| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99819247_99819248del | CA583855130 | VPS13B | c.8697-165_8697-164del (n.8697-165_8697-164del) n.8767-165_8767-164del c.*4379-165_*4379-164del (n.*4379-165_*4379-164del) c.8622-165_8622-164del (n.8622-165_8622-164del) c.8694-165_8694-164del (n.8694-165_8694-164del) c.8619-165_8619-164del (n.8619-165_8619-164del) c.8319-165_8319-164del (n.8319-165_8319-164del) c.5583-165_5583-164del (n.5583-165_5583-164del) c.4476-165_4476-164del (n.4476-165_4476-164del) c.8502-165_8502-164del (n.8502-165_8502-164del) c.4254-165_4254-164del (n.4254-165_4254-164del) c.7482-165_7482-164del (n.7482-165_7482-164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819246del | CA2781476111 | VPS13B | c.8697-166del (n.8697-166del) n.8767-166del c.*4379-166del (n.*4379-166del) c.8622-166del (n.8622-166del) c.8694-166del (n.8694-166del) c.8619-166del (n.8619-166del) c.8319-166del (n.8319-166del) c.5583-166del (n.5583-166del) c.4476-166del (n.4476-166del) c.8502-166del (n.8502-166del) c.4254-166del (n.4254-166del) c.7482-166del (n.7482-166del) | |
| 8 | g.99819260G>A | CA857599886 | VPS13B | c.8697-152G>A (n.8697-152G>A) n.8767-152G>A c.*4379-152G>A (n.*4379-152G>A) c.8622-152G>A (n.8622-152G>A) c.8694-152G>A (n.8694-152G>A) c.8619-152G>A (n.8619-152G>A) c.8319-152G>A (n.8319-152G>A) c.5583-152G>A (n.5583-152G>A) c.4476-152G>A (n.4476-152G>A) c.8502-152G>A (n.8502-152G>A) c.4254-152G>A (n.4254-152G>A) c.7482-152G>A (n.7482-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819260G>T | CA2688069944 | VPS13B | c.8697-152G>T (n.8697-152G>T) n.8767-152G>T c.*4379-152G>T (n.*4379-152G>T) c.8622-152G>T (n.8622-152G>T) c.8694-152G>T (n.8694-152G>T) c.8619-152G>T (n.8619-152G>T) c.8319-152G>T (n.8319-152G>T) c.5583-152G>T (n.5583-152G>T) c.4476-152G>T (n.4476-152G>T) c.8502-152G>T (n.8502-152G>T) c.4254-152G>T (n.4254-152G>T) c.7482-152G>T (n.7482-152G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819261C>A | CA2688069945 | VPS13B | c.8697-151C>A (n.8697-151C>A) n.8767-151C>A c.*4379-151C>A (n.*4379-151C>A) c.8622-151C>A (n.8622-151C>A) c.8694-151C>A (n.8694-151C>A) c.8619-151C>A (n.8619-151C>A) c.8319-151C>A (n.8319-151C>A) c.5583-151C>A (n.5583-151C>A) c.4476-151C>A (n.4476-151C>A) c.8502-151C>A (n.8502-151C>A) c.4254-151C>A (n.4254-151C>A) c.7482-151C>A (n.7482-151C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819261C>T | CA1117126950 | VPS13B | c.8697-151C>T (n.8697-151C>T) n.8767-151C>T c.*4379-151C>T (n.*4379-151C>T) c.8622-151C>T (n.8622-151C>T) c.8694-151C>T (n.8694-151C>T) c.8619-151C>T (n.8619-151C>T) c.8319-151C>T (n.8319-151C>T) c.5583-151C>T (n.5583-151C>T) c.4476-151C>T (n.4476-151C>T) c.8502-151C>T (n.8502-151C>T) c.4254-151C>T (n.4254-151C>T) c.7482-151C>T (n.7482-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819262C>A | CA2688069947 | VPS13B | c.8697-150C>A (n.8697-150C>A) n.8767-150C>A c.*4379-150C>A (n.*4379-150C>A) c.8622-150C>A (n.8622-150C>A) c.8694-150C>A (n.8694-150C>A) c.8619-150C>A (n.8619-150C>A) c.8319-150C>A (n.8319-150C>A) c.5583-150C>A (n.5583-150C>A) c.4476-150C>A (n.4476-150C>A) c.8502-150C>A (n.8502-150C>A) c.4254-150C>A (n.4254-150C>A) c.7482-150C>A (n.7482-150C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819262C>G | CA2688069948 | VPS13B | c.8697-150C>G (n.8697-150C>G) n.8767-150C>G c.*4379-150C>G (n.*4379-150C>G) c.8622-150C>G (n.8622-150C>G) c.8694-150C>G (n.8694-150C>G) c.8619-150C>G (n.8619-150C>G) c.8319-150C>G (n.8319-150C>G) c.5583-150C>G (n.5583-150C>G) c.4476-150C>G (n.4476-150C>G) c.8502-150C>G (n.8502-150C>G) c.4254-150C>G (n.4254-150C>G) c.7482-150C>G (n.7482-150C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819262C>T | CA182328511 | VPS13B | c.8697-150C>T (n.8697-150C>T) n.8767-150C>T c.*4379-150C>T (n.*4379-150C>T) c.8622-150C>T (n.8622-150C>T) c.8694-150C>T (n.8694-150C>T) c.8619-150C>T (n.8619-150C>T) c.8319-150C>T (n.8319-150C>T) c.5583-150C>T (n.5583-150C>T) c.4476-150C>T (n.4476-150C>T) c.8502-150C>T (n.8502-150C>T) c.4254-150C>T (n.4254-150C>T) c.7482-150C>T (n.7482-150C>T) | dbSNP |
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| 8 | g.99819265G>C | CA2688069953 | VPS13B | c.8697-147G>C (n.8697-147G>C) n.8767-147G>C c.*4379-147G>C (n.*4379-147G>C) c.8622-147G>C (n.8622-147G>C) c.8694-147G>C (n.8694-147G>C) c.8619-147G>C (n.8619-147G>C) c.8319-147G>C (n.8319-147G>C) c.5583-147G>C (n.5583-147G>C) c.4476-147G>C (n.4476-147G>C) c.8502-147G>C (n.8502-147G>C) c.4254-147G>C (n.4254-147G>C) c.7482-147G>C (n.7482-147G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819265G>T | CA2688069954 | VPS13B | c.8697-147G>T (n.8697-147G>T) n.8767-147G>T c.*4379-147G>T (n.*4379-147G>T) c.8622-147G>T (n.8622-147G>T) c.8694-147G>T (n.8694-147G>T) c.8619-147G>T (n.8619-147G>T) c.8319-147G>T (n.8319-147G>T) c.5583-147G>T (n.5583-147G>T) c.4476-147G>T (n.4476-147G>T) c.8502-147G>T (n.8502-147G>T) c.4254-147G>T (n.4254-147G>T) c.7482-147G>T (n.7482-147G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819266A>T | CA2688069957 | VPS13B | c.8697-146A>T (n.8697-146A>T) n.8767-146A>T c.*4379-146A>T (n.*4379-146A>T) c.8622-146A>T (n.8622-146A>T) c.8694-146A>T (n.8694-146A>T) c.8619-146A>T (n.8619-146A>T) c.8319-146A>T (n.8319-146A>T) c.5583-146A>T (n.5583-146A>T) c.4476-146A>T (n.4476-146A>T) c.8502-146A>T (n.8502-146A>T) c.4254-146A>T (n.4254-146A>T) c.7482-146A>T (n.7482-146A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819267T>C | CA2688069959 | VPS13B | c.8697-145T>C (n.8697-145T>C) n.8767-145T>C c.*4379-145T>C (n.*4379-145T>C) c.8622-145T>C (n.8622-145T>C) c.8694-145T>C (n.8694-145T>C) c.8619-145T>C (n.8619-145T>C) c.8319-145T>C (n.8319-145T>C) c.5583-145T>C (n.5583-145T>C) c.4476-145T>C (n.4476-145T>C) c.8502-145T>C (n.8502-145T>C) c.4254-145T>C (n.4254-145T>C) c.7482-145T>C (n.7482-145T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819268C>A | CA2688069960 | VPS13B | c.8697-144C>A (n.8697-144C>A) n.8767-144C>A c.*4379-144C>A (n.*4379-144C>A) c.8622-144C>A (n.8622-144C>A) c.8694-144C>A (n.8694-144C>A) c.8619-144C>A (n.8619-144C>A) c.8319-144C>A (n.8319-144C>A) c.5583-144C>A (n.5583-144C>A) c.4476-144C>A (n.4476-144C>A) c.8502-144C>A (n.8502-144C>A) c.4254-144C>A (n.4254-144C>A) c.7482-144C>A (n.7482-144C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819268C>T | CA2688069962 | VPS13B | c.8697-144C>T (n.8697-144C>T) n.8767-144C>T c.*4379-144C>T (n.*4379-144C>T) c.8622-144C>T (n.8622-144C>T) c.8694-144C>T (n.8694-144C>T) c.8619-144C>T (n.8619-144C>T) c.8319-144C>T (n.8319-144C>T) c.5583-144C>T (n.5583-144C>T) c.4476-144C>T (n.4476-144C>T) c.8502-144C>T (n.8502-144C>T) c.4254-144C>T (n.4254-144C>T) c.7482-144C>T (n.7482-144C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819269A>G | CA2518515788 | VPS13B | c.8697-143A>G (n.8697-143A>G) n.8767-143A>G c.*4379-143A>G (n.*4379-143A>G) c.8622-143A>G (n.8622-143A>G) c.8694-143A>G (n.8694-143A>G) c.8619-143A>G (n.8619-143A>G) c.8319-143A>G (n.8319-143A>G) c.5583-143A>G (n.5583-143A>G) c.4476-143A>G (n.4476-143A>G) c.8502-143A>G (n.8502-143A>G) c.4254-143A>G (n.4254-143A>G) c.7482-143A>G (n.7482-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819288A>T | CA182328543 | VPS13B | c.8697-124A>T (n.8697-124A>T) n.8767-124A>T c.*4379-124A>T (n.*4379-124A>T) c.8622-124A>T (n.8622-124A>T) c.8694-124A>T (n.8694-124A>T) c.8619-124A>T (n.8619-124A>T) c.8319-124A>T (n.8319-124A>T) c.5583-124A>T (n.5583-124A>T) c.4476-124A>T (n.4476-124A>T) c.8502-124A>T (n.8502-124A>T) c.4254-124A>T (n.4254-124A>T) c.7482-124A>T (n.7482-124A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819290T>C | CA2688069990 | VPS13B | c.8697-122T>C (n.8697-122T>C) n.8767-122T>C c.*4379-122T>C (n.*4379-122T>C) c.8622-122T>C (n.8622-122T>C) c.8694-122T>C (n.8694-122T>C) c.8619-122T>C (n.8619-122T>C) c.8319-122T>C (n.8319-122T>C) c.5583-122T>C (n.5583-122T>C) c.4476-122T>C (n.4476-122T>C) c.8502-122T>C (n.8502-122T>C) c.4254-122T>C (n.4254-122T>C) c.7482-122T>C (n.7482-122T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819291G>T | CA2688069992 | VPS13B | c.8697-121G>T (n.8697-121G>T) n.8767-121G>T c.*4379-121G>T (n.*4379-121G>T) c.8622-121G>T (n.8622-121G>T) c.8694-121G>T (n.8694-121G>T) c.8619-121G>T (n.8619-121G>T) c.8319-121G>T (n.8319-121G>T) c.5583-121G>T (n.5583-121G>T) c.4476-121G>T (n.4476-121G>T) c.8502-121G>T (n.8502-121G>T) c.4254-121G>T (n.4254-121G>T) c.7482-121G>T (n.7482-121G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819292G>A | CA2688069994 | VPS13B | c.8697-120G>A (n.8697-120G>A) n.8767-120G>A c.*4379-120G>A (n.*4379-120G>A) c.8622-120G>A (n.8622-120G>A) c.8694-120G>A (n.8694-120G>A) c.8619-120G>A (n.8619-120G>A) c.8319-120G>A (n.8319-120G>A) c.5583-120G>A (n.5583-120G>A) c.4476-120G>A (n.4476-120G>A) c.8502-120G>A (n.8502-120G>A) c.4254-120G>A (n.4254-120G>A) c.7482-120G>A (n.7482-120G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819292G>C | CA857599898 | VPS13B | c.8697-120G>C (n.8697-120G>C) n.8767-120G>C c.*4379-120G>C (n.*4379-120G>C) c.8622-120G>C (n.8622-120G>C) c.8694-120G>C (n.8694-120G>C) c.8619-120G>C (n.8619-120G>C) c.8319-120G>C (n.8319-120G>C) c.5583-120G>C (n.5583-120G>C) c.4476-120G>C (n.4476-120G>C) c.8502-120G>C (n.8502-120G>C) c.4254-120G>C (n.4254-120G>C) c.7482-120G>C (n.7482-120G>C) | dbSNP |
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| 8 | g.99819294C>T | CA182328547 | VPS13B | c.8697-118C>T (n.8697-118C>T) n.8767-118C>T c.*4379-118C>T (n.*4379-118C>T) c.8622-118C>T (n.8622-118C>T) c.8694-118C>T (n.8694-118C>T) c.8619-118C>T (n.8619-118C>T) c.8319-118C>T (n.8319-118C>T) c.5583-118C>T (n.5583-118C>T) c.4476-118C>T (n.4476-118C>T) c.8502-118C>T (n.8502-118C>T) c.4254-118C>T (n.4254-118C>T) c.7482-118C>T (n.7482-118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99819298A>G | CA182328550 | VPS13B | c.8697-114A>G (n.8697-114A>G) n.8767-114A>G c.*4379-114A>G (n.*4379-114A>G) c.8622-114A>G (n.8622-114A>G) c.8694-114A>G (n.8694-114A>G) c.8619-114A>G (n.8619-114A>G) c.8319-114A>G (n.8319-114A>G) c.5583-114A>G (n.5583-114A>G) c.4476-114A>G (n.4476-114A>G) c.8502-114A>G (n.8502-114A>G) c.4254-114A>G (n.4254-114A>G) c.7482-114A>G (n.7482-114A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819298A>T | CA2688070005 | VPS13B | c.8697-114A>T (n.8697-114A>T) n.8767-114A>T c.*4379-114A>T (n.*4379-114A>T) c.8622-114A>T (n.8622-114A>T) c.8694-114A>T (n.8694-114A>T) c.8619-114A>T (n.8619-114A>T) c.8319-114A>T (n.8319-114A>T) c.5583-114A>T (n.5583-114A>T) c.4476-114A>T (n.4476-114A>T) c.8502-114A>T (n.8502-114A>T) c.4254-114A>T (n.4254-114A>T) c.7482-114A>T (n.7482-114A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819300C>A | CA2688070006 | VPS13B | c.8697-112C>A (n.8697-112C>A) n.8767-112C>A c.*4379-112C>A (n.*4379-112C>A) c.8622-112C>A (n.8622-112C>A) c.8694-112C>A (n.8694-112C>A) c.8619-112C>A (n.8619-112C>A) c.8319-112C>A (n.8319-112C>A) c.5583-112C>A (n.5583-112C>A) c.4476-112C>A (n.4476-112C>A) c.8502-112C>A (n.8502-112C>A) c.4254-112C>A (n.4254-112C>A) c.7482-112C>A (n.7482-112C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819302A>G | CA2688070007 | VPS13B | c.8697-110A>G (n.8697-110A>G) n.8767-110A>G c.*4379-110A>G (n.*4379-110A>G) c.8622-110A>G (n.8622-110A>G) c.8694-110A>G (n.8694-110A>G) c.8619-110A>G (n.8619-110A>G) c.8319-110A>G (n.8319-110A>G) c.5583-110A>G (n.5583-110A>G) c.4476-110A>G (n.4476-110A>G) c.8502-110A>G (n.8502-110A>G) c.4254-110A>G (n.4254-110A>G) c.7482-110A>G (n.7482-110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819303C>A | CA2688070008 | VPS13B | c.8697-109C>A (n.8697-109C>A) n.8767-109C>A c.*4379-109C>A (n.*4379-109C>A) c.8622-109C>A (n.8622-109C>A) c.8694-109C>A (n.8694-109C>A) c.8619-109C>A (n.8619-109C>A) c.8319-109C>A (n.8319-109C>A) c.5583-109C>A (n.5583-109C>A) c.4476-109C>A (n.4476-109C>A) c.8502-109C>A (n.8502-109C>A) c.4254-109C>A (n.4254-109C>A) c.7482-109C>A (n.7482-109C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819303C>T | CA857599905 | VPS13B | c.8697-109C>T (n.8697-109C>T) n.8767-109C>T c.*4379-109C>T (n.*4379-109C>T) c.8622-109C>T (n.8622-109C>T) c.8694-109C>T (n.8694-109C>T) c.8619-109C>T (n.8619-109C>T) c.8319-109C>T (n.8319-109C>T) c.5583-109C>T (n.5583-109C>T) c.4476-109C>T (n.4476-109C>T) c.8502-109C>T (n.8502-109C>T) c.4254-109C>T (n.4254-109C>T) c.7482-109C>T (n.7482-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819304C>A | CA2688070012 | VPS13B | c.8697-108C>A (n.8697-108C>A) n.8767-108C>A c.*4379-108C>A (n.*4379-108C>A) c.8622-108C>A (n.8622-108C>A) c.8694-108C>A (n.8694-108C>A) c.8619-108C>A (n.8619-108C>A) c.8319-108C>A (n.8319-108C>A) c.5583-108C>A (n.5583-108C>A) c.4476-108C>A (n.4476-108C>A) c.8502-108C>A (n.8502-108C>A) c.4254-108C>A (n.4254-108C>A) c.7482-108C>A (n.7482-108C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819304C>T | CA583855134 | VPS13B | c.8697-108C>T (n.8697-108C>T) n.8767-108C>T c.*4379-108C>T (n.*4379-108C>T) c.8622-108C>T (n.8622-108C>T) c.8694-108C>T (n.8694-108C>T) c.8619-108C>T (n.8619-108C>T) c.8319-108C>T (n.8319-108C>T) c.5583-108C>T (n.5583-108C>T) c.4476-108C>T (n.4476-108C>T) c.8502-108C>T (n.8502-108C>T) c.4254-108C>T (n.4254-108C>T) c.7482-108C>T (n.7482-108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819309_99819310insAAAAAAAAAAA | CA1117126980 | VPS13B | c.8697-103_8697-102insAAAAAAAAAAA (n.8697-103_8697-102insAAAAAAAAAAA) n.8767-103_8767-102insAAAAAAAAAAA c.*4379-103_*4379-102insAAAAAAAAAAA (n.*4379-103_*4379-102insAAAAAAAAAAA) c.8622-103_8622-102insAAAAAAAAAAA (n.8622-103_8622-102insAAAAAAAAAAA) c.8694-103_8694-102insAAAAAAAAAAA (n.8694-103_8694-102insAAAAAAAAAAA) c.8619-103_8619-102insAAAAAAAAAAA (n.8619-103_8619-102insAAAAAAAAAAA) c.8319-103_8319-102insAAAAAAAAAAA (n.8319-103_8319-102insAAAAAAAAAAA) c.5583-103_5583-102insAAAAAAAAAAA (n.5583-103_5583-102insAAAAAAAAAAA) c.4476-103_4476-102insAAAAAAAAAAA (n.4476-103_4476-102insAAAAAAAAAAA) c.8502-103_8502-102insAAAAAAAAAAA (n.8502-103_8502-102insAAAAAAAAAAA) c.4254-103_4254-102insAAAAAAAAAAA (n.4254-103_4254-102insAAAAAAAAAAA) c.7482-103_7482-102insAAAAAAAAAAA (n.7482-103_7482-102insAAAAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819309del | CA2688070014 | VPS13B | c.8697-103del (n.8697-103del) n.8767-103del c.*4379-103del (n.*4379-103del) c.8622-103del (n.8622-103del) c.8694-103del (n.8694-103del) c.8619-103del (n.8619-103del) c.8319-103del (n.8319-103del) c.5583-103del (n.5583-103del) c.4476-103del (n.4476-103del) c.8502-103del (n.8502-103del) c.4254-103del (n.4254-103del) c.7482-103del (n.7482-103del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819306A>C | CA1117126981 | VPS13B | c.8697-106A>C (n.8697-106A>C) n.8767-106A>C c.*4379-106A>C (n.*4379-106A>C) c.8622-106A>C (n.8622-106A>C) c.8694-106A>C (n.8694-106A>C) c.8619-106A>C (n.8619-106A>C) c.8319-106A>C (n.8319-106A>C) c.5583-106A>C (n.5583-106A>C) c.4476-106A>C (n.4476-106A>C) c.8502-106A>C (n.8502-106A>C) c.4254-106A>C (n.4254-106A>C) c.7482-106A>C (n.7482-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819309A>T | CA2688070016 | VPS13B | c.8697-103A>T (n.8697-103A>T) n.8767-103A>T c.*4379-103A>T (n.*4379-103A>T) c.8622-103A>T (n.8622-103A>T) c.8694-103A>T (n.8694-103A>T) c.8619-103A>T (n.8619-103A>T) c.8319-103A>T (n.8319-103A>T) c.5583-103A>T (n.5583-103A>T) c.4476-103A>T (n.4476-103A>T) c.8502-103A>T (n.8502-103A>T) c.4254-103A>T (n.4254-103A>T) c.7482-103A>T (n.7482-103A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819310G>A | CA2688070018 | VPS13B | c.8697-102G>A (n.8697-102G>A) n.8767-102G>A c.*4379-102G>A (n.*4379-102G>A) c.8622-102G>A (n.8622-102G>A) c.8694-102G>A (n.8694-102G>A) c.8619-102G>A (n.8619-102G>A) c.8319-102G>A (n.8319-102G>A) c.5583-102G>A (n.5583-102G>A) c.4476-102G>A (n.4476-102G>A) c.8502-102G>A (n.8502-102G>A) c.4254-102G>A (n.4254-102G>A) c.7482-102G>A (n.7482-102G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819310G>T | CA2688070019 | VPS13B | c.8697-102G>T (n.8697-102G>T) n.8767-102G>T c.*4379-102G>T (n.*4379-102G>T) c.8622-102G>T (n.8622-102G>T) c.8694-102G>T (n.8694-102G>T) c.8619-102G>T (n.8619-102G>T) c.8319-102G>T (n.8319-102G>T) c.5583-102G>T (n.5583-102G>T) c.4476-102G>T (n.4476-102G>T) c.8502-102G>T (n.8502-102G>T) c.4254-102G>T (n.4254-102G>T) c.7482-102G>T (n.7482-102G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819315T>A | CA2579216290 | VPS13B | c.8697-97T>A (n.8697-97T>A) n.8767-97T>A c.*4379-97T>A (n.*4379-97T>A) c.8622-97T>A (n.8622-97T>A) c.8694-97T>A (n.8694-97T>A) c.8619-97T>A (n.8619-97T>A) c.8319-97T>A (n.8319-97T>A) c.5583-97T>A (n.5583-97T>A) c.4476-97T>A (n.4476-97T>A) c.8502-97T>A (n.8502-97T>A) c.4254-97T>A (n.4254-97T>A) c.7482-97T>A (n.7482-97T>A) | |
| 8 | g.99819316G>T | CA2688070020 | VPS13B | c.8697-96G>T (n.8697-96G>T) n.8767-96G>T c.*4379-96G>T (n.*4379-96G>T) c.8622-96G>T (n.8622-96G>T) c.8694-96G>T (n.8694-96G>T) c.8619-96G>T (n.8619-96G>T) c.8319-96G>T (n.8319-96G>T) c.5583-96G>T (n.5583-96G>T) c.4476-96G>T (n.4476-96G>T) c.8502-96G>T (n.8502-96G>T) c.4254-96G>T (n.4254-96G>T) c.7482-96G>T (n.7482-96G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819317G>A | CA857599915 | VPS13B | c.8697-95G>A (n.8697-95G>A) n.8767-95G>A c.*4379-95G>A (n.*4379-95G>A) c.8622-95G>A (n.8622-95G>A) c.8694-95G>A (n.8694-95G>A) c.8619-95G>A (n.8619-95G>A) c.8319-95G>A (n.8319-95G>A) c.5583-95G>A (n.5583-95G>A) c.4476-95G>A (n.4476-95G>A) c.8502-95G>A (n.8502-95G>A) c.4254-95G>A (n.4254-95G>A) c.7482-95G>A (n.7482-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819318T>G | CA2688070021 | VPS13B | c.8697-94T>G (n.8697-94T>G) n.8767-94T>G c.*4379-94T>G (n.*4379-94T>G) c.8622-94T>G (n.8622-94T>G) c.8694-94T>G (n.8694-94T>G) c.8619-94T>G (n.8619-94T>G) c.8319-94T>G (n.8319-94T>G) c.5583-94T>G (n.5583-94T>G) c.4476-94T>G (n.4476-94T>G) c.8502-94T>G (n.8502-94T>G) c.4254-94T>G (n.4254-94T>G) c.7482-94T>G (n.7482-94T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819319C>A | CA2688070022 | VPS13B | c.8697-93C>A (n.8697-93C>A) n.8767-93C>A c.*4379-93C>A (n.*4379-93C>A) c.8622-93C>A (n.8622-93C>A) c.8694-93C>A (n.8694-93C>A) c.8619-93C>A (n.8619-93C>A) c.8319-93C>A (n.8319-93C>A) c.5583-93C>A (n.5583-93C>A) c.4476-93C>A (n.4476-93C>A) c.8502-93C>A (n.8502-93C>A) c.4254-93C>A (n.4254-93C>A) c.7482-93C>A (n.7482-93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819322_99819326dup | CA2781476113 | VPS13B | c.8697-90_8697-86dup (n.8697-90_8697-86dup) n.8767-90_8767-86dup c.*4379-90_*4379-86dup (n.*4379-90_*4379-86dup) c.8622-90_8622-86dup (n.8622-90_8622-86dup) c.8694-90_8694-86dup (n.8694-90_8694-86dup) c.8619-90_8619-86dup (n.8619-90_8619-86dup) c.8319-90_8319-86dup (n.8319-90_8319-86dup) c.5583-90_5583-86dup (n.5583-90_5583-86dup) c.4476-90_4476-86dup (n.4476-90_4476-86dup) c.8502-90_8502-86dup (n.8502-90_8502-86dup) c.4254-90_4254-86dup (n.4254-90_4254-86dup) c.7482-90_7482-86dup (n.7482-90_7482-86dup) | |
| 8 | g.99819321A>G | CA583855136 | VPS13B | c.8697-91A>G (n.8697-91A>G) n.8767-91A>G c.*4379-91A>G (n.*4379-91A>G) c.8622-91A>G (n.8622-91A>G) c.8694-91A>G (n.8694-91A>G) c.8619-91A>G (n.8619-91A>G) c.8319-91A>G (n.8319-91A>G) c.5583-91A>G (n.5583-91A>G) c.4476-91A>G (n.4476-91A>G) c.8502-91A>G (n.8502-91A>G) c.4254-91A>G (n.4254-91A>G) c.7482-91A>G (n.7482-91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819321A>T | CA2688070023 | VPS13B | c.8697-91A>T (n.8697-91A>T) n.8767-91A>T c.*4379-91A>T (n.*4379-91A>T) c.8622-91A>T (n.8622-91A>T) c.8694-91A>T (n.8694-91A>T) c.8619-91A>T (n.8619-91A>T) c.8319-91A>T (n.8319-91A>T) c.5583-91A>T (n.5583-91A>T) c.4476-91A>T (n.4476-91A>T) c.8502-91A>T (n.8502-91A>T) c.4254-91A>T (n.4254-91A>T) c.7482-91A>T (n.7482-91A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819322T>C | CA182328553 | VPS13B | c.8697-90T>C (n.8697-90T>C) n.8767-90T>C c.*4379-90T>C (n.*4379-90T>C) c.8622-90T>C (n.8622-90T>C) c.8694-90T>C (n.8694-90T>C) c.8619-90T>C (n.8619-90T>C) c.8319-90T>C (n.8319-90T>C) c.5583-90T>C (n.5583-90T>C) c.4476-90T>C (n.4476-90T>C) c.8502-90T>C (n.8502-90T>C) c.4254-90T>C (n.4254-90T>C) c.7482-90T>C (n.7482-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819323A>C | CA2781476114 | VPS13B | c.8697-89A>C (n.8697-89A>C) n.8767-89A>C c.*4379-89A>C (n.*4379-89A>C) c.8622-89A>C (n.8622-89A>C) c.8694-89A>C (n.8694-89A>C) c.8619-89A>C (n.8619-89A>C) c.8319-89A>C (n.8319-89A>C) c.5583-89A>C (n.5583-89A>C) c.4476-89A>C (n.4476-89A>C) c.8502-89A>C (n.8502-89A>C) c.4254-89A>C (n.4254-89A>C) c.7482-89A>C (n.7482-89A>C) | |
| 8 | g.99819323A>G | CA1117126982 | VPS13B | c.8697-89A>G (n.8697-89A>G) n.8767-89A>G c.*4379-89A>G (n.*4379-89A>G) c.8622-89A>G (n.8622-89A>G) c.8694-89A>G (n.8694-89A>G) c.8619-89A>G (n.8619-89A>G) c.8319-89A>G (n.8319-89A>G) c.5583-89A>G (n.5583-89A>G) c.4476-89A>G (n.4476-89A>G) c.8502-89A>G (n.8502-89A>G) c.4254-89A>G (n.4254-89A>G) c.7482-89A>G (n.7482-89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819324A>C | CA1117126983 | VPS13B | c.8697-88A>C (n.8697-88A>C) n.8767-88A>C c.*4379-88A>C (n.*4379-88A>C) c.8622-88A>C (n.8622-88A>C) c.8694-88A>C (n.8694-88A>C) c.8619-88A>C (n.8619-88A>C) c.8319-88A>C (n.8319-88A>C) c.5583-88A>C (n.5583-88A>C) c.4476-88A>C (n.4476-88A>C) c.8502-88A>C (n.8502-88A>C) c.4254-88A>C (n.4254-88A>C) c.7482-88A>C (n.7482-88A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819324A>G | CA2688070026 | VPS13B | c.8697-88A>G (n.8697-88A>G) n.8767-88A>G c.*4379-88A>G (n.*4379-88A>G) c.8622-88A>G (n.8622-88A>G) c.8694-88A>G (n.8694-88A>G) c.8619-88A>G (n.8619-88A>G) c.8319-88A>G (n.8319-88A>G) c.5583-88A>G (n.5583-88A>G) c.4476-88A>G (n.4476-88A>G) c.8502-88A>G (n.8502-88A>G) c.4254-88A>G (n.4254-88A>G) c.7482-88A>G (n.7482-88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819326A>T | CA2688070028 | VPS13B | c.8697-86A>T (n.8697-86A>T) n.8767-86A>T c.*4379-86A>T (n.*4379-86A>T) c.8622-86A>T (n.8622-86A>T) c.8694-86A>T (n.8694-86A>T) c.8619-86A>T (n.8619-86A>T) c.8319-86A>T (n.8319-86A>T) c.5583-86A>T (n.5583-86A>T) c.4476-86A>T (n.4476-86A>T) c.8502-86A>T (n.8502-86A>T) c.4254-86A>T (n.4254-86A>T) c.7482-86A>T (n.7482-86A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819327C>A | CA2509793576 | VPS13B | c.8697-85C>A (n.8697-85C>A) n.8767-85C>A c.*4379-85C>A (n.*4379-85C>A) c.8622-85C>A (n.8622-85C>A) c.8694-85C>A (n.8694-85C>A) c.8619-85C>A (n.8619-85C>A) c.8319-85C>A (n.8319-85C>A) c.5583-85C>A (n.5583-85C>A) c.4476-85C>A (n.4476-85C>A) c.8502-85C>A (n.8502-85C>A) c.4254-85C>A (n.4254-85C>A) c.7482-85C>A (n.7482-85C>A) | |
| 8 | g.99819327C>T | CA857599933 | VPS13B | c.8697-85C>T (n.8697-85C>T) n.8767-85C>T c.*4379-85C>T (n.*4379-85C>T) c.8622-85C>T (n.8622-85C>T) c.8694-85C>T (n.8694-85C>T) c.8619-85C>T (n.8619-85C>T) c.8319-85C>T (n.8319-85C>T) c.5583-85C>T (n.5583-85C>T) c.4476-85C>T (n.4476-85C>T) c.8502-85C>T (n.8502-85C>T) c.4254-85C>T (n.4254-85C>T) c.7482-85C>T (n.7482-85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819328A>G | CA857599935 | VPS13B | c.8697-84A>G (n.8697-84A>G) n.8767-84A>G c.*4379-84A>G (n.*4379-84A>G) c.8622-84A>G (n.8622-84A>G) c.8694-84A>G (n.8694-84A>G) c.8619-84A>G (n.8619-84A>G) c.8319-84A>G (n.8319-84A>G) c.5583-84A>G (n.5583-84A>G) c.4476-84A>G (n.4476-84A>G) c.8502-84A>G (n.8502-84A>G) c.4254-84A>G (n.4254-84A>G) c.7482-84A>G (n.7482-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819329T>G | CA2579216291 | VPS13B | c.8697-83T>G (n.8697-83T>G) n.8767-83T>G c.*4379-83T>G (n.*4379-83T>G) c.8622-83T>G (n.8622-83T>G) c.8694-83T>G (n.8694-83T>G) c.8619-83T>G (n.8619-83T>G) c.8319-83T>G (n.8319-83T>G) c.5583-83T>G (n.5583-83T>G) c.4476-83T>G (n.4476-83T>G) c.8502-83T>G (n.8502-83T>G) c.4254-83T>G (n.4254-83T>G) c.7482-83T>G (n.7482-83T>G) | |
| 8 | g.99819331del | CA2497231221 | VPS13B | c.8697-81del (n.8697-81del) n.8767-81del c.*4379-81del (n.*4379-81del) c.8622-81del (n.8622-81del) c.8694-81del (n.8694-81del) c.8619-81del (n.8619-81del) c.8319-81del (n.8319-81del) c.5583-81del (n.5583-81del) c.4476-81del (n.4476-81del) c.8502-81del (n.8502-81del) c.4254-81del (n.4254-81del) c.7482-81del (n.7482-81del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819332G>A | CA2717814394 | VPS13B | c.8697-80G>A (n.8697-80G>A) n.8767-80G>A c.*4379-80G>A (n.*4379-80G>A) c.8622-80G>A (n.8622-80G>A) c.8694-80G>A (n.8694-80G>A) c.8619-80G>A (n.8619-80G>A) c.8319-80G>A (n.8319-80G>A) c.5583-80G>A (n.5583-80G>A) c.4476-80G>A (n.4476-80G>A) c.8502-80G>A (n.8502-80G>A) c.4254-80G>A (n.4254-80G>A) c.7482-80G>A (n.7482-80G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819332G>C | CA2688070033 | VPS13B | c.8697-80G>C (n.8697-80G>C) n.8767-80G>C c.*4379-80G>C (n.*4379-80G>C) c.8622-80G>C (n.8622-80G>C) c.8694-80G>C (n.8694-80G>C) c.8619-80G>C (n.8619-80G>C) c.8319-80G>C (n.8319-80G>C) c.5583-80G>C (n.5583-80G>C) c.4476-80G>C (n.4476-80G>C) c.8502-80G>C (n.8502-80G>C) c.4254-80G>C (n.4254-80G>C) c.7482-80G>C (n.7482-80G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819332G>T | CA2579216292 | VPS13B | c.8697-80G>T (n.8697-80G>T) n.8767-80G>T c.*4379-80G>T (n.*4379-80G>T) c.8622-80G>T (n.8622-80G>T) c.8694-80G>T (n.8694-80G>T) c.8619-80G>T (n.8619-80G>T) c.8319-80G>T (n.8319-80G>T) c.5583-80G>T (n.5583-80G>T) c.4476-80G>T (n.4476-80G>T) c.8502-80G>T (n.8502-80G>T) c.4254-80G>T (n.4254-80G>T) c.7482-80G>T (n.7482-80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819334A>G | CA182328560 | VPS13B | c.8697-78A>G (n.8697-78A>G) n.8767-78A>G c.*4379-78A>G (n.*4379-78A>G) c.8622-78A>G (n.8622-78A>G) c.8694-78A>G (n.8694-78A>G) c.8619-78A>G (n.8619-78A>G) c.8319-78A>G (n.8319-78A>G) c.5583-78A>G (n.5583-78A>G) c.4476-78A>G (n.4476-78A>G) c.8502-78A>G (n.8502-78A>G) c.4254-78A>G (n.4254-78A>G) c.7482-78A>G (n.7482-78A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819334_99819335del | CA182328557 | VPS13B | c.8697-78_8697-77del (n.8697-78_8697-77del) n.8767-78_8767-77del c.*4379-78_*4379-77del (n.*4379-78_*4379-77del) c.8622-78_8622-77del (n.8622-78_8622-77del) c.8694-78_8694-77del (n.8694-78_8694-77del) c.8619-78_8619-77del (n.8619-78_8619-77del) c.8319-78_8319-77del (n.8319-78_8319-77del) c.5583-78_5583-77del (n.5583-78_5583-77del) c.4476-78_4476-77del (n.4476-78_4476-77del) c.8502-78_8502-77del (n.8502-78_8502-77del) c.4254-78_4254-77del (n.4254-78_4254-77del) c.7482-78_7482-77del (n.7482-78_7482-77del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819335G>A | CA857599944 | VPS13B | c.8697-77G>A (n.8697-77G>A) n.8767-77G>A c.*4379-77G>A (n.*4379-77G>A) c.8622-77G>A (n.8622-77G>A) c.8694-77G>A (n.8694-77G>A) c.8619-77G>A (n.8619-77G>A) c.8319-77G>A (n.8319-77G>A) c.5583-77G>A (n.5583-77G>A) c.4476-77G>A (n.4476-77G>A) c.8502-77G>A (n.8502-77G>A) c.4254-77G>A (n.4254-77G>A) c.7482-77G>A (n.7482-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99819336T>C | CA857599945 | VPS13B | c.8697-76T>C (n.8697-76T>C) n.8767-76T>C c.*4379-76T>C (n.*4379-76T>C) c.8622-76T>C (n.8622-76T>C) c.8694-76T>C (n.8694-76T>C) c.8619-76T>C (n.8619-76T>C) c.8319-76T>C (n.8319-76T>C) c.5583-76T>C (n.5583-76T>C) c.4476-76T>C (n.4476-76T>C) c.8502-76T>C (n.8502-76T>C) c.4254-76T>C (n.4254-76T>C) c.7482-76T>C (n.7482-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819338A>T | CA2579216293 | VPS13B | c.8697-74A>T (n.8697-74A>T) n.8767-74A>T c.*4379-74A>T (n.*4379-74A>T) c.8622-74A>T (n.8622-74A>T) c.8694-74A>T (n.8694-74A>T) c.8619-74A>T (n.8619-74A>T) c.8319-74A>T (n.8319-74A>T) c.5583-74A>T (n.5583-74A>T) c.4476-74A>T (n.4476-74A>T) c.8502-74A>T (n.8502-74A>T) c.4254-74A>T (n.4254-74A>T) c.7482-74A>T (n.7482-74A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819339G>A | CA857599946 | VPS13B | c.8697-73G>A (n.8697-73G>A) n.8767-73G>A c.*4379-73G>A (n.*4379-73G>A) c.8622-73G>A (n.8622-73G>A) c.8694-73G>A (n.8694-73G>A) c.8619-73G>A (n.8619-73G>A) c.8319-73G>A (n.8319-73G>A) c.5583-73G>A (n.5583-73G>A) c.4476-73G>A (n.4476-73G>A) c.8502-73G>A (n.8502-73G>A) c.4254-73G>A (n.4254-73G>A) c.7482-73G>A (n.7482-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |