Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99830564T>CCA212857862ABCC2c.2747+131T>C (n.2747+131T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
10g.99830576G=CA1931489573ABCC2c.2748-140G= (n.2748-140G=)
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10g.99830578A=CA1931489576ABCC2c.2748-138A= (n.2748-138A=)
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n.2937-138A=
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10g.99830578A>GCA212857869ABCC2c.2748-138A>G (n.2748-138A>G)
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n.2937-138A>G
n.2939-138A>G
n.2991-138A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830579A=CA1931489584ABCC2c.2748-137A= (n.2748-137A=)
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n.2939-137A=
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10g.99830579A>GCA1931489583ABCC2c.2748-137A>G (n.2748-137A>G)
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n.2939-137A>G
n.2991-137A>G
dbSNP
10g.99830582A=CA1931489587ABCC2c.2748-134A= (n.2748-134A=)
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10g.99830582A>GCA212857872ABCC2c.2748-134A>G (n.2748-134A>G)
c.2052-134A>G (n.2052-134A>G)
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n.2937-134A>G
n.2939-134A>G
n.2991-134A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830584C=CA1931489589ABCC2c.2748-132C= (n.2748-132C=)
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10g.99830584C>GCA2610496398ABCC2c.2748-132C>G (n.2748-132C>G)
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n.2937-132C>G
n.2939-132C>G
n.2991-132C>G
gnomAD v4
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n.2991-132C>T
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2991-131G>C
gnomAD v4
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n.2939-130G>A
n.2991-130G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830586G>CCA212857878ABCC2c.2748-130G>C (n.2748-130G>C)
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n.2937-130G>C
n.2939-130G>C
n.2991-130G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830586G=CA1931489596ABCC2c.2748-130G= (n.2748-130G=)
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10g.99830587G>ACA2610496402ABCC2c.2748-129G>A (n.2748-129G>A)
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n.2991-129G>A
gnomAD v4
10g.99830588G>ACA670630550ABCC2c.2748-128G>A (n.2748-128G>A)
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n.2937-128G>A
n.2939-128G>A
n.2991-128G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99830588G=CA1931489598ABCC2c.2748-128G= (n.2748-128G=)
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10g.99830588G>TCA212857887ABCC2c.2748-128G>T (n.2748-128G>T)
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c.2747+155G>T (n.2747+155G>T)
n.2937-128G>T
n.2939-128G>T
n.2991-128G>T
dbSNP
10g.99830590_99830592delCA2610496404ABCC2c.2748-126_2748-124del (n.2748-126_2748-124del)
c.2052-126_2052-124del (n.2052-126_2052-124del)
c.2747+157_2747+159del (n.2747+157_2747+159del)
n.2937-126_2937-124del
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n.2991-126_2991-124del
gnomAD v4
10g.99830589T>CCA1931489605ABCC2c.2748-127T>C (n.2748-127T>C)
c.2052-127T>C (n.2052-127T>C)
c.2747+156T>C (n.2747+156T>C)
n.2937-127T>C
n.2939-127T>C
n.2991-127T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99830589T=CA1931489603ABCC2c.2748-127T= (n.2748-127T=)
c.2052-127T= (n.2052-127T=)
c.2747+156T= (n.2747+156T=)
n.2937-127T=
n.2939-127T=
n.2991-127T=
10g.99830589_99830591delinsTTGCA1931489602ABCC2c.2748-127_2748-125delinsTTG (n.2748-127_2748-125delinsTTG)
c.2052-127_2052-125delinsTTG (n.2052-127_2052-125delinsTTG)
c.2747+156_2747+158delinsTTG (n.2747+156_2747+158delinsTTG)
n.2937-127_2937-125delinsTTG
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10g.99830593_99830594delCA670630557ABCC2c.2748-123_2748-122del (n.2748-123_2748-122del)
c.2052-123_2052-122del (n.2052-123_2052-122del)
c.2747+160_2747+161del (n.2747+160_2747+161del)
n.2937-123_2937-122del
n.2939-123_2939-122del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830591G>ACA2610496408ABCC2c.2748-125G>A (n.2748-125G>A)
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c.2747+158G>A (n.2747+158G>A)
n.2937-125G>A
n.2939-125G>A
n.2991-125G>A
gnomAD v4
10g.99830591G>TCA2610496409ABCC2c.2748-125G>T (n.2748-125G>T)
c.2052-125G>T (n.2052-125G>T)
c.2747+158G>T (n.2747+158G>T)
n.2937-125G>T
n.2939-125G>T
n.2991-125G>T
gnomAD v4
10g.99830593G>ACA2610496410ABCC2c.2748-123G>A (n.2748-123G>A)
c.2052-123G>A (n.2052-123G>A)
c.2747+160G>A (n.2747+160G>A)
n.2937-123G>A
n.2939-123G>A
n.2991-123G>A
gnomAD v4
10g.99830594delCA2610496411ABCC2c.2748-122del (n.2748-122del)
c.2052-122del (n.2052-122del)
c.2747+161del (n.2747+161del)
n.2937-122del
n.2939-122del
n.2991-122del
gnomAD v4
10g.99830597G>ACA1931489612ABCC2c.2748-119G>A (n.2748-119G>A)
c.2052-119G>A (n.2052-119G>A)
c.2747+164G>A (n.2747+164G>A)
n.2937-119G>A
n.2939-119G>A
n.2991-119G>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99830597G=CA1931489610ABCC2c.2748-119G= (n.2748-119G=)
c.2052-119G= (n.2052-119G=)
c.2747+164G= (n.2747+164G=)
n.2937-119G=
n.2939-119G=
n.2991-119G=
10g.99830597G>TCA2610496413ABCC2c.2748-119G>T (n.2748-119G>T)
c.2052-119G>T (n.2052-119G>T)
c.2747+164G>T (n.2747+164G>T)
n.2937-119G>T
n.2939-119G>T
n.2991-119G>T
gnomAD v4
10g.99830601C>ACA1931489618ABCC2c.2748-115C>A (n.2748-115C>A)
c.2052-115C>A (n.2052-115C>A)
c.2747+168C>A (n.2747+168C>A)
n.2937-115C>A
n.2939-115C>A
n.2991-115C>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99830601C=CA1931489615ABCC2c.2748-115C= (n.2748-115C=)
c.2052-115C= (n.2052-115C=)
c.2747+168C= (n.2747+168C=)
n.2937-115C=
n.2939-115C=
n.2991-115C=
10g.99830601C>TCA670630559ABCC2c.2748-115C>T (n.2748-115C>T)
c.2052-115C>T (n.2052-115C>T)
c.2747+168C>T (n.2747+168C>T)
n.2937-115C>T
n.2939-115C>T
n.2991-115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830604delCA2544237109ABCC2c.2748-112del (n.2748-112del)
c.2052-112del (n.2052-112del)
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n.2937-112del
n.2939-112del
n.2991-112del
gnomAD v4
10g.99830604C>GCA2610496416ABCC2c.2748-112C>G (n.2748-112C>G)
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gnomAD v4
10g.99830604_99830605delinsCTCA1931489621ABCC2c.2748-112_2748-111delinsCT (n.2748-112_2748-111delinsCT)
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n.2937-111del
n.2939-111del
n.2991-111del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2937-109del
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n.2991-109del
gnomAD v4
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dbSNP
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c.2052-109G= (n.2052-109G=)
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n.2937-108T>C
n.2939-108T>C
n.2991-108T>C
gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
10g.99830614G=CA1931489633ABCC2c.2748-102G= (n.2748-102G=)
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10g.99830615C>ACA2610496426ABCC2c.2748-101C>A (n.2748-101C>A)
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n.2937-101C>A
n.2939-101C>A
n.2991-101C>A
gnomAD v4
10g.99830615C>TCA2610496427ABCC2c.2748-101C>T (n.2748-101C>T)
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n.2937-101C>T
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gnomAD v4
10g.99830616C=CA1931489636ABCC2c.2748-100C= (n.2748-100C=)
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10g.99830616C>TCA931735449ABCC2c.2748-100C>T (n.2748-100C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830617C=CA1931489637ABCC2c.2748-99C= (n.2748-99C=)
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10g.99830617C>TCA1931489638ABCC2c.2748-99C>T (n.2748-99C>T)
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gnomAD v4
10g.99830621A>GCA2610496429ABCC2c.2748-95A>G (n.2748-95A>G)
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n.2939-95A>G
n.2991-95A>G
gnomAD v4
10g.99830623T>CCA1931489641ABCC2c.2748-93T>C (n.2748-93T>C)
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n.2991-93T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99830623T=CA1931489640ABCC2c.2748-93T= (n.2748-93T=)
c.2052-93T= (n.2052-93T=)
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10g.99830624G>ACA931735450ABCC2c.2748-92G>A (n.2748-92G>A)
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n.2937-92G>A
n.2939-92G>A
n.2991-92G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830624G=CA1931489642ABCC2c.2748-92G= (n.2748-92G=)
c.2052-92G= (n.2052-92G=)
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n.2937-92G=
n.2939-92G=
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10g.99830625C>ACA2563173221ABCC2c.2748-91C>A (n.2748-91C>A)
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c.2747+192C>A (n.2747+192C>A)
n.2937-91C>A
n.2939-91C>A
n.2991-91C>A
gnomAD v4
10g.99830625C=CA1931489645ABCC2c.2748-91C= (n.2748-91C=)
c.2052-91C= (n.2052-91C=)
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n.2937-91C=
n.2939-91C=
n.2991-91C=
10g.99830625C>TCA212857891ABCC2c.2748-91C>T (n.2748-91C>T)
c.2052-91C>T (n.2052-91C>T)
c.2747+192C>T (n.2747+192C>T)
n.2937-91C>T
n.2939-91C>T
n.2991-91C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830626G>ACA212857892ABCC2c.2748-90G>A (n.2748-90G>A)
c.2052-90G>A (n.2052-90G>A)
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n.2937-90G>A
n.2939-90G>A
n.2991-90G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830626G>CCA670630564ABCC2c.2748-90G>C (n.2748-90G>C)
c.2052-90G>C (n.2052-90G>C)
c.2747+193G>C (n.2747+193G>C)
n.2937-90G>C
n.2939-90G>C
n.2991-90G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830626G=CA1931489649ABCC2c.2748-90G= (n.2748-90G=)
c.2052-90G= (n.2052-90G=)
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n.2937-90G=
n.2939-90G=
n.2991-90G=
10g.99830627C>GCA2610496432ABCC2c.2748-89C>G (n.2748-89C>G)
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n.2937-89C>G
n.2939-89C>G
n.2991-89C>G
gnomAD v4
10g.99830628T>GCA212857893ABCC2c.2748-88T>G (n.2748-88T>G)
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n.2937-88T>G
n.2939-88T>G
n.2991-88T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830628T=CA1931489654ABCC2c.2748-88T= (n.2748-88T=)
c.2052-88T= (n.2052-88T=)
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n.2937-88T=
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n.2991-88T=
10g.99830629T>CCA670630567ABCC2c.2748-87T>C (n.2748-87T>C)
c.2052-87T>C (n.2052-87T>C)
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n.2937-87T>C
n.2939-87T>C
n.2991-87T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99830629T=CA1931489655ABCC2c.2748-87T= (n.2748-87T=)
c.2052-87T= (n.2052-87T=)
c.2747+196T= (n.2747+196T=)
n.2937-87T=
n.2939-87T=
n.2991-87T=
10g.99830633T>ACA13295602ABCC2c.2748-83T>A (n.2748-83T>A)
c.2052-83T>A (n.2052-83T>A)
c.2747+200T>A (n.2747+200T>A)
n.2937-83T>A
n.2939-83T>A
n.2991-83T>A
dbSNP
10g.99830633T>CCA212857895ABCC2c.2748-83T>C (n.2748-83T>C)
c.2052-83T>C (n.2052-83T>C)
c.2747+200T>C (n.2747+200T>C)
n.2937-83T>C
n.2939-83T>C
n.2991-83T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99830633T=CA1931489658ABCC2c.2748-83T= (n.2748-83T=)
c.2052-83T= (n.2052-83T=)
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10g.99830634G>ACA2610496436ABCC2c.2748-82G>A (n.2748-82G>A)
c.2052-82G>A (n.2052-82G>A)
c.2747+201G>A (n.2747+201G>A)
n.2937-82G>A
n.2939-82G>A
n.2991-82G>A
gnomAD v4
10g.99830635C>ACA2574638435ABCC2c.2748-81C>A (n.2748-81C>A)
c.2052-81C>A (n.2052-81C>A)
c.2747+202C>A (n.2747+202C>A)
n.2937-81C>A
n.2939-81C>A
n.2991-81C>A
10g.99830636C>GCA2610496437ABCC2c.2748-80C>G (n.2748-80C>G)
c.2052-80C>G (n.2052-80C>G)
c.2747+203C>G (n.2747+203C>G)
n.2937-80C>G
n.2939-80C>G
n.2991-80C>G
gnomAD v4
10g.99830636C>TCA2610496438ABCC2c.2748-80C>T (n.2748-80C>T)
c.2052-80C>T (n.2052-80C>T)
c.2747+203C>T (n.2747+203C>T)
n.2937-80C>T
n.2939-80C>T
n.2991-80C>T
gnomAD v4
10g.99830637A=CA1931489659ABCC2c.2748-79A= (n.2748-79A=)
c.2052-79A= (n.2052-79A=)
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n.2991-79A=
10g.99830637A>TCA212857898ABCC2c.2748-79A>T (n.2748-79A>T)
c.2052-79A>T (n.2052-79A>T)
c.2747+204A>T (n.2747+204A>T)
n.2937-79A>T
n.2939-79A>T
n.2991-79A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830638G>ACA2610496439ABCC2c.2748-78G>A (n.2748-78G>A)
c.2052-78G>A (n.2052-78G>A)
c.2747+205G>A (n.2747+205G>A)
n.2937-78G>A
n.2939-78G>A
n.2991-78G>A
gnomAD v4
10g.99830639_99830643delinsCTGAGCA1931489661ABCC2c.2748-77_2748-73delinsCTGAG (n.2748-77_2748-73delinsCTGAG)
c.2052-77_2052-73delinsCTGAG (n.2052-77_2052-73delinsCTGAG)
c.2747+206_2747+210delinsCTGAG (n.2747+206_2747+210delinsCTGAG)
n.2937-77_2937-73delinsCTGAG
n.2939-77_2939-73delinsCTGAG
n.2991-77_2991-73delinsCTGAG
10g.99830640delCA2610496441ABCC2c.2748-76del (n.2748-76del)
c.2052-76del (n.2052-76del)
c.2747+207del (n.2747+207del)
n.2937-76del
n.2939-76del
n.2991-76del
gnomAD v4
10g.99830640T>CCA2610496443ABCC2c.2748-76T>C (n.2748-76T>C)
c.2052-76T>C (n.2052-76T>C)
c.2747+207T>C (n.2747+207T>C)
n.2937-76T>C
n.2939-76T>C
n.2991-76T>C
gnomAD v4
10g.99830643_99830646delCA1931489664ABCC2c.2748-73_2748-70del (n.2748-73_2748-70del)
c.2052-73_2052-70del (n.2052-73_2052-70del)
c.2747+210_2747+213del (n.2747+210_2747+213del)
n.2937-73_2937-70del
n.2939-73_2939-70del
n.2991-73_2991-70del
dbSNP
10g.99830643G>ACA595452189ABCC2c.2748-73G>A (n.2748-73G>A)
c.2052-73G>A (n.2052-73G>A)
c.2747+210G>A (n.2747+210G>A)
n.2937-73G>A
n.2939-73G>A
n.2991-73G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830643G=CA1931489668ABCC2c.2748-73G= (n.2748-73G=)
c.2052-73G= (n.2052-73G=)
c.2747+210G= (n.2747+210G=)
n.2937-73G=
n.2939-73G=
n.2991-73G=
10g.99830643G>TCA2610496445ABCC2c.2748-73G>T (n.2748-73G>T)
c.2052-73G>T (n.2052-73G>T)
c.2747+210G>T (n.2747+210G>T)
n.2937-73G>T
n.2939-73G>T
n.2991-73G>T
gnomAD v4
10g.99830644T>CCA2610496449ABCC2c.2748-72T>C (n.2748-72T>C)
c.2052-72T>C (n.2052-72T>C)
c.2747+211T>C (n.2747+211T>C)
n.2937-72T>C
n.2939-72T>C
n.2991-72T>C
gnomAD v4
10g.99830645G>TCA2610496450ABCC2c.2748-71G>T (n.2748-71G>T)
c.2052-71G>T (n.2052-71G>T)
c.2747+212G>T (n.2747+212G>T)
n.2937-71G>T
n.2939-71G>T
n.2991-71G>T
gnomAD v4
10g.99830646A=CA1931489670ABCC2c.2748-70A= (n.2748-70A=)
c.2052-70A= (n.2052-70A=)
c.2747+213A= (n.2747+213A=)
n.2937-70A=
n.2939-70A=
n.2991-70A=
10g.99830646A>GCA670630578ABCC2c.2748-70A>G (n.2748-70A>G)
c.2052-70A>G (n.2052-70A>G)
c.2747+213A>G (n.2747+213A>G)
n.2937-70A>G
n.2939-70A>G
n.2991-70A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830647C>ACA2610496452ABCC2c.2748-69C>A (n.2748-69C>A)
c.2052-69C>A (n.2052-69C>A)
c.2747+214C>A (n.2747+214C>A)
n.2937-69C>A
n.2939-69C>A
n.2991-69C>A
gnomAD v4
10g.99830647C=CA1931489671ABCC2c.2748-69C= (n.2748-69C=)
c.2052-69C= (n.2052-69C=)
c.2747+214C= (n.2747+214C=)
n.2937-69C=
n.2939-69C=
n.2991-69C=
10g.99830647C>GCA2610496453ABCC2c.2748-69C>G (n.2748-69C>G)
c.2052-69C>G (n.2052-69C>G)
c.2747+214C>G (n.2747+214C>G)
n.2937-69C>G
n.2939-69C>G
n.2991-69C>G
gnomAD v4
10g.99830647C>TCA1931489672ABCC2c.2748-69C>T (n.2748-69C>T)
c.2052-69C>T (n.2052-69C>T)
c.2747+214C>T (n.2747+214C>T)
n.2937-69C>T
n.2939-69C>T
n.2991-69C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99830649G>ACA2610496455ABCC2c.2748-67G>A (n.2748-67G>A)
c.2052-67G>A (n.2052-67G>A)
c.2747+216G>A (n.2747+216G>A)
n.2937-67G>A
n.2939-67G>A
n.2991-67G>A
gnomAD v4
10g.99830651G>ACA2610496457ABCC2c.2748-65G>A (n.2748-65G>A)
c.2052-65G>A (n.2052-65G>A)
c.2747+218G>A (n.2747+218G>A)
n.2937-65G>A
n.2939-65G>A
n.2991-65G>A
gnomAD v4
10g.99830653C>ACA2610496458ABCC2c.2748-63C>A (n.2748-63C>A)
c.2052-63C>A (n.2052-63C>A)
c.2747+220C>A (n.2747+220C>A)
n.2937-63C>A
n.2939-63C>A
n.2991-63C>A
gnomAD v4
10g.99830653C=CA1931489673ABCC2c.2748-63C= (n.2748-63C=)
c.2052-63C= (n.2052-63C=)
c.2747+220C= (n.2747+220C=)
n.2937-63C=
n.2939-63C=
n.2991-63C=
10g.99830653C>TCA670630579ABCC2c.2748-63C>T (n.2748-63C>T)
c.2052-63C>T (n.2052-63C>T)
c.2747+220C>T (n.2747+220C>T)
n.2937-63C>T
n.2939-63C>T
n.2991-63C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830655T>ACA670630580ABCC2c.2748-61T>A (n.2748-61T>A)
c.2052-61T>A (n.2052-61T>A)
c.2747+222T>A (n.2747+222T>A)
n.2937-61T>A
n.2939-61T>A
n.2991-61T>A
dbSNP
10g.99830655T>CCA2610496461ABCC2c.2748-61T>C (n.2748-61T>C)
c.2052-61T>C (n.2052-61T>C)
c.2747+222T>C (n.2747+222T>C)
n.2937-61T>C
n.2939-61T>C
n.2991-61T>C
gnomAD v4
10g.99830655T=CA1931489676ABCC2c.2748-61T= (n.2748-61T=)
c.2052-61T= (n.2052-61T=)
c.2747+222T= (n.2747+222T=)
n.2937-61T=
n.2939-61T=
n.2991-61T=
10g.99830656C=CA1931489686ABCC2c.2748-60C= (n.2748-60C=)
c.2052-60C= (n.2052-60C=)
c.2747+223C= (n.2747+223C=)
n.2937-60C=
n.2939-60C=
n.2991-60C=
10g.99830656C>GCA212857901ABCC2c.2748-60C>G (n.2748-60C>G)
c.2052-60C>G (n.2052-60C>G)
c.2747+223C>G (n.2747+223C>G)
n.2937-60C>G
n.2939-60C>G
n.2991-60C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830658G>ACA2610496463ABCC2c.2748-58G>A (n.2748-58G>A)
c.2052-58G>A (n.2052-58G>A)
c.2747+225G>A (n.2747+225G>A)
n.2937-58G>A
n.2939-58G>A
n.2991-58G>A
gnomAD v4
10g.99830658G>TCA2610496464ABCC2c.2748-58G>T (n.2748-58G>T)
c.2052-58G>T (n.2052-58G>T)
c.2747+225G>T (n.2747+225G>T)
n.2937-58G>T
n.2939-58G>T
n.2991-58G>T
gnomAD v4
10g.99830658_99830659delinsGCCA1931489689ABCC2c.2748-58_2748-57delinsGC (n.2748-58_2748-57delinsGC)
c.2052-58_2052-57delinsGC (n.2052-58_2052-57delinsGC)
c.2747+225_2747+226delinsGC (n.2747+225_2747+226delinsGC)
n.2937-58_2937-57delinsGC
n.2939-58_2939-57delinsGC
n.2991-58_2991-57delinsGC
10g.99830659delCA1931489692ABCC2c.2748-57del (n.2748-57del)
c.2052-57del (n.2052-57del)
c.2747+226del (n.2747+226del)
n.2937-57del
n.2939-57del
n.2991-57del
dbSNP gnomAD v4
10g.99830659C>TCA2610496465ABCC2c.2748-57C>T (n.2748-57C>T)
c.2052-57C>T (n.2052-57C>T)
c.2747+226C>T (n.2747+226C>T)
n.2937-57C>T
n.2939-57C>T
n.2991-57C>T
gnomAD v4
10g.99830663C>ACA2610496468ABCC2c.2748-53C>A (n.2748-53C>A)
c.2052-53C>A (n.2052-53C>A)
c.2747+230C>A (n.2747+230C>A)
n.2937-53C>A
n.2939-53C>A
n.2991-53C>A
gnomAD v4
10g.99830663C>TCA2610496467ABCC2c.2748-53C>T (n.2748-53C>T)
c.2052-53C>T (n.2052-53C>T)
c.2747+230C>T (n.2747+230C>T)
n.2937-53C>T
n.2939-53C>T
n.2991-53C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99830663_99830669delinsCAAGAAGCA1931489693ABCC2c.2748-53_2748-47delinsCAAGAAG (n.2748-53_2748-47delinsCAAGAAG)
c.2052-53_2052-47delinsCAAGAAG (n.2052-53_2052-47delinsCAAGAAG)
c.2747+230_2747+236delinsCAAGAAG (n.2747+230_2747+236delinsCAAGAAG)
n.2937-53_2937-47delinsCAAGAAG
n.2939-53_2939-47delinsCAAGAAG
n.2991-53_2991-47delinsCAAGAAG
10g.99830665_99830670delCA670630585ABCC2c.2748-51_2748-46del (n.2748-51_2748-46del)
c.2052-51_2052-46del (n.2052-51_2052-46del)
c.2747+232_2747+237del (n.2747+232_2747+237del)
n.2937-51_2937-46del
n.2939-51_2939-46del
n.2991-51_2991-46del
dbSNP

Number of alleles fetched