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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 8 | g.99819341T>A | CA2688070041 | VPS13B | c.8697-71T>A (n.8697-71T>A) n.8767-71T>A c.*4379-71T>A (n.*4379-71T>A) c.8622-71T>A (n.8622-71T>A) c.8694-71T>A (n.8694-71T>A) c.8619-71T>A (n.8619-71T>A) c.8319-71T>A (n.8319-71T>A) c.5583-71T>A (n.5583-71T>A) c.4476-71T>A (n.4476-71T>A) c.8502-71T>A (n.8502-71T>A) c.4254-71T>A (n.4254-71T>A) c.7482-71T>A (n.7482-71T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819347dup | CA2688070042 | VPS13B | c.8697-65dup (n.8697-65dup) n.8767-65dup c.*4379-65dup (n.*4379-65dup) c.8622-65dup (n.8622-65dup) c.8694-65dup (n.8694-65dup) c.8619-65dup (n.8619-65dup) c.8319-65dup (n.8319-65dup) c.5583-65dup (n.5583-65dup) c.4476-65dup (n.4476-65dup) c.8502-65dup (n.8502-65dup) c.4254-65dup (n.4254-65dup) c.7482-65dup (n.7482-65dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819347T>C | CA857599947 | VPS13B | c.8697-65T>C (n.8697-65T>C) n.8767-65T>C c.*4379-65T>C (n.*4379-65T>C) c.8622-65T>C (n.8622-65T>C) c.8694-65T>C (n.8694-65T>C) c.8619-65T>C (n.8619-65T>C) c.8319-65T>C (n.8319-65T>C) c.5583-65T>C (n.5583-65T>C) c.4476-65T>C (n.4476-65T>C) c.8502-65T>C (n.8502-65T>C) c.4254-65T>C (n.4254-65T>C) c.7482-65T>C (n.7482-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819348C>A | CA2688070044 | VPS13B | c.8697-64C>A (n.8697-64C>A) n.8767-64C>A c.*4379-64C>A (n.*4379-64C>A) c.8622-64C>A (n.8622-64C>A) c.8694-64C>A (n.8694-64C>A) c.8619-64C>A (n.8619-64C>A) c.8319-64C>A (n.8319-64C>A) c.5583-64C>A (n.5583-64C>A) c.4476-64C>A (n.4476-64C>A) c.8502-64C>A (n.8502-64C>A) c.4254-64C>A (n.4254-64C>A) c.7482-64C>A (n.7482-64C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819348C>G | CA2579216294 | VPS13B | c.8697-64C>G (n.8697-64C>G) n.8767-64C>G c.*4379-64C>G (n.*4379-64C>G) c.8622-64C>G (n.8622-64C>G) c.8694-64C>G (n.8694-64C>G) c.8619-64C>G (n.8619-64C>G) c.8319-64C>G (n.8319-64C>G) c.5583-64C>G (n.5583-64C>G) c.4476-64C>G (n.4476-64C>G) c.8502-64C>G (n.8502-64C>G) c.4254-64C>G (n.4254-64C>G) c.7482-64C>G (n.7482-64C>G) | |
| 8 | g.99819348C>T | CA2579216295 | VPS13B | c.8697-64C>T (n.8697-64C>T) n.8767-64C>T c.*4379-64C>T (n.*4379-64C>T) c.8622-64C>T (n.8622-64C>T) c.8694-64C>T (n.8694-64C>T) c.8619-64C>T (n.8619-64C>T) c.8319-64C>T (n.8319-64C>T) c.5583-64C>T (n.5583-64C>T) c.4476-64C>T (n.4476-64C>T) c.8502-64C>T (n.8502-64C>T) c.4254-64C>T (n.4254-64C>T) c.7482-64C>T (n.7482-64C>T) | |
| 8 | g.99819349A>C | CA2688070045 | VPS13B | c.8697-63A>C (n.8697-63A>C) n.8767-63A>C c.*4379-63A>C (n.*4379-63A>C) c.8622-63A>C (n.8622-63A>C) c.8694-63A>C (n.8694-63A>C) c.8619-63A>C (n.8619-63A>C) c.8319-63A>C (n.8319-63A>C) c.5583-63A>C (n.5583-63A>C) c.4476-63A>C (n.4476-63A>C) c.8502-63A>C (n.8502-63A>C) c.4254-63A>C (n.4254-63A>C) c.7482-63A>C (n.7482-63A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819350A>G | CA857599956 | VPS13B | c.8697-62A>G (n.8697-62A>G) n.8767-62A>G c.*4379-62A>G (n.*4379-62A>G) c.8622-62A>G (n.8622-62A>G) c.8694-62A>G (n.8694-62A>G) c.8619-62A>G (n.8619-62A>G) c.8319-62A>G (n.8319-62A>G) c.5583-62A>G (n.5583-62A>G) c.4476-62A>G (n.4476-62A>G) c.8502-62A>G (n.8502-62A>G) c.4254-62A>G (n.4254-62A>G) c.7482-62A>G (n.7482-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819352A>G | CA2602579613 | VPS13B | c.8697-60A>G (n.8697-60A>G) n.8767-60A>G c.*4379-60A>G (n.*4379-60A>G) c.8622-60A>G (n.8622-60A>G) c.8694-60A>G (n.8694-60A>G) c.8619-60A>G (n.8619-60A>G) c.8319-60A>G (n.8319-60A>G) c.5583-60A>G (n.5583-60A>G) c.4476-60A>G (n.4476-60A>G) c.8502-60A>G (n.8502-60A>G) c.4254-60A>G (n.4254-60A>G) c.7482-60A>G (n.7482-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819354A>G | CA2688070048 | VPS13B | c.8697-58A>G (n.8697-58A>G) n.8767-58A>G c.*4379-58A>G (n.*4379-58A>G) c.8622-58A>G (n.8622-58A>G) c.8694-58A>G (n.8694-58A>G) c.8619-58A>G (n.8619-58A>G) c.8319-58A>G (n.8319-58A>G) c.5583-58A>G (n.5583-58A>G) c.4476-58A>G (n.4476-58A>G) c.8502-58A>G (n.8502-58A>G) c.4254-58A>G (n.4254-58A>G) c.7482-58A>G (n.7482-58A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819356T>A | CA2688070050 | VPS13B | c.8697-56T>A (n.8697-56T>A) n.8767-56T>A c.*4379-56T>A (n.*4379-56T>A) c.8622-56T>A (n.8622-56T>A) c.8694-56T>A (n.8694-56T>A) c.8619-56T>A (n.8619-56T>A) c.8319-56T>A (n.8319-56T>A) c.5583-56T>A (n.5583-56T>A) c.4476-56T>A (n.4476-56T>A) c.8502-56T>A (n.8502-56T>A) c.4254-56T>A (n.4254-56T>A) c.7482-56T>A (n.7482-56T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819357A>G | CA857599960 | VPS13B | c.8697-55A>G (n.8697-55A>G) n.8767-55A>G c.*4379-55A>G (n.*4379-55A>G) c.8622-55A>G (n.8622-55A>G) c.8694-55A>G (n.8694-55A>G) c.8619-55A>G (n.8619-55A>G) c.8319-55A>G (n.8319-55A>G) c.5583-55A>G (n.5583-55A>G) c.4476-55A>G (n.4476-55A>G) c.8502-55A>G (n.8502-55A>G) c.4254-55A>G (n.4254-55A>G) c.7482-55A>G (n.7482-55A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819357A>T | CA857599961 | VPS13B | c.8697-55A>T (n.8697-55A>T) n.8767-55A>T c.*4379-55A>T (n.*4379-55A>T) c.8622-55A>T (n.8622-55A>T) c.8694-55A>T (n.8694-55A>T) c.8619-55A>T (n.8619-55A>T) c.8319-55A>T (n.8319-55A>T) c.5583-55A>T (n.5583-55A>T) c.4476-55A>T (n.4476-55A>T) c.8502-55A>T (n.8502-55A>T) c.4254-55A>T (n.4254-55A>T) c.7482-55A>T (n.7482-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819358T>C | CA2688070051 | VPS13B | c.8697-54T>C (n.8697-54T>C) n.8767-54T>C c.*4379-54T>C (n.*4379-54T>C) c.8622-54T>C (n.8622-54T>C) c.8694-54T>C (n.8694-54T>C) c.8619-54T>C (n.8619-54T>C) c.8319-54T>C (n.8319-54T>C) c.5583-54T>C (n.5583-54T>C) c.4476-54T>C (n.4476-54T>C) c.8502-54T>C (n.8502-54T>C) c.4254-54T>C (n.4254-54T>C) c.7482-54T>C (n.7482-54T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819359A>G | CA182328584 | VPS13B | c.8697-53A>G (n.8697-53A>G) n.8767-53A>G c.*4379-53A>G (n.*4379-53A>G) c.8622-53A>G (n.8622-53A>G) c.8694-53A>G (n.8694-53A>G) c.8619-53A>G (n.8619-53A>G) c.8319-53A>G (n.8319-53A>G) c.5583-53A>G (n.5583-53A>G) c.4476-53A>G (n.4476-53A>G) c.8502-53A>G (n.8502-53A>G) c.4254-53A>G (n.4254-53A>G) c.7482-53A>G (n.7482-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819359A>T | CA2602579614 | VPS13B | c.8697-53A>T (n.8697-53A>T) n.8767-53A>T c.*4379-53A>T (n.*4379-53A>T) c.8622-53A>T (n.8622-53A>T) c.8694-53A>T (n.8694-53A>T) c.8619-53A>T (n.8619-53A>T) c.8319-53A>T (n.8319-53A>T) c.5583-53A>T (n.5583-53A>T) c.4476-53A>T (n.4476-53A>T) c.8502-53A>T (n.8502-53A>T) c.4254-53A>T (n.4254-53A>T) c.7482-53A>T (n.7482-53A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819361A>G | CA4824509 | VPS13B | c.8697-51A>G (n.8697-51A>G) n.8767-51A>G c.*4379-51A>G (n.*4379-51A>G) c.8622-51A>G (n.8622-51A>G) c.8694-51A>G (n.8694-51A>G) c.8619-51A>G (n.8619-51A>G) c.8319-51A>G (n.8319-51A>G) c.5583-51A>G (n.5583-51A>G) c.4476-51A>G (n.4476-51A>G) c.8502-51A>G (n.8502-51A>G) c.4254-51A>G (n.4254-51A>G) c.7482-51A>G (n.7482-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819362C>T | CA2688070054 | VPS13B | c.8697-50C>T (n.8697-50C>T) n.8767-50C>T c.*4379-50C>T (n.*4379-50C>T) c.8622-50C>T (n.8622-50C>T) c.8694-50C>T (n.8694-50C>T) c.8619-50C>T (n.8619-50C>T) c.8319-50C>T (n.8319-50C>T) c.5583-50C>T (n.5583-50C>T) c.4476-50C>T (n.4476-50C>T) c.8502-50C>T (n.8502-50C>T) c.4254-50C>T (n.4254-50C>T) c.7482-50C>T (n.7482-50C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819363C>A | CA857599964 | VPS13B | c.8697-49C>A (n.8697-49C>A) n.8767-49C>A c.*4379-49C>A (n.*4379-49C>A) c.8622-49C>A (n.8622-49C>A) c.8694-49C>A (n.8694-49C>A) c.8619-49C>A (n.8619-49C>A) c.8319-49C>A (n.8319-49C>A) c.5583-49C>A (n.5583-49C>A) c.4476-49C>A (n.4476-49C>A) c.8502-49C>A (n.8502-49C>A) c.4254-49C>A (n.4254-49C>A) c.7482-49C>A (n.7482-49C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819365C= | CA1630835191 | VPS13B | c.8697-47C= (n.8697-47C=) n.8767-47C= c.*4379-47C= (n.*4379-47C=) c.8622-47C= (n.8622-47C=) c.8694-47C= (n.8694-47C=) c.8619-47C= (n.8619-47C=) c.8319-47C= (n.8319-47C=) c.5583-47C= (n.5583-47C=) c.4476-47C= (n.4476-47C=) c.8502-47C= (n.8502-47C=) c.4254-47C= (n.4254-47C=) c.7482-47C= (n.7482-47C=) | |
| 8 | g.99819365C>T | CA4824510 | VPS13B | c.8697-47C>T (n.8697-47C>T) n.8767-47C>T c.*4379-47C>T (n.*4379-47C>T) c.8622-47C>T (n.8622-47C>T) c.8694-47C>T (n.8694-47C>T) c.8619-47C>T (n.8619-47C>T) c.8319-47C>T (n.8319-47C>T) c.5583-47C>T (n.5583-47C>T) c.4476-47C>T (n.4476-47C>T) c.8502-47C>T (n.8502-47C>T) c.4254-47C>T (n.4254-47C>T) c.7482-47C>T (n.7482-47C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819368T>C | CA2579216296 | VPS13B | c.8697-44T>C (n.8697-44T>C) n.8767-44T>C c.*4379-44T>C (n.*4379-44T>C) c.8622-44T>C (n.8622-44T>C) c.8694-44T>C (n.8694-44T>C) c.8619-44T>C (n.8619-44T>C) c.8319-44T>C (n.8319-44T>C) c.5583-44T>C (n.5583-44T>C) c.4476-44T>C (n.4476-44T>C) c.8502-44T>C (n.8502-44T>C) c.4254-44T>C (n.4254-44T>C) c.7482-44T>C (n.7482-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819369A>G | CA583855140 | VPS13B | c.8697-43A>G (n.8697-43A>G) n.8767-43A>G c.*4379-43A>G (n.*4379-43A>G) c.8622-43A>G (n.8622-43A>G) c.8694-43A>G (n.8694-43A>G) c.8619-43A>G (n.8619-43A>G) c.8319-43A>G (n.8319-43A>G) c.5583-43A>G (n.5583-43A>G) c.4476-43A>G (n.4476-43A>G) c.8502-43A>G (n.8502-43A>G) c.4254-43A>G (n.4254-43A>G) c.7482-43A>G (n.7482-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819371A>G | CA4824511 | VPS13B | c.8697-41A>G (n.8697-41A>G) n.8767-41A>G c.*4379-41A>G (n.*4379-41A>G) c.8622-41A>G (n.8622-41A>G) c.8694-41A>G (n.8694-41A>G) c.8619-41A>G (n.8619-41A>G) c.8319-41A>G (n.8319-41A>G) c.5583-41A>G (n.5583-41A>G) c.4476-41A>G (n.4476-41A>G) c.8502-41A>G (n.8502-41A>G) c.4254-41A>G (n.4254-41A>G) c.7482-41A>G (n.7482-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819372A>C | CA2688070056 | VPS13B | c.8697-40A>C (n.8697-40A>C) n.8767-40A>C c.*4379-40A>C (n.*4379-40A>C) c.8622-40A>C (n.8622-40A>C) c.8694-40A>C (n.8694-40A>C) c.8619-40A>C (n.8619-40A>C) c.8319-40A>C (n.8319-40A>C) c.5583-40A>C (n.5583-40A>C) c.4476-40A>C (n.4476-40A>C) c.8502-40A>C (n.8502-40A>C) c.4254-40A>C (n.4254-40A>C) c.7482-40A>C (n.7482-40A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819372A>T | CA2781476115 | VPS13B | c.8697-40A>T (n.8697-40A>T) n.8767-40A>T c.*4379-40A>T (n.*4379-40A>T) c.8622-40A>T (n.8622-40A>T) c.8694-40A>T (n.8694-40A>T) c.8619-40A>T (n.8619-40A>T) c.8319-40A>T (n.8319-40A>T) c.5583-40A>T (n.5583-40A>T) c.4476-40A>T (n.4476-40A>T) c.8502-40A>T (n.8502-40A>T) c.4254-40A>T (n.4254-40A>T) c.7482-40A>T (n.7482-40A>T) | |
| 8 | g.99819373A>T | CA2579216297 | VPS13B | c.8697-39A>T (n.8697-39A>T) n.8767-39A>T c.*4379-39A>T (n.*4379-39A>T) c.8622-39A>T (n.8622-39A>T) c.8694-39A>T (n.8694-39A>T) c.8619-39A>T (n.8619-39A>T) c.8319-39A>T (n.8319-39A>T) c.5583-39A>T (n.5583-39A>T) c.4476-39A>T (n.4476-39A>T) c.8502-39A>T (n.8502-39A>T) c.4254-39A>T (n.4254-39A>T) c.7482-39A>T (n.7482-39A>T) | |
| 8 | g.99819376T>G | CA583855142 | VPS13B | c.8697-36T>G (n.8697-36T>G) n.8767-36T>G c.*4379-36T>G (n.*4379-36T>G) c.8622-36T>G (n.8622-36T>G) c.8694-36T>G (n.8694-36T>G) c.8619-36T>G (n.8619-36T>G) c.8319-36T>G (n.8319-36T>G) c.5583-36T>G (n.5583-36T>G) c.4476-36T>G (n.4476-36T>G) c.8502-36T>G (n.8502-36T>G) c.4254-36T>G (n.4254-36T>G) c.7482-36T>G (n.7482-36T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819377G>A | CA583855143 | VPS13B | c.8697-35G>A (n.8697-35G>A) n.8767-35G>A c.*4379-35G>A (n.*4379-35G>A) c.8622-35G>A (n.8622-35G>A) c.8694-35G>A (n.8694-35G>A) c.8619-35G>A (n.8619-35G>A) c.8319-35G>A (n.8319-35G>A) c.5583-35G>A (n.5583-35G>A) c.4476-35G>A (n.4476-35G>A) c.8502-35G>A (n.8502-35G>A) c.4254-35G>A (n.4254-35G>A) c.7482-35G>A (n.7482-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819378A>G | CA583855144 | VPS13B | c.8697-34A>G (n.8697-34A>G) n.8767-34A>G c.*4379-34A>G (n.*4379-34A>G) c.8622-34A>G (n.8622-34A>G) c.8694-34A>G (n.8694-34A>G) c.8619-34A>G (n.8619-34A>G) c.8319-34A>G (n.8319-34A>G) c.5583-34A>G (n.5583-34A>G) c.4476-34A>G (n.4476-34A>G) c.8502-34A>G (n.8502-34A>G) c.4254-34A>G (n.4254-34A>G) c.7482-34A>G (n.7482-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99819379T>A | CA2688070058 | VPS13B | c.8697-33T>A (n.8697-33T>A) n.8767-33T>A c.*4379-33T>A (n.*4379-33T>A) c.8622-33T>A (n.8622-33T>A) c.8694-33T>A (n.8694-33T>A) c.8619-33T>A (n.8619-33T>A) c.8319-33T>A (n.8319-33T>A) c.5583-33T>A (n.5583-33T>A) c.4476-33T>A (n.4476-33T>A) c.8502-33T>A (n.8502-33T>A) c.4254-33T>A (n.4254-33T>A) c.7482-33T>A (n.7482-33T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819379T>C | CA583855145 | VPS13B | c.8697-33T>C (n.8697-33T>C) n.8767-33T>C c.*4379-33T>C (n.*4379-33T>C) c.8622-33T>C (n.8622-33T>C) c.8694-33T>C (n.8694-33T>C) c.8619-33T>C (n.8619-33T>C) c.8319-33T>C (n.8319-33T>C) c.5583-33T>C (n.5583-33T>C) c.4476-33T>C (n.4476-33T>C) c.8502-33T>C (n.8502-33T>C) c.4254-33T>C (n.4254-33T>C) c.7482-33T>C (n.7482-33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819380A>G | CA2718038544 | VPS13B | c.8697-32A>G (n.8697-32A>G) n.8767-32A>G c.*4379-32A>G (n.*4379-32A>G) c.8622-32A>G (n.8622-32A>G) c.8694-32A>G (n.8694-32A>G) c.8619-32A>G (n.8619-32A>G) c.8319-32A>G (n.8319-32A>G) c.5583-32A>G (n.5583-32A>G) c.4476-32A>G (n.4476-32A>G) c.8502-32A>G (n.8502-32A>G) c.4254-32A>G (n.4254-32A>G) c.7482-32A>G (n.7482-32A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819381A>T | CA2718038672 | VPS13B | c.8697-31A>T (n.8697-31A>T) n.8767-31A>T c.*4379-31A>T (n.*4379-31A>T) c.8622-31A>T (n.8622-31A>T) c.8694-31A>T (n.8694-31A>T) c.8619-31A>T (n.8619-31A>T) c.8319-31A>T (n.8319-31A>T) c.5583-31A>T (n.5583-31A>T) c.4476-31A>T (n.4476-31A>T) c.8502-31A>T (n.8502-31A>T) c.4254-31A>T (n.4254-31A>T) c.7482-31A>T (n.7482-31A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99819384_99819386del | CA4824512 | VPS13B | c.8697-28_8697-26del (n.8697-28_8697-26del) n.8767-28_8767-26del c.*4379-28_*4379-26del (n.*4379-28_*4379-26del) c.8622-28_8622-26del (n.8622-28_8622-26del) c.8694-28_8694-26del (n.8694-28_8694-26del) c.8619-28_8619-26del (n.8619-28_8619-26del) c.8319-28_8319-26del (n.8319-28_8319-26del) c.5583-28_5583-26del (n.5583-28_5583-26del) c.4476-28_4476-26del (n.4476-28_4476-26del) c.8502-28_8502-26del (n.8502-28_8502-26del) c.4254-28_4254-26del (n.4254-28_4254-26del) c.7482-28_7482-26del (n.7482-28_7482-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819383T>C | CA583855146 | VPS13B | c.8697-29T>C (n.8697-29T>C) n.8767-29T>C c.*4379-29T>C (n.*4379-29T>C) c.8622-29T>C (n.8622-29T>C) c.8694-29T>C (n.8694-29T>C) c.8619-29T>C (n.8619-29T>C) c.8319-29T>C (n.8319-29T>C) c.5583-29T>C (n.5583-29T>C) c.4476-29T>C (n.4476-29T>C) c.8502-29T>C (n.8502-29T>C) c.4254-29T>C (n.4254-29T>C) c.7482-29T>C (n.7482-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819386T>G | CA4824513 | VPS13B | c.8697-26T>G (n.8697-26T>G) n.8767-26T>G c.*4379-26T>G (n.*4379-26T>G) c.8622-26T>G (n.8622-26T>G) c.8694-26T>G (n.8694-26T>G) c.8619-26T>G (n.8619-26T>G) c.8319-26T>G (n.8319-26T>G) c.5583-26T>G (n.5583-26T>G) c.4476-26T>G (n.4476-26T>G) c.8502-26T>G (n.8502-26T>G) c.4254-26T>G (n.4254-26T>G) c.7482-26T>G (n.7482-26T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819387C>G | CA4824514 | VPS13B | c.8697-25C>G (n.8697-25C>G) n.8767-25C>G c.*4379-25C>G (n.*4379-25C>G) c.8622-25C>G (n.8622-25C>G) c.8694-25C>G (n.8694-25C>G) c.8619-25C>G (n.8619-25C>G) c.8319-25C>G (n.8319-25C>G) c.5583-25C>G (n.5583-25C>G) c.4476-25C>G (n.4476-25C>G) c.8502-25C>G (n.8502-25C>G) c.4254-25C>G (n.4254-25C>G) c.7482-25C>G (n.7482-25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819387C>T | CA2579216298 | VPS13B | c.8697-25C>T (n.8697-25C>T) n.8767-25C>T c.*4379-25C>T (n.*4379-25C>T) c.8622-25C>T (n.8622-25C>T) c.8694-25C>T (n.8694-25C>T) c.8619-25C>T (n.8619-25C>T) c.8319-25C>T (n.8319-25C>T) c.5583-25C>T (n.5583-25C>T) c.4476-25C>T (n.4476-25C>T) c.8502-25C>T (n.8502-25C>T) c.4254-25C>T (n.4254-25C>T) c.7482-25C>T (n.7482-25C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819388T>C | CA2688070062 | VPS13B | c.8697-24T>C (n.8697-24T>C) n.8767-24T>C c.*4379-24T>C (n.*4379-24T>C) c.8622-24T>C (n.8622-24T>C) c.8694-24T>C (n.8694-24T>C) c.8619-24T>C (n.8619-24T>C) c.8319-24T>C (n.8319-24T>C) c.5583-24T>C (n.5583-24T>C) c.4476-24T>C (n.4476-24T>C) c.8502-24T>C (n.8502-24T>C) c.4254-24T>C (n.4254-24T>C) c.7482-24T>C (n.7482-24T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819390G>T | CA462339336 | VPS13B | c.8697-22G>T (n.8697-22G>T) n.8767-22G>T c.*4379-22G>T (n.*4379-22G>T) c.8622-22G>T (n.8622-22G>T) c.8694-22G>T (n.8694-22G>T) c.8619-22G>T (n.8619-22G>T) c.8319-22G>T (n.8319-22G>T) c.5583-22G>T (n.5583-22G>T) c.4476-22G>T (n.4476-22G>T) c.8502-22G>T (n.8502-22G>T) c.4254-22G>T (n.4254-22G>T) c.7482-22G>T (n.7482-22G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819391G>T | CA2688070063 | VPS13B | c.8697-21G>T (n.8697-21G>T) n.8767-21G>T c.*4379-21G>T (n.*4379-21G>T) c.8622-21G>T (n.8622-21G>T) c.8694-21G>T (n.8694-21G>T) c.8619-21G>T (n.8619-21G>T) c.8319-21G>T (n.8319-21G>T) c.5583-21G>T (n.5583-21G>T) c.4476-21G>T (n.4476-21G>T) c.8502-21G>T (n.8502-21G>T) c.4254-21G>T (n.4254-21G>T) c.7482-21G>T (n.7482-21G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819396dup | CA2688070064 | VPS13B | c.8697-16dup (n.8697-16dup) n.8767-16dup c.*4379-16dup (n.*4379-16dup) c.8622-16dup (n.8622-16dup) c.8694-16dup (n.8694-16dup) c.8619-16dup (n.8619-16dup) c.8319-16dup (n.8319-16dup) c.5583-16dup (n.5583-16dup) c.4476-16dup (n.4476-16dup) c.8502-16dup (n.8502-16dup) c.4254-16dup (n.4254-16dup) c.7482-16dup (n.7482-16dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819393T>C | CA2688070065 | VPS13B | c.8697-19T>C (n.8697-19T>C) n.8767-19T>C c.*4379-19T>C (n.*4379-19T>C) c.8622-19T>C (n.8622-19T>C) c.8694-19T>C (n.8694-19T>C) c.8619-19T>C (n.8619-19T>C) c.8319-19T>C (n.8319-19T>C) c.5583-19T>C (n.5583-19T>C) c.4476-19T>C (n.4476-19T>C) c.8502-19T>C (n.8502-19T>C) c.4254-19T>C (n.4254-19T>C) c.7482-19T>C (n.7482-19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819396T>C | CA2688070066 | VPS13B | c.8697-16T>C (n.8697-16T>C) n.8767-16T>C c.*4379-16T>C (n.*4379-16T>C) c.8622-16T>C (n.8622-16T>C) c.8694-16T>C (n.8694-16T>C) c.8619-16T>C (n.8619-16T>C) c.8319-16T>C (n.8319-16T>C) c.5583-16T>C (n.5583-16T>C) c.4476-16T>C (n.4476-16T>C) c.8502-16T>C (n.8502-16T>C) c.4254-16T>C (n.4254-16T>C) c.7482-16T>C (n.7482-16T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819397A>G | CA2579216299 | VPS13B | c.8697-15A>G (n.8697-15A>G) n.8767-15A>G c.*4379-15A>G (n.*4379-15A>G) c.8622-15A>G (n.8622-15A>G) c.8694-15A>G (n.8694-15A>G) c.8619-15A>G (n.8619-15A>G) c.8319-15A>G (n.8319-15A>G) c.5583-15A>G (n.5583-15A>G) c.4476-15A>G (n.4476-15A>G) c.8502-15A>G (n.8502-15A>G) c.4254-15A>G (n.4254-15A>G) c.7482-15A>G (n.7482-15A>G) | |
| 8 | g.99819397A>T | CA583855150 | VPS13B | c.8697-15A>T (n.8697-15A>T) n.8767-15A>T c.*4379-15A>T (n.*4379-15A>T) c.8622-15A>T (n.8622-15A>T) c.8694-15A>T (n.8694-15A>T) c.8619-15A>T (n.8619-15A>T) c.8319-15A>T (n.8319-15A>T) c.5583-15A>T (n.5583-15A>T) c.4476-15A>T (n.4476-15A>T) c.8502-15A>T (n.8502-15A>T) c.4254-15A>T (n.4254-15A>T) c.7482-15A>T (n.7482-15A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99819399T>C | CA2688070067 | VPS13B | c.8697-13T>C (n.8697-13T>C) n.8767-13T>C c.*4379-13T>C (n.*4379-13T>C) c.8622-13T>C (n.8622-13T>C) c.8694-13T>C (n.8694-13T>C) c.8619-13T>C (n.8619-13T>C) c.8319-13T>C (n.8319-13T>C) c.5583-13T>C (n.5583-13T>C) c.4476-13T>C (n.4476-13T>C) c.8502-13T>C (n.8502-13T>C) c.4254-13T>C (n.4254-13T>C) c.7482-13T>C (n.7482-13T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819401C>A | CA2717814298 | VPS13B | c.8697-11C>A (n.8697-11C>A) n.8767-11C>A c.*4379-11C>A (n.*4379-11C>A) c.8622-11C>A (n.8622-11C>A) c.8694-11C>A (n.8694-11C>A) c.8619-11C>A (n.8619-11C>A) c.8319-11C>A (n.8319-11C>A) c.5583-11C>A (n.5583-11C>A) c.4476-11C>A (n.4476-11C>A) c.8502-11C>A (n.8502-11C>A) c.4254-11C>A (n.4254-11C>A) c.7482-11C>A (n.7482-11C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99819401C>G | CA2688070068 | VPS13B | c.8697-11C>G (n.8697-11C>G) n.8767-11C>G c.*4379-11C>G (n.*4379-11C>G) c.8622-11C>G (n.8622-11C>G) c.8694-11C>G (n.8694-11C>G) c.8619-11C>G (n.8619-11C>G) c.8319-11C>G (n.8319-11C>G) c.5583-11C>G (n.5583-11C>G) c.4476-11C>G (n.4476-11C>G) c.8502-11C>G (n.8502-11C>G) c.4254-11C>G (n.4254-11C>G) c.7482-11C>G (n.7482-11C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819402A>C | CA2697550096 | VPS13B | c.8697-10A>C (n.8697-10A>C) n.8767-10A>C c.*4379-10A>C (n.*4379-10A>C) c.8622-10A>C (n.8622-10A>C) c.8694-10A>C (n.8694-10A>C) c.8619-10A>C (n.8619-10A>C) c.8319-10A>C (n.8319-10A>C) c.5583-10A>C (n.5583-10A>C) c.4476-10A>C (n.4476-10A>C) c.8502-10A>C (n.8502-10A>C) c.4254-10A>C (n.4254-10A>C) c.7482-10A>C (n.7482-10A>C) | ClinVar |
| 8 | g.99819403A>G | CA264150 | VPS13B | c.8697-9A>G (n.8697-9A>G) n.8767-9A>G c.*4379-9A>G (n.*4379-9A>G) c.8622-9A>G (n.8622-9A>G) c.8694-9A>G (n.8694-9A>G) c.8619-9A>G (n.8619-9A>G) c.8319-9A>G (n.8319-9A>G) c.5583-9A>G (n.5583-9A>G) c.4476-9A>G (n.4476-9A>G) c.8502-9A>G (n.8502-9A>G) c.4254-9A>G (n.4254-9A>G) c.7482-9A>G (n.7482-9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819406T>G | CA2697550097 | VPS13B | c.8697-6T>G (n.8697-6T>G) n.8767-6T>G c.*4379-6T>G (n.*4379-6T>G) c.8622-6T>G (n.8622-6T>G) c.8694-6T>G (n.8694-6T>G) c.8619-6T>G (n.8619-6T>G) c.8319-6T>G (n.8319-6T>G) c.5583-6T>G (n.5583-6T>G) c.4476-6T>G (n.4476-6T>G) c.8502-6T>G (n.8502-6T>G) c.4254-6T>G (n.4254-6T>G) c.7482-6T>G (n.7482-6T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99819410_99819433del | CA2688070069 | VPS13B | c.8697-2_8718del n.8767-2_8788del c.*4379-2_*4400del c.8622-2_8643del c.8694-2_8715del c.8619-2_8640del c.8319-2_8340del c.5583-2_5604del c.4476-2_4497del c.8502-2_8523del c.4254-2_4275del c.7482-2_7503del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819410A>C | CA371775989 | VPS13B | c.8697-2A>C (n.8697-2A>C) n.8767-2A>C c.*4379-2A>C (n.*4379-2A>C) c.8622-2A>C (n.8622-2A>C) c.8694-2A>C (n.8694-2A>C) c.8619-2A>C (n.8619-2A>C) c.8319-2A>C (n.8319-2A>C) c.5583-2A>C (n.5583-2A>C) c.4476-2A>C (n.4476-2A>C) c.8502-2A>C (n.8502-2A>C) c.4254-2A>C (n.4254-2A>C) c.7482-2A>C (n.7482-2A>C) | |
| 8 | g.99819410A>G | CA264149 | VPS13B | c.8697-2A>G (n.8697-2A>G) n.8767-2A>G c.*4379-2A>G (n.*4379-2A>G) c.8622-2A>G (n.8622-2A>G) c.8694-2A>G (n.8694-2A>G) c.8619-2A>G (n.8619-2A>G) c.8319-2A>G (n.8319-2A>G) c.5583-2A>G (n.5583-2A>G) c.4476-2A>G (n.4476-2A>G) c.8502-2A>G (n.8502-2A>G) c.4254-2A>G (n.4254-2A>G) c.7482-2A>G (n.7482-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819410A>T | CA371775992 | VPS13B | c.8697-2A>T (n.8697-2A>T) n.8767-2A>T c.*4379-2A>T (n.*4379-2A>T) c.8622-2A>T (n.8622-2A>T) c.8694-2A>T (n.8694-2A>T) c.8619-2A>T (n.8619-2A>T) c.8319-2A>T (n.8319-2A>T) c.5583-2A>T (n.5583-2A>T) c.4476-2A>T (n.4476-2A>T) c.8502-2A>T (n.8502-2A>T) c.4254-2A>T (n.4254-2A>T) c.7482-2A>T (n.7482-2A>T) | |
| 8 | g.99819411G>A | CA371775994 | VPS13B | c.8697-1G>A (n.8697-1G>A) n.8767-1G>A c.*4379-1G>A (n.*4379-1G>A) c.8622-1G>A (n.8622-1G>A) c.8694-1G>A (n.8694-1G>A) c.8619-1G>A (n.8619-1G>A) c.8319-1G>A (n.8319-1G>A) c.5583-1G>A (n.5583-1G>A) c.4476-1G>A (n.4476-1G>A) c.8502-1G>A (n.8502-1G>A) c.4254-1G>A (n.4254-1G>A) c.7482-1G>A (n.7482-1G>A) | |
| 8 | g.99819411G>C | CA371775996 | VPS13B | c.8697-1G>C (n.8697-1G>C) n.8767-1G>C c.*4379-1G>C (n.*4379-1G>C) c.8622-1G>C (n.8622-1G>C) c.8694-1G>C (n.8694-1G>C) c.8619-1G>C (n.8619-1G>C) c.8319-1G>C (n.8319-1G>C) c.5583-1G>C (n.5583-1G>C) c.4476-1G>C (n.4476-1G>C) c.8502-1G>C (n.8502-1G>C) c.4254-1G>C (n.4254-1G>C) c.7482-1G>C (n.7482-1G>C) | |
| 8 | g.99819411G>T | CA371775998 | VPS13B | c.8697-1G>T (n.8697-1G>T) n.8767-1G>T c.*4379-1G>T (n.*4379-1G>T) c.8622-1G>T (n.8622-1G>T) c.8694-1G>T (n.8694-1G>T) c.8619-1G>T (n.8619-1G>T) c.8319-1G>T (n.8319-1G>T) c.5583-1G>T (n.5583-1G>T) c.4476-1G>T (n.4476-1G>T) c.8502-1G>T (n.8502-1G>T) c.4254-1G>T (n.4254-1G>T) c.7482-1G>T (n.7482-1G>T) | |
| 8 | g.99819412A>C | CA371775999 | VPS13B | c.8697A>C (p.Arg2899Ser) n.8767A>C c.*4379A>C (n.*4379A>C) c.8622A>C (p.Arg2874Ser) c.8694A>C (p.Arg2898Ser) c.8619A>C (p.Arg2873Ser) c.8319A>C (p.Arg2773Ser) c.5583A>C (p.Arg1861Ser) c.4476A>C (p.Arg1492Ser) c.8502A>C (p.Arg2834Ser) c.4254A>C (p.Arg1418Ser) c.7482A>C (p.Arg2494Ser) | |
| 8 | g.99819412A>G | CA462339340 | VPS13B | c.8697A>G (p.Arg2899=) n.8767A>G c.*4379A>G (n.*4379A>G) c.8622A>G (p.Arg2874=) c.8694A>G (p.Arg2898=) c.8619A>G (p.Arg2873=) c.8319A>G (p.Arg2773=) c.5583A>G (p.Arg1861=) c.4476A>G (p.Arg1492=) c.8502A>G (p.Arg2834=) c.4254A>G (p.Arg1418=) c.7482A>G (p.Arg2494=) | |
| 8 | g.99819412A>T | CA371776000 | VPS13B | c.8697A>T (p.Arg2899Ser) n.8767A>T c.*4379A>T (n.*4379A>T) c.8622A>T (p.Arg2874Ser) c.8694A>T (p.Arg2898Ser) c.8619A>T (p.Arg2873Ser) c.8319A>T (p.Arg2773Ser) c.5583A>T (p.Arg1861Ser) c.4476A>T (p.Arg1492Ser) c.8502A>T (p.Arg2834Ser) c.4254A>T (p.Arg1418Ser) c.7482A>T (p.Arg2494Ser) | |
| 8 | g.99819413G>A | CA371776001 | VPS13B | c.8698G>A (p.Glu2900Lys) n.8768G>A c.*4380G>A (n.*4380G>A) c.8623G>A (p.Glu2875Lys) c.8695G>A (p.Glu2899Lys) c.8620G>A (p.Glu2874Lys) c.8320G>A (p.Glu2774Lys) c.5584G>A (p.Glu1862Lys) c.4477G>A (p.Glu1493Lys) c.8503G>A (p.Glu2835Lys) c.4255G>A (p.Glu1419Lys) c.7483G>A (p.Glu2495Lys) | |
| 8 | g.99819413G>C | CA371776004 | VPS13B | c.8698G>C (p.Glu2900Gln) n.8768G>C c.*4380G>C (n.*4380G>C) c.8623G>C (p.Glu2875Gln) c.8695G>C (p.Glu2899Gln) c.8620G>C (p.Glu2874Gln) c.8320G>C (p.Glu2774Gln) c.5584G>C (p.Glu1862Gln) c.4477G>C (p.Glu1493Gln) c.8503G>C (p.Glu2835Gln) c.4255G>C (p.Glu1419Gln) c.7483G>C (p.Glu2495Gln) | |
| 8 | g.99819413G>T | CA371776002 | VPS13B | c.8698G>T (p.Glu2900Ter) n.8768G>T c.*4380G>T (n.*4380G>T) c.8623G>T (p.Glu2875Ter) c.8695G>T (p.Glu2899Ter) c.8620G>T (p.Glu2874Ter) c.8320G>T (p.Glu2774Ter) c.5584G>T (p.Glu1862Ter) c.4477G>T (p.Glu1493Ter) c.8503G>T (p.Glu2835Ter) c.4255G>T (p.Glu1419Ter) c.7483G>T (p.Glu2495Ter) | |
| 8 | g.99819414A>C | CA371776006 | VPS13B | c.8699A>C (p.Glu2900Ala) n.8769A>C c.*4381A>C (n.*4381A>C) c.8624A>C (p.Glu2875Ala) c.8696A>C (p.Glu2899Ala) c.8621A>C (p.Glu2874Ala) c.8321A>C (p.Glu2774Ala) c.5585A>C (p.Glu1862Ala) c.4478A>C (p.Glu1493Ala) c.8504A>C (p.Glu2835Ala) c.4256A>C (p.Glu1419Ala) c.7484A>C (p.Glu2495Ala) | |
| 8 | g.99819414A>G | CA371776009 | VPS13B | c.8699A>G (p.Glu2900Gly) n.8769A>G c.*4381A>G (n.*4381A>G) c.8624A>G (p.Glu2875Gly) c.8696A>G (p.Glu2899Gly) c.8621A>G (p.Glu2874Gly) c.8321A>G (p.Glu2774Gly) c.5585A>G (p.Glu1862Gly) c.4478A>G (p.Glu1493Gly) c.8504A>G (p.Glu2835Gly) c.4256A>G (p.Glu1419Gly) c.7484A>G (p.Glu2495Gly) | |
| 8 | g.99819414A>T | CA371776008 | VPS13B | c.8699A>T (p.Glu2900Val) n.8769A>T c.*4381A>T (n.*4381A>T) c.8624A>T (p.Glu2875Val) c.8696A>T (p.Glu2899Val) c.8621A>T (p.Glu2874Val) c.8321A>T (p.Glu2774Val) c.5585A>T (p.Glu1862Val) c.4478A>T (p.Glu1493Val) c.8504A>T (p.Glu2835Val) c.4256A>T (p.Glu1419Val) c.7484A>T (p.Glu2495Val) | |
| 8 | g.99819415A>C | CA4824515 | VPS13B | c.8700A>C (p.Glu2900Asp) n.8770A>C c.*4382A>C (n.*4382A>C) c.8625A>C (p.Glu2875Asp) c.8697A>C (p.Glu2899Asp) c.8622A>C (p.Glu2874Asp) c.8322A>C (p.Glu2774Asp) c.5586A>C (p.Glu1862Asp) c.4479A>C (p.Glu1493Asp) c.8505A>C (p.Glu2835Asp) c.4257A>C (p.Glu1419Asp) c.7485A>C (p.Glu2495Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99819415A>G | CA462339343 | VPS13B | c.8700A>G (p.Glu2900=) n.8770A>G c.*4382A>G (n.*4382A>G) c.8625A>G (p.Glu2875=) c.8697A>G (p.Glu2899=) c.8622A>G (p.Glu2874=) c.8322A>G (p.Glu2774=) c.5586A>G (p.Glu1862=) c.4479A>G (p.Glu1493=) c.8505A>G (p.Glu2835=) c.4257A>G (p.Glu1419=) c.7485A>G (p.Glu2495=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99819415A>T | CA371776012 | VPS13B | c.8700A>T (p.Glu2900Asp) n.8770A>T c.*4382A>T (n.*4382A>T) c.8625A>T (p.Glu2875Asp) c.8697A>T (p.Glu2899Asp) c.8622A>T (p.Glu2874Asp) c.8322A>T (p.Glu2774Asp) c.5586A>T (p.Glu1862Asp) c.4479A>T (p.Glu1493Asp) c.8505A>T (p.Glu2835Asp) c.4257A>T (p.Glu1419Asp) c.7485A>T (p.Glu2495Asp) | |
| 8 | g.99819416G>A | CA4824516 | VPS13B | c.8701G>A (p.Glu2901Lys) n.8771G>A c.*4383G>A (n.*4383G>A) c.8626G>A (p.Glu2876Lys) c.8698G>A (p.Glu2900Lys) c.8623G>A (p.Glu2875Lys) c.8323G>A (p.Glu2775Lys) c.5587G>A (p.Glu1863Lys) c.4480G>A (p.Glu1494Lys) c.8506G>A (p.Glu2836Lys) c.4258G>A (p.Glu1420Lys) c.7486G>A (p.Glu2496Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819416G>C | CA371776015 | VPS13B | c.8701G>C (p.Glu2901Gln) n.8771G>C c.*4383G>C (n.*4383G>C) c.8626G>C (p.Glu2876Gln) c.8698G>C (p.Glu2900Gln) c.8623G>C (p.Glu2875Gln) c.8323G>C (p.Glu2775Gln) c.5587G>C (p.Glu1863Gln) c.4480G>C (p.Glu1494Gln) c.8506G>C (p.Glu2836Gln) c.4258G>C (p.Glu1420Gln) c.7486G>C (p.Glu2496Gln) | |
| 8 | g.99819416G>T | CA371776017 | VPS13B | c.8701G>T (p.Glu2901Ter) n.8771G>T c.*4383G>T (n.*4383G>T) c.8626G>T (p.Glu2876Ter) c.8698G>T (p.Glu2900Ter) c.8623G>T (p.Glu2875Ter) c.8323G>T (p.Glu2775Ter) c.5587G>T (p.Glu1863Ter) c.4480G>T (p.Glu1494Ter) c.8506G>T (p.Glu2836Ter) c.4258G>T (p.Glu1420Ter) c.7486G>T (p.Glu2496Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99819417A>C | CA371776025 | VPS13B | c.8702A>C (p.Glu2901Ala) n.8772A>C c.*4384A>C (n.*4384A>C) c.8627A>C (p.Glu2876Ala) c.8699A>C (p.Glu2900Ala) c.8624A>C (p.Glu2875Ala) c.8324A>C (p.Glu2775Ala) c.5588A>C (p.Glu1863Ala) c.4481A>C (p.Glu1494Ala) c.8507A>C (p.Glu2836Ala) c.4259A>C (p.Glu1420Ala) c.7487A>C (p.Glu2496Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819417A>G | CA371776026 | VPS13B | c.8702A>G (p.Glu2901Gly) n.8772A>G c.*4384A>G (n.*4384A>G) c.8627A>G (p.Glu2876Gly) c.8699A>G (p.Glu2900Gly) c.8624A>G (p.Glu2875Gly) c.8324A>G (p.Glu2775Gly) c.5588A>G (p.Glu1863Gly) c.4481A>G (p.Glu1494Gly) c.8507A>G (p.Glu2836Gly) c.4259A>G (p.Glu1420Gly) c.7487A>G (p.Glu2496Gly) | |
| 8 | g.99819417A>T | CA371776028 | VPS13B | c.8702A>T (p.Glu2901Val) n.8772A>T c.*4384A>T (n.*4384A>T) c.8627A>T (p.Glu2876Val) c.8699A>T (p.Glu2900Val) c.8624A>T (p.Glu2875Val) c.8324A>T (p.Glu2775Val) c.5588A>T (p.Glu1863Val) c.4481A>T (p.Glu1494Val) c.8507A>T (p.Glu2836Val) c.4259A>T (p.Glu1420Val) c.7487A>T (p.Glu2496Val) | |
| 8 | g.99819418A>C | CA371776030 | VPS13B | c.8703A>C (p.Glu2901Asp) n.8773A>C c.*4385A>C (n.*4385A>C) c.8628A>C (p.Glu2876Asp) c.8700A>C (p.Glu2900Asp) c.8625A>C (p.Glu2875Asp) c.8325A>C (p.Glu2775Asp) c.5589A>C (p.Glu1863Asp) c.4482A>C (p.Glu1494Asp) c.8508A>C (p.Glu2836Asp) c.4260A>C (p.Glu1420Asp) c.7488A>C (p.Glu2496Asp) | |
| 8 | g.99819418A>G | CA462339346 | VPS13B | c.8703A>G (p.Glu2901=) n.8773A>G c.*4385A>G (n.*4385A>G) c.8628A>G (p.Glu2876=) c.8700A>G (p.Glu2900=) c.8625A>G (p.Glu2875=) c.8325A>G (p.Glu2775=) c.5589A>G (p.Glu1863=) c.4482A>G (p.Glu1494=) c.8508A>G (p.Glu2836=) c.4260A>G (p.Glu1420=) c.7488A>G (p.Glu2496=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99819418A>T | CA371776032 | VPS13B | c.8703A>T (p.Glu2901Asp) n.8773A>T c.*4385A>T (n.*4385A>T) c.8628A>T (p.Glu2876Asp) c.8700A>T (p.Glu2900Asp) c.8625A>T (p.Glu2875Asp) c.8325A>T (p.Glu2775Asp) c.5589A>T (p.Glu1863Asp) c.4482A>T (p.Glu1494Asp) c.8508A>T (p.Glu2836Asp) c.4260A>T (p.Glu1420Asp) c.7488A>T (p.Glu2496Asp) | |
| 8 | g.99819419T>A | CA371776033 | VPS13B | c.8704T>A (p.Tyr2902Asn) n.8774T>A c.*4386T>A (n.*4386T>A) c.8629T>A (p.Tyr2877Asn) c.8701T>A (p.Tyr2901Asn) c.8626T>A (p.Tyr2876Asn) c.8326T>A (p.Tyr2776Asn) c.5590T>A (p.Tyr1864Asn) c.4483T>A (p.Tyr1495Asn) c.8509T>A (p.Tyr2837Asn) c.4261T>A (p.Tyr1421Asn) c.7489T>A (p.Tyr2497Asn) | |
| 8 | g.99819419T>C | CA371776034 | VPS13B | c.8704T>C (p.Tyr2902His) n.8774T>C c.*4386T>C (n.*4386T>C) c.8629T>C (p.Tyr2877His) c.8701T>C (p.Tyr2901His) c.8626T>C (p.Tyr2876His) c.8326T>C (p.Tyr2776His) c.5590T>C (p.Tyr1864His) c.4483T>C (p.Tyr1495His) c.8509T>C (p.Tyr2837His) c.4261T>C (p.Tyr1421His) c.7489T>C (p.Tyr2497His) | |
| 8 | g.99819419T>G | CA371776036 | VPS13B | c.8704T>G (p.Tyr2902Asp) n.8774T>G c.*4386T>G (n.*4386T>G) c.8629T>G (p.Tyr2877Asp) c.8701T>G (p.Tyr2901Asp) c.8626T>G (p.Tyr2876Asp) c.8326T>G (p.Tyr2776Asp) c.5590T>G (p.Tyr1864Asp) c.4483T>G (p.Tyr1495Asp) c.8509T>G (p.Tyr2837Asp) c.4261T>G (p.Tyr1421Asp) c.7489T>G (p.Tyr2497Asp) | |
| 8 | g.99819420A>C | CA371776043 | VPS13B | c.8705A>C (p.Tyr2902Ser) n.8775A>C c.*4387A>C (n.*4387A>C) c.8630A>C (p.Tyr2877Ser) c.8702A>C (p.Tyr2901Ser) c.8627A>C (p.Tyr2876Ser) c.8327A>C (p.Tyr2776Ser) c.5591A>C (p.Tyr1864Ser) c.4484A>C (p.Tyr1495Ser) c.8510A>C (p.Tyr2837Ser) c.4262A>C (p.Tyr1421Ser) c.7490A>C (p.Tyr2497Ser) | |
| 8 | g.99819420A>G | CA4824517 | VPS13B | c.8705A>G (p.Tyr2902Cys) n.8775A>G c.*4387A>G (n.*4387A>G) c.8630A>G (p.Tyr2877Cys) c.8702A>G (p.Tyr2901Cys) c.8627A>G (p.Tyr2876Cys) c.8327A>G (p.Tyr2776Cys) c.5591A>G (p.Tyr1864Cys) c.4484A>G (p.Tyr1495Cys) c.8510A>G (p.Tyr2837Cys) c.4262A>G (p.Tyr1421Cys) c.7490A>G (p.Tyr2497Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819420A>T | CA371776045 | VPS13B | c.8705A>T (p.Tyr2902Phe) n.8775A>T c.*4387A>T (n.*4387A>T) c.8630A>T (p.Tyr2877Phe) c.8702A>T (p.Tyr2901Phe) c.8627A>T (p.Tyr2876Phe) c.8327A>T (p.Tyr2776Phe) c.5591A>T (p.Tyr1864Phe) c.4484A>T (p.Tyr1495Phe) c.8510A>T (p.Tyr2837Phe) c.4262A>T (p.Tyr1421Phe) c.7490A>T (p.Tyr2497Phe) | |
| 8 | g.99819421T>A | CA371776048 | VPS13B | c.8706T>A (p.Tyr2902Ter) n.8776T>A c.*4388T>A (n.*4388T>A) c.8631T>A (p.Tyr2877Ter) c.8703T>A (p.Tyr2901Ter) c.8628T>A (p.Tyr2876Ter) c.8328T>A (p.Tyr2776Ter) c.5592T>A (p.Tyr1864Ter) c.4485T>A (p.Tyr1495Ter) c.8511T>A (p.Tyr2837Ter) c.4263T>A (p.Tyr1421Ter) c.7491T>A (p.Tyr2497Ter) | |
| 8 | g.99819421T>C | CA462339348 | VPS13B | c.8706T>C (p.Tyr2902=) n.8776T>C c.*4388T>C (n.*4388T>C) c.8631T>C (p.Tyr2877=) c.8703T>C (p.Tyr2901=) c.8628T>C (p.Tyr2876=) c.8328T>C (p.Tyr2776=) c.5592T>C (p.Tyr1864=) c.4485T>C (p.Tyr1495=) c.8511T>C (p.Tyr2837=) c.4263T>C (p.Tyr1421=) c.7491T>C (p.Tyr2497=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99819421T>G | CA371776050 | VPS13B | c.8706T>G (p.Tyr2902Ter) n.8776T>G c.*4388T>G (n.*4388T>G) c.8631T>G (p.Tyr2877Ter) c.8703T>G (p.Tyr2901Ter) c.8628T>G (p.Tyr2876Ter) c.8328T>G (p.Tyr2776Ter) c.5592T>G (p.Tyr1864Ter) c.4485T>G (p.Tyr1495Ter) c.8511T>G (p.Tyr2837Ter) c.4263T>G (p.Tyr1421Ter) c.7491T>G (p.Tyr2497Ter) | |
| 8 | g.99819422G>A | CA371776057 | VPS13B | c.8707G>A (p.Asp2903Asn) n.8777G>A c.*4389G>A (n.*4389G>A) c.8632G>A (p.Asp2878Asn) c.8704G>A (p.Asp2902Asn) c.8629G>A (p.Asp2877Asn) c.8329G>A (p.Asp2777Asn) c.5593G>A (p.Asp1865Asn) c.4486G>A (p.Asp1496Asn) c.8512G>A (p.Asp2838Asn) c.4264G>A (p.Asp1422Asn) c.7492G>A (p.Asp2498Asn) | |
| 8 | g.99819422G>C | CA371776058 | VPS13B | c.8707G>C (p.Asp2903His) n.8777G>C c.*4389G>C (n.*4389G>C) c.8632G>C (p.Asp2878His) c.8704G>C (p.Asp2902His) c.8629G>C (p.Asp2877His) c.8329G>C (p.Asp2777His) c.5593G>C (p.Asp1865His) c.4486G>C (p.Asp1496His) c.8512G>C (p.Asp2838His) c.4264G>C (p.Asp1422His) c.7492G>C (p.Asp2498His) | |
| 8 | g.99819422G>T | CA371776060 | VPS13B | c.8707G>T (p.Asp2903Tyr) n.8777G>T c.*4389G>T (n.*4389G>T) c.8632G>T (p.Asp2878Tyr) c.8704G>T (p.Asp2902Tyr) c.8629G>T (p.Asp2877Tyr) c.8329G>T (p.Asp2777Tyr) c.5593G>T (p.Asp1865Tyr) c.4486G>T (p.Asp1496Tyr) c.8512G>T (p.Asp2838Tyr) c.4264G>T (p.Asp1422Tyr) c.7492G>T (p.Asp2498Tyr) | |
| 8 | g.99819423A>C | CA371776063 | VPS13B | c.8708A>C (p.Asp2903Ala) n.8778A>C c.*4390A>C (n.*4390A>C) c.8633A>C (p.Asp2878Ala) c.8705A>C (p.Asp2902Ala) c.8630A>C (p.Asp2877Ala) c.8330A>C (p.Asp2777Ala) c.5594A>C (p.Asp1865Ala) c.4487A>C (p.Asp1496Ala) c.8513A>C (p.Asp2838Ala) c.4265A>C (p.Asp1422Ala) c.7493A>C (p.Asp2498Ala) | |
| 8 | g.99819423A>G | CA371776067 | VPS13B | c.8708A>G (p.Asp2903Gly) n.8778A>G c.*4390A>G (n.*4390A>G) c.8633A>G (p.Asp2878Gly) c.8705A>G (p.Asp2902Gly) c.8630A>G (p.Asp2877Gly) c.8330A>G (p.Asp2777Gly) c.5594A>G (p.Asp1865Gly) c.4487A>G (p.Asp1496Gly) c.8513A>G (p.Asp2838Gly) c.4265A>G (p.Asp1422Gly) c.7493A>G (p.Asp2498Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819423A>T | CA371776069 | VPS13B | c.8708A>T (p.Asp2903Val) n.8778A>T c.*4390A>T (n.*4390A>T) c.8633A>T (p.Asp2878Val) c.8705A>T (p.Asp2902Val) c.8630A>T (p.Asp2877Val) c.8330A>T (p.Asp2777Val) c.5594A>T (p.Asp1865Val) c.4487A>T (p.Asp1496Val) c.8513A>T (p.Asp2838Val) c.4265A>T (p.Asp1422Val) c.7493A>T (p.Asp2498Val) | ClinVar dbSNP |