Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99819555G>ACA371776615VPS13Bc.8840G>A (p.Trp2947Ter)
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c.7625G>T (p.Trp2542Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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8g.99819556G>TCA371776621VPS13Bc.8841G>T (p.Trp2947Cys)
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c.8838G>T (p.Trp2946Cys)
c.8763G>T (p.Trp2921Cys)
c.8463G>T (p.Trp2821Cys)
c.5727G>T (p.Trp1909Cys)
c.4620G>T (p.Trp1540Cys)
c.8646G>T (p.Trp2882Cys)
c.4398G>T (p.Trp1466Cys)
c.7626G>T (p.Trp2542Cys)
8g.99819557C>ACA371776624VPS13Bc.8842C>A (p.Pro2948Thr)
n.8912C>A
c.*4524C>A (n.*4524C>A)
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c.5728C>A (p.Pro1910Thr)
c.4621C>A (p.Pro1541Thr)
c.8647C>A (p.Pro2883Thr)
c.4399C>A (p.Pro1467Thr)
c.7627C>A (p.Pro2543Thr)
8g.99819557C>GCA371776626VPS13Bc.8842C>G (p.Pro2948Ala)
n.8912C>G
c.*4524C>G (n.*4524C>G)
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c.8839C>G (p.Pro2947Ala)
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c.5728C>G (p.Pro1910Ala)
c.4621C>G (p.Pro1541Ala)
c.8647C>G (p.Pro2883Ala)
c.4399C>G (p.Pro1467Ala)
c.7627C>G (p.Pro2543Ala)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99819557C>TCA371776627VPS13Bc.8842C>T (p.Pro2948Ser)
n.8912C>T
c.*4524C>T (n.*4524C>T)
c.8767C>T (p.Pro2923Ser)
c.8839C>T (p.Pro2947Ser)
c.8764C>T (p.Pro2922Ser)
c.8464C>T (p.Pro2822Ser)
c.5728C>T (p.Pro1910Ser)
c.4621C>T (p.Pro1541Ser)
c.8647C>T (p.Pro2883Ser)
c.4399C>T (p.Pro1467Ser)
c.7627C>T (p.Pro2543Ser)
8g.99819558C>ACA371776628VPS13Bc.8843C>A (p.Pro2948His)
n.8913C>A
c.*4525C>A (n.*4525C>A)
c.8768C>A (p.Pro2923His)
c.8840C>A (p.Pro2947His)
c.8765C>A (p.Pro2922His)
c.8465C>A (p.Pro2822His)
c.5729C>A (p.Pro1910His)
c.4622C>A (p.Pro1541His)
c.8648C>A (p.Pro2883His)
c.4400C>A (p.Pro1467His)
c.7628C>A (p.Pro2543His)
8g.99819558C>GCA371776629VPS13Bc.8843C>G (p.Pro2948Arg)
n.8913C>G
c.*4525C>G (n.*4525C>G)
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c.4622C>G (p.Pro1541Arg)
c.8648C>G (p.Pro2883Arg)
c.4400C>G (p.Pro1467Arg)
c.7628C>G (p.Pro2543Arg)
8g.99819558C>TCA371776631VPS13Bc.8843C>T (p.Pro2948Leu)
n.8913C>T
c.*4525C>T (n.*4525C>T)
c.8768C>T (p.Pro2923Leu)
c.8840C>T (p.Pro2947Leu)
c.8765C>T (p.Pro2922Leu)
c.8465C>T (p.Pro2822Leu)
c.5729C>T (p.Pro1910Leu)
c.4622C>T (p.Pro1541Leu)
c.8648C>T (p.Pro2883Leu)
c.4400C>T (p.Pro1467Leu)
c.7628C>T (p.Pro2543Leu)
8g.99819559C>ACA462339528VPS13Bc.8844C>A (p.Pro2948=)
n.8914C>A
c.*4526C>A (n.*4526C>A)
c.8769C>A (p.Pro2923=)
c.8841C>A (p.Pro2947=)
c.8766C>A (p.Pro2922=)
c.8466C>A (p.Pro2822=)
c.5730C>A (p.Pro1910=)
c.4623C>A (p.Pro1541=)
c.8649C>A (p.Pro2883=)
c.4401C>A (p.Pro1467=)
c.7629C>A (p.Pro2543=)
8g.99819559C>GCA462339529VPS13Bc.8844C>G (p.Pro2948=)
n.8914C>G
c.*4526C>G (n.*4526C>G)
c.8769C>G (p.Pro2923=)
c.8841C>G (p.Pro2947=)
c.8766C>G (p.Pro2922=)
c.8466C>G (p.Pro2822=)
c.5730C>G (p.Pro1910=)
c.4623C>G (p.Pro1541=)
c.8649C>G (p.Pro2883=)
c.4401C>G (p.Pro1467=)
c.7629C>G (p.Pro2543=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819559C>TCA462339527VPS13Bc.8844C>T (p.Pro2948=)
n.8914C>T
c.*4526C>T (n.*4526C>T)
c.8769C>T (p.Pro2923=)
c.8841C>T (p.Pro2947=)
c.8766C>T (p.Pro2922=)
c.8466C>T (p.Pro2822=)
c.5730C>T (p.Pro1910=)
c.4623C>T (p.Pro1541=)
c.8649C>T (p.Pro2883=)
c.4401C>T (p.Pro1467=)
c.7629C>T (p.Pro2543=)
8g.99819560T>ACA371776633VPS13Bc.8845T>A (p.Tyr2949Asn)
n.8915T>A
c.*4527T>A (n.*4527T>A)
c.8770T>A (p.Tyr2924Asn)
c.8842T>A (p.Tyr2948Asn)
c.8767T>A (p.Tyr2923Asn)
c.8467T>A (p.Tyr2823Asn)
c.5731T>A (p.Tyr1911Asn)
c.4624T>A (p.Tyr1542Asn)
c.8650T>A (p.Tyr2884Asn)
c.4402T>A (p.Tyr1468Asn)
c.7630T>A (p.Tyr2544Asn)
8g.99819560T>CCA371776635VPS13Bc.8845T>C (p.Tyr2949His)
n.8915T>C
c.*4527T>C (n.*4527T>C)
c.8770T>C (p.Tyr2924His)
c.8842T>C (p.Tyr2948His)
c.8767T>C (p.Tyr2923His)
c.8467T>C (p.Tyr2823His)
c.5731T>C (p.Tyr1911His)
c.4624T>C (p.Tyr1542His)
c.8650T>C (p.Tyr2884His)
c.4402T>C (p.Tyr1468His)
c.7630T>C (p.Tyr2544His)
8g.99819560T>GCA371776637VPS13Bc.8845T>G (p.Tyr2949Asp)
n.8915T>G
c.*4527T>G (n.*4527T>G)
c.8770T>G (p.Tyr2924Asp)
c.8842T>G (p.Tyr2948Asp)
c.8767T>G (p.Tyr2923Asp)
c.8467T>G (p.Tyr2823Asp)
c.5731T>G (p.Tyr1911Asp)
c.4624T>G (p.Tyr1542Asp)
c.8650T>G (p.Tyr2884Asp)
c.4402T>G (p.Tyr1468Asp)
c.7630T>G (p.Tyr2544Asp)
8g.99819561A>CCA371776641VPS13Bc.8846A>C (p.Tyr2949Ser)
n.8916A>C
c.*4528A>C (n.*4528A>C)
c.8771A>C (p.Tyr2924Ser)
c.8843A>C (p.Tyr2948Ser)
c.8768A>C (p.Tyr2923Ser)
c.8468A>C (p.Tyr2823Ser)
c.5732A>C (p.Tyr1911Ser)
c.4625A>C (p.Tyr1542Ser)
c.8651A>C (p.Tyr2884Ser)
c.4403A>C (p.Tyr1468Ser)
c.7631A>C (p.Tyr2544Ser)
8g.99819561A>GCA182328763VPS13Bc.8846A>G (p.Tyr2949Cys)
n.8916A>G
c.*4528A>G (n.*4528A>G)
c.8771A>G (p.Tyr2924Cys)
c.8843A>G (p.Tyr2948Cys)
c.8768A>G (p.Tyr2923Cys)
c.8468A>G (p.Tyr2823Cys)
c.5732A>G (p.Tyr1911Cys)
c.4625A>G (p.Tyr1542Cys)
c.8651A>G (p.Tyr2884Cys)
c.4403A>G (p.Tyr1468Cys)
c.7631A>G (p.Tyr2544Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99819561A>TCA371776639VPS13Bc.8846A>T (p.Tyr2949Phe)
n.8916A>T
c.*4528A>T (n.*4528A>T)
c.8771A>T (p.Tyr2924Phe)
c.8843A>T (p.Tyr2948Phe)
c.8768A>T (p.Tyr2923Phe)
c.8468A>T (p.Tyr2823Phe)
c.5732A>T (p.Tyr1911Phe)
c.4625A>T (p.Tyr1542Phe)
c.8651A>T (p.Tyr2884Phe)
c.4403A>T (p.Tyr1468Phe)
c.7631A>T (p.Tyr2544Phe)
8g.99819565_99819567delCA2688070108VPS13Bc.8850_8852del (p.Asn2950del)
n.8920_8922del
c.*4532_*4534del (n.*4532_*4534del)
c.8775_8777del (p.Asn2925del)
c.8847_8849del (p.Asn2949del)
c.8772_8774del (p.Asn2924del)
c.8472_8474del (p.Asn2824del)
c.5736_5738del (p.Asn1912del)
c.4629_4631del (p.Asn1543del)
c.8655_8657del (p.Asn2885del)
c.4407_4409del (p.Asn1469del)
c.7635_7637del (p.Asn2545del)
 gnomAD v4
8g.99819561_99819562insCTCA2781476116VPS13Bc.8846_8847insCT (p.Asn2950LeufsTer12)
n.8916_8917insCT
c.*4528_*4529insCT (n.*4528_*4529insCT)
c.8771_8772insCT (p.Asn2925LeufsTer12)
c.8843_8844insCT (p.Asn2949LeufsTer12)
c.8768_8769insCT (p.Asn2924LeufsTer12)
c.8468_8469insCT (p.Asn2824LeufsTer12)
c.5732_5733insCT (p.Asn1912LeufsTer12)
c.4625_4626insCT (p.Asn1543LeufsTer12)
c.8651_8652insCT (p.Asn2885LeufsTer12)
c.4403_4404insCT (p.Asn1469LeufsTer12)
c.7631_7632insCT (p.Asn2545LeufsTer12)
8g.99819562T>ACA371776644VPS13Bc.8847T>A (p.Tyr2949Ter)
n.8917T>A
c.*4529T>A (n.*4529T>A)
c.8772T>A (p.Tyr2924Ter)
c.8844T>A (p.Tyr2948Ter)
c.8769T>A (p.Tyr2923Ter)
c.8469T>A (p.Tyr2823Ter)
c.5733T>A (p.Tyr1911Ter)
c.4626T>A (p.Tyr1542Ter)
c.8652T>A (p.Tyr2884Ter)
c.4404T>A (p.Tyr1468Ter)
c.7632T>A (p.Tyr2544Ter)
8g.99819562T>CCA462339530VPS13Bc.8847T>C (p.Tyr2949=)
n.8917T>C
c.*4529T>C (n.*4529T>C)
c.8772T>C (p.Tyr2924=)
c.8844T>C (p.Tyr2948=)
c.8769T>C (p.Tyr2923=)
c.8469T>C (p.Tyr2823=)
c.5733T>C (p.Tyr1911=)
c.4626T>C (p.Tyr1542=)
c.8652T>C (p.Tyr2884=)
c.4404T>C (p.Tyr1468=)
c.7632T>C (p.Tyr2544=)
 dbSNP
8g.99819562T>GCA371776646VPS13Bc.8847T>G (p.Tyr2949Ter)
n.8917T>G
c.*4529T>G (n.*4529T>G)
c.8772T>G (p.Tyr2924Ter)
c.8844T>G (p.Tyr2948Ter)
c.8769T>G (p.Tyr2923Ter)
c.8469T>G (p.Tyr2823Ter)
c.5733T>G (p.Tyr1911Ter)
c.4626T>G (p.Tyr1542Ter)
c.8652T>G (p.Tyr2884Ter)
c.4404T>G (p.Tyr1468Ter)
c.7632T>G (p.Tyr2544Ter)
8g.99819563A>CCA371776648VPS13Bc.8848A>C (p.Asn2950His)
n.8918A>C
c.*4530A>C (n.*4530A>C)
c.8773A>C (p.Asn2925His)
c.8845A>C (p.Asn2949His)
c.8770A>C (p.Asn2924His)
c.8470A>C (p.Asn2824His)
c.5734A>C (p.Asn1912His)
c.4627A>C (p.Asn1543His)
c.8653A>C (p.Asn2885His)
c.4405A>C (p.Asn1469His)
c.7633A>C (p.Asn2545His)
8g.99819563A>GCA371776650VPS13Bc.8848A>G (p.Asn2950Asp)
n.8918A>G
c.*4530A>G (n.*4530A>G)
c.8773A>G (p.Asn2925Asp)
c.8845A>G (p.Asn2949Asp)
c.8770A>G (p.Asn2924Asp)
c.8470A>G (p.Asn2824Asp)
c.5734A>G (p.Asn1912Asp)
c.4627A>G (p.Asn1543Asp)
c.8653A>G (p.Asn2885Asp)
c.4405A>G (p.Asn1469Asp)
c.7633A>G (p.Asn2545Asp)
 gnomAD v4
8g.99819563A>TCA371776651VPS13Bc.8848A>T (p.Asn2950Tyr)
n.8918A>T
c.*4530A>T (n.*4530A>T)
c.8773A>T (p.Asn2925Tyr)
c.8845A>T (p.Asn2949Tyr)
c.8770A>T (p.Asn2924Tyr)
c.8470A>T (p.Asn2824Tyr)
c.5734A>T (p.Asn1912Tyr)
c.4627A>T (p.Asn1543Tyr)
c.8653A>T (p.Asn2885Tyr)
c.4405A>T (p.Asn1469Tyr)
c.7633A>T (p.Asn2545Tyr)
8g.99819564A>CCA371776655VPS13Bc.8849A>C (p.Asn2950Thr)
n.8919A>C
c.*4531A>C (n.*4531A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99819569_99819571delCA4824543VPS13Bc.8854_8856del (p.Lys2952del)
n.8924_8926del
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c.4411_4413del (p.Lys1471del)
c.7639_7641del (p.Lys2547del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819567A>CCA371776672VPS13Bc.8852A>C (p.Lys2951Thr)
n.8922A>C
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c.4409A>G (p.Lys1470Arg)
c.7637A>G (p.Lys2546Arg)
8g.99819567A>TCA371776674VPS13Bc.8852A>T (p.Lys2951Met)
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c.8774A>T (p.Lys2925Met)
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c.7637A>T (p.Lys2546Met)
8g.99819568G>ACA462339532VPS13Bc.8853G>A (p.Lys2951=)
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c.7638G>A (p.Lys2546=)
8g.99819568G>CCA371776678VPS13Bc.8853G>C (p.Lys2951Asn)
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c.8850G>C (p.Lys2950Asn)
c.8775G>C (p.Lys2925Asn)
c.8475G>C (p.Lys2825Asn)
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c.7638G>C (p.Lys2546Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99819568G>TCA371776680VPS13Bc.8853G>T (p.Lys2951Asn)
n.8923G>T
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c.8850G>T (p.Lys2950Asn)
c.8775G>T (p.Lys2925Asn)
c.8475G>T (p.Lys2825Asn)
c.5739G>T (p.Lys1913Asn)
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c.8658G>T (p.Lys2886Asn)
c.4410G>T (p.Lys1470Asn)
c.7638G>T (p.Lys2546Asn)
 dbSNP
8g.99819569A>CCA371776683VPS13Bc.8854A>C (p.Lys2952Gln)
n.8924A>C
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c.8776A>C (p.Lys2926Gln)
c.8476A>C (p.Lys2826Gln)
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c.4411A>C (p.Lys1471Gln)
c.7639A>C (p.Lys2547Gln)
8g.99819569A>GCA371776685VPS13Bc.8854A>G (p.Lys2952Glu)
n.8924A>G
c.*4536A>G (n.*4536A>G)
c.8779A>G (p.Lys2927Glu)
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c.8776A>G (p.Lys2926Glu)
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c.5740A>G (p.Lys1914Glu)
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c.7639A>G (p.Lys2547Glu)
 ClinVar
8g.99819569A>TCA371776686VPS13Bc.8854A>T (p.Lys2952Ter)
n.8924A>T
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c.8779A>T (p.Lys2927Ter)
c.8851A>T (p.Lys2951Ter)
c.8776A>T (p.Lys2926Ter)
c.8476A>T (p.Lys2826Ter)
c.5740A>T (p.Lys1914Ter)
c.4633A>T (p.Lys1545Ter)
c.8659A>T (p.Lys2887Ter)
c.4411A>T (p.Lys1471Ter)
c.7639A>T (p.Lys2547Ter)
8g.99819570A>CCA371776687VPS13Bc.8855A>C (p.Lys2952Thr)
n.8925A>C
c.*4537A>C (n.*4537A>C)
c.8780A>C (p.Lys2927Thr)
c.8852A>C (p.Lys2951Thr)
c.8777A>C (p.Lys2926Thr)
c.8477A>C (p.Lys2826Thr)
c.5741A>C (p.Lys1914Thr)
c.4634A>C (p.Lys1545Thr)
c.8660A>C (p.Lys2887Thr)
c.4412A>C (p.Lys1471Thr)
c.7640A>C (p.Lys2547Thr)
8g.99819570A>GCA371776689VPS13Bc.8855A>G (p.Lys2952Arg)
n.8925A>G
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c.8777A>G (p.Lys2926Arg)
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c.7640A>G (p.Lys2547Arg)
 gnomAD v4
8g.99819570A>TCA371776691VPS13Bc.8855A>T (p.Lys2952Met)
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c.8777A>T (p.Lys2926Met)
c.8477A>T (p.Lys2826Met)
c.5741A>T (p.Lys1914Met)
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c.8660A>T (p.Lys2887Met)
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c.7640A>T (p.Lys2547Met)
8g.99819571G>ACA462339533VPS13Bc.8856G>A (p.Lys2952=)
n.8926G>A
c.*4538G>A (n.*4538G>A)
c.8781G>A (p.Lys2927=)
c.8853G>A (p.Lys2951=)
c.8778G>A (p.Lys2926=)
c.8478G>A (p.Lys2826=)
c.5742G>A (p.Lys1914=)
c.4635G>A (p.Lys1545=)
c.8661G>A (p.Lys2887=)
c.4413G>A (p.Lys1471=)
c.7641G>A (p.Lys2547=)
8g.99819571G>CCA371776694VPS13Bc.8856G>C (p.Lys2952Asn)
n.8926G>C
c.*4538G>C (n.*4538G>C)
c.8781G>C (p.Lys2927Asn)
c.8853G>C (p.Lys2951Asn)
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c.8478G>C (p.Lys2826Asn)
c.5742G>C (p.Lys1914Asn)
c.4635G>C (p.Lys1545Asn)
c.8661G>C (p.Lys2887Asn)
c.4413G>C (p.Lys1471Asn)
c.7641G>C (p.Lys2547Asn)
8g.99819571G>TCA371776697VPS13Bc.8856G>T (p.Lys2952Asn)
n.8926G>T
c.*4538G>T (n.*4538G>T)
c.8781G>T (p.Lys2927Asn)
c.8853G>T (p.Lys2951Asn)
c.8778G>T (p.Lys2926Asn)
c.8478G>T (p.Lys2826Asn)
c.5742G>T (p.Lys1914Asn)
c.4635G>T (p.Lys1545Asn)
c.8661G>T (p.Lys2887Asn)
c.4413G>T (p.Lys1471Asn)
c.7641G>T (p.Lys2547Asn)
8g.99819572G>ACA371776710VPS13Bc.8857G>A (p.Asp2953Asn)
n.8927G>A
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8g.99819572G>CCA371776712VPS13Bc.8857G>C (p.Asp2953His)
n.8927G>C
c.*4539G>C (n.*4539G>C)
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c.8854G>C (p.Asp2952His)
c.8779G>C (p.Asp2927His)
c.8479G>C (p.Asp2827His)
c.5743G>C (p.Asp1915His)
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8g.99819572G>TCA371776708VPS13Bc.8857G>T (p.Asp2953Tyr)
n.8927G>T
c.*4539G>T (n.*4539G>T)
c.8782G>T (p.Asp2928Tyr)
c.8854G>T (p.Asp2952Tyr)
c.8779G>T (p.Asp2927Tyr)
c.8479G>T (p.Asp2827Tyr)
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c.7642G>T (p.Asp2548Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99819573A>CCA371776713VPS13Bc.8858A>C (p.Asp2953Ala)
n.8928A>C
c.*4540A>C (n.*4540A>C)
c.8783A>C (p.Asp2928Ala)
c.8855A>C (p.Asp2952Ala)
c.8780A>C (p.Asp2927Ala)
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c.7643A>C (p.Asp2548Ala)
8g.99819573A>GCA371776718VPS13Bc.8858A>G (p.Asp2953Gly)
n.8928A>G
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c.8783A>G (p.Asp2928Gly)
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c.7643A>G (p.Asp2548Gly)
 gnomAD v4
8g.99819573A>TCA371776715VPS13Bc.8858A>T (p.Asp2953Val)
n.8928A>T
c.*4540A>T (n.*4540A>T)
c.8783A>T (p.Asp2928Val)
c.8855A>T (p.Asp2952Val)
c.8780A>T (p.Asp2927Val)
c.8480A>T (p.Asp2827Val)
c.5744A>T (p.Asp1915Val)
c.4637A>T (p.Asp1546Val)
c.8663A>T (p.Asp2888Val)
c.4415A>T (p.Asp1472Val)
c.7643A>T (p.Asp2548Val)
8g.99819574T>ACA371776722VPS13Bc.8859T>A (p.Asp2953Glu)
n.8929T>A
c.*4541T>A (n.*4541T>A)
c.8784T>A (p.Asp2928Glu)
c.8856T>A (p.Asp2952Glu)
c.8781T>A (p.Asp2927Glu)
c.8481T>A (p.Asp2827Glu)
c.5745T>A (p.Asp1915Glu)
c.4638T>A (p.Asp1546Glu)
c.8664T>A (p.Asp2888Glu)
c.4416T>A (p.Asp1472Glu)
c.7644T>A (p.Asp2548Glu)
8g.99819574T>CCA462339534VPS13Bc.8859T>C (p.Asp2953=)
n.8929T>C
c.*4541T>C (n.*4541T>C)
c.8784T>C (p.Asp2928=)
c.8856T>C (p.Asp2952=)
c.8781T>C (p.Asp2927=)
c.8481T>C (p.Asp2827=)
c.5745T>C (p.Asp1915=)
c.4638T>C (p.Asp1546=)
c.8664T>C (p.Asp2888=)
c.4416T>C (p.Asp1472=)
c.7644T>C (p.Asp2548=)
 ClinVar dbSNP
8g.99819574T>GCA371776724VPS13Bc.8859T>G (p.Asp2953Glu)
n.8929T>G
c.*4541T>G (n.*4541T>G)
c.8784T>G (p.Asp2928Glu)
c.8856T>G (p.Asp2952Glu)
c.8781T>G (p.Asp2927Glu)
c.8481T>G (p.Asp2827Glu)
c.5745T>G (p.Asp1915Glu)
c.4638T>G (p.Asp1546Glu)
c.8664T>G (p.Asp2888Glu)
c.4416T>G (p.Asp1472Glu)
c.7644T>G (p.Asp2548Glu)
8g.99819575T>ACA371776727VPS13Bc.8860T>A (p.Ser2954Thr)
n.8930T>A
c.*4542T>A (n.*4542T>A)
c.8785T>A (p.Ser2929Thr)
c.8857T>A (p.Ser2953Thr)
c.8782T>A (p.Ser2928Thr)
c.8482T>A (p.Ser2828Thr)
c.5746T>A (p.Ser1916Thr)
c.4639T>A (p.Ser1547Thr)
c.8665T>A (p.Ser2889Thr)
c.4417T>A (p.Ser1473Thr)
c.7645T>A (p.Ser2549Thr)
8g.99819575T>CCA371776728VPS13Bc.8860T>C (p.Ser2954Pro)
n.8930T>C
c.*4542T>C (n.*4542T>C)
c.8785T>C (p.Ser2929Pro)
c.8857T>C (p.Ser2953Pro)
c.8782T>C (p.Ser2928Pro)
c.8482T>C (p.Ser2828Pro)
c.5746T>C (p.Ser1916Pro)
c.4639T>C (p.Ser1547Pro)
c.8665T>C (p.Ser2889Pro)
c.4417T>C (p.Ser1473Pro)
c.7645T>C (p.Ser2549Pro)
8g.99819575T>GCA371776730VPS13Bc.8860T>G (p.Ser2954Ala)
n.8930T>G
c.*4542T>G (n.*4542T>G)
c.8785T>G (p.Ser2929Ala)
c.8857T>G (p.Ser2953Ala)
c.8782T>G (p.Ser2928Ala)
c.8482T>G (p.Ser2828Ala)
c.5746T>G (p.Ser1916Ala)
c.4639T>G (p.Ser1547Ala)
c.8665T>G (p.Ser2889Ala)
c.4417T>G (p.Ser1473Ala)
c.7645T>G (p.Ser2549Ala)
8g.99819575_99819576insAGTGCA2781476117VPS13Bc.8860_8861insAGTG (p.Ser2954Ter)
n.8930_8931insAGTG
c.*4542_*4543insAGTG (n.*4542_*4543insAGTG)
c.8785_8786insAGTG (p.Ser2929Ter)
c.8857_8858insAGTG (p.Ser2953Ter)
c.8782_8783insAGTG (p.Ser2928Ter)
c.8482_8483insAGTG (p.Ser2828Ter)
c.5746_5747insAGTG (p.Ser1916Ter)
c.4639_4640insAGTG (p.Ser1547Ter)
c.8665_8666insAGTG (p.Ser2889Ter)
c.4417_4418insAGTG (p.Ser1473Ter)
c.7645_7646insAGTG (p.Ser2549Ter)
8g.99819576C>ACA371776733VPS13Bc.8861C>A (p.Ser2954Tyr)
n.8931C>A
c.*4543C>A (n.*4543C>A)
c.8786C>A (p.Ser2929Tyr)
c.8858C>A (p.Ser2953Tyr)
c.8783C>A (p.Ser2928Tyr)
c.8483C>A (p.Ser2828Tyr)
c.5747C>A (p.Ser1916Tyr)
c.4640C>A (p.Ser1547Tyr)
c.8666C>A (p.Ser2889Tyr)
c.4418C>A (p.Ser1473Tyr)
c.7646C>A (p.Ser2549Tyr)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99819576C>GCA371776734VPS13Bc.8861C>G (p.Ser2954Cys)
n.8931C>G
c.*4543C>G (n.*4543C>G)
c.8786C>G (p.Ser2929Cys)
c.8858C>G (p.Ser2953Cys)
c.8783C>G (p.Ser2928Cys)
c.8483C>G (p.Ser2828Cys)
c.5747C>G (p.Ser1916Cys)
c.4640C>G (p.Ser1547Cys)
c.8666C>G (p.Ser2889Cys)
c.4418C>G (p.Ser1473Cys)
c.7646C>G (p.Ser2549Cys)
8g.99819576C>TCA371776736VPS13Bc.8861C>T (p.Ser2954Phe)
n.8931C>T
c.*4543C>T (n.*4543C>T)
c.8786C>T (p.Ser2929Phe)
c.8858C>T (p.Ser2953Phe)
c.8783C>T (p.Ser2928Phe)
c.8483C>T (p.Ser2828Phe)
c.5747C>T (p.Ser1916Phe)
c.4640C>T (p.Ser1547Phe)
c.8666C>T (p.Ser2889Phe)
c.4418C>T (p.Ser1473Phe)
c.7646C>T (p.Ser2549Phe)
8g.99819577T>ACA462339535VPS13Bc.8862T>A (p.Ser2954=)
n.8932T>A
c.*4544T>A (n.*4544T>A)
c.8787T>A (p.Ser2929=)
c.8859T>A (p.Ser2953=)
c.8784T>A (p.Ser2928=)
c.8484T>A (p.Ser2828=)
c.5748T>A (p.Ser1916=)
c.4641T>A (p.Ser1547=)
c.8667T>A (p.Ser2889=)
c.4419T>A (p.Ser1473=)
c.7647T>A (p.Ser2549=)
8g.99819577T>CCA462339536VPS13Bc.8862T>C (p.Ser2954=)
n.8932T>C
c.*4544T>C (n.*4544T>C)
c.8787T>C (p.Ser2929=)
c.8859T>C (p.Ser2953=)
c.8784T>C (p.Ser2928=)
c.8484T>C (p.Ser2828=)
c.5748T>C (p.Ser1916=)
c.4641T>C (p.Ser1547=)
c.8667T>C (p.Ser2889=)
c.4419T>C (p.Ser1473=)
c.7647T>C (p.Ser2549=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99819577T>GCA462339537VPS13Bc.8862T>G (p.Ser2954=)
n.8932T>G
c.*4544T>G (n.*4544T>G)
c.8787T>G (p.Ser2929=)
c.8859T>G (p.Ser2953=)
c.8784T>G (p.Ser2928=)
c.8484T>G (p.Ser2828=)
c.5748T>G (p.Ser1916=)
c.4641T>G (p.Ser1547=)
c.8667T>G (p.Ser2889=)
c.4419T>G (p.Ser1473=)
c.7647T>G (p.Ser2549=)
8g.99819577_99819578insACA2781476118VPS13Bc.8862_8863insA (p.Asp2955ArgfsTer4)
n.8932_8933insA
c.*4544_*4545insA (n.*4544_*4545insA)
c.8787_8788insA (p.Asp2930ArgfsTer4)
c.8859_8860insA (p.Asp2954ArgfsTer4)
c.8784_8785insA (p.Asp2929ArgfsTer4)
c.8484_8485insA (p.Asp2829ArgfsTer4)
c.5748_5749insA (p.Asp1917ArgfsTer4)
c.4641_4642insA (p.Asp1548ArgfsTer4)
c.8667_8668insA (p.Asp2890ArgfsTer4)
c.4419_4420insA (p.Asp1474ArgfsTer4)
c.7647_7648insA (p.Asp2550ArgfsTer4)
8g.99819578G>ACA371776738VPS13Bc.8863G>A (p.Asp2955Asn)
n.8933G>A
c.*4545G>A (n.*4545G>A)
c.8788G>A (p.Asp2930Asn)
c.8860G>A (p.Asp2954Asn)
c.8785G>A (p.Asp2929Asn)
c.8485G>A (p.Asp2829Asn)
c.5749G>A (p.Asp1917Asn)
c.4642G>A (p.Asp1548Asn)
c.8668G>A (p.Asp2890Asn)
c.4420G>A (p.Asp1474Asn)
c.7648G>A (p.Asp2550Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99819578G>CCA371776740VPS13Bc.8863G>C (p.Asp2955His)
n.8933G>C
c.*4545G>C (n.*4545G>C)
c.8788G>C (p.Asp2930His)
c.8860G>C (p.Asp2954His)
c.8785G>C (p.Asp2929His)
c.8485G>C (p.Asp2829His)
c.5749G>C (p.Asp1917His)
c.4642G>C (p.Asp1548His)
c.8668G>C (p.Asp2890His)
c.4420G>C (p.Asp1474His)
c.7648G>C (p.Asp2550His)
8g.99819578G>TCA371776742VPS13Bc.8863G>T (p.Asp2955Tyr)
n.8933G>T
c.*4545G>T (n.*4545G>T)
c.8788G>T (p.Asp2930Tyr)
c.8860G>T (p.Asp2954Tyr)
c.8785G>T (p.Asp2929Tyr)
c.8485G>T (p.Asp2829Tyr)
c.5749G>T (p.Asp1917Tyr)
c.4642G>T (p.Asp1548Tyr)
c.8668G>T (p.Asp2890Tyr)
c.4420G>T (p.Asp1474Tyr)
c.7648G>T (p.Asp2550Tyr)
8g.99819579A>CCA371776744VPS13Bc.8864A>C (p.Asp2955Ala)
n.8934A>C
c.*4546A>C (n.*4546A>C)
c.8789A>C (p.Asp2930Ala)
c.8861A>C (p.Asp2954Ala)
c.8786A>C (p.Asp2929Ala)
c.8486A>C (p.Asp2829Ala)
c.5750A>C (p.Asp1917Ala)
c.4643A>C (p.Asp1548Ala)
c.8669A>C (p.Asp2890Ala)
c.4421A>C (p.Asp1474Ala)
c.7649A>C (p.Asp2550Ala)
8g.99819579A>GCA371776746VPS13Bc.8864A>G (p.Asp2955Gly)
n.8934A>G
c.*4546A>G (n.*4546A>G)
c.8789A>G (p.Asp2930Gly)
c.8861A>G (p.Asp2954Gly)
c.8786A>G (p.Asp2929Gly)
c.8486A>G (p.Asp2829Gly)
c.5750A>G (p.Asp1917Gly)
c.4643A>G (p.Asp1548Gly)
c.8669A>G (p.Asp2890Gly)
c.4421A>G (p.Asp1474Gly)
c.7649A>G (p.Asp2550Gly)
8g.99819579A>TCA371776747VPS13Bc.8864A>T (p.Asp2955Val)
n.8934A>T
c.*4546A>T (n.*4546A>T)
c.8789A>T (p.Asp2930Val)
c.8861A>T (p.Asp2954Val)
c.8786A>T (p.Asp2929Val)
c.8486A>T (p.Asp2829Val)
c.5750A>T (p.Asp1917Val)
c.4643A>T (p.Asp1548Val)
c.8669A>T (p.Asp2890Val)
c.4421A>T (p.Asp1474Val)
c.7649A>T (p.Asp2550Val)
8g.99819580C>ACA371776750VPS13Bc.8865C>A (p.Asp2955Glu)
n.8935C>A
c.*4547C>A (n.*4547C>A)
c.8790C>A (p.Asp2930Glu)
c.8862C>A (p.Asp2954Glu)
c.8787C>A (p.Asp2929Glu)
c.8487C>A (p.Asp2829Glu)
c.5751C>A (p.Asp1917Glu)
c.4644C>A (p.Asp1548Glu)
c.8670C>A (p.Asp2890Glu)
c.4422C>A (p.Asp1474Glu)
c.7650C>A (p.Asp2550Glu)
8g.99819580C>GCA371776749VPS13Bc.8865C>G (p.Asp2955Glu)
n.8935C>G
c.*4547C>G (n.*4547C>G)
c.8790C>G (p.Asp2930Glu)
c.8862C>G (p.Asp2954Glu)
c.8787C>G (p.Asp2929Glu)
c.8487C>G (p.Asp2829Glu)
c.5751C>G (p.Asp1917Glu)
c.4644C>G (p.Asp1548Glu)
c.8670C>G (p.Asp2890Glu)
c.4422C>G (p.Asp1474Glu)
c.7650C>G (p.Asp2550Glu)
8g.99819580C>TCA462339538VPS13Bc.8865C>T (p.Asp2955=)
n.8935C>T
c.*4547C>T (n.*4547C>T)
c.8790C>T (p.Asp2930=)
c.8862C>T (p.Asp2954=)
c.8787C>T (p.Asp2929=)
c.8487C>T (p.Asp2829=)
c.5751C>T (p.Asp1917=)
c.4644C>T (p.Asp1548=)
c.8670C>T (p.Asp2890=)
c.4422C>T (p.Asp1474=)
c.7650C>T (p.Asp2550=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819581A>CCA462339539VPS13Bc.8866A>C (p.Arg2956=)
n.8936A>C
c.*4548A>C (n.*4548A>C)
c.8791A>C (p.Arg2931=)
c.8863A>C (p.Arg2955=)
c.8788A>C (p.Arg2930=)
c.8488A>C (p.Arg2830=)
c.5752A>C (p.Arg1918=)
c.4645A>C (p.Arg1549=)
c.8671A>C (p.Arg2891=)
c.4423A>C (p.Arg1475=)
c.7651A>C (p.Arg2551=)
8g.99819581A>GCA371776754VPS13Bc.8866A>G (p.Arg2956Gly)
n.8936A>G
c.*4548A>G (n.*4548A>G)
c.8791A>G (p.Arg2931Gly)
c.8863A>G (p.Arg2955Gly)
c.8788A>G (p.Arg2930Gly)
c.8488A>G (p.Arg2830Gly)
c.5752A>G (p.Arg1918Gly)
c.4645A>G (p.Arg1549Gly)
c.8671A>G (p.Arg2891Gly)
c.4423A>G (p.Arg1475Gly)
c.7651A>G (p.Arg2551Gly)
 gnomAD v4
8g.99819581A>TCA371776756VPS13Bc.8866A>T (p.Arg2956Trp)
n.8936A>T
c.*4548A>T (n.*4548A>T)
c.8791A>T (p.Arg2931Trp)
c.8863A>T (p.Arg2955Trp)
c.8788A>T (p.Arg2930Trp)
c.8488A>T (p.Arg2830Trp)
c.5752A>T (p.Arg1918Trp)
c.4645A>T (p.Arg1549Trp)
c.8671A>T (p.Arg2891Trp)
c.4423A>T (p.Arg1475Trp)
c.7651A>T (p.Arg2551Trp)
8g.99819581_99819582delCA2718038867VPS13Bc.8866_8867del (p.Arg2956GlufsTer2)
n.8936_8937del
c.*4548_*4549del (n.*4548_*4549del)
c.8791_8792del (p.Arg2931GlufsTer2)
c.8863_8864del (p.Arg2955GlufsTer2)
c.8788_8789del (p.Arg2930GlufsTer2)
c.8488_8489del (p.Arg2830GlufsTer2)
c.5752_5753del (p.Arg1918GlufsTer2)
c.4645_4646del (p.Arg1549GlufsTer2)
c.8671_8672del (p.Arg2891GlufsTer2)
c.4423_4424del (p.Arg1475GlufsTer2)
c.7651_7652del (p.Arg2551GlufsTer2)
 dbSNP
8g.99819582G>ACA371776760VPS13Bc.8867G>A (p.Arg2956Lys)
n.8937G>A
c.*4549G>A (n.*4549G>A)
c.8792G>A (p.Arg2931Lys)
c.8864G>A (p.Arg2955Lys)
c.8789G>A (p.Arg2930Lys)
c.8489G>A (p.Arg2830Lys)
c.5753G>A (p.Arg1918Lys)
c.4646G>A (p.Arg1549Lys)
c.8672G>A (p.Arg2891Lys)
c.4424G>A (p.Arg1475Lys)
c.7652G>A (p.Arg2551Lys)
8g.99819582G>CCA371776763VPS13Bc.8867G>C (p.Arg2956Thr)
n.8937G>C
c.*4549G>C (n.*4549G>C)
c.8792G>C (p.Arg2931Thr)
c.8864G>C (p.Arg2955Thr)
c.8789G>C (p.Arg2930Thr)
c.8489G>C (p.Arg2830Thr)
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c.4646G>C (p.Arg1549Thr)
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8g.99819582G>TCA371776764VPS13Bc.8867G>T (p.Arg2956Met)
n.8937G>T
c.*4549G>T (n.*4549G>T)
c.8792G>T (p.Arg2931Met)
c.8864G>T (p.Arg2955Met)
c.8789G>T (p.Arg2930Met)
c.8489G>T (p.Arg2830Met)
c.5753G>T (p.Arg1918Met)
c.4646G>T (p.Arg1549Met)
c.8672G>T (p.Arg2891Met)
c.4424G>T (p.Arg1475Met)
c.7652G>T (p.Arg2551Met)
8g.99819583G>ACA371776768VPS13Bc.8867+1G>A (n.8867+1G>A)
n.8937+1G>A
c.*4549+1G>A (n.*4549+1G>A)
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c.8672+1G>A (n.8672+1G>A)
c.4424+1G>A (n.4424+1G>A)
c.7652+1G>A (n.7652+1G>A)
8g.99819583G>CCA371776771VPS13Bc.8867+1G>C (n.8867+1G>C)
n.8937+1G>C
c.*4549+1G>C (n.*4549+1G>C)
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c.8789+1G>C (n.8789+1G>C)
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c.4424+1G>C (n.4424+1G>C)
c.7652+1G>C (n.7652+1G>C)
8g.99819583G>TCA371776773VPS13Bc.8867+1G>T (n.8867+1G>T)
n.8937+1G>T
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c.4646+1G>T (n.4646+1G>T)
c.8672+1G>T (n.8672+1G>T)
c.4424+1G>T (n.4424+1G>T)
c.7652+1G>T (n.7652+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819583_99819587delCA2781476119VPS13Bc.8867+1_8867+5del (n.8867+1_8867+5del)
n.8937+1_8937+5del
c.*4549+1_*4549+5del (n.*4549+1_*4549+5del)
c.8792+1_8792+5del (n.8792+1_8792+5del)
c.8864+1_8864+5del (n.8864+1_8864+5del)
c.8789+1_8789+5del (n.8789+1_8789+5del)
c.8489+1_8489+5del (n.8489+1_8489+5del)
c.5753+1_5753+5del (n.5753+1_5753+5del)
c.4646+1_4646+5del (n.4646+1_4646+5del)
c.8672+1_8672+5del (n.8672+1_8672+5del)
c.4424+1_4424+5del (n.4424+1_4424+5del)
c.7652+1_7652+5del (n.7652+1_7652+5del)
8g.99819584T>ACA371776775VPS13Bc.8867+2T>A (n.8867+2T>A)
n.8937+2T>A
c.*4549+2T>A (n.*4549+2T>A)
c.8792+2T>A (n.8792+2T>A)
c.8864+2T>A (n.8864+2T>A)
c.8789+2T>A (n.8789+2T>A)
c.8489+2T>A (n.8489+2T>A)
c.5753+2T>A (n.5753+2T>A)
c.4646+2T>A (n.4646+2T>A)
c.8672+2T>A (n.8672+2T>A)
c.4424+2T>A (n.4424+2T>A)
c.7652+2T>A (n.7652+2T>A)
8g.99819584T>CCA371776776VPS13Bc.8867+2T>C (n.8867+2T>C)
n.8937+2T>C
c.*4549+2T>C (n.*4549+2T>C)
c.8792+2T>C (n.8792+2T>C)
c.8864+2T>C (n.8864+2T>C)
c.8789+2T>C (n.8789+2T>C)
c.8489+2T>C (n.8489+2T>C)
c.5753+2T>C (n.5753+2T>C)
c.4646+2T>C (n.4646+2T>C)
c.8672+2T>C (n.8672+2T>C)
c.4424+2T>C (n.4424+2T>C)
c.7652+2T>C (n.7652+2T>C)
8g.99819584T>GCA371776777VPS13Bc.8867+2T>G (n.8867+2T>G)
n.8937+2T>G
c.*4549+2T>G (n.*4549+2T>G)
c.8792+2T>G (n.8792+2T>G)
c.8864+2T>G (n.8864+2T>G)
c.8789+2T>G (n.8789+2T>G)
c.8489+2T>G (n.8489+2T>G)
c.5753+2T>G (n.5753+2T>G)
c.4646+2T>G (n.4646+2T>G)
c.8672+2T>G (n.8672+2T>G)
c.4424+2T>G (n.4424+2T>G)
c.7652+2T>G (n.7652+2T>G)
8g.99819584_99819585delCA2781476120VPS13Bc.8867+2_8867+3del (n.8867+2_8867+3del)
n.8937+2_8937+3del
c.*4549+2_*4549+3del (n.*4549+2_*4549+3del)
c.8792+2_8792+3del (n.8792+2_8792+3del)
c.8864+2_8864+3del (n.8864+2_8864+3del)
c.8789+2_8789+3del (n.8789+2_8789+3del)
c.8489+2_8489+3del (n.8489+2_8489+3del)
c.5753+2_5753+3del (n.5753+2_5753+3del)
c.4646+2_4646+3del (n.4646+2_4646+3del)
c.8672+2_8672+3del (n.8672+2_8672+3del)
c.4424+2_4424+3del (n.4424+2_4424+3del)
c.7652+2_7652+3del (n.7652+2_7652+3del)
8g.99819585A>GCA2688070124VPS13Bc.8867+3A>G (n.8867+3A>G)
n.8937+3A>G
c.*4549+3A>G (n.*4549+3A>G)
c.8792+3A>G (n.8792+3A>G)
c.8864+3A>G (n.8864+3A>G)
c.8789+3A>G (n.8789+3A>G)
c.8489+3A>G (n.8489+3A>G)
c.5753+3A>G (n.5753+3A>G)
c.4646+3A>G (n.4646+3A>G)
c.8672+3A>G (n.8672+3A>G)
c.4424+3A>G (n.4424+3A>G)
c.7652+3A>G (n.7652+3A>G)
 gnomAD v4
8g.99819586A>GCA1117127111VPS13Bc.8867+4A>G (n.8867+4A>G)
n.8937+4A>G
c.*4549+4A>G (n.*4549+4A>G)
c.8792+4A>G (n.8792+4A>G)
c.8864+4A>G (n.8864+4A>G)
c.8789+4A>G (n.8789+4A>G)
c.8489+4A>G (n.8489+4A>G)
c.5753+4A>G (n.5753+4A>G)
c.4646+4A>G (n.4646+4A>G)
c.8672+4A>G (n.8672+4A>G)
c.4424+4A>G (n.4424+4A>G)
c.7652+4A>G (n.7652+4A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819589T>CCA4824544VPS13Bc.8867+7T>C (n.8867+7T>C)
n.8937+7T>C
c.*4549+7T>C (n.*4549+7T>C)
c.8792+7T>C (n.8792+7T>C)
c.8864+7T>C (n.8864+7T>C)
c.8789+7T>C (n.8789+7T>C)
c.8489+7T>C (n.8489+7T>C)
c.5753+7T>C (n.5753+7T>C)
c.4646+7T>C (n.4646+7T>C)
c.8672+7T>C (n.8672+7T>C)
c.4424+7T>C (n.4424+7T>C)
c.7652+7T>C (n.7652+7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819589T>GCA2781476121VPS13Bc.8867+7T>G (n.8867+7T>G)
n.8937+7T>G
c.*4549+7T>G (n.*4549+7T>G)
c.8792+7T>G (n.8792+7T>G)
c.8864+7T>G (n.8864+7T>G)
c.8789+7T>G (n.8789+7T>G)
c.8489+7T>G (n.8489+7T>G)
c.5753+7T>G (n.5753+7T>G)
c.4646+7T>G (n.4646+7T>G)
c.8672+7T>G (n.8672+7T>G)
c.4424+7T>G (n.4424+7T>G)
c.7652+7T>G (n.7652+7T>G)
8g.99819592_99819594delCA2781476122VPS13Bc.8867+10_8867+12del (n.8867+10_8867+12del)
n.8937+10_8937+12del
c.*4549+10_*4549+12del (n.*4549+10_*4549+12del)
c.8792+10_8792+12del (n.8792+10_8792+12del)
c.8864+10_8864+12del (n.8864+10_8864+12del)
c.8789+10_8789+12del (n.8789+10_8789+12del)
c.8489+10_8489+12del (n.8489+10_8489+12del)
c.5753+10_5753+12del (n.5753+10_5753+12del)
c.4646+10_4646+12del (n.4646+10_4646+12del)
c.8672+10_8672+12del (n.8672+10_8672+12del)
c.4424+10_4424+12del (n.4424+10_4424+12del)
c.7652+10_7652+12del (n.7652+10_7652+12del)
8g.99819593T>ACA4824545VPS13Bc.8867+11T>A (n.8867+11T>A)
n.8937+11T>A
c.*4549+11T>A (n.*4549+11T>A)
c.8792+11T>A (n.8792+11T>A)
c.8864+11T>A (n.8864+11T>A)
c.8789+11T>A (n.8789+11T>A)
c.8489+11T>A (n.8489+11T>A)
c.5753+11T>A (n.5753+11T>A)
c.4646+11T>A (n.4646+11T>A)
c.8672+11T>A (n.8672+11T>A)
c.4424+11T>A (n.4424+11T>A)
c.7652+11T>A (n.7652+11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99819593T>CCA2739265797VPS13Bc.8867+11T>C (n.8867+11T>C)
n.8937+11T>C
c.*4549+11T>C (n.*4549+11T>C)
c.8792+11T>C (n.8792+11T>C)
c.8864+11T>C (n.8864+11T>C)
c.8789+11T>C (n.8789+11T>C)
c.8489+11T>C (n.8489+11T>C)
c.5753+11T>C (n.5753+11T>C)
c.4646+11T>C (n.4646+11T>C)
c.8672+11T>C (n.8672+11T>C)
c.4424+11T>C (n.4424+11T>C)
c.7652+11T>C (n.7652+11T>C)
 ClinVar
8g.99819594_99819595insTCTCA4824546VPS13Bc.8867+12_8867+13insTCT (n.8867+12_8867+13insTCT)
n.8937+12_8937+13insTCT
c.*4549+12_*4549+13insTCT (n.*4549+12_*4549+13insTCT)
c.8792+12_8792+13insTCT (n.8792+12_8792+13insTCT)
c.8864+12_8864+13insTCT (n.8864+12_8864+13insTCT)
c.8789+12_8789+13insTCT (n.8789+12_8789+13insTCT)
c.8489+12_8489+13insTCT (n.8489+12_8489+13insTCT)
c.5753+12_5753+13insTCT (n.5753+12_5753+13insTCT)
c.4646+12_4646+13insTCT (n.4646+12_4646+13insTCT)
c.8672+12_8672+13insTCT (n.8672+12_8672+13insTCT)
c.4424+12_4424+13insTCT (n.4424+12_4424+13insTCT)
c.7652+12_7652+13insTCT (n.7652+12_7652+13insTCT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99819595_99819605delCA4824547VPS13Bc.8867+13_8867+23del (n.8867+13_8867+23del)
n.8937+13_8937+23del
c.*4549+13_*4549+23del (n.*4549+13_*4549+23del)
c.8792+13_8792+23del (n.8792+13_8792+23del)
c.8864+13_8864+23del (n.8864+13_8864+23del)
c.8789+13_8789+23del (n.8789+13_8789+23del)
c.8489+13_8489+23del (n.8489+13_8489+23del)
c.5753+13_5753+23del (n.5753+13_5753+23del)
c.4646+13_4646+23del (n.4646+13_4646+23del)
c.8672+13_8672+23del (n.8672+13_8672+23del)
c.4424+13_4424+23del (n.4424+13_4424+23del)
c.7652+13_7652+23del (n.7652+13_7652+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99819596G>CCA4824549VPS13Bc.8867+14G>C (n.8867+14G>C)
n.8937+14G>C
c.*4549+14G>C (n.*4549+14G>C)
c.8792+14G>C (n.8792+14G>C)
c.8864+14G>C (n.8864+14G>C)
c.8789+14G>C (n.8789+14G>C)
c.8489+14G>C (n.8489+14G>C)
c.5753+14G>C (n.5753+14G>C)
c.4646+14G>C (n.4646+14G>C)
c.8672+14G>C (n.8672+14G>C)
c.4424+14G>C (n.4424+14G>C)
c.7652+14G>C (n.7652+14G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99819596_99819597insGAAATCA4824548VPS13Bc.8867+14_8867+15insGAAAT (n.8867+14_8867+15insGAAAT)
n.8937+14_8937+15insGAAAT
c.*4549+14_*4549+15insGAAAT (n.*4549+14_*4549+15insGAAAT)
c.8792+14_8792+15insGAAAT (n.8792+14_8792+15insGAAAT)
c.8864+14_8864+15insGAAAT (n.8864+14_8864+15insGAAAT)
c.8789+14_8789+15insGAAAT (n.8789+14_8789+15insGAAAT)
c.8489+14_8489+15insGAAAT (n.8489+14_8489+15insGAAAT)
c.5753+14_5753+15insGAAAT (n.5753+14_5753+15insGAAAT)
c.4646+14_4646+15insGAAAT (n.4646+14_4646+15insGAAAT)
c.8672+14_8672+15insGAAAT (n.8672+14_8672+15insGAAAT)
c.4424+14_4424+15insGAAAT (n.4424+14_4424+15insGAAAT)
c.7652+14_7652+15insGAAAT (n.7652+14_7652+15insGAAAT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99819597T>CCA2740095119VPS13Bc.8867+15T>C (n.8867+15T>C)
n.8937+15T>C
c.*4549+15T>C (n.*4549+15T>C)
c.8792+15T>C (n.8792+15T>C)
c.8864+15T>C (n.8864+15T>C)
c.8789+15T>C (n.8789+15T>C)
c.8489+15T>C (n.8489+15T>C)
c.5753+15T>C (n.5753+15T>C)
c.4646+15T>C (n.4646+15T>C)
c.8672+15T>C (n.8672+15T>C)
c.4424+15T>C (n.4424+15T>C)
c.7652+15T>C (n.7652+15T>C)
 ClinVar
8g.99819597_99819598insACGCA2781476123VPS13Bc.8867+15_8867+16insACG (n.8867+15_8867+16insACG)
n.8937+15_8937+16insACG
c.*4549+15_*4549+16insACG (n.*4549+15_*4549+16insACG)
c.8792+15_8792+16insACG (n.8792+15_8792+16insACG)
c.8864+15_8864+16insACG (n.8864+15_8864+16insACG)
c.8789+15_8789+16insACG (n.8789+15_8789+16insACG)
c.8489+15_8489+16insACG (n.8489+15_8489+16insACG)
c.5753+15_5753+16insACG (n.5753+15_5753+16insACG)
c.4646+15_4646+16insACG (n.4646+15_4646+16insACG)
c.8672+15_8672+16insACG (n.8672+15_8672+16insACG)
c.4424+15_4424+16insACG (n.4424+15_4424+16insACG)
c.7652+15_7652+16insACG (n.7652+15_7652+16insACG)
8g.99819598G>ACA2688070125VPS13Bc.8867+16G>A (n.8867+16G>A)
n.8937+16G>A
c.*4549+16G>A (n.*4549+16G>A)
c.8792+16G>A (n.8792+16G>A)
c.8864+16G>A (n.8864+16G>A)
c.8789+16G>A (n.8789+16G>A)
c.8489+16G>A (n.8489+16G>A)
c.5753+16G>A (n.5753+16G>A)
c.4646+16G>A (n.4646+16G>A)
c.8672+16G>A (n.8672+16G>A)
c.4424+16G>A (n.4424+16G>A)
c.7652+16G>A (n.7652+16G>A)
 gnomAD v4
8g.99819599A>GCA2739265798VPS13Bc.8867+17A>G (n.8867+17A>G)
n.8937+17A>G
c.*4549+17A>G (n.*4549+17A>G)
c.8792+17A>G (n.8792+17A>G)
c.8864+17A>G (n.8864+17A>G)
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c.5753+17A>G (n.5753+17A>G)
c.4646+17A>G (n.4646+17A>G)
c.8672+17A>G (n.8672+17A>G)
c.4424+17A>G (n.4424+17A>G)
c.7652+17A>G (n.7652+17A>G)
 ClinVar
8g.99819601_99819605delCA2781476124VPS13Bc.8867+19_8867+23del (n.8867+19_8867+23del)
n.8937+19_8937+23del
c.*4549+19_*4549+23del (n.*4549+19_*4549+23del)
c.8792+19_8792+23del (n.8792+19_8792+23del)
c.8864+19_8864+23del (n.8864+19_8864+23del)
c.8789+19_8789+23del (n.8789+19_8789+23del)
c.8489+19_8489+23del (n.8489+19_8489+23del)
c.5753+19_5753+23del (n.5753+19_5753+23del)
c.4646+19_4646+23del (n.4646+19_4646+23del)
c.8672+19_8672+23del (n.8672+19_8672+23del)
c.4424+19_4424+23del (n.4424+19_4424+23del)
c.7652+19_7652+23del (n.7652+19_7652+23del)
8g.99819600_99819601insACA2781476125VPS13Bc.8867+18_8867+19insA (n.8867+18_8867+19insA)
n.8937+18_8937+19insA
c.*4549+18_*4549+19insA (n.*4549+18_*4549+19insA)
c.8792+18_8792+19insA (n.8792+18_8792+19insA)
c.8864+18_8864+19insA (n.8864+18_8864+19insA)
c.8789+18_8789+19insA (n.8789+18_8789+19insA)
c.8489+18_8489+19insA (n.8489+18_8489+19insA)
c.5753+18_5753+19insA (n.5753+18_5753+19insA)
c.4646+18_4646+19insA (n.4646+18_4646+19insA)
c.8672+18_8672+19insA (n.8672+18_8672+19insA)
c.4424+18_4424+19insA (n.4424+18_4424+19insA)
c.7652+18_7652+19insA (n.7652+18_7652+19insA)
8g.99819601C>GCA2573143489VPS13Bc.8867+19C>G (n.8867+19C>G)
n.8937+19C>G
c.*4549+19C>G (n.*4549+19C>G)
c.8792+19C>G (n.8792+19C>G)
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c.8489+19C>G (n.8489+19C>G)
c.5753+19C>G (n.5753+19C>G)
c.4646+19C>G (n.4646+19C>G)
c.8672+19C>G (n.8672+19C>G)
c.4424+19C>G (n.4424+19C>G)
c.7652+19C>G (n.7652+19C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.99819602T>CCA2688070126VPS13Bc.8867+20T>C (n.8867+20T>C)
n.8937+20T>C
c.*4549+20T>C (n.*4549+20T>C)
c.8792+20T>C (n.8792+20T>C)
c.8864+20T>C (n.8864+20T>C)
c.8789+20T>C (n.8789+20T>C)
c.8489+20T>C (n.8489+20T>C)
c.5753+20T>C (n.5753+20T>C)
c.4646+20T>C (n.4646+20T>C)
c.8672+20T>C (n.8672+20T>C)
c.4424+20T>C (n.4424+20T>C)
c.7652+20T>C (n.7652+20T>C)
 gnomAD v4
8g.99819602T>GCA2688070127VPS13Bc.8867+20T>G (n.8867+20T>G)
n.8937+20T>G
c.*4549+20T>G (n.*4549+20T>G)
c.8792+20T>G (n.8792+20T>G)
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c.5753+20T>G (n.5753+20T>G)
c.4646+20T>G (n.4646+20T>G)
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c.4424+20T>G (n.4424+20T>G)
c.7652+20T>G (n.7652+20T>G)
 gnomAD v4
8g.99819606dupCA583884704VPS13Bc.8867+24dup (n.8867+24dup)
n.8937+24dup
c.*4549+24dup (n.*4549+24dup)
c.8792+24dup (n.8792+24dup)
c.8864+24dup (n.8864+24dup)
c.8789+24dup (n.8789+24dup)
c.8489+24dup (n.8489+24dup)
c.5753+24dup (n.5753+24dup)
c.4646+24dup (n.4646+24dup)
c.8672+24dup (n.8672+24dup)
c.4424+24dup (n.4424+24dup)
c.7652+24dup (n.7652+24dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819603T>CCA4824550VPS13Bc.8867+21T>C (n.8867+21T>C)
n.8937+21T>C
c.*4549+21T>C (n.*4549+21T>C)
c.8792+21T>C (n.8792+21T>C)
c.8864+21T>C (n.8864+21T>C)
c.8789+21T>C (n.8789+21T>C)
c.8489+21T>C (n.8489+21T>C)
c.5753+21T>C (n.5753+21T>C)
c.4646+21T>C (n.4646+21T>C)
c.8672+21T>C (n.8672+21T>C)
c.4424+21T>C (n.4424+21T>C)
c.7652+21T>C (n.7652+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99819603_99819604insACCA2781476126VPS13Bc.8867+21_8867+22insAC (n.8867+21_8867+22insAC)
n.8937+21_8937+22insAC
c.*4549+21_*4549+22insAC (n.*4549+21_*4549+22insAC)
c.8792+21_8792+22insAC (n.8792+21_8792+22insAC)
c.8864+21_8864+22insAC (n.8864+21_8864+22insAC)
c.8789+21_8789+22insAC (n.8789+21_8789+22insAC)
c.8489+21_8489+22insAC (n.8489+21_8489+22insAC)
c.5753+21_5753+22insAC (n.5753+21_5753+22insAC)
c.4646+21_4646+22insAC (n.4646+21_4646+22insAC)
c.8672+21_8672+22insAC (n.8672+21_8672+22insAC)
c.4424+21_4424+22insAC (n.4424+21_4424+22insAC)
c.7652+21_7652+22insAC (n.7652+21_7652+22insAC)
8g.99819604T>GCA462339540VPS13Bc.8867+22T>G (n.8867+22T>G)
n.8937+22T>G
c.*4549+22T>G (n.*4549+22T>G)
c.8792+22T>G (n.8792+22T>G)
c.8864+22T>G (n.8864+22T>G)
c.8789+22T>G (n.8789+22T>G)
c.8489+22T>G (n.8489+22T>G)
c.5753+22T>G (n.5753+22T>G)
c.4646+22T>G (n.4646+22T>G)
c.8672+22T>G (n.8672+22T>G)
c.4424+22T>G (n.4424+22T>G)
c.7652+22T>G (n.7652+22T>G)
 dbSNP
8g.99819605_99819608delCA2781476127VPS13Bc.8867+23_8867+26del (n.8867+23_8867+26del)
n.8937+23_8937+26del
c.*4549+23_*4549+26del (n.*4549+23_*4549+26del)
c.8792+23_8792+26del (n.8792+23_8792+26del)
c.8864+23_8864+26del (n.8864+23_8864+26del)
c.8789+23_8789+26del (n.8789+23_8789+26del)
c.8489+23_8489+26del (n.8489+23_8489+26del)
c.5753+23_5753+26del (n.5753+23_5753+26del)
c.4646+23_4646+26del (n.4646+23_4646+26del)
c.8672+23_8672+26del (n.8672+23_8672+26del)
c.4424+23_4424+26del (n.4424+23_4424+26del)
c.7652+23_7652+26del (n.7652+23_7652+26del)
8g.99819605T>CCA2688070128VPS13Bc.8867+23T>C (n.8867+23T>C)
n.8937+23T>C
c.*4549+23T>C (n.*4549+23T>C)
c.8792+23T>C (n.8792+23T>C)
c.8864+23T>C (n.8864+23T>C)
c.8789+23T>C (n.8789+23T>C)
c.8489+23T>C (n.8489+23T>C)
c.5753+23T>C (n.5753+23T>C)
c.4646+23T>C (n.4646+23T>C)
c.8672+23T>C (n.8672+23T>C)
c.4424+23T>C (n.4424+23T>C)
c.7652+23T>C (n.7652+23T>C)
 gnomAD v4
8g.99819606T>ACA2781476128VPS13Bc.8867+24T>A (n.8867+24T>A)
n.8937+24T>A
c.*4549+24T>A (n.*4549+24T>A)
c.8792+24T>A (n.8792+24T>A)
c.8864+24T>A (n.8864+24T>A)
c.8789+24T>A (n.8789+24T>A)
c.8489+24T>A (n.8489+24T>A)
c.5753+24T>A (n.5753+24T>A)
c.4646+24T>A (n.4646+24T>A)
c.8672+24T>A (n.8672+24T>A)
c.4424+24T>A (n.4424+24T>A)
c.7652+24T>A (n.7652+24T>A)
8g.99819606T>CCA857600393VPS13Bc.8867+24T>C (n.8867+24T>C)
n.8937+24T>C
c.*4549+24T>C (n.*4549+24T>C)
c.8792+24T>C (n.8792+24T>C)
c.8864+24T>C (n.8864+24T>C)
c.8789+24T>C (n.8789+24T>C)
c.8489+24T>C (n.8489+24T>C)
c.5753+24T>C (n.5753+24T>C)
c.4646+24T>C (n.4646+24T>C)
c.8672+24T>C (n.8672+24T>C)
c.4424+24T>C (n.4424+24T>C)
c.7652+24T>C (n.7652+24T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819606_99819607insACCCA2781476129VPS13Bc.8867+24_8867+25insACC (n.8867+24_8867+25insACC)
n.8937+24_8937+25insACC
c.*4549+24_*4549+25insACC (n.*4549+24_*4549+25insACC)
c.8792+24_8792+25insACC (n.8792+24_8792+25insACC)
c.8864+24_8864+25insACC (n.8864+24_8864+25insACC)
c.8789+24_8789+25insACC (n.8789+24_8789+25insACC)
c.8489+24_8489+25insACC (n.8489+24_8489+25insACC)
c.5753+24_5753+25insACC (n.5753+24_5753+25insACC)
c.4646+24_4646+25insACC (n.4646+24_4646+25insACC)
c.8672+24_8672+25insACC (n.8672+24_8672+25insACC)
c.4424+24_4424+25insACC (n.4424+24_4424+25insACC)
c.7652+24_7652+25insACC (n.7652+24_7652+25insACC)
8g.99819607C>ACA2688070129VPS13Bc.8867+25C>A (n.8867+25C>A)
n.8937+25C>A
c.*4549+25C>A (n.*4549+25C>A)
c.8792+25C>A (n.8792+25C>A)
c.8864+25C>A (n.8864+25C>A)
c.8789+25C>A (n.8789+25C>A)
c.8489+25C>A (n.8489+25C>A)
c.5753+25C>A (n.5753+25C>A)
c.4646+25C>A (n.4646+25C>A)
c.8672+25C>A (n.8672+25C>A)
c.4424+25C>A (n.4424+25C>A)
c.7652+25C>A (n.7652+25C>A)
 gnomAD v4
8g.99819607_99819608insAGACA2781476130VPS13Bc.8867+25_8867+26insAGA (n.8867+25_8867+26insAGA)
n.8937+25_8937+26insAGA
c.*4549+25_*4549+26insAGA (n.*4549+25_*4549+26insAGA)
c.8792+25_8792+26insAGA (n.8792+25_8792+26insAGA)
c.8864+25_8864+26insAGA (n.8864+25_8864+26insAGA)
c.8789+25_8789+26insAGA (n.8789+25_8789+26insAGA)
c.8489+25_8489+26insAGA (n.8489+25_8489+26insAGA)
c.5753+25_5753+26insAGA (n.5753+25_5753+26insAGA)
c.4646+25_4646+26insAGA (n.4646+25_4646+26insAGA)
c.8672+25_8672+26insAGA (n.8672+25_8672+26insAGA)
c.4424+25_4424+26insAGA (n.4424+25_4424+26insAGA)
c.7652+25_7652+26insAGA (n.7652+25_7652+26insAGA)
8g.99819609A>GCA857600399VPS13Bc.8867+27A>G (n.8867+27A>G)
n.8937+27A>G
c.*4549+27A>G (n.*4549+27A>G)
c.8792+27A>G (n.8792+27A>G)
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 dbSNP
8g.99819610C>GCA4824551VPS13Bc.8867+28C>G (n.8867+28C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.8937+33dup
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819612A>TCA2781476131VPS13Bc.8867+30A>T (n.8867+30A>T)
n.8937+30A>T
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8g.99819615A>GCA2579216300VPS13Bc.8867+33A>G (n.8867+33A>G)
n.8937+33A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819619C>GCA2717760756VPS13Bc.8867+37C>G (n.8867+37C>G)
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 dbSNP
8g.99819621C>ACA2688070133VPS13Bc.8867+39C>A (n.8867+39C>A)
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 gnomAD v4
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n.8937+39C>T
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 gnomAD v4
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n.8937+40_8937+41insGTC
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8g.99819623A>GCA583884706VPS13Bc.8867+41A>G (n.8867+41A>G)
n.8937+41A>G
c.*4549+41A>G (n.*4549+41A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8937+42C>A
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c.7652+42C>A (n.7652+42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819624C>TCA583884707VPS13Bc.8867+42C>T (n.8867+42C>T)
n.8937+42C>T
c.*4549+42C>T (n.*4549+42C>T)
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c.7652+42C>T (n.7652+42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99819625A>TCA2688070136VPS13Bc.8867+43A>T (n.8867+43A>T)
n.8937+43A>T
c.*4549+43A>T (n.*4549+43A>T)
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 gnomAD v4
8g.99819626_99819628dupCA4824555VPS13Bc.8867+44_8867+46dup (n.8867+44_8867+46dup)
n.8937+44_8937+46dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99819626T>ACA2717814362VPS13Bc.8867+44T>A (n.8867+44T>A)
n.8937+44T>A
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c.8672+44T>A (n.8672+44T>A)
c.4424+44T>A (n.4424+44T>A)
c.7652+44T>A (n.7652+44T>A)
 dbSNP
8g.99819630_99819632delCA2781476133VPS13Bc.8867+48_8867+50del (n.8867+48_8867+50del)
n.8937+48_8937+50del
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c.5753+48_5753+50del (n.5753+48_5753+50del)
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c.4424+48_4424+50del (n.4424+48_4424+50del)
c.7652+48_7652+50del (n.7652+48_7652+50del)
8g.99819631A>GCA2717814363VPS13Bc.8867+49A>G (n.8867+49A>G)
n.8937+49A>G
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c.4646+49A>G (n.4646+49A>G)
c.8672+49A>G (n.8672+49A>G)
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 dbSNP
8g.99819632_99819634delCA2781476134VPS13Bc.8867+50_8867+52del (n.8867+50_8867+52del)
n.8937+50_8937+52del
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c.7652+50_7652+52del (n.7652+50_7652+52del)
8g.99819633A>GCA2688070137VPS13Bc.8867+51A>G (n.8867+51A>G)
n.8937+51A>G
c.*4549+51A>G (n.*4549+51A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.8937+56C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.8937+58T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8937+58T>G
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 gnomAD v4
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n.8937+59T>C
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 gnomAD v4
8g.99819641_99819642delCA2781476141VPS13Bc.8867+59_8867+60del (n.8867+59_8867+60del)
n.8937+59_8937+60del
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8g.99819642_99819647delCA2781476143VPS13Bc.8867+60_8867+65del (n.8867+60_8867+65del)
n.8937+60_8937+65del
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched