| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99819653T>G | CA182328902 | VPS13B | c.8867+71T>G (n.8867+71T>G) n.8937+71T>G c.*4549+71T>G (n.*4549+71T>G) c.8792+71T>G (n.8792+71T>G) c.8864+71T>G (n.8864+71T>G) c.8789+71T>G (n.8789+71T>G) c.8489+71T>G (n.8489+71T>G) c.5753+71T>G (n.5753+71T>G) c.4646+71T>G (n.4646+71T>G) c.8672+71T>G (n.8672+71T>G) c.4424+71T>G (n.4424+71T>G) c.7652+71T>G (n.7652+71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819654A>G | CA2688070150 | VPS13B | c.8867+72A>G (n.8867+72A>G) n.8937+72A>G c.*4549+72A>G (n.*4549+72A>G) c.8792+72A>G (n.8792+72A>G) c.8864+72A>G (n.8864+72A>G) c.8789+72A>G (n.8789+72A>G) c.8489+72A>G (n.8489+72A>G) c.5753+72A>G (n.5753+72A>G) c.4646+72A>G (n.4646+72A>G) c.8672+72A>G (n.8672+72A>G) c.4424+72A>G (n.4424+72A>G) c.7652+72A>G (n.7652+72A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819656del | CA2688070149 | VPS13B | c.8867+74del (n.8867+74del) n.8937+74del c.*4549+74del (n.*4549+74del) c.8792+74del (n.8792+74del) c.8864+74del (n.8864+74del) c.8789+74del (n.8789+74del) c.8489+74del (n.8489+74del) c.5753+74del (n.5753+74del) c.4646+74del (n.4646+74del) c.8672+74del (n.8672+74del) c.4424+74del (n.4424+74del) c.7652+74del (n.7652+74del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819656A>C | CA182328910 | VPS13B | c.8867+74A>C (n.8867+74A>C) n.8937+74A>C c.*4549+74A>C (n.*4549+74A>C) c.8792+74A>C (n.8792+74A>C) c.8864+74A>C (n.8864+74A>C) c.8789+74A>C (n.8789+74A>C) c.8489+74A>C (n.8489+74A>C) c.5753+74A>C (n.5753+74A>C) c.4646+74A>C (n.4646+74A>C) c.8672+74A>C (n.8672+74A>C) c.4424+74A>C (n.4424+74A>C) c.7652+74A>C (n.7652+74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819658A>G | CA2688070151 | VPS13B | c.8867+76A>G (n.8867+76A>G) n.8937+76A>G c.*4549+76A>G (n.*4549+76A>G) c.8792+76A>G (n.8792+76A>G) c.8864+76A>G (n.8864+76A>G) c.8789+76A>G (n.8789+76A>G) c.8489+76A>G (n.8489+76A>G) c.5753+76A>G (n.5753+76A>G) c.4646+76A>G (n.4646+76A>G) c.8672+76A>G (n.8672+76A>G) c.4424+76A>G (n.4424+76A>G) c.7652+76A>G (n.7652+76A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819658_99819659insG | CA2781476152 | VPS13B | c.8867+76_8867+77insG (n.8867+76_8867+77insG) n.8937+76_8937+77insG c.*4549+76_*4549+77insG (n.*4549+76_*4549+77insG) c.8792+76_8792+77insG (n.8792+76_8792+77insG) c.8864+76_8864+77insG (n.8864+76_8864+77insG) c.8789+76_8789+77insG (n.8789+76_8789+77insG) c.8489+76_8489+77insG (n.8489+76_8489+77insG) c.5753+76_5753+77insG (n.5753+76_5753+77insG) c.4646+76_4646+77insG (n.4646+76_4646+77insG) c.8672+76_8672+77insG (n.8672+76_8672+77insG) c.4424+76_4424+77insG (n.4424+76_4424+77insG) c.7652+76_7652+77insG (n.7652+76_7652+77insG) | |
| 8 | g.99819659C>A | CA857600439 | VPS13B | c.8867+77C>A (n.8867+77C>A) n.8937+77C>A c.*4549+77C>A (n.*4549+77C>A) c.8792+77C>A (n.8792+77C>A) c.8864+77C>A (n.8864+77C>A) c.8789+77C>A (n.8789+77C>A) c.8489+77C>A (n.8489+77C>A) c.5753+77C>A (n.5753+77C>A) c.4646+77C>A (n.4646+77C>A) c.8672+77C>A (n.8672+77C>A) c.4424+77C>A (n.4424+77C>A) c.7652+77C>A (n.7652+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819659C>G | CA857600441 | VPS13B | c.8867+77C>G (n.8867+77C>G) n.8937+77C>G c.*4549+77C>G (n.*4549+77C>G) c.8792+77C>G (n.8792+77C>G) c.8864+77C>G (n.8864+77C>G) c.8789+77C>G (n.8789+77C>G) c.8489+77C>G (n.8489+77C>G) c.5753+77C>G (n.5753+77C>G) c.4646+77C>G (n.4646+77C>G) c.8672+77C>G (n.8672+77C>G) c.4424+77C>G (n.4424+77C>G) c.7652+77C>G (n.7652+77C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819660del | CA2579216304 | VPS13B | c.8867+78del (n.8867+78del) n.8937+78del c.*4549+78del (n.*4549+78del) c.8792+78del (n.8792+78del) c.8864+78del (n.8864+78del) c.8789+78del (n.8789+78del) c.8489+78del (n.8489+78del) c.5753+78del (n.5753+78del) c.4646+78del (n.4646+78del) c.8672+78del (n.8672+78del) c.4424+78del (n.4424+78del) c.7652+78del (n.7652+78del) | |
| 8 | g.99819659_99819660insACA | CA2781476153 | VPS13B | c.8867+77_8867+78insACA (n.8867+77_8867+78insACA) n.8937+77_8937+78insACA c.*4549+77_*4549+78insACA (n.*4549+77_*4549+78insACA) c.8792+77_8792+78insACA (n.8792+77_8792+78insACA) c.8864+77_8864+78insACA (n.8864+77_8864+78insACA) c.8789+77_8789+78insACA (n.8789+77_8789+78insACA) c.8489+77_8489+78insACA (n.8489+77_8489+78insACA) c.5753+77_5753+78insACA (n.5753+77_5753+78insACA) c.4646+77_4646+78insACA (n.4646+77_4646+78insACA) c.8672+77_8672+78insACA (n.8672+77_8672+78insACA) c.4424+77_4424+78insACA (n.4424+77_4424+78insACA) c.7652+77_7652+78insACA (n.7652+77_7652+78insACA) | |
| 8 | g.99819660C>A | CA2688070152 | VPS13B | c.8867+78C>A (n.8867+78C>A) n.8937+78C>A c.*4549+78C>A (n.*4549+78C>A) c.8792+78C>A (n.8792+78C>A) c.8864+78C>A (n.8864+78C>A) c.8789+78C>A (n.8789+78C>A) c.8489+78C>A (n.8489+78C>A) c.5753+78C>A (n.5753+78C>A) c.4646+78C>A (n.4646+78C>A) c.8672+78C>A (n.8672+78C>A) c.4424+78C>A (n.4424+78C>A) c.7652+78C>A (n.7652+78C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819660C>T | CA2579216305 | VPS13B | c.8867+78C>T (n.8867+78C>T) n.8937+78C>T c.*4549+78C>T (n.*4549+78C>T) c.8792+78C>T (n.8792+78C>T) c.8864+78C>T (n.8864+78C>T) c.8789+78C>T (n.8789+78C>T) c.8489+78C>T (n.8489+78C>T) c.5753+78C>T (n.5753+78C>T) c.4646+78C>T (n.4646+78C>T) c.8672+78C>T (n.8672+78C>T) c.4424+78C>T (n.4424+78C>T) c.7652+78C>T (n.7652+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819661A>G | CA182328914 | VPS13B | c.8867+79A>G (n.8867+79A>G) n.8937+79A>G c.*4549+79A>G (n.*4549+79A>G) c.8792+79A>G (n.8792+79A>G) c.8864+79A>G (n.8864+79A>G) c.8789+79A>G (n.8789+79A>G) c.8489+79A>G (n.8489+79A>G) c.5753+79A>G (n.5753+79A>G) c.4646+79A>G (n.4646+79A>G) c.8672+79A>G (n.8672+79A>G) c.4424+79A>G (n.4424+79A>G) c.7652+79A>G (n.7652+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819661A>T | CA2688070153 | VPS13B | c.8867+79A>T (n.8867+79A>T) n.8937+79A>T c.*4549+79A>T (n.*4549+79A>T) c.8792+79A>T (n.8792+79A>T) c.8864+79A>T (n.8864+79A>T) c.8789+79A>T (n.8789+79A>T) c.8489+79A>T (n.8489+79A>T) c.5753+79A>T (n.5753+79A>T) c.4646+79A>T (n.4646+79A>T) c.8672+79A>T (n.8672+79A>T) c.4424+79A>T (n.4424+79A>T) c.7652+79A>T (n.7652+79A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819662_99819664del | CA2781476154 | VPS13B | c.8867+80_8867+82del (n.8867+80_8867+82del) n.8937+80_8937+82del c.*4549+80_*4549+82del (n.*4549+80_*4549+82del) c.8792+80_8792+82del (n.8792+80_8792+82del) c.8864+80_8864+82del (n.8864+80_8864+82del) c.8789+80_8789+82del (n.8789+80_8789+82del) c.8489+80_8489+82del (n.8489+80_8489+82del) c.5753+80_5753+82del (n.5753+80_5753+82del) c.4646+80_4646+82del (n.4646+80_4646+82del) c.8672+80_8672+82del (n.8672+80_8672+82del) c.4424+80_4424+82del (n.4424+80_4424+82del) c.7652+80_7652+82del (n.7652+80_7652+82del) | |
| 8 | g.99819662T>A | CA2781476155 | VPS13B | c.8867+80T>A (n.8867+80T>A) n.8937+80T>A c.*4549+80T>A (n.*4549+80T>A) c.8792+80T>A (n.8792+80T>A) c.8864+80T>A (n.8864+80T>A) c.8789+80T>A (n.8789+80T>A) c.8489+80T>A (n.8489+80T>A) c.5753+80T>A (n.5753+80T>A) c.4646+80T>A (n.4646+80T>A) c.8672+80T>A (n.8672+80T>A) c.4424+80T>A (n.4424+80T>A) c.7652+80T>A (n.7652+80T>A) | |
| 8 | g.99819663A>C | CA2781476156 | VPS13B | c.8867+81A>C (n.8867+81A>C) n.8937+81A>C c.*4549+81A>C (n.*4549+81A>C) c.8792+81A>C (n.8792+81A>C) c.8864+81A>C (n.8864+81A>C) c.8789+81A>C (n.8789+81A>C) c.8489+81A>C (n.8489+81A>C) c.5753+81A>C (n.5753+81A>C) c.4646+81A>C (n.4646+81A>C) c.8672+81A>C (n.8672+81A>C) c.4424+81A>C (n.4424+81A>C) c.7652+81A>C (n.7652+81A>C) | |
| 8 | g.99819663A>G | CA2688070154 | VPS13B | c.8867+81A>G (n.8867+81A>G) n.8937+81A>G c.*4549+81A>G (n.*4549+81A>G) c.8792+81A>G (n.8792+81A>G) c.8864+81A>G (n.8864+81A>G) c.8789+81A>G (n.8789+81A>G) c.8489+81A>G (n.8489+81A>G) c.5753+81A>G (n.5753+81A>G) c.4646+81A>G (n.4646+81A>G) c.8672+81A>G (n.8672+81A>G) c.4424+81A>G (n.4424+81A>G) c.7652+81A>G (n.7652+81A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819664A>G | CA2688070155 | VPS13B | c.8867+82A>G (n.8867+82A>G) n.8937+82A>G c.*4549+82A>G (n.*4549+82A>G) c.8792+82A>G (n.8792+82A>G) c.8864+82A>G (n.8864+82A>G) c.8789+82A>G (n.8789+82A>G) c.8489+82A>G (n.8489+82A>G) c.5753+82A>G (n.5753+82A>G) c.4646+82A>G (n.4646+82A>G) c.8672+82A>G (n.8672+82A>G) c.4424+82A>G (n.4424+82A>G) c.7652+82A>G (n.7652+82A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819665G>A | CA2717814383 | VPS13B | c.8867+83G>A (n.8867+83G>A) n.8937+83G>A c.*4549+83G>A (n.*4549+83G>A) c.8792+83G>A (n.8792+83G>A) c.8864+83G>A (n.8864+83G>A) c.8789+83G>A (n.8789+83G>A) c.8489+83G>A (n.8489+83G>A) c.5753+83G>A (n.5753+83G>A) c.4646+83G>A (n.4646+83G>A) c.8672+83G>A (n.8672+83G>A) c.4424+83G>A (n.4424+83G>A) c.7652+83G>A (n.7652+83G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819665G>C | CA2781476158 | VPS13B | c.8867+83G>C (n.8867+83G>C) n.8937+83G>C c.*4549+83G>C (n.*4549+83G>C) c.8792+83G>C (n.8792+83G>C) c.8864+83G>C (n.8864+83G>C) c.8789+83G>C (n.8789+83G>C) c.8489+83G>C (n.8489+83G>C) c.5753+83G>C (n.5753+83G>C) c.4646+83G>C (n.4646+83G>C) c.8672+83G>C (n.8672+83G>C) c.4424+83G>C (n.4424+83G>C) c.7652+83G>C (n.7652+83G>C) | |
| 8 | g.99819666T>C | CA2781476159 | VPS13B | c.8867+84T>C (n.8867+84T>C) n.8937+84T>C c.*4549+84T>C (n.*4549+84T>C) c.8792+84T>C (n.8792+84T>C) c.8864+84T>C (n.8864+84T>C) c.8789+84T>C (n.8789+84T>C) c.8489+84T>C (n.8489+84T>C) c.5753+84T>C (n.5753+84T>C) c.4646+84T>C (n.4646+84T>C) c.8672+84T>C (n.8672+84T>C) c.4424+84T>C (n.4424+84T>C) c.7652+84T>C (n.7652+84T>C) | |
| 8 | g.99819666_99819667insACA | CA2781476160 | VPS13B | c.8867+84_8867+85insACA (n.8867+84_8867+85insACA) n.8937+84_8937+85insACA c.*4549+84_*4549+85insACA (n.*4549+84_*4549+85insACA) c.8792+84_8792+85insACA (n.8792+84_8792+85insACA) c.8864+84_8864+85insACA (n.8864+84_8864+85insACA) c.8789+84_8789+85insACA (n.8789+84_8789+85insACA) c.8489+84_8489+85insACA (n.8489+84_8489+85insACA) c.5753+84_5753+85insACA (n.5753+84_5753+85insACA) c.4646+84_4646+85insACA (n.4646+84_4646+85insACA) c.8672+84_8672+85insACA (n.8672+84_8672+85insACA) c.4424+84_4424+85insACA (n.4424+84_4424+85insACA) c.7652+84_7652+85insACA (n.7652+84_7652+85insACA) | |
| 8 | g.99819667G>A | CA2525168199 | VPS13B | c.8867+85G>A (n.8867+85G>A) n.8937+85G>A c.*4549+85G>A (n.*4549+85G>A) c.8792+85G>A (n.8792+85G>A) c.8864+85G>A (n.8864+85G>A) c.8789+85G>A (n.8789+85G>A) c.8489+85G>A (n.8489+85G>A) c.5753+85G>A (n.5753+85G>A) c.4646+85G>A (n.4646+85G>A) c.8672+85G>A (n.8672+85G>A) c.4424+85G>A (n.4424+85G>A) c.7652+85G>A (n.7652+85G>A) | |
| 8 | g.99819667G>C | CA583884708 | VPS13B | c.8867+85G>C (n.8867+85G>C) n.8937+85G>C c.*4549+85G>C (n.*4549+85G>C) c.8792+85G>C (n.8792+85G>C) c.8864+85G>C (n.8864+85G>C) c.8789+85G>C (n.8789+85G>C) c.8489+85G>C (n.8489+85G>C) c.5753+85G>C (n.5753+85G>C) c.4646+85G>C (n.4646+85G>C) c.8672+85G>C (n.8672+85G>C) c.4424+85G>C (n.4424+85G>C) c.7652+85G>C (n.7652+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819668G>C | CA2781476162 | VPS13B | c.8867+86G>C (n.8867+86G>C) n.8937+86G>C c.*4549+86G>C (n.*4549+86G>C) c.8792+86G>C (n.8792+86G>C) c.8864+86G>C (n.8864+86G>C) c.8789+86G>C (n.8789+86G>C) c.8489+86G>C (n.8489+86G>C) c.5753+86G>C (n.5753+86G>C) c.4646+86G>C (n.4646+86G>C) c.8672+86G>C (n.8672+86G>C) c.4424+86G>C (n.4424+86G>C) c.7652+86G>C (n.7652+86G>C) | |
| 8 | g.99819673_99819674del | CA2781476161 | VPS13B | c.8867+91_8867+92del (n.8867+91_8867+92del) n.8937+91_8937+92del c.*4549+91_*4549+92del (n.*4549+91_*4549+92del) c.8792+91_8792+92del (n.8792+91_8792+92del) c.8864+91_8864+92del (n.8864+91_8864+92del) c.8789+91_8789+92del (n.8789+91_8789+92del) c.8489+91_8489+92del (n.8489+91_8489+92del) c.5753+91_5753+92del (n.5753+91_5753+92del) c.4646+91_4646+92del (n.4646+91_4646+92del) c.8672+91_8672+92del (n.8672+91_8672+92del) c.4424+91_4424+92del (n.4424+91_4424+92del) c.7652+91_7652+92del (n.7652+91_7652+92del) | |
| 8 | g.99819670G>A | CA1117127129 | VPS13B | c.8867+88G>A (n.8867+88G>A) n.8937+88G>A c.*4549+88G>A (n.*4549+88G>A) c.8792+88G>A (n.8792+88G>A) c.8864+88G>A (n.8864+88G>A) c.8789+88G>A (n.8789+88G>A) c.8489+88G>A (n.8489+88G>A) c.5753+88G>A (n.5753+88G>A) c.4646+88G>A (n.4646+88G>A) c.8672+88G>A (n.8672+88G>A) c.4424+88G>A (n.4424+88G>A) c.7652+88G>A (n.7652+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819672_99819675del | CA2781476163 | VPS13B | c.8867+90_8867+93del (n.8867+90_8867+93del) n.8937+90_8937+93del c.*4549+90_*4549+93del (n.*4549+90_*4549+93del) c.8792+90_8792+93del (n.8792+90_8792+93del) c.8864+90_8864+93del (n.8864+90_8864+93del) c.8789+90_8789+93del (n.8789+90_8789+93del) c.8489+90_8489+93del (n.8489+90_8489+93del) c.5753+90_5753+93del (n.5753+90_5753+93del) c.4646+90_4646+93del (n.4646+90_4646+93del) c.8672+90_8672+93del (n.8672+90_8672+93del) c.4424+90_4424+93del (n.4424+90_4424+93del) c.7652+90_7652+93del (n.7652+90_7652+93del) | |
| 8 | g.99819673T>A | CA2688070157 | VPS13B | c.8867+91T>A (n.8867+91T>A) n.8937+91T>A c.*4549+91T>A (n.*4549+91T>A) c.8792+91T>A (n.8792+91T>A) c.8864+91T>A (n.8864+91T>A) c.8789+91T>A (n.8789+91T>A) c.8489+91T>A (n.8489+91T>A) c.5753+91T>A (n.5753+91T>A) c.4646+91T>A (n.4646+91T>A) c.8672+91T>A (n.8672+91T>A) c.4424+91T>A (n.4424+91T>A) c.7652+91T>A (n.7652+91T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819673T>C | CA182328924 | VPS13B | c.8867+91T>C (n.8867+91T>C) n.8937+91T>C c.*4549+91T>C (n.*4549+91T>C) c.8792+91T>C (n.8792+91T>C) c.8864+91T>C (n.8864+91T>C) c.8789+91T>C (n.8789+91T>C) c.8489+91T>C (n.8489+91T>C) c.5753+91T>C (n.5753+91T>C) c.4646+91T>C (n.4646+91T>C) c.8672+91T>C (n.8672+91T>C) c.4424+91T>C (n.4424+91T>C) c.7652+91T>C (n.7652+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819674G>A | CA2781476164 | VPS13B | c.8867+92G>A (n.8867+92G>A) n.8937+92G>A c.*4549+92G>A (n.*4549+92G>A) c.8792+92G>A (n.8792+92G>A) c.8864+92G>A (n.8864+92G>A) c.8789+92G>A (n.8789+92G>A) c.8489+92G>A (n.8489+92G>A) c.5753+92G>A (n.5753+92G>A) c.4646+92G>A (n.4646+92G>A) c.8672+92G>A (n.8672+92G>A) c.4424+92G>A (n.4424+92G>A) c.7652+92G>A (n.7652+92G>A) | |
| 8 | g.99819674G>T | CA857600446 | VPS13B | c.8867+92G>T (n.8867+92G>T) n.8937+92G>T c.*4549+92G>T (n.*4549+92G>T) c.8792+92G>T (n.8792+92G>T) c.8864+92G>T (n.8864+92G>T) c.8789+92G>T (n.8789+92G>T) c.8489+92G>T (n.8489+92G>T) c.5753+92G>T (n.5753+92G>T) c.4646+92G>T (n.4646+92G>T) c.8672+92G>T (n.8672+92G>T) c.4424+92G>T (n.4424+92G>T) c.7652+92G>T (n.7652+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819675del | CA2781476165 | VPS13B | c.8867+93del (n.8867+93del) n.8937+93del c.*4549+93del (n.*4549+93del) c.8792+93del (n.8792+93del) c.8864+93del (n.8864+93del) c.8789+93del (n.8789+93del) c.8489+93del (n.8489+93del) c.5753+93del (n.5753+93del) c.4646+93del (n.4646+93del) c.8672+93del (n.8672+93del) c.4424+93del (n.4424+93del) c.7652+93del (n.7652+93del) | |
| 8 | g.99819676A>G | CA182328945 | VPS13B | c.8867+94A>G (n.8867+94A>G) n.8937+94A>G c.*4549+94A>G (n.*4549+94A>G) c.8792+94A>G (n.8792+94A>G) c.8864+94A>G (n.8864+94A>G) c.8789+94A>G (n.8789+94A>G) c.8489+94A>G (n.8489+94A>G) c.5753+94A>G (n.5753+94A>G) c.4646+94A>G (n.4646+94A>G) c.8672+94A>G (n.8672+94A>G) c.4424+94A>G (n.4424+94A>G) c.7652+94A>G (n.7652+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819677del | CA2781476166 | VPS13B | c.8867+95del (n.8867+95del) n.8937+95del c.*4549+95del (n.*4549+95del) c.8792+95del (n.8792+95del) c.8864+95del (n.8864+95del) c.8789+95del (n.8789+95del) c.8489+95del (n.8489+95del) c.5753+95del (n.5753+95del) c.4646+95del (n.4646+95del) c.8672+95del (n.8672+95del) c.4424+95del (n.4424+95del) c.7652+95del (n.7652+95del) | |
| 8 | g.99819677T>A | CA2688070159 | VPS13B | c.8867+95T>A (n.8867+95T>A) n.8937+95T>A c.*4549+95T>A (n.*4549+95T>A) c.8792+95T>A (n.8792+95T>A) c.8864+95T>A (n.8864+95T>A) c.8789+95T>A (n.8789+95T>A) c.8489+95T>A (n.8489+95T>A) c.5753+95T>A (n.5753+95T>A) c.4646+95T>A (n.4646+95T>A) c.8672+95T>A (n.8672+95T>A) c.4424+95T>A (n.4424+95T>A) c.7652+95T>A (n.7652+95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819677T>G | CA2579216306 | VPS13B | c.8867+95T>G (n.8867+95T>G) n.8937+95T>G c.*4549+95T>G (n.*4549+95T>G) c.8792+95T>G (n.8792+95T>G) c.8864+95T>G (n.8864+95T>G) c.8789+95T>G (n.8789+95T>G) c.8489+95T>G (n.8489+95T>G) c.5753+95T>G (n.5753+95T>G) c.4646+95T>G (n.4646+95T>G) c.8672+95T>G (n.8672+95T>G) c.4424+95T>G (n.4424+95T>G) c.7652+95T>G (n.7652+95T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819678G>T | CA2717814384 | VPS13B | c.8867+96G>T (n.8867+96G>T) n.8937+96G>T c.*4549+96G>T (n.*4549+96G>T) c.8792+96G>T (n.8792+96G>T) c.8864+96G>T (n.8864+96G>T) c.8789+96G>T (n.8789+96G>T) c.8489+96G>T (n.8489+96G>T) c.5753+96G>T (n.5753+96G>T) c.4646+96G>T (n.4646+96G>T) c.8672+96G>T (n.8672+96G>T) c.4424+96G>T (n.4424+96G>T) c.7652+96G>T (n.7652+96G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99819679T>C | CA583884709 | VPS13B | c.8867+97T>C (n.8867+97T>C) n.8937+97T>C c.*4549+97T>C (n.*4549+97T>C) c.8792+97T>C (n.8792+97T>C) c.8864+97T>C (n.8864+97T>C) c.8789+97T>C (n.8789+97T>C) c.8489+97T>C (n.8489+97T>C) c.5753+97T>C (n.5753+97T>C) c.4646+97T>C (n.4646+97T>C) c.8672+97T>C (n.8672+97T>C) c.4424+97T>C (n.4424+97T>C) c.7652+97T>C (n.7652+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819680_99819681del | CA2602579615 | VPS13B | c.8867+98_8867+99del (n.8867+98_8867+99del) n.8937+98_8937+99del c.*4549+98_*4549+99del (n.*4549+98_*4549+99del) c.8792+98_8792+99del (n.8792+98_8792+99del) c.8864+98_8864+99del (n.8864+98_8864+99del) c.8789+98_8789+99del (n.8789+98_8789+99del) c.8489+98_8489+99del (n.8489+98_8489+99del) c.5753+98_5753+99del (n.5753+98_5753+99del) c.4646+98_4646+99del (n.4646+98_4646+99del) c.8672+98_8672+99del (n.8672+98_8672+99del) c.4424+98_4424+99del (n.4424+98_4424+99del) c.7652+98_7652+99del (n.7652+98_7652+99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819680A>G | CA857600449 | VPS13B | c.8867+98A>G (n.8867+98A>G) n.8937+98A>G c.*4549+98A>G (n.*4549+98A>G) c.8792+98A>G (n.8792+98A>G) c.8864+98A>G (n.8864+98A>G) c.8789+98A>G (n.8789+98A>G) c.8489+98A>G (n.8489+98A>G) c.5753+98A>G (n.5753+98A>G) c.4646+98A>G (n.4646+98A>G) c.8672+98A>G (n.8672+98A>G) c.4424+98A>G (n.4424+98A>G) c.7652+98A>G (n.7652+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819682C>A | CA2688070160 | VPS13B | c.8867+100C>A (n.8867+100C>A) n.8937+100C>A c.*4549+100C>A (n.*4549+100C>A) c.8792+100C>A (n.8792+100C>A) c.8864+100C>A (n.8864+100C>A) c.8789+100C>A (n.8789+100C>A) c.8489+100C>A (n.8489+100C>A) c.5753+100C>A (n.5753+100C>A) c.4646+100C>A (n.4646+100C>A) c.8672+100C>A (n.8672+100C>A) c.4424+100C>A (n.4424+100C>A) c.7652+100C>A (n.7652+100C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819682C>G | CA2688070161 | VPS13B | c.8867+100C>G (n.8867+100C>G) n.8937+100C>G c.*4549+100C>G (n.*4549+100C>G) c.8792+100C>G (n.8792+100C>G) c.8864+100C>G (n.8864+100C>G) c.8789+100C>G (n.8789+100C>G) c.8489+100C>G (n.8489+100C>G) c.5753+100C>G (n.5753+100C>G) c.4646+100C>G (n.4646+100C>G) c.8672+100C>G (n.8672+100C>G) c.4424+100C>G (n.4424+100C>G) c.7652+100C>G (n.7652+100C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819683T>A | CA2781476168 | VPS13B | c.8867+101T>A (n.8867+101T>A) n.8937+101T>A c.*4549+101T>A (n.*4549+101T>A) c.8792+101T>A (n.8792+101T>A) c.8864+101T>A (n.8864+101T>A) c.8789+101T>A (n.8789+101T>A) c.8489+101T>A (n.8489+101T>A) c.5753+101T>A (n.5753+101T>A) c.4646+101T>A (n.4646+101T>A) c.8672+101T>A (n.8672+101T>A) c.4424+101T>A (n.4424+101T>A) c.7652+101T>A (n.7652+101T>A) | |
| 8 | g.99819685_99819686del | CA2781476169 | VPS13B | c.8867+103_8867+104del (n.8867+103_8867+104del) n.8937+103_8937+104del c.*4549+103_*4549+104del (n.*4549+103_*4549+104del) c.8792+103_8792+104del (n.8792+103_8792+104del) c.8864+103_8864+104del (n.8864+103_8864+104del) c.8789+103_8789+104del (n.8789+103_8789+104del) c.8489+103_8489+104del (n.8489+103_8489+104del) c.5753+103_5753+104del (n.5753+103_5753+104del) c.4646+103_4646+104del (n.4646+103_4646+104del) c.8672+103_8672+104del (n.8672+103_8672+104del) c.4424+103_4424+104del (n.4424+103_4424+104del) c.7652+103_7652+104del (n.7652+103_7652+104del) | |
| 8 | g.99819685_99819686insA | CA2781476170 | VPS13B | c.8867+103_8867+104insA (n.8867+103_8867+104insA) n.8937+103_8937+104insA c.*4549+103_*4549+104insA (n.*4549+103_*4549+104insA) c.8792+103_8792+104insA (n.8792+103_8792+104insA) c.8864+103_8864+104insA (n.8864+103_8864+104insA) c.8789+103_8789+104insA (n.8789+103_8789+104insA) c.8489+103_8489+104insA (n.8489+103_8489+104insA) c.5753+103_5753+104insA (n.5753+103_5753+104insA) c.4646+103_4646+104insA (n.4646+103_4646+104insA) c.8672+103_8672+104insA (n.8672+103_8672+104insA) c.4424+103_4424+104insA (n.4424+103_4424+104insA) c.7652+103_7652+104insA (n.7652+103_7652+104insA) | |
| 8 | g.99819686C>A | CA2688070162 | VPS13B | c.8867+104C>A (n.8867+104C>A) n.8937+104C>A c.*4549+104C>A (n.*4549+104C>A) c.8792+104C>A (n.8792+104C>A) c.8864+104C>A (n.8864+104C>A) c.8789+104C>A (n.8789+104C>A) c.8489+104C>A (n.8489+104C>A) c.5753+104C>A (n.5753+104C>A) c.4646+104C>A (n.4646+104C>A) c.8672+104C>A (n.8672+104C>A) c.4424+104C>A (n.4424+104C>A) c.7652+104C>A (n.7652+104C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819687_99819688insCAG | CA2781476172 | VPS13B | c.8867+105_8867+106insCAG (n.8867+105_8867+106insCAG) n.8937+105_8937+106insCAG c.*4549+105_*4549+106insCAG (n.*4549+105_*4549+106insCAG) c.8792+105_8792+106insCAG (n.8792+105_8792+106insCAG) c.8864+105_8864+106insCAG (n.8864+105_8864+106insCAG) c.8789+105_8789+106insCAG (n.8789+105_8789+106insCAG) c.8489+105_8489+106insCAG (n.8489+105_8489+106insCAG) c.5753+105_5753+106insCAG (n.5753+105_5753+106insCAG) c.4646+105_4646+106insCAG (n.4646+105_4646+106insCAG) c.8672+105_8672+106insCAG (n.8672+105_8672+106insCAG) c.4424+105_4424+106insCAG (n.4424+105_4424+106insCAG) c.7652+105_7652+106insCAG (n.7652+105_7652+106insCAG) | |
| 8 | g.99819688G>C | CA2781476171 | VPS13B | c.8867+106G>C (n.8867+106G>C) n.8937+106G>C c.*4549+106G>C (n.*4549+106G>C) c.8792+106G>C (n.8792+106G>C) c.8864+106G>C (n.8864+106G>C) c.8789+106G>C (n.8789+106G>C) c.8489+106G>C (n.8489+106G>C) c.5753+106G>C (n.5753+106G>C) c.4646+106G>C (n.4646+106G>C) c.8672+106G>C (n.8672+106G>C) c.4424+106G>C (n.4424+106G>C) c.7652+106G>C (n.7652+106G>C) | |
| 8 | g.99819688G>T | CA2688070163 | VPS13B | c.8867+106G>T (n.8867+106G>T) n.8937+106G>T c.*4549+106G>T (n.*4549+106G>T) c.8792+106G>T (n.8792+106G>T) c.8864+106G>T (n.8864+106G>T) c.8789+106G>T (n.8789+106G>T) c.8489+106G>T (n.8489+106G>T) c.5753+106G>T (n.5753+106G>T) c.4646+106G>T (n.4646+106G>T) c.8672+106G>T (n.8672+106G>T) c.4424+106G>T (n.4424+106G>T) c.7652+106G>T (n.7652+106G>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819692_99819724del | CA2688070164 | VPS13B | c.8867+110_8867+142del (n.8867+110_8867+142del) n.8937+110_8937+142del c.*4549+110_*4549+142del (n.*4549+110_*4549+142del) c.8792+110_8792+142del (n.8792+110_8792+142del) c.8864+110_8864+142del (n.8864+110_8864+142del) c.8789+110_8789+142del (n.8789+110_8789+142del) c.8489+110_8489+142del (n.8489+110_8489+142del) c.5753+110_5753+142del (n.5753+110_5753+142del) c.4646+110_4646+142del (n.4646+110_4646+142del) c.8672+110_8672+142del (n.8672+110_8672+142del) c.4424+110_4424+142del (n.4424+110_4424+142del) c.7652+110_7652+142del (n.7652+110_7652+142del) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819692C>A | CA2688070165 | VPS13B | c.8867+110C>A (n.8867+110C>A) n.8937+110C>A c.*4549+110C>A (n.*4549+110C>A) c.8792+110C>A (n.8792+110C>A) c.8864+110C>A (n.8864+110C>A) c.8789+110C>A (n.8789+110C>A) c.8489+110C>A (n.8489+110C>A) c.5753+110C>A (n.5753+110C>A) c.4646+110C>A (n.4646+110C>A) c.8672+110C>A (n.8672+110C>A) c.4424+110C>A (n.4424+110C>A) c.7652+110C>A (n.7652+110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819694_99819703del | CA182328957 | VPS13B | c.8867+112_8867+121del (n.8867+112_8867+121del) n.8937+112_8937+121del c.*4549+112_*4549+121del (n.*4549+112_*4549+121del) c.8792+112_8792+121del (n.8792+112_8792+121del) c.8864+112_8864+121del (n.8864+112_8864+121del) c.8789+112_8789+121del (n.8789+112_8789+121del) c.8489+112_8489+121del (n.8489+112_8489+121del) c.5753+112_5753+121del (n.5753+112_5753+121del) c.4646+112_4646+121del (n.4646+112_4646+121del) c.8672+112_8672+121del (n.8672+112_8672+121del) c.4424+112_4424+121del (n.4424+112_4424+121del) c.7652+112_7652+121del (n.7652+112_7652+121del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819695A>G | CA2688070166 | VPS13B | c.8867+113A>G (n.8867+113A>G) n.8937+113A>G c.*4549+113A>G (n.*4549+113A>G) c.8792+113A>G (n.8792+113A>G) c.8864+113A>G (n.8864+113A>G) c.8789+113A>G (n.8789+113A>G) c.8489+113A>G (n.8489+113A>G) c.5753+113A>G (n.5753+113A>G) c.4646+113A>G (n.4646+113A>G) c.8672+113A>G (n.8672+113A>G) c.4424+113A>G (n.4424+113A>G) c.7652+113A>G (n.7652+113A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819696C>A | CA2688070167 | VPS13B | c.8867+114C>A (n.8867+114C>A) n.8937+114C>A c.*4549+114C>A (n.*4549+114C>A) c.8792+114C>A (n.8792+114C>A) c.8864+114C>A (n.8864+114C>A) c.8789+114C>A (n.8789+114C>A) c.8489+114C>A (n.8489+114C>A) c.5753+114C>A (n.5753+114C>A) c.4646+114C>A (n.4646+114C>A) c.8672+114C>A (n.8672+114C>A) c.4424+114C>A (n.4424+114C>A) c.7652+114C>A (n.7652+114C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819696C>G | CA857600453 | VPS13B | c.8867+114C>G (n.8867+114C>G) n.8937+114C>G c.*4549+114C>G (n.*4549+114C>G) c.8792+114C>G (n.8792+114C>G) c.8864+114C>G (n.8864+114C>G) c.8789+114C>G (n.8789+114C>G) c.8489+114C>G (n.8489+114C>G) c.5753+114C>G (n.5753+114C>G) c.4646+114C>G (n.4646+114C>G) c.8672+114C>G (n.8672+114C>G) c.4424+114C>G (n.4424+114C>G) c.7652+114C>G (n.7652+114C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819697C>T | CA2688070168 | VPS13B | c.8867+115C>T (n.8867+115C>T) n.8937+115C>T c.*4549+115C>T (n.*4549+115C>T) c.8792+115C>T (n.8792+115C>T) c.8864+115C>T (n.8864+115C>T) c.8789+115C>T (n.8789+115C>T) c.8489+115C>T (n.8489+115C>T) c.5753+115C>T (n.5753+115C>T) c.4646+115C>T (n.4646+115C>T) c.8672+115C>T (n.8672+115C>T) c.4424+115C>T (n.4424+115C>T) c.7652+115C>T (n.7652+115C>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819700T>C | CA2781476177 | VPS13B | c.8867+118T>C (n.8867+118T>C) n.8937+118T>C c.*4549+118T>C (n.*4549+118T>C) c.8792+118T>C (n.8792+118T>C) c.8864+118T>C (n.8864+118T>C) c.8789+118T>C (n.8789+118T>C) c.8489+118T>C (n.8489+118T>C) c.5753+118T>C (n.5753+118T>C) c.4646+118T>C (n.4646+118T>C) c.8672+118T>C (n.8672+118T>C) c.4424+118T>C (n.4424+118T>C) c.7652+118T>C (n.7652+118T>C) | |
| 8 | g.99819702A>G | CA2688070169 | VPS13B | c.8867+120A>G (n.8867+120A>G) n.8937+120A>G c.*4549+120A>G (n.*4549+120A>G) c.8792+120A>G (n.8792+120A>G) c.8864+120A>G (n.8864+120A>G) c.8789+120A>G (n.8789+120A>G) c.8489+120A>G (n.8489+120A>G) c.5753+120A>G (n.5753+120A>G) c.4646+120A>G (n.4646+120A>G) c.8672+120A>G (n.8672+120A>G) c.4424+120A>G (n.4424+120A>G) c.7652+120A>G (n.7652+120A>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819704C>G | CA2688070171 | VPS13B | c.8867+122C>G (n.8867+122C>G) n.8937+122C>G c.*4549+122C>G (n.*4549+122C>G) c.8792+122C>G (n.8792+122C>G) c.8864+122C>G (n.8864+122C>G) c.8789+122C>G (n.8789+122C>G) c.8489+122C>G (n.8489+122C>G) c.5753+122C>G (n.5753+122C>G) c.4646+122C>G (n.4646+122C>G) c.8672+122C>G (n.8672+122C>G) c.4424+122C>G (n.4424+122C>G) c.7652+122C>G (n.7652+122C>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819706T>A | CA2781476179 | VPS13B | c.8867+124T>A (n.8867+124T>A) n.8937+124T>A c.*4549+124T>A (n.*4549+124T>A) c.8792+124T>A (n.8792+124T>A) c.8864+124T>A (n.8864+124T>A) c.8789+124T>A (n.8789+124T>A) c.8489+124T>A (n.8489+124T>A) c.5753+124T>A (n.5753+124T>A) c.4646+124T>A (n.4646+124T>A) c.8672+124T>A (n.8672+124T>A) c.4424+124T>A (n.4424+124T>A) c.7652+124T>A (n.7652+124T>A) | |
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| 8 | g.99819715T>C | CA2688070185 | VPS13B | c.8867+133T>C (n.8867+133T>C) n.8937+133T>C c.*4549+133T>C (n.*4549+133T>C) c.8792+133T>C (n.8792+133T>C) c.8864+133T>C (n.8864+133T>C) c.8789+133T>C (n.8789+133T>C) c.8489+133T>C (n.8489+133T>C) c.5753+133T>C (n.5753+133T>C) c.4646+133T>C (n.4646+133T>C) c.8672+133T>C (n.8672+133T>C) c.4424+133T>C (n.4424+133T>C) c.7652+133T>C (n.7652+133T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819716G>A | CA2688070186 | VPS13B | c.8867+134G>A (n.8867+134G>A) n.8937+134G>A c.*4549+134G>A (n.*4549+134G>A) c.8792+134G>A (n.8792+134G>A) c.8864+134G>A (n.8864+134G>A) c.8789+134G>A (n.8789+134G>A) c.8489+134G>A (n.8489+134G>A) c.5753+134G>A (n.5753+134G>A) c.4646+134G>A (n.4646+134G>A) c.8672+134G>A (n.8672+134G>A) c.4424+134G>A (n.4424+134G>A) c.7652+134G>A (n.7652+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819721T>A | CA2781476183 | VPS13B | c.8867+139T>A (n.8867+139T>A) n.8937+139T>A c.*4549+139T>A (n.*4549+139T>A) c.8792+139T>A (n.8792+139T>A) c.8864+139T>A (n.8864+139T>A) c.8789+139T>A (n.8789+139T>A) c.8489+139T>A (n.8489+139T>A) c.5753+139T>A (n.5753+139T>A) c.4646+139T>A (n.4646+139T>A) c.8672+139T>A (n.8672+139T>A) c.4424+139T>A (n.4424+139T>A) c.7652+139T>A (n.7652+139T>A) | |
| 8 | g.99819721T>C | CA182328960 | VPS13B | c.8867+139T>C (n.8867+139T>C) n.8937+139T>C c.*4549+139T>C (n.*4549+139T>C) c.8792+139T>C (n.8792+139T>C) c.8864+139T>C (n.8864+139T>C) c.8789+139T>C (n.8789+139T>C) c.8489+139T>C (n.8489+139T>C) c.5753+139T>C (n.5753+139T>C) c.4646+139T>C (n.4646+139T>C) c.8672+139T>C (n.8672+139T>C) c.4424+139T>C (n.4424+139T>C) c.7652+139T>C (n.7652+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819723G>A | CA2688070189 | VPS13B | c.8867+141G>A (n.8867+141G>A) n.8937+141G>A c.*4549+141G>A (n.*4549+141G>A) c.8792+141G>A (n.8792+141G>A) c.8864+141G>A (n.8864+141G>A) c.8789+141G>A (n.8789+141G>A) c.8489+141G>A (n.8489+141G>A) c.5753+141G>A (n.5753+141G>A) c.4646+141G>A (n.4646+141G>A) c.8672+141G>A (n.8672+141G>A) c.4424+141G>A (n.4424+141G>A) c.7652+141G>A (n.7652+141G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819723G>T | CA2688070190 | VPS13B | c.8867+141G>T (n.8867+141G>T) n.8937+141G>T c.*4549+141G>T (n.*4549+141G>T) c.8792+141G>T (n.8792+141G>T) c.8864+141G>T (n.8864+141G>T) c.8789+141G>T (n.8789+141G>T) c.8489+141G>T (n.8489+141G>T) c.5753+141G>T (n.5753+141G>T) c.4646+141G>T (n.4646+141G>T) c.8672+141G>T (n.8672+141G>T) c.4424+141G>T (n.4424+141G>T) c.7652+141G>T (n.7652+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819724T>A | CA2688070191 | VPS13B | c.8867+142T>A (n.8867+142T>A) n.8937+142T>A c.*4549+142T>A (n.*4549+142T>A) c.8792+142T>A (n.8792+142T>A) c.8864+142T>A (n.8864+142T>A) c.8789+142T>A (n.8789+142T>A) c.8489+142T>A (n.8489+142T>A) c.5753+142T>A (n.5753+142T>A) c.4646+142T>A (n.4646+142T>A) c.8672+142T>A (n.8672+142T>A) c.4424+142T>A (n.4424+142T>A) c.7652+142T>A (n.7652+142T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819724T>C | CA2688070192 | VPS13B | c.8867+142T>C (n.8867+142T>C) n.8937+142T>C c.*4549+142T>C (n.*4549+142T>C) c.8792+142T>C (n.8792+142T>C) c.8864+142T>C (n.8864+142T>C) c.8789+142T>C (n.8789+142T>C) c.8489+142T>C (n.8489+142T>C) c.5753+142T>C (n.5753+142T>C) c.4646+142T>C (n.4646+142T>C) c.8672+142T>C (n.8672+142T>C) c.4424+142T>C (n.4424+142T>C) c.7652+142T>C (n.7652+142T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819725A>G | CA2688070193 | VPS13B | c.8867+143A>G (n.8867+143A>G) n.8937+143A>G c.*4549+143A>G (n.*4549+143A>G) c.8792+143A>G (n.8792+143A>G) c.8864+143A>G (n.8864+143A>G) c.8789+143A>G (n.8789+143A>G) c.8489+143A>G (n.8489+143A>G) c.5753+143A>G (n.5753+143A>G) c.4646+143A>G (n.4646+143A>G) c.8672+143A>G (n.8672+143A>G) c.4424+143A>G (n.4424+143A>G) c.7652+143A>G (n.7652+143A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819726G>T | CA182328966 | VPS13B | c.8867+144G>T (n.8867+144G>T) n.8937+144G>T c.*4549+144G>T (n.*4549+144G>T) c.8792+144G>T (n.8792+144G>T) c.8864+144G>T (n.8864+144G>T) c.8789+144G>T (n.8789+144G>T) c.8489+144G>T (n.8489+144G>T) c.5753+144G>T (n.5753+144G>T) c.4646+144G>T (n.4646+144G>T) c.8672+144G>T (n.8672+144G>T) c.4424+144G>T (n.4424+144G>T) c.7652+144G>T (n.7652+144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819727A>T | CA2688070195 | VPS13B | c.8867+145A>T (n.8867+145A>T) n.8937+145A>T c.*4549+145A>T (n.*4549+145A>T) c.8792+145A>T (n.8792+145A>T) c.8864+145A>T (n.8864+145A>T) c.8789+145A>T (n.8789+145A>T) c.8489+145A>T (n.8489+145A>T) c.5753+145A>T (n.5753+145A>T) c.4646+145A>T (n.4646+145A>T) c.8672+145A>T (n.8672+145A>T) c.4424+145A>T (n.4424+145A>T) c.7652+145A>T (n.7652+145A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819728T>C | CA2688070196 | VPS13B | c.8867+146T>C (n.8867+146T>C) n.8937+146T>C c.*4549+146T>C (n.*4549+146T>C) c.8792+146T>C (n.8792+146T>C) c.8864+146T>C (n.8864+146T>C) c.8789+146T>C (n.8789+146T>C) c.8489+146T>C (n.8489+146T>C) c.5753+146T>C (n.5753+146T>C) c.4646+146T>C (n.4646+146T>C) c.8672+146T>C (n.8672+146T>C) c.4424+146T>C (n.4424+146T>C) c.7652+146T>C (n.7652+146T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819729T>G | CA2717814390 | VPS13B | c.8867+147T>G (n.8867+147T>G) n.8937+147T>G c.*4549+147T>G (n.*4549+147T>G) c.8792+147T>G (n.8792+147T>G) c.8864+147T>G (n.8864+147T>G) c.8789+147T>G (n.8789+147T>G) c.8489+147T>G (n.8489+147T>G) c.5753+147T>G (n.5753+147T>G) c.4646+147T>G (n.4646+147T>G) c.8672+147T>G (n.8672+147T>G) c.4424+147T>G (n.4424+147T>G) c.7652+147T>G (n.7652+147T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819731del | CA2497231223 | VPS13B | c.8867+149del (n.8867+149del) n.8937+149del c.*4549+149del (n.*4549+149del) c.8792+149del (n.8792+149del) c.8864+149del (n.8864+149del) c.8789+149del (n.8789+149del) c.8489+149del (n.8489+149del) c.5753+149del (n.5753+149del) c.4646+149del (n.4646+149del) c.8672+149del (n.8672+149del) c.4424+149del (n.4424+149del) c.7652+149del (n.7652+149del) | dbSNP |
| 8 | g.99819731C>A | CA2688070197 | VPS13B | c.8867+149C>A (n.8867+149C>A) n.8937+149C>A c.*4549+149C>A (n.*4549+149C>A) c.8792+149C>A (n.8792+149C>A) c.8864+149C>A (n.8864+149C>A) c.8789+149C>A (n.8789+149C>A) c.8489+149C>A (n.8489+149C>A) c.5753+149C>A (n.5753+149C>A) c.4646+149C>A (n.4646+149C>A) c.8672+149C>A (n.8672+149C>A) c.4424+149C>A (n.4424+149C>A) c.7652+149C>A (n.7652+149C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819731_99819732insACA | CA2781476184 | VPS13B | c.8867+149_8867+150insACA (n.8867+149_8867+150insACA) n.8937+149_8937+150insACA c.*4549+149_*4549+150insACA (n.*4549+149_*4549+150insACA) c.8792+149_8792+150insACA (n.8792+149_8792+150insACA) c.8864+149_8864+150insACA (n.8864+149_8864+150insACA) c.8789+149_8789+150insACA (n.8789+149_8789+150insACA) c.8489+149_8489+150insACA (n.8489+149_8489+150insACA) c.5753+149_5753+150insACA (n.5753+149_5753+150insACA) c.4646+149_4646+150insACA (n.4646+149_4646+150insACA) c.8672+149_8672+150insACA (n.8672+149_8672+150insACA) c.4424+149_4424+150insACA (n.4424+149_4424+150insACA) c.7652+149_7652+150insACA (n.7652+149_7652+150insACA) | |
| 8 | g.99819733T>A | CA2717814402 | VPS13B | c.8867+151T>A (n.8867+151T>A) n.8937+151T>A c.*4549+151T>A (n.*4549+151T>A) c.8792+151T>A (n.8792+151T>A) c.8864+151T>A (n.8864+151T>A) c.8789+151T>A (n.8789+151T>A) c.8489+151T>A (n.8489+151T>A) c.5753+151T>A (n.5753+151T>A) c.4646+151T>A (n.4646+151T>A) c.8672+151T>A (n.8672+151T>A) c.4424+151T>A (n.4424+151T>A) c.7652+151T>A (n.7652+151T>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819733T>G | CA2688070198 | VPS13B | c.8867+151T>G (n.8867+151T>G) n.8937+151T>G c.*4549+151T>G (n.*4549+151T>G) c.8792+151T>G (n.8792+151T>G) c.8864+151T>G (n.8864+151T>G) c.8789+151T>G (n.8789+151T>G) c.8489+151T>G (n.8489+151T>G) c.5753+151T>G (n.5753+151T>G) c.4646+151T>G (n.4646+151T>G) c.8672+151T>G (n.8672+151T>G) c.4424+151T>G (n.4424+151T>G) c.7652+151T>G (n.7652+151T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819735A>G | CA182328967 | VPS13B | c.8867+153A>G (n.8867+153A>G) n.8937+153A>G c.*4549+153A>G (n.*4549+153A>G) c.8792+153A>G (n.8792+153A>G) c.8864+153A>G (n.8864+153A>G) c.8789+153A>G (n.8789+153A>G) c.8489+153A>G (n.8489+153A>G) c.5753+153A>G (n.5753+153A>G) c.4646+153A>G (n.4646+153A>G) c.8672+153A>G (n.8672+153A>G) c.4424+153A>G (n.4424+153A>G) c.7652+153A>G (n.7652+153A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819737T>C | CA2523958692 | VPS13B | c.8867+155T>C (n.8867+155T>C) n.8937+155T>C c.*4549+155T>C (n.*4549+155T>C) c.8792+155T>C (n.8792+155T>C) c.8864+155T>C (n.8864+155T>C) c.8789+155T>C (n.8789+155T>C) c.8489+155T>C (n.8489+155T>C) c.5753+155T>C (n.5753+155T>C) c.4646+155T>C (n.4646+155T>C) c.8672+155T>C (n.8672+155T>C) c.4424+155T>C (n.4424+155T>C) c.7652+155T>C (n.7652+155T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99819737T>G | CA857600457 | VPS13B | c.8867+155T>G (n.8867+155T>G) n.8937+155T>G c.*4549+155T>G (n.*4549+155T>G) c.8792+155T>G (n.8792+155T>G) c.8864+155T>G (n.8864+155T>G) c.8789+155T>G (n.8789+155T>G) c.8489+155T>G (n.8489+155T>G) c.5753+155T>G (n.5753+155T>G) c.4646+155T>G (n.4646+155T>G) c.8672+155T>G (n.8672+155T>G) c.4424+155T>G (n.4424+155T>G) c.7652+155T>G (n.7652+155T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819738C>T | CA182328969 | VPS13B | c.8867+156C>T (n.8867+156C>T) n.8937+156C>T c.*4549+156C>T (n.*4549+156C>T) c.8792+156C>T (n.8792+156C>T) c.8864+156C>T (n.8864+156C>T) c.8789+156C>T (n.8789+156C>T) c.8489+156C>T (n.8489+156C>T) c.5753+156C>T (n.5753+156C>T) c.4646+156C>T (n.4646+156C>T) c.8672+156C>T (n.8672+156C>T) c.4424+156C>T (n.4424+156C>T) c.7652+156C>T (n.7652+156C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819741G>T | CA583884754 | VPS13B | c.8867+159G>T (n.8867+159G>T) n.8937+159G>T c.*4549+159G>T (n.*4549+159G>T) c.8792+159G>T (n.8792+159G>T) c.8864+159G>T (n.8864+159G>T) c.8789+159G>T (n.8789+159G>T) c.8489+159G>T (n.8489+159G>T) c.5753+159G>T (n.5753+159G>T) c.4646+159G>T (n.4646+159G>T) c.8672+159G>T (n.8672+159G>T) c.4424+159G>T (n.4424+159G>T) c.7652+159G>T (n.7652+159G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99819742A>T | CA857600472 | VPS13B | c.8867+160A>T (n.8867+160A>T) n.8937+160A>T c.*4549+160A>T (n.*4549+160A>T) c.8792+160A>T (n.8792+160A>T) c.8864+160A>T (n.8864+160A>T) c.8789+160A>T (n.8789+160A>T) c.8489+160A>T (n.8489+160A>T) c.5753+160A>T (n.5753+160A>T) c.4646+160A>T (n.4646+160A>T) c.8672+160A>T (n.8672+160A>T) c.4424+160A>T (n.4424+160A>T) c.7652+160A>T (n.7652+160A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819746A>G | CA2717814403 | VPS13B | c.8867+164A>G (n.8867+164A>G) n.8937+164A>G c.*4549+164A>G (n.*4549+164A>G) c.8792+164A>G (n.8792+164A>G) c.8864+164A>G (n.8864+164A>G) c.8789+164A>G (n.8789+164A>G) c.8489+164A>G (n.8489+164A>G) c.5753+164A>G (n.5753+164A>G) c.4646+164A>G (n.4646+164A>G) c.8672+164A>G (n.8672+164A>G) c.4424+164A>G (n.4424+164A>G) c.7652+164A>G (n.7652+164A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819753_99819754del | CA652586898 | VPS13B | c.8868-168_8868-167del (n.8868-168_8868-167del) n.8938-168_8938-167del c.*4550-168_*4550-167del (n.*4550-168_*4550-167del) c.8793-168_8793-167del (n.8793-168_8793-167del) c.8865-168_8865-167del (n.8865-168_8865-167del) c.8790-168_8790-167del (n.8790-168_8790-167del) c.8490-168_8490-167del (n.8490-168_8490-167del) c.5754-168_5754-167del (n.5754-168_5754-167del) c.4647-168_4647-167del (n.4647-168_4647-167del) c.8673-168_8673-167del (n.8673-168_8673-167del) c.4425-168_4425-167del (n.4425-168_4425-167del) c.7653-168_7653-167del (n.7653-168_7653-167del) | COSMIC |