| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99819195G>A | CA182328442 | VPS13B | c.8697-217G>A (n.8697-217G>A) n.8767-217G>A c.*4379-217G>A (n.*4379-217G>A) c.8622-217G>A (n.8622-217G>A) c.8694-217G>A (n.8694-217G>A) c.8619-217G>A (n.8619-217G>A) c.8319-217G>A (n.8319-217G>A) c.5583-217G>A (n.5583-217G>A) c.4476-217G>A (n.4476-217G>A) c.8502-217G>A (n.8502-217G>A) c.4254-217G>A (n.4254-217G>A) c.7482-217G>A (n.7482-217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819196A>G | CA857599850 | VPS13B | c.8697-216A>G (n.8697-216A>G) n.8767-216A>G c.*4379-216A>G (n.*4379-216A>G) c.8622-216A>G (n.8622-216A>G) c.8694-216A>G (n.8694-216A>G) c.8619-216A>G (n.8619-216A>G) c.8319-216A>G (n.8319-216A>G) c.5583-216A>G (n.5583-216A>G) c.4476-216A>G (n.4476-216A>G) c.8502-216A>G (n.8502-216A>G) c.4254-216A>G (n.4254-216A>G) c.7482-216A>G (n.7482-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819200T>A | CA583855127 | VPS13B | c.8697-212T>A (n.8697-212T>A) n.8767-212T>A c.*4379-212T>A (n.*4379-212T>A) c.8622-212T>A (n.8622-212T>A) c.8694-212T>A (n.8694-212T>A) c.8619-212T>A (n.8619-212T>A) c.8319-212T>A (n.8319-212T>A) c.5583-212T>A (n.5583-212T>A) c.4476-212T>A (n.4476-212T>A) c.8502-212T>A (n.8502-212T>A) c.4254-212T>A (n.4254-212T>A) c.7482-212T>A (n.7482-212T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99819200T>C | CA2717765685 | VPS13B | c.8697-212T>C (n.8697-212T>C) n.8767-212T>C c.*4379-212T>C (n.*4379-212T>C) c.8622-212T>C (n.8622-212T>C) c.8694-212T>C (n.8694-212T>C) c.8619-212T>C (n.8619-212T>C) c.8319-212T>C (n.8319-212T>C) c.5583-212T>C (n.5583-212T>C) c.4476-212T>C (n.4476-212T>C) c.8502-212T>C (n.8502-212T>C) c.4254-212T>C (n.4254-212T>C) c.7482-212T>C (n.7482-212T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99819202T>G | CA857599858 | VPS13B | c.8697-210T>G (n.8697-210T>G) n.8767-210T>G c.*4379-210T>G (n.*4379-210T>G) c.8622-210T>G (n.8622-210T>G) c.8694-210T>G (n.8694-210T>G) c.8619-210T>G (n.8619-210T>G) c.8319-210T>G (n.8319-210T>G) c.5583-210T>G (n.5583-210T>G) c.4476-210T>G (n.4476-210T>G) c.8502-210T>G (n.8502-210T>G) c.4254-210T>G (n.4254-210T>G) c.7482-210T>G (n.7482-210T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819202_99819204del | CA2568845736 | VPS13B | c.8697-210_8697-208del (n.8697-210_8697-208del) n.8767-210_8767-208del c.*4379-210_*4379-208del (n.*4379-210_*4379-208del) c.8622-210_8622-208del (n.8622-210_8622-208del) c.8694-210_8694-208del (n.8694-210_8694-208del) c.8619-210_8619-208del (n.8619-210_8619-208del) c.8319-210_8319-208del (n.8319-210_8319-208del) c.5583-210_5583-208del (n.5583-210_5583-208del) c.4476-210_4476-208del (n.4476-210_4476-208del) c.8502-210_8502-208del (n.8502-210_8502-208del) c.4254-210_4254-208del (n.4254-210_4254-208del) c.7482-210_7482-208del (n.7482-210_7482-208del) | |
| 8 | g.99819204A>C | CA182328444 | VPS13B | c.8697-208A>C (n.8697-208A>C) n.8767-208A>C c.*4379-208A>C (n.*4379-208A>C) c.8622-208A>C (n.8622-208A>C) c.8694-208A>C (n.8694-208A>C) c.8619-208A>C (n.8619-208A>C) c.8319-208A>C (n.8319-208A>C) c.5583-208A>C (n.5583-208A>C) c.4476-208A>C (n.4476-208A>C) c.8502-208A>C (n.8502-208A>C) c.4254-208A>C (n.4254-208A>C) c.7482-208A>C (n.7482-208A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99819206T>G | CA2781476110 | VPS13B | c.8697-206T>G (n.8697-206T>G) n.8767-206T>G c.*4379-206T>G (n.*4379-206T>G) c.8622-206T>G (n.8622-206T>G) c.8694-206T>G (n.8694-206T>G) c.8619-206T>G (n.8619-206T>G) c.8319-206T>G (n.8319-206T>G) c.5583-206T>G (n.5583-206T>G) c.4476-206T>G (n.4476-206T>G) c.8502-206T>G (n.8502-206T>G) c.4254-206T>G (n.4254-206T>G) c.7482-206T>G (n.7482-206T>G) | |
| 8 | g.99819207_99819208insCGGCGACCACC | CA2545131627 | VPS13B | c.8697-205_8697-204insCGGCGACCACC (n.8697-205_8697-204insCGGCGACCACC) n.8767-205_8767-204insCGGCGACCACC c.*4379-205_*4379-204insCGGCGACCACC (n.*4379-205_*4379-204insCGGCGACCACC) c.8622-205_8622-204insCGGCGACCACC (n.8622-205_8622-204insCGGCGACCACC) c.8694-205_8694-204insCGGCGACCACC (n.8694-205_8694-204insCGGCGACCACC) c.8619-205_8619-204insCGGCGACCACC (n.8619-205_8619-204insCGGCGACCACC) c.8319-205_8319-204insCGGCGACCACC (n.8319-205_8319-204insCGGCGACCACC) c.5583-205_5583-204insCGGCGACCACC (n.5583-205_5583-204insCGGCGACCACC) c.4476-205_4476-204insCGGCGACCACC (n.4476-205_4476-204insCGGCGACCACC) c.8502-205_8502-204insCGGCGACCACC (n.8502-205_8502-204insCGGCGACCACC) c.4254-205_4254-204insCGGCGACCACC (n.4254-205_4254-204insCGGCGACCACC) c.7482-205_7482-204insCGGCGACCACC (n.7482-205_7482-204insCGGCGACCACC) | |
| 8 | g.99819210G>C | CA2717814361 | VPS13B | c.8697-202G>C (n.8697-202G>C) n.8767-202G>C c.*4379-202G>C (n.*4379-202G>C) c.8622-202G>C (n.8622-202G>C) c.8694-202G>C (n.8694-202G>C) c.8619-202G>C (n.8619-202G>C) c.8319-202G>C (n.8319-202G>C) c.5583-202G>C (n.5583-202G>C) c.4476-202G>C (n.4476-202G>C) c.8502-202G>C (n.8502-202G>C) c.4254-202G>C (n.4254-202G>C) c.7482-202G>C (n.7482-202G>C) | dbSNP |
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| 8 | g.99819212_99819214del | CA857599862 | VPS13B | c.8697-200_8697-198del (n.8697-200_8697-198del) n.8767-200_8767-198del c.*4379-200_*4379-198del (n.*4379-200_*4379-198del) c.8622-200_8622-198del (n.8622-200_8622-198del) c.8694-200_8694-198del (n.8694-200_8694-198del) c.8619-200_8619-198del (n.8619-200_8619-198del) c.8319-200_8319-198del (n.8319-200_8319-198del) c.5583-200_5583-198del (n.5583-200_5583-198del) c.4476-200_4476-198del (n.4476-200_4476-198del) c.8502-200_8502-198del (n.8502-200_8502-198del) c.4254-200_4254-198del (n.4254-200_4254-198del) c.7482-200_7482-198del (n.7482-200_7482-198del) | dbSNP |
| 8 | g.99819213C>A | CA857599867 | VPS13B | c.8697-199C>A (n.8697-199C>A) n.8767-199C>A c.*4379-199C>A (n.*4379-199C>A) c.8622-199C>A (n.8622-199C>A) c.8694-199C>A (n.8694-199C>A) c.8619-199C>A (n.8619-199C>A) c.8319-199C>A (n.8319-199C>A) c.5583-199C>A (n.5583-199C>A) c.4476-199C>A (n.4476-199C>A) c.8502-199C>A (n.8502-199C>A) c.4254-199C>A (n.4254-199C>A) c.7482-199C>A (n.7482-199C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819213C>G | CA2717755679 | VPS13B | c.8697-199C>G (n.8697-199C>G) n.8767-199C>G c.*4379-199C>G (n.*4379-199C>G) c.8622-199C>G (n.8622-199C>G) c.8694-199C>G (n.8694-199C>G) c.8619-199C>G (n.8619-199C>G) c.8319-199C>G (n.8319-199C>G) c.5583-199C>G (n.5583-199C>G) c.4476-199C>G (n.4476-199C>G) c.8502-199C>G (n.8502-199C>G) c.4254-199C>G (n.4254-199C>G) c.7482-199C>G (n.7482-199C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99819214A>T | CA2554175804 | VPS13B | c.8697-198A>T (n.8697-198A>T) n.8767-198A>T c.*4379-198A>T (n.*4379-198A>T) c.8622-198A>T (n.8622-198A>T) c.8694-198A>T (n.8694-198A>T) c.8619-198A>T (n.8619-198A>T) c.8319-198A>T (n.8319-198A>T) c.5583-198A>T (n.5583-198A>T) c.4476-198A>T (n.4476-198A>T) c.8502-198A>T (n.8502-198A>T) c.4254-198A>T (n.4254-198A>T) c.7482-198A>T (n.7482-198A>T) | |
| 8 | g.99819219C>T | CA182328462 | VPS13B | c.8697-193C>T (n.8697-193C>T) n.8767-193C>T c.*4379-193C>T (n.*4379-193C>T) c.8622-193C>T (n.8622-193C>T) c.8694-193C>T (n.8694-193C>T) c.8619-193C>T (n.8619-193C>T) c.8319-193C>T (n.8319-193C>T) c.5583-193C>T (n.5583-193C>T) c.4476-193C>T (n.4476-193C>T) c.8502-193C>T (n.8502-193C>T) c.4254-193C>T (n.4254-193C>T) c.7482-193C>T (n.7482-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819220C>T | CA2547073690 | VPS13B | c.8697-192C>T (n.8697-192C>T) n.8767-192C>T c.*4379-192C>T (n.*4379-192C>T) c.8622-192C>T (n.8622-192C>T) c.8694-192C>T (n.8694-192C>T) c.8619-192C>T (n.8619-192C>T) c.8319-192C>T (n.8319-192C>T) c.5583-192C>T (n.5583-192C>T) c.4476-192C>T (n.4476-192C>T) c.8502-192C>T (n.8502-192C>T) c.4254-192C>T (n.4254-192C>T) c.7482-192C>T (n.7482-192C>T) | |
| 8 | g.99819221A>G | CA583855128 | VPS13B | c.8697-191A>G (n.8697-191A>G) n.8767-191A>G c.*4379-191A>G (n.*4379-191A>G) c.8622-191A>G (n.8622-191A>G) c.8694-191A>G (n.8694-191A>G) c.8619-191A>G (n.8619-191A>G) c.8319-191A>G (n.8319-191A>G) c.5583-191A>G (n.5583-191A>G) c.4476-191A>G (n.4476-191A>G) c.8502-191A>G (n.8502-191A>G) c.4254-191A>G (n.4254-191A>G) c.7482-191A>G (n.7482-191A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819222G>A | CA182328470 | VPS13B | c.8697-190G>A (n.8697-190G>A) n.8767-190G>A c.*4379-190G>A (n.*4379-190G>A) c.8622-190G>A (n.8622-190G>A) c.8694-190G>A (n.8694-190G>A) c.8619-190G>A (n.8619-190G>A) c.8319-190G>A (n.8319-190G>A) c.5583-190G>A (n.5583-190G>A) c.4476-190G>A (n.4476-190G>A) c.8502-190G>A (n.8502-190G>A) c.4254-190G>A (n.4254-190G>A) c.7482-190G>A (n.7482-190G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819224A>T | CA2717814369 | VPS13B | c.8697-188A>T (n.8697-188A>T) n.8767-188A>T c.*4379-188A>T (n.*4379-188A>T) c.8622-188A>T (n.8622-188A>T) c.8694-188A>T (n.8694-188A>T) c.8619-188A>T (n.8619-188A>T) c.8319-188A>T (n.8319-188A>T) c.5583-188A>T (n.5583-188A>T) c.4476-188A>T (n.4476-188A>T) c.8502-188A>T (n.8502-188A>T) c.4254-188A>T (n.4254-188A>T) c.7482-188A>T (n.7482-188A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99819226T>C | CA182328473 | VPS13B | c.8697-186T>C (n.8697-186T>C) n.8767-186T>C c.*4379-186T>C (n.*4379-186T>C) c.8622-186T>C (n.8622-186T>C) c.8694-186T>C (n.8694-186T>C) c.8619-186T>C (n.8619-186T>C) c.8319-186T>C (n.8319-186T>C) c.5583-186T>C (n.5583-186T>C) c.4476-186T>C (n.4476-186T>C) c.8502-186T>C (n.8502-186T>C) c.4254-186T>C (n.4254-186T>C) c.7482-186T>C (n.7482-186T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99819230G>C | CA182328485 | VPS13B | c.8697-182G>C (n.8697-182G>C) n.8767-182G>C c.*4379-182G>C (n.*4379-182G>C) c.8622-182G>C (n.8622-182G>C) c.8694-182G>C (n.8694-182G>C) c.8619-182G>C (n.8619-182G>C) c.8319-182G>C (n.8319-182G>C) c.5583-182G>C (n.5583-182G>C) c.4476-182G>C (n.4476-182G>C) c.8502-182G>C (n.8502-182G>C) c.4254-182G>C (n.4254-182G>C) c.7482-182G>C (n.7482-182G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819233dup | CA857599878 | VPS13B | c.8697-179dup (n.8697-179dup) n.8767-179dup c.*4379-179dup (n.*4379-179dup) c.8622-179dup (n.8622-179dup) c.8694-179dup (n.8694-179dup) c.8619-179dup (n.8619-179dup) c.8319-179dup (n.8319-179dup) c.5583-179dup (n.5583-179dup) c.4476-179dup (n.4476-179dup) c.8502-179dup (n.8502-179dup) c.4254-179dup (n.4254-179dup) c.7482-179dup (n.7482-179dup) | dbSNP |
| 8 | g.99819232G>T | CA1117126934 | VPS13B | c.8697-180G>T (n.8697-180G>T) n.8767-180G>T c.*4379-180G>T (n.*4379-180G>T) c.8622-180G>T (n.8622-180G>T) c.8694-180G>T (n.8694-180G>T) c.8619-180G>T (n.8619-180G>T) c.8319-180G>T (n.8319-180G>T) c.5583-180G>T (n.5583-180G>T) c.4476-180G>T (n.4476-180G>T) c.8502-180G>T (n.8502-180G>T) c.4254-180G>T (n.4254-180G>T) c.7482-180G>T (n.7482-180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819235G>A | CA182328493 | VPS13B | c.8697-177G>A (n.8697-177G>A) n.8767-177G>A c.*4379-177G>A (n.*4379-177G>A) c.8622-177G>A (n.8622-177G>A) c.8694-177G>A (n.8694-177G>A) c.8619-177G>A (n.8619-177G>A) c.8319-177G>A (n.8319-177G>A) c.5583-177G>A (n.5583-177G>A) c.4476-177G>A (n.4476-177G>A) c.8502-177G>A (n.8502-177G>A) c.4254-177G>A (n.4254-177G>A) c.7482-177G>A (n.7482-177G>A) | dbSNP |
| 8 | g.99819237G>A | CA182328500 | VPS13B | c.8697-175G>A (n.8697-175G>A) n.8767-175G>A c.*4379-175G>A (n.*4379-175G>A) c.8622-175G>A (n.8622-175G>A) c.8694-175G>A (n.8694-175G>A) c.8619-175G>A (n.8619-175G>A) c.8319-175G>A (n.8319-175G>A) c.5583-175G>A (n.5583-175G>A) c.4476-175G>A (n.4476-175G>A) c.8502-175G>A (n.8502-175G>A) c.4254-175G>A (n.4254-175G>A) c.7482-175G>A (n.7482-175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819237G>C | CA182328504 | VPS13B | c.8697-175G>C (n.8697-175G>C) n.8767-175G>C c.*4379-175G>C (n.*4379-175G>C) c.8622-175G>C (n.8622-175G>C) c.8694-175G>C (n.8694-175G>C) c.8619-175G>C (n.8619-175G>C) c.8319-175G>C (n.8319-175G>C) c.5583-175G>C (n.5583-175G>C) c.4476-175G>C (n.4476-175G>C) c.8502-175G>C (n.8502-175G>C) c.4254-175G>C (n.4254-175G>C) c.7482-175G>C (n.7482-175G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99819240A>G | CA1117126939 | VPS13B | c.8697-172A>G (n.8697-172A>G) n.8767-172A>G c.*4379-172A>G (n.*4379-172A>G) c.8622-172A>G (n.8622-172A>G) c.8694-172A>G (n.8694-172A>G) c.8619-172A>G (n.8619-172A>G) c.8319-172A>G (n.8319-172A>G) c.5583-172A>G (n.5583-172A>G) c.4476-172A>G (n.4476-172A>G) c.8502-172A>G (n.8502-172A>G) c.4254-172A>G (n.4254-172A>G) c.7482-172A>G (n.7482-172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819247_99819248del | CA583855130 | VPS13B | c.8697-165_8697-164del (n.8697-165_8697-164del) n.8767-165_8767-164del c.*4379-165_*4379-164del (n.*4379-165_*4379-164del) c.8622-165_8622-164del (n.8622-165_8622-164del) c.8694-165_8694-164del (n.8694-165_8694-164del) c.8619-165_8619-164del (n.8619-165_8619-164del) c.8319-165_8319-164del (n.8319-165_8319-164del) c.5583-165_5583-164del (n.5583-165_5583-164del) c.4476-165_4476-164del (n.4476-165_4476-164del) c.8502-165_8502-164del (n.8502-165_8502-164del) c.4254-165_4254-164del (n.4254-165_4254-164del) c.7482-165_7482-164del (n.7482-165_7482-164del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819246del | CA2781476111 | VPS13B | c.8697-166del (n.8697-166del) n.8767-166del c.*4379-166del (n.*4379-166del) c.8622-166del (n.8622-166del) c.8694-166del (n.8694-166del) c.8619-166del (n.8619-166del) c.8319-166del (n.8319-166del) c.5583-166del (n.5583-166del) c.4476-166del (n.4476-166del) c.8502-166del (n.8502-166del) c.4254-166del (n.4254-166del) c.7482-166del (n.7482-166del) | |
| 8 | g.99819260G>A | CA857599886 | VPS13B | c.8697-152G>A (n.8697-152G>A) n.8767-152G>A c.*4379-152G>A (n.*4379-152G>A) c.8622-152G>A (n.8622-152G>A) c.8694-152G>A (n.8694-152G>A) c.8619-152G>A (n.8619-152G>A) c.8319-152G>A (n.8319-152G>A) c.5583-152G>A (n.5583-152G>A) c.4476-152G>A (n.4476-152G>A) c.8502-152G>A (n.8502-152G>A) c.4254-152G>A (n.4254-152G>A) c.7482-152G>A (n.7482-152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819260G>T | CA2688069944 | VPS13B | c.8697-152G>T (n.8697-152G>T) n.8767-152G>T c.*4379-152G>T (n.*4379-152G>T) c.8622-152G>T (n.8622-152G>T) c.8694-152G>T (n.8694-152G>T) c.8619-152G>T (n.8619-152G>T) c.8319-152G>T (n.8319-152G>T) c.5583-152G>T (n.5583-152G>T) c.4476-152G>T (n.4476-152G>T) c.8502-152G>T (n.8502-152G>T) c.4254-152G>T (n.4254-152G>T) c.7482-152G>T (n.7482-152G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819261C>A | CA2688069945 | VPS13B | c.8697-151C>A (n.8697-151C>A) n.8767-151C>A c.*4379-151C>A (n.*4379-151C>A) c.8622-151C>A (n.8622-151C>A) c.8694-151C>A (n.8694-151C>A) c.8619-151C>A (n.8619-151C>A) c.8319-151C>A (n.8319-151C>A) c.5583-151C>A (n.5583-151C>A) c.4476-151C>A (n.4476-151C>A) c.8502-151C>A (n.8502-151C>A) c.4254-151C>A (n.4254-151C>A) c.7482-151C>A (n.7482-151C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99819261C>T | CA1117126950 | VPS13B | c.8697-151C>T (n.8697-151C>T) n.8767-151C>T c.*4379-151C>T (n.*4379-151C>T) c.8622-151C>T (n.8622-151C>T) c.8694-151C>T (n.8694-151C>T) c.8619-151C>T (n.8619-151C>T) c.8319-151C>T (n.8319-151C>T) c.5583-151C>T (n.5583-151C>T) c.4476-151C>T (n.4476-151C>T) c.8502-151C>T (n.8502-151C>T) c.4254-151C>T (n.4254-151C>T) c.7482-151C>T (n.7482-151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99819262C>A | CA2688069947 | VPS13B | c.8697-150C>A (n.8697-150C>A) n.8767-150C>A c.*4379-150C>A (n.*4379-150C>A) c.8622-150C>A (n.8622-150C>A) c.8694-150C>A (n.8694-150C>A) c.8619-150C>A (n.8619-150C>A) c.8319-150C>A (n.8319-150C>A) c.5583-150C>A (n.5583-150C>A) c.4476-150C>A (n.4476-150C>A) c.8502-150C>A (n.8502-150C>A) c.4254-150C>A (n.4254-150C>A) c.7482-150C>A (n.7482-150C>A) | gnomAD v4 |
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