| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99832882dup | CA857609873 | VPS13B | c.9689+230dup (n.9689+230dup) n.9759+230dup c.*5371+230dup (n.*5371+230dup) c.9614+230dup (n.9614+230dup) c.9686+230dup (n.9686+230dup) c.9611+230dup (n.9611+230dup) c.9311+230dup (n.9311+230dup) c.6575+230dup (n.6575+230dup) c.5468+230dup (n.5468+230dup) c.9494+230dup (n.9494+230dup) c.5246+230dup (n.5246+230dup) c.8474+230dup (n.8474+230dup) | dbSNP |
| 8 | g.99832882del | CA918325901 | VPS13B | c.9689+230del (n.9689+230del) n.9759+230del c.*5371+230del (n.*5371+230del) c.9614+230del (n.9614+230del) c.9686+230del (n.9686+230del) c.9611+230del (n.9611+230del) c.9311+230del (n.9311+230del) c.6575+230del (n.6575+230del) c.5468+230del (n.5468+230del) c.9494+230del (n.9494+230del) c.5246+230del (n.5246+230del) c.8474+230del (n.8474+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832882G>A | CA2717819611 | VPS13B | c.9689+230G>A (n.9689+230G>A) n.9759+230G>A c.*5371+230G>A (n.*5371+230G>A) c.9614+230G>A (n.9614+230G>A) c.9686+230G>A (n.9686+230G>A) c.9611+230G>A (n.9611+230G>A) c.9311+230G>A (n.9311+230G>A) c.6575+230G>A (n.6575+230G>A) c.5468+230G>A (n.5468+230G>A) c.9494+230G>A (n.9494+230G>A) c.5246+230G>A (n.5246+230G>A) c.8474+230G>A (n.8474+230G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832885A>G | CA857609881 | VPS13B | c.9689+233A>G (n.9689+233A>G) n.9759+233A>G c.*5371+233A>G (n.*5371+233A>G) c.9614+233A>G (n.9614+233A>G) c.9686+233A>G (n.9686+233A>G) c.9611+233A>G (n.9611+233A>G) c.9311+233A>G (n.9311+233A>G) c.6575+233A>G (n.6575+233A>G) c.5468+233A>G (n.5468+233A>G) c.9494+233A>G (n.9494+233A>G) c.5246+233A>G (n.5246+233A>G) c.8474+233A>G (n.8474+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832886T>C | CA2718047606 | VPS13B | c.9689+234T>C (n.9689+234T>C) n.9759+234T>C c.*5371+234T>C (n.*5371+234T>C) c.9614+234T>C (n.9614+234T>C) c.9686+234T>C (n.9686+234T>C) c.9611+234T>C (n.9611+234T>C) c.9311+234T>C (n.9311+234T>C) c.6575+234T>C (n.6575+234T>C) c.5468+234T>C (n.5468+234T>C) c.9494+234T>C (n.9494+234T>C) c.5246+234T>C (n.5246+234T>C) c.8474+234T>C (n.8474+234T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832891G>C | CA182337568 | VPS13B | c.9689+239G>C (n.9689+239G>C) n.9759+239G>C c.*5371+239G>C (n.*5371+239G>C) c.9614+239G>C (n.9614+239G>C) c.9686+239G>C (n.9686+239G>C) c.9611+239G>C (n.9611+239G>C) c.9311+239G>C (n.9311+239G>C) c.6575+239G>C (n.6575+239G>C) c.5468+239G>C (n.5468+239G>C) c.9494+239G>C (n.9494+239G>C) c.5246+239G>C (n.5246+239G>C) c.8474+239G>C (n.8474+239G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832895T>C | CA857609883 | VPS13B | c.9689+243T>C (n.9689+243T>C) n.9759+243T>C c.*5371+243T>C (n.*5371+243T>C) c.9614+243T>C (n.9614+243T>C) c.9686+243T>C (n.9686+243T>C) c.9611+243T>C (n.9611+243T>C) c.9311+243T>C (n.9311+243T>C) c.6575+243T>C (n.6575+243T>C) c.5468+243T>C (n.5468+243T>C) c.9494+243T>C (n.9494+243T>C) c.5246+243T>C (n.5246+243T>C) c.8474+243T>C (n.8474+243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832897G>A | CA2717819616 | VPS13B | c.9689+245G>A (n.9689+245G>A) n.9759+245G>A c.*5371+245G>A (n.*5371+245G>A) c.9614+245G>A (n.9614+245G>A) c.9686+245G>A (n.9686+245G>A) c.9611+245G>A (n.9611+245G>A) c.9311+245G>A (n.9311+245G>A) c.6575+245G>A (n.6575+245G>A) c.5468+245G>A (n.5468+245G>A) c.9494+245G>A (n.9494+245G>A) c.5246+245G>A (n.5246+245G>A) c.8474+245G>A (n.8474+245G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832903_99832904del | CA2781480182 | VPS13B | c.9689+251_9689+252del (n.9689+251_9689+252del) n.9759+251_9759+252del c.*5371+251_*5371+252del (n.*5371+251_*5371+252del) c.9614+251_9614+252del (n.9614+251_9614+252del) c.9686+251_9686+252del (n.9686+251_9686+252del) c.9611+251_9611+252del (n.9611+251_9611+252del) c.9311+251_9311+252del (n.9311+251_9311+252del) c.6575+251_6575+252del (n.6575+251_6575+252del) c.5468+251_5468+252del (n.5468+251_5468+252del) c.9494+251_9494+252del (n.9494+251_9494+252del) c.5246+251_5246+252del (n.5246+251_5246+252del) c.8474+251_8474+252del (n.8474+251_8474+252del) | |
| 8 | g.99832904A>T | CA1117121981 | VPS13B | c.9689+252A>T (n.9689+252A>T) n.9759+252A>T c.*5371+252A>T (n.*5371+252A>T) c.9614+252A>T (n.9614+252A>T) c.9686+252A>T (n.9686+252A>T) c.9611+252A>T (n.9611+252A>T) c.9311+252A>T (n.9311+252A>T) c.6575+252A>T (n.6575+252A>T) c.5468+252A>T (n.5468+252A>T) c.9494+252A>T (n.9494+252A>T) c.5246+252A>T (n.5246+252A>T) c.8474+252A>T (n.8474+252A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832905G>A | CA857609888 | VPS13B | c.9689+253G>A (n.9689+253G>A) n.9759+253G>A c.*5371+253G>A (n.*5371+253G>A) c.9614+253G>A (n.9614+253G>A) c.9686+253G>A (n.9686+253G>A) c.9611+253G>A (n.9611+253G>A) c.9311+253G>A (n.9311+253G>A) c.6575+253G>A (n.6575+253G>A) c.5468+253G>A (n.5468+253G>A) c.9494+253G>A (n.9494+253G>A) c.5246+253G>A (n.5246+253G>A) c.8474+253G>A (n.8474+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832912A>G | CA857609893 | VPS13B | c.9689+260A>G (n.9689+260A>G) n.9759+260A>G c.*5371+260A>G (n.*5371+260A>G) c.9614+260A>G (n.9614+260A>G) c.9686+260A>G (n.9686+260A>G) c.9611+260A>G (n.9611+260A>G) c.9311+260A>G (n.9311+260A>G) c.6575+260A>G (n.6575+260A>G) c.5468+260A>G (n.5468+260A>G) c.9494+260A>G (n.9494+260A>G) c.5246+260A>G (n.5246+260A>G) c.8474+260A>G (n.8474+260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832916T>C | CA2717819621 | VPS13B | c.9689+264T>C (n.9689+264T>C) n.9759+264T>C c.*5371+264T>C (n.*5371+264T>C) c.9614+264T>C (n.9614+264T>C) c.9686+264T>C (n.9686+264T>C) c.9611+264T>C (n.9611+264T>C) c.9311+264T>C (n.9311+264T>C) c.6575+264T>C (n.6575+264T>C) c.5468+264T>C (n.5468+264T>C) c.9494+264T>C (n.9494+264T>C) c.5246+264T>C (n.5246+264T>C) c.8474+264T>C (n.8474+264T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832917A>G | CA2717819626 | VPS13B | c.9689+265A>G (n.9689+265A>G) n.9759+265A>G c.*5371+265A>G (n.*5371+265A>G) c.9614+265A>G (n.9614+265A>G) c.9686+265A>G (n.9686+265A>G) c.9611+265A>G (n.9611+265A>G) c.9311+265A>G (n.9311+265A>G) c.6575+265A>G (n.6575+265A>G) c.5468+265A>G (n.5468+265A>G) c.9494+265A>G (n.9494+265A>G) c.5246+265A>G (n.5246+265A>G) c.8474+265A>G (n.8474+265A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832919del | CA857609898 | VPS13B | c.9689+267del (n.9689+267del) n.9759+267del c.*5371+267del (n.*5371+267del) c.9614+267del (n.9614+267del) c.9686+267del (n.9686+267del) c.9611+267del (n.9611+267del) c.9311+267del (n.9311+267del) c.6575+267del (n.6575+267del) c.5468+267del (n.5468+267del) c.9494+267del (n.9494+267del) c.5246+267del (n.5246+267del) c.8474+267del (n.8474+267del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832919G>A | CA857609896 | VPS13B | c.9689+267G>A (n.9689+267G>A) n.9759+267G>A c.*5371+267G>A (n.*5371+267G>A) c.9614+267G>A (n.9614+267G>A) c.9686+267G>A (n.9686+267G>A) c.9611+267G>A (n.9611+267G>A) c.9311+267G>A (n.9311+267G>A) c.6575+267G>A (n.6575+267G>A) c.5468+267G>A (n.5468+267G>A) c.9494+267G>A (n.9494+267G>A) c.5246+267G>A (n.5246+267G>A) c.8474+267G>A (n.8474+267G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832921A>G | CA857609901 | VPS13B | c.9689+269A>G (n.9689+269A>G) n.9759+269A>G c.*5371+269A>G (n.*5371+269A>G) c.9614+269A>G (n.9614+269A>G) c.9686+269A>G (n.9686+269A>G) c.9611+269A>G (n.9611+269A>G) c.9311+269A>G (n.9311+269A>G) c.6575+269A>G (n.6575+269A>G) c.5468+269A>G (n.5468+269A>G) c.9494+269A>G (n.9494+269A>G) c.5246+269A>G (n.5246+269A>G) c.8474+269A>G (n.8474+269A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832924G>A | CA2717819627 | VPS13B | c.9689+272G>A (n.9689+272G>A) n.9759+272G>A c.*5371+272G>A (n.*5371+272G>A) c.9614+272G>A (n.9614+272G>A) c.9686+272G>A (n.9686+272G>A) c.9611+272G>A (n.9611+272G>A) c.9311+272G>A (n.9311+272G>A) c.6575+272G>A (n.6575+272G>A) c.5468+272G>A (n.5468+272G>A) c.9494+272G>A (n.9494+272G>A) c.5246+272G>A (n.5246+272G>A) c.8474+272G>A (n.8474+272G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832924G>C | CA2717819629 | VPS13B | c.9689+272G>C (n.9689+272G>C) n.9759+272G>C c.*5371+272G>C (n.*5371+272G>C) c.9614+272G>C (n.9614+272G>C) c.9686+272G>C (n.9686+272G>C) c.9611+272G>C (n.9611+272G>C) c.9311+272G>C (n.9311+272G>C) c.6575+272G>C (n.6575+272G>C) c.5468+272G>C (n.5468+272G>C) c.9494+272G>C (n.9494+272G>C) c.5246+272G>C (n.5246+272G>C) c.8474+272G>C (n.8474+272G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832924G>T | CA2717819628 | VPS13B | c.9689+272G>T (n.9689+272G>T) n.9759+272G>T c.*5371+272G>T (n.*5371+272G>T) c.9614+272G>T (n.9614+272G>T) c.9686+272G>T (n.9686+272G>T) c.9611+272G>T (n.9611+272G>T) c.9311+272G>T (n.9311+272G>T) c.6575+272G>T (n.6575+272G>T) c.5468+272G>T (n.5468+272G>T) c.9494+272G>T (n.9494+272G>T) c.5246+272G>T (n.5246+272G>T) c.8474+272G>T (n.8474+272G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832925A>T | CA182337587 | VPS13B | c.9689+273A>T (n.9689+273A>T) n.9759+273A>T c.*5371+273A>T (n.