Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99830395G>ACA378120787ABCC2c.2709G>A (p.Met903Ile)
c.2013G>A (p.Met671Ile)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.2898G>A
n.2900G>A
n.2952G>A
 gnomAD v4
10g.99830395G>CCA378120790ABCC2c.2709G>C (p.Met903Ile)
c.2013G>C (p.Met671Ile)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.2898G>C
n.2900G>C
n.2952G>C
10g.99830395G>TCA378120791ABCC2c.2709G>T (p.Met903Ile)
c.2013G>T (p.Met671Ile)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.2898G>T
n.2900G>T
n.2952G>T
10g.99830396A>CCA471131355ABCC2c.2710A>C (p.Arg904=)
c.2014A>C (p.Arg672=)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.2899A>C
n.2901A>C
n.2953A>C
10g.99830396A>GCA378120794ABCC2c.2710A>G (p.Arg904Gly)
c.2014A>G (p.Arg672Gly)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.2899A>G
n.2901A>G
n.2953A>G
10g.99830396A>TCA378120796ABCC2c.2710A>T (p.Arg904Ter)
c.2014A>T (p.Arg672Ter)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.2899A>T
n.2901A>T
n.2953A>T
10g.99830397G>ACA378120798ABCC2c.2711G>A (p.Arg904Lys)
c.2015G>A (p.Arg672Lys)
n.2900G>A
n.2902G>A
n.2954G>A
 gnomAD v4
10g.99830397G>CCA378120800ABCC2c.2711G>C (p.Arg904Thr)
c.2015G>C (p.Arg672Thr)
n.2900G>C
n.2902G>C
n.2954G>C
10g.99830397G>TCA378120802ABCC2c.2711G>T (p.Arg904Ile)
c.2015G>T (p.Arg672Ile)
n.2900G>T
n.2902G>T
n.2954G>T
10g.99830398A>CCA378120804ABCC2c.2712A>C (p.Arg904Ser)
c.2016A>C (p.Arg672Ser)
n.2901A>C
n.2903A>C
n.2955A>C
10g.99830398A>GCA471131359ABCC2c.2712A>G (p.Arg904=)
c.2016A>G (p.Arg672=)
n.2901A>G
n.2903A>G
n.2955A>G
 gnomAD v4
10g.99830398A>TCA378120805ABCC2c.2712A>T (p.Arg904Ser)
c.2016A>T (p.Arg672Ser)
n.2901A>T
n.2903A>T
n.2955A>T
10g.99830399delCA2610496267ABCC2c.2713del (p.Arg905GlufsTer20)
c.2017del (p.Arg673GlufsTer20)
c.2713del (p.Arg905GlufsTer?)
n.2902del
n.2904del
n.2956del
 gnomAD v4
10g.99830399A=CA1931489202ABCC2c.2713A= (p.Arg905=)
c.2017A= (p.Arg673=)
n.2902A=
n.2904A=
n.2956A=
10g.99830399A>CCA471131360ABCC2c.2713A>C (p.Arg905=)
c.2017A>C (p.Arg673=)
n.2902A>C
n.2904A>C
n.2956A>C
10g.99830399A>GCA378120807ABCC2c.2713A>G (p.Arg905Gly)
c.2017A>G (p.Arg673Gly)
n.2902A>G
n.2904A>G
n.2956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830399A>TCA378120808ABCC2c.2713A>T (p.Arg905Ter)
c.2017A>T (p.Arg673Ter)
n.2902A>T
n.2904A>T
n.2956A>T
10g.99830400G>ACA5643559ABCC2c.2714G>A (p.Arg905Lys)
c.2018G>A (p.Arg673Lys)
n.2903G>A
n.2905G>A
n.2957G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830400G>CCA378120810ABCC2c.2714G>C (p.Arg905Thr)
c.2018G>C (p.Arg673Thr)
n.2903G>C
n.2905G>C
n.2957G>C
10g.99830400G=CA1931489208ABCC2c.2714G= (p.Arg905=)
c.2018G= (p.Arg673=)
n.2903G=
n.2905G=
n.2957G=
10g.99830400G>TCA5643558ABCC2c.2714G>T (p.Arg905Ile)
c.2018G>T (p.Arg673Ile)
n.2903G>T
n.2905G>T
n.2957G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830401A=CA1931489218ABCC2c.2715A= (p.Arg905=)
c.2019A= (p.Arg673=)
n.2904A=
n.2906A=
n.2958A=
10g.99830401A>CCA378120817ABCC2c.2715A>C (p.Arg905Ser)
c.2019A>C (p.Arg673Ser)
n.2904A>C
n.2906A>C
n.2958A>C
10g.99830401A>GCA5643561ABCC2c.2715A>G (p.Arg905=)
c.2019A>G (p.Arg673=)
n.2904A>G
n.2906A>G
n.2958A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.99830401A>TCA5643560ABCC2c.2715A>T (p.Arg905Ser)
c.2019A>T (p.Arg673Ser)
n.2904A>T
n.2906A>T
n.2958A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830401_99830414delinsAGAGAACAGCTTTCCA1931489224ABCC2c.2715_2728delinsAGAGAACAGCTTTC (p.Arg905=)
c.2019_2032delinsAGAGAACAGCTTTC (p.Arg673=)
n.2904_2917delinsAGAGAACAGCTTTC
n.2906_2919delinsAGAGAACAGCTTTC
n.2958_2971delinsAGAGAACAGCTTTC
10g.99830402G>ACA378120823ABCC2c.2716G>A (p.Glu906Lys)
c.2020G>A (p.Glu674Lys)
n.2905G>A
n.2907G>A
n.2959G>A
10g.99830402G>CCA378120825ABCC2c.2716G>C (p.Glu906Gln)
c.2020G>C (p.Glu674Gln)
n.2905G>C
n.2907G>C
n.2959G>C
10g.99830402G>TCA378120827ABCC2c.2716G>T (p.Glu906Ter)
c.2020G>T (p.Glu674Ter)
n.2905G>T
n.2907G>T
n.2959G>T
10g.99830403_99830415delCA212857725ABCC2c.2717_2729del (p.Glu906ValfsTer15)
c.2021_2033del (p.Glu674ValfsTer15)
c.2717_2729del (p.Glu906ValfsTer?)
n.2906_2918del
n.2908_2920del
n.2960_2972del
 dbSNP
10g.99830403A>CCA378120831ABCC2c.2717A>C (p.Glu906Ala)
c.2021A>C (p.Glu674Ala)
n.2906A>C
n.2908A>C
n.2960A>C
10g.99830403A>GCA378120834ABCC2c.2717A>G (p.Glu906Gly)
c.2021A>G (p.Glu674Gly)
n.2906A>G
n.2908A>G
n.2960A>G
10g.99830403A>TCA378120837ABCC2c.2717A>T (p.Glu906Val)
c.2021A>T (p.Glu674Val)
n.2906A>T
n.2908A>T
n.2960A>T
10g.99830404G>ACA471131366ABCC2c.2718G>A (p.Glu906=)
c.2022G>A (p.Glu674=)
n.2907G>A
n.2909G>A
n.2961G>A
10g.99830404G>CCA378120839ABCC2c.2718G>C (p.Glu906Asp)
c.2022G>C (p.Glu674Asp)
n.2907G>C
n.2909G>C
n.2961G>C
10g.99830404G>TCA378120840ABCC2c.2718G>T (p.Glu906Asp)
c.2022G>T (p.Glu674Asp)
n.2907G>T
n.2909G>T
n.2961G>T
10g.99830405A>CCA378120843ABCC2c.2719A>C (p.Asn907His)
c.2023A>C (p.Asn675His)
n.2908A>C
n.2910A>C
n.2962A>C
10g.99830405A>GCA378120849ABCC2c.2719A>G (p.Asn907Asp)
c.2023A>G (p.Asn675Asp)
n.2908A>G
n.2910A>G
n.2962A>G
10g.99830405A>TCA378120851ABCC2c.2719A>T (p.Asn907Tyr)
c.2023A>T (p.Asn675Tyr)
n.2908A>T
n.2910A>T
n.2962A>T
10g.99830406A>CCA378120858ABCC2c.2720A>C (p.Asn907Thr)
c.2024A>C (p.Asn675Thr)
n.2909A>C
n.2911A>C
n.2963A>C
10g.99830406A>GCA378120855ABCC2c.2720A>G (p.Asn907Ser)
c.2024A>G (p.Asn675Ser)
n.2909A>G
n.2911A>G
n.2963A>G
10g.99830406A>TCA378120857ABCC2c.2720A>T (p.Asn907Ile)
c.2024A>T (p.Asn675Ile)
n.2909A>T
n.2911A>T
n.2963A>T
10g.99830407C>ACA378120862ABCC2c.2721C>A (p.Asn907Lys)
c.2025C>A (p.Asn675Lys)
n.2910C>A
n.2912C>A
n.2964C>A
10g.99830407C>GCA378120863ABCC2c.2721C>G (p.Asn907Lys)
c.2025C>G (p.Asn675Lys)
n.2910C>G
n.2912C>G
n.2964C>G
10g.99830407C>TCA471131370ABCC2c.2721C>T (p.Asn907=)
c.2025C>T (p.Asn675=)
n.2910C>T
n.2912C>T
n.2964C>T
10g.99830408A>CCA378120867ABCC2c.2722A>C (p.Ser908Arg)
c.2026A>C (p.Ser676Arg)
n.2911A>C
n.2913A>C
n.2965A>C
10g.99830408A>GCA378120869ABCC2c.2722A>G (p.Ser908Gly)
c.2026A>G (p.Ser676Gly)
n.2911A>G
n.2913A>G
n.2965A>G
10g.99830408A>TCA378120871ABCC2c.2722A>T (p.Ser908Cys)
c.2026A>T (p.Ser676Cys)
n.2911A>T
n.2913A>T
n.2965A>T
 gnomAD v4
10g.99830409G>ACA5643562ABCC2c.2723G>A (p.Ser908Asn)
c.2027G>A (p.Ser676Asn)
n.2912G>A
n.2914G>A
n.2966G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830409G>CCA378120876ABCC2c.2723G>C (p.Ser908Thr)
c.2027G>C (p.Ser676Thr)
n.2912G>C
n.2914G>C
n.2966G>C
10g.99830409G=CA1931489226ABCC2c.2723G= (p.Ser908=)
c.2027G= (p.Ser676=)
n.2912G=
n.2914G=
n.2966G=
10g.99830409G>TCA378120879ABCC2c.2723G>T (p.Ser908Ile)
c.2027G>T (p.Ser676Ile)
n.2912G>T
n.2914G>T
n.2966G>T
10g.99830410C>ACA378120881ABCC2c.2724C>A (p.Ser908Arg)
c.2028C>A (p.Ser676Arg)
n.2913C>A
n.2915C>A
n.2967C>A
 dbSNP
10g.99830410C=CA1931489233ABCC2c.2724C= (p.Ser908=)
c.2028C= (p.Ser676=)
n.2913C=
n.2915C=
n.2967C=
10g.99830410C>GCA378120883ABCC2c.2724C>G (p.Ser908Arg)
c.2028C>G (p.Ser676Arg)
n.2913C>G
n.2915C>G
n.2967C>G
10g.99830410C>TCA471131374ABCC2c.2724C>T (p.Ser908=)
c.2028C>T (p.Ser676=)
n.2913C>T
n.2915C>T
n.2967C>T
 gnomAD v4
10g.99830411T>ACA378120887ABCC2c.2725T>A (p.Phe909Ile)
c.2029T>A (p.Phe677Ile)
n.2914T>A
n.2916T>A
n.2968T>A
10g.99830411T>CCA378120891ABCC2c.2725T>C (p.Phe909Leu)
c.2029T>C (p.Phe677Leu)
n.2914T>C
n.2916T>C
n.2968T>C
10g.99830411T>GCA378120893ABCC2c.2725T>G (p.Phe909Val)
c.2029T>G (p.Phe677Val)
n.2914T>G
n.2916T>G
n.2968T>G
10g.99830413delCA2610496272ABCC2c.2727del (p.Arg910ValfsTer15)
c.2031del (p.Arg678ValfsTer15)
c.2727del (p.Arg910ValfsTer?)
n.2916del
n.2918del
n.2970del
 gnomAD v4
10g.99830412T>ACA378120896ABCC2c.2726T>A (p.Phe909Tyr)
c.2030T>A (p.Phe677Tyr)
n.2915T>A
n.2917T>A
n.2969T>A
10g.99830412T>CCA378120898ABCC2c.2726T>C (p.Phe909Ser)
c.2030T>C (p.Phe677Ser)
n.2915T>C
n.2917T>C
n.2969T>C
10g.99830412T>GCA378120894ABCC2c.2726T>G (p.Phe909Cys)
c.2030T>G (p.Phe677Cys)
n.2915T>G
n.2917T>G
n.2969T>G
10g.99830413T>ACA378120904ABCC2c.2727T>A (p.Phe909Leu)
c.2031T>A (p.Phe677Leu)
n.2916T>A
n.2918T>A
n.2970T>A
10g.99830413T>CCA471131376ABCC2c.2727T>C (p.Phe909=)
c.2031T>C (p.Phe677=)
n.2916T>C
n.2918T>C
n.2970T>C
10g.99830413T>GCA378120901ABCC2c.2727T>G (p.Phe909Leu)
c.2031T>G (p.Phe677Leu)
n.2916T>G
n.2918T>G
n.2970T>G
 COSMIC
10g.99830414C>ACA378120907ABCC2c.2728C>A (p.Arg910Ser)
c.2032C>A (p.Arg678Ser)
n.2917C>A
n.2919C>A
n.2971C>A
10g.99830414C=CA1931489238ABCC2c.2728C= (p.Arg910=)
c.2032C= (p.Arg678=)
n.2917C=
n.2919C=
n.2971C=
10g.99830414C>GCA378120909ABCC2c.2728C>G (p.Arg910Gly)
c.2032C>G (p.Arg678Gly)
n.2917C>G
n.2919C>G
n.2971C>G
10g.99830414C>TCA5643563ABCC2c.2728C>T (p.Arg910Cys)
c.2032C>T (p.Arg678Cys)
n.2917C>T
n.2919C>T
n.2971C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830415G>ACA5643564ABCC2c.2729G>A (p.Arg910His)
c.2033G>A (p.Arg678His)
n.2918G>A
n.2920G>A
n.2972G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830415G>CCA378120914ABCC2c.2729G>C (p.Arg910Pro)
c.2033G>C (p.Arg678Pro)
n.2918G>C
n.2920G>C
n.2972G>C
10g.99830415G=CA1931489242ABCC2c.2729G= (p.Arg910=)
c.2033G= (p.Arg678=)
n.2918G=
n.2920G=
n.2972G=
10g.99830415G>TCA378120916ABCC2c.2729G>T (p.Arg910Leu)
c.2033G>T (p.Arg678Leu)
n.2918G>T
n.2920G>T
n.2972G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830416T>ACA471131378ABCC2c.2730T>A (p.Arg910=)
c.2034T>A (p.Arg678=)
n.2919T>A
n.2921T>A
n.2973T>A
10g.99830416T>CCA471131380ABCC2c.2730T>C (p.Arg910=)
c.2034T>C (p.Arg678=)
n.2919T>C
n.2921T>C
n.2973T>C
 gnomAD v4
10g.99830416T>GCA471131381ABCC2c.2730T>G (p.Arg910=)
c.2034T>G (p.Arg678=)
n.2919T>G
n.2921T>G
n.2973T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830416T=CA1931489250ABCC2c.2730T= (p.Arg910=)
c.2034T= (p.Arg678=)
n.2919T=
n.2921T=
n.2973T=
10g.99830417C>ACA471131382ABCC2c.2731C>A (p.Arg911=)
c.2035C>A (p.Arg679=)
n.2920C>A
n.2922C>A
n.2974C>A
10g.99830417C=CA1931489255ABCC2c.2731C= (p.Arg911=)
c.2035C= (p.Arg679=)
n.2920C=
n.2922C=
n.2974C=
10g.99830417C>GCA378120919ABCC2c.2731C>G (p.Arg911Gly)
c.2035C>G (p.Arg679Gly)
n.2920C>G
n.2922C>G
n.2974C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830417C>TCA5643565ABCC2c.2731C>T (p.Arg911Ter)
c.2035C>T (p.Arg679Ter)
n.2920C>T
n.2922C>T
n.2974C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830418G>ACA5643566ABCC2c.2732G>A (p.Arg911Gln)
c.2036G>A (p.Arg679Gln)
n.2921G>A
n.2923G>A
n.2975G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830418G>CCA378120932ABCC2c.2732G>C (p.Arg911Pro)
c.2036G>C (p.Arg679Pro)
n.2921G>C
n.2923G>C
n.2975G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830418G=CA1931489263ABCC2c.2732G= (p.Arg911=)
c.2036G= (p.Arg679=)
n.2921G=
n.2923G=
n.2975G=
10g.99830418G>TCA378120933ABCC2c.2732G>T (p.Arg911Leu)
c.2036G>T (p.Arg679Leu)
n.2921G>T
n.2923G>T
n.2975G>T
10g.99830419A=CA1931489266ABCC2c.2733A= (p.Arg911=)
c.2037A= (p.Arg679=)
n.2922A=
n.2924A=
n.2976A=
10g.99830419A>CCA471131384ABCC2c.2733A>C (p.Arg911=)
c.2037A>C (p.Arg679=)
n.2922A>C
n.2924A>C
n.2976A>C
10g.99830419A>GCA471131383ABCC2c.2733A>G (p.Arg911=)
c.2037A>G (p.Arg679=)
n.2922A>G
n.2924A>G
n.2976A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830419A>TCA471131385ABCC2c.2733A>T (p.Arg911=)
c.2037A>T (p.Arg679=)
n.2922A>T
n.2924A>T
n.2976A>T
10g.99830419_99830421delinsAACCA1931489268ABCC2c.2733_2735delinsAAC (p.Arg911=)
c.2037_2039delinsAAC (p.Arg679=)
n.2922_2924delinsAAC
n.2924_2926delinsAAC
n.2976_2978delinsAAC
10g.99830420A>CCA378120938ABCC2c.2734A>C (p.Thr912Pro)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
n.2923A>C
n.2925A>C
n.2977A>C
10g.99830420A>GCA378120934ABCC2c.2734A>G (p.Thr912Ala)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
n.2923A>G
n.2925A>G
n.2977A>G
10g.99830420A>TCA378120936ABCC2c.2734A>T (p.Thr912Ser)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
n.2923A>T
n.2925A>T
n.2977A>T
10g.99830422_99830423delCA471131387ABCC2c.2736_2737del (p.Leu913Ter)
c.2040_2041del (p.Leu681Ter)
n.2925_2926del
n.2927_2928del
n.2979_2980del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830421C>ACA378120939ABCC2c.2735C>A (p.Thr912Lys)
c.2039C>A (p.Thr680Lys)
n.2924C>A
n.2926C>A
n.2978C>A
10g.99830421C=CA1931489269ABCC2c.2735C= (p.Thr912=)
c.2039C= (p.Thr680=)
n.2924C=
n.2926C=
n.2978C=
10g.99830421C>GCA378120942ABCC2c.2735C>G (p.Thr912Arg)
c.2039C>G (p.Thr680Arg)
n.2924C>G
n.2926C>G
n.2978C>G
10g.99830421C>TCA5643567ABCC2c.2735C>T (p.Thr912Ile)
c.2039C>T (p.Thr680Ile)
n.2924C>T
n.2926C>T
n.2978C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830422A=CA1931489271ABCC2c.2736A= (p.Thr912=)
c.2040A= (p.Thr680=)
n.2925A=
n.2927A=
n.2979A=
10g.99830422A>CCA471131391ABCC2c.2736A>C (p.Thr912=)
c.2040A>C (p.Thr680=)
n.2925A>C
n.2927A>C
n.2979A>C
10g.99830422A>GCA471131392ABCC2c.2736A>G (p.Thr912=)
c.2040A>G (p.Thr680=)
n.2925A>G
n.2927A>G
n.2979A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830422A>TCA471131393ABCC2c.2736A>T (p.Thr912=)
c.2040A>T (p.Thr680=)
n.2925A>T
n.2927A>T
n.2979A>T
10g.99830423C>ACA378120945ABCC2c.2737C>A (p.Leu913Ile)
c.2041C>A (p.Leu681Ile)
n.2926C>A
n.2928C>A
n.2980C>A
10g.99830423C=CA1931489272ABCC2c.2737C= (p.Leu913=)
c.2041C= (p.Leu681=)
n.2926C=
n.2928C=
n.2980C=
10g.99830423C>GCA378120946ABCC2c.2737C>G (p.Leu913Val)
c.2041C>G (p.Leu681Val)
n.2926C>G
n.2928C>G
n.2980C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830423C>TCA378120950ABCC2c.2737C>T (p.Leu913Phe)
c.2041C>T (p.Leu681Phe)
n.2926C>T
n.2928C>T
n.2980C>T
10g.99830424T>ACA378120952ABCC2c.2738T>A (p.Leu913His)
c.2042T>A (p.Leu681His)
n.2927T>A
n.2929T>A
n.2981T>A
10g.99830424T>CCA378120954ABCC2c.2738T>C (p.Leu913Pro)
c.2042T>C (p.Leu681Pro)
n.2927T>C
n.2929T>C
n.2981T>C
10g.99830424T>GCA378120955ABCC2c.2738T>G (p.Leu913Arg)
c.2042T>G (p.Leu681Arg)
n.2927T>G
n.2929T>G
n.2981T>G
10g.99830425T>ACA471131394ABCC2c.2739T>A (p.Leu913=)
c.2043T>A (p.Leu681=)
n.2928T>A
n.2930T>A
n.2982T>A
10g.99830425T>CCA471131395ABCC2c.2739T>C (p.Leu913=)
c.2043T>C (p.Leu681=)
n.2928T>C
n.2930T>C
n.2982T>C
10g.99830425T>GCA471131396ABCC2c.2739T>G (p.Leu913=)
c.2043T>G (p.Leu681=)
n.2928T>G
n.2930T>G
n.2982T>G
 gnomAD v4
10g.99830426A>CCA378120958ABCC2c.2740A>C (p.Ser914Arg)
c.2044A>C (p.Ser682Arg)
n.2929A>C
n.2931A>C
n.2983A>C
10g.99830426A>GCA378120962ABCC2c.2740A>G (p.Ser914Gly)
c.2044A>G (p.Ser682Gly)
n.2929A>G
n.2931A>G
n.2983A>G
10g.99830426A>TCA378120965ABCC2c.2740A>T (p.Ser914Cys)
c.2044A>T (p.Ser682Cys)
n.2929A>T
n.2931A>T
n.2983A>T
10g.99830427G>ACA378120976ABCC2c.2741G>A (p.Ser914Asn)
c.2045G>A (p.Ser682Asn)
n.2930G>A
n.2932G>A
n.2984G>A
 gnomAD v4
10g.99830427G>CCA378120984ABCC2c.2741G>C (p.Ser914Thr)
c.2045G>C (p.Ser682Thr)
n.2930G>C
n.2932G>C
n.2984G>C
10g.99830427G>TCA378120968ABCC2c.2741G>T (p.Ser914Ile)
c.2045G>T (p.Ser682Ile)
n.2930G>T
n.2932G>T
n.2984G>T
10g.99830428C>ACA378120987ABCC2c.2742C>A (p.Ser914Arg)
c.2046C>A (p.Ser682Arg)
n.2931C>A
n.2933C>A
n.2985C>A
10g.99830428C>GCA378120989ABCC2c.2742C>G (p.Ser914Arg)
c.2046C>G (p.Ser682Arg)
n.2931C>G
n.2933C>G
n.2985C>G
10g.99830428C>TCA471131400ABCC2c.2742C>T (p.Ser914=)
c.2046C>T (p.Ser682=)
n.2931C>T
n.2933C>T
n.2985C>T
 gnomAD v4
10g.99830429C>ACA378120998ABCC2c.2743C>A (p.Arg915Ser)
c.2047C>A (p.Arg683Ser)
n.2932C>A
n.2934C>A
n.2986C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830429C=CA1931489277ABCC2c.2743C= (p.Arg915=)
c.2047C= (p.Arg683=)
n.2932C=
n.2934C=
n.2986C=
10g.99830429C>GCA378121000ABCC2c.2743C>G (p.Arg915Gly)
c.2047C>G (p.Arg683Gly)
n.2932C>G
n.2934C>G
n.2986C>G
10g.99830429C>TCA5643568ABCC2c.2743C>T (p.Arg915Cys)
c.2047C>T (p.Arg683Cys)
n.2932C>T
n.2934C>T
n.2986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830430G>ACA5643569ABCC2c.2744G>A (p.Arg915His)
c.2048G>A (p.Arg683His)
n.2933G>A
n.2935G>A
n.2987G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830430G>CCA378121006ABCC2c.2744G>C (p.Arg915Pro)
c.2048G>C (p.Arg683Pro)
n.2933G>C
n.2935G>C
n.2987G>C
10g.99830430G=CA1931489279ABCC2c.2744G= (p.Arg915=)
c.2048G= (p.Arg683=)
n.2933G=
n.2935G=
n.2987G=
10g.99830430G>TCA378121009ABCC2c.2744G>T (p.Arg915Leu)
c.2048G>T (p.Arg683Leu)
n.2933G>T
n.2935G>T
n.2987G>T
10g.99830431C>ACA471131402ABCC2c.2745C>A (p.Arg915=)
c.2049C>A (p.Arg683=)
n.2934C>A
n.2936C>A
n.2988C>A
10g.99830431C=CA1931489282ABCC2c.2745C= (p.Arg915=)
c.2049C= (p.Arg683=)
n.2934C=
n.2936C=
n.2988C=
10g.99830431C>GCA5643570ABCC2c.2745C>G (p.Arg915=)
c.2049C>G (p.Arg683=)
n.2934C>G
n.2936C>G
n.2988C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830431C>TCA471131403ABCC2c.2745C>T (p.Arg915=)
c.2049C>T (p.Arg683=)
n.2934C>T
n.2936C>T
n.2988C>T
10g.99830432A=CA1931489285ABCC2c.2746A= (p.Ser916=)
c.2050A= (p.Ser684=)
c.2746A= (p.Arg916=)
n.2935A=
n.2937A=
n.2989A=
10g.99830432A>CCA378121019ABCC2c.2746A>C (p.Ser916Arg)
c.2050A>C (p.Ser684Arg)
c.2746A>C (p.Arg916=)
n.2935A>C
n.2937A>C
n.2989A>C
10g.99830432A>GCA5643571ABCC2c.2746A>G (p.Ser916Gly)
c.2050A>G (p.Ser684Gly)
c.2746A>G (p.Arg916Gly)
n.2935A>G
n.2937A>G
n.2989A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830432A>TCA378121024ABCC2c.2746A>T (p.Ser916Cys)
c.2050A>T (p.Ser684Cys)
c.2746A>T (p.Arg916Trp)
n.2935A>T
n.2937A>T
n.2989A>T
10g.99830433G>ACA212857753ABCC2c.2747G>A (p.Ser916Asn)
c.2051G>A (p.Ser684Asn)
c.2747G>A (p.Arg916Lys)
n.2936G>A
n.2938G>A
n.2990G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830433G>CCA378121029ABCC2c.2747G>C (p.Ser916Thr)
c.2051G>C (p.Ser684Thr)
c.2747G>C (p.Arg916Thr)
n.2936G>C
n.2938G>C
n.2990G>C
10g.99830433G=CA1931489291ABCC2c.2747G= (p.Ser916=)
c.2051G= (p.Ser684=)
c.2747G= (p.Arg916=)
n.2936G=
n.2938G=
n.2990G=
10g.99830433G>TCA378121026ABCC2c.2747G>T (p.Ser916Ile)
c.2051G>T (p.Ser684Ile)
c.2747G>T (p.Arg916Met)
n.2936G>T
n.2938G>T
n.2990G>T
10g.99830434G>ACA378121032ABCC2c.2747+1G>A (n.2747+1G>A)
c.2051+1G>A (n.2051+1G>A)
n.2936+1G>A
n.2938+1G>A
n.2990+1G>A
10g.99830434G>CCA378121034ABCC2c.2747+1G>C (n.2747+1G>C)
c.2051+1G>C (n.2051+1G>C)
n.2936+1G>C
n.2938+1G>C
n.2990+1G>C
10g.99830434G=CA1931489296ABCC2c.2747+1G= (n.2747+1G=)
c.2051+1G= (n.2051+1G=)
n.2936+1G=
n.2938+1G=
n.2990+1G=
10g.99830434G>TCA378121036ABCC2c.2747+1G>T (n.2747+1G>T)
c.2051+1G>T (n.2051+1G>T)
n.2936+1G>T
n.2938+1G>T
n.2990+1G>T
 dbSNP
10g.99830434_99830441delinsGTTGGCTACA1931489294ABCC2c.2747+1_2747+8delinsGTTGGCTA (n.2747+1_2747+8delinsGTTGGCTA)
c.2051+1_2051+8delinsGTTGGCTA (n.2051+1_2051+8delinsGTTGGCTA)
n.2936+1_2936+8delinsGTTGGCTA
n.2938+1_2938+8delinsGTTGGCTA
n.2990+1_2990+8delinsGTTGGCTA
10g.99830435T>ACA378121042ABCC2c.2747+2T>A (n.2747+2T>A)
c.2051+2T>A (n.2051+2T>A)
n.2936+2T>A
n.2938+2T>A
n.2990+2T>A
10g.99830435T>CCA5643573ABCC2c.2747+2T>C (n.2747+2T>C)
c.2051+2T>C (n.2051+2T>C)
n.2936+2T>C
n.2938+2T>C
n.2990+2T>C
 dbSNP ExAC
10g.99830435T>GCA378121044ABCC2c.2747+2T>G (n.2747+2T>G)
c.2051+2T>G (n.2051+2T>G)
n.2936+2T>G
n.2938+2T>G
n.2990+2T>G
 dbSNP
10g.99830435T=CA1931489303ABCC2c.2747+2T= (n.2747+2T=)
c.2051+2T= (n.2051+2T=)
n.2936+2T=
n.2938+2T=
n.2990+2T=
10g.99830436_99830442delCA5643572ABCC2c.2747+3_2747+9del (n.2747+3_2747+9del)
c.2051+3_2051+9del (n.2051+3_2051+9del)
n.2936+3_2936+9del
n.2938+3_2938+9del
n.2990+3_2990+9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830435_99830436insCCA931735427ABCC2c.2747+2_2747+3insC (n.2747+2_2747+3insC)
c.2051+2_2051+3insC (n.2051+2_2051+3insC)
n.2936+2_2936+3insC
n.2938+2_2938+3insC
n.2990+2_2990+3insC
 dbSNP
10g.99830438G>ACA5643574ABCC2c.2747+5G>A (n.2747+5G>A)
c.2051+5G>A (n.2051+5G>A)
n.2936+5G>A
n.2938+5G>A
n.2990+5G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830438G=CA1931489310ABCC2c.2747+5G= (n.2747+5G=)
c.2051+5G= (n.2051+5G=)
n.2936+5G=
n.2938+5G=
n.2990+5G=
10g.99830440T>CCA2722457069ABCC2c.2747+7T>C (n.2747+7T>C)
c.2051+7T>C (n.2051+7T>C)
n.2936+7T>C
n.2938+7T>C
n.2990+7T>C
 dbSNP
10g.99830441A=CA1931489318ABCC2c.2747+8A= (n.2747+8A=)
c.2051+8A= (n.2051+8A=)
n.2936+8A=
n.2938+8A=
n.2990+8A=
10g.99830441A>CCA1931489322ABCC2c.2747+8A>C (n.2747+8A>C)
c.2051+8A>C (n.2051+8A>C)
n.2936+8A>C
n.2938+8A>C
n.2990+8A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99830441A>GCA1931489323ABCC2c.2747+8A>G (n.2747+8A>G)
c.2051+8A>G (n.2051+8A>G)
n.2936+8A>G
n.2938+8A>G
n.2990+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830443C=CA1931489328ABCC2c.2747+10C= (n.2747+10C=)
c.2051+10C= (n.2051+10C=)
n.2936+10C=
n.2938+10C=
n.2990+10C=
10g.99830443C>TCA5643575ABCC2c.2747+10C>T (n.2747+10C>T)
c.2051+10C>T (n.2051+10C>T)
n.2936+10C>T
n.2938+10C>T
n.2990+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830443_99830447delinsCTATTCA1931489329ABCC2c.2747+10_2747+14delinsCTATT (n.2747+10_2747+14delinsCTATT)
c.2051+10_2051+14delinsCTATT (n.2051+10_2051+14delinsCTATT)
n.2936+10_2936+14delinsCTATT
n.2938+10_2938+14delinsCTATT
n.2990+10_2990+14delinsCTATT
10g.99830443_99830444insGAATAGATAGCTCA2697558675ABCC2c.2747+10_2747+11insGAATAGATAGCT (n.2747+10_2747+11insGAATAGATAGCT)
c.2051+10_2051+11insGAATAGATAGCT (n.2051+10_2051+11insGAATAGATAGCT)
n.2936+10_2936+11insGAATAGATAGCT
n.2938+10_2938+11insGAATAGATAGCT
n.2990+10_2990+11insGAATAGATAGCT
 ClinVar
10g.99830444T>GCA670630441ABCC2c.2747+11T>G (n.2747+11T>G)
c.2051+11T>G (n.2051+11T>G)
n.2936+11T>G
n.2938+11T>G
n.2990+11T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830444T=CA1931489335ABCC2c.2747+11T= (n.2747+11T=)
c.2051+11T= (n.2051+11T=)
n.2936+11T=
n.2938+11T=
n.2990+11T=
10g.99830444_99830447delCA670630444ABCC2c.2747+11_2747+14del (n.2747+11_2747+14del)
c.2051+11_2051+14del (n.2051+11_2051+14del)
n.2936+11_2936+14del
n.2938+11_2938+14del
n.2990+11_2990+14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830445A=CA1931489343ABCC2c.2747+12A= (n.2747+12A=)
c.2051+12A= (n.2051+12A=)
n.2936+12A=
n.2938+12A=
n.2990+12A=
10g.99830445A>GCA5643576ABCC2c.2747+12A>G (n.2747+12A>G)
c.2051+12A>G (n.2051+12A>G)
n.2936+12A>G
n.2938+12A>G
n.2990+12A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830445A>TCA212857777ABCC2c.2747+12A>T (n.2747+12A>T)
c.2051+12A>T (n.2051+12A>T)
n.2936+12A>T
n.2938+12A>T
n.2990+12A>T
 dbSNP
10g.99830446T>ACA2697558676ABCC2c.2747+13T>A (n.2747+13T>A)
c.2051+13T>A (n.2051+13T>A)
n.2936+13T>A
n.2938+13T>A
n.2990+13T>A
 ClinVar
10g.99830447T>CCA2610496292ABCC2c.2747+14T>C (n.2747+14T>C)
c.2051+14T>C (n.2051+14T>C)
n.2936+14T>C
n.2938+14T>C
n.2990+14T>C
 gnomAD v4
10g.99830447T>GCA2610496294ABCC2c.2747+14T>G (n.2747+14T>G)
c.2051+14T>G (n.2051+14T>G)
n.2936+14T>G
n.2938+14T>G
n.2990+14T>G
 gnomAD v4
10g.99830448C>ACA1931489347ABCC2c.2747+15C>A (n.2747+15C>A)
c.2051+15C>A (n.2051+15C>A)
n.2936+15C>A
n.2938+15C>A
n.2990+15C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99830448C=CA1931489349ABCC2c.2747+15C= (n.2747+15C=)
c.2051+15C= (n.2051+15C=)
n.2936+15C=
n.2938+15C=
n.2990+15C=
10g.99830450G>ACA5643577ABCC2c.2747+17G>A (n.2747+17G>A)
c.2051+17G>A (n.2051+17G>A)
n.2936+17G>A
n.2938+17G>A
n.2990+17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830450G=CA1931489356ABCC2c.2747+17G= (n.2747+17G=)
c.2051+17G= (n.2051+17G=)
n.2936+17G=
n.2938+17G=
n.2990+17G=
10g.99830453G>ACA2574638410ABCC2c.2747+20G>A (n.2747+20G>A)
c.2051+20G>A (n.2051+20G>A)
n.2936+20G>A
n.2938+20G>A
n.2990+20G>A
10g.99830454G>ACA2610496296ABCC2c.2747+21G>A (n.2747+21G>A)
c.2051+21G>A (n.2051+21G>A)
n.2936+21G>A
n.2938+21G>A
n.2990+21G>A
 gnomAD v4
10g.99830454G>CCA2574638412ABCC2c.2747+21G>C (n.2747+21G>C)
c.2051+21G>C (n.2051+21G>C)
n.2936+21G>C
n.2938+21G>C
n.2990+21G>C
10g.99830455C>ACA595452101ABCC2c.2747+22C>A (n.2747+22C>A)
c.2051+22C>A (n.2051+22C>A)
n.2936+22C>A
n.2938+22C>A
n.2990+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830455C=CA1931489364ABCC2c.2747+22C= (n.2747+22C=)
c.2051+22C= (n.2051+22C=)
n.2936+22C=
n.2938+22C=
n.2990+22C=
10g.99830455C>GCA670630450ABCC2c.2747+22C>G (n.2747+22C>G)
c.2051+22C>G (n.2051+22C>G)
n.2936+22C>G
n.2938+22C>G
n.2990+22C>G
 dbSNP
10g.99830455_99830456delinsCACA1931489361ABCC2c.2747+22_2747+23delinsCA (n.2747+22_2747+23delinsCA)
c.2051+22_2051+23delinsCA (n.2051+22_2051+23delinsCA)
n.2936+22_2936+23delinsCA
n.2938+22_2938+23delinsCA
n.2990+22_2990+23delinsCA
10g.99830456delCA5643578ABCC2c.2747+23del (n.2747+23del)
c.2051+23del (n.2051+23del)
n.2936+23del
n.2938+23del
n.2990+23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830456A=CA1931489370ABCC2c.2747+23A= (n.2747+23A=)
c.2051+23A= (n.2051+23A=)
n.2936+23A=
n.2938+23A=
n.2990+23A=
10g.99830456A>GCA2574638413ABCC2c.2747+23A>G (n.2747+23A>G)
c.2051+23A>G (n.2051+23A>G)
n.2936+23A>G
n.2938+23A>G
n.2990+23A>G
10g.99830456A>TCA595452103ABCC2c.2747+23A>T (n.2747+23A>T)
c.2051+23A>T (n.2051+23A>T)
n.2936+23A>T
n.2938+23A>T
n.2990+23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830458C>ACA471131408ABCC2c.2747+25C>A (n.2747+25C>A)
c.2051+25C>A (n.2051+25C>A)
n.2936+25C>A
n.2938+25C>A
n.2990+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830458C=CA1931489372ABCC2c.2747+25C= (n.2747+25C=)
c.2051+25C= (n.2051+25C=)
n.2936+25C=
n.2938+25C=
n.2990+25C=
10g.99830459C>ACA2610496303ABCC2c.2747+26C>A (n.2747+26C>A)
c.2051+26C>A (n.2051+26C>A)
n.2936+26C>A
n.2938+26C>A
n.2990+26C>A
 gnomAD v4
10g.99830461T>GCA2574638414ABCC2c.2747+28T>G (n.2747+28T>G)
c.2051+28T>G (n.2051+28T>G)
n.2936+28T>G
n.2938+28T>G
n.2990+28T>G
 gnomAD v4
10g.99830462C>ACA5643579ABCC2c.2747+29C>A (n.2747+29C>A)
c.2051+29C>A (n.2051+29C>A)
n.2936+29C>A
n.2938+29C>A
n.2990+29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830462C=CA1931489375ABCC2c.2747+29C= (n.2747+29C=)
c.2051+29C= (n.2051+29C=)
n.2936+29C=
n.2938+29C=
n.2990+29C=
10g.99830462C>TCA471131410ABCC2c.2747+29C>T (n.2747+29C>T)
c.2051+29C>T (n.2051+29C>T)
n.2936+29C>T
n.2938+29C>T
n.2990+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830463G>ACA5643580ABCC2c.2747+30G>A (n.2747+30G>A)
c.2051+30G>A (n.2051+30G>A)
n.2936+30G>A
n.2938+30G>A
n.2990+30G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830463G=CA1931489379ABCC2c.2747+30G= (n.2747+30G=)
c.2051+30G= (n.2051+30G=)
n.2936+30G=
n.2938+30G=
n.2990+30G=
10g.99830465C=CA1931489383ABCC2c.2747+32C= (n.2747+32C=)
c.2051+32C= (n.2051+32C=)
n.2936+32C=
n.2938+32C=
n.2990+32C=
10g.99830465C>TCA1931489388ABCC2c.2747+32C>T (n.2747+32C>T)
c.2051+32C>T (n.2051+32C>T)
n.2936+32C>T
n.2938+32C>T
n.2990+32C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830466A>GCA2610496308ABCC2c.2747+33A>G (n.2747+33A>G)
c.2051+33A>G (n.2051+33A>G)
n.2936+33A>G
n.2938+33A>G
n.2990+33A>G
 gnomAD v4
10g.99830467G>CCA931735432ABCC2c.2747+34G>C (n.2747+34G>C)
c.2051+34G>C (n.2051+34G>C)
n.2936+34G>C
n.2938+34G>C
n.2990+34G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830467G=CA1931489390ABCC2c.2747+34G= (n.2747+34G=)
c.2051+34G= (n.2051+34G=)
n.2936+34G=
n.2938+34G=
n.2990+34G=
10g.99830468C=CA1931489394ABCC2c.2747+35C= (n.2747+35C=)
c.2051+35C= (n.2051+35C=)
n.2936+35C=
n.2938+35C=
n.2990+35C=
10g.99830468C>TCA931735433ABCC2c.2747+35C>T (n.2747+35C>T)
c.2051+35C>T (n.2051+35C>T)
n.2936+35C>T
n.2938+35C>T
n.2990+35C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830469T>GCA5643581ABCC2c.2747+36T>G (n.2747+36T>G)
c.2051+36T>G (n.2051+36T>G)
n.2936+36T>G
n.2938+36T>G
n.2990+36T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830469T=CA1931489400ABCC2c.2747+36T= (n.2747+36T=)
c.2051+36T= (n.2051+36T=)
n.2936+36T=
n.2938+36T=
n.2990+36T=
10g.99830470C>GCA2610496309ABCC2c.2747+37C>G (n.2747+37C>G)
c.2051+37C>G (n.2051+37C>G)
n.2936+37C>G
n.2938+37C>G
n.2990+37C>G
 gnomAD v4
10g.99830471T>CCA595452104ABCC2c.2747+38T>C (n.2747+38T>C)
c.2051+38T>C (n.2051+38T>C)
n.2936+38T>C
n.2938+38T>C
n.2990+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830471T=CA1931489406ABCC2c.2747+38T= (n.2747+38T=)
c.2051+38T= (n.2051+38T=)
n.2936+38T=
n.2938+38T=
n.2990+38T=
10g.99830472A=CA1931489410ABCC2c.2747+39A= (n.2747+39A=)
c.2051+39A= (n.2051+39A=)
n.2936+39A=
n.2938+39A=
n.2990+39A=
10g.99830472A>GCA5643582ABCC2c.2747+39A>G (n.2747+39A>G)
c.2051+39A>G (n.2051+39A>G)
n.2936+39A>G
n.2938+39A>G
n.2990+39A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830475T>CCA2610496314ABCC2c.2747+42T>C (n.2747+42T>C)
c.2051+42T>C (n.2051+42T>C)
n.2936+42T>C
n.2938+42T>C
n.2990+42T>C
 gnomAD v4
10g.99830477delCA2610496312ABCC2c.2747+44del (n.2747+44del)
c.2051+44del (n.2051+44del)
n.2936+44del
n.2938+44del
n.2990+44del
 gnomAD v4
10g.99830477T>GCA2610496316ABCC2c.2747+44T>G (n.2747+44T>G)
c.2051+44T>G (n.2051+44T>G)
n.2936+44T>G
n.2938+44T>G
n.2990+44T>G
 gnomAD v4
10g.99830481C>TCA2610496318ABCC2c.2747+48C>T (n.2747+48C>T)
c.2051+48C>T (n.2051+48C>T)
n.2936+48C>T
n.2938+48C>T
n.2990+48C>T
 gnomAD v4
10g.99830482T>CCA5643583ABCC2c.2747+49T>C (n.2747+49T>C)
c.2051+49T>C (n.2051+49T>C)
n.2936+49T>C
n.2938+49T>C
n.2990+49T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830482T=CA1931489412ABCC2c.2747+49T= (n.2747+49T=)
c.2051+49T= (n.2051+49T=)
n.2936+49T=
n.2938+49T=
n.2990+49T=
10g.99830483T>ACA2610496320ABCC2c.2747+50T>A (n.2747+50T>A)
c.2051+50T>A (n.2051+50T>A)
n.2936+50T>A
n.2938+50T>A
n.2990+50T>A
 gnomAD v4
10g.99830484G>ACA595452105ABCC2c.2747+51G>A (n.2747+51G>A)
c.2051+51G>A (n.2051+51G>A)
n.2936+51G>A
n.2938+51G>A
n.2990+51G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830484G>CCA595452106ABCC2c.2747+51G>C (n.2747+51G>C)
c.2051+51G>C (n.2051+51G>C)
n.2936+51G>C
n.2938+51G>C
n.2990+51G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830484G=CA1931489413ABCC2c.2747+51G= (n.2747+51G=)
c.2051+51G= (n.2051+51G=)
n.2936+51G=
n.2938+51G=
n.2990+51G=
10g.99830485A=CA1931489417ABCC2c.2747+52A= (n.2747+52A=)
c.2051+52A= (n.2051+52A=)
n.2936+52A=
n.2938+52A=
n.2990+52A=
10g.99830485A>CCA212857823ABCC2c.2747+52A>C (n.2747+52A>C)
c.2051+52A>C (n.2051+52A>C)
n.2936+52A>C
n.2938+52A>C
n.2990+52A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830487C=CA1931489418ABCC2c.2747+54C= (n.2747+54C=)
c.2051+54C= (n.2051+54C=)
n.2936+54C=
n.2938+54C=
n.2990+54C=
10g.99830487C>GCA931735435ABCC2c.2747+54C>G (n.2747+54C>G)
c.2051+54C>G (n.2051+54C>G)
n.2936+54C>G
n.2938+54C>G
n.2990+54C>G
 dbSNP
10g.99830487C>TCA2610496323ABCC2c.2747+54C>T (n.2747+54C>T)
c.2051+54C>T (n.2051+54C>T)
n.2936+54C>T
n.2938+54C>T
n.2990+54C>T
 gnomAD v4
10g.99830488T>CCA2610496325ABCC2c.2747+55T>C (n.2747+55T>C)
c.2051+55T>C (n.2051+55T>C)
n.2936+55T>C
n.2938+55T>C
n.2990+55T>C
 gnomAD v4
10g.99830492dupCA670630469ABCC2c.2747+59dup (n.2747+59dup)
c.2051+59dup (n.2051+59dup)
n.2936+59dup
n.2938+59dup
n.2990+59dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830492delCA2610496324ABCC2c.2747+59del (n.2747+59del)
c.2051+59del (n.2051+59del)
n.2936+59del
n.2938+59del
n.2990+59del
 gnomAD v4
10g.99830489T>GCA1931489421ABCC2c.2747+56T>G (n.2747+56T>G)
c.2051+56T>G (n.2051+56T>G)
n.2936+56T>G
n.2938+56T>G
n.2990+56T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830489T=CA1931489420ABCC2c.2747+56T= (n.2747+56T=)
c.2051+56T= (n.2051+56T=)
n.2936+56T=
n.2938+56T=
n.2990+56T=
10g.99830490T>CCA2574638419ABCC2c.2747+57T>C (n.2747+57T>C)
c.2051+57T>C (n.2051+57T>C)
n.2936+57T>C
n.2938+57T>C
n.2990+57T>C
 gnomAD v4
10g.99830493_99830496delCA2610496327ABCC2c.2747+60_2747+63del (n.2747+60_2747+63del)
c.2051+60_2051+63del (n.2051+60_2051+63del)
n.2936+60_2936+63del
n.2938+60_2938+63del
n.2990+60_2990+63del
 gnomAD v4
10g.99830491T>CCA2610496328ABCC2c.2747+58T>C (n.2747+58T>C)
c.2051+58T>C (n.2051+58T>C)
n.2936+58T>C
n.2938+58T>C
n.2990+58T>C
 gnomAD v4
10g.99830491T>GCA2610496329ABCC2c.2747+58T>G (n.2747+58T>G)
c.2051+58T>G (n.2051+58T>G)
n.2936+58T>G
n.2938+58T>G
n.2990+58T>G
 gnomAD v4
10g.99830492T>CCA2574638421ABCC2c.2747+59T>C (n.2747+59T>C)
c.2051+59T>C (n.2051+59T>C)
n.2936+59T>C
n.2938+59T>C
n.2990+59T>C
 gnomAD v4
10g.99830492_99830493delinsTCCA1931489422ABCC2c.2747+59_2747+60delinsTC (n.2747+59_2747+60delinsTC)
c.2051+59_2051+60delinsTC (n.2051+59_2051+60delinsTC)
n.2936+59_2936+60delinsTC
n.2938+59_2938+60delinsTC
n.2990+59_2990+60delinsTC
10g.99830493delCA670630477ABCC2c.2747+60del (n.2747+60del)
c.2051+60del (n.2051+60del)
n.2936+60del
n.2938+60del
n.2990+60del
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830493C>ACA670630475ABCC2c.2747+60C>A (n.2747+60C>A)
c.2051+60C>A (n.2051+60C>A)
n.2936+60C>A
n.2938+60C>A
n.2990+60C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830493C=CA1931489426ABCC2c.2747+60C= (n.2747+60C=)
c.2051+60C= (n.2051+60C=)
n.2936+60C=
n.2938+60C=
n.2990+60C=
10g.99830493C>TCA2610496333ABCC2c.2747+60C>T (n.2747+60C>T)
c.2051+60C>T (n.2051+60C>T)
n.2936+60C>T
n.2938+60C>T
n.2990+60C>T
 gnomAD v4
10g.99830494T>GCA2610496335ABCC2c.2747+61T>G (n.2747+61T>G)
c.2051+61T>G (n.2051+61T>G)
n.2936+61T>G
n.2938+61T>G
n.2990+61T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched