Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99830472A=CA1931489410ABCC2c.2747+39A= (n.2747+39A=)
c.2051+39A= (n.2051+39A=)
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n.2938+39A=
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10g.99830472A>GCA5643582ABCC2c.2747+39A>G (n.2747+39A>G)
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n.2990+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830475T>CCA2610496314ABCC2c.2747+42T>C (n.2747+42T>C)
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n.2938+42T>C
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 gnomAD v4
10g.99830477delCA2610496312ABCC2c.2747+44del (n.2747+44del)
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n.2938+44del
n.2990+44del
 gnomAD v4
10g.99830477T>GCA2610496316ABCC2c.2747+44T>G (n.2747+44T>G)
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 gnomAD v4
10g.99830481C>TCA2610496318ABCC2c.2747+48C>T (n.2747+48C>T)
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 gnomAD v4
10g.99830482T>CCA5643583ABCC2c.2747+49T>C (n.2747+49T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830482T=CA1931489412ABCC2c.2747+49T= (n.2747+49T=)
c.2051+49T= (n.2051+49T=)
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10g.99830483T>ACA2610496320ABCC2c.2747+50T>A (n.2747+50T>A)
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n.2938+50T>A
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 gnomAD v4
10g.99830484G>ACA595452105ABCC2c.2747+51G>A (n.2747+51G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830484G>CCA595452106ABCC2c.2747+51G>C (n.2747+51G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830484G=CA1931489413ABCC2c.2747+51G= (n.2747+51G=)
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10g.99830485A=CA1931489417ABCC2c.2747+52A= (n.2747+52A=)
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10g.99830485A>CCA212857823ABCC2c.2747+52A>C (n.2747+52A>C)
c.2051+52A>C (n.2051+52A>C)
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n.2938+52A>C
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 dbSNP gnomAD v4
10g.99830487C=CA1931489418ABCC2c.2747+54C= (n.2747+54C=)
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10g.99830487C>GCA931735435ABCC2c.2747+54C>G (n.2747+54C>G)
c.2051+54C>G (n.2051+54C>G)
n.2936+54C>G
n.2938+54C>G
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 dbSNP
10g.99830487C>TCA2610496323ABCC2c.2747+54C>T (n.2747+54C>T)
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n.2938+54C>T
n.2990+54C>T
 gnomAD v4
10g.99830488T>CCA2610496325ABCC2c.2747+55T>C (n.2747+55T>C)
c.2051+55T>C (n.2051+55T>C)
n.2936+55T>C
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n.2990+55T>C
 gnomAD v4
10g.99830492dupCA670630469ABCC2c.2747+59dup (n.2747+59dup)
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n.2936+59dup
n.2938+59dup
n.2990+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830492delCA2610496324ABCC2c.2747+59del (n.2747+59del)
c.2051+59del (n.2051+59del)
n.2936+59del
n.2938+59del
n.2990+59del
 gnomAD v4
10g.99830489T>GCA1931489421ABCC2c.2747+56T>G (n.2747+56T>G)