*5371+273A>T) c.9614+273A>T (n.9614+273A>T) c.9686+273A>T (n.9686+273A>T) c.9611+273A>T (n.9611+273A>T) c.9311+273A>T (n.9311+273A>T) c.6575+273A>T (n.6575+273A>T) c.5468+273A>T (n.5468+273A>T) c.9494+273A>T (n.9494+273A>T) c.5246+273A>T (n.5246+273A>T) c.8474+273A>T (n.8474+273A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832927C>T | CA2717819630 | VPS13B | c.9689+275C>T (n.9689+275C>T) n.9759+275C>T c.*5371+275C>T (n.*5371+275C>T) c.9614+275C>T (n.9614+275C>T) c.9686+275C>T (n.9686+275C>T) c.9611+275C>T (n.9611+275C>T) c.9311+275C>T (n.9311+275C>T) c.6575+275C>T (n.6575+275C>T) c.5468+275C>T (n.5468+275C>T) c.9494+275C>T (n.9494+275C>T) c.5246+275C>T (n.5246+275C>T) c.8474+275C>T (n.8474+275C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832932G>A | CA1117121985 | VPS13B | c.9689+280G>A (n.9689+280G>A) n.9759+280G>A c.*5371+280G>A (n.*5371+280G>A) c.9614+280G>A (n.9614+280G>A) c.9686+280G>A (n.9686+280G>A) c.9611+280G>A (n.9611+280G>A) c.9311+280G>A (n.9311+280G>A) c.6575+280G>A (n.6575+280G>A) c.5468+280G>A (n.5468+280G>A) c.9494+280G>A (n.9494+280G>A) c.5246+280G>A (n.5246+280G>A) c.8474+280G>A (n.8474+280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832939_99832941del | CA857609907 | VPS13B | c.9689+287_9689+289del (n.9689+287_9689+289del) n.9759+287_9759+289del c.*5371+287_*5371+289del (n.*5371+287_*5371+289del) c.9614+287_9614+289del (n.9614+287_9614+289del) c.9686+287_9686+289del (n.9686+287_9686+289del) c.9611+287_9611+289del (n.9611+287_9611+289del) c.9311+287_9311+289del (n.9311+287_9311+289del) c.6575+287_6575+289del (n.6575+287_6575+289del) c.5468+287_5468+289del (n.5468+287_5468+289del) c.9494+287_9494+289del (n.9494+287_9494+289del) c.5246+287_5246+289del (n.5246+287_5246+289del) c.8474+287_8474+289del (n.8474+287_8474+289del) | dbSNP |
| 8 | g.99832937A>G | CA2717819631 | VPS13B | c.9689+285A>G (n.9689+285A>G) n.9759+285A>G c.*5371+285A>G (n.*5371+285A>G) c.9614+285A>G (n.9614+285A>G) c.9686+285A>G (n.9686+285A>G) c.9611+285A>G (n.9611+285A>G) c.9311+285A>G (n.9311+285A>G) c.6575+285A>G (n.6575+285A>G) c.5468+285A>G (n.5468+285A>G) c.9494+285A>G (n.9494+285A>G) c.5246+285A>G (n.5246+285A>G) c.8474+285A>G (n.8474+285A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832940A>G | CA182337593 | VPS13B | c.9689+288A>G (n.9689+288A>G) n.9759+288A>G c.*5371+288A>G (n.*5371+288A>G) c.9614+288A>G (n.9614+288A>G) c.9686+288A>G (n.9686+288A>G) c.9611+288A>G (n.9611+288A>G) c.9311+288A>G (n.9311+288A>G) c.6575+288A>G (n.6575+288A>G) c.5468+288A>G (n.5468+288A>G) c.9494+288A>G (n.9494+288A>G) c.5246+288A>G (n.5246+288A>G) c.8474+288A>G (n.8474+288A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832941T>C | CA182337604 | VPS13B | c.9689+289T>C (n.9689+289T>C) n.9759+289T>C c.*5371+289T>C (n.*5371+289T>C) c.9614+289T>C (n.9614+289T>C) c.9686+289T>C (n.9686+289T>C) c.9611+289T>C (n.9611+289T>C) c.9311+289T>C (n.9311+289T>C) c.6575+289T>C (n.6575+289T>C) c.5468+289T>C (n.5468+289T>C) c.9494+289T>C (n.9494+289T>C) c.5246+289T>C (n.5246+289T>C) c.8474+289T>C (n.8474+289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832943C>T | CA857609915 | VPS13B | c.9689+291C>T (n.9689+291C>T) n.9759+291C>T c.*5371+291C>T (n.*5371+291C>T) c.9614+291C>T (n.9614+291C>T) c.9686+291C>T (n.9686+291C>T) c.9611+291C>T (n.9611+291C>T) c.9311+291C>T (n.9311+291C>T) c.6575+291C>T (n.6575+291C>T) c.5468+291C>T (n.5468+291C>T) c.9494+291C>T (n.9494+291C>T) c.5246+291C>T (n.5246+291C>T) c.8474+291C>T (n.8474+291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832947T>C | CA857609919 | VPS13B | c.9689+295T>C (n.9689+295T>C) n.9759+295T>C c.*5371+295T>C (n.*5371+295T>C) c.9614+295T>C (n.9614+295T>C) c.9686+295T>C (n.9686+295T>C) c.9611+295T>C (n.9611+295T>C) c.9311+295T>C (n.9311+295T>C) c.6575+295T>C (n.6575+295T>C) c.5468+295T>C (n.5468+295T>C) c.9494+295T>C (n.9494+295T>C) c.5246+295T>C (n.5246+295T>C) c.8474+295T>C (n.8474+295T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832953C>G | CA182337609 | VPS13B | c.9689+301C>G (n.9689+301C>G) n.9759+301C>G c.*5371+301C>G (n.*5371+301C>G) c.9614+301C>G (n.9614+301C>G) c.9686+301C>G (n.9686+301C>G) c.9611+301C>G (n.9611+301C>G) c.9311+301C>G (n.9311+301C>G) c.6575+301C>G (n.6575+301C>G) c.5468+301C>G (n.5468+301C>G) c.9494+301C>G (n.9494+301C>G) c.5246+301C>G (n.5246+301C>G) c.8474+301C>G (n.8474+301C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832953C>T | CA1117121988 | VPS13B | c.9689+301C>T (n.9689+301C>T) n.9759+301C>T c.*5371+301C>T (n.*5371+301C>T) c.9614+301C>T (n.9614+301C>T) c.9686+301C>T (n.9686+301C>T) c.9611+301C>T (n.9611+301C>T) c.9311+301C>T (n.9311+301C>T) c.6575+301C>T (n.6575+301C>T) c.5468+301C>T (n.5468+301C>T) c.9494+301C>T (n.9494+301C>T) c.5246+301C>T (n.5246+301C>T) c.8474+301C>T (n.8474+301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832954G>A | CA182337612 | VPS13B | c.9689+302G>A (n.9689+302G>A) n.9759+302G>A c.*5371+302G>A (n.*5371+302G>A) c.9614+302G>A (n.9614+302G>A) c.9686+302G>A (n.9686+302G>A) c.9611+302G>A (n.9611+302G>A) c.9311+302G>A (n.9311+302G>A) c.6575+302G>A (n.6575+302G>A) c.5468+302G>A (n.5468+302G>A) c.9494+302G>A (n.9494+302G>A) c.5246+302G>A (n.5246+302G>A) c.8474+302G>A (n.8474+302G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832957T>G | CA182337622 | VPS13B | c.9689+305T>G (n.9689+305T>G) n.9759+305T>G c.*5371+305T>G (n.*5371+305T>G) c.9614+305T>G (n.9614+305T>G) c.9686+305T>G (n.9686+305T>G) c.9611+305T>G (n.9611+305T>G) c.9311+305T>G (n.9311+305T>G) c.6575+305T>G (n.6575+305T>G) c.5468+305T>G (n.5468+305T>G) c.9494+305T>G (n.9494+305T>G) c.5246+305T>G (n.5246+305T>G) c.8474+305T>G (n.8474+305T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832960A>G | CA2717819640 | VPS13B | c.9689+308A>G (n.9689+308A>G) n.9759+308A>G c.*5371+308A>G (n.*5371+308A>G) c.9614+308A>G (n.9614+308A>G) c.9686+308A>G (n.9686+308A>G) c.9611+308A>G (n.9611+308A>G) c.9311+308A>G (n.9311+308A>G) c.6575+308A>G (n.6575+308A>G) c.5468+308A>G (n.5468+308A>G) c.9494+308A>G (n.9494+308A>G) c.5246+308A>G (n.5246+308A>G) c.8474+308A>G (n.8474+308A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832963G>T | CA2717819641 | VPS13B | c.9689+311G>T (n.9689+311G>T) n.9759+311G>T c.*5371+311G>T (n.*5371+311G>T) c.9614+311G>T (n.9614+311G>T) c.9686+311G>T (n.9686+311G>T) c.9611+311G>T (n.9611+311G>T) c.9311+311G>T (n.9311+311G>T) c.6575+311G>T (n.6575+311G>T) c.5468+311G>T (n.5468+311G>T) c.9494+311G>T (n.9494+311G>T) c.5246+311G>T (n.5246+311G>T) c.8474+311G>T (n.8474+311G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832966C>T | CA857609931 | VPS13B | c.9689+314C>T (n.9689+314C>T) n.9759+314C>T c.*5371+314C>T (n.*5371+314C>T) c.9614+314C>T (n.9614+314C>T) c.9686+314C>T (n.9686+314C>T) c.9611+314C>T (n.9611+314C>T) c.9311+314C>T (n.9311+314C>T) c.6575+314C>T (n.6575+314C>T) c.5468+314C>T (n.5468+314C>T) c.9494+314C>T (n.9494+314C>T) c.5246+314C>T (n.5246+314C>T) c.8474+314C>T (n.8474+314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832967A>G | CA182337623 | VPS13B | c.9689+315A>G (n.9689+315A>G) n.9759+315A>G c.*5371+315A>G (n.*5371+315A>G) c.9614+315A>G (n.9614+315A>G) c.9686+315A>G (n.9686+315A>G) c.9611+315A>G (n.9611+315A>G) c.9311+315A>G (n.9311+315A>G) c.6575+315A>G (n.6575+315A>G) c.5468+315A>G (n.5468+315A>G) c.9494+315A>G (n.9494+315A>G) c.5246+315A>G (n.5246+315A>G) c.8474+315A>G (n.8474+315A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832970T>A | CA1117121994 | VPS13B | c.9689+318T>A (n.9689+318T>A) n.9759+318T>A c.*5371+318T>A (n.*5371+318T>A) c.9614+318T>A (n.9614+318T>A) c.9686+318T>A (n.9686+318T>A) c.9611+318T>A (n.9611+318T>A) c.9311+318T>A (n.9311+318T>A) c.6575+318T>A (n.6575+318T>A) c.5468+318T>A (n.5468+318T>A) c.9494+318T>A (n.9494+318T>A) c.5246+318T>A (n.5246+318T>A) c.8474+318T>A (n.8474+318T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832971C>T | CA1117121995 | VPS13B | c.9689+319C>T (n.9689+319C>T) n.9759+319C>T c.*5371+319C>T (n.*5371+319C>T) c.9614+319C>T (n.9614+319C>T) c.9686+319C>T (n.9686+319C>T) c.9611+319C>T (n.9611+319C>T) c.9311+319C>T (n.9311+319C>T) c.6575+319C>T (n.6575+319C>T) c.5468+319C>T (n.5468+319C>T) c.9494+319C>T (n.9494+319C>T) c.5246+319C>T (n.5246+319C>T) c.8474+319C>T (n.8474+319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832972A>C | CA583856229 | VPS13B | c.9689+320A>C (n.9689+320A>C) n.9759+320A>C c.*5371+320A>C (n.*5371+320A>C) c.9614+320A>C (n.9614+320A>C) c.9686+320A>C (n.9686+320A>C) c.9611+320A>C (n.9611+320A>C) c.9311+320A>C (n.9311+320A>C) c.6575+320A>C (n.6575+320A>C) c.5468+320A>C (n.5468+320A>C) c.9494+320A>C (n.9494+320A>C) c.5246+320A>C (n.5246+320A>C) c.8474+320A>C (n.8474+320A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832975A>G | CA2717819652 | VPS13B | c.9689+323A>G (n.9689+323A>G) n.9759+323A>G c.*5371+323A>G (n.*5371+323A>G) c.9614+323A>G (n.9614+323A>G) c.9686+323A>G (n.9686+323A>G) c.9611+323A>G (n.9611+323A>G) c.9311+323A>G (n.9311+323A>G) c.6575+323A>G (n.6575+323A>G) c.5468+323A>G (n.5468+323A>G) c.9494+323A>G (n.9494+323A>G) c.5246+323A>G (n.5246+323A>G) c.8474+323A>G (n.8474+323A>G) | dbSNP |
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