>C (p.Gly1930=)
c.9816A>C (p.Gly3272=)
c.5568A>C (p.Gly1856=)
c.8796A>C (p.Gly2932=)
8g.99835732A>GCA462341085VPS13Bc.10011A>G (p.Gly3337=)
n.10081A>G
c.*5693A>G (n.*5693A>G)
c.9936A>G (p.Gly3312=)
c.10008A>G (p.Gly3336=)
c.9933A>G (p.Gly3311=)
c.9633A>G (p.Gly3211=)
c.6897A>G (p.Gly2299=)
c.5790A>G (p.Gly1930=)
c.9816A>G (p.Gly3272=)
c.5568A>G (p.Gly1856=)
c.8796A>G (p.Gly2932=)
8g.99835732A>TCA462341087VPS13Bc.10011A>T (p.Gly3337=)
n.10081A>T
c.*5693A>T (n.*5693A>T)
c.9936A>T (p.Gly3312=)
c.10008A>T (p.Gly3336=)
c.9933A>T (p.Gly3311=)
c.9633A>T (p.Gly3211=)
c.6897A>T (p.Gly2299=)
c.5790A>T (p.Gly1930=)
c.9816A>T (p.Gly3272=)
c.5568A>T (p.Gly1856=)
c.8796A>T (p.Gly2932=)
8g.99835733A>CCA371785075VPS13Bc.10012A>C (p.Thr3338Pro)
n.10082A>C
c.*5694A>C (n.*5694A>C)
c.9937A>C (p.Thr3313Pro)
c.10009A>C (p.Thr3337Pro)
c.9934A>C (p.Thr3312Pro)
c.9634A>C (p.Thr3212Pro)
c.6898A>C (p.Thr2300Pro)
c.5791A>C (p.Thr1931Pro)
c.9817A>C (p.Thr3273Pro)
c.5569A>C (p.Thr1857Pro)
c.8797A>C (p.Thr2933Pro)
8g.99835733A>GCA371785079VPS13Bc.10012A>G (p.Thr3338Ala)
n.10082A>G
c.*5694A>G (n.*5694A>G)
c.9937A>G (p.Thr3313Ala)
c.10009A>G (p.Thr3337Ala)
c.9934A>G (p.Thr3312Ala)
c.9634A>G (p.Thr3212Ala)
c.6898A>G (p.Thr2300Ala)
c.5791A>G (p.Thr1931Ala)
c.9817A>G (p.Thr3273Ala)
c.5569A>G (p.Thr1857Ala)
c.8797A>G (p.Thr2933Ala)
8g.99835733A>TCA371785081VPS13Bc.10012A>T (p.Thr3338Ser)
n.10082A>T
c.*5694A>T (n.*5694A>T)
c.9937A>T (p.Thr3313Ser)
c.10009A>T (p.Thr3337Ser)
c.9934A>T (p.Thr3312Ser)
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c.6898A>T (p.Thr2300Ser)
c.5791A>T (p.Thr1931Ser)
c.9817A>T (p.Thr3273Ser)
c.5569A>T (p.Thr1857Ser)
c.8797A>T (p.Thr2933Ser)
 gnomAD v4
8g.99835734C>ACA371785092VPS13Bc.10013C>A (p.Thr3338Lys)
n.10083C>A
c.*5695C>A (n.*5695C>A)
c.9938C>A (p.Thr3313Lys)
c.10010C>A (p.Thr3337Lys)
c.9935C>A (p.Thr3312Lys)
c.9635C>A (p.Thr3212Lys)
c.6899C>A (p.Thr2300Lys)
c.5792C>A (p.Thr1931Lys)
c.9818C>A (p.Thr3273Lys)
c.5570C>A (p.Thr1857Lys)
c.8798C>A (p.Thr2933Lys)
8g.99835734C>GCA371785093VPS13Bc.10013C>G (p.Thr3338Arg)
n.10083C>G
c.*5695C>G (n.*5695C>G)
c.9938C>G (p.Thr3313Arg)
c.10010C>G (p.Thr3337Arg)
c.9935C>G (p.Thr3312Arg)
c.9635C>G (p.Thr3212Arg)
c.6899C>G (p.Thr2300Arg)
c.5792C>G (p.Thr1931Arg)
c.9818C>G (p.Thr3273Arg)
c.5570C>G (p.Thr1857Arg)
c.8798C>G (p.Thr2933Arg)
8g.99835734C>TCA371785087VPS13Bc.10013C>T (p.Thr3338Ile)
n.10083C>T
c.*5695C>T (n.*5695C>T)
c.9938C>T (p.Thr3313Ile)
c.10010C>T (p.Thr3337Ile)
c.9935C>T (p.Thr3312Ile)
c.9635C>T (p.Thr3212Ile)
c.6899C>T (p.Thr2300Ile)
c.5792C>T (p.Thr1931Ile)
c.9818C>T (p.Thr3273Ile)
c.5570C>T (p.Thr1857Ile)
c.8798C>T (p.Thr2933Ile)
8g.99835734dupCA2697550078VPS13Bc.10013dup (p.Gln3339ThrfsTer?)
n.10083dup
c.*5695dup (n.*5695dup)
c.9938dup (p.Gln3314ThrfsTer?)
c.10010dup (p.Gln3338ThrfsTer?)
c.9935dup (p.Gln3313ThrfsTer?)
c.9635dup (p.Gln3213ThrfsTer?)
c.6899dup (p.Gln2301ThrfsTer?)
c.5792dup (p.Gln1932ThrfsTer?)
c.9818dup (p.Gln3274ThrfsTer?)
c.5570dup (p.Gln1858ThrfsTer?)
c.8798dup (p.Gln2934ThrfsTer?)
 ClinVar
8g.99835735A>CCA462341094VPS13Bc.10014A>C (p.Thr3338=)
n.10084A>C
c.*5696A>C (n.*5696A>C)
c.9939A>C (p.Thr3313=)
c.10011A>C (p.Thr3337=)
c.9936A>C (p.Thr3312=)
c.9636A>C (p.Thr3212=)
c.6900A>C (p.Thr2300=)
c.5793A>C (p.Thr1931=)
c.9819A>C (p.Thr3273=)
c.5571A>C (p.Thr1857=)
c.8799A>C (p.Thr2933=)
8g.99835735A>GCA462341093VPS13Bc.10014A>G (p.Thr3338=)
n.10084A>G
c.*5696A>G (n.*5696A>G)
c.9939A>G (p.Thr3313=)
c.10011A>G (p.Thr3337=)
c.9936A>G (p.Thr3312=)
c.9636A>G (p.Thr3212=)
c.6900A>G (p.Thr2300=)
c.5793A>G (p.Thr1931=)
c.9819A>G (p.Thr3273=)
c.5571A>G (p.Thr1857=)
c.8799A>G (p.Thr2933=)
8g.99835735A>TCA462341095VPS13Bc.10014A>T (p.Thr3338=)
n.10084A>T
c.*5696A>T (n.*5696A>T)
c.9939A>T (p.Thr3313=)
c.10011A>T (p.Thr3337=)
c.9936A>T (p.Thr3312=)
c.9636A>T (p.Thr3212=)
c.6900A>T (p.Thr2300=)
c.5793A>T (p.Thr1931=)
c.9819A>T (p.Thr3273=)
c.5571A>T (p.Thr1857=)
c.8799A>T (p.Thr2933=)
8g.99835736C>ACA371785095VPS13Bc.10015C>A (p.Gln3339Lys)
n.10085C>A
c.*5697C>A (n.*5697C>A)
c.9940C>A (p.Gln3314Lys)
c.10012C>A (p.Gln3338Lys)
c.9937C>A (p.Gln3313Lys)
c.9637C>A (p.Gln3213Lys)
c.6901C>A (p.Gln2301Lys)
c.5794C>A (p.Gln1932Lys)
c.9820C>A (p.Gln3274Lys)
c.5572C>A (p.Gln1858Lys)
c.8800C>A (p.Gln2934Lys)
8g.99835736C>GCA371785096VPS13Bc.10015C>G (p.Gln3339Glu)
n.10085C>G
c.*5697C>G (n.*5697C>G)
c.9940C>G (p.Gln3314Glu)
c.10012C>G (p.Gln3338Glu)
c.9937C>G (p.Gln3313Glu)
c.9637C>G (p.Gln3213Glu)
c.6901C>G (p.Gln2301Glu)
c.5794C>G (p.Gln1932Glu)
c.9820C>G (p.Gln3274Glu)
c.5572C>G (p.Gln1858Glu)
c.8800C>G (p.Gln2934Glu)
8g.99835736C>TCA371785097VPS13Bc.10015C>T (p.Gln3339Ter)
n.10085C>T
c.*5697C>T (n.*5697C>T)
c.9940C>T (p.Gln3314Ter)
c.10012C>T (p.Gln3338Ter)
c.9937C>T (p.Gln3313Ter)
c.9637C>T (p.Gln3213Ter)
c.6901C>T (p.Gln2301Ter)
c.5794C>T (p.Gln1932Ter)
c.9820C>T (p.Gln3274Ter)
c.5572C>T (p.Gln1858Ter)
c.8800C>T (p.Gln2934Ter)
8g.99835736_99835737insTTTCA583884777VPS13Bc.10015_10016insTTT (p.Gln3339LeufsTer2)
n.10085_10086insTTT
c.*5697_*5698insTTT (n.*5697_*5698insTTT)
c.9940_9941insTTT (p.Gln3314LeufsTer2)
c.10012_10013insTTT (p.Gln3338LeufsTer2)
c.9937_9938insTTT (p.Gln3313LeufsTer2)
c.9637_9638insTTT (p.Gln3213LeufsTer2)
c.6901_6902insTTT (p.Gln2301LeufsTer2)
c.5794_5795insTTT (p.Gln1932LeufsTer2)
c.9820_9821insTTT (p.Gln3274LeufsTer2)
c.5572_5573insTTT (p.Gln1858LeufsTer2)
c.8800_8801insTTT (p.Gln2934LeufsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.99835737A>CCA371785098VPS13Bc.10016A>C (p.Gln3339Pro)
n.10086A>C
c.*5698A>C (n.*5698A>C)
c.9941A>C (p.Gln3314Pro)
c.10013A>C (p.Gln3338Pro)
c.9938A>C (p.Gln3313Pro)
c.9638A>C (p.Gln3213Pro)
c.6902A>C (p.Gln2301Pro)
c.5795A>C (p.Gln1932Pro)
c.9821A>C (p.Gln3274Pro)
c.5573A>C (p.Gln1858Pro)
c.8801A>C (p.Gln2934Pro)
 gnomAD v4
8g.99835737A>GCA4824824VPS13Bc.10016A>G (p.Gln3339Arg)
n.10086A>G
c.*5698A>G (n.*5698A>G)
c.9941A>G (p.Gln3314Arg)
c.10013A>G (p.Gln3338Arg)
c.9938A>G (p.Gln3313Arg)
c.9638A>G (p.Gln3213Arg)
c.6902A>G (p.Gln2301Arg)
c.5795A>G (p.Gln1932Arg)
c.9821A>G (p.Gln3274Arg)
c.5573A>G (p.Gln1858Arg)
c.8801A>G (p.Gln2934Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99835737A>TCA371785104VPS13Bc.10016A>T (p.Gln3339Leu)
n.10086A>T
c.*5698A>T (n.*5698A>T)
c.9941A>T (p.Gln3314Leu)
c.10013A>T (p.Gln3338Leu)
c.9938A>T (p.Gln3313Leu)
c.9638A>T (p.Gln3213Leu)
c.6902A>T (p.Gln2301Leu)
c.5795A>T (p.Gln1932Leu)
c.9821A>T (p.Gln3274Leu)
c.5573A>T (p.Gln1858Leu)
c.8801A>T (p.Gln2934Leu)
8g.99835738G>ACA462341101VPS13Bc.10017G>A (p.Gln3339=)
n.10087G>A
c.*5699G>A (n.*5699G>A)
c.9942G>A (p.Gln3314=)
c.10014G>A (p.Gln3338=)
c.9939G>A (p.Gln3313=)
c.9639G>A (p.Gln3213=)
c.6903G>A (p.Gln2301=)
c.5796G>A (p.Gln1932=)
c.9822G>A (p.Gln3274=)
c.5574G>A (p.Gln1858=)
c.8802G>A (p.Gln2934=)
 gnomAD v4
8g.99835738G>CCA371785105VPS13Bc.10017G>C (p.Gln3339His)
n.10087G>C
c.*5699G>C (n.*5699G>C)
c.9942G>C (p.Gln3314His)
c.10014G>C (p.Gln3338His)
c.9939G>C (p.Gln3313His)
c.9639G>C (p.Gln3213His)
c.6903G>C (p.Gln2301His)
c.5796G>C (p.Gln1932His)
c.9822G>C (p.Gln3274His)
c.5574G>C (p.Gln1858His)
c.8802G>C (p.Gln2934His)
 gnomAD v4
8g.99835738G>TCA371785107VPS13Bc.10017G>T (p.Gln3339His)
n.10087G>T
c.*5699G>T (n.*5699G>T)
c.9942G>T (p.Gln3314His)
c.10014G>T (p.Gln3338His)
c.9939G>T (p.Gln3313His)
c.9639G>T (p.Gln3213His)
c.6903G>T (p.Gln2301His)
c.5796G>T (p.Gln1932His)
c.9822G>T (p.Gln3274His)
c.5574G>T (p.Gln1858His)
c.8802G>T (p.Gln2934His)
 dbSNP
8g.99835739G>ACA16041268VPS13Bc.10017+1G>A (n.10017+1G>A)
n.10087+1G>A
c.*5699+1G>A (n.*5699+1G>A)
c.9942+1G>A (n.9942+1G>A)
c.10014+1G>A (n.10014+1G>A)
c.9939+1G>A (n.9939+1G>A)
c.9639+1G>A (n.9639+1G>A)
c.6903+1G>A (n.6903+1G>A)
c.5796+1G>A (n.5796+1G>A)
c.9822+1G>A (n.9822+1G>A)
c.5574+1G>A (n.5574+1G>A)
c.8802+1G>A (n.8802+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99835739G>CCA371785111VPS13Bc.10017+1G>C (n.10017+1G>C)
n.10087+1G>C
c.*5699+1G>C (n.*5699+1G>C)
c.9942+1G>C (n.9942+1G>C)
c.10014+1G>C (n.10014+1G>C)
c.9939+1G>C (n.9939+1G>C)
c.9639+1G>C (n.9639+1G>C)
c.6903+1G>C (n.6903+1G>C)
c.5796+1G>C (n.5796+1G>C)
c.9822+1G>C (n.9822+1G>C)
c.5574+1G>C (n.5574+1G>C)
c.8802+1G>C (n.8802+1G>C)
8g.99835739G>TCA371785115VPS13Bc.10017+1G>T (n.10017+1G>T)
n.10087+1G>T
c.*5699+1G>T (n.*5699+1G>T)
c.9942+1G>T (n.9942+1G>T)
c.10014+1G>T (n.10014+1G>T)
c.9939+1G>T (n.9939+1G>T)
c.9639+1G>T (n.9639+1G>T)
c.6903+1G>T (n.6903+1G>T)
c.5796+1G>T (n.5796+1G>T)
c.9822+1G>T (n.9822+1G>T)
c.5574+1G>T (n.5574+1G>T)
c.8802+1G>T (n.8802+1G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.99835740T>ACA371785118VPS13Bc.10017+2T>A (n.10017+2T>A)
n.10087+2T>A
c.*5699+2T>A (n.*5699+2T>A)
c.9942+2T>A (n.9942+2T>A)
c.10014+2T>A (n.10014+2T>A)
c.9939+2T>A (n.9939+2T>A)
c.9639+2T>A (n.9639+2T>A)
c.6903+2T>A (n.6903+2T>A)
c.5796+2T>A (n.5796+2T>A)
c.9822+2T>A (n.9822+2T>A)
c.5574+2T>A (n.5574+2T>A)
c.8802+2T>A (n.8802+2T>A)
8g.99835740T>CCA371785131VPS13Bc.10017+2T>C (n.10017+2T>C)
n.10087+2T>C
c.*5699+2T>C (n.*5699+2T>C)
c.9942+2T>C (n.9942+2T>C)
c.10014+2T>C (n.10014+2T>C)
c.9939+2T>C (n.9939+2T>C)
c.9639+2T>C (n.9639+2T>C)
c.6903+2T>C (n.6903+2T>C)
c.5796+2T>C (n.5796+2T>C)
c.9822+2T>C (n.9822+2T>C)
c.5574+2T>C (n.5574+2T>C)
c.8802+2T>C (n.8802+2T>C)
8g.99835740T>GCA371785133VPS13Bc.10017+2T>G (n.10017+2T>G)
n.10087+2T>G
c.*5699+2T>G (n.*5699+2T>G)
c.9942+2T>G (n.9942+2T>G)
c.10014+2T>G (n.10014+2T>G)
c.9939+2T>G (n.9939+2T>G)
c.9639+2T>G (n.9639+2T>G)
c.6903+2T>G (n.6903+2T>G)
c.5796+2T>G (n.5796+2T>G)
c.9822+2T>G (n.9822+2T>G)
c.5574+2T>G (n.5574+2T>G)
c.8802+2T>G (n.8802+2T>G)
8g.99835741C>GCA583884778VPS13Bc.10017+3C>G (n.10017+3C>G)
n.10087+3C>G
c.*5699+3C>G (n.*5699+3C>G)
c.9942+3C>G (n.9942+3C>G)
c.10014+3C>G (n.10014+3C>G)
c.9939+3C>G (n.9939+3C>G)
c.9639+3C>G (n.9639+3C>G)
c.6903+3C>G (n.6903+3C>G)
c.5796+3C>G (n.5796+3C>G)
c.9822+3C>G (n.9822+3C>G)
c.5574+3C>G (n.5574+3C>G)
c.8802+3C>G (n.8802+3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835742A>CCA2580079320VPS13Bc.10017+4A>C (n.10017+4A>C)
n.10087+4A>C
c.*5699+4A>C (n.*5699+4A>C)
c.9942+4A>C (n.9942+4A>C)
c.10014+4A>C (n.10014+4A>C)
c.9939+4A>C (n.9939+4A>C)
c.9639+4A>C (n.9639+4A>C)
c.6903+4A>C (n.6903+4A>C)
c.5796+4A>C (n.5796+4A>C)
c.9822+4A>C (n.9822+4A>C)
c.5574+4A>C (n.5574+4A>C)
c.8802+4A>C (n.8802+4A>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99835742A>GCA4824825VPS13Bc.10017+4A>G (n.10017+4A>G)
n.10087+4A>G
c.*5699+4A>G (n.*5699+4A>G)
c.9942+4A>G (n.9942+4A>G)
c.10014+4A>G (n.10014+4A>G)
c.9939+4A>G (n.9939+4A>G)
c.9639+4A>G (n.9639+4A>G)
c.6903+4A>G (n.6903+4A>G)
c.5796+4A>G (n.5796+4A>G)
c.9822+4A>G (n.9822+4A>G)
c.5574+4A>G (n.5574+4A>G)
c.8802+4A>G (n.8802+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835743G>ACA2579210822VPS13Bc.10017+5G>A (n.10017+5G>A)
n.10087+5G>A
c.*5699+5G>A (n.*5699+5G>A)
c.9942+5G>A (n.9942+5G>A)
c.10014+5G>A (n.10014+5G>A)
c.9939+5G>A (n.9939+5G>A)
c.9639+5G>A (n.9639+5G>A)
c.6903+5G>A (n.6903+5G>A)
c.5796+5G>A (n.5796+5G>A)
c.9822+5G>A (n.9822+5G>A)
c.5574+5G>A (n.5574+5G>A)
c.8802+5G>A (n.8802+5G>A)
 gnomAD v4
8g.99835743G>CCA2688071174VPS13Bc.10017+5G>C (n.10017+5G>C)
n.10087+5G>C
c.*5699+5G>C (n.*5699+5G>C)
c.9942+5G>C (n.9942+5G>C)
c.10014+5G>C (n.10014+5G>C)
c.9939+5G>C (n.9939+5G>C)
c.9639+5G>C (n.9639+5G>C)
c.6903+5G>C (n.6903+5G>C)
c.5796+5G>C (n.5796+5G>C)
c.9822+5G>C (n.9822+5G>C)
c.5574+5G>C (n.5574+5G>C)
c.8802+5G>C (n.8802+5G>C)
 gnomAD v4
8g.99835745G>ACA2717732126VPS13Bc.10017+7G>A (n.10017+7G>A)
n.10087+7G>A
c.*5699+7G>A (n.*5699+7G>A)
c.9942+7G>A (n.9942+7G>A)
c.10014+7G>A (n.10014+7G>A)
c.9939+7G>A (n.9939+7G>A)
c.9639+7G>A (n.9639+7G>A)
c.6903+7G>A (n.6903+7G>A)
c.5796+7G>A (n.5796+7G>A)
c.9822+7G>A (n.9822+7G>A)
c.5574+7G>A (n.5574+7G>A)
c.8802+7G>A (n.8802+7G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.99835745G>CCA4824826VPS13Bc.10017+7G>C (n.10017+7G>C)
n.10087+7G>C
c.*5699+7G>C (n.*5699+7G>C)
c.9942+7G>C (n.9942+7G>C)
c.10014+7G>C (n.10014+7G>C)
c.9939+7G>C (n.9939+7G>C)
c.9639+7G>C (n.9639+7G>C)
c.6903+7G>C (n.6903+7G>C)
c.5796+7G>C (n.5796+7G>C)
c.9822+7G>C (n.9822+7G>C)
c.5574+7G>C (n.5574+7G>C)
c.8802+7G>C (n.8802+7G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99835746dupCA2781479889VPS13Bc.10017+8dup (n.10017+8dup)
n.10087+8dup
c.*5699+8dup (n.*5699+8dup)
c.9942+8dup (n.9942+8dup)
c.10014+8dup (n.10014+8dup)
c.9939+8dup (n.9939+8dup)
c.9639+8dup (n.9639+8dup)
c.6903+8dup (n.6903+8dup)
c.5796+8dup (n.5796+8dup)
c.9822+8dup (n.9822+8dup)
c.5574+8dup (n.5574+8dup)
c.8802+8dup (n.8802+8dup)
8g.99835747G>ACA182339793VPS13Bc.10017+9G>A (n.10017+9G>A)
n.10087+9G>A
c.*5699+9G>A (n.*5699+9G>A)
c.9942+9G>A (n.9942+9G>A)
c.10014+9G>A (n.10014+9G>A)
c.9939+9G>A (n.9939+9G>A)
c.9639+9G>A (n.9639+9G>A)
c.6903+9G>A (n.6903+9G>A)
c.5796+9G>A (n.5796+9G>A)
c.9822+9G>A (n.9822+9G>A)
c.5574+9G>A (n.5574+9G>A)
c.8802+9G>A (n.8802+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99835747G>TCA4824827VPS13Bc.10017+9G>T (n.10017+9G>T)
n.10087+9G>T
c.*5699+9G>T (n.*5699+9G>T)
c.9942+9G>T (n.9942+9G>T)
c.10014+9G>T (n.10014+9G>T)
c.9939+9G>T (n.9939+9G>T)
c.9639+9G>T (n.9639+9G>T)
c.6903+9G>T (n.6903+9G>T)
c.5796+9G>T (n.5796+9G>T)
c.9822+9G>T (n.9822+9G>T)
c.5574+9G>T (n.5574+9G>T)
c.8802+9G>T (n.8802+9G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99835748C>TCA2688071175VPS13Bc.10017+10C>T (n.10017+10C>T)
n.10087+10C>T
c.*5699+10C>T (n.*5699+10C>T)
c.9942+10C>T (n.9942+10C>T)
c.10014+10C>T (n.10014+10C>T)
c.9939+10C>T (n.9939+10C>T)
c.9639+10C>T (n.9639+10C>T)
c.6903+10C>T (n.6903+10C>T)
c.5796+10C>T (n.5796+10C>T)
c.9822+10C>T (n.9822+10C>T)
c.5574+10C>T (n.5574+10C>T)
c.8802+10C>T (n.8802+10C>T)
 gnomAD v4
8g.99835749delCA4824828VPS13Bc.10017+11del (n.10017+11del)
n.10087+11del
c.*5699+11del (n.*5699+11del)
c.9942+11del (n.9942+11del)
c.10014+11del (n.10014+11del)
c.9939+11del (n.9939+11del)
c.9639+11del (n.9639+11del)
c.6903+11del (n.6903+11del)
c.5796+11del (n.5796+11del)
c.9822+11del (n.9822+11del)
c.5574+11del (n.5574+11del)
c.8802+11del (n.8802+11del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835749C>GCA583884779VPS13Bc.10017+11C>G (n.10017+11C>G)
n.10087+11C>G
c.*5699+11C>G (n.*5699+11C>G)
c.9942+11C>G (n.9942+11C>G)
c.10014+11C>G (n.10014+11C>G)
c.9939+11C>G (n.9939+11C>G)
c.9639+11C>G (n.9639+11C>G)
c.6903+11C>G (n.6903+11C>G)
c.5796+11C>G (n.5796+11C>G)
c.9822+11C>G (n.9822+11C>G)
c.5574+11C>G (n.5574+11C>G)
c.8802+11C>G (n.8802+11C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835749C>TCA583884780VPS13Bc.10017+11C>T (n.10017+11C>T)
n.10087+11C>T
c.*5699+11C>T (n.*5699+11C>T)
c.9942+11C>T (n.9942+11C>T)
c.10014+11C>T (n.10014+11C>T)
c.9939+11C>T (n.9939+11C>T)
c.9639+11C>T (n.9639+11C>T)
c.6903+11C>T (n.6903+11C>T)
c.5796+11C>T (n.5796+11C>T)
c.9822+11C>T (n.9822+11C>T)
c.5574+11C>T (n.5574+11C>T)
c.8802+11C>T (n.8802+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835750A>GCA2688071176VPS13Bc.10017+12A>G (n.10017+12A>G)
n.10087+12A>G
c.*5699+12A>G (n.*5699+12A>G)
c.9942+12A>G (n.9942+12A>G)
c.10014+12A>G (n.10014+12A>G)
c.9939+12A>G (n.9939+12A>G)
c.9639+12A>G (n.9639+12A>G)
c.6903+12A>G (n.6903+12A>G)
c.5796+12A>G (n.5796+12A>G)
c.9822+12A>G (n.9822+12A>G)
c.5574+12A>G (n.5574+12A>G)
c.8802+12A>G (n.8802+12A>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99835751T>ACA583884781VPS13Bc.10017+13T>A (n.10017+13T>A)
n.10087+13T>A
c.*5699+13T>A (n.*5699+13T>A)
c.9942+13T>A (n.9942+13T>A)
c.10014+13T>A (n.10014+13T>A)
c.9939+13T>A (n.9939+13T>A)
c.9639+13T>A (n.9639+13T>A)
c.6903+13T>A (n.6903+13T>A)
c.5796+13T>A (n.5796+13T>A)
c.9822+13T>A (n.9822+13T>A)
c.5574+13T>A (n.5574+13T>A)
c.8802+13T>A (n.8802+13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835751T>CCA2579210823VPS13Bc.10017+13T>C (n.10017+13T>C)
n.10087+13T>C
c.*5699+13T>C (n.*5699+13T>C)
c.9942+13T>C (n.9942+13T>C)
c.10014+13T>C (n.10014+13T>C)
c.9939+13T>C (n.9939+13T>C)
c.9639+13T>C (n.9639+13T>C)
c.6903+13T>C (n.6903+13T>C)
c.5796+13T>C (n.5796+13T>C)
c.9822+13T>C (n.9822+13T>C)
c.5574+13T>C (n.5574+13T>C)
c.8802+13T>C (n.8802+13T>C)
8g.99835752_99835763delCA2781479891VPS13Bc.10017+14_10017+25del (n.10017+14_10017+25del)
n.10087+14_10087+25del
c.*5699+14_*5699+25del (n.*5699+14_*5699+25del)
c.9942+14_9942+25del (n.9942+14_9942+25del)
c.10014+14_10014+25del (n.10014+14_10014+25del)
c.9939+14_9939+25del (n.9939+14_9939+25del)
c.9639+14_9639+25del (n.9639+14_9639+25del)
c.6903+14_6903+25del (n.6903+14_6903+25del)
c.5796+14_5796+25del (n.5796+14_5796+25del)
c.9822+14_9822+25del (n.9822+14_9822+25del)
c.5574+14_5574+25del (n.5574+14_5574+25del)
c.8802+14_8802+25del (n.8802+14_8802+25del)
8g.99835755T>ACA2717819614VPS13Bc.10017+17T>A (n.10017+17T>A)
n.10087+17T>A
c.*5699+17T>A (n.*5699+17T>A)
c.9942+17T>A (n.9942+17T>A)
c.10014+17T>A (n.10014+17T>A)
c.9939+17T>A (n.9939+17T>A)
c.9639+17T>A (n.9639+17T>A)
c.6903+17T>A (n.6903+17T>A)
c.5796+17T>A (n.5796+17T>A)
c.9822+17T>A (n.9822+17T>A)
c.5574+17T>A (n.5574+17T>A)
c.8802+17T>A (n.8802+17T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.99835757C>ACA2688071178VPS13Bc.10017+19C>A (n.10017+19C>A)
n.10087+19C>A
c.*5699+19C>A (n.*5699+19C>A)
c.9942+19C>A (n.9942+19C>A)
c.10014+19C>A (n.10014+19C>A)
c.9939+19C>A (n.9939+19C>A)
c.9639+19C>A (n.9639+19C>A)
c.6903+19C>A (n.6903+19C>A)
c.5796+19C>A (n.5796+19C>A)
c.9822+19C>A (n.9822+19C>A)
c.5574+19C>A (n.5574+19C>A)
c.8802+19C>A (n.8802+19C>A)
 gnomAD v4
8g.99835758delCA2688071177VPS13Bc.10017+20del (n.10017+20del)
n.10087+20del
c.*5699+20del (n.*5699+20del)
c.9942+20del (n.9942+20del)
c.10014+20del (n.10014+20del)
c.9939+20del (n.9939+20del)
c.9639+20del (n.9639+20del)
c.6903+20del (n.6903+20del)
c.5796+20del (n.5796+20del)
c.9822+20del (n.9822+20del)
c.5574+20del (n.5574+20del)
c.8802+20del (n.8802+20del)
 gnomAD v4
8g.99835758C>TCA583884782VPS13Bc.10017+20C>T (n.10017+20C>T)
n.10087+20C>T
c.*5699+20C>T (n.*5699+20C>T)
c.9942+20C>T (n.9942+20C>T)
c.10014+20C>T (n.10014+20C>T)
c.9939+20C>T (n.9939+20C>T)
c.9639+20C>T (n.9639+20C>T)
c.6903+20C>T (n.6903+20C>T)
c.5796+20C>T (n.5796+20C>T)
c.9822+20C>T (n.9822+20C>T)
c.5574+20C>T (n.5574+20C>T)
c.8802+20C>T (n.8802+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835759T>CCA2688071179VPS13Bc.10017+21T>C (n.10017+21T>C)
n.10087+21T>C
c.*5699+21T>C (n.*5699+21T>C)
c.9942+21T>C (n.9942+21T>C)
c.10014+21T>C (n.10014+21T>C)
c.9939+21T>C (n.9939+21T>C)
c.9639+21T>C (n.9639+21T>C)
c.6903+21T>C (n.6903+21T>C)
c.5796+21T>C (n.5796+21T>C)
c.9822+21T>C (n.9822+21T>C)
c.5574+21T>C (n.5574+21T>C)
c.8802+21T>C (n.8802+21T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99835760G>ACA2781479893VPS13Bc.10017+22G>A (n.10017+22G>A)
n.10087+22G>A
c.*5699+22G>A (n.*5699+22G>A)
c.9942+22G>A (n.9942+22G>A)
c.10014+22G>A (n.10014+22G>A)
c.9939+22G>A (n.9939+22G>A)
c.9639+22G>A (n.9639+22G>A)
c.6903+22G>A (n.6903+22G>A)
c.5796+22G>A (n.5796+22G>A)
c.9822+22G>A (n.9822+22G>A)
c.5574+22G>A (n.5574+22G>A)
c.8802+22G>A (n.8802+22G>A)
8g.99835760_99835765delCA2781479892VPS13Bc.10017+22_10017+27del (n.10017+22_10017+27del)
n.10087+22_10087+27del
c.*5699+22_*5699+27del (n.*5699+22_*5699+27del)
c.9942+22_9942+27del (n.9942+22_9942+27del)
c.10014+22_10014+27del (n.10014+22_10014+27del)
c.9939+22_9939+27del (n.9939+22_9939+27del)
c.9639+22_9639+27del (n.9639+22_9639+27del)
c.6903+22_6903+27del (n.6903+22_6903+27del)
c.5796+22_5796+27del (n.5796+22_5796+27del)
c.9822+22_9822+27del (n.9822+22_9822+27del)
c.5574+22_5574+27del (n.5574+22_5574+27del)
c.8802+22_8802+27del (n.8802+22_8802+27del)
8g.99835761_99835762delCA2781479894VPS13Bc.10017+23_10017+24del (n.10017+23_10017+24del)
n.10087+23_10087+24del
c.*5699+23_*5699+24del (n.*5699+23_*5699+24del)
c.9942+23_9942+24del (n.9942+23_9942+24del)
c.10014+23_10014+24del (n.10014+23_10014+24del)
c.9939+23_9939+24del (n.9939+23_9939+24del)
c.9639+23_9639+24del (n.9639+23_9639+24del)
c.6903+23_6903+24del (n.6903+23_6903+24del)
c.5796+23_5796+24del (n.5796+23_5796+24del)
c.9822+23_9822+24del (n.9822+23_9822+24del)
c.5574+23_5574+24del (n.5574+23_5574+24del)
c.8802+23_8802+24del (n.8802+23_8802+24del)
8g.99835762C>ACA2781479896VPS13Bc.10017+24C>A (n.10017+24C>A)
n.10087+24C>A
c.*5699+24C>A (n.*5699+24C>A)
c.9942+24C>A (n.9942+24C>A)
c.10014+24C>A (n.10014+24C>A)
c.9939+24C>A (n.9939+24C>A)
c.9639+24C>A (n.9639+24C>A)
c.6903+24C>A (n.6903+24C>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99835786T>CCA583884785VPS13Bc.10017+48T>C (n.10017+48T>C)
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c.6903+48T>C (n.6903+48T>C)
c.5796+48T>C (n.5796+48T>C)
c.9822+48T>C (n.9822+48T>C)
c.5574+48T>C (n.5574+48T>C)
c.8802+48T>C (n.8802+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99835786_99835787insAGACCA2781479916VPS13Bc.10017+48_10017+49insAGAC (n.10017+48_10017+49insAGAC)
n.10087+48_10087+49insAGAC
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c.9942+48_9942+49insAGAC (n.9942+48_9942+49insAGAC)
c.10014+48_10014+49insAGAC (n.10014+48_10014+49insAGAC)
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c.9639+48_9639+49insAGAC (n.9639+48_9639+49insAGAC)
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c.8802+48_8802+49insAGAC (n.8802+48_8802+49insAGAC)
8g.99835787T>ACA583884786VPS13Bc.10017+49T>A (n.10017+49T>A)
n.10087+49T>A
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 dbSNP gnomAD v2
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8g.99835787T>GCA182339806VPS13Bc.10017+49T>G (n.10017+49T>G)
n.10087+49T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99835788_99835789insACACA2781479918VPS13Bc.10017+50_10017+51insACA (n.10017+50_10017+51insACA)
n.10087+50_10087+51insACA
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8g.99835789T>ACA2781479919VPS13Bc.10017+51T>A (n.10017+51T>A)
n.10087+51T>A
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c.5574+51T>A (n.5574+51T>A)
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8g.99835790G>ACA4824831VPS13Bc.10017+52G>A (n.10017+52G>A)
n.10087+52G>A
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c.5574+52G>A (n.5574+52G>A)
c.8802+52G>A (n.8802+52G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99835790G>TCA2830536370VPS13Bc.10017+52G>T (n.10017+52G>T)
n.10087+52G>T
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8g.99835791A>TCA2830536371VPS13Bc.10017+53A>T (n.10017+53A>T)
n.10087+53A>T
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8g.99835792_99835793insACACA2781479920VPS13Bc.10017+54_10017+55insACA (n.10017+54_10017+55insACA)
n.10087+54_10087+55insACA
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8g.99835792_99835793insAGACA2781479921VPS13Bc.10017+54_10017+55insAGA (n.10017+54_10017+55insAGA)
n.10087+54_10087+55insAGA
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c.8802+54_8802+55insAGA (n.8802+54_8802+55insAGA)
8g.99835793G>TCA2688071190VPS13Bc.10017+55G>T (n.10017+55G>T)
n.10087+55G>T
c.*5699+55G>T (n.*5699+55G>T)
c.9942+55G>T (n.9942+55G>T)
c.10014+55G>T (n.10014+55G>T)
c.9939+55G>T (n.9939+55G>T)
c.9639+55G>T (n.9639+55G>T)
c.6903+55G>T (n.6903+55G>T)
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c.5574+55G>T (n.5574+55G>T)
c.8802+55G>T (n.8802+55G>T)
 gnomAD v4
8g.99835795_99835799delCA2781479922VPS13Bc.10017+57_10017+61del (n.10017+57_10017+61del)
n.10087+57_10087+61del
c.*5699+57_*5699+61del (n.*5699+57_*5699+61del)
c.9942+57_9942+61del (n.9942+57_9942+61del)
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c.8802+57_8802+61del (n.8802+57_8802+61del)
8g.99835793_99835794insAGACA2781479923VPS13Bc.10017+55_10017+56insAGA (n.10017+55_10017+56insAGA)
n.10087+55_10087+56insAGA
c.*5699+55_*5699+56insAGA (n.*5699+55_*5699+56insAGA)
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c.10014+55_10014+56insAGA (n.10014+55_10014+56insAGA)
c.9939+55_9939+56insAGA (n.9939+55_9939+56insAGA)
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8g.99835794T>GCA2830536372VPS13Bc.10017+56T>G (n.10017+56T>G)
n.10087+56T>G
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8g.99835797delCA2688071191VPS13Bc.10017+59del (n.10017+59del)
n.10087+59del
c.*5699+59del (n.*5699+59del)
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c.9822+59del (n.9822+59del)
c.5574+59del (n.5574+59del)
c.8802+59del (n.8802+59del)
 gnomAD v4
8g.99835795T>CCA182339830VPS13Bc.10017+57T>C (n.10017+57T>C)
n.10087+57T>C
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c.5796+57T>C (n.5796+57T>C)
c.9822+57T>C (n.9822+57T>C)
c.5574+57T>C (n.5574+57T>C)
c.8802+57T>C (n.8802+57T>C)
 dbSNP
8g.99835796_99835799delCA2781479924VPS13Bc.10017+58_10017+61del (n.10017+58_10017+61del)
n.10087+58_10087+61del
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c.10014+58_10014+61del (n.10014+58_10014+61del)
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c.5796+58_5796+61del (n.5796+58_5796+61del)
c.9822+58_9822+61del (n.9822+58_9822+61del)
c.5574+58_5574+61del (n.5574+58_5574+61del)
c.8802+58_8802+61del (n.8802+58_8802+61del)
8g.99835796T>GCA2688071192VPS13Bc.10017+58T>G (n.10017+58T>G)
n.10087+58T>G
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 gnomAD v4
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 COSMIC

Number of alleles fetched