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n.2936+56T>G
n.2938+56T>G
n.2990+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830489T=CA1931489420ABCC2c.2747+56T= (n.2747+56T=)
c.2051+56T= (n.2051+56T=)
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n.2938+56T=
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10g.99830490T>CCA2574638419ABCC2c.2747+57T>C (n.2747+57T>C)
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 gnomAD v4
10g.99830493_99830496delCA2610496327ABCC2c.2747+60_2747+63del (n.2747+60_2747+63del)
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 gnomAD v4
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n.2990+58T>C
 gnomAD v4
10g.99830491T>GCA2610496329ABCC2c.2747+58T>G (n.2747+58T>G)
c.2051+58T>G (n.2051+58T>G)
n.2936+58T>G
n.2938+58T>G
n.2990+58T>G
 gnomAD v4
10g.99830492T>CCA2574638421ABCC2c.2747+59T>C (n.2747+59T>C)
c.2051+59T>C (n.2051+59T>C)
n.2936+59T>C
n.2938+59T>C
n.2990+59T>C
 gnomAD v4
10g.99830492_99830493delinsTCCA1931489422ABCC2c.2747+59_2747+60delinsTC (n.2747+59_2747+60delinsTC)
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10g.99830493delCA670630477ABCC2c.2747+60del (n.2747+60del)
c.2051+60del (n.2051+60del)
n.2936+60del
n.2938+60del
n.2990+60del
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830493C>ACA670630475ABCC2c.2747+60C>A (n.2747+60C>A)
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n.2990+60C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830493C=CA1931489426ABCC2c.2747+60C= (n.2747+60C=)
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n.2990+60C>T
 gnomAD v4
10g.99830494T>GCA2610496335ABCC2c.2747+61T>G (n.2747+61T>G)
c.2051+61T>G (n.2051+61T>G)
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n.2990+61T>G
 gnomAD v4
10g.99830498T>CCA2610496336ABCC2c.2747+65T>C (n.2747+65T>C)
c.2051+65T>C (n.2051+65T>C)
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 gnomAD v4
10g.99830499C>ACA2722355313ABCC2c.2747+66C>A (n.2747+66C>A)
c.2051+66C>A (n.2051+66C>A)
n.2936+66C>A
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n.2990+66C>A
 dbSNP
10g.99830499C=CA1931489429ABCC2c.2747+66C= (n.2747+66C=)
c.2051+66C= (n.2051+66C=)
n.2936+66C=
n.2938+66C=
n.2990+66C=
10g.99830499C>GCA2574638424ABCC2c.2747+66C>G (n.2747+66C>G)
c.2051+66C>G (n.2051+66C>G)
n.2936+66C>G
n.2938+66C>G
n.2990+66C>G
10g.99830499C>TCA670630478ABCC2c.2747+66C>T (n.2747+66C>T)
c.2051+66C>T (n.2051+66C>T)
n.2936+66C>T
n.2938+66C>T
n.2990+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830500T>CCA595452107ABCC2c.2747+67T>C (n.2747+67T>C)
c.2051+67T>C (n.2051+67T>C)
n.2936+67T>C
n.2938+67T>C
n.2990+67T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830500T=CA1931489431ABCC2c.2747+67T= (n.2747+67T=)
c.2051+67T= (n.2051+67T=)
n.2936+67T=
n.2938+67T=
n.2990+67T=
10g.99830502C=CA1931489436ABCC2c.2747+69C= (n.2747+69C=)
c.2051+69C= (n.2051+69C=)
n.2936+69C=
n.2938+69C=
n.2990+69C=
10g.99830502C>TCA670630485ABCC2c.2747+69C>T (n.2747+69C>T)
c.2051+69C>T (n.2051+69C>T)
n.2936+69C>T
n.2938+69C>T
n.2990+69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830504T>GCA2610496342ABCC2c.2747+71T>G (n.2747+71T>G)
c.2051+71T>G (n.2051+71T>G)
n.2936+71T>G
n.2938+71T>G
n.2990+71T>G
 gnomAD v4
10g.99830505G>ACA2610496343ABCC2c.2747+72G>A (n.2747+72G>A)
c.2051+72G>A (n.2051+72G>A)
n.2936+72G>A
n.2938+72G>A
n.2990+72G>A
 gnomAD v4
10g.99830506G>ACA2610496344ABCC2c.2747+73G>A (n.2747+73G>A)
c.2051+73G>A (n.2051+73G>A)
n.2936+73G>A
n.2938+73G>A
n.2990+73G>A
 gnomAD v4
10g.99830507G>ACA1931489440ABCC2c.2747+74G>A (n.2747+74G>A)
c.2051+74G>A (n.2051+74G>A)
n.2936+74G>A
n.2938+74G>A
n.2990+74G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830507G=CA1931489437ABCC2c.2747+74G= (n.2747+74G=)
c.2051+74G= (n.2051+74G=)
n.2936+74G=
n.2938+74G=
n.2990+74G=
10g.99830508C>ACA1931489463ABCC2c.2747+75C>A (n.2747+75C>A)
c.2051+75C>A (n.2051+75C>A)
n.2936+75C>A
n.2938+75C>A
n.2990+75C>A
 dbSNP
10g.99830508C=CA1931489465ABCC2c.2747+75C= (n.2747+75C=)
c.2051+75C= (n.2051+75C=)
n.2936+75C=
n.2938+75C=
n.2990+75C=
10g.99830508C>TCA212857829ABCC2c.2747+75C>T (n.2747+75C>T)
c.2051+75C>T (n.2051+75C>T)
n.2936+75C>T
n.2938+75C>T
n.2990+75C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830508_99830509delinsCTCA1931489447ABCC2c.2747+75_2747+76delinsCT (n.2747+75_2747+76delinsCT)
c.2051+75_2051+76delinsCT (n.2051+75_2051+76delinsCT)
n.2936+75_2936+76delinsCT
n.2938+75_2938+76delinsCT
n.2990+75_2990+76delinsCT
10g.99830512delCA1931489467ABCC2c.2747+79del (n.2747+79del)
c.2051+79del (n.2051+79del)
n.2936+79del
n.2938+79del
n.2990+79del
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830511T>GCA1931489475ABCC2c.2747+78T>G (n.2747+78T>G)
c.2051+78T>G (n.2051+78T>G)
n.2936+78T>G
n.2938+78T>G
n.2990+78T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830511T=CA1931489473ABCC2c.2747+78T= (n.2747+78T=)
c.2051+78T= (n.2051+78T=)
n.2936+78T=
n.2938+78T=
n.2990+78T=
10g.99830516delCA2789198345ABCC2c.2747+83del (n.2747+83del)
c.2051+83del (n.2051+83del)
n.2936+83del
n.2938+83del
n.2990+83del
10g.99830516G>CCA2610496350ABCC2c.2747+83G>C (n.2747+83G>C)
c.2051+83G>C (n.2051+83G>C)
n.2936+83G>C
n.2938+83G>C
n.2990+83G>C
 gnomAD v4
10g.99830516G=CA1931489480ABCC2c.2747+83G= (n.2747+83G=)
c.2051+83G= (n.2051+83G=)
n.2936+83G=
n.2938+83G=
n.2990+83G=
10g.99830516G>TCA595452108ABCC2c.2747+83G>T (n.2747+83G>T)
c.2051+83G>T (n.2051+83G>T)
n.2936+83G>T
n.2938+83G>T
n.2990+83G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830518G>ACA653616335ABCC2c.2747+85G>A (n.2747+85G>A)
c.2051+85G>A (n.2051+85G>A)
n.2936+85G>A
n.2938+85G>A
n.2990+85G>A
 dbSNP COSMIC
10g.99830518G=CA1931489481ABCC2c.2747+85G= (n.2747+85G=)
c.2051+85G= (n.2051+85G=)
n.2936+85G=
n.2938+85G=
n.2990+85G=
10g.99830518G>TCA595452109ABCC2c.2747+85G>T (n.2747+85G>T)
c.2051+85G>T (n.2051+85G>T)
n.2936+85G>T
n.2938+85G>T
n.2990+85G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830519A>CCA2610496352ABCC2c.2747+86A>C (n.2747+86A>C)
c.2051+86A>C (n.2051+86A>C)
n.2936+86A>C
n.2938+86A>C
n.2990+86A>C
 gnomAD v4
10g.99830519A>GCA2610496353ABCC2c.2747+86A>G (n.2747+86A>G)
c.2051+86A>G (n.2051+86A>G)
n.2936+86A>G
n.2938+86A>G
n.2990+86A>G
 gnomAD v4
10g.99830521G>ACA670630500ABCC2c.2747+88G>A (n.2747+88G>A)
c.2051+88G>A (n.2051+88G>A)
n.2936+88G>A
n.2938+88G>A
n.2990+88G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830521G=CA1931489483ABCC2c.2747+88G= (n.2747+88G=)
c.2051+88G= (n.2051+88G=)
n.2936+88G=
n.2938+88G=
n.2990+88G=
10g.99830522G>ACA1931489487ABCC2c.2747+89G>A (n.2747+89G>A)
c.2051+89G>A (n.2051+89G>A)
n.2936+89G>A
n.2938+89G>A
n.2990+89G>A
 dbSNP
10g.99830522G=CA1931489485ABCC2c.2747+89G= (n.2747+89G=)
c.2051+89G= (n.2051+89G=)
n.2936+89G=
n.2938+89G=
n.2990+89G=
10g.99830522G>TCA1931489496ABCC2c.2747+89G>T (n.2747+89G>T)
c.2051+89G>T (n.2051+89G>T)
n.2936+89G>T
n.2938+89G>T
n.2990+89G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830527C=CA1931489499ABCC2c.2747+94C= (n.2747+94C=)
c.2051+94C= (n.2051+94C=)
n.2936+94C=
n.2938+94C=
n.2990+94C=
10g.99830527C>TCA1931489500ABCC2c.2747+94C>T (n.2747+94C>T)
c.2051+94C>T (n.2051+94C>T)
n.2936+94C>T
n.2938+94C>T
n.2990+94C>T
 dbSNP
10g.99830528A>GCA2610496354ABCC2c.2747+95A>G (n.2747+95A>G)
c.2051+95A>G (n.2051+95A>G)
n.2936+95A>G
n.2938+95A>G
n.2990+95A>G
 gnomAD v4
10g.99830529C>TCA2610496356ABCC2c.2747+96C>T (n.2747+96C>T)
c.2051+96C>T (n.2051+96C>T)
n.2936+96C>T
n.2938+96C>T
n.2990+96C>T
 gnomAD v4
10g.99830530C>TCA2610496358ABCC2c.2747+97C>T (n.2747+97C>T)
c.2051+97C>T (n.2051+97C>T)
n.2936+97C>T
n.2938+97C>T
n.2990+97C>T
 gnomAD v4
10g.99830531A>GCA2610496359ABCC2c.2747+98A>G (n.2747+98A>G)
c.2051+98A>G (n.2051+98A>G)
n.2936+98A>G
n.2938+98A>G
n.2990+98A>G
 gnomAD v4
10g.99830532T>CCA2574638427ABCC2c.2747+99T>C (n.2747+99T>C)
c.2051+99T>C (n.2051+99T>C)
n.2936+99T>C
n.2938+99T>C
n.2990+99T>C
 gnomAD v4
10g.99830532T>GCA2610496360ABCC2c.2747+99T>G (n.2747+99T>G)
c.2051+99T>G (n.2051+99T>G)
n.2936+99T>G
n.2938+99T>G
n.2990+99T>G
 gnomAD v4
10g.99830533G>ACA1931489502ABCC2c.2747+100G>A (n.2747+100G>A)
c.2051+100G>A (n.2051+100G>A)
n.2936+100G>A
n.2938+100G>A
n.2990+100G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830533G=CA1931489501ABCC2c.2747+100G= (n.2747+100G=)
c.2051+100G= (n.2051+100G=)
n.2936+100G=
n.2938+100G=
n.2990+100G=
10g.99830534G>ACA2610496361ABCC2c.2747+101G>A (n.2747+101G>A)
c.2051+101G>A (n.2051+101G>A)
n.2936+101G>A
n.2938+101G>A
n.2990+101G>A
 gnomAD v4
10g.99830536C>ACA670630516ABCC2c.2747+103C>A (n.2747+103C>A)
c.2051+103C>A (n.2051+103C>A)
n.2936+103C>A
n.2938+103C>A
n.2990+103C>A
 dbSNP
10g.99830536C=CA1931489505ABCC2c.2747+103C= (n.2747+103C=)
c.2051+103C= (n.2051+103C=)
n.2936+103C=
n.2938+103C=
n.2990+103C=
10g.99830536C>GCA212857837ABCC2c.2747+103C>G (n.2747+103C>G)
c.2051+103C>G (n.2051+103C>G)
n.2936+103C>G
n.2938+103C>G
n.2990+103C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830536C>TCA212857843ABCC2c.2747+103C>T (n.2747+103C>T)
c.2051+103C>T (n.2051+103C>T)
n.2936+103C>T
n.2938+103C>T
n.2990+103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830538C=CA1931489506ABCC2c.2747+105C= (n.2747+105C=)
c.2051+105C= (n.2051+105C=)
n.2936+105C=
n.2938+105C=
n.2990+105C=
10g.99830538C>TCA1931489513ABCC2c.2747+105C>T (n.2747+105C>T)
c.2051+105C>T (n.2051+105C>T)
n.2936+105C>T
n.2938+105C>T
n.2990+105C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830539T>GCA2610496364ABCC2c.2747+106T>G (n.2747+106T>G)
c.2051+106T>G (n.2051+106T>G)
n.2936+106T>G
n.2938+106T>G
n.2990+106T>G
 gnomAD v4
10g.99830540C>ACA2610496365ABCC2c.2747+107C>A (n.2747+107C>A)
c.2051+107C>A (n.2051+107C>A)
n.2936+107C>A
n.2938+107C>A
n.2990+107C>A
 gnomAD v4
10g.99830541C>ACA2610496367ABCC2c.2747+108C>A (n.2747+108C>A)
c.2051+108C>A (n.2051+108C>A)
n.2936+108C>A
n.2938+108C>A
n.2990+108C>A
 gnomAD v4
10g.99830542A>TCA2538171574ABCC2c.2747+109A>T (n.2747+109A>T)
c.2051+109A>T (n.2051+109A>T)
n.2936+109A>T
n.2938+109A>T
n.2990+109A>T
 gnomAD v4
10g.99830543A=CA1931489515ABCC2c.2747+110A= (n.2747+110A=)
c.2051+110A= (n.2051+110A=)
n.2936+110A=
n.2938+110A=
n.2990+110A=
10g.99830543A>GCA1931489516ABCC2c.2747+110A>G (n.2747+110A>G)
c.2051+110A>G (n.2051+110A>G)
n.2936+110A>G
n.2938+110A>G
n.2990+110A>G
 dbSNP
10g.99830543A>TCA1931489518ABCC2c.2747+110A>T (n.2747+110A>T)
c.2051+110A>T (n.2051+110A>T)
n.2936+110A>T
n.2938+110A>T
n.2990+110A>T
 dbSNP
10g.99830544G>CCA670630519ABCC2c.2747+111G>C (n.2747+111G>C)
c.2051+111G>C (n.2051+111G>C)
n.2936+111G>C
n.2938+111G>C
n.2990+111G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830544G=CA1931489521ABCC2c.2747+111G= (n.2747+111G=)
c.2051+111G= (n.2051+111G=)
n.2936+111G=
n.2938+111G=
n.2990+111G=
10g.99830545C>ACA2610496370ABCC2c.2747+112C>A (n.2747+112C>A)
c.2051+112C>A (n.2051+112C>A)
n.2936+112C>A
n.2938+112C>A
n.2990+112C>A
 gnomAD v4
10g.99830545C=CA1931489524ABCC2c.2747+112C= (n.2747+112C=)
c.2051+112C= (n.2051+112C=)
n.2936+112C=
n.2938+112C=
n.2990+112C=
10g.99830545C>TCA1931489525ABCC2c.2747+112C>T (n.2747+112C>T)
c.2051+112C>T (n.2051+112C>T)
n.2936+112C>T
n.2938+112C>T
n.2990+112C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830547C=CA1931489528ABCC2c.2747+114C= (n.2747+114C=)
c.2051+114C= (n.2051+114C=)
n.2936+114C=
n.2938+114C=
n.2990+114C=
10g.99830547C>GCA1931489531ABCC2c.2747+114C>G (n.2747+114C>G)
c.2051+114C>G (n.2051+114C>G)
n.2936+114C>G
n.2938+114C>G
n.2990+114C>G
 dbSNP
10g.99830549T>ACA2722347094ABCC2c.2747+116T>A (n.2747+116T>A)
c.2051+116T>A (n.2051+116T>A)
n.2936+116T>A
n.2938+116T>A
n.2990+116T>A
 dbSNP
10g.99830549T>CCA212857846ABCC2c.2747+116T>C (n.2747+116T>C)
c.2051+116T>C (n.2051+116T>C)
n.2936+116T>C
n.2938+116T>C
n.2990+116T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830549T=CA1931489534ABCC2c.2747+116T= (n.2747+116T=)
c.2051+116T= (n.2051+116T=)
n.2936+116T=
n.2938+116T=
n.2990+116T=
10g.99830550C>ACA2610496373ABCC2c.2747+117C>A (n.2747+117C>A)
c.2051+117C>A (n.2051+117C>A)
n.2936+117C>A
n.2938+117C>A
n.2990+117C>A
 gnomAD v4
10g.99830550C=CA1931489551ABCC2c.2747+117C= (n.2747+117C=)
c.2051+117C= (n.2051+117C=)
n.2936+117C=
n.2938+117C=
n.2990+117C=
10g.99830550C>GCA2610496374ABCC2c.2747+117C>G (n.2747+117C>G)
c.2051+117C>G (n.2051+117C>G)
n.2936+117C>G
n.2938+117C>G
n.2990+117C>G
 gnomAD v4
10g.99830550C>TCA212857851ABCC2c.2747+117C>T (n.2747+117C>T)
c.2051+117C>T (n.2051+117C>T)
n.2936+117C>T
n.2938+117C>T
n.2990+117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830550_99830554delinsCCTTTCA1931489549ABCC2c.2747+117_2747+121delinsCCTTT (n.2747+117_2747+121delinsCCTTT)
c.2051+117_2051+121delinsCCTTT (n.2051+117_2051+121delinsCCTTT)
n.2936+117_2936+121delinsCCTTT
n.2938+117_2938+121delinsCCTTT
n.2990+117_2990+121delinsCCTTT
10g.99830551C=CA1931489555ABCC2c.2747+118C= (n.2747+118C=)
c.2051+118C= (n.2051+118C=)
n.2936+118C=
n.2938+118C=
n.2990+118C=
10g.99830551C>GCA1931489558ABCC2c.2747+118C>G (n.2747+118C>G)
c.2051+118C>G (n.2051+118C>G)
n.2936+118C>G
n.2938+118C>G
n.2990+118C>G
 dbSNP
10g.99830551_99830554delCA595452110ABCC2c.2747+118_2747+121del (n.2747+118_2747+121del)
c.2051+118_2051+121del (n.2051+118_2051+121del)
n.2936+118_2936+121del
n.2938+118_2938+121del
n.2990+118_2990+121del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830555_99830558delCA2610496375ABCC2c.2747+122_2747+125del (n.2747+122_2747+125del)
c.2051+122_2051+125del (n.2051+122_2051+125del)
n.2936+122_2936+125del
n.2938+122_2938+125del
n.2990+122_2990+125del
 gnomAD v4
10g.99830555G>ACA2610496376ABCC2c.2747+122G>A (n.2747+122G>A)
c.2051+122G>A (n.2051+122G>A)
n.2936+122G>A
n.2938+122G>A
n.2990+122G>A
 gnomAD v4
10g.99830555G>TCA2610496377ABCC2c.2747+122G>T (n.2747+122G>T)
c.2051+122G>T (n.2051+122G>T)
n.2936+122G>T
n.2938+122G>T
n.2990+122G>T
 gnomAD v4
10g.99830555_99830559delinsGTTTCCA1931489559ABCC2c.2747+122_2747+126delinsGTTTC (n.2747+122_2747+126delinsGTTTC)
c.2051+122_2051+126delinsGTTTC (n.2051+122_2051+126delinsGTTTC)
n.2936+122_2936+126delinsGTTTC
n.2938+122_2938+126delinsGTTTC
n.2990+122_2990+126delinsGTTTC
10g.99830558delCA2610496379ABCC2c.2747+125del (n.2747+125del)
c.2051+125del (n.2051+125del)
n.2936+125del
n.2938+125del
n.2990+125del
 gnomAD v4
10g.99830559_99830562delCA670630532ABCC2c.2747+126_2747+129del (n.2747+126_2747+129del)
c.2051+126_2051+129del (n.2051+126_2051+129del)
n.2936+126_2936+129del
n.2938+126_2938+129del
n.2990+126_2990+129del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830559C>ACA2610496380ABCC2c.2747+126C>A (n.2747+126C>A)
c.2051+126C>A (n.2051+126C>A)
n.2936+126C>A
n.2938+126C>A
n.2990+126C>A
 gnomAD v4
10g.99830563G>ACA653616336ABCC2c.2747+130G>A (n.2747+130G>A)
c.2051+130G>A (n.2051+130G>A)
n.2936+130G>A
n.2938+130G>A
n.2990+130G>A
 COSMIC COSMIC
10g.99830563G>CCA2610496383ABCC2c.2747+130G>C (n.2747+130G>C)
c.2051+130G>C (n.2051+130G>C)
n.2936+130G>C
n.2938+130G>C
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 gnomAD v4
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n.2990+130G>T
 gnomAD v4
10g.99830564T>CCA212857862ABCC2c.2747+131T>C (n.2747+131T>C)
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10g.99830565T>CCA2610496384ABCC2c.2747+132T>C (n.2747+132T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.99830566G>TCA2610496388ABCC2c.2747+133G>T (n.2747+133G>T)
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 gnomAD v4
10g.99830569G>ACA212857865ABCC2c.2747+136G>A (n.2747+136G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830569G=CA1931489568ABCC2c.2747+136G= (n.2747+136G=)
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 gnomAD v4
10g.99830571G>TCA2610496392ABCC2c.2747+138G>T (n.2747+138G>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched