Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99819632_99819634del | CA2781476134 | VPS13B | c.8867+50_8867+52del (n.8867+50_8867+52del) n.8937+50_8937+52del c.*4549+50_*4549+52del (n.*4549+50_*4549+52del) c.8792+50_8792+52del (n.8792+50_8792+52del) c.8864+50_8864+52del (n.8864+50_8864+52del) c.8789+50_8789+52del (n.8789+50_8789+52del) c.8489+50_8489+52del (n.8489+50_8489+52del) c.5753+50_5753+52del (n.5753+50_5753+52del) c.4646+50_4646+52del (n.4646+50_4646+52del) c.8672+50_8672+52del (n.8672+50_8672+52del) c.4424+50_4424+52del (n.4424+50_4424+52del) c.7652+50_7652+52del (n.7652+50_7652+52del) | |
8 | g.99819633_99819637del | CA2781476135 | VPS13B | c.8867+51_8867+55del (n.8867+51_8867+55del) n.8937+51_8937+55del c.*4549+51_*4549+55del (n.*4549+51_*4549+55del) c.8792+51_8792+55del (n.8792+51_8792+55del) c.8864+51_8864+55del (n.8864+51_8864+55del) c.8789+51_8789+55del (n.8789+51_8789+55del) c.8489+51_8489+55del (n.8489+51_8489+55del) c.5753+51_5753+55del (n.5753+51_5753+55del) c.4646+51_4646+55del (n.4646+51_4646+55del) c.8672+51_8672+55del (n.8672+51_8672+55del) c.4424+51_4424+55del (n.4424+51_4424+55del) c.7652+51_7652+55del (n.7652+51_7652+55del) | |
8 | g.99819634T>G | CA2781476136 | VPS13B | c.8867+52T>G (n.8867+52T>G) n.8937+52T>G c.*4549+52T>G (n.*4549+52T>G) c.8792+52T>G (n.8792+52T>G) c.8864+52T>G (n.8864+52T>G) c.8789+52T>G (n.8789+52T>G) c.8489+52T>G (n.8489+52T>G) c.5753+52T>G (n.5753+52T>G) c.4646+52T>G (n.4646+52T>G) c.8672+52T>G (n.8672+52T>G) c.4424+52T>G (n.4424+52T>G) c.7652+52T>G (n.7652+52T>G) | |
8 | g.99819634_99819635insACA | CA2781476137 | VPS13B | c.8867+52_8867+53insACA (n.8867+52_8867+53insACA) n.8937+52_8937+53insACA c.*4549+52_*4549+53insACA (n.*4549+52_*4549+53insACA) c.8792+52_8792+53insACA (n.8792+52_8792+53insACA) c.8864+52_8864+53insACA (n.8864+52_8864+53insACA) c.8789+52_8789+53insACA (n.8789+52_8789+53insACA) c.8489+52_8489+53insACA (n.8489+52_8489+53insACA) c.5753+52_5753+53insACA (n.5753+52_5753+53insACA) c.4646+52_4646+53insACA (n.4646+52_4646+53insACA) c.8672+52_8672+53insACA (n.8672+52_8672+53insACA) c.4424+52_4424+53insACA (n.4424+52_4424+53insACA) c.7652+52_7652+53insACA (n.7652+52_7652+53insACA) | |
8 | g.99819635G>A | CA2579216301 | VPS13B | c.8867+53G>A (n.8867+53G>A) n.8937+53G>A c.*4549+53G>A (n.*4549+53G>A) c.8792+53G>A (n.8792+53G>A) c.8864+53G>A (n.8864+53G>A) c.8789+53G>A (n.8789+53G>A) c.8489+53G>A (n.8489+53G>A) c.5753+53G>A (n.5753+53G>A) c.4646+53G>A (n.4646+53G>A) c.8672+53G>A (n.8672+53G>A) c.4424+53G>A (n.4424+53G>A) c.7652+53G>A (n.7652+53G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99819635G>T | CA2688070138 | VPS13B | c.8867+53G>T (n.8867+53G>T) n.8937+53G>T c.*4549+53G>T (n.*4549+53G>T) c.8792+53G>T (n.8792+53G>T) c.8864+53G>T (n.8864+53G>T) c.8789+53G>T (n.8789+53G>T) c.8489+53G>T (n.8489+53G>T) c.5753+53G>T (n.5753+53G>T) c.4646+53G>T (n.4646+53G>T) c.8672+53G>T (n.8672+53G>T) c.4424+53G>T (n.4424+53G>T) c.7652+53G>T (n.7652+53G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99819636A>C | CA2579216302 | VPS13B | c.8867+54A>C (n.8867+54A>C) n.8937+54A>C c.*4549+54A>C (n.*4549+54A>C) c.8792+54A>C (n.8792+54A>C) c.8864+54A>C (n.8864+54A>C) c.8789+54A>C (n.8789+54A>C) c.8489+54A>C (n.8489+54A>C) c.5753+54A>C (n.5753+54A>C) c.4646+54A>C (n.4646+54A>C) c.8672+54A>C (n.8672+54A>C) c.4424+54A>C (n.4424+54A>C) c.7652+54A>C (n.7652+54A>C) | |
8 | g.99819636A>G | CA2688070139 | VPS13B | c.8867+54A>G (n.8867+54A>G) n.8937+54A>G c.*4549+54A>G (n.*4549+54A>G) c.8792+54A>G (n.8792+54A>G) c.8864+54A>G (n.8864+54A>G) c.8789+54A>G (n.8789+54A>G) c.8489+54A>G (n.8489+54A>G) c.5753+54A>G (n.5753+54A>G) c.4646+54A>G (n.4646+54A>G) c.8672+54A>G (n.8672+54A>G) c.4424+54A>G (n.4424+54A>G) c.7652+54A>G (n.7652+54A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819637T>G | CA2718038875 | VPS13B | c.8867+55T>G (n.8867+55T>G) n.8937+55T>G c.*4549+55T>G (n.*4549+55T>G) c.8792+55T>G (n.8792+55T>G) c.8864+55T>G (n.8864+55T>G) c.8789+55T>G (n.8789+55T>G) c.8489+55T>G (n.8489+55T>G) c.5753+55T>G (n.5753+55T>G) c.4646+55T>G (n.4646+55T>G) c.8672+55T>G (n.8672+55T>G) c.4424+55T>G (n.4424+55T>G) c.7652+55T>G (n.7652+55T>G) | dbSNP |
8 | g.99819637_99819638insA | CA2781476138 | VPS13B | c.8867+55_8867+56insA (n.8867+55_8867+56insA) n.8937+55_8937+56insA c.*4549+55_*4549+56insA (n.*4549+55_*4549+56insA) c.8792+55_8792+56insA (n.8792+55_8792+56insA) c.8864+55_8864+56insA (n.8864+55_8864+56insA) c.8789+55_8789+56insA (n.8789+55_8789+56insA) c.8489+55_8489+56insA (n.8489+55_8489+56insA) c.5753+55_5753+56insA (n.5753+55_5753+56insA) c.4646+55_4646+56insA (n.4646+55_4646+56insA) c.8672+55_8672+56insA (n.8672+55_8672+56insA) c.4424+55_4424+56insA (n.4424+55_4424+56insA) c.7652+55_7652+56insA (n.7652+55_7652+56insA) | |
8 | g.99819638C>A | CA2688070140 | VPS13B | c.8867+56C>A (n.8867+56C>A) n.8937+56C>A c.*4549+56C>A (n.*4549+56C>A) c.8792+56C>A (n.8792+56C>A) c.8864+56C>A (n.8864+56C>A) c.8789+56C>A (n.8789+56C>A) c.8489+56C>A (n.8489+56C>A) c.5753+56C>A (n.5753+56C>A) c.4646+56C>A (n.4646+56C>A) c.8672+56C>A (n.8672+56C>A) c.4424+56C>A (n.4424+56C>A) c.7652+56C>A (n.7652+56C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99819638C>G | CA2781476140 | VPS13B | c.8867+56C>G (n.8867+56C>G) n.8937+56C>G c.*4549+56C>G (n.*4549+56C>G) c.8792+56C>G (n.8792+56C>G) c.8864+56C>G (n.8864+56C>G) c.8789+56C>G (n.8789+56C>G) c.8489+56C>G (n.8489+56C>G) c.5753+56C>G (n.5753+56C>G) c.4646+56C>G (n.4646+56C>G) c.8672+56C>G (n.8672+56C>G) c.4424+56C>G (n.4424+56C>G) c.7652+56C>G (n.7652+56C>G) | |
8 | g.99819638C>T | CA2688070141 | VPS13B | c.8867+56C>T (n.8867+56C>T) n.8937+56C>T c.*4549+56C>T (n.*4549+56C>T) c.8792+56C>T (n.8792+56C>T) c.8864+56C>T (n.8864+56C>T) c.8789+56C>T (n.8789+56C>T) c.8489+56C>T (n.8489+56C>T) c.5753+56C>T (n.5753+56C>T) c.4646+56C>T (n.4646+56C>T) c.8672+56C>T (n.8672+56C>T) c.4424+56C>T (n.4424+56C>T) c.7652+56C>T (n.7652+56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99819638_99819642del | CA2781476139 | VPS13B | c.8867+56_8867+60del (n.8867+56_8867+60del) n.8937+56_8937+60del c.*4549+56_*4549+60del (n.*4549+56_*4549+60del) c.8792+56_8792+60del (n.8792+56_8792+60del) c.8864+56_8864+60del (n.8864+56_8864+60del) c.8789+56_8789+60del (n.8789+56_8789+60del) c.8489+56_8489+60del (n.8489+56_8489+60del) c.5753+56_5753+60del (n.5753+56_5753+60del) c.4646+56_4646+60del (n.4646+56_4646+60del) c.8672+56_8672+60del (n.8672+56_8672+60del) c.4424+56_4424+60del (n.4424+56_4424+60del) c.7652+56_7652+60del (n.7652+56_7652+60del) | |
8 | g.99819639A>G | CA857600428 | VPS13B | c.8867+57A>G (n.8867+57A>G) n.8937+57A>G c.*4549+57A>G (n.*4549+57A>G) c.8792+57A>G (n.8792+57A>G) c.8864+57A>G (n.8864+57A>G) c.8789+57A>G (n.8789+57A>G) c.8489+57A>G (n.8489+57A>G) c.5753+57A>G (n.5753+57A>G) c.4646+57A>G (n.4646+57A>G) c.8672+57A>G (n.8672+57A>G) c.4424+57A>G (n.4424+57A>G) c.7652+57A>G (n.7652+57A>G) | dbSNP |
8 | g.99819640T>C | CA182328889 | VPS13B | c.8867+58T>C (n.8867+58T>C) n.8937+58T>C c.*4549+58T>C (n.*4549+58T>C) c.8792+58T>C (n.8792+58T>C) c.8864+58T>C (n.8864+58T>C) c.8789+58T>C (n.8789+58T>C) c.8489+58T>C (n.8489+58T>C) c.5753+58T>C (n.5753+58T>C) c.4646+58T>C (n.4646+58T>C) c.8672+58T>C (n.8672+58T>C) c.4424+58T>C (n.4424+58T>C) c.7652+58T>C (n.7652+58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819640T>G | CA2688070142 | VPS13B | c.8867+58T>G (n.8867+58T>G) n.8937+58T>G c.*4549+58T>G (n.*4549+58T>G) c.8792+58T>G (n.8792+58T>G) c.8864+58T>G (n.8864+58T>G) c.8789+58T>G (n.8789+58T>G) c.8489+58T>G (n.8489+58T>G) c.5753+58T>G (n.5753+58T>G) c.4646+58T>G (n.4646+58T>G) c.8672+58T>G (n.8672+58T>G) c.4424+58T>G (n.4424+58T>G) c.7652+58T>G (n.7652+58T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819641T>A | CA2781476142 | VPS13B | c.8867+59T>A (n.8867+59T>A) n.8937+59T>A c.*4549+59T>A (n.*4549+59T>A) c.8792+59T>A (n.8792+59T>A) c.8864+59T>A (n.8864+59T>A) c.8789+59T>A (n.8789+59T>A) c.8489+59T>A (n.8489+59T>A) c.5753+59T>A (n.5753+59T>A) c.4646+59T>A (n.4646+59T>A) c.8672+59T>A (n.8672+59T>A) c.4424+59T>A (n.4424+59T>A) c.7652+59T>A (n.7652+59T>A) | |
8 | g.99819641T>C | CA2688070143 | VPS13B | c.8867+59T>C (n.8867+59T>C) n.8937+59T>C c.*4549+59T>C (n.*4549+59T>C) c.8792+59T>C (n.8792+59T>C) c.8864+59T>C (n.8864+59T>C) c.8789+59T>C (n.8789+59T>C) c.8489+59T>C (n.8489+59T>C) c.5753+59T>C (n.5753+59T>C) c.4646+59T>C (n.4646+59T>C) c.8672+59T>C (n.8672+59T>C) c.4424+59T>C (n.4424+59T>C) c.7652+59T>C (n.7652+59T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819641_99819642del | CA2781476141 | VPS13B | c.8867+59_8867+60del (n.8867+59_8867+60del) n.8937+59_8937+60del c.*4549+59_*4549+60del (n.*4549+59_*4549+60del) c.8792+59_8792+60del (n.8792+59_8792+60del) c.8864+59_8864+60del (n.8864+59_8864+60del) c.8789+59_8789+60del (n.8789+59_8789+60del) c.8489+59_8489+60del (n.8489+59_8489+60del) c.5753+59_5753+60del (n.5753+59_5753+60del) c.4646+59_4646+60del (n.4646+59_4646+60del) c.8672+59_8672+60del (n.8672+59_8672+60del) c.4424+59_4424+60del (n.4424+59_4424+60del) c.7652+59_7652+60del (n.7652+59_7652+60del) | |
8 | g.99819642_99819647del | CA2781476143 | VPS13B | c.8867+60_8867+65del (n.8867+60_8867+65del) n.8937+60_8937+65del c.*4549+60_*4549+65del (n.*4549+60_*4549+65del) c.8792+60_8792+65del (n.8792+60_8792+65del) c.8864+60_8864+65del (n.8864+60_8864+65del) c.8789+60_8789+65del (n.8789+60_8789+65del) c.8489+60_8489+65del (n.8489+60_8489+65del) c.5753+60_5753+65del (n.5753+60_5753+65del) c.4646+60_4646+65del (n.4646+60_4646+65del) c.8672+60_8672+65del (n.8672+60_8672+65del) c.4424+60_4424+65del (n.4424+60_4424+65del) c.7652+60_7652+65del (n.7652+60_7652+65del) | |
8 | g.99819643A>G | CA2688070144 | VPS13B | c.8867+61A>G (n.8867+61A>G) n.8937+61A>G c.*4549+61A>G (n.*4549+61A>G) c.8792+61A>G (n.8792+61A>G) c.8864+61A>G (n.8864+61A>G) c.8789+61A>G (n.8789+61A>G) c.8489+61A>G (n.8489+61A>G) c.5753+61A>G (n.5753+61A>G) c.4646+61A>G (n.4646+61A>G) c.8672+61A>G (n.8672+61A>G) c.4424+61A>G (n.4424+61A>G) c.7652+61A>G (n.7652+61A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819643A>T | CA2781476145 | VPS13B | c.8867+61A>T (n.8867+61A>T) n.8937+61A>T c.*4549+61A>T (n.*4549+61A>T) c.8792+61A>T (n.8792+61A>T) c.8864+61A>T (n.8864+61A>T) c.8789+61A>T (n.8789+61A>T) c.8489+61A>T (n.8489+61A>T) c.5753+61A>T (n.5753+61A>T) c.4646+61A>T (n.4646+61A>T) c.8672+61A>T (n.8672+61A>T) c.4424+61A>T (n.4424+61A>T) c.7652+61A>T (n.7652+61A>T) | |
8 | g.99819644_99819646del | CA2781476144 | VPS13B | c.8867+62_8867+64del (n.8867+62_8867+64del) n.8937+62_8937+64del c.*4549+62_*4549+64del (n.*4549+62_*4549+64del) c.8792+62_8792+64del (n.8792+62_8792+64del) c.8864+62_8864+64del (n.8864+62_8864+64del) c.8789+62_8789+64del (n.8789+62_8789+64del) c.8489+62_8489+64del (n.8489+62_8489+64del) c.5753+62_5753+64del (n.5753+62_5753+64del) c.4646+62_4646+64del (n.4646+62_4646+64del) c.8672+62_8672+64del (n.8672+62_8672+64del) c.4424+62_4424+64del (n.4424+62_4424+64del) c.7652+62_7652+64del (n.7652+62_7652+64del) | |
8 | g.99819644del | CA2688070145 | VPS13B | c.8867+62del (n.8867+62del) n.8937+62del c.*4549+62del (n.*4549+62del) c.8792+62del (n.8792+62del) c.8864+62del (n.8864+62del) c.8789+62del (n.8789+62del) c.8489+62del (n.8489+62del) c.5753+62del (n.5753+62del) c.4646+62del (n.4646+62del) c.8672+62del (n.8672+62del) c.4424+62del (n.4424+62del) c.7652+62del (n.7652+62del) | gnomAD v4 |
8 | g.99819644C>A | CA182328898 | VPS13B | c.8867+62C>A (n.8867+62C>A) n.8937+62C>A c.*4549+62C>A (n.*4549+62C>A) c.8792+62C>A (n.8792+62C>A) c.8864+62C>A (n.8864+62C>A) c.8789+62C>A (n.8789+62C>A) c.8489+62C>A (n.8489+62C>A) c.5753+62C>A (n.5753+62C>A) c.4646+62C>A (n.4646+62C>A) c.8672+62C>A (n.8672+62C>A) c.4424+62C>A (n.4424+62C>A) c.7652+62C>A (n.7652+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819645A>T | CA2781476146 | VPS13B | c.8867+63A>T (n.8867+63A>T) n.8937+63A>T c.*4549+63A>T (n.*4549+63A>T) c.8792+63A>T (n.8792+63A>T) c.8864+63A>T (n.8864+63A>T) c.8789+63A>T (n.8789+63A>T) c.8489+63A>T (n.8489+63A>T) c.5753+63A>T (n.5753+63A>T) c.4646+63A>T (n.4646+63A>T) c.8672+63A>T (n.8672+63A>T) c.4424+63A>T (n.4424+63A>T) c.7652+63A>T (n.7652+63A>T) | |
8 | g.99819646A>C | CA2781476147 | VPS13B | c.8867+64A>C (n.8867+64A>C) n.8937+64A>C c.*4549+64A>C (n.*4549+64A>C) c.8792+64A>C (n.8792+64A>C) c.8864+64A>C (n.8864+64A>C) c.8789+64A>C (n.8789+64A>C) c.8489+64A>C (n.8489+64A>C) c.5753+64A>C (n.5753+64A>C) c.4646+64A>C (n.4646+64A>C) c.8672+64A>C (n.8672+64A>C) c.4424+64A>C (n.4424+64A>C) c.7652+64A>C (n.7652+64A>C) | |
8 | g.99819648A>C | CA2781476148 | VPS13B | c.8867+66A>C (n.8867+66A>C) n.8937+66A>C c.*4549+66A>C (n.*4549+66A>C) c.8792+66A>C (n.8792+66A>C) c.8864+66A>C (n.8864+66A>C) c.8789+66A>C (n.8789+66A>C) c.8489+66A>C (n.8489+66A>C) c.5753+66A>C (n.5753+66A>C) c.4646+66A>C (n.4646+66A>C) c.8672+66A>C (n.8672+66A>C) c.4424+66A>C (n.4424+66A>C) c.7652+66A>C (n.7652+66A>C) | |
8 | g.99819648A>T | CA2781476149 | VPS13B | c.8867+66A>T (n.8867+66A>T) n.8937+66A>T c.*4549+66A>T (n.*4549+66A>T) c.8792+66A>T (n.8792+66A>T) c.8864+66A>T (n.8864+66A>T) c.8789+66A>T (n.8789+66A>T) c.8489+66A>T (n.8489+66A>T) c.5753+66A>T (n.5753+66A>T) c.4646+66A>T (n.4646+66A>T) c.8672+66A>T (n.8672+66A>T) c.4424+66A>T (n.4424+66A>T) c.7652+66A>T (n.7652+66A>T) | |
8 | g.99819649A>G | CA2781476151 | VPS13B | c.8867+67A>G (n.8867+67A>G) n.8937+67A>G c.*4549+67A>G (n.*4549+67A>G) c.8792+67A>G (n.8792+67A>G) c.8864+67A>G (n.8864+67A>G) c.8789+67A>G (n.8789+67A>G) c.8489+67A>G (n.8489+67A>G) c.5753+67A>G (n.5753+67A>G) c.4646+67A>G (n.4646+67A>G) c.8672+67A>G (n.8672+67A>G) c.4424+67A>G (n.4424+67A>G) c.7652+67A>G (n.7652+67A>G) | |
8 | g.99819649_99819650insCCCAAACACACCCAACACA | CA2781476150 | VPS13B | c.8867+67_8867+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8867+67_8867+68insCCCAAACACACCCAACACA) n.8937+67_8937+68insCCCAAACACACCCAACACA c.*4549+67_*4549+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.*4549+67_*4549+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8792+67_8792+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8792+67_8792+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8864+67_8864+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8864+67_8864+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8789+67_8789+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8789+67_8789+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8489+67_8489+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8489+67_8489+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.5753+67_5753+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.5753+67_5753+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.4646+67_4646+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.4646+67_4646+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.8672+67_8672+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.8672+67_8672+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.4424+67_4424+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.4424+67_4424+68insCCCAAACACACCCAACACA) c.7652+67_7652+68insCCCAAACACACCCAACACA (n.7652+67_7652+68insCCCAAACACACCCAACACA) | |
8 | g.99819651A>G | CA2688070146 | VPS13B | c.8867+69A>G (n.8867+69A>G) n.8937+69A>G c.*4549+69A>G (n.*4549+69A>G) c.8792+69A>G (n.8792+69A>G) c.8864+69A>G (n.8864+69A>G) c.8789+69A>G (n.8789+69A>G) c.8489+69A>G (n.8489+69A>G) c.5753+69A>G (n.5753+69A>G) c.4646+69A>G (n.4646+69A>G) c.8672+69A>G (n.8672+69A>G) c.4424+69A>G (n.4424+69A>G) c.7652+69A>G (n.7652+69A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819652T>C | CA2688070147 | VPS13B | c.8867+70T>C (n.8867+70T>C) n.8937+70T>C c.*4549+70T>C (n.*4549+70T>C) c.8792+70T>C (n.8792+70T>C) c.8864+70T>C (n.8864+70T>C) c.8789+70T>C (n.8789+70T>C) c.8489+70T>C (n.8489+70T>C) c.5753+70T>C (n.5753+70T>C) c.4646+70T>C (n.4646+70T>C) c.8672+70T>C (n.8672+70T>C) c.4424+70T>C (n.4424+70T>C) c.7652+70T>C (n.7652+70T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819653T>A | CA2579216303 | VPS13B | c.8867+71T>A (n.8867+71T>A) n.8937+71T>A c.*4549+71T>A (n.*4549+71T>A) c.8792+71T>A (n.8792+71T>A) c.8864+71T>A (n.8864+71T>A) c.8789+71T>A (n.8789+71T>A) c.8489+71T>A (n.8489+71T>A) c.5753+71T>A (n.5753+71T>A) c.4646+71T>A (n.4646+71T>A) c.8672+71T>A (n.8672+71T>A) c.4424+71T>A (n.4424+71T>A) c.7652+71T>A (n.7652+71T>A) | |
8 | g.99819653T>G | CA182328902 | VPS13B | c.8867+71T>G (n.8867+71T>G) n.8937+71T>G c.*4549+71T>G (n.*4549+71T>G) c.8792+71T>G (n.8792+71T>G) c.8864+71T>G (n.8864+71T>G) c.8789+71T>G (n.8789+71T>G) c.8489+71T>G (n.8489+71T>G) c.5753+71T>G (n.5753+71T>G) c.4646+71T>G (n.4646+71T>G) c.8672+71T>G (n.8672+71T>G) c.4424+71T>G (n.4424+71T>G) c.7652+71T>G (n.7652+71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99819654A>G | CA2688070150 | VPS13B | c.8867+72A>G (n.8867+72A>G) n.8937+72A>G c.*4549+72A>G (n.*4549+72A>G) c.8792+72A>G (n.8792+72A>G) c.8864+72A>G (n.8864+72A>G) c.8789+72A>G (n.8789+72A>G) c.8489+72A>G (n.8489+72A>G) c.5753+72A>G (n.5753+72A>G) c.4646+72A>G (n.4646+72A>G) c.8672+72A>G (n.8672+72A>G) c.4424+72A>G (n.4424+72A>G) c.7652+72A>G (n.7652+72A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819656del | CA2688070149 | VPS13B | c.8867+74del (n.8867+74del) n.8937+74del c.*4549+74del (n.*4549+74del) c.8792+74del (n.8792+74del) c.8864+74del (n.8864+74del) c.8789+74del (n.8789+74del) c.8489+74del (n.8489+74del) c.5753+74del (n.5753+74del) c.4646+74del (n.4646+74del) c.8672+74del (n.8672+74del) c.4424+74del (n.4424+74del) c.7652+74del (n.7652+74del) | gnomAD v4 |
8 | g.99819656A>C | CA182328910 | VPS13B | c.8867+74A>C (n.8867+74A>C) n.8937+74A>C c.*4549+74A>C (n.*4549+74A>C) c.8792+74A>C (n.8792+74A>C) c.8864+74A>C (n.8864+74A>C) c.8789+74A>C (n.8789+74A>C) c.8489+74A>C (n.8489+74A>C) c.5753+74A>C (n.5753+74A>C) c.4646+74A>C (n.4646+74A>C) c.8672+74A>C (n.8672+74A>C) c.4424+74A>C (n.4424+74A>C) c.7652+74A>C (n.7652+74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819658A>G | CA2688070151 | VPS13B | c.8867+76A>G (n.8867+76A>G) n.8937+76A>G c.*4549+76A>G (n.*4549+76A>G) c.8792+76A>G (n.8792+76A>G) c.8864+76A>G (n.8864+76A>G) c.8789+76A>G (n.8789+76A>G) c.8489+76A>G (n.8489+76A>G) c.5753+76A>G (n.5753+76A>G) c.4646+76A>G (n.4646+76A>G) c.8672+76A>G (n.8672+76A>G) c.4424+76A>G (n.4424+76A>G) c.7652+76A>G (n.7652+76A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819658_99819659insG | CA2781476152 | VPS13B | c.8867+76_8867+77insG (n.8867+76_8867+77insG) n.8937+76_8937+77insG c.*4549+76_*4549+77insG (n.*4549+76_*4549+77insG) c.8792+76_8792+77insG (n.8792+76_8792+77insG) c.8864+76_8864+77insG (n.8864+76_8864+77insG) c.8789+76_8789+77insG (n.8789+76_8789+77insG) c.8489+76_8489+77insG (n.8489+76_8489+77insG) c.5753+76_5753+77insG (n.5753+76_5753+77insG) c.4646+76_4646+77insG (n.4646+76_4646+77insG) c.8672+76_8672+77insG (n.8672+76_8672+77insG) c.4424+76_4424+77insG (n.4424+76_4424+77insG) c.7652+76_7652+77insG (n.7652+76_7652+77insG) | |
8 | g.99819659C>A | CA857600439 | VPS13B | c.8867+77C>A (n.8867+77C>A) n.8937+77C>A c.*4549+77C>A (n.*4549+77C>A) c.8792+77C>A (n.8792+77C>A) c.8864+77C>A (n.8864+77C>A) c.8789+77C>A (n.8789+77C>A) c.8489+77C>A (n.8489+77C>A) c.5753+77C>A (n.5753+77C>A) c.4646+77C>A (n.4646+77C>A) c.8672+77C>A (n.8672+77C>A) c.4424+77C>A (n.4424+77C>A) c.7652+77C>A (n.7652+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819659C>G | CA857600441 | VPS13B | c.8867+77C>G (n.8867+77C>G) n.8937+77C>G c.*4549+77C>G (n.*4549+77C>G) c.8792+77C>G (n.8792+77C>G) c.8864+77C>G (n.8864+77C>G) c.8789+77C>G (n.8789+77C>G) c.8489+77C>G (n.8489+77C>G) c.5753+77C>G (n.5753+77C>G) c.4646+77C>G (n.4646+77C>G) c.8672+77C>G (n.8672+77C>G) c.4424+77C>G (n.4424+77C>G) c.7652+77C>G (n.7652+77C>G) | dbSNP |
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8 | g.99819659_99819660insACA | CA2781476153 | VPS13B | c.8867+77_8867+78insACA (n.8867+77_8867+78insACA) n.8937+77_8937+78insACA c.*4549+77_*4549+78insACA (n.*4549+77_*4549+78insACA) c.8792+77_8792+78insACA (n.8792+77_8792+78insACA) c.8864+77_8864+78insACA (n.8864+77_8864+78insACA) c.8789+77_8789+78insACA (n.8789+77_8789+78insACA) c.8489+77_8489+78insACA (n.8489+77_8489+78insACA) c.5753+77_5753+78insACA (n.5753+77_5753+78insACA) c.4646+77_4646+78insACA (n.4646+77_4646+78insACA) c.8672+77_8672+78insACA (n.8672+77_8672+78insACA) c.4424+77_4424+78insACA (n.4424+77_4424+78insACA) c.7652+77_7652+78insACA (n.7652+77_7652+78insACA) | |
8 | g.99819660C>A | CA2688070152 | VPS13B | c.8867+78C>A (n.8867+78C>A) n.8937+78C>A c.*4549+78C>A (n.*4549+78C>A) c.8792+78C>A (n.8792+78C>A) c.8864+78C>A (n.8864+78C>A) c.8789+78C>A (n.8789+78C>A) c.8489+78C>A (n.8489+78C>A) c.5753+78C>A (n.5753+78C>A) c.4646+78C>A (n.4646+78C>A) c.8672+78C>A (n.8672+78C>A) c.4424+78C>A (n.4424+78C>A) c.7652+78C>A (n.7652+78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99819660C>T | CA2579216305 | VPS13B | c.8867+78C>T (n.8867+78C>T) n.8937+78C>T c.*4549+78C>T (n.*4549+78C>T) c.8792+78C>T (n.8792+78C>T) c.8864+78C>T (n.8864+78C>T) c.8789+78C>T (n.8789+78C>T) c.8489+78C>T (n.8489+78C>T) c.5753+78C>T (n.5753+78C>T) c.4646+78C>T (n.4646+78C>T) c.8672+78C>T (n.8672+78C>T) c.4424+78C>T (n.4424+78C>T) c.7652+78C>T (n.7652+78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99819661A>T | CA2688070153 | VPS13B | c.8867+79A>T (n.8867+79A>T) n.8937+79A>T c.*4549+79A>T (n.*4549+79A>T) c.8792+79A>T (n.8792+79A>T) c.8864+79A>T (n.8864+79A>T) c.8789+79A>T (n.8789+79A>T) c.8489+79A>T (n.8489+79A>T) c.5753+79A>T (n.5753+79A>T) c.4646+79A>T (n.4646+79A>T) c.8672+79A>T (n.8672+79A>T) c.4424+79A>T (n.4424+79A>T) c.7652+79A>T (n.7652+79A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99819662_99819664del | CA2781476154 | VPS13B | c.8867+80_8867+82del (n.8867+80_8867+82del) n.8937+80_8937+82del c.*4549+80_*4549+82del (n.*4549+80_*4549+82del) c.8792+80_8792+82del (n.8792+80_8792+82del) c.8864+80_8864+82del (n.8864+80_8864+82del) c.8789+80_8789+82del (n.8789+80_8789+82del) c.8489+80_8489+82del (n.8489+80_8489+82del) c.5753+80_5753+82del (n.5753+80_5753+82del) c.4646+80_4646+82del (n.4646+80_4646+82del) c.8672+80_8672+82del (n.8672+80_8672+82del) c.4424+80_4424+82del (n.4424+80_4424+82del) c.7652+80_7652+82del (n.7652+80_7652+82del) | |
8 | g.99819662T>A | CA2781476155 | VPS13B | c.8867+80T>A (n.8867+80T>A) n.8937+80T>A c.*4549+80T>A (n.*4549+80T>A) c.8792+80T>A (n.8792+80T>A) c.8864+80T>A (n.8864+80T>A) c.8789+80T>A (n.8789+80T>A) c.8489+80T>A (n.8489+80T>A) c.5753+80T>A (n.5753+80T>A) c.4646+80T>A (n.4646+80T>A) c.8672+80T>A (n.8672+80T>A) c.4424+80T>A (n.4424+80T>A) c.7652+80T>A (n.7652+80T>A) | |
8 | g.99819663A>C | CA2781476156 | VPS13B | c.8867+81A>C (n.8867+81A>C) n.8937+81A>C c.*4549+81A>C (n.*4549+81A>C) c.8792+81A>C (n.8792+81A>C) c.8864+81A>C (n.8864+81A>C) c.8789+81A>C (n.8789+81A>C) c.8489+81A>C (n.8489+81A>C) c.5753+81A>C (n.5753+81A>C) c.4646+81A>C (n.4646+81A>C) c.8672+81A>C (n.8672+81A>C) c.4424+81A>C (n.4424+81A>C) c.7652+81A>C (n.7652+81A>C) | |
8 | g.99819663A>G | CA2688070154 | VPS13B | c.8867+81A>G (n.8867+81A>G) n.8937+81A>G c.*4549+81A>G (n.*4549+81A>G) c.8792+81A>G (n.8792+81A>G) c.8864+81A>G (n.8864+81A>G) c.8789+81A>G (n.8789+81A>G) c.8489+81A>G (n.8489+81A>G) c.5753+81A>G (n.5753+81A>G) c.4646+81A>G (n.4646+81A>G) c.8672+81A>G (n.8672+81A>G) c.4424+81A>G (n.4424+81A>G) c.7652+81A>G (n.7652+81A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819664A>G | CA2688070155 | VPS13B | c.8867+82A>G (n.8867+82A>G) n.8937+82A>G c.*4549+82A>G (n.*4549+82A>G) c.8792+82A>G (n.8792+82A>G) c.8864+82A>G (n.8864+82A>G) c.8789+82A>G (n.8789+82A>G) c.8489+82A>G (n.8489+82A>G) c.5753+82A>G (n.5753+82A>G) c.4646+82A>G (n.4646+82A>G) c.8672+82A>G (n.8672+82A>G) c.4424+82A>G (n.4424+82A>G) c.7652+82A>G (n.7652+82A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819664A>T | CA2688070156 | VPS13B | c.8867+82A>T (n.8867+82A>T) n.8937+82A>T c.*4549+82A>T (n.*4549+82A>T) c.8792+82A>T (n.8792+82A>T) c.8864+82A>T (n.8864+82A>T) c.8789+82A>T (n.8789+82A>T) c.8489+82A>T (n.8489+82A>T) c.5753+82A>T (n.5753+82A>T) c.4646+82A>T (n.4646+82A>T) c.8672+82A>T (n.8672+82A>T) c.4424+82A>T (n.4424+82A>T) c.7652+82A>T (n.7652+82A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99819664_99819665insACAG | CA2781476157 | VPS13B | c.8867+82_8867+83insACAG (n.8867+82_8867+83insACAG) n.8937+82_8937+83insACAG c.*4549+82_*4549+83insACAG (n.*4549+82_*4549+83insACAG) c.8792+82_8792+83insACAG (n.8792+82_8792+83insACAG) c.8864+82_8864+83insACAG (n.8864+82_8864+83insACAG) c.8789+82_8789+83insACAG (n.8789+82_8789+83insACAG) c.8489+82_8489+83insACAG (n.8489+82_8489+83insACAG) c.5753+82_5753+83insACAG (n.5753+82_5753+83insACAG) c.4646+82_4646+83insACAG (n.4646+82_4646+83insACAG) c.8672+82_8672+83insACAG (n.8672+82_8672+83insACAG) c.4424+82_4424+83insACAG (n.4424+82_4424+83insACAG) c.7652+82_7652+83insACAG (n.7652+82_7652+83insACAG) | |
8 | g.99819665G>A | CA2717814383 | VPS13B | c.8867+83G>A (n.8867+83G>A) n.8937+83G>A c.*4549+83G>A (n.*4549+83G>A) c.8792+83G>A (n.8792+83G>A) c.8864+83G>A (n.8864+83G>A) c.8789+83G>A (n.8789+83G>A) c.8489+83G>A (n.8489+83G>A) c.5753+83G>A (n.5753+83G>A) c.4646+83G>A (n.4646+83G>A) c.8672+83G>A (n.8672+83G>A) c.4424+83G>A (n.4424+83G>A) c.7652+83G>A (n.7652+83G>A) | dbSNP |
8 | g.99819665G>C | CA2781476158 | VPS13B | c.8867+83G>C (n.8867+83G>C) n.8937+83G>C c.*4549+83G>C (n.*4549+83G>C) c.8792+83G>C (n.8792+83G>C) c.8864+83G>C (n.8864+83G>C) c.8789+83G>C (n.8789+83G>C) c.8489+83G>C (n.8489+83G>C) c.5753+83G>C (n.5753+83G>C) c.4646+83G>C (n.4646+83G>C) c.8672+83G>C (n.8672+83G>C) c.4424+83G>C (n.4424+83G>C) c.7652+83G>C (n.7652+83G>C) | |
8 | g.99819666T>C | CA2781476159 | VPS13B | c.8867+84T>C (n.8867+84T>C) n.8937+84T>C c.*4549+84T>C (n.*4549+84T>C) c.8792+84T>C (n.8792+84T>C) c.8864+84T>C (n.8864+84T>C) c.8789+84T>C (n.8789+84T>C) c.8489+84T>C (n.8489+84T>C) c.5753+84T>C (n.5753+84T>C) c.4646+84T>C (n.4646+84T>C) c.8672+84T>C (n.8672+84T>C) c.4424+84T>C (n.4424+84T>C) c.7652+84T>C (n.7652+84T>C) | |
8 | g.99819666_99819667insACA | CA2781476160 | VPS13B | c.8867+84_8867+85insACA (n.8867+84_8867+85insACA) n.8937+84_8937+85insACA c.*4549+84_*4549+85insACA (n.*4549+84_*4549+85insACA) c.8792+84_8792+85insACA (n.8792+84_8792+85insACA) c.8864+84_8864+85insACA (n.8864+84_8864+85insACA) c.8789+84_8789+85insACA (n.8789+84_8789+85insACA) c.8489+84_8489+85insACA (n.8489+84_8489+85insACA) c.5753+84_5753+85insACA (n.5753+84_5753+85insACA) c.4646+84_4646+85insACA (n.4646+84_4646+85insACA) c.8672+84_8672+85insACA (n.8672+84_8672+85insACA) c.4424+84_4424+85insACA (n.4424+84_4424+85insACA) c.7652+84_7652+85insACA (n.7652+84_7652+85insACA) | |
8 | g.99819667G>A | CA2525168199 | VPS13B | c.8867+85G>A (n.8867+85G>A) n.8937+85G>A c.*4549+85G>A (n.*4549+85G>A) c.8792+85G>A (n.8792+85G>A) c.8864+85G>A (n.8864+85G>A) c.8789+85G>A (n.8789+85G>A) c.8489+85G>A (n.8489+85G>A) c.5753+85G>A (n.5753+85G>A) c.4646+85G>A (n.4646+85G>A) c.8672+85G>A (n.8672+85G>A) c.4424+85G>A (n.4424+85G>A) c.7652+85G>A (n.7652+85G>A) | |
8 | g.99819667G>C | CA583884708 | VPS13B | c.8867+85G>C (n.8867+85G>C) n.8937+85G>C c.*4549+85G>C (n.*4549+85G>C) c.8792+85G>C (n.8792+85G>C) c.8864+85G>C (n.8864+85G>C) c.8789+85G>C (n.8789+85G>C) c.8489+85G>C (n.8489+85G>C) c.5753+85G>C (n.5753+85G>C) c.4646+85G>C (n.4646+85G>C) c.8672+85G>C (n.8672+85G>C) c.4424+85G>C (n.4424+85G>C) c.7652+85G>C (n.7652+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819668G>C | CA2781476162 | VPS13B | c.8867+86G>C (n.8867+86G>C) n.8937+86G>C c.*4549+86G>C (n.*4549+86G>C) c.8792+86G>C (n.8792+86G>C) c.8864+86G>C (n.8864+86G>C) c.8789+86G>C (n.8789+86G>C) c.8489+86G>C (n.8489+86G>C) c.5753+86G>C (n.5753+86G>C) c.4646+86G>C (n.4646+86G>C) c.8672+86G>C (n.8672+86G>C) c.4424+86G>C (n.4424+86G>C) c.7652+86G>C (n.7652+86G>C) | |
8 | g.99819673_99819674del | CA2781476161 | VPS13B | c.8867+91_8867+92del (n.8867+91_8867+92del) n.8937+91_8937+92del c.*4549+91_*4549+92del (n.*4549+91_*4549+92del) c.8792+91_8792+92del (n.8792+91_8792+92del) c.8864+91_8864+92del (n.8864+91_8864+92del) c.8789+91_8789+92del (n.8789+91_8789+92del) c.8489+91_8489+92del (n.8489+91_8489+92del) c.5753+91_5753+92del (n.5753+91_5753+92del) c.4646+91_4646+92del (n.4646+91_4646+92del) c.8672+91_8672+92del (n.8672+91_8672+92del) c.4424+91_4424+92del (n.4424+91_4424+92del) c.7652+91_7652+92del (n.7652+91_7652+92del) | |
8 | g.99819670G>A | CA1117127129 | VPS13B | c.8867+88G>A (n.8867+88G>A) n.8937+88G>A c.*4549+88G>A (n.*4549+88G>A) c.8792+88G>A (n.8792+88G>A) c.8864+88G>A (n.8864+88G>A) c.8789+88G>A (n.8789+88G>A) c.8489+88G>A (n.8489+88G>A) c.5753+88G>A (n.5753+88G>A) c.4646+88G>A (n.4646+88G>A) c.8672+88G>A (n.8672+88G>A) c.4424+88G>A (n.4424+88G>A) c.7652+88G>A (n.7652+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819672_99819675del | CA2781476163 | VPS13B | c.8867+90_8867+93del (n.8867+90_8867+93del) n.8937+90_8937+93del c.*4549+90_*4549+93del (n.*4549+90_*4549+93del) c.8792+90_8792+93del (n.8792+90_8792+93del) c.8864+90_8864+93del (n.8864+90_8864+93del) c.8789+90_8789+93del (n.8789+90_8789+93del) c.8489+90_8489+93del (n.8489+90_8489+93del) c.5753+90_5753+93del (n.5753+90_5753+93del) c.4646+90_4646+93del (n.4646+90_4646+93del) c.8672+90_8672+93del (n.8672+90_8672+93del) c.4424+90_4424+93del (n.4424+90_4424+93del) c.7652+90_7652+93del (n.7652+90_7652+93del) | |
8 | g.99819673T>A | CA2688070157 | VPS13B | c.8867+91T>A (n.8867+91T>A) n.8937+91T>A c.*4549+91T>A (n.*4549+91T>A) c.8792+91T>A (n.8792+91T>A) c.8864+91T>A (n.8864+91T>A) c.8789+91T>A (n.8789+91T>A) c.8489+91T>A (n.8489+91T>A) c.5753+91T>A (n.5753+91T>A) c.4646+91T>A (n.4646+91T>A) c.8672+91T>A (n.8672+91T>A) c.4424+91T>A (n.4424+91T>A) c.7652+91T>A (n.7652+91T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99819673T>C | CA182328924 | VPS13B | c.8867+91T>C (n.8867+91T>C) n.8937+91T>C c.*4549+91T>C (n.*4549+91T>C) c.8792+91T>C (n.8792+91T>C) c.8864+91T>C (n.8864+91T>C) c.8789+91T>C (n.8789+91T>C) c.8489+91T>C (n.8489+91T>C) c.5753+91T>C (n.5753+91T>C) c.4646+91T>C (n.4646+91T>C) c.8672+91T>C (n.8672+91T>C) c.4424+91T>C (n.4424+91T>C) c.7652+91T>C (n.7652+91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99819674G>A | CA2781476164 | VPS13B | c.8867+92G>A (n.8867+92G>A) n.8937+92G>A c.*4549+92G>A (n.*4549+92G>A) c.8792+92G>A (n.8792+92G>A) c.8864+92G>A (n.8864+92G>A) c.8789+92G>A (n.8789+92G>A) c.8489+92G>A (n.8489+92G>A) c.5753+92G>A (n.5753+92G>A) c.4646+92G>A (n.4646+92G>A) c.8672+92G>A (n.8672+92G>A) c.4424+92G>A (n.4424+92G>A) c.7652+92G>A (n.7652+92G>A) | |
8 | g.99819674G>T | CA857600446 | VPS13B | c.8867+92G>T (n.8867+92G>T) n.8937+92G>T c.*4549+92G>T (n.*4549+92G>T) c.8792+92G>T (n.8792+92G>T) c.8864+92G>T (n.8864+92G>T) c.8789+92G>T (n.8789+92G>T) c.8489+92G>T (n.8489+92G>T) c.5753+92G>T (n.5753+92G>T) c.4646+92G>T (n.4646+92G>T) c.8672+92G>T (n.8672+92G>T) c.4424+92G>T (n.4424+92G>T) c.7652+92G>T (n.7652+92G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819675del | CA2781476165 | VPS13B | c.8867+93del (n.8867+93del) n.8937+93del c.*4549+93del (n.*4549+93del) c.8792+93del (n.8792+93del) c.8864+93del (n.8864+93del) c.8789+93del (n.8789+93del) c.8489+93del (n.8489+93del) c.5753+93del (n.5753+93del) c.4646+93del (n.4646+93del) c.8672+93del (n.8672+93del) c.4424+93del (n.4424+93del) c.7652+93del (n.7652+93del) | |
8 | g.99819676A>G | CA182328945 | VPS13B | c.8867+94A>G (n.8867+94A>G) n.8937+94A>G c.*4549+94A>G (n.*4549+94A>G) c.8792+94A>G (n.8792+94A>G) c.8864+94A>G (n.8864+94A>G) c.8789+94A>G (n.8789+94A>G) c.8489+94A>G (n.8489+94A>G) c.5753+94A>G (n.5753+94A>G) c.4646+94A>G (n.4646+94A>G) c.8672+94A>G (n.8672+94A>G) c.4424+94A>G (n.4424+94A>G) c.7652+94A>G (n.7652+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819677del | CA2781476166 | VPS13B | c.8867+95del (n.8867+95del) n.8937+95del c.*4549+95del (n.*4549+95del) c.8792+95del (n.8792+95del) c.8864+95del (n.8864+95del) c.8789+95del (n.8789+95del) c.8489+95del (n.8489+95del) c.5753+95del (n.5753+95del) c.4646+95del (n.4646+95del) c.8672+95del (n.8672+95del) c.4424+95del (n.4424+95del) c.7652+95del (n.7652+95del) | |
8 | g.99819677T>A | CA2688070159 | VPS13B | c.8867+95T>A (n.8867+95T>A) n.8937+95T>A c.*4549+95T>A (n.*4549+95T>A) c.8792+95T>A (n.8792+95T>A) c.8864+95T>A (n.8864+95T>A) c.8789+95T>A (n.8789+95T>A) c.8489+95T>A (n.8489+95T>A) c.5753+95T>A (n.5753+95T>A) c.4646+95T>A (n.4646+95T>A) c.8672+95T>A (n.8672+95T>A) c.4424+95T>A (n.4424+95T>A) c.7652+95T>A (n.7652+95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99819677T>G | CA2579216306 | VPS13B | c.8867+95T>G (n.8867+95T>G) n.8937+95T>G c.*4549+95T>G (n.*4549+95T>G) c.8792+95T>G (n.8792+95T>G) c.8864+95T>G (n.8864+95T>G) c.8789+95T>G (n.8789+95T>G) c.8489+95T>G (n.8489+95T>G) c.5753+95T>G (n.5753+95T>G) c.4646+95T>G (n.4646+95T>G) c.8672+95T>G (n.8672+95T>G) c.4424+95T>G (n.4424+95T>G) c.7652+95T>G (n.7652+95T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819678G>T | CA2717814384 | VPS13B | c.8867+96G>T (n.8867+96G>T) n.8937+96G>T c.*4549+96G>T (n.*4549+96G>T) c.8792+96G>T (n.8792+96G>T) c.8864+96G>T (n.8864+96G>T) c.8789+96G>T (n.8789+96G>T) c.8489+96G>T (n.8489+96G>T) c.5753+96G>T (n.5753+96G>T) c.4646+96G>T (n.4646+96G>T) c.8672+96G>T (n.8672+96G>T) c.4424+96G>T (n.4424+96G>T) c.7652+96G>T (n.7652+96G>T) | dbSNP |
8 | g.99819679T>C | CA583884709 | VPS13B | c.8867+97T>C (n.8867+97T>C) n.8937+97T>C c.*4549+97T>C (n.*4549+97T>C) c.8792+97T>C (n.8792+97T>C) c.8864+97T>C (n.8864+97T>C) c.8789+97T>C (n.8789+97T>C) c.8489+97T>C (n.8489+97T>C) c.5753+97T>C (n.5753+97T>C) c.4646+97T>C (n.4646+97T>C) c.8672+97T>C (n.8672+97T>C) c.4424+97T>C (n.4424+97T>C) c.7652+97T>C (n.7652+97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99819680A>G | CA857600449 | VPS13B | c.8867+98A>G (n.8867+98A>G) n.8937+98A>G c.*4549+98A>G (n.*4549+98A>G) c.8792+98A>G (n.8792+98A>G) c.8864+98A>G (n.8864+98A>G) c.8789+98A>G (n.8789+98A>G) c.8489+98A>G (n.8489+98A>G) c.5753+98A>G (n.5753+98A>G) c.4646+98A>G (n.4646+98A>G) c.8672+98A>G (n.8672+98A>G) c.4424+98A>G (n.4424+98A>G) c.7652+98A>G (n.7652+98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99819700T>C | CA2781476177 | VPS13B | c.8867+118T>C (n.8867+118T>C) n.8937+118T>C c.*4549+118T>C (n.*4549+118T>C) c.8792+118T>C (n.8792+118T>C) c.8864+118T>C (n.8864+118T>C) c.8789+118T>C (n.8789+118T>C) c.8489+118T>C (n.8489+118T>C) c.5753+118T>C (n.5753+118T>C) c.4646+118T>C (n.4646+118T>C) c.8672+118T>C (n.8672+118T>C) c.4424+118T>C (n.4424+118T>C) c.7652+118T>C (n.7652+118T>C) | |
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8 | g.99819709A>C | CA2688070178 | VPS13B | c.8867+127A>C (n.8867+127A>C) n.8937+127A>C c.*4549+127A>C (n.*4549+127A>C) c.8792+127A>C (n.8792+127A>C) c.8864+127A>C (n.8864+127A>C) c.8789+127A>C (n.8789+127A>C) c.8489+127A>C (n.8489+127A>C) c.5753+127A>C (n.5753+127A>C) c.4646+127A>C (n.4646+127A>C) c.8672+127A>C (n.8672+127A>C) c.4424+127A>C (n.4424+127A>C) c.7652+127A>C (n.7652+127A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819710G>A | CA2688070179 | VPS13B | c.8867+128G>A (n.8867+128G>A) n.8937+128G>A c.*4549+128G>A (n.*4549+128G>A) c.8792+128G>A (n.8792+128G>A) c.8864+128G>A (n.8864+128G>A) c.8789+128G>A (n.8789+128G>A) c.8489+128G>A (n.8489+128G>A) c.5753+128G>A (n.5753+128G>A) c.4646+128G>A (n.4646+128G>A) c.8672+128G>A (n.8672+128G>A) c.4424+128G>A (n.4424+128G>A) c.7652+128G>A (n.7652+128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99819711T>C | CA2688070180 | VPS13B | c.8867+129T>C (n.8867+129T>C) n.8937+129T>C c.*4549+129T>C (n.*4549+129T>C) c.8792+129T>C (n.8792+129T>C) c.8864+129T>C (n.8864+129T>C) c.8789+129T>C (n.8789+129T>C) c.8489+129T>C (n.8489+129T>C) c.5753+129T>C (n.5753+129T>C) c.4646+129T>C (n.4646+129T>C) c.8672+129T>C (n.8672+129T>C) c.4424+129T>C (n.4424+129T>C) c.7652+129T>C (n.7652+129T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819711T>G | CA2688070181 | VPS13B | c.8867+129T>G (n.8867+129T>G) n.8937+129T>G c.*4549+129T>G (n.*4549+129T>G) c.8792+129T>G (n.8792+129T>G) c.8864+129T>G (n.8864+129T>G) c.8789+129T>G (n.8789+129T>G) c.8489+129T>G (n.8489+129T>G) c.5753+129T>G (n.5753+129T>G) c.4646+129T>G (n.4646+129T>G) c.8672+129T>G (n.8672+129T>G) c.4424+129T>G (n.4424+129T>G) c.7652+129T>G (n.7652+129T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819712A>G | CA2688070182 | VPS13B | c.8867+130A>G (n.8867+130A>G) n.8937+130A>G c.*4549+130A>G (n.*4549+130A>G) c.8792+130A>G (n.8792+130A>G) c.8864+130A>G (n.8864+130A>G) c.8789+130A>G (n.8789+130A>G) c.8489+130A>G (n.8489+130A>G) c.5753+130A>G (n.5753+130A>G) c.4646+130A>G (n.4646+130A>G) c.8672+130A>G (n.8672+130A>G) c.4424+130A>G (n.4424+130A>G) c.7652+130A>G (n.7652+130A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819713G>A | CA1117127136 | VPS13B | c.8867+131G>A (n.8867+131G>A) n.8937+131G>A c.*4549+131G>A (n.*4549+131G>A) c.8792+131G>A (n.8792+131G>A) c.8864+131G>A (n.8864+131G>A) c.8789+131G>A (n.8789+131G>A) c.8489+131G>A (n.8489+131G>A) c.5753+131G>A (n.5753+131G>A) c.4646+131G>A (n.4646+131G>A) c.8672+131G>A (n.8672+131G>A) c.4424+131G>A (n.4424+131G>A) c.7652+131G>A (n.7652+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819713G>T | CA2688070183 | VPS13B | c.8867+131G>T (n.8867+131G>T) n.8937+131G>T c.*4549+131G>T (n.*4549+131G>T) c.8792+131G>T (n.8792+131G>T) c.8864+131G>T (n.8864+131G>T) c.8789+131G>T (n.8789+131G>T) c.8489+131G>T (n.8489+131G>T) c.5753+131G>T (n.5753+131G>T) c.4646+131G>T (n.4646+131G>T) c.8672+131G>T (n.8672+131G>T) c.4424+131G>T (n.4424+131G>T) c.7652+131G>T (n.7652+131G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99819714G>C | CA2688070184 | VPS13B | c.8867+132G>C (n.8867+132G>C) n.8937+132G>C c.*4549+132G>C (n.*4549+132G>C) c.8792+132G>C (n.8792+132G>C) c.8864+132G>C (n.8864+132G>C) c.8789+132G>C (n.8789+132G>C) c.8489+132G>C (n.8489+132G>C) c.5753+132G>C (n.5753+132G>C) c.4646+132G>C (n.4646+132G>C) c.8672+132G>C (n.8672+132G>C) c.4424+132G>C (n.4424+132G>C) c.7652+132G>C (n.7652+132G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819715T>C | CA2688070185 | VPS13B | c.8867+133T>C (n.8867+133T>C) n.8937+133T>C c.*4549+133T>C (n.*4549+133T>C) c.8792+133T>C (n.8792+133T>C) c.8864+133T>C (n.8864+133T>C) c.8789+133T>C (n.8789+133T>C) c.8489+133T>C (n.8489+133T>C) c.5753+133T>C (n.5753+133T>C) c.4646+133T>C (n.4646+133T>C) c.8672+133T>C (n.8672+133T>C) c.4424+133T>C (n.4424+133T>C) c.7652+133T>C (n.7652+133T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819716G>A | CA2688070186 | VPS13B | c.8867+134G>A (n.8867+134G>A) n.8937+134G>A c.*4549+134G>A (n.*4549+134G>A) c.8792+134G>A (n.8792+134G>A) c.8864+134G>A (n.8864+134G>A) c.8789+134G>A (n.8789+134G>A) c.8489+134G>A (n.8489+134G>A) c.5753+134G>A (n.5753+134G>A) c.4646+134G>A (n.4646+134G>A) c.8672+134G>A (n.8672+134G>A) c.4424+134G>A (n.4424+134G>A) c.7652+134G>A (n.7652+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99819717T>C | CA2717782690 | VPS13B | c.8867+135T>C (n.8867+135T>C) n.8937+135T>C c.*4549+135T>C (n.*4549+135T>C) c.8792+135T>C (n.8792+135T>C) c.8864+135T>C (n.8864+135T>C) c.8789+135T>C (n.8789+135T>C) c.8489+135T>C (n.8489+135T>C) c.5753+135T>C (n.5753+135T>C) c.4646+135T>C (n.4646+135T>C) c.8672+135T>C (n.8672+135T>C) c.4424+135T>C (n.4424+135T>C) c.7652+135T>C (n.7652+135T>C) | dbSNP |
8 | g.99819718A>C | CA2688070188 | VPS13B | c.8867+136A>C (n.8867+136A>C) n.8937+136A>C c.*4549+136A>C (n.*4549+136A>C) c.8792+136A>C (n.8792+136A>C) c.8864+136A>C (n.8864+136A>C) c.8789+136A>C (n.8789+136A>C) c.8489+136A>C (n.8489+136A>C) c.5753+136A>C (n.5753+136A>C) c.4646+136A>C (n.4646+136A>C) c.8672+136A>C (n.8672+136A>C) c.4424+136A>C (n.4424+136A>C) c.7652+136A>C (n.7652+136A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819719T>G | CA2781476181 | VPS13B | c.8867+137T>G (n.8867+137T>G) n.8937+137T>G c.*4549+137T>G (n.*4549+137T>G) c.8792+137T>G (n.8792+137T>G) c.8864+137T>G (n.8864+137T>G) c.8789+137T>G (n.8789+137T>G) c.8489+137T>G (n.8489+137T>G) c.5753+137T>G (n.5753+137T>G) c.4646+137T>G (n.4646+137T>G) c.8672+137T>G (n.8672+137T>G) c.4424+137T>G (n.4424+137T>G) c.7652+137T>G (n.7652+137T>G) | |
8 | g.99819720_99819721insAC | CA2781476182 | VPS13B | c.8867+138_8867+139insAC (n.8867+138_8867+139insAC) n.8937+138_8937+139insAC c.*4549+138_*4549+139insAC (n.*4549+138_*4549+139insAC) c.8792+138_8792+139insAC (n.8792+138_8792+139insAC) c.8864+138_8864+139insAC (n.8864+138_8864+139insAC) c.8789+138_8789+139insAC (n.8789+138_8789+139insAC) c.8489+138_8489+139insAC (n.8489+138_8489+139insAC) c.5753+138_5753+139insAC (n.5753+138_5753+139insAC) c.4646+138_4646+139insAC (n.4646+138_4646+139insAC) c.8672+138_8672+139insAC (n.8672+138_8672+139insAC) c.4424+138_4424+139insAC (n.4424+138_4424+139insAC) c.7652+138_7652+139insAC (n.7652+138_7652+139insAC) | |
8 | g.99819721T>A | CA2781476183 | VPS13B | c.8867+139T>A (n.8867+139T>A) n.8937+139T>A c.*4549+139T>A (n.*4549+139T>A) c.8792+139T>A (n.8792+139T>A) c.8864+139T>A (n.8864+139T>A) c.8789+139T>A (n.8789+139T>A) c.8489+139T>A (n.8489+139T>A) c.5753+139T>A (n.5753+139T>A) c.4646+139T>A (n.4646+139T>A) c.8672+139T>A (n.8672+139T>A) c.4424+139T>A (n.4424+139T>A) c.7652+139T>A (n.7652+139T>A) | |
8 | g.99819721T>C | CA182328960 | VPS13B | c.8867+139T>C (n.8867+139T>C) n.8937+139T>C c.*4549+139T>C (n.*4549+139T>C) c.8792+139T>C (n.8792+139T>C) c.8864+139T>C (n.8864+139T>C) c.8789+139T>C (n.8789+139T>C) c.8489+139T>C (n.8489+139T>C) c.5753+139T>C (n.5753+139T>C) c.4646+139T>C (n.4646+139T>C) c.8672+139T>C (n.8672+139T>C) c.4424+139T>C (n.4424+139T>C) c.7652+139T>C (n.7652+139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819723G>A | CA2688070189 | VPS13B | c.8867+141G>A (n.8867+141G>A) n.8937+141G>A c.*4549+141G>A (n.*4549+141G>A) c.8792+141G>A (n.8792+141G>A) c.8864+141G>A (n.8864+141G>A) c.8789+141G>A (n.8789+141G>A) c.8489+141G>A (n.8489+141G>A) c.5753+141G>A (n.5753+141G>A) c.4646+141G>A (n.4646+141G>A) c.8672+141G>A (n.8672+141G>A) c.4424+141G>A (n.4424+141G>A) c.7652+141G>A (n.7652+141G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99819723G>T | CA2688070190 | VPS13B | c.8867+141G>T (n.8867+141G>T) n.8937+141G>T c.*4549+141G>T (n.*4549+141G>T) c.8792+141G>T (n.8792+141G>T) c.8864+141G>T (n.8864+141G>T) c.8789+141G>T (n.8789+141G>T) c.8489+141G>T (n.8489+141G>T) c.5753+141G>T (n.5753+141G>T) c.4646+141G>T (n.4646+141G>T) c.8672+141G>T (n.8672+141G>T) c.4424+141G>T (n.4424+141G>T) c.7652+141G>T (n.7652+141G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99819724T>A | CA2688070191 | VPS13B | c.8867+142T>A (n.8867+142T>A) n.8937+142T>A c.*4549+142T>A (n.*4549+142T>A) c.8792+142T>A (n.8792+142T>A) c.8864+142T>A (n.8864+142T>A) c.8789+142T>A (n.8789+142T>A) c.8489+142T>A (n.8489+142T>A) c.5753+142T>A (n.5753+142T>A) c.4646+142T>A (n.4646+142T>A) c.8672+142T>A (n.8672+142T>A) c.4424+142T>A (n.4424+142T>A) c.7652+142T>A (n.7652+142T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99819724T>C | CA2688070192 | VPS13B | c.8867+142T>C (n.8867+142T>C) n.8937+142T>C c.*4549+142T>C (n.*4549+142T>C) c.8792+142T>C (n.8792+142T>C) c.8864+142T>C (n.8864+142T>C) c.8789+142T>C (n.8789+142T>C) c.8489+142T>C (n.8489+142T>C) c.5753+142T>C (n.5753+142T>C) c.4646+142T>C (n.4646+142T>C) c.8672+142T>C (n.8672+142T>C) c.4424+142T>C (n.4424+142T>C) c.7652+142T>C (n.7652+142T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819725A>G | CA2688070193 | VPS13B | c.8867+143A>G (n.8867+143A>G) n.8937+143A>G c.*4549+143A>G (n.*4549+143A>G) c.8792+143A>G (n.8792+143A>G) c.8864+143A>G (n.8864+143A>G) c.8789+143A>G (n.8789+143A>G) c.8489+143A>G (n.8489+143A>G) c.5753+143A>G (n.5753+143A>G) c.4646+143A>G (n.4646+143A>G) c.8672+143A>G (n.8672+143A>G) c.4424+143A>G (n.4424+143A>G) c.7652+143A>G (n.7652+143A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99819726G>T | CA182328966 | VPS13B | c.8867+144G>T (n.8867+144G>T) n.8937+144G>T c.*4549+144G>T (n.*4549+144G>T) c.8792+144G>T (n.8792+144G>T) c.8864+144G>T (n.8864+144G>T) c.8789+144G>T (n.8789+144G>T) c.8489+144G>T (n.8489+144G>T) c.5753+144G>T (n.5753+144G>T) c.4646+144G>T (n.4646+144G>T) c.8672+144G>T (n.8672+144G>T) c.4424+144G>T (n.4424+144G>T) c.7652+144G>T (n.7652+144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99819727A>T | CA2688070195 | VPS13B | c.8867+145A>T (n.8867+145A>T) n.8937+145A>T c.*4549+145A>T (n.*4549+145A>T) c.8792+145A>T (n.8792+145A>T) c.8864+145A>T (n.8864+145A>T) c.8789+145A>T (n.8789+145A>T) c.8489+145A>T (n.8489+145A>T) c.5753+145A>T (n.5753+145A>T) c.4646+145A>T (n.4646+145A>T) c.8672+145A>T (n.8672+145A>T) c.4424+145A>T (n.4424+145A>T) c.7652+145A>T (n.7652+145A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99819728T>C | CA2688070196 | VPS13B | c.8867+146T>C (n.8867+146T>C) n.8937+146T>C c.*4549+146T>C (n.*4549+146T>C) c.8792+146T>C (n.8792+146T>C) c.8864+146T>C (n.8864+146T>C) c.8789+146T>C (n.8789+146T>C) c.8489+146T>C (n.8489+146T>C) c.5753+146T>C (n.5753+146T>C) c.4646+146T>C (n.4646+146T>C) c.8672+146T>C (n.8672+146T>C) c.4424+146T>C (n.4424+146T>C) c.7652+146T>C (n.7652+146T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99819729T>G | CA2717814390 | VPS13B | c.8867+147T>G (n.8867+147T>G) n.8937+147T>G c.*4549+147T>G (n.*4549+147T>G) c.8792+147T>G (n.8792+147T>G) c.8864+147T>G (n.8864+147T>G) c.8789+147T>G (n.8789+147T>G) c.8489+147T>G (n.8489+147T>G) c.5753+147T>G (n.5753+147T>G) c.4646+147T>G (n.4646+147T>G) c.8672+147T>G (n.8672+147T>G) c.4424+147T>G (n.4424+147T>G) c.7652+147T>G (n.7652+147T>G) | dbSNP |
8 | g.99819731del | CA2497231223 | VPS13B | c.8867+149del (n.8867+149del) n.8937+149del c.*4549+149del (n.*4549+149del) c.8792+149del (n.8792+149del) c.8864+149del (n.8864+149del) c.8789+149del (n.8789+149del) c.8489+149del (n.8489+149del) c.5753+149del (n.5753+149del) c.4646+149del (n.4646+149del) c.8672+149del (n.8672+149del) c.4424+149del (n.4424+149del) c.7652+149del (n.7652+149del) | dbSNP |
8 | g.99819731C>A | CA2688070197 | VPS13B | c.8867+149C>A (n.8867+149C>A) n.8937+149C>A c.*4549+149C>A (n.*4549+149C>A) c.8792+149C>A (n.8792+149C>A) c.8864+149C>A (n.8864+149C>A) c.8789+149C>A (n.8789+149C>A) c.8489+149C>A (n.8489+149C>A) c.5753+149C>A (n.5753+149C>A) c.4646+149C>A (n.4646+149C>A) c.8672+149C>A (n.8672+149C>A) c.4424+149C>A (n.4424+149C>A) c.7652+149C>A (n.7652+149C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99819731_99819732insACA | CA2781476184 | VPS13B | c.8867+149_8867+150insACA (n.8867+149_8867+150insACA) n.8937+149_8937+150insACA c.*4549+149_*4549+150insACA (n.*4549+149_*4549+150insACA) c.8792+149_8792+150insACA (n.8792+149_8792+150insACA) c.8864+149_8864+150insACA (n.8864+149_8864+150insACA) c.8789+149_8789+150insACA (n.8789+149_8789+150insACA) c.8489+149_8489+150insACA (n.8489+149_8489+150insACA) c.5753+149_5753+150insACA (n.5753+149_5753+150insACA) c.4646+149_4646+150insACA (n.4646+149_4646+150insACA) c.8672+149_8672+150insACA (n.8672+149_8672+150insACA) c.4424+149_4424+150insACA (n.4424+149_4424+150insACA) c.7652+149_7652+150insACA (n.7652+149_7652+150insACA) | |
8 | g.99819733T>A | CA2717814402 | VPS13B | c.8867+151T>A (n.8867+151T>A) n.8937+151T>A c.*4549+151T>A (n.*4549+151T>A) c.8792+151T>A (n.8792+151T>A) c.8864+151T>A (n.8864+151T>A) c.8789+151T>A (n.8789+151T>A) c.8489+151T>A (n.8489+151T>A) c.5753+151T>A (n.5753+151T>A) c.4646+151T>A (n.4646+151T>A) c.8672+151T>A (n.8672+151T>A) c.4424+151T>A (n.4424+151T>A) c.7652+151T>A (n.7652+151T>A) | dbSNP |
8 | g.99819733T>G | CA2688070198 | VPS13B | c.8867+151T>G (n.8867+151T>G) n.8937+151T>G c.*4549+151T>G (n.*4549+151T>G) c.8792+151T>G (n.8792+151T>G) c.8864+151T>G (n.8864+151T>G) c.8789+151T>G (n.8789+151T>G) c.8489+151T>G (n.8489+151T>G) c.5753+151T>G (n.5753+151T>G) c.4646+151T>G (n.4646+151T>G) c.8672+151T>G (n.8672+151T>G) c.4424+151T>G (n.4424+151T>G) c.7652+151T>G (n.7652+151T>G) | gnomAD v4 |