| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99832748dup | CA2688070499 | VPS13B | c.9689+96dup (n.9689+96dup) n.9759+96dup c.*5371+96dup (n.*5371+96dup) c.9614+96dup (n.9614+96dup) c.9686+96dup (n.9686+96dup) c.9611+96dup (n.9611+96dup) c.9311+96dup (n.9311+96dup) c.6575+96dup (n.6575+96dup) c.5468+96dup (n.5468+96dup) c.9494+96dup (n.9494+96dup) c.5246+96dup (n.5246+96dup) c.8474+96dup (n.8474+96dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832748del | CA2579210798 | VPS13B | c.9689+96del (n.9689+96del) n.9759+96del c.*5371+96del (n.*5371+96del) c.9614+96del (n.9614+96del) c.9686+96del (n.9686+96del) c.9611+96del (n.9611+96del) c.9311+96del (n.9311+96del) c.6575+96del (n.6575+96del) c.5468+96del (n.5468+96del) c.9494+96del (n.9494+96del) c.5246+96del (n.5246+96del) c.8474+96del (n.8474+96del) | |
| 8 | g.99832748C>A | CA2688070502 | VPS13B | c.9689+96C>A (n.9689+96C>A) n.9759+96C>A c.*5371+96C>A (n.*5371+96C>A) c.9614+96C>A (n.9614+96C>A) c.9686+96C>A (n.9686+96C>A) c.9611+96C>A (n.9611+96C>A) c.9311+96C>A (n.9311+96C>A) c.6575+96C>A (n.6575+96C>A) c.5468+96C>A (n.5468+96C>A) c.9494+96C>A (n.9494+96C>A) c.5246+96C>A (n.5246+96C>A) c.8474+96C>A (n.8474+96C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832749A>G | CA2688070503 | VPS13B | c.9689+97A>G (n.9689+97A>G) n.9759+97A>G c.*5371+97A>G (n.*5371+97A>G) c.9614+97A>G (n.9614+97A>G) c.9686+97A>G (n.9686+97A>G) c.9611+97A>G (n.9611+97A>G) c.9311+97A>G (n.9311+97A>G) c.6575+97A>G (n.6575+97A>G) c.5468+97A>G (n.5468+97A>G) c.9494+97A>G (n.9494+97A>G) c.5246+97A>G (n.5246+97A>G) c.8474+97A>G (n.8474+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832749A>T | CA2688070504 | VPS13B | c.9689+97A>T (n.9689+97A>T) n.9759+97A>T c.*5371+97A>T (n.*5371+97A>T) c.9614+97A>T (n.9614+97A>T) c.9686+97A>T (n.9686+97A>T) c.9611+97A>T (n.9611+97A>T) c.9311+97A>T (n.9311+97A>T) c.6575+97A>T (n.6575+97A>T) c.5468+97A>T (n.5468+97A>T) c.9494+97A>T (n.9494+97A>T) c.5246+97A>T (n.5246+97A>T) c.8474+97A>T (n.8474+97A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832749_99832750insCT | CA2781480127 | VPS13B | c.9689+97_9689+98insCT (n.9689+97_9689+98insCT) n.9759+97_9759+98insCT c.*5371+97_*5371+98insCT (n.*5371+97_*5371+98insCT) c.9614+97_9614+98insCT (n.9614+97_9614+98insCT) c.9686+97_9686+98insCT (n.9686+97_9686+98insCT) c.9611+97_9611+98insCT (n.9611+97_9611+98insCT) c.9311+97_9311+98insCT (n.9311+97_9311+98insCT) c.6575+97_6575+98insCT (n.6575+97_6575+98insCT) c.5468+97_5468+98insCT (n.5468+97_5468+98insCT) c.9494+97_9494+98insCT (n.9494+97_9494+98insCT) c.5246+97_5246+98insCT (n.5246+97_5246+98insCT) c.8474+97_8474+98insCT (n.8474+97_8474+98insCT) | |
| 8 | g.99832750T>A | CA2781480125 | VPS13B | c.9689+98T>A (n.9689+98T>A) n.9759+98T>A c.*5371+98T>A (n.*5371+98T>A) c.9614+98T>A (n.9614+98T>A) c.9686+98T>A (n.9686+98T>A) c.9611+98T>A (n.9611+98T>A) c.9311+98T>A (n.9311+98T>A) c.6575+98T>A (n.6575+98T>A) c.5468+98T>A (n.5468+98T>A) c.9494+98T>A (n.9494+98T>A) c.5246+98T>A (n.5246+98T>A) c.8474+98T>A (n.8474+98T>A) | |
| 8 | g.99832750T>C | CA2717819513 | VPS13B | c.9689+98T>C (n.9689+98T>C) n.9759+98T>C c.*5371+98T>C (n.*5371+98T>C) c.9614+98T>C (n.9614+98T>C) c.9686+98T>C (n.9686+98T>C) c.9611+98T>C (n.9611+98T>C) c.9311+98T>C (n.9311+98T>C) c.6575+98T>C (n.6575+98T>C) c.5468+98T>C (n.5468+98T>C) c.9494+98T>C (n.9494+98T>C) c.5246+98T>C (n.5246+98T>C) c.8474+98T>C (n.8474+98T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832751A>G | CA583884147 | VPS13B | c.9689+99A>G (n.9689+99A>G) n.9759+99A>G c.*5371+99A>G (n.*5371+99A>G) c.9614+99A>G (n.9614+99A>G) c.9686+99A>G (n.9686+99A>G) c.9611+99A>G (n.9611+99A>G) c.9311+99A>G (n.9311+99A>G) c.6575+99A>G (n.6575+99A>G) c.5468+99A>G (n.5468+99A>G) c.9494+99A>G (n.9494+99A>G) c.5246+99A>G (n.5246+99A>G) c.8474+99A>G (n.8474+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99832751_99832752insACT | CA2781480130 | VPS13B | c.9689+99_9689+100insACT (n.9689+99_9689+100insACT) n.9759+99_9759+100insACT c.*5371+99_*5371+100insACT (n.*5371+99_*5371+100insACT) c.9614+99_9614+100insACT (n.9614+99_9614+100insACT) c.9686+99_9686+100insACT (n.9686+99_9686+100insACT) c.9611+99_9611+100insACT (n.9611+99_9611+100insACT) c.9311+99_9311+100insACT (n.9311+99_9311+100insACT) c.6575+99_6575+100insACT (n.6575+99_6575+100insACT) c.5468+99_5468+100insACT (n.5468+99_5468+100insACT) c.9494+99_9494+100insACT (n.9494+99_9494+100insACT) c.5246+99_5246+100insACT (n.5246+99_5246+100insACT) c.8474+99_8474+100insACT (n.8474+99_8474+100insACT) | |
| 8 | g.99832752T>A | CA2781480132 | VPS13B | c.9689+100T>A (n.9689+100T>A) n.9759+100T>A c.*5371+100T>A (n.*5371+100T>A) c.9614+100T>A (n.9614+100T>A) c.9686+100T>A (n.9686+100T>A) c.9611+100T>A (n.9611+100T>A) c.9311+100T>A (n.9311+100T>A) c.6575+100T>A (n.6575+100T>A) c.5468+100T>A (n.5468+100T>A) c.9494+100T>A (n.9494+100T>A) c.5246+100T>A (n.5246+100T>A) c.8474+100T>A (n.8474+100T>A) | |
| 8 | g.99832752T>C | CA2579210799 | VPS13B | c.9689+100T>C (n.9689+100T>C) n.9759+100T>C c.*5371+100T>C (n.*5371+100T>C) c.9614+100T>C (n.9614+100T>C) c.9686+100T>C (n.9686+100T>C) c.9611+100T>C (n.9611+100T>C) c.9311+100T>C (n.9311+100T>C) c.6575+100T>C (n.6575+100T>C) c.5468+100T>C (n.5468+100T>C) c.9494+100T>C (n.9494+100T>C) c.5246+100T>C (n.5246+100T>C) c.8474+100T>C (n.8474+100T>C) | |
| 8 | g.99832752_99832753insACA | CA2781480135 | VPS13B | c.9689+100_9689+101insACA (n.9689+100_9689+101insACA) n.9759+100_9759+101insACA c.*5371+100_*5371+101insACA (n.*5371+100_*5371+101insACA) c.9614+100_9614+101insACA (n.9614+100_9614+101insACA) c.9686+100_9686+101insACA (n.9686+100_9686+101insACA) c.9611+100_9611+101insACA (n.9611+100_9611+101insACA) c.9311+100_9311+101insACA (n.9311+100_9311+101insACA) c.6575+100_6575+101insACA (n.6575+100_6575+101insACA) c.5468+100_5468+101insACA (n.5468+100_5468+101insACA) c.9494+100_9494+101insACA (n.9494+100_9494+101insACA) c.5246+100_5246+101insACA (n.5246+100_5246+101insACA) c.8474+100_8474+101insACA (n.8474+100_8474+101insACA) | |
| 8 | g.99832753G>C | CA2781480136 | VPS13B | c.9689+101G>C (n.9689+101G>C) n.9759+101G>C c.*5371+101G>C (n.*5371+101G>C) c.9614+101G>C (n.9614+101G>C) c.9686+101G>C (n.9686+101G>C) c.9611+101G>C (n.9611+101G>C) c.9311+101G>C (n.9311+101G>C) c.6575+101G>C (n.6575+101G>C) c.5468+101G>C (n.5468+101G>C) c.9494+101G>C (n.9494+101G>C) c.5246+101G>C (n.5246+101G>C) c.8474+101G>C (n.8474+101G>C) | |
| 8 | g.99832754T>A | CA2688070505 | VPS13B | c.9689+102T>A (n.9689+102T>A) n.9759+102T>A c.*5371+102T>A (n.*5371+102T>A) c.9614+102T>A (n.9614+102T>A) c.9686+102T>A (n.9686+102T>A) c.9611+102T>A (n.9611+102T>A) c.9311+102T>A (n.9311+102T>A) c.6575+102T>A (n.6575+102T>A) c.5468+102T>A (n.5468+102T>A) c.9494+102T>A (n.9494+102T>A) c.5246+102T>A (n.5246+102T>A) c.8474+102T>A (n.8474+102T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832754T>G | CA2688070506 | VPS13B | c.9689+102T>G (n.9689+102T>G) n.9759+102T>G c.*5371+102T>G (n.*5371+102T>G) c.9614+102T>G (n.9614+102T>G) c.9686+102T>G (n.9686+102T>G) c.9611+102T>G (n.9611+102T>G) c.9311+102T>G (n.9311+102T>G) c.6575+102T>G (n.6575+102T>G) c.5468+102T>G (n.5468+102T>G) c.9494+102T>G (n.9494+102T>G) c.5246+102T>G (n.5246+102T>G) c.8474+102T>G (n.8474+102T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832755A>C | CA2781480139 | VPS13B | c.9689+103A>C (n.9689+103A>C) n.9759+103A>C c.*5371+103A>C (n.*5371+103A>C) c.9614+103A>C (n.9614+103A>C) c.9686+103A>C (n.9686+103A>C) c.9611+103A>C (n.9611+103A>C) c.9311+103A>C (n.9311+103A>C) c.6575+103A>C (n.6575+103A>C) c.5468+103A>C (n.5468+103A>C) c.9494+103A>C (n.9494+103A>C) c.5246+103A>C (n.5246+103A>C) c.8474+103A>C (n.8474+103A>C) | |
| 8 | g.99832755A>G | CA2781480140 | VPS13B | c.9689+103A>G (n.9689+103A>G) n.9759+103A>G c.*5371+103A>G (n.*5371+103A>G) c.9614+103A>G (n.9614+103A>G) c.9686+103A>G (n.9686+103A>G) c.9611+103A>G (n.9611+103A>G) c.9311+103A>G (n.9311+103A>G) c.6575+103A>G (n.6575+103A>G) c.5468+103A>G (n.5468+103A>G) c.9494+103A>G (n.9494+103A>G) c.5246+103A>G (n.5246+103A>G) c.8474+103A>G (n.8474+103A>G) | |
| 8 | g.99832756A>G | CA2688070507 | VPS13B | c.9689+104A>G (n.9689+104A>G) n.9759+104A>G c.*5371+104A>G (n.*5371+104A>G) c.9614+104A>G (n.9614+104A>G) c.9686+104A>G (n.9686+104A>G) c.9611+104A>G (n.9611+104A>G) c.9311+104A>G (n.9311+104A>G) c.6575+104A>G (n.6575+104A>G) c.5468+104A>G (n.5468+104A>G) c.9494+104A>G (n.9494+104A>G) c.5246+104A>G (n.5246+104A>G) c.8474+104A>G (n.8474+104A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832760del | CA2688070508 | VPS13B | c.9689+108del (n.9689+108del) n.9759+108del c.*5371+108del (n.*5371+108del) c.9614+108del (n.9614+108del) c.9686+108del (n.9686+108del) c.9611+108del (n.9611+108del) c.9311+108del (n.9311+108del) c.6575+108del (n.6575+108del) c.5468+108del (n.5468+108del) c.9494+108del (n.9494+108del) c.5246+108del (n.5246+108del) c.8474+108del (n.8474+108del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832760T>G | CA2688070509 | VPS13B | c.9689+108T>G (n.9689+108T>G) n.9759+108T>G c.*5371+108T>G (n.*5371+108T>G) c.9614+108T>G (n.9614+108T>G) c.9686+108T>G (n.9686+108T>G) c.9611+108T>G (n.9611+108T>G) c.9311+108T>G (n.9311+108T>G) c.6575+108T>G (n.6575+108T>G) c.5468+108T>G (n.5468+108T>G) c.9494+108T>G (n.9494+108T>G) c.5246+108T>G (n.5246+108T>G) c.8474+108T>G (n.8474+108T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832761A>G | CA2688070510 | VPS13B | c.9689+109A>G (n.9689+109A>G) n.9759+109A>G c.*5371+109A>G (n.*5371+109A>G) c.9614+109A>G (n.9614+109A>G) c.9686+109A>G (n.9686+109A>G) c.9611+109A>G (n.9611+109A>G) c.9311+109A>G (n.9311+109A>G) c.6575+109A>G (n.6575+109A>G) c.5468+109A>G (n.5468+109A>G) c.9494+109A>G (n.9494+109A>G) c.5246+109A>G (n.5246+109A>G) c.8474+109A>G (n.8474+109A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832762G>A | CA2717819526 | VPS13B | c.9689+110G>A (n.9689+110G>A) n.9759+110G>A c.*5371+110G>A (n.*5371+110G>A) c.9614+110G>A (n.9614+110G>A) c.9686+110G>A (n.9686+110G>A) c.9611+110G>A (n.9611+110G>A) c.9311+110G>A (n.9311+110G>A) c.6575+110G>A (n.6575+110G>A) c.5468+110G>A (n.5468+110G>A) c.9494+110G>A (n.9494+110G>A) c.5246+110G>A (n.5246+110G>A) c.8474+110G>A (n.8474+110G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832762G>T | CA2688070511 | VPS13B | c.9689+110G>T (n.9689+110G>T) n.9759+110G>T c.*5371+110G>T (n.*5371+110G>T) c.9614+110G>T (n.9614+110G>T) c.9686+110G>T (n.9686+110G>T) c.9611+110G>T (n.9611+110G>T) c.9311+110G>T (n.9311+110G>T) c.6575+110G>T (n.6575+110G>T) c.5468+110G>T (n.5468+110G>T) c.9494+110G>T (n.9494+110G>T) c.5246+110G>T (n.5246+110G>T) c.8474+110G>T (n.8474+110G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832763G>T | CA182337515 | VPS13B | c.9689+111G>T (n.9689+111G>T) n.9759+111G>T c.*5371+111G>T (n.*5371+111G>T) c.9614+111G>T (n.9614+111G>T) c.9686+111G>T (n.9686+111G>T) c.9611+111G>T (n.9611+111G>T) c.9311+111G>T (n.9311+111G>T) c.6575+111G>T (n.6575+111G>T) c.5468+111G>T (n.5468+111G>T) c.9494+111G>T (n.9494+111G>T) c.5246+111G>T (n.5246+111G>T) c.8474+111G>T (n.8474+111G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832763_99832764insAGA | CA2781480143 | VPS13B | c.9689+111_9689+112insAGA (n.9689+111_9689+112insAGA) n.9759+111_9759+112insAGA c.*5371+111_*5371+112insAGA (n.*5371+111_*5371+112insAGA) c.9614+111_9614+112insAGA (n.9614+111_9614+112insAGA) c.9686+111_9686+112insAGA (n.9686+111_9686+112insAGA) c.9611+111_9611+112insAGA (n.9611+111_9611+112insAGA) c.9311+111_9311+112insAGA (n.9311+111_9311+112insAGA) c.6575+111_6575+112insAGA (n.6575+111_6575+112insAGA) c.5468+111_5468+112insAGA (n.5468+111_5468+112insAGA) c.9494+111_9494+112insAGA (n.9494+111_9494+112insAGA) c.5246+111_5246+112insAGA (n.5246+111_5246+112insAGA) c.8474+111_8474+112insAGA (n.8474+111_8474+112insAGA) | |
| 8 | g.99832764C>A | CA2688070512 | VPS13B | c.9689+112C>A (n.9689+112C>A) n.9759+112C>A c.*5371+112C>A (n.*5371+112C>A) c.9614+112C>A (n.9614+112C>A) c.9686+112C>A (n.9686+112C>A) c.9611+112C>A (n.9611+112C>A) c.9311+112C>A (n.9311+112C>A) c.6575+112C>A (n.6575+112C>A) c.5468+112C>A (n.5468+112C>A) c.9494+112C>A (n.9494+112C>A) c.5246+112C>A (n.5246+112C>A) c.8474+112C>A (n.8474+112C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832764C>T | CA2688070513 | VPS13B | c.9689+112C>T (n.9689+112C>T) n.9759+112C>T c.*5371+112C>T (n.*5371+112C>T) c.9614+112C>T (n.9614+112C>T) c.9686+112C>T (n.9686+112C>T) c.9611+112C>T (n.9611+112C>T) c.9311+112C>T (n.9311+112C>T) c.6575+112C>T (n.6575+112C>T) c.5468+112C>T (n.5468+112C>T) c.9494+112C>T (n.9494+112C>T) c.5246+112C>T (n.5246+112C>T) c.8474+112C>T (n.8474+112C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832765_99832766insA | CA2781480144 | VPS13B | c.9689+113_9689+114insA (n.9689+113_9689+114insA) n.9759+113_9759+114insA c.*5371+113_*5371+114insA (n.*5371+113_*5371+114insA) c.9614+113_9614+114insA (n.9614+113_9614+114insA) c.9686+113_9686+114insA (n.9686+113_9686+114insA) c.9611+113_9611+114insA (n.9611+113_9611+114insA) c.9311+113_9311+114insA (n.9311+113_9311+114insA) c.6575+113_6575+114insA (n.6575+113_6575+114insA) c.5468+113_5468+114insA (n.5468+113_5468+114insA) c.9494+113_9494+114insA (n.9494+113_9494+114insA) c.5246+113_5246+114insA (n.5246+113_5246+114insA) c.8474+113_8474+114insA (n.8474+113_8474+114insA) | |
| 8 | g.99832766T>G | CA2781480146 | VPS13B | c.9689+114T>G (n.9689+114T>G) n.9759+114T>G c.*5371+114T>G (n.*5371+114T>G) c.9614+114T>G (n.9614+114T>G) c.9686+114T>G (n.9686+114T>G) c.9611+114T>G (n.9611+114T>G) c.9311+114T>G (n.9311+114T>G) c.6575+114T>G (n.6575+114T>G) c.5468+114T>G (n.5468+114T>G) c.9494+114T>G (n.9494+114T>G) c.5246+114T>G (n.5246+114T>G) c.8474+114T>G (n.8474+114T>G) | |
| 8 | g.99832766_99832767insAG | CA2781480148 | VPS13B | c.9689+114_9689+115insAG (n.9689+114_9689+115insAG) n.9759+114_9759+115insAG c.*5371+114_*5371+115insAG (n.*5371+114_*5371+115insAG) c.9614+114_9614+115insAG (n.9614+114_9614+115insAG) c.9686+114_9686+115insAG (n.9686+114_9686+115insAG) c.9611+114_9611+115insAG (n.9611+114_9611+115insAG) c.9311+114_9311+115insAG (n.9311+114_9311+115insAG) c.6575+114_6575+115insAG (n.6575+114_6575+115insAG) c.5468+114_5468+115insAG (n.5468+114_5468+115insAG) c.9494+114_9494+115insAG (n.9494+114_9494+115insAG) c.5246+114_5246+115insAG (n.5246+114_5246+115insAG) c.8474+114_8474+115insAG (n.8474+114_8474+115insAG) | |
| 8 | g.99832767T>A | CA2688070514 | VPS13B | c.9689+115T>A (n.9689+115T>A) n.9759+115T>A c.*5371+115T>A (n.*5371+115T>A) c.9614+115T>A (n.9614+115T>A) c.9686+115T>A (n.9686+115T>A) c.9611+115T>A (n.9611+115T>A) c.9311+115T>A (n.9311+115T>A) c.6575+115T>A (n.6575+115T>A) c.5468+115T>A (n.5468+115T>A) c.9494+115T>A (n.9494+115T>A) c.5246+115T>A (n.5246+115T>A) c.8474+115T>A (n.8474+115T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832767T>C | CA182337522 | VPS13B | c.9689+115T>C (n.9689+115T>C) n.9759+115T>C c.*5371+115T>C (n.*5371+115T>C) c.9614+115T>C (n.9614+115T>C) c.9686+115T>C (n.9686+115T>C) c.9611+115T>C (n.9611+115T>C) c.9311+115T>C (n.9311+115T>C) c.6575+115T>C (n.6575+115T>C) c.5468+115T>C (n.5468+115T>C) c.9494+115T>C (n.9494+115T>C) c.5246+115T>C (n.5246+115T>C) c.8474+115T>C (n.8474+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832773del | CA2688070515 | VPS13B | c.9689+121del (n.9689+121del) n.9759+121del c.*5371+121del (n.*5371+121del) c.9614+121del (n.9614+121del) c.9686+121del (n.9686+121del) c.9611+121del (n.9611+121del) c.9311+121del (n.9311+121del) c.6575+121del (n.6575+121del) c.5468+121del (n.5468+121del) c.9494+121del (n.9494+121del) c.5246+121del (n.5246+121del) c.8474+121del (n.8474+121del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832773T>A | CA2688070516 | VPS13B | c.9689+121T>A (n.9689+121T>A) n.9759+121T>A c.*5371+121T>A (n.*5371+121T>A) c.9614+121T>A (n.9614+121T>A) c.9686+121T>A (n.9686+121T>A) c.9611+121T>A (n.9611+121T>A) c.9311+121T>A (n.9311+121T>A) c.6575+121T>A (n.6575+121T>A) c.5468+121T>A (n.5468+121T>A) c.9494+121T>A (n.9494+121T>A) c.5246+121T>A (n.5246+121T>A) c.8474+121T>A (n.8474+121T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832773T>C | CA2688070517 | VPS13B | c.9689+121T>C (n.9689+121T>C) n.9759+121T>C c.*5371+121T>C (n.*5371+121T>C) c.9614+121T>C (n.9614+121T>C) c.9686+121T>C (n.9686+121T>C) c.9611+121T>C (n.9611+121T>C) c.9311+121T>C (n.9311+121T>C) c.6575+121T>C (n.6575+121T>C) c.5468+121T>C (n.5468+121T>C) c.9494+121T>C (n.9494+121T>C) c.5246+121T>C (n.5246+121T>C) c.8474+121T>C (n.8474+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832777_99832794del | CA2781480151 | VPS13B | c.9689+125_9689+142del (n.9689+125_9689+142del) n.9759+125_9759+142del c.*5371+125_*5371+142del (n.*5371+125_*5371+142del) c.9614+125_9614+142del (n.9614+125_9614+142del) c.9686+125_9686+142del (n.9686+125_9686+142del) c.9611+125_9611+142del (n.9611+125_9611+142del) c.9311+125_9311+142del (n.9311+125_9311+142del) c.6575+125_6575+142del (n.6575+125_6575+142del) c.5468+125_5468+142del (n.5468+125_5468+142del) c.9494+125_9494+142del (n.9494+125_9494+142del) c.5246+125_5246+142del (n.5246+125_5246+142del) c.8474+125_8474+142del (n.8474+125_8474+142del) | |
| 8 | g.99832777_99832783del | CA2781480153 | VPS13B | c.9689+125_9689+131del (n.9689+125_9689+131del) n.9759+125_9759+131del c.*5371+125_*5371+131del (n.*5371+125_*5371+131del) c.9614+125_9614+131del (n.9614+125_9614+131del) c.9686+125_9686+131del (n.9686+125_9686+131del) c.9611+125_9611+131del (n.9611+125_9611+131del) c.9311+125_9311+131del (n.9311+125_9311+131del) c.6575+125_6575+131del (n.6575+125_6575+131del) c.5468+125_5468+131del (n.5468+125_5468+131del) c.9494+125_9494+131del (n.9494+125_9494+131del) c.5246+125_5246+131del (n.5246+125_5246+131del) c.8474+125_8474+131del (n.8474+125_8474+131del) | |
| 8 | g.99832777T>A | CA2688070518 | VPS13B | c.9689+125T>A (n.9689+125T>A) n.9759+125T>A c.*5371+125T>A (n.*5371+125T>A) c.9614+125T>A (n.9614+125T>A) c.9686+125T>A (n.9686+125T>A) c.9611+125T>A (n.9611+125T>A) c.9311+125T>A (n.9311+125T>A) c.6575+125T>A (n.6575+125T>A) c.5468+125T>A (n.5468+125T>A) c.9494+125T>A (n.9494+125T>A) c.5246+125T>A (n.5246+125T>A) c.8474+125T>A (n.8474+125T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832778A>G | CA2688070520 | VPS13B | c.9689+126A>G (n.9689+126A>G) n.9759+126A>G c.*5371+126A>G (n.*5371+126A>G) c.9614+126A>G (n.9614+126A>G) c.9686+126A>G (n.9686+126A>G) c.9611+126A>G (n.9611+126A>G) c.9311+126A>G (n.9311+126A>G) c.6575+126A>G (n.6575+126A>G) c.5468+126A>G (n.5468+126A>G) c.9494+126A>G (n.9494+126A>G) c.5246+126A>G (n.5246+126A>G) c.8474+126A>G (n.8474+126A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832778A>T | CA2688070519 | VPS13B | c.9689+126A>T (n.9689+126A>T) n.9759+126A>T c.*5371+126A>T (n.*5371+126A>T) c.9614+126A>T (n.9614+126A>T) c.9686+126A>T (n.9686+126A>T) c.9611+126A>T (n.9611+126A>T) c.9311+126A>T (n.9311+126A>T) c.6575+126A>T (n.6575+126A>T) c.5468+126A>T (n.5468+126A>T) c.9494+126A>T (n.9494+126A>T) c.5246+126A>T (n.5246+126A>T) c.8474+126A>T (n.8474+126A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832779C>A | CA2688070521 | VPS13B | c.9689+127C>A (n.9689+127C>A) n.9759+127C>A c.*5371+127C>A (n.*5371+127C>A) c.9614+127C>A (n.9614+127C>A) c.9686+127C>A (n.9686+127C>A) c.9611+127C>A (n.9611+127C>A) c.9311+127C>A (n.9311+127C>A) c.6575+127C>A (n.6575+127C>A) c.5468+127C>A (n.5468+127C>A) c.9494+127C>A (n.9494+127C>A) c.5246+127C>A (n.5246+127C>A) c.8474+127C>A (n.8474+127C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832780T>C | CA182337527 | VPS13B | c.9689+128T>C (n.9689+128T>C) n.9759+128T>C c.*5371+128T>C (n.*5371+128T>C) c.9614+128T>C (n.9614+128T>C) c.9686+128T>C (n.9686+128T>C) c.9611+128T>C (n.9611+128T>C) c.9311+128T>C (n.9311+128T>C) c.6575+128T>C (n.6575+128T>C) c.5468+128T>C (n.5468+128T>C) c.9494+128T>C (n.9494+128T>C) c.5246+128T>C (n.5246+128T>C) c.8474+128T>C (n.8474+128T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832780T>G | CA2717743351 | VPS13B | c.9689+128T>G (n.9689+128T>G) n.9759+128T>G c.*5371+128T>G (n.*5371+128T>G) c.9614+128T>G (n.9614+128T>G) c.9686+128T>G (n.9686+128T>G) c.9611+128T>G (n.9611+128T>G) c.9311+128T>G (n.9311+128T>G) c.6575+128T>G (n.6575+128T>G) c.5468+128T>G (n.5468+128T>G) c.9494+128T>G (n.9494+128T>G) c.5246+128T>G (n.5246+128T>G) c.8474+128T>G (n.8474+128T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832780_99832794del | CA2781480155 | VPS13B | c.9689+128_9689+142del (n.9689+128_9689+142del) n.9759+128_9759+142del c.*5371+128_*5371+142del (n.*5371+128_*5371+142del) c.9614+128_9614+142del (n.9614+128_9614+142del) c.9686+128_9686+142del (n.9686+128_9686+142del) c.9611+128_9611+142del (n.9611+128_9611+142del) c.9311+128_9311+142del (n.9311+128_9311+142del) c.6575+128_6575+142del (n.6575+128_6575+142del) c.5468+128_5468+142del (n.5468+128_5468+142del) c.9494+128_9494+142del (n.9494+128_9494+142del) c.5246+128_5246+142del (n.5246+128_5246+142del) c.8474+128_8474+142del (n.8474+128_8474+142del) | |
| 8 | g.99832782C>A | CA857609816 | VPS13B | c.9689+130C>A (n.9689+130C>A) n.9759+130C>A c.*5371+130C>A (n.*5371+130C>A) c.9614+130C>A (n.9614+130C>A) c.9686+130C>A (n.9686+130C>A) c.9611+130C>A (n.9611+130C>A) c.9311+130C>A (n.9311+130C>A) c.6575+130C>A (n.6575+130C>A) c.5468+130C>A (n.5468+130C>A) c.9494+130C>A (n.9494+130C>A) c.5246+130C>A (n.5246+130C>A) c.8474+130C>A (n.8474+130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832783T>A | CA2688070522 | VPS13B | c.9689+131T>A (n.9689+131T>A) n.9759+131T>A c.*5371+131T>A (n.*5371+131T>A) c.9614+131T>A (n.9614+131T>A) c.9686+131T>A (n.9686+131T>A) c.9611+131T>A (n.9611+131T>A) c.9311+131T>A (n.9311+131T>A) c.6575+131T>A (n.6575+131T>A) c.5468+131T>A (n.5468+131T>A) c.9494+131T>A (n.9494+131T>A) c.5246+131T>A (n.5246+131T>A) c.8474+131T>A (n.8474+131T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832783T>C | CA2781480159 | VPS13B | c.9689+131T>C (n.9689+131T>C) n.9759+131T>C c.*5371+131T>C (n.*5371+131T>C) c.9614+131T>C (n.9614+131T>C) c.9686+131T>C (n.9686+131T>C) c.9611+131T>C (n.9611+131T>C) c.9311+131T>C (n.9311+131T>C) c.6575+131T>C (n.6575+131T>C) c.5468+131T>C (n.5468+131T>C) c.9494+131T>C (n.9494+131T>C) c.5246+131T>C (n.5246+131T>C) c.8474+131T>C (n.8474+131T>C) | |
| 8 | g.99832783T>G | CA2602581347 | VPS13B | c.9689+131T>G (n.9689+131T>G) n.9759+131T>G c.*5371+131T>G (n.*5371+131T>G) c.9614+131T>G (n.9614+131T>G) c.9686+131T>G (n.9686+131T>G) c.9611+131T>G (n.9611+131T>G) c.9311+131T>G (n.9311+131T>G) c.6575+131T>G (n.6575+131T>G) c.5468+131T>G (n.5468+131T>G) c.9494+131T>G (n.9494+131T>G) c.5246+131T>G (n.5246+131T>G) c.8474+131T>G (n.8474+131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832783_99832785del | CA2781480158 | VPS13B | c.9689+131_9689+133del (n.9689+131_9689+133del) n.9759+131_9759+133del c.*5371+131_*5371+133del (n.*5371+131_*5371+133del) c.9614+131_9614+133del (n.9614+131_9614+133del) c.9686+131_9686+133del (n.9686+131_9686+133del) c.9611+131_9611+133del (n.9611+131_9611+133del) c.9311+131_9311+133del (n.9311+131_9311+133del) c.6575+131_6575+133del (n.6575+131_6575+133del) c.5468+131_5468+133del (n.5468+131_5468+133del) c.9494+131_9494+133del (n.9494+131_9494+133del) c.5246+131_5246+133del (n.5246+131_5246+133del) c.8474+131_8474+133del (n.8474+131_8474+133del) | |
| 8 | g.99832784A>G | CA2717819527 | VPS13B | c.9689+132A>G (n.9689+132A>G) n.9759+132A>G c.*5371+132A>G (n.*5371+132A>G) c.9614+132A>G (n.9614+132A>G) c.9686+132A>G (n.9686+132A>G) c.9611+132A>G (n.9611+132A>G) c.9311+132A>G (n.9311+132A>G) c.6575+132A>G (n.6575+132A>G) c.5468+132A>G (n.5468+132A>G) c.9494+132A>G (n.9494+132A>G) c.5246+132A>G (n.5246+132A>G) c.8474+132A>G (n.8474+132A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832785G>C | CA2688070524 | VPS13B | c.9689+133G>C (n.9689+133G>C) n.9759+133G>C c.*5371+133G>C (n.*5371+133G>C) c.9614+133G>C (n.9614+133G>C) c.9686+133G>C (n.9686+133G>C) c.9611+133G>C (n.9611+133G>C) c.9311+133G>C (n.9311+133G>C) c.6575+133G>C (n.6575+133G>C) c.5468+133G>C (n.5468+133G>C) c.9494+133G>C (n.9494+133G>C) c.5246+133G>C (n.5246+133G>C) c.8474+133G>C (n.8474+133G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832785G>T | CA2688070523 | VPS13B | c.9689+133G>T (n.9689+133G>T) n.9759+133G>T c.*5371+133G>T (n.*5371+133G>T) c.9614+133G>T (n.9614+133G>T) c.9686+133G>T (n.9686+133G>T) c.9611+133G>T (n.9611+133G>T) c.9311+133G>T (n.9311+133G>T) c.6575+133G>T (n.6575+133G>T) c.5468+133G>T (n.5468+133G>T) c.9494+133G>T (n.9494+133G>T) c.5246+133G>T (n.5246+133G>T) c.8474+133G>T (n.8474+133G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832786A>G | CA182337531 | VPS13B | c.9689+134A>G (n.9689+134A>G) n.9759+134A>G c.*5371+134A>G (n.*5371+134A>G) c.9614+134A>G (n.9614+134A>G) c.9686+134A>G (n.9686+134A>G) c.9611+134A>G (n.9611+134A>G) c.9311+134A>G (n.9311+134A>G) c.6575+134A>G (n.6575+134A>G) c.5468+134A>G (n.5468+134A>G) c.9494+134A>G (n.9494+134A>G) c.5246+134A>G (n.5246+134A>G) c.8474+134A>G (n.8474+134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832787C>A | CA2688070525 | VPS13B | c.9689+135C>A (n.9689+135C>A) n.9759+135C>A c.*5371+135C>A (n.*5371+135C>A) c.9614+135C>A (n.9614+135C>A) c.9686+135C>A (n.9686+135C>A) c.9611+135C>A (n.9611+135C>A) c.9311+135C>A (n.9311+135C>A) c.6575+135C>A (n.6575+135C>A) c.5468+135C>A (n.5468+135C>A) c.9494+135C>A (n.9494+135C>A) c.5246+135C>A (n.5246+135C>A) c.8474+135C>A (n.8474+135C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832787C>G | CA2781480162 | VPS13B | c.9689+135C>G (n.9689+135C>G) n.9759+135C>G c.*5371+135C>G (n.*5371+135C>G) c.9614+135C>G (n.9614+135C>G) c.9686+135C>G (n.9686+135C>G) c.9611+135C>G (n.9611+135C>G) c.9311+135C>G (n.9311+135C>G) c.6575+135C>G (n.6575+135C>G) c.5468+135C>G (n.5468+135C>G) c.9494+135C>G (n.9494+135C>G) c.5246+135C>G (n.5246+135C>G) c.8474+135C>G (n.8474+135C>G) | |
| 8 | g.99832787C>T | CA2688070526 | VPS13B | c.9689+135C>T (n.9689+135C>T) n.9759+135C>T c.*5371+135C>T (n.*5371+135C>T) c.9614+135C>T (n.9614+135C>T) c.9686+135C>T (n.9686+135C>T) c.9611+135C>T (n.9611+135C>T) c.9311+135C>T (n.9311+135C>T) c.6575+135C>T (n.6575+135C>T) c.5468+135C>T (n.5468+135C>T) c.9494+135C>T (n.9494+135C>T) c.5246+135C>T (n.5246+135C>T) c.8474+135C>T (n.8474+135C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832788A>G | CA2688070527 | VPS13B | c.9689+136A>G (n.9689+136A>G) n.9759+136A>G c.*5371+136A>G (n.*5371+136A>G) c.9614+136A>G (n.9614+136A>G) c.9686+136A>G (n.9686+136A>G) c.9611+136A>G (n.9611+136A>G) c.9311+136A>G (n.9311+136A>G) c.6575+136A>G (n.6575+136A>G) c.5468+136A>G (n.5468+136A>G) c.9494+136A>G (n.9494+136A>G) c.5246+136A>G (n.5246+136A>G) c.8474+136A>G (n.8474+136A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832788_99832789del | CA2781480164 | VPS13B | c.9689+136_9689+137del (n.9689+136_9689+137del) n.9759+136_9759+137del c.*5371+136_*5371+137del (n.*5371+136_*5371+137del) c.9614+136_9614+137del (n.9614+136_9614+137del) c.9686+136_9686+137del (n.9686+136_9686+137del) c.9611+136_9611+137del (n.9611+136_9611+137del) c.9311+136_9311+137del (n.9311+136_9311+137del) c.6575+136_6575+137del (n.6575+136_6575+137del) c.5468+136_5468+137del (n.5468+136_5468+137del) c.9494+136_9494+137del (n.9494+136_9494+137del) c.5246+136_5246+137del (n.5246+136_5246+137del) c.8474+136_8474+137del (n.8474+136_8474+137del) | |
| 8 | g.99832790T>A | CA2688070528 | VPS13B | c.9689+138T>A (n.9689+138T>A) n.9759+138T>A c.*5371+138T>A (n.*5371+138T>A) c.9614+138T>A (n.9614+138T>A) c.9686+138T>A (n.9686+138T>A) c.9611+138T>A (n.9611+138T>A) c.9311+138T>A (n.9311+138T>A) c.6575+138T>A (n.6575+138T>A) c.5468+138T>A (n.5468+138T>A) c.9494+138T>A (n.9494+138T>A) c.5246+138T>A (n.5246+138T>A) c.8474+138T>A (n.8474+138T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832790T>C | CA857609821 | VPS13B | c.9689+138T>C (n.9689+138T>C) n.9759+138T>C c.*5371+138T>C (n.*5371+138T>C) c.9614+138T>C (n.9614+138T>C) c.9686+138T>C (n.9686+138T>C) c.9611+138T>C (n.9611+138T>C) c.9311+138T>C (n.9311+138T>C) c.6575+138T>C (n.6575+138T>C) c.5468+138T>C (n.5468+138T>C) c.9494+138T>C (n.9494+138T>C) c.5246+138T>C (n.5246+138T>C) c.8474+138T>C (n.8474+138T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99832791G>T | CA2688070530 | VPS13B | c.9689+139G>T (n.9689+139G>T) n.9759+139G>T c.*5371+139G>T (n.*5371+139G>T) c.9614+139G>T (n.9614+139G>T) c.9686+139G>T (n.9686+139G>T) c.9611+139G>T (n.9611+139G>T) c.9311+139G>T (n.9311+139G>T) c.6575+139G>T (n.6575+139G>T) c.5468+139G>T (n.5468+139G>T) c.9494+139G>T (n.9494+139G>T) c.5246+139G>T (n.5246+139G>T) c.8474+139G>T (n.8474+139G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832792T>A | CA2688070531 | VPS13B | c.9689+140T>A (n.9689+140T>A) n.9759+140T>A c.*5371+140T>A (n.*5371+140T>A) c.9614+140T>A (n.9614+140T>A) c.9686+140T>A (n.9686+140T>A) c.9611+140T>A (n.9611+140T>A) c.9311+140T>A (n.9311+140T>A) c.6575+140T>A (n.6575+140T>A) c.5468+140T>A (n.5468+140T>A) c.9494+140T>A (n.9494+140T>A) c.5246+140T>A (n.5246+140T>A) c.8474+140T>A (n.8474+140T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832793A>G | CA583856225 | VPS13B | c.9689+141A>G (n.9689+141A>G) n.9759+141A>G c.*5371+141A>G (n.*5371+141A>G) c.9614+141A>G (n.9614+141A>G) c.9686+141A>G (n.9686+141A>G) c.9611+141A>G (n.9611+141A>G) c.9311+141A>G (n.9311+141A>G) c.6575+141A>G (n.6575+141A>G) c.5468+141A>G (n.5468+141A>G) c.9494+141A>G (n.9494+141A>G) c.5246+141A>G (n.5246+141A>G) c.8474+141A>G (n.8474+141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832793A>T | CA857609825 | VPS13B | c.9689+141A>T (n.9689+141A>T) n.9759+141A>T c.*5371+141A>T (n.*5371+141A>T) c.9614+141A>T (n.9614+141A>T) c.9686+141A>T (n.9686+141A>T) c.9611+141A>T (n.9611+141A>T) c.9311+141A>T (n.9311+141A>T) c.6575+141A>T (n.6575+141A>T) c.5468+141A>T (n.5468+141A>T) c.9494+141A>T (n.9494+141A>T) c.5246+141A>T (n.5246+141A>T) c.8474+141A>T (n.8474+141A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832794T>A | CA2688070534 | VPS13B | c.9689+142T>A (n.9689+142T>A) n.9759+142T>A c.*5371+142T>A (n.*5371+142T>A) c.9614+142T>A (n.9614+142T>A) c.9686+142T>A (n.9686+142T>A) c.9611+142T>A (n.9611+142T>A) c.9311+142T>A (n.9311+142T>A) c.6575+142T>A (n.6575+142T>A) c.5468+142T>A (n.5468+142T>A) c.9494+142T>A (n.9494+142T>A) c.5246+142T>A (n.5246+142T>A) c.8474+142T>A (n.8474+142T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832794dup | CA2688070533 | VPS13B | c.9689+142dup (n.9689+142dup) n.9759+142dup c.*5371+142dup (n.*5371+142dup) c.9614+142dup (n.9614+142dup) c.9686+142dup (n.9686+142dup) c.9611+142dup (n.9611+142dup) c.9311+142dup (n.9311+142dup) c.6575+142dup (n.6575+142dup) c.5468+142dup (n.5468+142dup) c.9494+142dup (n.9494+142dup) c.5246+142dup (n.5246+142dup) c.8474+142dup (n.8474+142dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832795A>G | CA2688070535 | VPS13B | c.9689+143A>G (n.9689+143A>G) n.9759+143A>G c.*5371+143A>G (n.*5371+143A>G) c.9614+143A>G (n.9614+143A>G) c.9686+143A>G (n.9686+143A>G) c.9611+143A>G (n.9611+143A>G) c.9311+143A>G (n.9311+143A>G) c.6575+143A>G (n.6575+143A>G) c.5468+143A>G (n.5468+143A>G) c.9494+143A>G (n.9494+143A>G) c.5246+143A>G (n.5246+143A>G) c.8474+143A>G (n.8474+143A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832796C>A | CA2688070537 | VPS13B | c.9689+144C>A (n.9689+144C>A) n.9759+144C>A c.*5371+144C>A (n.*5371+144C>A) c.9614+144C>A (n.9614+144C>A) c.9686+144C>A (n.9686+144C>A) c.9611+144C>A (n.9611+144C>A) c.9311+144C>A (n.9311+144C>A) c.6575+144C>A (n.6575+144C>A) c.5468+144C>A (n.5468+144C>A) c.9494+144C>A (n.9494+144C>A) c.5246+144C>A (n.5246+144C>A) c.8474+144C>A (n.8474+144C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832796C>T | CA2688070536 | VPS13B | c.9689+144C>T (n.9689+144C>T) n.9759+144C>T c.*5371+144C>T (n.*5371+144C>T) c.9614+144C>T (n.9614+144C>T) c.9686+144C>T (n.9686+144C>T) c.9611+144C>T (n.9611+144C>T) c.9311+144C>T (n.9311+144C>T) c.6575+144C>T (n.6575+144C>T) c.5468+144C>T (n.5468+144C>T) c.9494+144C>T (n.9494+144C>T) c.5246+144C>T (n.5246+144C>T) c.8474+144C>T (n.8474+144C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832799T>A | CA2688070539 | VPS13B | c.9689+147T>A (n.9689+147T>A) n.9759+147T>A c.*5371+147T>A (n.*5371+147T>A) c.9614+147T>A (n.9614+147T>A) c.9686+147T>A (n.9686+147T>A) c.9611+147T>A (n.9611+147T>A) c.9311+147T>A (n.9311+147T>A) c.6575+147T>A (n.6575+147T>A) c.5468+147T>A (n.5468+147T>A) c.9494+147T>A (n.9494+147T>A) c.5246+147T>A (n.5246+147T>A) c.8474+147T>A (n.8474+147T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832799T>C | CA1117121961 | VPS13B | c.9689+147T>C (n.9689+147T>C) n.9759+147T>C c.*5371+147T>C (n.*5371+147T>C) c.9614+147T>C (n.9614+147T>C) c.9686+147T>C (n.9686+147T>C) c.9611+147T>C (n.9611+147T>C) c.9311+147T>C (n.9311+147T>C) c.6575+147T>C (n.6575+147T>C) c.5468+147T>C (n.5468+147T>C) c.9494+147T>C (n.9494+147T>C) c.5246+147T>C (n.5246+147T>C) c.8474+147T>C (n.8474+147T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832800G>A | CA2688070540 | VPS13B | c.9689+148G>A (n.9689+148G>A) n.9759+148G>A c.*5371+148G>A (n.*5371+148G>A) c.9614+148G>A (n.9614+148G>A) c.9686+148G>A (n.9686+148G>A) c.9611+148G>A (n.9611+148G>A) c.9311+148G>A (n.9311+148G>A) c.6575+148G>A (n.6575+148G>A) c.5468+148G>A (n.5468+148G>A) c.9494+148G>A (n.9494+148G>A) c.5246+148G>A (n.5246+148G>A) c.8474+148G>A (n.8474+148G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832801G>A | CA2688070542 | VPS13B | c.9689+149G>A (n.9689+149G>A) n.9759+149G>A c.*5371+149G>A (n.*5371+149G>A) c.9614+149G>A (n.9614+149G>A) c.9686+149G>A (n.9686+149G>A) c.9611+149G>A (n.9611+149G>A) c.9311+149G>A (n.9311+149G>A) c.6575+149G>A (n.6575+149G>A) c.5468+149G>A (n.5468+149G>A) c.9494+149G>A (n.9494+149G>A) c.5246+149G>A (n.5246+149G>A) c.8474+149G>A (n.8474+149G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832801G>C | CA2688070543 | VPS13B | c.9689+149G>C (n.9689+149G>C) n.9759+149G>C c.*5371+149G>C (n.*5371+149G>C) c.9614+149G>C (n.9614+149G>C) c.9686+149G>C (n.9686+149G>C) c.9611+149G>C (n.9611+149G>C) c.9311+149G>C (n.9311+149G>C) c.6575+149G>C (n.6575+149G>C) c.5468+149G>C (n.5468+149G>C) c.9494+149G>C (n.9494+149G>C) c.5246+149G>C (n.5246+149G>C) c.8474+149G>C (n.8474+149G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832802G>A | CA2688070544 | VPS13B | c.9689+150G>A (n.9689+150G>A) n.9759+150G>A c.*5371+150G>A (n.*5371+150G>A) c.9614+150G>A (n.9614+150G>A) c.9686+150G>A (n.9686+150G>A) c.9611+150G>A (n.9611+150G>A) c.9311+150G>A (n.9311+150G>A) c.6575+150G>A (n.6575+150G>A) c.5468+150G>A (n.5468+150G>A) c.9494+150G>A (n.9494+150G>A) c.5246+150G>A (n.5246+150G>A) c.8474+150G>A (n.8474+150G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832802G>T | CA2688070545 | VPS13B | c.9689+150G>T (n.9689+150G>T) n.9759+150G>T c.*5371+150G>T (n.*5371+150G>T) c.9614+150G>T (n.9614+150G>T) c.9686+150G>T (n.9686+150G>T) c.9611+150G>T (n.9611+150G>T) c.9311+150G>T (n.9311+150G>T) c.6575+150G>T (n.6575+150G>T) c.5468+150G>T (n.5468+150G>T) c.9494+150G>T (n.9494+150G>T) c.5246+150G>T (n.5246+150G>T) c.8474+150G>T (n.8474+150G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832803T>A | CA2688070546 | VPS13B | c.9689+151T>A (n.9689+151T>A) n.9759+151T>A c.*5371+151T>A (n.*5371+151T>A) c.9614+151T>A (n.9614+151T>A) c.9686+151T>A (n.9686+151T>A) c.9611+151T>A (n.9611+151T>A) c.9311+151T>A (n.9311+151T>A) c.6575+151T>A (n.6575+151T>A) c.5468+151T>A (n.5468+151T>A) c.9494+151T>A (n.9494+151T>A) c.5246+151T>A (n.5246+151T>A) c.8474+151T>A (n.8474+151T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832803T>C | CA2688070547 | VPS13B | c.9689+151T>C (n.9689+151T>C) n.9759+151T>C c.*5371+151T>C (n.*5371+151T>C) c.9614+151T>C (n.9614+151T>C) c.9686+151T>C (n.9686+151T>C) c.9611+151T>C (n.9611+151T>C) c.9311+151T>C (n.9311+151T>C) c.6575+151T>C (n.6575+151T>C) c.5468+151T>C (n.5468+151T>C) c.9494+151T>C (n.9494+151T>C) c.5246+151T>C (n.5246+151T>C) c.8474+151T>C (n.8474+151T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832804C>A | CA2688070549 | VPS13B | c.9689+152C>A (n.9689+152C>A) n.9759+152C>A c.*5371+152C>A (n.*5371+152C>A) c.9614+152C>A (n.9614+152C>A) c.9686+152C>A (n.9686+152C>A) c.9611+152C>A (n.9611+152C>A) c.9311+152C>A (n.9311+152C>A) c.6575+152C>A (n.6575+152C>A) c.5468+152C>A (n.5468+152C>A) c.9494+152C>A (n.9494+152C>A) c.5246+152C>A (n.5246+152C>A) c.8474+152C>A (n.8474+152C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99832806A>G | CA1117121963 | VPS13B | c.9689+154A>G (n.9689+154A>G) n.9759+154A>G c.*5371+154A>G (n.*5371+154A>G) c.9614+154A>G (n.9614+154A>G) c.9686+154A>G (n.9686+154A>G) c.9611+154A>G (n.9611+154A>G) c.9311+154A>G (n.9311+154A>G) c.6575+154A>G (n.6575+154A>G) c.5468+154A>G (n.5468+154A>G) c.9494+154A>G (n.9494+154A>G) c.5246+154A>G (n.5246+154A>G) c.8474+154A>G (n.8474+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832816T>A | CA2717767142 | VPS13B | c.9689+164T>A (n.9689+164T>A) n.9759+164T>A c.*5371+164T>A (n.*5371+164T>A) c.9614+164T>A (n.9614+164T>A) c.9686+164T>A (n.9686+164T>A) c.9611+164T>A (n.9611+164T>A) c.9311+164T>A (n.9311+164T>A) c.6575+164T>A (n.6575+164T>A) c.5468+164T>A (n.5468+164T>A) c.9494+164T>A (n.9494+164T>A) c.5246+164T>A (n.5246+164T>A) c.8474+164T>A (n.8474+164T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832816T>G | CA583856226 | VPS13B | c.9689+164T>G (n.9689+164T>G) n.9759+164T>G c.*5371+164T>G (n.*5371+164T>G) c.9614+164T>G (n.9614+164T>G) c.9686+164T>G (n.9686+164T>G) c.9611+164T>G (n.9611+164T>G) c.9311+164T>G (n.9311+164T>G) c.6575+164T>G (n.6575+164T>G) c.5468+164T>G (n.5468+164T>G) c.9494+164T>G (n.9494+164T>G) c.5246+164T>G (n.5246+164T>G) c.8474+164T>G (n.8474+164T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832819C>T | CA857609834 | VPS13B | c.9689+167C>T (n.9689+167C>T) n.9759+167C>T c.*5371+167C>T (n.*5371+167C>T) c.9614+167C>T (n.9614+167C>T) c.9686+167C>T (n.9686+167C>T) c.9611+167C>T (n.9611+167C>T) c.9311+167C>T (n.9311+167C>T) c.6575+167C>T (n.6575+167C>T) c.5468+167C>T (n.5468+167C>T) c.9494+167C>T (n.9494+167C>T) c.5246+167C>T (n.5246+167C>T) c.8474+167C>T (n.8474+167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832820A>G | CA857609837 | VPS13B | c.9689+168A>G (n.9689+168A>G) n.9759+168A>G c.*5371+168A>G (n.*5371+168A>G) c.9614+168A>G (n.9614+168A>G) c.9686+168A>G (n.9686+168A>G) c.9611+168A>G (n.9611+168A>G) c.9311+168A>G (n.9311+168A>G) c.6575+168A>G (n.6575+168A>G) c.5468+168A>G (n.5468+168A>G) c.9494+168A>G (n.9494+168A>G) c.5246+168A>G (n.5246+168A>G) c.8474+168A>G (n.8474+168A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832824G>A | CA857609848 | VPS13B | c.9689+172G>A (n.9689+172G>A) n.9759+172G>A c.*5371+172G>A (n.*5371+172G>A) c.9614+172G>A (n.9614+172G>A) c.9686+172G>A (n.9686+172G>A) c.9611+172G>A (n.9611+172G>A) c.9311+172G>A (n.9311+172G>A) c.6575+172G>A (n.6575+172G>A) c.5468+172G>A (n.5468+172G>A) c.9494+172G>A (n.9494+172G>A) c.5246+172G>A (n.5246+172G>A) c.8474+172G>A (n.8474+172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832829G>T | CA182337534 | VPS13B | c.9689+177G>T (n.9689+177G>T) n.9759+177G>T c.*5371+177G>T (n.*5371+177G>T) c.9614+177G>T (n.9614+177G>T) c.9686+177G>T (n.9686+177G>T) c.9611+177G>T (n.9611+177G>T) c.9311+177G>T (n.9311+177G>T) c.6575+177G>T (n.6575+177G>T) c.5468+177G>T (n.5468+177G>T) c.9494+177G>T (n.9494+177G>T) c.5246+177G>T (n.5246+177G>T) c.8474+177G>T (n.8474+177G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99832833del | CA857609852 | VPS13B | c.9689+181del (n.9689+181del) n.9759+181del c.*5371+181del (n.*5371+181del) c.9614+181del (n.9614+181del) c.9686+181del (n.9686+181del) c.9611+181del (n.9611+181del) c.9311+181del (n.9311+181del) c.6575+181del (n.6575+181del) c.5468+181del (n.5468+181del) c.9494+181del (n.9494+181del) c.5246+181del (n.5246+181del) c.8474+181del (n.8474+181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832832C>A | CA2717753669 | VPS13B | c.9689+180C>A (n.9689+180C>A) n.9759+180C>A c.*5371+180C>A (n.*5371+180C>A) c.9614+180C>A (n.9614+180C>A) c.9686+180C>A (n.9686+180C>A) c.9611+180C>A (n.9611+180C>A) c.9311+180C>A (n.9311+180C>A) c.6575+180C>A (n.6575+180C>A) c.5468+180C>A (n.5468+180C>A) c.9494+180C>A (n.9494+180C>A) c.5246+180C>A (n.5246+180C>A) c.8474+180C>A (n.8474+180C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99832832C>G | CA857609854 | VPS13B | c.9689+180C>G (n.9689+180C>G) n.9759+180C>G c.*5371+180C>G (n.*5371+180C>G) c.9614+180C>G (n.9614+180C>G) c.9686+180C>G (n.9686+180C>G) c.9611+180C>G (n.9611+180C>G) c.9311+180C>G (n.9311+180C>G) c.6575+180C>G (n.6575+180C>G) c.5468+180C>G (n.5468+180C>G) c.9494+180C>G (n.9494+180C>G) c.5246+180C>G (n.5246+180C>G) c.8474+180C>G (n.8474+180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832833C>T | CA182337535 | VPS13B | c.9689+181C>T (n.9689+181C>T) n.9759+181C>T c.*5371+181C>T (n.*5371+181C>T) c.9614+181C>T (n.9614+181C>T) c.9686+181C>T (n.9686+181C>T) c.9611+181C>T (n.9611+181C>T) c.9311+181C>T (n.9311+181C>T) c.6575+181C>T (n.6575+181C>T) c.5468+181C>T (n.5468+181C>T) c.9494+181C>T (n.9494+181C>T) c.5246+181C>T (n.5246+181C>T) c.8474+181C>T (n.8474+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832834A>C | CA2717782152 | VPS13B | c.9689+182A>C (n.9689+182A>C) n.9759+182A>C c.*5371+182A>C (n.*5371+182A>C) c.9614+182A>C (n.9614+182A>C) c.9686+182A>C (n.9686+182A>C) c.9611+182A>C (n.9611+182A>C) c.9311+182A>C (n.9311+182A>C) c.6575+182A>C (n.6575+182A>C) c.5468+182A>C (n.5468+182A>C) c.9494+182A>C (n.9494+182A>C) c.5246+182A>C (n.5246+182A>C) c.8474+182A>C (n.8474+182A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99832836C>T | CA182337536 | VPS13B | c.9689+184C>T (n.9689+184C>T) n.9759+184C>T c.*5371+184C>T (n.*5371+184C>T) c.9614+184C>T (n.9614+184C>T) c.9686+184C>T (n.9686+184C>T) c.9611+184C>T (n.9611+184C>T) c.9311+184C>T (n.9311+184C>T) c.6575+184C>T (n.6575+184C>T) c.5468+184C>T (n.5468+184C>T) c.9494+184C>T (n.9494+184C>T) c.5246+184C>T (n.5246+184C>T) c.8474+184C>T (n.8474+184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832837A>C | CA857609864 | VPS13B | c.9689+185A>C (n.9689+185A>C) n.9759+185A>C c.*5371+185A>C (n.*5371+185A>C) c.9614+185A>C (n.9614+185A>C) c.9686+185A>C (n.9686+185A>C) c.9611+185A>C (n.9611+185A>C) c.9311+185A>C (n.9311+185A>C) c.6575+185A>C (n.6575+185A>C) c.5468+185A>C (n.5468+185A>C) c.9494+185A>C (n.9494+185A>C) c.5246+185A>C (n.5246+185A>C) c.8474+185A>C (n.8474+185A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832837A>G | CA182337537 | VPS13B | c.9689+185A>G (n.9689+185A>G) n.9759+185A>G c.*5371+185A>G (n.*5371+185A>G) c.9614+185A>G (n.9614+185A>G) c.9686+185A>G (n.9686+185A>G) c.9611+185A>G (n.9611+185A>G) c.9311+185A>G (n.9311+185A>G) c.6575+185A>G (n.6575+185A>G) c.5468+185A>G (n.5468+185A>G) c.9494+185A>G (n.9494+185A>G) c.5246+185A>G (n.5246+185A>G) c.8474+185A>G (n.8474+185A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832838T>C | CA1117121971 | VPS13B | c.9689+186T>C (n.9689+186T>C) n.9759+186T>C c.*5371+186T>C (n.*5371+186T>C) c.9614+186T>C (n.9614+186T>C) c.9686+186T>C (n.9686+186T>C) c.9611+186T>C (n.9611+186T>C) c.9311+186T>C (n.9311+186T>C) c.6575+186T>C (n.6575+186T>C) c.5468+186T>C (n.5468+186T>C) c.9494+186T>C (n.9494+186T>C) c.5246+186T>C (n.5246+186T>C) c.8474+186T>C (n.8474+186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99832839A>G | CA2717819554 | VPS13B | c.9689+187A>G (n.9689+187A>G) n.9759+187A>G c.*5371+187A>G (n.*5371+187A>G) c.9614+187A>G (n.9614+187A>G) c.9686+187A>G (n.9686+187A>G) c.9611+187A>G (n.9611+187A>G) c.9311+187A>G (n.9311+187A>G) c.6575+187A>G (n.6575+187A>G) c.5468+187A>G (n.5468+187A>G) c.9494+187A>G (n.9494+187A>G) c.5246+187A>G (n.5246+187A>G) c.8474+187A>G (n.8474+187A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99832842A>C | CA182337538 | VPS13B | c.9689+190A>C (n.9689+190A>C) n.9759+190A>C c.*5371+190A>C (n.*5371+190A>C) c.9614+190A>C (n.9614+190A>C) c.9686+190A>C (n.9686+190A>C) c.9611+190A>C (n.9611+190A>C) c.9311+190A>C (n.9311+190A>C) c.6575+190A>C (n.6575+190A>C) c.5468+190A>C (n.5468+190A>C) c.9494+190A>C (n.9494+190A>C) c.5246+190A>C (n.5246+190A>C) c.8474+190A>C (n.8474+190A>C) | dbSNP |
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