| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99832804C>A | CA2688070549 | VPS13B | c.9689+152C>A (n.9689+152C>A) n.9759+152C>A c.*5371+152C>A (n.*5371+152C>A) c.9614+152C>A (n.9614+152C>A) c.9686+152C>A (n.9686+152C>A) c.9611+152C>A (n.9611+152C>A) c.9311+152C>A (n.9311+152C>A) c.6575+152C>A (n.6575+152C>A) c.5468+152C>A (n.5468+152C>A) c.9494+152C>A (n.9494+152C>A) c.5246+152C>A (n.5246+152C>A) c.8474+152C>A (n.8474+152C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832806A>G | CA1117121963 | VPS13B | c.9689+154A>G (n.9689+154A>G) n.9759+154A>G c.*5371+154A>G (n.*5371+154A>G) c.9614+154A>G (n.9614+154A>G) c.9686+154A>G (n.9686+154A>G) c.9611+154A>G (n.9611+154A>G) c.9311+154A>G (n.9311+154A>G) c.6575+154A>G (n.6575+154A>G) c.5468+154A>G (n.5468+154A>G) c.9494+154A>G (n.9494+154A>G) c.5246+154A>G (n.5246+154A>G) c.8474+154A>G (n.8474+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832816T>A | CA2717767142 | VPS13B | c.9689+164T>A (n.9689+164T>A) n.9759+164T>A c.*5371+164T>A (n.*5371+164T>A) c.9614+164T>A (n.9614+164T>A) c.9686+164T>A (n.9686+164T>A) c.9611+164T>A (n.9611+164T>A) c.9311+164T>A (n.9311+164T>A) c.6575+164T>A (n.6575+164T>A) c.5468+164T>A (n.5468+164T>A) c.9494+164T>A (n.9494+164T>A) c.5246+164T>A (n.5246+164T>A) c.8474+164T>A (n.8474+164T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832816T>G | CA583856226 | VPS13B | c.9689+164T>G (n.9689+164T>G) n.9759+164T>G c.*5371+164T>G (n.*5371+164T>G) c.9614+164T>G (n.9614+164T>G) c.9686+164T>G (n.9686+164T>G) c.9611+164T>G (n.9611+164T>G) c.9311+164T>G (n.9311+164T>G) c.6575+164T>G (n.6575+164T>G) c.5468+164T>G (n.5468+164T>G) c.9494+164T>G (n.9494+164T>G) c.5246+164T>G (n.5246+164T>G) c.8474+164T>G (n.8474+164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832819C>T | CA857609834 | VPS13B | c.9689+167C>T (n.9689+167C>T) n.9759+167C>T c.*5371+167C>T (n.*5371+167C>T) c.9614+167C>T (n.9614+167C>T) c.9686+167C>T (n.9686+167C>T) c.9611+167C>T (n.9611+167C>T) c.9311+167C>T (n.9311+167C>T) c.6575+167C>T (n.6575+167C>T) c.5468+167C>T (n.5468+167C>T) c.9494+167C>T (n.9494+167C>T) c.5246+167C>T (n.5246+167C>T) c.8474+167C>T (n.8474+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832820A>G | CA857609837 | VPS13B | c.9689+168A>G (n.9689+168A>G) n.9759+168A>G c.*5371+168A>G (n.*5371+168A>G) c.9614+168A>G (n.9614+168A>G) c.9686+168A>G (n.9686+168A>G) c.9611+168A>G (n.9611+168A>G) c.9311+168A>G (n.9311+168A>G) c.6575+168A>G (n.6575+168A>G) c.5468+168A>G (n.5468+168A>G) c.9494+168A>G (n.9494+168A>G) c.5246+168A>G (n.5246+168A>G) c.8474+168A>G (n.8474+168A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832824G>A | CA857609848 | VPS13B | c.9689+172G>A (n.9689+172G>A) n.9759+172G>A c.*5371+172G>A (n.*5371+172G>A) c.9614+172G>A (n.9614+172G>A) c.9686+172G>A (n.9686+172G>A) c.9611+172G>A (n.9611+172G>A) c.9311+172G>A (n.9311+172G>A) c.6575+172G>A (n.6575+172G>A) c.5468+172G>A (n.5468+172G>A) c.9494+172G>A (n.9494+172G>A) c.5246+172G>A (n.5246+172G>A) c.8474+172G>A (n.8474+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832829G>T | CA182337534 | VPS13B | c.9689+177G>T (n.9689+177G>T) n.9759+177G>T c.*5371+177G>T (n.*5371+177G>T) c.9614+177G>T (n.9614+177G>T) c.9686+177G>T (n.9686+177G>T) c.9611+177G>T (n.9611+177G>T) c.9311+177G>T (n.9311+177G>T) c.6575+177G>T (n.6575+177G>T) c.5468+177G>T (n.5468+177G>T) c.9494+177G>T (n.9494+177G>T) c.5246+177G>T (n.5246+177G>T) c.8474+177G>T (n.8474+177G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832833del | CA857609852 | VPS13B | c.9689+181del (n.9689+181del) n.9759+181del c.*5371+181del (n.*5371+181del) c.9614+181del (n.9614+181del) c.9686+181del (n.9686+181del) c.9611+181del (n.9611+181del) c.9311+181del (n.9311+181del) c.6575+181del (n.6575+181del) c.5468+181del (n.5468+181del) c.9494+181del (n.9494+181del) c.5246+181del (n.5246+181del) c.8474+181del (n.8474+181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832832C>A | CA2717753669 | VPS13B | c.9689+180C>A (n.9689+180C>A) n.9759+180C>A c.*5371+180C>A (n.*5371+180C>A) c.9614+180C>A (n.9614+180C>A) c.9686+180C>A (n.9686+180C>A) c.9611+180C>A (n.9611+180C>A) c.9311+180C>A (n.9311+180C>A) c.6575+180C>A (n.6575+180C>A) c.5468+180C>A (n.5468+180C>A) c.9494+180C>A (n.9494+180C>A) c.5246+180C>A (n.5246+180C>A) c.8474+180C>A (n.8474+180C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832832C>G | CA857609854 | VPS13B | c.9689+180C>G (n.9689+180C>G) n.9759+180C>G c.*5371+180C>G (n.*5371+180C>G) c.9614+180C>G (n.9614+180C>G) c.9686+180C>G (n.9686+180C>G) c.9611+180C>G (n.9611+180C>G) c.9311+180C>G (n.9311+180C>G) c.6575+180C>G (n.6575+180C>G) c.5468+180C>G (n.5468+180C>G) c.9494+180C>G (n.9494+180C>G) c.5246+180C>G (n.5246+180C>G) c.8474+180C>G (n.8474+180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832833C>T | CA182337535 | VPS13B | c.9689+181C>T (n.9689+181C>T) n.9759+181C>T c.*5371+181C>T (n.*5371+181C>T) c.9614+181C>T (n.9614+181C>T) c.9686+181C>T (n.9686+181C>T) c.9611+181C>T (n.9611+181C>T) c.9311+181C>T (n.9311+181C>T) c.6575+181C>T (n.6575+181C>T) c.5468+181C>T (n.5468+181C>T) c.9494+181C>T (n.9494+181C>T) c.5246+181C>T (n.5246+181C>T) c.8474+181C>T (n.8474+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832834A>C | CA2717782152 | VPS13B | c.9689+182A>C (n.9689+182A>C) n.9759+182A>C c.*5371+182A>C (n.*5371+182A>C) c.9614+182A>C (n.9614+182A>C) c.9686+182A>C (n.9686+182A>C) c.9611+182A>C (n.9611+182A>C) c.9311+182A>C (n.9311+182A>C) c.6575+182A>C (n.6575+182A>C) c.5468+182A>C (n.5468+182A>C) c.9494+182A>C (n.9494+182A>C) c.5246+182A>C (n.5246+182A>C) c.8474+182A>C (n.8474+182A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832836C>T | CA182337536 | VPS13B | c.9689+184C>T (n.9689+184C>T) n.9759+184C>T c.*5371+184C>T (n.*5371+184C>T) c.9614+184C>T (n.9614+184C>T) c.9686+184C>T (n.9686+184C>T) c.9611+184C>T (n.9611+184C>T) c.9311+184C>T (n.9311+184C>T) c.6575+184C>T (n.6575+184C>T) c.5468+184C>T (n.5468+184C>T) c.9494+184C>T (n.9494+184C>T) c.5246+184C>T (n.5246+184C>T) c.8474+184C>T (n.8474+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832837A>C | CA857609864 | VPS13B | c.9689+185A>C (n.9689+185A>C) n.9759+185A>C c.*5371+185A>C (n.*5371+185A>C) c.9614+185A>C (n.9614+185A>C) c.9686+185A>C (n.9686+185A>C) c.9611+185A>C (n.9611+185A>C) c.9311+185A>C (n.9311+185A>C) c.6575+185A>C (n.6575+185A>C) c.5468+185A>C (n.5468+185A>C) c.9494+185A>C (n.9494+185A>C) c.5246+185A>C (n.5246+185A>C) c.8474+185A>C (n.8474+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832837A>G | CA182337537 | VPS13B | c.9689+185A>G (n.9689+185A>G) n.9759+185A>G c.*5371+185A>G (n.*5371+185A>G) c.9614+185A>G (n.9614+185A>G) c.9686+185A>G (n.9686+185A>G) c.9611+185A>G (n.9611+185A>G) c.9311+185A>G (n.9311+185A>G) c.6575+185A>G (n.6575+185A>G) c.5468+185A>G (n.5468+185A>G) c.9494+185A>G (n.9494+185A>G) c.5246+185A>G (n.5246+185A>G) c.8474+185A>G (n.8474+185A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832838T>C | CA1117121971 | VPS13B | c.9689+186T>C (n.9689+186T>C) n.9759+186T>C c.*5371+186T>C (n.*5371+186T>C) c.9614+186T>C (n.9614+186T>C) c.9686+186T>C (n.9686+186T>C) c.9611+186T>C (n.9611+186T>C) c.9311+186T>C (n.9311+186T>C) c.6575+186T>C (n.6575+186T>C) c.5468+186T>C (n.5468+186T>C) c.9494+186T>C (n.9494+186T>C) c.5246+186T>C (n.5246+186T>C) c.8474+186T>C (n.8474+186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832839A>G | CA2717819554 | VPS13B | c.9689+187A>G (n.9689+187A>G) n.9759+187A>G c.*5371+187A>G (n.*5371+187A>G) c.9614+187A>G (n.9614+187A>G) c.9686+187A>G (n.9686+187A>G) c.9611+187A>G (n.9611+187A>G) c.9311+187A>G (n.9311+187A>G) c.6575+187A>G (n.6575+187A>G) c.5468+187A>G (n.5468+187A>G) c.9494+187A>G (n.9494+187A>G) c.5246+187A>G (n.5246+187A>G) c.8474+187A>G (n.8474+187A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832842A>C | CA182337538 | VPS13B | c.9689+190A>C (n.9689+190A>C) n.9759+190A>C c.*5371+190A>C (n.*5371+190A>C) c.9614+190A>C (n.9614+190A>C) c.9686+190A>C (n.9686+190A>C) c.9611+190A>C (n.9611+190A>C) c.9311+190A>C (n.9311+190A>C) c.6575+190A>C (n.6575+190A>C) c.5468+190A>C (n.5468+190A>C) c.9494+190A>C (n.9494+190A>C) c.5246+190A>C (n.5246+190A>C) c.8474+190A>C (n.8474+190A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832844T>A | CA2602581349 | VPS13B | c.9689+192T>A (n.9689+192T>A) n.9759+192T>A c.*5371+192T>A (n.*5371+192T>A) c.9614+192T>A (n.9614+192T>A) c.9686+192T>A (n.9686+192T>A) c.9611+192T>A (n.9611+192T>A) c.9311+192T>A (n.9311+192T>A) c.6575+192T>A (n.6575+192T>A) c.5468+192T>A (n.5468+192T>A) c.9494+192T>A (n.9494+192T>A) c.5246+192T>A (n.5246+192T>A) c.8474+192T>A (n.8474+192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832846A>T | CA2717819555 | VPS13B | c.9689+194A>T (n.9689+194A>T) n.9759+194A>T c.*5371+194A>T (n.*5371+194A>T) c.9614+194A>T (n.9614+194A>T) c.9686+194A>T (n.9686+194A>T) c.9611+194A>T (n.9611+194A>T) c.9311+194A>T (n.9311+194A>T) c.6575+194A>T (n.6575+194A>T) c.5468+194A>T (n.5468+194A>T) c.9494+194A>T (n.9494+194A>T) c.5246+194A>T (n.5246+194A>T) c.8474+194A>T (n.8474+194A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832852T>C | CA583856227 | VPS13B | c.9689+200T>C (n.9689+200T>C) n.9759+200T>C c.*5371+200T>C (n.*5371+200T>C) c.9614+200T>C (n.9614+200T>C) c.9686+200T>C (n.9686+200T>C) c.9611+200T>C (n.9611+200T>C) c.9311+200T>C (n.9311+200T>C) c.6575+200T>C (n.6575+200T>C) c.5468+200T>C (n.5468+200T>C) c.9494+200T>C (n.9494+200T>C) c.5246+200T>C (n.5246+200T>C) c.8474+200T>C (n.8474+200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832853T>G | CA2781480173 | VPS13B | c.9689+201T>G (n.9689+201T>G) n.9759+201T>G c.*5371+201T>G (n.*5371+201T>G) c.9614+201T>G (n.9614+201T>G) c.9686+201T>G (n.9686+201T>G) c.9611+201T>G (n.9611+201T>G) c.9311+201T>G (n.9311+201T>G) c.6575+201T>G (n.6575+201T>G) c.5468+201T>G (n.5468+201T>G) c.9494+201T>G (n.9494+201T>G) c.5246+201T>G (n.5246+201T>G) c.8474+201T>G (n.8474+201T>G) | |
| 8 | g.99832854T>C | CA583856228 | VPS13B | c.9689+202T>C (n.9689+202T>C) n.9759+202T>C c.*5371+202T>C (n.*5371+202T>C) c.9614+202T>C (n.9614+202T>C) c.9686+202T>C (n.9686+202T>C) c.9611+202T>C (n.9611+202T>C) c.9311+202T>C (n.9311+202T>C) c.6575+202T>C (n.6575+202T>C) c.5468+202T>C (n.5468+202T>C) c.9494+202T>C (n.9494+202T>C) c.5246+202T>C (n.5246+202T>C) c.8474+202T>C (n.8474+202T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832856T>A | CA2717727640 | VPS13B | c.9689+204T>A (n.9689+204T>A) n.9759+204T>A c.*5371+204T>A (n.*5371+204T>A) c.9614+204T>A (n.9614+204T>A) c.9686+204T>A (n.9686+204T>A) c.9611+204T>A (n.9611+204T>A) c.9311+204T>A (n.9311+204T>A) c.6575+204T>A (n.6575+204T>A) c.5468+204T>A (n.5468+204T>A) c.9494+204T>A (n.9494+204T>A) c.5246+204T>A (n.5246+204T>A) c.8474+204T>A (n.8474+204T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832856T>C | CA16343640 | VPS13B | c.9689+204T>C (n.9689+204T>C) n.9759+204T>C c.*5371+204T>C (n.*5371+204T>C) c.9614+204T>C (n.9614+204T>C) c.9686+204T>C (n.9686+204T>C) c.9611+204T>C (n.9611+204T>C) c.9311+204T>C (n.9311+204T>C) c.6575+204T>C (n.6575+204T>C) c.5468+204T>C (n.5468+204T>C) c.9494+204T>C (n.9494+204T>C) c.5246+204T>C (n.5246+204T>C) c.8474+204T>C (n.8474+204T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832856T>G | CA2717727642 | VPS13B | c.9689+204T>G (n.9689+204T>G) n.9759+204T>G c.*5371+204T>G (n.*5371+204T>G) c.9614+204T>G (n.9614+204T>G) c.9686+204T>G (n.9686+204T>G) c.9611+204T>G (n.9611+204T>G) c.9311+204T>G (n.9311+204T>G) c.6575+204T>G (n.6575+204T>G) c.5468+204T>G (n.5468+204T>G) c.9494+204T>G (n.9494+204T>G) c.5246+204T>G (n.5246+204T>G) c.8474+204T>G (n.8474+204T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832856T= | CA2573049699 | VPS13B | c.9689+204T= (n.9689+204T=) n.9759+204T= c.*5371+204T= (n.*5371+204T=) c.9614+204T= (n.9614+204T=) c.9686+204T= (n.9686+204T=) c.9611+204T= (n.9611+204T=) c.9311+204T= (n.9311+204T=) c.6575+204T= (n.6575+204T=) c.5468+204T= (n.5468+204T=) c.9494+204T= (n.9494+204T=) c.5246+204T= (n.5246+204T=) c.8474+204T= (n.8474+204T=) | |
| 8 | g.99832860del | CA1117121974 | VPS13B | c.9689+208del (n.9689+208del) n.9759+208del c.*5371+208del (n.*5371+208del) c.9614+208del (n.9614+208del) c.9686+208del (n.9686+208del) c.9611+208del (n.9611+208del) c.9311+208del (n.9311+208del) c.6575+208del (n.6575+208del) c.5468+208del (n.5468+208del) c.9494+208del (n.9494+208del) c.5246+208del (n.5246+208del) c.8474+208del (n.8474+208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832859C>A | CA2781480177 | VPS13B | c.9689+207C>A (n.9689+207C>A) n.9759+207C>A c.*5371+207C>A (n.*5371+207C>A) c.9614+207C>A (n.9614+207C>A) c.9686+207C>A (n.9686+207C>A) c.9611+207C>A (n.9611+207C>A) c.9311+207C>A (n.9311+207C>A) c.6575+207C>A (n.6575+207C>A) c.5468+207C>A (n.5468+207C>A) c.9494+207C>A (n.9494+207C>A) c.5246+207C>A (n.5246+207C>A) c.8474+207C>A (n.8474+207C>A) | |
| 8 | g.99832860C>A | CA2717742322 | VPS13B | c.9689+208C>A (n.9689+208C>A) n.9759+208C>A c.*5371+208C>A (n.*5371+208C>A) c.9614+208C>A (n.9614+208C>A) c.9686+208C>A (n.9686+208C>A) c.9611+208C>A (n.9611+208C>A) c.9311+208C>A (n.9311+208C>A) c.6575+208C>A (n.6575+208C>A) c.5468+208C>A (n.5468+208C>A) c.9494+208C>A (n.9494+208C>A) c.5246+208C>A (n.5246+208C>A) c.8474+208C>A (n.8474+208C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832860C>T | CA182337546 | VPS13B | c.9689+208C>T (n.9689+208C>T) n.9759+208C>T c.*5371+208C>T (n.*5371+208C>T) c.9614+208C>T (n.9614+208C>T) c.9686+208C>T (n.9686+208C>T) c.9611+208C>T (n.9611+208C>T) c.9311+208C>T (n.9311+208C>T) c.6575+208C>T (n.6575+208C>T) c.5468+208C>T (n.5468+208C>T) c.9494+208C>T (n.9494+208C>T) c.5246+208C>T (n.5246+208C>T) c.8474+208C>T (n.8474+208C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832861A>T | CA2718047604 | VPS13B | c.9689+209A>T (n.9689+209A>T) n.9759+209A>T c.*5371+209A>T (n.*5371+209A>T) c.9614+209A>T (n.9614+209A>T) c.9686+209A>T (n.9686+209A>T) c.9611+209A>T (n.9611+209A>T) c.9311+209A>T (n.9311+209A>T) c.6575+209A>T (n.6575+209A>T) c.5468+209A>T (n.5468+209A>T) c.9494+209A>T (n.9494+209A>T) c.5246+209A>T (n.5246+209A>T) c.8474+209A>T (n.8474+209A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832869C>T | CA2717819586 | VPS13B | c.9689+217C>T (n.9689+217C>T) n.9759+217C>T c.*5371+217C>T (n.*5371+217C>T) c.9614+217C>T (n.9614+217C>T) c.9686+217C>T (n.9686+217C>T) c.9611+217C>T (n.9611+217C>T) c.9311+217C>T (n.9311+217C>T) c.6575+217C>T (n.6575+217C>T) c.5468+217C>T (n.5468+217C>T) c.9494+217C>T (n.9494+217C>T) c.5246+217C>T (n.5246+217C>T) c.8474+217C>T (n.8474+217C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832872A>G | CA1117121978 | VPS13B | c.9689+220A>G (n.9689+220A>G) n.9759+220A>G c.*5371+220A>G (n.*5371+220A>G) c.9614+220A>G (n.9614+220A>G) c.9686+220A>G (n.9686+220A>G) c.9611+220A>G (n.9611+220A>G) c.9311+220A>G (n.9311+220A>G) c.6575+220A>G (n.6575+220A>G) c.5468+220A>G (n.5468+220A>G) c.9494+220A>G (n.9494+220A>G) c.5246+220A>G (n.5246+220A>G) c.8474+220A>G (n.8474+220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832873C>T | CA182337556 | VPS13B | c.9689+221C>T (n.9689+221C>T) n.9759+221C>T c.*5371+221C>T (n.*5371+221C>T) c.9614+221C>T (n.9614+221C>T) c.9686+221C>T (n.9686+221C>T) c.9611+221C>T (n.9611+221C>T) c.9311+221C>T (n.9311+221C>T) c.6575+221C>T (n.6575+221C>T) c.5468+221C>T (n.5468+221C>T) c.9494+221C>T (n.9494+221C>T) c.5246+221C>T (n.5246+221C>T) c.8474+221C>T (n.8474+221C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832873_99832874insA | CA2781480178 | VPS13B | c.9689+221_9689+222insA (n.9689+221_9689+222insA) n.9759+221_9759+222insA c.*5371+221_*5371+222insA (n.*5371+221_*5371+222insA) c.9614+221_9614+222insA (n.9614+221_9614+222insA) c.9686+221_9686+222insA (n.9686+221_9686+222insA) c.9611+221_9611+222insA (n.9611+221_9611+222insA) c.9311+221_9311+222insA (n.9311+221_9311+222insA) c.6575+221_6575+222insA (n.6575+221_6575+222insA) c.5468+221_5468+222insA (n.5468+221_5468+222insA) c.9494+221_9494+222insA (n.9494+221_9494+222insA) c.5246+221_5246+222insA (n.5246+221_5246+222insA) c.8474+221_8474+222insA (n.8474+221_8474+222insA) | |
| 8 | g.99832874G>A | CA182337559 | VPS13B | c.9689+222G>A (n.9689+222G>A) n.9759+222G>A c.*5371+222G>A (n.*5371+222G>A) c.9614+222G>A (n.9614+222G>A) c.9686+222G>A (n.9686+222G>A) c.9611+222G>A (n.9611+222G>A) c.9311+222G>A (n.9311+222G>A) c.6575+222G>A (n.6575+222G>A) c.5468+222G>A (n.5468+222G>A) c.9494+222G>A (n.9494+222G>A) c.5246+222G>A (n.5246+222G>A) c.8474+222G>A (n.8474+222G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832875C>G | CA2562035165 | VPS13B | c.9689+223C>G (n.9689+223C>G) n.9759+223C>G c.*5371+223C>G (n.*5371+223C>G) c.9614+223C>G (n.9614+223C>G) c.9686+223C>G (n.9686+223C>G) c.9611+223C>G (n.9611+223C>G) c.9311+223C>G (n.9311+223C>G) c.6575+223C>G (n.6575+223C>G) c.5468+223C>G (n.5468+223C>G) c.9494+223C>G (n.9494+223C>G) c.5246+223C>G (n.5246+223C>G) c.8474+223C>G (n.8474+223C>G) | |
| 8 | g.99832882dup | CA857609873 | VPS13B | c.9689+230dup (n.9689+230dup) n.9759+230dup c.*5371+230dup (n.*5371+230dup) c.9614+230dup (n.9614+230dup) c.9686+230dup (n.9686+230dup) c.9611+230dup (n.9611+230dup) c.9311+230dup (n.9311+230dup) c.6575+230dup (n.6575+230dup) c.5468+230dup (n.5468+230dup) c.9494+230dup (n.9494+230dup) c.5246+230dup (n.5246+230dup) c.8474+230dup (n.8474+230dup) | dbSNP |
| 8 | g.99832882del | CA918325901 | VPS13B | c.9689+230del (n.9689+230del) n.9759+230del c.*5371+230del (n.*5371+230del) c.9614+230del (n.9614+230del) c.9686+230del (n.9686+230del) c.9611+230del (n.9611+230del) c.9311+230del (n.9311+230del) c.6575+230del (n.6575+230del) c.5468+230del (n.5468+230del) c.9494+230del (n.9494+230del) c.5246+230del (n.5246+230del) c.8474+230del (n.8474+230del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832878G>A | CA857609880 | VPS13B | c.9689+226G>A (n.9689+226G>A) n.9759+226G>A c.*5371+226G>A (n.*5371+226G>A) c.9614+226G>A (n.9614+226G>A) c.9686+226G>A (n.9686+226G>A) c.9611+226G>A (n.9611+226G>A) c.9311+226G>A (n.9311+226G>A) c.6575+226G>A (n.6575+226G>A) c.5468+226G>A (n.5468+226G>A) c.9494+226G>A (n.9494+226G>A) c.5246+226G>A (n.5246+226G>A) c.8474+226G>A (n.8474+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832878G>C | CA2717751594 | VPS13B | c.9689+226G>C (n.9689+226G>C) n.9759+226G>C c.*5371+226G>C (n.*5371+226G>C) c.9614+226G>C (n.9614+226G>C) c.9686+226G>C (n.9686+226G>C) c.9611+226G>C (n.9611+226G>C) c.9311+226G>C (n.9311+226G>C) c.6575+226G>C (n.6575+226G>C) c.5468+226G>C (n.5468+226G>C) c.9494+226G>C (n.9494+226G>C) c.5246+226G>C (n.5246+226G>C) c.8474+226G>C (n.8474+226G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832882G>A | CA2717819611 | VPS13B | c.9689+230G>A (n.9689+230G>A) n.9759+230G>A c.*5371+230G>A (n.*5371+230G>A) c.9614+230G>A (n.9614+230G>A) c.9686+230G>A (n.9686+230G>A) c.9611+230G>A (n.9611+230G>A) c.9311+230G>A (n.9311+230G>A) c.6575+230G>A (n.6575+230G>A) c.5468+230G>A (n.5468+230G>A) c.9494+230G>A (n.9494+230G>A) c.5246+230G>A (n.5246+230G>A) c.8474+230G>A (n.8474+230G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832885A>G | CA857609881 | VPS13B | c.9689+233A>G (n.9689+233A>G) n.9759+233A>G c.*5371+233A>G (n.*5371+233A>G) c.9614+233A>G (n.9614+233A>G) c.9686+233A>G (n.9686+233A>G) c.9611+233A>G (n.9611+233A>G) c.9311+233A>G (n.9311+233A>G) c.6575+233A>G (n.6575+233A>G) c.5468+233A>G (n.5468+233A>G) c.9494+233A>G (n.9494+233A>G) c.5246+233A>G (n.5246+233A>G) c.8474+233A>G (n.8474+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832886T>C | CA2718047606 | VPS13B | c.9689+234T>C (n.9689+234T>C) n.9759+234T>C c.*5371+234T>C (n.*5371+234T>C) c.9614+234T>C (n.9614+234T>C) c.9686+234T>C (n.9686+234T>C) c.9611+234T>C (n.9611+234T>C) c.9311+234T>C (n.9311+234T>C) c.6575+234T>C (n.6575+234T>C) c.5468+234T>C (n.5468+234T>C) c.9494+234T>C (n.9494+234T>C) c.5246+234T>C (n.5246+234T>C) c.8474+234T>C (n.8474+234T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832891G>C | CA182337568 | VPS13B | c.9689+239G>C (n.9689+239G>C) n.9759+239G>C c.*5371+239G>C (n.*5371+239G>C) c.9614+239G>C (n.9614+239G>C) c.9686+239G>C (n.9686+239G>C) c.9611+239G>C (n.9611+239G>C) c.9311+239G>C (n.9311+239G>C) c.6575+239G>C (n.6575+239G>C) c.5468+239G>C (n.5468+239G>C) c.9494+239G>C (n.9494+239G>C) c.5246+239G>C (n.5246+239G>C) c.8474+239G>C (n.8474+239G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832895T>C | CA857609883 | VPS13B | c.9689+243T>C (n.9689+243T>C) n.9759+243T>C c.*5371+243T>C (n.*5371+243T>C) c.9614+243T>C (n.9614+243T>C) c.9686+243T>C (n.9686+243T>C) c.9611+243T>C (n.9611+243T>C) c.9311+243T>C (n.9311+243T>C) c.6575+243T>C (n.6575+243T>C) c.5468+243T>C (n.5468+243T>C) c.9494+243T>C (n.9494+243T>C) c.5246+243T>C (n.5246+243T>C) c.8474+243T>C (n.8474+243T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832897G>A | CA2717819616 | VPS13B | c.9689+245G>A (n.9689+245G>A) n.9759+245G>A c.*5371+245G>A (n.*5371+245G>A) c.9614+245G>A (n.9614+245G>A) c.9686+245G>A (n.9686+245G>A) c.9611+245G>A (n.9611+245G>A) c.9311+245G>A (n.9311+245G>A) c.6575+245G>A (n.6575+245G>A) c.5468+245G>A (n.5468+245G>A) c.9494+245G>A (n.9494+245G>A) c.5246+245G>A (n.5246+245G>A) c.8474+245G>A (n.8474+245G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832903_99832904del | CA2781480182 | VPS13B | c.9689+251_9689+252del (n.9689+251_9689+252del) n.9759+251_9759+252del c.*5371+251_*5371+252del (n.*5371+251_*5371+252del) c.9614+251_9614+252del (n.9614+251_9614+252del) c.9686+251_9686+252del (n.9686+251_9686+252del) c.9611+251_9611+252del (n.9611+251_9611+252del) c.9311+251_9311+252del (n.9311+251_9311+252del) c.6575+251_6575+252del (n.6575+251_6575+252del) c.5468+251_5468+252del (n.5468+251_5468+252del) c.9494+251_9494+252del (n.9494+251_9494+252del) c.5246+251_5246+252del (n.5246+251_5246+252del) c.8474+251_8474+252del (n.8474+251_8474+252del) | |
| 8 | g.99832904A>T | CA1117121981 | VPS13B | c.9689+252A>T (n.9689+252A>T) n.9759+252A>T c.*5371+252A>T (n.*5371+252A>T) c.9614+252A>T (n.9614+252A>T) c.9686+252A>T (n.9686+252A>T) c.9611+252A>T (n.9611+252A>T) c.9311+252A>T (n.9311+252A>T) c.6575+252A>T (n.6575+252A>T) c.5468+252A>T (n.5468+252A>T) c.9494+252A>T (n.9494+252A>T) c.5246+252A>T (n.5246+252A>T) c.8474+252A>T (n.8474+252A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |