Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99830263G>ACA5643533ABCC2c.2621-44G>A (n.2621-44G>A)
c.1925-44G>A (n.1925-44G>A)
c.*48-44G>A (n.*48-44G>A)
n.2810-44G>A
n.2812-44G>A
n.2864-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830263G>CCA2580956306ABCC2c.2621-44G>C (n.2621-44G>C)
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n.2812-44G>C
n.2864-44G>C
10g.99830263G=CA1931488974ABCC2c.2621-44G= (n.2621-44G=)
c.1925-44G= (n.1925-44G=)
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n.2812-44G>T
n.2864-44G>T
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10g.99830267delCA2522607171ABCC2c.2621-40del (n.2621-40del)
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n.2810-40del
n.2812-40del
n.2864-40del
10g.99830267C>ACA595452064ABCC2c.2621-40C>A (n.2621-40C>A)
c.1925-40C>A (n.1925-40C>A)
c.*48-40C>A (n.*48-40C>A)
n.2810-40C>A
n.2812-40C>A
n.2864-40C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830267C=CA1931488978ABCC2c.2621-40C= (n.2621-40C=)
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n.2812-40C=
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10g.99830269A=CA1931488981ABCC2c.2621-38A= (n.2621-38A=)
c.1925-38A= (n.1925-38A=)
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n.2812-38A=
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10g.99830269A>GCA5643534ABCC2c.2621-38A>G (n.2621-38A>G)
c.1925-38A>G (n.1925-38A>G)
c.*48-38A>G (n.*48-38A>G)
n.2810-38A>G
n.2812-38A>G
n.2864-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830270T>CCA212857612ABCC2c.2621-37T>C (n.2621-37T>C)
c.1925-37T>C (n.1925-37T>C)
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n.2810-37T>C
n.2812-37T>C
n.2864-37T>C
 dbSNP
10g.99830270T>GCA2515296500ABCC2c.2621-37T>G (n.2621-37T>G)
c.1925-37T>G (n.1925-37T>G)
c.*48-37T>G (n.*48-37T>G)
n.2810-37T>G
n.2812-37T>G
n.2864-37T>G
10g.99830270T=CA1931488986ABCC2c.2621-37T= (n.2621-37T=)
c.1925-37T= (n.1925-37T=)
c.*48-37T= (n.*48-37T=)
n.2810-37T=
n.2812-37T=
n.2864-37T=
10g.99830271G>ACA670630088ABCC2c.2621-36G>A (n.2621-36G>A)
c.1925-36G>A (n.1925-36G>A)
c.*48-36G>A (n.*48-36G>A)
n.2810-36G>A
n.2812-36G>A
n.2864-36G>A
 dbSNP
10g.99830271G=CA1931488987ABCC2c.2621-36G= (n.2621-36G=)
c.1925-36G= (n.1925-36G=)
c.*48-36G= (n.*48-36G=)
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n.2812-36G=
n.2864-36G=
10g.99830271_99830272insGAAACA2542804244ABCC2c.2621-36_2621-35insGAAA (n.2621-36_2621-35insGAAA)
c.1925-36_1925-35insGAAA (n.1925-36_1925-35insGAAA)
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n.2810-36_2810-35insGAAA
n.2812-36_2812-35insGAAA
n.2864-36_2864-35insGAAA
10g.99830272C>GCA2533610902ABCC2c.2621-35C>G (n.2621-35C>G)
c.1925-35C>G (n.1925-35C>G)
c.*48-35C>G (n.*48-35C>G)
n.2810-35C>G
n.2812-35C>G
n.2864-35C>G
 gnomAD v4
10g.99830273A>CCA2610496212ABCC2c.2621-34A>C (n.2621-34A>C)
c.1925-34A>C (n.1925-34A>C)
c.*48-34A>C (n.*48-34A>C)
n.2810-34A>C
n.2812-34A>C
n.2864-34A>C
 gnomAD v4
10g.99830274G>TCA2789199079ABCC2c.2621-33G>T (n.2621-33G>T)
c.1925-33G>T (n.1925-33G>T)
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n.2810-33G>T
n.2812-33G>T
n.2864-33G>T
10g.99830276T>CCA5643535ABCC2c.2621-31T>C (n.2621-31T>C)
c.1925-31T>C (n.1925-31T>C)
c.*48-31T>C (n.*48-31T>C)
n.2810-31T>C
n.2812-31T>C
n.2864-31T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830276T=CA1931488988ABCC2c.2621-31T= (n.2621-31T=)
c.1925-31T= (n.1925-31T=)
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n.2864-31T=
10g.99830276_99830277insGCA2523834465ABCC2c.2621-31_2621-30insG (n.2621-31_2621-30insG)
c.1925-31_1925-30insG (n.1925-31_1925-30insG)
c.*48-31_*48-30insG (n.*48-31_*48-30insG)
n.2810-31_2810-30insG
n.2812-31_2812-30insG
n.2864-31_2864-30insG
10g.99830278T>CCA2610496214ABCC2c.2621-29T>C (n.2621-29T>C)
c.1925-29T>C (n.1925-29T>C)
c.*48-29T>C (n.*48-29T>C)
n.2810-29T>C
n.2812-29T>C
n.2864-29T>C
 gnomAD v4
10g.99830280T>ACA1931488991ABCC2c.2621-27T>A (n.2621-27T>A)
c.1925-27T>A (n.1925-27T>A)
c.*48-27T>A (n.*48-27T>A)
n.2810-27T>A
n.2812-27T>A
n.2864-27T>A
 dbSNP
10g.99830280T=CA1931488989ABCC2c.2621-27T= (n.2621-27T=)
c.1925-27T= (n.1925-27T=)
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n.2810-27T=
n.2812-27T=
n.2864-27T=
10g.99830285A>GCA2610496215ABCC2c.2621-22A>G (n.2621-22A>G)
c.1925-22A>G (n.1925-22A>G)
c.*48-22A>G (n.*48-22A>G)
n.2810-22A>G
n.2812-22A>G
n.2864-22A>G
 gnomAD v4
10g.99830286A=CA1931488993ABCC2c.2621-21A= (n.2621-21A=)
c.1925-21A= (n.1925-21A=)
c.*48-21A= (n.*48-21A=)
n.2810-21A=
n.2812-21A=
n.2864-21A=
10g.99830286A>CCA5643536ABCC2c.2621-21A>C (n.2621-21A>C)
c.1925-21A>C (n.1925-21A>C)
c.*48-21A>C (n.*48-21A>C)
n.2810-21A>C
n.2812-21A>C
n.2864-21A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830286A>GCA2610496217ABCC2c.2621-21A>G (n.2621-21A>G)
c.1925-21A>G (n.1925-21A>G)
c.*48-21A>G (n.*48-21A>G)
n.2810-21A>G
n.2812-21A>G
n.2864-21A>G
 gnomAD v4
10g.99830287C>TCA2610496218ABCC2c.2621-20C>T (n.2621-20C>T)
c.1925-20C>T (n.1925-20C>T)
c.*48-20C>T (n.*48-20C>T)
n.2810-20C>T
n.2812-20C>T
n.2864-20C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.99830288C>ACA5643537ABCC2c.2621-19C>A (n.2621-19C>A)
c.1925-19C>A (n.1925-19C>A)
c.*48-19C>A (n.*48-19C>A)
n.2810-19C>A
n.2812-19C>A
n.2864-19C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830288C=CA1931489000ABCC2c.2621-19C= (n.2621-19C=)
c.1925-19C= (n.1925-19C=)
c.*48-19C= (n.*48-19C=)
n.2810-19C=
n.2812-19C=
n.2864-19C=
10g.99830288C>TCA212857621ABCC2c.2621-19C>T (n.2621-19C>T)
c.1925-19C>T (n.1925-19C>T)
c.*48-19C>T (n.*48-19C>T)
n.2810-19C>T
n.2812-19C>T
n.2864-19C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830291T>CCA2574638391ABCC2c.2621-16T>C (n.2621-16T>C)
c.1925-16T>C (n.1925-16T>C)
c.*48-16T>C (n.*48-16T>C)
n.2810-16T>C
n.2812-16T>C
n.2864-16T>C
 gnomAD v4
10g.99830295G>ACA5643538ABCC2c.2621-12G>A (n.2621-12G>A)
c.1925-12G>A (n.1925-12G>A)
c.*48-12G>A (n.*48-12G>A)
n.2810-12G>A
n.2812-12G>A
n.2864-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830295G>CCA2610496221ABCC2c.2621-12G>C (n.2621-12G>C)
c.1925-12G>C (n.1925-12G>C)
c.*48-12G>C (n.*48-12G>C)
n.2810-12G>C
n.2812-12G>C
n.2864-12G>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.99830295G=CA1931489004ABCC2c.2621-12G= (n.2621-12G=)
c.1925-12G= (n.1925-12G=)
c.*48-12G= (n.*48-12G=)
n.2810-12G=
n.2812-12G=
n.2864-12G=
10g.99830295G>TCA5643539ABCC2c.2621-12G>T (n.2621-12G>T)
c.1925-12G>T (n.1925-12G>T)
c.*48-12G>T (n.*48-12G>T)
n.2810-12G>T
n.2812-12G>T
n.2864-12G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830301C=CA1931489008ABCC2c.2621-6C= (n.2621-6C=)
c.1925-6C= (n.1925-6C=)
c.*48-6C= (n.*48-6C=)
n.2810-6C=
n.2812-6C=
n.2864-6C=
10g.99830301C>GCA1931489007ABCC2c.2621-6C>G (n.2621-6C>G)
c.1925-6C>G (n.1925-6C>G)
c.*48-6C>G (n.*48-6C>G)
n.2810-6C>G
n.2812-6C>G
n.2864-6C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830302C=CA1931489009ABCC2c.2621-5C= (n.2621-5C=)
c.1925-5C= (n.1925-5C=)
c.*48-5C= (n.*48-5C=)
n.2810-5C=
n.2812-5C=
n.2864-5C=
10g.99830302C>GCA212857629ABCC2c.2621-5C>G (n.2621-5C>G)
c.1925-5C>G (n.1925-5C>G)
c.*48-5C>G (n.*48-5C>G)
n.2810-5C>G
n.2812-5C>G
n.2864-5C>G
 dbSNP
10g.99830302C>TCA2610496227ABCC2c.2621-5C>T (n.2621-5C>T)
c.1925-5C>T (n.1925-5C>T)
c.*48-5C>T (n.*48-5C>T)
n.2810-5C>T
n.2812-5C>T
n.2864-5C>T
 gnomAD v4
10g.99830303C=CA1931489012ABCC2c.2621-4C= (n.2621-4C=)
c.1925-4C= (n.1925-4C=)
c.*48-4C= (n.*48-4C=)
n.2810-4C=
n.2812-4C=
n.2864-4C=
10g.99830303C>GCA931735388ABCC2c.2621-4C>G (n.2621-4C>G)
c.1925-4C>G (n.1925-4C>G)
c.*48-4C>G (n.*48-4C>G)
n.2810-4C>G
n.2812-4C>G
n.2864-4C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830303C>TCA1931489017ABCC2c.2621-4C>T (n.2621-4C>T)
c.1925-4C>T (n.1925-4C>T)
c.*48-4C>T (n.*48-4C>T)
n.2810-4C>T
n.2812-4C>T
n.2864-4C>T
 dbSNP
10g.99830305A>CCA378120295ABCC2c.2621-2A>C (n.2621-2A>C)
c.1925-2A>C (n.1925-2A>C)
c.*48-2A>C (n.*48-2A>C)
n.2810-2A>C
n.2812-2A>C
n.2864-2A>C
10g.99830305A>GCA378120296ABCC2c.2621-2A>G (n.2621-2A>G)
c.1925-2A>G (n.1925-2A>G)
c.*48-2A>G (n.*48-2A>G)
n.2810-2A>G
n.2812-2A>G
n.2864-2A>G
10g.99830305A>TCA378120298ABCC2c.2621-2A>T (n.2621-2A>T)
c.1925-2A>T (n.1925-2A>T)
c.*48-2A>T (n.*48-2A>T)
n.2810-2A>T
n.2812-2A>T
n.2864-2A>T
10g.99830306G>ACA378120299ABCC2c.2621-1G>A (n.2621-1G>A)
c.1925-1G>A (n.1925-1G>A)
c.*48-1G>A (n.*48-1G>A)
n.2810-1G>A
n.2812-1G>A
n.2864-1G>A
10g.99830306G>CCA378120300ABCC2c.2621-1G>C (n.2621-1G>C)
c.1925-1G>C (n.1925-1G>C)
c.*48-1G>C (n.*48-1G>C)
n.2810-1G>C
n.2812-1G>C
n.2864-1G>C
 gnomAD v4
10g.99830306G>TCA378120302ABCC2c.2621-1G>T (n.2621-1G>T)
c.1925-1G>T (n.1925-1G>T)
c.*48-1G>T (n.*48-1G>T)
n.2810-1G>T
n.2812-1G>T
n.2864-1G>T
10g.99830307T>ACA378120303ABCC2c.2621T>A (p.Val874Asp)
c.1925T>A (p.Val642Asp)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.2810T>A
n.2812T>A
n.2864T>A
10g.99830307T>CCA378120305ABCC2c.2621T>C (p.Val874Ala)
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.2810T>C
n.2812T>C
n.2864T>C
10g.99830307T>GCA378120307ABCC2c.2621T>G (p.Val874Gly)
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.2810T>G
n.2812T>G
n.2864T>G
10g.99830308C>ACA471131298ABCC2c.2622C>A (p.Val874=)
c.1926C>A (p.Val642=)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.2811C>A
n.2813C>A
n.2865C>A
10g.99830308C=CA1931489021ABCC2c.2622C= (p.Val874=)
c.1926C= (p.Val642=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.2811C=
n.2813C=
n.2865C=
10g.99830308C>GCA471131299ABCC2c.2622C>G (p.Val874=)
c.1926C>G (p.Val642=)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.2811C>G
n.2813C>G
n.2865C>G
10g.99830308C>TCA5643540ABCC2c.2622C>T (p.Val874=)
c.1926C>T (p.Val642=)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.2811C>T
n.2813C>T
n.2865C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830309C>ACA378120309ABCC2c.2623C>A (p.His875Asn)
c.1927C>A (p.His643Asn)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.2812C>A
n.2814C>A
n.2866C>A
10g.99830309C>GCA378120310ABCC2c.2623C>G (p.His875Asp)
c.1927C>G (p.His643Asp)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.2812C>G
n.2814C>G
n.2866C>G
10g.99830309C>TCA378120311ABCC2c.2623C>T (p.His875Tyr)
c.1927C>T (p.His643Tyr)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.2812C>T
n.2814C>T
n.2866C>T
 gnomAD v4
10g.99830310A=CA1931489024ABCC2c.2624A= (p.His875=)
c.1928A= (p.His643=)
c.*51A= (n.*51A=)
n.2813A=
n.2815A=
n.2867A=
10g.99830310A>CCA378120316ABCC2c.2624A>C (p.His875Pro)
c.1928A>C (p.His643Pro)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.2813A>C
n.2815A>C
n.2867A>C
10g.99830310A>GCA378120314ABCC2c.2624A>G (p.His875Arg)
c.1928A>G (p.His643Arg)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.2813A>G
n.2815A>G
n.2867A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830310A>TCA378120315ABCC2c.2624A>T (p.His875Leu)
c.1928A>T (p.His643Leu)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.2813A>T
n.2815A>T
n.2867A>T
10g.99830311T>ACA378120317ABCC2c.2625T>A (p.His875Gln)
c.1929T>A (p.His643Gln)
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.2814T>A
n.2816T>A
n.2868T>A
10g.99830311T>CCA471131300ABCC2c.2625T>C (p.His875=)
c.1929T>C (p.His643=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
n.2814T>C
n.2816T>C
n.2868T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99830311T>GCA378120318ABCC2c.2625T>G (p.His875Gln)
c.1929T>G (p.His643Gln)
c.*52T>G (n.*52T>G)
n.2814T>G
n.2816T>G
n.2868T>G
10g.99830311T=CA1931489027ABCC2c.2625T= (p.His875=)
c.1929T= (p.His643=)
c.*52T= (n.*52T=)
n.2814T=
n.2816T=
n.2868T=
10g.99830312G>ACA378120320ABCC2c.2626G>A (p.Asp876Asn)
c.1930G>A (p.Asp644Asn)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.2815G>A
n.2817G>A
n.2869G>A
10g.99830312G>CCA378120321ABCC2c.2626G>C (p.Asp876His)
c.1930G>C (p.Asp644His)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.2815G>C
n.2817G>C
n.2869G>C
 ClinVar
10g.99830312G>TCA378120322ABCC2c.2626G>T (p.Asp876Tyr)
c.1930G>T (p.Asp644Tyr)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.2815G>T
n.2817G>T
n.2869G>T
10g.99830313A=CA1931489031ABCC2c.2627A= (p.Asp876=)
c.1931A= (p.Asp644=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.2816A=
n.2818A=
n.2870A=
10g.99830313A>CCA5643541ABCC2c.2627A>C (p.Asp876Ala)
c.1931A>C (p.Asp644Ala)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2816A>C
n.2818A>C
n.2870A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830313A>GCA378120326ABCC2c.2627A>G (p.Asp876Gly)
c.1931A>G (p.Asp644Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.2816A>G
n.2818A>G
n.2870A>G
10g.99830313A>TCA378120324ABCC2c.2627A>T (p.Asp876Val)
c.1931A>T (p.Asp644Val)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.2816A>T
n.2818A>T
n.2870A>T
10g.99830314T>ACA378120328ABCC2c.2628T>A (p.Asp876Glu)
c.1932T>A (p.Asp644Glu)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.2817T>A
n.2819T>A
n.2871T>A
 dbSNP
10g.99830314T>CCA5643542ABCC2c.2628T>C (p.Asp876=)
c.1932T>C (p.Asp644=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.2817T>C
n.2819T>C
n.2871T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830314T>GCA378120330ABCC2c.2628T>G (p.Asp876Glu)
c.1932T>G (p.Asp644Glu)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.2817T>G
n.2819T>G
n.2871T>G
10g.99830314T=CA1931489039ABCC2c.2628T= (p.Asp876=)
c.1932T= (p.Asp644=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.2817T=
n.2819T=
n.2871T=
10g.99830315G>ACA378120332ABCC2c.2629G>A (p.Gly877Ser)
c.1933G>A (p.Gly645Ser)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.2818G>A
n.2820G>A
n.2872G>A
10g.99830315G>CCA378120334ABCC2c.2629G>C (p.Gly877Arg)
c.1933G>C (p.Gly645Arg)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.2818G>C
n.2820G>C
n.2872G>C
10g.99830315G>TCA378120335ABCC2c.2629G>T (p.Gly877Cys)
c.1933G>T (p.Gly645Cys)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.2818G>T
n.2820G>T
n.2872G>T
10g.99830315_99830316insACTACA2610496237ABCC2c.2629_2630insACTA (p.Gly877AspfsTer2)
c.1933_1934insACTA (p.Gly645AspfsTer2)
c.*56_*57insACTA (n.*56_*57insACTA)
n.2818_2819insACTA
n.2820_2821insACTA
n.2872_2873insACTA
 gnomAD v4
10g.99830316G>ACA5643543ABCC2c.2630G>A (p.Gly877Asp)
c.1934G>A (p.Gly645Asp)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.2819G>A
n.2821G>A
n.2873G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830316G>CCA212857637ABCC2c.2630G>C (p.Gly877Ala)
c.1934G>C (p.Gly645Ala)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.2819G>C
n.2821G>C
n.2873G>C
 dbSNP
10g.99830316G=CA1931489046ABCC2c.2630G= (p.Gly877=)
c.1934G= (p.Gly645=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.2819G=
n.2821G=
n.2873G=
10g.99830316G>TCA378120338ABCC2c.2630G>T (p.Gly877Val)
c.1934G>T (p.Gly645Val)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.2819G>T
n.2821G>T
n.2873G>T
10g.99830316_99830317insGGAGTCCA2610496238ABCC2c.2630_2631insGGAGTC (p.Gly877_Ser878insGluSer)
c.1934_1935insGGAGTC (p.Gly645_Ser646insGluSer)
c.*57_*58insGGAGTC (n.*57_*58insGGAGTC)
n.2819_2820insGGAGTC
n.2821_2822insGGAGTC
n.2873_2874insGGAGTC
 gnomAD v4
10g.99830317C>ACA471131303ABCC2c.2631C>A (p.Gly877=)
c.1935C>A (p.Gly645=)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.2820C>A
n.2822C>A
n.2874C>A
10g.99830317C>GCA471131302ABCC2c.2631C>G (p.Gly877=)
c.1935C>G (p.Gly645=)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.2820C>G
n.2822C>G
n.2874C>G
10g.99830317C>TCA471131301ABCC2c.2631C>T (p.Gly877=)
c.1935C>T (p.Gly645=)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.2820C>T
n.2822C>T
n.2874C>T
10g.99830318A=CA1931489051ABCC2c.2632A= (p.Ser878=)
c.1936A= (p.Ser646=)
c.*59A= (n.*59A=)
n.2821A=
n.2823A=
n.2875A=
10g.99830318A>CCA378120343ABCC2c.2632A>C (p.Ser878Arg)
c.1936A>C (p.Ser646Arg)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.2821A>C
n.2823A>C
n.2875A>C
10g.99830318A>GCA378120344ABCC2c.2632A>G (p.Ser878Gly)
c.1936A>G (p.Ser646Gly)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2821A>G
n.2823A>G
n.2875A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830318A>TCA378120346ABCC2c.2632A>T (p.Ser878Cys)
c.1936A>T (p.Ser646Cys)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.2821A>T
n.2823A>T
n.2875A>T
10g.99830319G>ACA378120349ABCC2c.2633G>A (p.Ser878Asn)
c.1937G>A (p.Ser646Asn)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.2822G>A
n.2824G>A
n.2876G>A
10g.99830319G>CCA378120352ABCC2c.2633G>C (p.Ser878Thr)
c.1937G>C (p.Ser646Thr)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.2822G>C
n.2824G>C
n.2876G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830319G=CA1931489057ABCC2c.2633G= (p.Ser878=)
c.1937G= (p.Ser646=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.2822G=
n.2824G=
n.2876G=
10g.99830319G>TCA378120354ABCC2c.2633G>T (p.Ser878Ile)
c.1937G>T (p.Ser646Ile)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.2822G>T
n.2824G>T
n.2876G>T
10g.99830320T>ACA378120356ABCC2c.2634T>A (p.Ser878Arg)
c.1938T>A (p.Ser646Arg)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.2823T>A
n.2825T>A
n.2877T>A
10g.99830320T>CCA471131304ABCC2c.2634T>C (p.Ser878=)
c.1938T>C (p.Ser646=)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.2823T>C
n.2825T>C
n.2877T>C
10g.99830320T>GCA378120358ABCC2c.2634T>G (p.Ser878Arg)
c.1938T>G (p.Ser646Arg)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.2823T>G
n.2825T>G
n.2877T>G
10g.99830320_99830323delinsTGAACA1931489060ABCC2c.2634_2637delinsTGAA (p.Ser878=)
c.1938_1941delinsTGAA (p.Ser646=)
c.*61_*64delinsTGAA (n.*61_*64delinsTGAA)
n.2823_2826delinsTGAA
n.2825_2828delinsTGAA
n.2877_2880delinsTGAA
10g.99830321G>ACA378120362ABCC2c.2635G>A (p.Glu879Lys)
c.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.2824G>A
n.2826G>A
n.2878G>A
10g.99830321G>CCA378120365ABCC2c.2635G>C (p.Glu879Gln)
c.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.2824G>C
n.2826G>C
n.2878G>C
10g.99830321G>TCA378120368ABCC2c.2635G>T (p.Glu879Ter)
c.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.2824G>T
n.2826G>T
n.2878G>T
10g.99830329_99830331delCA5643544ABCC2c.2643_2645del (p.Glu881del)
c.1947_1949del (p.Glu649del)
c.*70_*72del (n.*70_*72del)
n.2832_2834del
n.2834_2836del
n.2886_2888del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830322A>CCA378120379ABCC2c.2636A>C (p.Glu879Ala)
c.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.2825A>C
n.2827A>C
n.2879A>C
10g.99830322A>GCA378120375ABCC2c.2636A>G (p.Glu879Gly)
c.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.2825A>G
n.2827A>G
n.2879A>G
 COSMIC
10g.99830322A>TCA378120372ABCC2c.2636A>T (p.Glu879Val)
c.1940A>T (p.Glu647Val)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.2825A>T
n.2827A>T
n.2879A>T
10g.99830323A=CA1931489064ABCC2c.2637A= (p.Glu879=)
c.1941A= (p.Glu647=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.2826A=
n.2828A=
n.2880A=
10g.99830323A>CCA378120381ABCC2c.2637A>C (p.Glu879Asp)
c.1941A>C (p.Glu647Asp)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.2826A>C
n.2828A>C
n.2880A>C
10g.99830323A>GCA212857647ABCC2c.2637A>G (p.Glu879=)
c.1941A>G (p.Glu647=)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.2826A>G
n.2828A>G
n.2880A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830323A>TCA378120385ABCC2c.2637A>T (p.Glu879Asp)
c.1941A>T (p.Glu647Asp)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.2826A>T
n.2828A>T
n.2880A>T
10g.99830324G>ACA378120388ABCC2c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.2827G>A
n.2829G>A
n.2881G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830324G>CCA378120389ABCC2c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.2827G>C
n.2829G>C
n.2881G>C
10g.99830324G=CA1931489072ABCC2c.2638G= (p.Glu880=)
c.1942G= (p.Glu648=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.2827G=
n.2829G=
n.2881G=
10g.99830324G>TCA378120391ABCC2c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.2827G>T
n.2829G>T
n.2881G>T
10g.99830325A>CCA378120398ABCC2c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.2828A>C
n.2830A>C
n.2882A>C
10g.99830325A>GCA378120393ABCC2c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2828A>G
n.2830A>G
n.2882A>G
10g.99830325A>TCA378120396ABCC2c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.1943A>T (p.Glu648Val)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2828A>T
n.2830A>T
n.2882A>T
10g.99830326A>CCA378120400ABCC2c.2640A>C (p.Glu880Asp)
c.1944A>C (p.Glu648Asp)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2829A>C
n.2831A>C
n.2883A>C
10g.99830326A>GCA471131305ABCC2c.2640A>G (p.Glu880=)
c.1944A>G (p.Glu648=)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.2829A>G
n.2831A>G
n.2883A>G
 ClinVar
10g.99830326A>TCA378120402ABCC2c.2640A>T (p.Glu880Asp)
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.2829A>T
n.2831A>T
n.2883A>T
10g.99830327G>ACA5643545ABCC2c.2641G>A (p.Glu881Lys)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2830G>A
n.2832G>A
n.2884G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830327G>CCA378120407ABCC2c.2641G>C (p.Glu881Gln)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.2830G>C
n.2832G>C
n.2884G>C
10g.99830327G=CA1931489076ABCC2c.2641G= (p.Glu881=)
c.1945G= (p.Glu649=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.2830G=
n.2832G=
n.2884G=
10g.99830327G>TCA378120409ABCC2c.2641G>T (p.Glu881Ter)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.2830G>T
n.2832G>T
n.2884G>T
10g.99830328A>CCA378120411ABCC2c.2642A>C (p.Glu881Ala)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.2831A>C
n.2833A>C
n.2885A>C
10g.99830328A>GCA378120416ABCC2c.2642A>G (p.Glu881Gly)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.2831A>G
n.2833A>G
n.2885A>G
10g.99830328A>TCA378120414ABCC2c.2642A>T (p.Glu881Val)
c.1946A>T (p.Glu649Val)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.2831A>T
n.2833A>T
n.2885A>T
10g.99830329A=CA1931489087ABCC2c.2643A= (p.Glu881=)
c.1947A= (p.Glu649=)
c.*70A= (n.*70A=)
n.2832A=
n.2834A=
n.2886A=
10g.99830329A>CCA5643546ABCC2c.2643A>C (p.Glu881Asp)
c.1947A>C (p.Glu649Asp)
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.2832A>C
n.2834A>C
n.2886A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99830329A>GCA471131306ABCC2c.2643A>G (p.Glu881=)
c.1947A>G (p.Glu649=)
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.2832A>G
n.2834A>G
n.2886A>G
10g.99830329A>TCA378120417ABCC2c.2643A>T (p.Glu881Asp)
c.1947A>T (p.Glu649Asp)
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.2832A>T
n.2834A>T
n.2886A>T
10g.99830330G>ACA378120418ABCC2c.2644G>A (p.Asp882Asn)
c.1948G>A (p.Asp650Asn)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.2833G>A
n.2835G>A
n.2887G>A
10g.99830330G>CCA378120419ABCC2c.2644G>C (p.Asp882His)
c.1948G>C (p.Asp650His)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.2833G>C
n.2835G>C
n.2887G>C
10g.99830330G>TCA378120420ABCC2c.2644G>T (p.Asp882Tyr)
c.1948G>T (p.Asp650Tyr)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.2833G>T
n.2835G>T
n.2887G>T
10g.99830331A>CCA378120421ABCC2c.2645A>C (p.Asp882Ala)
c.1949A>C (p.Asp650Ala)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.2834A>C
n.2836A>C
n.2888A>C
10g.99830331A>GCA378120423ABCC2c.2645A>G (p.Asp882Gly)
c.1949A>G (p.Asp650Gly)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.2834A>G
n.2836A>G
n.2888A>G
10g.99830331A>TCA378120424ABCC2c.2645A>T (p.Asp882Val)
c.1949A>T (p.Asp650Val)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.2834A>T
n.2836A>T
n.2888A>T
10g.99830332C>ACA378120427ABCC2c.2646C>A (p.Asp882Glu)
c.1950C>A (p.Asp650Glu)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.2835C>A
n.2837C>A
n.2889C>A
10g.99830332C=CA1931489092ABCC2c.2646C= (p.Asp882=)
c.1950C= (p.Asp650=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.2835C=
n.2837C=
n.2889C=
10g.99830332C>GCA378120430ABCC2c.2646C>G (p.Asp882Glu)
c.1950C>G (p.Asp650Glu)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.2835C>G
n.2837C>G
n.2889C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830332C>TCA5643547ABCC2c.2646C>T (p.Asp882=)
c.1950C>T (p.Asp650=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.2835C>T
n.2837C>T
n.2889C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830333G>ACA212857654ABCC2c.2647G>A (p.Asp883Asn)
c.1951G>A (p.Asp651Asn)
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.2836G>A
n.2838G>A
n.2890G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.99830333G>CCA378120434ABCC2c.2647G>C (p.Asp883His)
c.1951G>C (p.Asp651His)
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.2836G>C
n.2838G>C
n.2890G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830333G=CA1931489097ABCC2c.2647G= (p.Asp883=)
c.1951G= (p.Asp651=)
c.*74G= (n.*74G=)
n.2836G=
n.2838G=
n.2890G=
10g.99830333G>TCA378120436ABCC2c.2647G>T (p.Asp883Tyr)
c.1951G>T (p.Asp651Tyr)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.2836G>T
n.2838G>T
n.2890G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830334A=CA1931489102ABCC2c.2648A= (p.Asp883=)
c.1952A= (p.Asp651=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.2837A=
n.2839A=
n.2891A=
10g.99830334A>CCA378120439ABCC2c.2648A>C (p.Asp883Ala)
c.1952A>C (p.Asp651Ala)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.2837A>C
n.2839A>C
n.2891A>C
10g.99830334A>GCA378120444ABCC2c.2648A>G (p.Asp883Gly)
c.1952A>G (p.Asp651Gly)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.2837A>G
n.2839A>G
n.2891A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830334A>TCA378120441ABCC2c.2648A>T (p.Asp883Val)
c.1952A>T (p.Asp651Val)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.2837A>T
n.2839A>T
n.2891A>T
10g.99830335T>ACA378120447ABCC2c.2649T>A (p.Asp883Glu)
c.1953T>A (p.Asp651Glu)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.2838T>A
n.2840T>A
n.2892T>A
10g.99830335T>CCA5643548ABCC2c.2649T>C (p.Asp883=)
c.1953T>C (p.Asp651=)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.2838T>C
n.2840T>C
n.2892T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830335T>GCA378120449ABCC2c.2649T>G (p.Asp883Glu)
c.1953T>G (p.Asp651Glu)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.2838T>G
n.2840T>G
n.2892T>G
10g.99830335T=CA1931489103ABCC2c.2649T= (p.Asp883=)
c.1953T= (p.Asp651=)
c.*76T= (n.*76T=)
n.2838T=
n.2840T=
n.2892T=
10g.99830336G>ACA378120453ABCC2c.2650G>A (p.Asp884Asn)
c.1954G>A (p.Asp652Asn)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.2839G>A
n.2841G>A
n.2893G>A
10g.99830336G>CCA378120456ABCC2c.2650G>C (p.Asp884His)
c.1954G>C (p.Asp652His)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.2839G>C
n.2841G>C
n.2893G>C
 gnomAD v4
10g.99830336G>TCA378120459ABCC2c.2650G>T (p.Asp884Tyr)
c.1954G>T (p.Asp652Tyr)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.2839G>T
n.2841G>T
n.2893G>T
10g.99830337A>CCA378120461ABCC2c.2651A>C (p.Asp884Ala)
c.1955A>C (p.Asp652Ala)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.2840A>C
n.2842A>C
n.2894A>C
10g.99830337A>GCA378120462ABCC2c.2651A>G (p.Asp884Gly)
c.1955A>G (p.Asp652Gly)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.2840A>G
n.2842A>G
n.2894A>G
10g.99830337A>TCA378120464ABCC2c.2651A>T (p.Asp884Val)
c.1955A>T (p.Asp652Val)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.2840A>T
n.2842A>T
n.2894A>T
10g.99830338C>ACA378120467ABCC2c.2652C>A (p.Asp884Glu)
c.1956C>A (p.Asp652Glu)
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.2841C>A
n.2843C>A
n.2895C>A
10g.99830338C>GCA378120469ABCC2c.2652C>G (p.Asp884Glu)
c.1956C>G (p.Asp652Glu)
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.2841C>G
n.2843C>G
n.2895C>G
10g.99830338C>TCA471131307ABCC2c.2652C>T (p.Asp884=)
c.1956C>T (p.Asp652=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.2841C>T
n.2843C>T
n.2895C>T
10g.99830339T>ACA378120471ABCC2c.2653T>A (p.Tyr885Asn)
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.2842T>A
n.2844T>A
n.2896T>A
10g.99830339T>CCA378120472ABCC2c.2653T>C (p.Tyr885His)
c.1957T>C (p.Tyr653His)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.2842T>C
n.2844T>C
n.2896T>C
10g.99830339T>GCA378120475ABCC2c.2653T>G (p.Tyr885Asp)
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.2842T>G
n.2844T>G
n.2896T>G
10g.99830340delCA2789199086ABCC2c.2654del (p.Tyr885LeufsTer3)
c.1958del (p.Tyr653LeufsTer3)
c.*81del (n.*81del)
n.2843del
n.2845del
n.2897del
10g.99830340A>CCA378120484ABCC2c.2654A>C (p.Tyr885Ser)
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.2843A>C
n.2845A>C
n.2897A>C
10g.99830340A>GCA378120479ABCC2c.2654A>G (p.Tyr885Cys)
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.2843A>G
n.2845A>G
n.2897A>G
 gnomAD v4
10g.99830340A>TCA378120483ABCC2c.2654A>T (p.Tyr885Phe)
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.2843A>T
n.2845A>T
n.2897A>T
 gnomAD v4
10g.99830341T>ACA378120487ABCC2c.2655T>A (p.Tyr885Ter)
c.1959T>A (p.Tyr653Ter)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.2844T>A
n.2846T>A
n.2898T>A
10g.99830341T>CCA471131308ABCC2c.2655T>C (p.Tyr885=)
c.1959T>C (p.Tyr653=)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.2844T>C
n.2846T>C
n.2898T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830341T>GCA378120489ABCC2c.2655T>G (p.Tyr885Ter)
c.1959T>G (p.Tyr653Ter)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.2844T>G
n.2846T>G
n.2898T>G
10g.99830341T=CA1931489106ABCC2c.2655T= (p.Tyr885=)
c.1959T= (p.Tyr653=)
c.*82T= (n.*82T=)
n.2844T=
n.2846T=
n.2898T=
10g.99830342G>ACA378120492ABCC2c.2656G>A (p.Gly886Arg)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.2845G>A
n.2847G>A
n.2899G>A
 gnomAD v4
10g.99830342G>CCA378120494ABCC2c.2656G>C (p.Gly886Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.2845G>C
n.2847G>C
n.2899G>C
 gnomAD v4
10g.99830342G>TCA378120495ABCC2c.2656G>T (p.Gly886Trp)
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.2845G>T
n.2847G>T
n.2899G>T
10g.99830342_99830344delCA2789199087ABCC2c.2656_2658del (p.Gly886del)
c.1960_1962del (p.Gly654del)
c.*83_*85del (n.*83_*85del)
n.2845_2847del
n.2847_2849del
n.2899_2901del
10g.99830343G>ACA378120499ABCC2c.2657G>A (p.Gly886Glu)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.2846G>A
n.2848G>A
n.2900G>A
10g.99830343G>CCA378120509ABCC2c.2657G>C (p.Gly886Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.2846G>C
n.2848G>C
n.2900G>C
10g.99830343G>TCA378120511ABCC2c.2657G>T (p.Gly886Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.2846G>T
n.2848G>T
n.2900G>T
10g.99830344G>ACA471131309ABCC2c.2658G>A (p.Gly886=)
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.2847G>A
n.2849G>A
n.2901G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830344G>CCA471131310ABCC2c.2658G>C (p.Gly886=)
c.1962G>C (p.Gly654=)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.2847G>C
n.2849G>C
n.2901G>C
10g.99830344G=CA1931489111ABCC2c.2658G= (p.Gly886=)
c.1962G= (p.Gly654=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.2847G=
n.2849G=
n.2901G=
10g.99830344G>TCA471131311ABCC2c.2658G>T (p.Gly886=)
c.1962G>T (p.Gly654=)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.2847G>T
n.2849G>T
n.2901G>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.99830345C>ACA378120514ABCC2c.2659C>A (p.Leu887Met)
c.1963C>A (p.Leu655Met)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.2848C>A
n.2850C>A
n.2902C>A
 gnomAD v4
10g.99830345C>GCA378120516ABCC2c.2659C>G (p.Leu887Val)
c.1963C>G (p.Leu655Val)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.2848C>G
n.2850C>G
n.2902C>G
10g.99830345C>TCA471131312ABCC2c.2659C>T (p.Leu887=)
c.1963C>T (p.Leu655=)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.2848C>T
n.2850C>T
n.2902C>T
 gnomAD v4
10g.99830345_99830346insAACA2610496257ABCC2c.2659_2660insAA (p.Leu887GlnfsTer2)
c.1963_1964insAA (p.Leu655GlnfsTer2)
c.*86_*87insAA (n.*86_*87insAA)
n.2848_2849insAA
n.2850_2851insAA
n.2902_2903insAA
 gnomAD v4
10g.99830346T>ACA378120520ABCC2c.2660T>A (p.Leu887Gln)
c.1964T>A (p.Leu655Gln)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.2849T>A
n.2851T>A
n.2903T>A
10g.99830346T>CCA378120523ABCC2c.2660T>C (p.Leu887Pro)
c.1964T>C (p.Leu655Pro)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.2849T>C
n.2851T>C
n.2903T>C
10g.99830346T>GCA378120518ABCC2c.2660T>G (p.Leu887Arg)
c.1964T>G (p.Leu655Arg)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.2849T>G
n.2851T>G
n.2903T>G
10g.99830347G>ACA5643549ABCC2c.2661G>A (p.Leu887=)
c.1965G>A (p.Leu655=)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.2850G>A
n.2852G>A
n.2904G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830347G>CCA471131313ABCC2c.2661G>C (p.Leu887=)
c.1965G>C (p.Leu655=)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.2850G>C
n.2852G>C
n.2904G>C
10g.99830347G=CA1931489114ABCC2c.2661G= (p.Leu887=)
c.1965G= (p.Leu655=)
c.*88G= (n.*88G=)
n.2850G=
n.2852G=
n.2904G=
10g.99830347G>TCA471131314ABCC2c.2661G>T (p.Leu887=)
c.1965G>T (p.Leu655=)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.2850G>T
n.2852G>T
n.2904G>T
10g.99830348A>CCA378120527ABCC2c.2662A>C (p.Ile888Leu)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.2851A>C
n.2853A>C
n.2905A>C
10g.99830348A>GCA378120528ABCC2c.2662A>G (p.Ile888Val)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.2851A>G
n.2853A>G
n.2905A>G
10g.99830348A>TCA378120530ABCC2c.2662A>T (p.Ile888Leu)
c.1966A>T (p.Ile656Leu)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.2851A>T
n.2853A>T
n.2905A>T
10g.99830349T>ACA378120533ABCC2c.2663T>A (p.Ile888Lys)
c.1967T>A (p.Ile656Lys)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.2852T>A
n.2854T>A
n.2906T>A
10g.99830349T>CCA378120537ABCC2c.2663T>C (p.Ile888Thr)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.2852T>C
n.2854T>C
n.2906T>C
10g.99830349T>GCA378120538ABCC2c.2663T>G (p.Ile888Arg)
c.1967T>G (p.Ile656Arg)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.2852T>G
n.2854T>G
n.2906T>G
10g.99830350A>CCA471131315ABCC2c.2664A>C (p.Ile888=)
c.1968A>C (p.Ile656=)
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.2853A>C
n.2855A>C
n.2907A>C
10g.99830350A>GCA378120540ABCC2c.2664A>G (p.Ile888Met)
c.1968A>G (p.Ile656Met)
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.2853A>G
n.2855A>G
n.2907A>G
10g.99830350A>TCA471131316ABCC2c.2664A>T (p.Ile888=)
c.1968A>T (p.Ile656=)
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.2853A>T
n.2855A>T
n.2907A>T
10g.99830351T>ACA378120542ABCC2c.2665T>A (p.Ser889Thr)
c.1969T>A (p.Ser657Thr)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.2854T>A
n.2856T>A
n.2908T>A
10g.99830351T>CCA378120543ABCC2c.2665T>C (p.Ser889Pro)
c.1969T>C (p.Ser657Pro)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.2854T>C
n.2856T>C
n.2908T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830351T>GCA378120545ABCC2c.2665T>G (p.Ser889Ala)
c.1969T>G (p.Ser657Ala)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.2854T>G
n.2856T>G
n.2908T>G
10g.99830351T=CA1931489117ABCC2c.2665T= (p.Ser889=)
c.1969T= (p.Ser657=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.2854T=
n.2856T=
n.2908T=
10g.99830352C>ACA378120549ABCC2c.2666C>A (p.Ser889Tyr)
c.1970C>A (p.Ser657Tyr)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.2855C>A
n.2857C>A
n.2909C>A
10g.99830352C>GCA378120551ABCC2c.2666C>G (p.Ser889Cys)
c.1970C>G (p.Ser657Cys)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.2855C>G
n.2857C>G
n.2909C>G
10g.99830352C>TCA378120547ABCC2c.2666C>T (p.Ser889Phe)
c.1970C>T (p.Ser657Phe)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.2855C>T
n.2857C>T
n.2909C>T
10g.99830353C>ACA471131317ABCC2c.2667C>A (p.Ser889=)
c.1971C>A (p.Ser657=)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.2856C>A
n.2858C>A
n.2910C>A
10g.99830353C>GCA471131318ABCC2c.2667C>G (p.Ser889=)
c.1971C>G (p.Ser657=)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.2856C>G
n.2858C>G
n.2910C>G
10g.99830353C>TCA471131319ABCC2c.2667C>T (p.Ser889=)
c.1971C>T (p.Ser657=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.2856C>T
n.2858C>T
n.2910C>T
10g.99830354A>CCA378120553ABCC2c.2668A>C (p.Ser890Arg)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.2857A>C
n.2859A>C
n.2911A>C
10g.99830354A>GCA378120556ABCC2c.2668A>G (p.Ser890Gly)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.2857A>G
n.2859A>G
n.2911A>G
10g.99830354A>TCA378120557ABCC2c.2668A>T (p.Ser890Cys)
c.1972A>T (p.Ser658Cys)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.2857A>T
n.2859A>T
n.2911A>T
10g.99830355G>ACA5643550ABCC2c.2669G>A (p.Ser890Asn)
c.1973G>A (p.Ser658Asn)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.2858G>A
n.2860G>A
n.2912G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830355G>CCA378120560ABCC2c.2669G>C (p.Ser890Thr)
c.1973G>C (p.Ser658Thr)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.2858G>C
n.2860G>C
n.2912G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830355G=CA1931489121ABCC2c.2669G= (p.Ser890=)
c.1973G= (p.Ser658=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.2858G=
n.2860G=
n.2912G=
10g.99830355G>TCA5643551ABCC2c.2669G>T (p.Ser890Ile)
c.1973G>T (p.Ser658Ile)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.2858G>T
n.2860G>T
n.2912G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830356T>ACA378120564ABCC2c.2670T>A (p.Ser890Arg)
c.1974T>A (p.Ser658Arg)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.2859T>A
n.2861T>A
n.2913T>A
10g.99830356T>CCA471131320ABCC2c.2670T>C (p.Ser890=)
c.1974T>C (p.Ser658=)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.2859T>C
n.2861T>C
n.2913T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99830356T>GCA378120565ABCC2c.2670T>G (p.Ser890Arg)
c.1974T>G (p.Ser658Arg)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.2859T>G
n.2861T>G
n.2913T>G
10g.99830356T=CA1931489122ABCC2c.2670T= (p.Ser890=)
c.1974T= (p.Ser658=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.2859T=
n.2861T=
n.2913T=
10g.99830357G>ACA378120566ABCC2c.2671G>A (p.Val891Met)
c.1975G>A (p.Val659Met)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.2860G>A
n.2862G>A
n.2914G>A
10g.99830357G>CCA378120567ABCC2c.2671G>C (p.Val891Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.2860G>C
n.2862G>C
n.2914G>C
10g.99830357G>TCA378120570ABCC2c.2671G>T (p.Val891Leu)
c.1975G>T (p.Val659Leu)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.2860G>T
n.2862G>T
n.2914G>T
10g.99830358T>ACA378120572ABCC2c.2672T>A (p.Val891Glu)
c.1976T>A (p.Val659Glu)
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.2861T>A
n.2863T>A
n.2915T>A
10g.99830358T>CCA378120574ABCC2c.2672T>C (p.Val891Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.2861T>C
n.2863T>C
n.2915T>C
10g.99830358T>GCA378120577ABCC2c.2672T>G (p.Val891Gly)
c.1976T>G (p.Val659Gly)
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.2861T>G
n.2863T>G
n.2915T>G
10g.99830359G>ACA471131321ABCC2c.2673G>A (p.Val891=)
c.1977G>A (p.Val659=)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.2862G>A
n.2864G>A
n.2916G>A
10g.99830359G>CCA471131322ABCC2c.2673G>C (p.Val891=)
c.1977G>C (p.Val659=)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.2862G>C
n.2864G>C
n.2916G>C
10g.99830359G=CA1931489126ABCC2c.2673G= (p.Val891=)
c.1977G= (p.Val659=)
c.*100G= (n.*100G=)
n.2862G=
n.2864G=
n.2916G=
10g.99830359G>TCA471131323ABCC2c.2673G>T (p.Val891=)
c.1977G>T (p.Val659=)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.2862G>T
n.2864G>T
n.2916G>T
 dbSNP
10g.99830360G>ACA378120585ABCC2c.2674G>A (p.Glu892Lys)
c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.2863G>A
n.2865G>A
n.2917G>A
 ClinVar
10g.99830360G>CCA378120582ABCC2c.2674G>C (p.Glu892Gln)
c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.2863G>C
n.2865G>C
n.2917G>C
10g.99830360G>TCA378120580ABCC2c.2674G>T (p.Glu892Ter)
c.1978G>T (p.Glu660Ter)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.2863G>T
n.2865G>T
n.2917G>T
10g.99830361A>CCA378120590ABCC2c.2675A>C (p.Glu892Ala)
c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.2864A>C
n.2866A>C
n.2918A>C
10g.99830361A>GCA378120588ABCC2c.2675A>G (p.Glu892Gly)
c.1979A>G (p.Glu660Gly)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2864A>G
n.2866A>G
n.2918A>G
10g.99830361A>TCA378120592ABCC2c.2675A>T (p.Glu892Val)
c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.2864A>T
n.2866A>T
n.2918A>T
10g.99830362A=CA1931489131ABCC2c.2676A= (p.Glu892=)
c.1980A= (p.Glu660=)
c.*103A= (n.*103A=)
n.2865A=
n.2867A=
n.2919A=
10g.99830362A>CCA378120594ABCC2c.2676A>C (p.Glu892Asp)
c.1980A>C (p.Glu660Asp)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.2865A>C
n.2867A>C
n.2919A>C
 gnomAD v4
10g.99830362A>GCA471131324ABCC2c.2676A>G (p.Glu892=)
c.1980A>G (p.Glu660=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.2865A>G
n.2867A>G
n.2919A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830362A>TCA378120597ABCC2c.2676A>T (p.Glu892Asp)
c.1980A>T (p.Glu660Asp)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.2865A>T
n.2867A>T
n.2919A>T
10g.99830363G>ACA5643552ABCC2c.2677G>A (p.Glu893Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.2866G>A
n.2868G>A
n.2920G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99830363G>CCA5643553ABCC2c.2677G>C (p.Glu893Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.2866G>C
n.2868G>C
n.2920G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99830363G=CA1931489136ABCC2c.2677G= (p.Glu893=)
c.1981G= (p.Glu661=)
c.*104G= (n.*104G=)
n.2866G=
n.2868G=
n.2920G=
10g.99830363G>TCA378120602ABCC2c.2677G>T (p.Glu893Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.2866G>T
n.2868G>T
n.2920G>T

Number of alleles fetched