Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.99817468_99817471del	CA2688069250	VPS13B	c.8173-72_8173-69del (n.8173-72_8173-69del) n.8243-72_8243-69del c.3855-72_3855-69del (n.3855-72_3855-69del) c.8098-72_8098-69del (n.8098-72_8098-69del) c.8170-72_8170-69del (n.8170-72_8170-69del) c.8095-72_8095-69del (n.8095-72_8095-69del) c.7795-72_7795-69del (n.7795-72_7795-69del) c.5059-72_5059-69del (n.5059-72_5059-69del) c.3952-72_3952-69del (n.3952-72_3952-69del) c.7978-72_7978-69del (n.7978-72_7978-69del) c.3730-72_3730-69del (n.3730-72_3730-69del) c.6958-72_6958-69del (n.6958-72_6958-69del)	gnomAD v4
8	g.99817470T>G	CA2579216217	VPS13B	c.8173-70T>G (n.8173-70T>G) n.8243-70T>G c.3855-70T>G (n.3855-70T>G) c.8098-70T>G (n.8098-70T>G) c.8170-70T>G (n.8170-70T>G) c.8095-70T>G (n.8095-70T>G) c.7795-70T>G (n.7795-70T>G) c.5059-70T>G (n.5059-70T>G) c.3952-70T>G (n.3952-70T>G) c.7978-70T>G (n.7978-70T>G) c.3730-70T>G (n.3730-70T>G) c.6958-70T>G (n.6958-70T>G)
8	g.99817471G>A	CA2688069252	VPS13B	c.8173-69G>A (n.8173-69G>A) n.8243-69G>A c.3855-69G>A (n.3855-69G>A) c.8098-69G>A (n.8098-69G>A) c.8170-69G>A (n.8170-69G>A) c.8095-69G>A (n.8095-69G>A) c.7795-69G>A (n.7795-69G>A) c.5059-69G>A (n.5059-69G>A) c.3952-69G>A (n.3952-69G>A) c.7978-69G>A (n.7978-69G>A) c.3730-69G>A (n.3730-69G>A) c.6958-69G>A (n.6958-69G>A)	gnomAD v4
8	g.99817473A>G	CA1117125813	VPS13B	c.8173-67A>G (n.8173-67A>G) n.8243-67A>G c.3855-67A>G (n.3855-67A>G) c.8098-67A>G (n.8098-67A>G) c.8170-67A>G (n.8170-67A>G) c.8095-67A>G (n.8095-67A>G) c.7795-67A>G (n.7795-67A>G) c.5059-67A>G (n.5059-67A>G) c.3952-67A>G (n.3952-67A>G) c.7978-67A>G (n.7978-67A>G) c.3730-67A>G (n.3730-67A>G) c.6958-67A>G (n.6958-67A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817475_99817477del	CA2688069253	VPS13B	c.8173-65_8173-63del (n.8173-65_8173-63del) n.8243-65_8243-63del c.3855-65_3855-63del (n.3855-65_3855-63del) c.8098-65_8098-63del (n.8098-65_8098-63del) c.8170-65_8170-63del (n.8170-65_8170-63del) c.8095-65_8095-63del (n.8095-65_8095-63del) c.7795-65_7795-63del (n.7795-65_7795-63del) c.5059-65_5059-63del (n.5059-65_5059-63del) c.3952-65_3952-63del (n.3952-65_3952-63del) c.7978-65_7978-63del (n.7978-65_7978-63del) c.3730-65_3730-63del (n.3730-65_3730-63del) c.6958-65_6958-63del (n.6958-65_6958-63del)	gnomAD v4
8	g.99817474T>C	CA182327089	VPS13B	c.8173-66T>C (n.8173-66T>C) n.8243-66T>C c.3855-66T>C (n.3855-66T>C) c.8098-66T>C (n.8098-66T>C) c.8170-66T>C (n.8170-66T>C) c.8095-66T>C (n.8095-66T>C) c.7795-66T>C (n.7795-66T>C) c.5059-66T>C (n.5059-66T>C) c.3952-66T>C (n.3952-66T>C) c.7978-66T>C (n.7978-66T>C) c.3730-66T>C (n.3730-66T>C) c.6958-66T>C (n.6958-66T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817474T>G	CA2565550234	VPS13B	c.8173-66T>G (n.8173-66T>G) n.8243-66T>G c.3855-66T>G (n.3855-66T>G) c.8098-66T>G (n.8098-66T>G) c.8170-66T>G (n.8170-66T>G) c.8095-66T>G (n.8095-66T>G) c.7795-66T>G (n.7795-66T>G) c.5059-66T>G (n.5059-66T>G) c.3952-66T>G (n.3952-66T>G) c.7978-66T>G (n.7978-66T>G) c.3730-66T>G (n.3730-66T>G) c.6958-66T>G (n.6958-66T>G)
8	g.99817475G>A	CA2688069254	VPS13B	c.8173-65G>A (n.8173-65G>A) n.8243-65G>A c.3855-65G>A (n.3855-65G>A) c.8098-65G>A (n.8098-65G>A) c.8170-65G>A (n.8170-65G>A) c.8095-65G>A (n.8095-65G>A) c.7795-65G>A (n.7795-65G>A) c.5059-65G>A (n.5059-65G>A) c.3952-65G>A (n.3952-65G>A) c.7978-65G>A (n.7978-65G>A) c.3730-65G>A (n.3730-65G>A) c.6958-65G>A (n.6958-65G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99817475G>T	CA2688069255	VPS13B	c.8173-65G>T (n.8173-65G>T) n.8243-65G>T c.3855-65G>T (n.3855-65G>T) c.8098-65G>T (n.8098-65G>T) c.8170-65G>T (n.8170-65G>T) c.8095-65G>T (n.8095-65G>T) c.7795-65G>T (n.7795-65G>T) c.5059-65G>T (n.5059-65G>T) c.3952-65G>T (n.3952-65G>T) c.7978-65G>T (n.7978-65G>T) c.3730-65G>T (n.3730-65G>T) c.6958-65G>T (n.6958-65G>T)	gnomAD v4
8	g.99817476A>C	CA583848134	VPS13B	c.8173-64A>C (n.8173-64A>C) n.8243-64A>C c.3855-64A>C (n.3855-64A>C) c.8098-64A>C (n.8098-64A>C) c.8170-64A>C (n.8170-64A>C) c.8095-64A>C (n.8095-64A>C) c.7795-64A>C (n.7795-64A>C) c.5059-64A>C (n.5059-64A>C) c.3952-64A>C (n.3952-64A>C) c.7978-64A>C (n.7978-64A>C) c.3730-64A>C (n.3730-64A>C) c.6958-64A>C (n.6958-64A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817476A>G	CA857597670	VPS13B	c.8173-64A>G (n.8173-64A>G) n.8243-64A>G c.3855-64A>G (n.3855-64A>G) c.8098-64A>G (n.8098-64A>G) c.8170-64A>G (n.8170-64A>G) c.8095-64A>G (n.8095-64A>G) c.7795-64A>G (n.7795-64A>G) c.5059-64A>G (n.5059-64A>G) c.3952-64A>G (n.3952-64A>G) c.7978-64A>G (n.7978-64A>G) c.3730-64A>G (n.3730-64A>G) c.6958-64A>G (n.6958-64A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817477T>C	CA2688069256	VPS13B	c.8173-63T>C (n.8173-63T>C) n.8243-63T>C c.3855-63T>C (n.3855-63T>C) c.8098-63T>C (n.8098-63T>C) c.8170-63T>C (n.8170-63T>C) c.8095-63T>C (n.8095-63T>C) c.7795-63T>C (n.7795-63T>C) c.5059-63T>C (n.5059-63T>C) c.3952-63T>C (n.3952-63T>C) c.7978-63T>C (n.7978-63T>C) c.3730-63T>C (n.3730-63T>C) c.6958-63T>C (n.6958-63T>C)	gnomAD v4
8	g.99817478A>G	CA2717813634	VPS13B	c.8173-62A>G (n.8173-62A>G) n.8243-62A>G c.3855-62A>G (n.3855-62A>G) c.8098-62A>G (n.8098-62A>G) c.8170-62A>G (n.8170-62A>G) c.8095-62A>G (n.8095-62A>G) c.7795-62A>G (n.7795-62A>G) c.5059-62A>G (n.5059-62A>G) c.3952-62A>G (n.3952-62A>G) c.7978-62A>G (n.7978-62A>G) c.3730-62A>G (n.3730-62A>G) c.6958-62A>G (n.6958-62A>G)	dbSNP
8	g.99817479A>G	CA2688069257	VPS13B	c.8173-61A>G (n.8173-61A>G) n.8243-61A>G c.3855-61A>G (n.3855-61A>G) c.8098-61A>G (n.8098-61A>G) c.8170-61A>G (n.8170-61A>G) c.8095-61A>G (n.8095-61A>G) c.7795-61A>G (n.7795-61A>G) c.5059-61A>G (n.5059-61A>G) c.3952-61A>G (n.3952-61A>G) c.7978-61A>G (n.7978-61A>G) c.3730-61A>G (n.3730-61A>G) c.6958-61A>G (n.6958-61A>G)	gnomAD v4
8	g.99817480C>T	CA2688069258	VPS13B	c.8173-60C>T (n.8173-60C>T) n.8243-60C>T c.3855-60C>T (n.3855-60C>T) c.8098-60C>T (n.8098-60C>T) c.8170-60C>T (n.8170-60C>T) c.8095-60C>T (n.8095-60C>T) c.7795-60C>T (n.7795-60C>T) c.5059-60C>T (n.5059-60C>T) c.3952-60C>T (n.3952-60C>T) c.7978-60C>T (n.7978-60C>T) c.3730-60C>T (n.3730-60C>T) c.6958-60C>T (n.6958-60C>T)	gnomAD v4
8	g.99817481A=	CA2580844800	VPS13B	c.8173-59A= (n.8173-59A=) n.8243-59A= c.3855-59A= (n.3855-59A=) c.8098-59A= (n.8098-59A=) c.8170-59A= (n.8170-59A=) c.8095-59A= (n.8095-59A=) c.7795-59A= (n.7795-59A=) c.5059-59A= (n.5059-59A=) c.3952-59A= (n.3952-59A=) c.7978-59A= (n.7978-59A=) c.3730-59A= (n.3730-59A=) c.6958-59A= (n.6958-59A=)
8	g.99817481A>C	CA2580844799	VPS13B	c.8173-59A>C (n.8173-59A>C) n.8243-59A>C c.3855-59A>C (n.3855-59A>C) c.8098-59A>C (n.8098-59A>C) c.8170-59A>C (n.8170-59A>C) c.8095-59A>C (n.8095-59A>C) c.7795-59A>C (n.7795-59A>C) c.5059-59A>C (n.5059-59A>C) c.3952-59A>C (n.3952-59A>C) c.7978-59A>C (n.7978-59A>C) c.3730-59A>C (n.3730-59A>C) c.6958-59A>C (n.6958-59A>C)
8	g.99817481A>G	CA182327098	VPS13B	c.8173-59A>G (n.8173-59A>G) n.8243-59A>G c.3855-59A>G (n.3855-59A>G) c.8098-59A>G (n.8098-59A>G) c.8170-59A>G (n.8170-59A>G) c.8095-59A>G (n.8095-59A>G) c.7795-59A>G (n.7795-59A>G) c.5059-59A>G (n.5059-59A>G) c.3952-59A>G (n.3952-59A>G) c.7978-59A>G (n.7978-59A>G) c.3730-59A>G (n.3730-59A>G) c.6958-59A>G (n.6958-59A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817481A>T	CA2580844801	VPS13B	c.8173-59A>T (n.8173-59A>T) n.8243-59A>T c.3855-59A>T (n.3855-59A>T) c.8098-59A>T (n.8098-59A>T) c.8170-59A>T (n.8170-59A>T) c.8095-59A>T (n.8095-59A>T) c.7795-59A>T (n.7795-59A>T) c.5059-59A>T (n.5059-59A>T) c.3952-59A>T (n.3952-59A>T) c.7978-59A>T (n.7978-59A>T) c.3730-59A>T (n.3730-59A>T) c.6958-59A>T (n.6958-59A>T)	gnomAD v4
8	g.99817483_99817484del	CA2688069259	VPS13B	c.8173-57_8173-56del (n.8173-57_8173-56del) n.8243-57_8243-56del c.3855-57_3855-56del (n.3855-57_3855-56del) c.8098-57_8098-56del (n.8098-57_8098-56del) c.8170-57_8170-56del (n.8170-57_8170-56del) c.8095-57_8095-56del (n.8095-57_8095-56del) c.7795-57_7795-56del (n.7795-57_7795-56del) c.5059-57_5059-56del (n.5059-57_5059-56del) c.3952-57_3952-56del (n.3952-57_3952-56del) c.7978-57_7978-56del (n.7978-57_7978-56del) c.3730-57_3730-56del (n.3730-57_3730-56del) c.6958-57_6958-56del (n.6958-57_6958-56del)	gnomAD v4
8	g.99817485T>C	CA182327103	VPS13B	c.8173-55T>C (n.8173-55T>C) n.8243-55T>C c.3855-55T>C (n.3855-55T>C) c.8098-55T>C (n.8098-55T>C) c.8170-55T>C (n.8170-55T>C) c.8095-55T>C (n.8095-55T>C) c.7795-55T>C (n.7795-55T>C) c.5059-55T>C (n.5059-55T>C) c.3952-55T>C (n.3952-55T>C) c.7978-55T>C (n.7978-55T>C) c.3730-55T>C (n.3730-55T>C) c.6958-55T>C (n.6958-55T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817486T>C	CA182327107	VPS13B	c.8173-54T>C (n.8173-54T>C) n.8243-54T>C c.3855-54T>C (n.3855-54T>C) c.8098-54T>C (n.8098-54T>C) c.8170-54T>C (n.8170-54T>C) c.8095-54T>C (n.8095-54T>C) c.7795-54T>C (n.7795-54T>C) c.5059-54T>C (n.5059-54T>C) c.3952-54T>C (n.3952-54T>C) c.7978-54T>C (n.7978-54T>C) c.3730-54T>C (n.3730-54T>C) c.6958-54T>C (n.6958-54T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817487C>A	CA2688069260	VPS13B	c.8173-53C>A (n.8173-53C>A) n.8243-53C>A c.3855-53C>A (n.3855-53C>A) c.8098-53C>A (n.8098-53C>A) c.8170-53C>A (n.8170-53C>A) c.8095-53C>A (n.8095-53C>A) c.7795-53C>A (n.7795-53C>A) c.5059-53C>A (n.5059-53C>A) c.3952-53C>A (n.3952-53C>A) c.7978-53C>A (n.7978-53C>A) c.3730-53C>A (n.3730-53C>A) c.6958-53C>A (n.6958-53C>A)	gnomAD v4
8	g.99817487C>G	CA2688069261	VPS13B	c.8173-53C>G (n.8173-53C>G) n.8243-53C>G c.3855-53C>G (n.3855-53C>G) c.8098-53C>G (n.8098-53C>G) c.8170-53C>G (n.8170-53C>G) c.8095-53C>G (n.8095-53C>G) c.7795-53C>G (n.7795-53C>G) c.5059-53C>G (n.5059-53C>G) c.3952-53C>G (n.3952-53C>G) c.7978-53C>G (n.7978-53C>G) c.3730-53C>G (n.3730-53C>G) c.6958-53C>G (n.6958-53C>G)	gnomAD v4
8	g.99817488C>T	CA857597672	VPS13B	c.8173-52C>T (n.8173-52C>T) n.8243-52C>T c.3855-52C>T (n.3855-52C>T) c.8098-52C>T (n.8098-52C>T) c.8170-52C>T (n.8170-52C>T) c.8095-52C>T (n.8095-52C>T) c.7795-52C>T (n.7795-52C>T) c.5059-52C>T (n.5059-52C>T) c.3952-52C>T (n.3952-52C>T) c.7978-52C>T (n.7978-52C>T) c.3730-52C>T (n.3730-52C>T) c.6958-52C>T (n.6958-52C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817489A>T	CA857597673	VPS13B	c.8173-51A>T (n.8173-51A>T) n.8243-51A>T c.3855-51A>T (n.3855-51A>T) c.8098-51A>T (n.8098-51A>T) c.8170-51A>T (n.8170-51A>T) c.8095-51A>T (n.8095-51A>T) c.7795-51A>T (n.7795-51A>T) c.5059-51A>T (n.5059-51A>T) c.3952-51A>T (n.3952-51A>T) c.7978-51A>T (n.7978-51A>T) c.3730-51A>T (n.3730-51A>T) c.6958-51A>T (n.6958-51A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817493A>T	CA2579216224	VPS13B	c.8173-47A>T (n.8173-47A>T) n.8243-47A>T c.3855-47A>T (n.3855-47A>T) c.8098-47A>T (n.8098-47A>T) c.8170-47A>T (n.8170-47A>T) c.8095-47A>T (n.8095-47A>T) c.7795-47A>T (n.7795-47A>T) c.5059-47A>T (n.5059-47A>T) c.3952-47A>T (n.3952-47A>T) c.7978-47A>T (n.7978-47A>T) c.3730-47A>T (n.3730-47A>T) c.6958-47A>T (n.6958-47A>T)
8	g.99817494A>G	CA583848135	VPS13B	c.8173-46A>G (n.8173-46A>G) n.8243-46A>G c.3855-46A>G (n.3855-46A>G) c.8098-46A>G (n.8098-46A>G) c.8170-46A>G (n.8170-46A>G) c.8095-46A>G (n.8095-46A>G) c.7795-46A>G (n.7795-46A>G) c.5059-46A>G (n.5059-46A>G) c.3952-46A>G (n.3952-46A>G) c.7978-46A>G (n.7978-46A>G) c.3730-46A>G (n.3730-46A>G) c.6958-46A>G (n.6958-46A>G)	dbSNP gnomAD v2
8	g.99817496G>A	CA2579216227	VPS13B	c.8173-44G>A (n.8173-44G>A) n.8243-44G>A c.3855-44G>A (n.3855-44G>A) c.8098-44G>A (n.8098-44G>A) c.8170-44G>A (n.8170-44G>A) c.8095-44G>A (n.8095-44G>A) c.7795-44G>A (n.7795-44G>A) c.5059-44G>A (n.5059-44G>A) c.3952-44G>A (n.3952-44G>A) c.7978-44G>A (n.7978-44G>A) c.3730-44G>A (n.3730-44G>A) c.6958-44G>A (n.6958-44G>A)
8	g.99817496G>T	CA4824384	VPS13B	c.8173-44G>T (n.8173-44G>T) n.8243-44G>T c.3855-44G>T (n.3855-44G>T) c.8098-44G>T (n.8098-44G>T) c.8170-44G>T (n.8170-44G>T) c.8095-44G>T (n.8095-44G>T) c.7795-44G>T (n.7795-44G>T) c.5059-44G>T (n.5059-44G>T) c.3952-44G>T (n.3952-44G>T) c.7978-44G>T (n.7978-44G>T) c.3730-44G>T (n.3730-44G>T) c.6958-44G>T (n.6958-44G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817498A>G	CA4824385	VPS13B	c.8173-42A>G (n.8173-42A>G) n.8243-42A>G c.3855-42A>G (n.3855-42A>G) c.8098-42A>G (n.8098-42A>G) c.8170-42A>G (n.8170-42A>G) c.8095-42A>G (n.8095-42A>G) c.7795-42A>G (n.7795-42A>G) c.5059-42A>G (n.5059-42A>G) c.3952-42A>G (n.3952-42A>G) c.7978-42A>G (n.7978-42A>G) c.3730-42A>G (n.3730-42A>G) c.6958-42A>G (n.6958-42A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99817499G>C	CA2717813635	VPS13B	c.8173-41G>C (n.8173-41G>C) n.8243-41G>C c.3855-41G>C (n.3855-41G>C) c.8098-41G>C (n.8098-41G>C) c.8170-41G>C (n.8170-41G>C) c.8095-41G>C (n.8095-41G>C) c.7795-41G>C (n.7795-41G>C) c.5059-41G>C (n.5059-41G>C) c.3952-41G>C (n.3952-41G>C) c.7978-41G>C (n.7978-41G>C) c.3730-41G>C (n.3730-41G>C) c.6958-41G>C (n.6958-41G>C)	dbSNP
8	g.99817500T>A	CA4824386	VPS13B	c.8173-40T>A (n.8173-40T>A) n.8243-40T>A c.3855-40T>A (n.3855-40T>A) c.8098-40T>A (n.8098-40T>A) c.8170-40T>A (n.8170-40T>A) c.8095-40T>A (n.8095-40T>A) c.7795-40T>A (n.7795-40T>A) c.5059-40T>A (n.5059-40T>A) c.3952-40T>A (n.3952-40T>A) c.7978-40T>A (n.7978-40T>A) c.3730-40T>A (n.3730-40T>A) c.6958-40T>A (n.6958-40T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817500T>C	CA857597684	VPS13B	c.8173-40T>C (n.8173-40T>C) n.8243-40T>C c.3855-40T>C (n.3855-40T>C) c.8098-40T>C (n.8098-40T>C) c.8170-40T>C (n.8170-40T>C) c.8095-40T>C (n.8095-40T>C) c.7795-40T>C (n.7795-40T>C) c.5059-40T>C (n.5059-40T>C) c.3952-40T>C (n.3952-40T>C) c.7978-40T>C (n.7978-40T>C) c.3730-40T>C (n.3730-40T>C) c.6958-40T>C (n.6958-40T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817503G>A	CA182327155	VPS13B	c.8173-37G>A (n.8173-37G>A) n.8243-37G>A c.3855-37G>A (n.3855-37G>A) c.8098-37G>A (n.8098-37G>A) c.8170-37G>A (n.8170-37G>A) c.8095-37G>A (n.8095-37G>A) c.7795-37G>A (n.7795-37G>A) c.5059-37G>A (n.5059-37G>A) c.3952-37G>A (n.3952-37G>A) c.7978-37G>A (n.7978-37G>A) c.3730-37G>A (n.3730-37G>A) c.6958-37G>A (n.6958-37G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817505A>C	CA2688069262	VPS13B	c.8173-35A>C (n.8173-35A>C) n.8243-35A>C c.3855-35A>C (n.3855-35A>C) c.8098-35A>C (n.8098-35A>C) c.8170-35A>C (n.8170-35A>C) c.8095-35A>C (n.8095-35A>C) c.7795-35A>C (n.7795-35A>C) c.5059-35A>C (n.5059-35A>C) c.3952-35A>C (n.3952-35A>C) c.7978-35A>C (n.7978-35A>C) c.3730-35A>C (n.3730-35A>C) c.6958-35A>C (n.6958-35A>C)	gnomAD v4
8	g.99817506T>C	CA4824387	VPS13B	c.8173-34T>C (n.8173-34T>C) n.8243-34T>C c.3855-34T>C (n.3855-34T>C) c.8098-34T>C (n.8098-34T>C) c.8170-34T>C (n.8170-34T>C) c.8095-34T>C (n.8095-34T>C) c.7795-34T>C (n.7795-34T>C) c.5059-34T>C (n.5059-34T>C) c.3952-34T>C (n.3952-34T>C) c.7978-34T>C (n.7978-34T>C) c.3730-34T>C (n.3730-34T>C) c.6958-34T>C (n.6958-34T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99817506T>G	CA2579216232	VPS13B	c.8173-34T>G (n.8173-34T>G) n.8243-34T>G c.3855-34T>G (n.3855-34T>G) c.8098-34T>G (n.8098-34T>G) c.8170-34T>G (n.8170-34T>G) c.8095-34T>G (n.8095-34T>G) c.7795-34T>G (n.7795-34T>G) c.5059-34T>G (n.5059-34T>G) c.3952-34T>G (n.3952-34T>G) c.7978-34T>G (n.7978-34T>G) c.3730-34T>G (n.3730-34T>G) c.6958-34T>G (n.6958-34T>G)	gnomAD v4
8	g.99817507T>G	CA2688069263	VPS13B	c.8173-33T>G (n.8173-33T>G) n.8243-33T>G c.3855-33T>G (n.3855-33T>G) c.8098-33T>G (n.8098-33T>G) c.8170-33T>G (n.8170-33T>G) c.8095-33T>G (n.8095-33T>G) c.7795-33T>G (n.7795-33T>G) c.5059-33T>G (n.5059-33T>G) c.3952-33T>G (n.3952-33T>G) c.7978-33T>G (n.7978-33T>G) c.3730-33T>G (n.3730-33T>G) c.6958-33T>G (n.6958-33T>G)	gnomAD v4
8	g.99817509A>G	CA2688069264	VPS13B	c.8173-31A>G (n.8173-31A>G) n.8243-31A>G c.3855-31A>G (n.3855-31A>G) c.8098-31A>G (n.8098-31A>G) c.8170-31A>G (n.8170-31A>G) c.8095-31A>G (n.8095-31A>G) c.7795-31A>G (n.7795-31A>G) c.5059-31A>G (n.5059-31A>G) c.3952-31A>G (n.3952-31A>G) c.7978-31A>G (n.7978-31A>G) c.3730-31A>G (n.3730-31A>G) c.6958-31A>G (n.6958-31A>G)	gnomAD v4
8	g.99817510T>C	CA2688069265	VPS13B	c.8173-30T>C (n.8173-30T>C) n.8243-30T>C c.3855-30T>C (n.3855-30T>C) c.8098-30T>C (n.8098-30T>C) c.8170-30T>C (n.8170-30T>C) c.8095-30T>C (n.8095-30T>C) c.7795-30T>C (n.7795-30T>C) c.5059-30T>C (n.5059-30T>C) c.3952-30T>C (n.3952-30T>C) c.7978-30T>C (n.7978-30T>C) c.3730-30T>C (n.3730-30T>C) c.6958-30T>C (n.6958-30T>C)	gnomAD v4
8	g.99817511G>A	CA583848136	VPS13B	c.8173-29G>A (n.8173-29G>A) n.8243-29G>A c.3855-29G>A (n.3855-29G>A) c.8098-29G>A (n.8098-29G>A) c.8170-29G>A (n.8170-29G>A) c.8095-29G>A (n.8095-29G>A) c.7795-29G>A (n.7795-29G>A) c.5059-29G>A (n.5059-29G>A) c.3952-29G>A (n.3952-29G>A) c.7978-29G>A (n.7978-29G>A) c.3730-29G>A (n.3730-29G>A) c.6958-29G>A (n.6958-29G>A)	dbSNP gnomAD v2
8	g.99817512A>C	CA4824388	VPS13B	c.8173-28A>C (n.8173-28A>C) n.8243-28A>C c.3855-28A>C (n.3855-28A>C) c.8098-28A>C (n.8098-28A>C) c.8170-28A>C (n.8170-28A>C) c.8095-28A>C (n.8095-28A>C) c.7795-28A>C (n.7795-28A>C) c.5059-28A>C (n.5059-28A>C) c.3952-28A>C (n.3952-28A>C) c.7978-28A>C (n.7978-28A>C) c.3730-28A>C (n.3730-28A>C) c.6958-28A>C (n.6958-28A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99817514G>A	CA2579216233	VPS13B	c.8173-26G>A (n.8173-26G>A) n.8243-26G>A c.3855-26G>A (n.3855-26G>A) c.8098-26G>A (n.8098-26G>A) c.8170-26G>A (n.8170-26G>A) c.8095-26G>A (n.8095-26G>A) c.7795-26G>A (n.7795-26G>A) c.5059-26G>A (n.5059-26G>A) c.3952-26G>A (n.3952-26G>A) c.7978-26G>A (n.7978-26G>A) c.3730-26G>A (n.3730-26G>A) c.6958-26G>A (n.6958-26G>A)	gnomAD v4
8	g.99817515C>A	CA2688069266	VPS13B	c.8173-25C>A (n.8173-25C>A) n.8243-25C>A c.3855-25C>A (n.3855-25C>A) c.8098-25C>A (n.8098-25C>A) c.8170-25C>A (n.8170-25C>A) c.8095-25C>A (n.8095-25C>A) c.7795-25C>A (n.7795-25C>A) c.5059-25C>A (n.5059-25C>A) c.3952-25C>A (n.3952-25C>A) c.7978-25C>A (n.7978-25C>A) c.3730-25C>A (n.3730-25C>A) c.6958-25C>A (n.6958-25C>A)	gnomAD v4
8	g.99817516C>A	CA2688069267	VPS13B	c.8173-24C>A (n.8173-24C>A) n.8243-24C>A c.3855-24C>A (n.3855-24C>A) c.8098-24C>A (n.8098-24C>A) c.8170-24C>A (n.8170-24C>A) c.8095-24C>A (n.8095-24C>A) c.7795-24C>A (n.7795-24C>A) c.5059-24C>A (n.5059-24C>A) c.3952-24C>A (n.3952-24C>A) c.7978-24C>A (n.7978-24C>A) c.3730-24C>A (n.3730-24C>A) c.6958-24C>A (n.6958-24C>A)	gnomAD v4
8	g.99817516C>G	CA2557831149	VPS13B	c.8173-24C>G (n.8173-24C>G) n.8243-24C>G c.3855-24C>G (n.3855-24C>G) c.8098-24C>G (n.8098-24C>G) c.8170-24C>G (n.8170-24C>G) c.8095-24C>G (n.8095-24C>G) c.7795-24C>G (n.7795-24C>G) c.5059-24C>G (n.5059-24C>G) c.3952-24C>G (n.3952-24C>G) c.7978-24C>G (n.7978-24C>G) c.3730-24C>G (n.3730-24C>G) c.6958-24C>G (n.6958-24C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99817516C>T	CA2688069268	VPS13B	c.8173-24C>T (n.8173-24C>T) n.8243-24C>T c.3855-24C>T (n.3855-24C>T) c.8098-24C>T (n.8098-24C>T) c.8170-24C>T (n.8170-24C>T) c.8095-24C>T (n.8095-24C>T) c.7795-24C>T (n.7795-24C>T) c.5059-24C>T (n.5059-24C>T) c.3952-24C>T (n.3952-24C>T) c.7978-24C>T (n.7978-24C>T) c.3730-24C>T (n.3730-24C>T) c.6958-24C>T (n.6958-24C>T)	gnomAD v4
8	g.99817517T>G	CA583848137	VPS13B	c.8173-23T>G (n.8173-23T>G) n.8243-23T>G c.3855-23T>G (n.3855-23T>G) c.8098-23T>G (n.8098-23T>G) c.8170-23T>G (n.8170-23T>G) c.8095-23T>G (n.8095-23T>G) c.7795-23T>G (n.7795-23T>G) c.5059-23T>G (n.5059-23T>G) c.3952-23T>G (n.3952-23T>G) c.7978-23T>G (n.7978-23T>G) c.3730-23T>G (n.3730-23T>G) c.6958-23T>G (n.6958-23T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817519A>G	CA182327160	VPS13B	c.8173-21A>G (n.8173-21A>G) n.8243-21A>G c.3855-21A>G (n.3855-21A>G) c.8098-21A>G (n.8098-21A>G) c.8170-21A>G (n.8170-21A>G) c.8095-21A>G (n.8095-21A>G) c.7795-21A>G (n.7795-21A>G) c.5059-21A>G (n.5059-21A>G) c.3952-21A>G (n.3952-21A>G) c.7978-21A>G (n.7978-21A>G) c.3730-21A>G (n.3730-21A>G) c.6958-21A>G (n.6958-21A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817520T>C	CA2579216234	VPS13B	c.8173-20T>C (n.8173-20T>C) n.8243-20T>C c.3855-20T>C (n.3855-20T>C) c.8098-20T>C (n.8098-20T>C) c.8170-20T>C (n.8170-20T>C) c.8095-20T>C (n.8095-20T>C) c.7795-20T>C (n.7795-20T>C) c.5059-20T>C (n.5059-20T>C) c.3952-20T>C (n.3952-20T>C) c.7978-20T>C (n.7978-20T>C) c.3730-20T>C (n.3730-20T>C) c.6958-20T>C (n.6958-20T>C)
8	g.99817521A>G	CA4824389	VPS13B	c.8173-19A>G (n.8173-19A>G) n.8243-19A>G c.3855-19A>G (n.3855-19A>G) c.8098-19A>G (n.8098-19A>G) c.8170-19A>G (n.8170-19A>G) c.8095-19A>G (n.8095-19A>G) c.7795-19A>G (n.7795-19A>G) c.5059-19A>G (n.5059-19A>G) c.3952-19A>G (n.3952-19A>G) c.7978-19A>G (n.7978-19A>G) c.3730-19A>G (n.3730-19A>G) c.6958-19A>G (n.6958-19A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99817523A>G	CA2688069269	VPS13B	c.8173-17A>G (n.8173-17A>G) n.8243-17A>G c.3855-17A>G (n.3855-17A>G) c.8098-17A>G (n.8098-17A>G) c.8170-17A>G (n.8170-17A>G) c.8095-17A>G (n.8095-17A>G) c.7795-17A>G (n.7795-17A>G) c.5059-17A>G (n.5059-17A>G) c.3952-17A>G (n.3952-17A>G) c.7978-17A>G (n.7978-17A>G) c.3730-17A>G (n.3730-17A>G) c.6958-17A>G (n.6958-17A>G)	gnomAD v4
8	g.99817525T>C	CA2579216235	VPS13B	c.8173-15T>C (n.8173-15T>C) n.8243-15T>C c.3855-15T>C (n.3855-15T>C) c.8098-15T>C (n.8098-15T>C) c.8170-15T>C (n.8170-15T>C) c.8095-15T>C (n.8095-15T>C) c.7795-15T>C (n.7795-15T>C) c.5059-15T>C (n.5059-15T>C) c.3952-15T>C (n.3952-15T>C) c.7978-15T>C (n.7978-15T>C) c.3730-15T>C (n.3730-15T>C) c.6958-15T>C (n.6958-15T>C)
8	g.99817526T>A	CA2688069270	VPS13B	c.8173-14T>A (n.8173-14T>A) n.8243-14T>A c.3855-14T>A (n.3855-14T>A) c.8098-14T>A (n.8098-14T>A) c.8170-14T>A (n.8170-14T>A) c.8095-14T>A (n.8095-14T>A) c.7795-14T>A (n.7795-14T>A) c.5059-14T>A (n.5059-14T>A) c.3952-14T>A (n.3952-14T>A) c.7978-14T>A (n.7978-14T>A) c.3730-14T>A (n.3730-14T>A) c.6958-14T>A (n.6958-14T>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99817528A>T	CA2688069271	VPS13B	c.8173-12A>T (n.8173-12A>T) n.8243-12A>T c.3855-12A>T (n.3855-12A>T) c.8098-12A>T (n.8098-12A>T) c.8170-12A>T (n.8170-12A>T) c.8095-12A>T (n.8095-12A>T) c.7795-12A>T (n.7795-12A>T) c.5059-12A>T (n.5059-12A>T) c.3952-12A>T (n.3952-12A>T) c.7978-12A>T (n.7978-12A>T) c.3730-12A>T (n.3730-12A>T) c.6958-12A>T (n.6958-12A>T)	gnomAD v4
8	g.99817529C>T	CA583848138	VPS13B	c.8173-11C>T (n.8173-11C>T) n.8243-11C>T c.3855-11C>T (n.3855-11C>T) c.8098-11C>T (n.8098-11C>T) c.8170-11C>T (n.8170-11C>T) c.8095-11C>T (n.8095-11C>T) c.7795-11C>T (n.7795-11C>T) c.5059-11C>T (n.5059-11C>T) c.3952-11C>T (n.3952-11C>T) c.7978-11C>T (n.7978-11C>T) c.3730-11C>T (n.3730-11C>T) c.6958-11C>T (n.6958-11C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817531G>A	CA2697550093	VPS13B	c.8173-9G>A (n.8173-9G>A) n.8243-9G>A c.3855-9G>A (n.3855-9G>A) c.8098-9G>A (n.8098-9G>A) c.8170-9G>A (n.8170-9G>A) c.8095-9G>A (n.8095-9G>A) c.7795-9G>A (n.7795-9G>A) c.5059-9G>A (n.5059-9G>A) c.3952-9G>A (n.3952-9G>A) c.7978-9G>A (n.7978-9G>A) c.3730-9G>A (n.3730-9G>A) c.6958-9G>A (n.6958-9G>A)	ClinVar
8	g.99817532T>A	CA2717813636	VPS13B	c.8173-8T>A (n.8173-8T>A) n.8243-8T>A c.3855-8T>A (n.3855-8T>A) c.8098-8T>A (n.8098-8T>A) c.8170-8T>A (n.8170-8T>A) c.8095-8T>A (n.8095-8T>A) c.7795-8T>A (n.7795-8T>A) c.5059-8T>A (n.5059-8T>A) c.3952-8T>A (n.3952-8T>A) c.7978-8T>A (n.7978-8T>A) c.3730-8T>A (n.3730-8T>A) c.6958-8T>A (n.6958-8T>A)	ClinVar dbSNP
8	g.99817532T>C	CA2717813637	VPS13B	c.8173-8T>C (n.8173-8T>C) n.8243-8T>C c.3855-8T>C (n.3855-8T>C) c.8098-8T>C (n.8098-8T>C) c.8170-8T>C (n.8170-8T>C) c.8095-8T>C (n.8095-8T>C) c.7795-8T>C (n.7795-8T>C) c.5059-8T>C (n.5059-8T>C) c.3952-8T>C (n.3952-8T>C) c.7978-8T>C (n.7978-8T>C) c.3730-8T>C (n.3730-8T>C) c.6958-8T>C (n.6958-8T>C)	dbSNP
8	g.99817533C>T	CA1117125830	VPS13B	c.8173-7C>T (n.8173-7C>T) n.8243-7C>T c.3855-7C>T (n.3855-7C>T) c.8098-7C>T (n.8098-7C>T) c.8170-7C>T (n.8170-7C>T) c.8095-7C>T (n.8095-7C>T) c.7795-7C>T (n.7795-7C>T) c.5059-7C>T (n.5059-7C>T) c.3952-7C>T (n.3952-7C>T) c.7978-7C>T (n.7978-7C>T) c.3730-7C>T (n.3730-7C>T) c.6958-7C>T (n.6958-7C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817537T>G	CA2688069272	VPS13B	c.8173-3T>G (n.8173-3T>G) n.8243-3T>G c.3855-3T>G (n.3855-3T>G) c.8098-3T>G (n.8098-3T>G) c.8170-3T>G (n.8170-3T>G) c.8095-3T>G (n.8095-3T>G) c.7795-3T>G (n.7795-3T>G) c.5059-3T>G (n.5059-3T>G) c.3952-3T>G (n.3952-3T>G) c.7978-3T>G (n.7978-3T>G) c.3730-3T>G (n.3730-3T>G) c.6958-3T>G (n.6958-3T>G)	gnomAD v4
8	g.99817538A>C	CA371772257	VPS13B	c.8173-2A>C (n.8173-2A>C) n.8243-2A>C c.3855-2A>C (n.3855-2A>C) c.8098-2A>C (n.8098-2A>C) c.8170-2A>C (n.8170-2A>C) c.8095-2A>C (n.8095-2A>C) c.7795-2A>C (n.7795-2A>C) c.5059-2A>C (n.5059-2A>C) c.3952-2A>C (n.3952-2A>C) c.7978-2A>C (n.7978-2A>C) c.3730-2A>C (n.3730-2A>C) c.6958-2A>C (n.6958-2A>C)
8	g.99817538A>G	CA371772258	VPS13B	c.8173-2A>G (n.8173-2A>G) n.8243-2A>G c.3855-2A>G (n.3855-2A>G) c.8098-2A>G (n.8098-2A>G) c.8170-2A>G (n.8170-2A>G) c.8095-2A>G (n.8095-2A>G) c.7795-2A>G (n.7795-2A>G) c.5059-2A>G (n.5059-2A>G) c.3952-2A>G (n.3952-2A>G) c.7978-2A>G (n.7978-2A>G) c.3730-2A>G (n.3730-2A>G) c.6958-2A>G (n.6958-2A>G)
8	g.99817538A>T	CA371772260	VPS13B	c.8173-2A>T (n.8173-2A>T) n.8243-2A>T c.3855-2A>T (n.3855-2A>T) c.8098-2A>T (n.8098-2A>T) c.8170-2A>T (n.8170-2A>T) c.8095-2A>T (n.8095-2A>T) c.7795-2A>T (n.7795-2A>T) c.5059-2A>T (n.5059-2A>T) c.3952-2A>T (n.3952-2A>T) c.7978-2A>T (n.7978-2A>T) c.3730-2A>T (n.3730-2A>T) c.6958-2A>T (n.6958-2A>T)
8	g.99817539G>A	CA371772263	VPS13B	c.8173-1G>A (n.8173-1G>A) n.8243-1G>A c.3855-1G>A (n.3855-1G>A) c.8098-1G>A (n.8098-1G>A) c.8170-1G>A (n.8170-1G>A) c.8095-1G>A (n.8095-1G>A) c.7795-1G>A (n.7795-1G>A) c.5059-1G>A (n.5059-1G>A) c.3952-1G>A (n.3952-1G>A) c.7978-1G>A (n.7978-1G>A) c.3730-1G>A (n.3730-1G>A) c.6958-1G>A (n.6958-1G>A)
8	g.99817539G>C	CA371772264	VPS13B	c.8173-1G>C (n.8173-1G>C) n.8243-1G>C c.3855-1G>C (n.3855-1G>C) c.8098-1G>C (n.8098-1G>C) c.8170-1G>C (n.8170-1G>C) c.8095-1G>C (n.8095-1G>C) c.7795-1G>C (n.7795-1G>C) c.5059-1G>C (n.5059-1G>C) c.3952-1G>C (n.3952-1G>C) c.7978-1G>C (n.7978-1G>C) c.3730-1G>C (n.3730-1G>C) c.6958-1G>C (n.6958-1G>C)	ClinVar dbSNP
8	g.99817539G>T	CA371772265	VPS13B	c.8173-1G>T (n.8173-1G>T) n.8243-1G>T c.3855-1G>T (n.3855-1G>T) c.8098-1G>T (n.8098-1G>T) c.8170-1G>T (n.8170-1G>T) c.8095-1G>T (n.8095-1G>T) c.7795-1G>T (n.7795-1G>T) c.5059-1G>T (n.5059-1G>T) c.3952-1G>T (n.3952-1G>T) c.7978-1G>T (n.7978-1G>T) c.3730-1G>T (n.3730-1G>T) c.6958-1G>T (n.6958-1G>T)
8	g.99817540A>C	CA371772268	VPS13B	c.8173A>C (p.Ile2725Leu) n.8243A>C c.3855A>C (n.3855A>C) c.8098A>C (p.Ile2700Leu) c.8170A>C (p.Ile2724Leu) c.8095A>C (p.Ile2699Leu) c.7795A>C (p.Ile2599Leu) c.5059A>C (p.Ile1687Leu) c.3952A>C (p.Ile1318Leu) c.7978A>C (p.Ile2660Leu) c.3730A>C (p.Ile1244Leu) c.6958A>C (p.Ile2320Leu)
8	g.99817540A>G	CA371772270	VPS13B	c.8173A>G (p.Ile2725Val) n.8243A>G c.3855A>G (n.3855A>G) c.8098A>G (p.Ile2700Val) c.8170A>G (p.Ile2724Val) c.8095A>G (p.Ile2699Val) c.7795A>G (p.Ile2599Val) c.5059A>G (p.Ile1687Val) c.3952A>G (p.Ile1318Val) c.7978A>G (p.Ile2660Val) c.3730A>G (p.Ile1244Val) c.6958A>G (p.Ile2320Val)	gnomAD v4
8	g.99817540A>T	CA371772271	VPS13B	c.8173A>T (p.Ile2725Phe) n.8243A>T c.3855A>T (n.3855A>T) c.8098A>T (p.Ile2700Phe) c.8170A>T (p.Ile2724Phe) c.8095A>T (p.Ile2699Phe) c.7795A>T (p.Ile2599Phe) c.5059A>T (p.Ile1687Phe) c.3952A>T (p.Ile1318Phe) c.7978A>T (p.Ile2660Phe) c.3730A>T (p.Ile1244Phe) c.6958A>T (p.Ile2320Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817541T>A	CA371772274	VPS13B	c.8174T>A (p.Ile2725Asn) n.8244T>A c.3856T>A (n.3856T>A) c.8099T>A (p.Ile2700Asn) c.8171T>A (p.Ile2724Asn) c.8096T>A (p.Ile2699Asn) c.7796T>A (p.Ile2599Asn) c.5060T>A (p.Ile1687Asn) c.3953T>A (p.Ile1318Asn) c.7979T>A (p.Ile2660Asn) c.3731T>A (p.Ile1244Asn) c.6959T>A (p.Ile2320Asn)
8	g.99817541T>C	CA371772275	VPS13B	c.8174T>C (p.Ile2725Thr) n.8244T>C c.3856T>C (n.3856T>C) c.8099T>C (p.Ile2700Thr) c.8171T>C (p.Ile2724Thr) c.8096T>C (p.Ile2699Thr) c.7796T>C (p.Ile2599Thr) c.5060T>C (p.Ile1687Thr) c.3953T>C (p.Ile1318Thr) c.7979T>C (p.Ile2660Thr) c.3731T>C (p.Ile1244Thr) c.6959T>C (p.Ile2320Thr)
8	g.99817541T>G	CA371772277	VPS13B	c.8174T>G (p.Ile2725Ser) n.8244T>G c.3856T>G (n.3856T>G) c.8099T>G (p.Ile2700Ser) c.8171T>G (p.Ile2724Ser) c.8096T>G (p.Ile2699Ser) c.7796T>G (p.Ile2599Ser) c.5060T>G (p.Ile1687Ser) c.3953T>G (p.Ile1318Ser) c.7979T>G (p.Ile2660Ser) c.3731T>G (p.Ile1244Ser) c.6959T>G (p.Ile2320Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817542T>A	CA462457320	VPS13B	c.8175T>A (p.Ile2725=) n.8245T>A c.3857T>A (n.3857T>A) c.8100T>A (p.Ile2700=) c.8172T>A (p.Ile2724=) c.8097T>A (p.Ile2699=) c.7797T>A (p.Ile2599=) c.5061T>A (p.Ile1687=) c.3954T>A (p.Ile1318=) c.7980T>A (p.Ile2660=) c.3732T>A (p.Ile1244=) c.6960T>A (p.Ile2320=)
8	g.99817542T>C	CA462457322	VPS13B	c.8175T>C (p.Ile2725=) n.8245T>C c.3857T>C (n.3857T>C) c.8100T>C (p.Ile2700=) c.8172T>C (p.Ile2724=) c.8097T>C (p.Ile2699=) c.7797T>C (p.Ile2599=) c.5061T>C (p.Ile1687=) c.3954T>C (p.Ile1318=) c.7980T>C (p.Ile2660=) c.3732T>C (p.Ile1244=) c.6960T>C (p.Ile2320=)
8	g.99817542T>G	CA371772279	VPS13B	c.8175T>G (p.Ile2725Met) n.8245T>G c.3857T>G (n.3857T>G) c.8100T>G (p.Ile2700Met) c.8172T>G (p.Ile2724Met) c.8097T>G (p.Ile2699Met) c.7797T>G (p.Ile2599Met) c.5061T>G (p.Ile1687Met) c.3954T>G (p.Ile1318Met) c.7980T>G (p.Ile2660Met) c.3732T>G (p.Ile1244Met) c.6960T>G (p.Ile2320Met)
8	g.99817543A>C	CA371772281	VPS13B	c.8176A>C (p.Ile2726Leu) n.8246A>C c.3858A>C (n.3858A>C) c.8101A>C (p.Ile2701Leu) c.8173A>C (p.Ile2725Leu) c.8098A>C (p.Ile2700Leu) c.7798A>C (p.Ile2600Leu) c.5062A>C (p.Ile1688Leu) c.3955A>C (p.Ile1319Leu) c.7981A>C (p.Ile2661Leu) c.3733A>C (p.Ile1245Leu) c.6961A>C (p.Ile2321Leu)
8	g.99817543A>G	CA4824390	VPS13B	c.8176A>G (p.Ile2726Val) n.8246A>G c.3858A>G (n.3858A>G) c.8101A>G (p.Ile2701Val) c.8173A>G (p.Ile2725Val) c.8098A>G (p.Ile2700Val) c.7798A>G (p.Ile2600Val) c.5062A>G (p.Ile1688Val) c.3955A>G (p.Ile1319Val) c.7981A>G (p.Ile2661Val) c.3733A>G (p.Ile1245Val) c.6961A>G (p.Ile2321Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.99817543A>T	CA371772283	VPS13B	c.8176A>T (p.Ile2726Phe) n.8246A>T c.3858A>T (n.3858A>T) c.8101A>T (p.Ile2701Phe) c.8173A>T (p.Ile2725Phe) c.8098A>T (p.Ile2700Phe) c.7798A>T (p.Ile2600Phe) c.5062A>T (p.Ile1688Phe) c.3955A>T (p.Ile1319Phe) c.7981A>T (p.Ile2661Phe) c.3733A>T (p.Ile1245Phe) c.6961A>T (p.Ile2321Phe)
8	g.99817544T>A	CA371772284	VPS13B	c.8177T>A (p.Ile2726Asn) n.8247T>A c.3859T>A (n.3859T>A) c.8102T>A (p.Ile2701Asn) c.8174T>A (p.Ile2725Asn) c.8099T>A (p.Ile2700Asn) c.7799T>A (p.Ile2600Asn) c.5063T>A (p.Ile1688Asn) c.3956T>A (p.Ile1319Asn) c.7982T>A (p.Ile2661Asn) c.3734T>A (p.Ile1245Asn) c.6962T>A (p.Ile2321Asn)
8	g.99817544T>C	CA4824391	VPS13B	c.8177T>C (p.Ile2726Thr) n.8247T>C c.3859T>C (n.3859T>C) c.8102T>C (p.Ile2701Thr) c.8174T>C (p.Ile2725Thr) c.8099T>C (p.Ile2700Thr) c.7799T>C (p.Ile2600Thr) c.5063T>C (p.Ile1688Thr) c.3956T>C (p.Ile1319Thr) c.7982T>C (p.Ile2661Thr) c.3734T>C (p.Ile1245Thr) c.6962T>C (p.Ile2321Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817544T>G	CA371772286	VPS13B	c.8177T>G (p.Ile2726Ser) n.8247T>G c.3859T>G (n.3859T>G) c.8102T>G (p.Ile2701Ser) c.8174T>G (p.Ile2725Ser) c.8099T>G (p.Ile2700Ser) c.7799T>G (p.Ile2600Ser) c.5063T>G (p.Ile1688Ser) c.3956T>G (p.Ile1319Ser) c.7982T>G (p.Ile2661Ser) c.3734T>G (p.Ile1245Ser) c.6962T>G (p.Ile2321Ser)
8	g.99817545C>A	CA462457324	VPS13B	c.8178C>A (p.Ile2726=) n.8248C>A c.3860C>A (n.3860C>A) c.8103C>A (p.Ile2701=) c.8175C>A (p.Ile2725=) c.8100C>A (p.Ile2700=) c.7800C>A (p.Ile2600=) c.5064C>A (p.Ile1688=) c.3957C>A (p.Ile1319=) c.7983C>A (p.Ile2661=) c.3735C>A (p.Ile1245=) c.6963C>A (p.Ile2321=)
8	g.99817545C>G	CA371772288	VPS13B	c.8178C>G (p.Ile2726Met) n.8248C>G c.3860C>G (n.3860C>G) c.8103C>G (p.Ile2701Met) c.8175C>G (p.Ile2725Met) c.8100C>G (p.Ile2700Met) c.7800C>G (p.Ile2600Met) c.5064C>G (p.Ile1688Met) c.3957C>G (p.Ile1319Met) c.7983C>G (p.Ile2661Met) c.3735C>G (p.Ile1245Met) c.6963C>G (p.Ile2321Met)
8	g.99817545C>T	CA462457325	VPS13B	c.8178C>T (p.Ile2726=) n.8248C>T c.3860C>T (n.3860C>T) c.8103C>T (p.Ile2701=) c.8175C>T (p.Ile2725=) c.8100C>T (p.Ile2700=) c.7800C>T (p.Ile2600=) c.5064C>T (p.Ile1688=) c.3957C>T (p.Ile1319=) c.7983C>T (p.Ile2661=) c.3735C>T (p.Ile1245=) c.6963C>T (p.Ile2321=)
8	g.99817546A>C	CA371772290	VPS13B	c.8179A>C (p.Ile2727Leu) n.8249A>C c.3861A>C (n.3861A>C) c.8104A>C (p.Ile2702Leu) c.8176A>C (p.Ile2726Leu) c.8101A>C (p.Ile2701Leu) c.7801A>C (p.Ile2601Leu) c.5065A>C (p.Ile1689Leu) c.3958A>C (p.Ile1320Leu) c.7984A>C (p.Ile2662Leu) c.3736A>C (p.Ile1246Leu) c.6964A>C (p.Ile2322Leu)
8	g.99817546A>G	CA371772291	VPS13B	c.8179A>G (p.Ile2727Val) n.8249A>G c.3861A>G (n.3861A>G) c.8104A>G (p.Ile2702Val) c.8176A>G (p.Ile2726Val) c.8101A>G (p.Ile2701Val) c.7801A>G (p.Ile2601Val) c.5065A>G (p.Ile1689Val) c.3958A>G (p.Ile1320Val) c.7984A>G (p.Ile2662Val) c.3736A>G (p.Ile1246Val) c.6964A>G (p.Ile2322Val)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99817546A>T	CA4824392	VPS13B	c.8179A>T (p.Ile2727Phe) n.8249A>T c.3861A>T (n.3861A>T) c.8104A>T (p.Ile2702Phe) c.8176A>T (p.Ile2726Phe) c.8101A>T (p.Ile2701Phe) c.7801A>T (p.Ile2601Phe) c.5065A>T (p.Ile1689Phe) c.3958A>T (p.Ile1320Phe) c.7984A>T (p.Ile2662Phe) c.3736A>T (p.Ile1246Phe) c.6964A>T (p.Ile2322Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817547T>A	CA371772293	VPS13B	c.8180T>A (p.Ile2727Asn) n.8250T>A c.3862T>A (n.3862T>A) c.8105T>A (p.Ile2702Asn) c.8177T>A (p.Ile2726Asn) c.8102T>A (p.Ile2701Asn) c.7802T>A (p.Ile2601Asn) c.5066T>A (p.Ile1689Asn) c.3959T>A (p.Ile1320Asn) c.7985T>A (p.Ile2662Asn) c.3737T>A (p.Ile1246Asn) c.6965T>A (p.Ile2322Asn)
8	g.99817547T>C	CA371772295	VPS13B	c.8180T>C (p.Ile2727Thr) n.8250T>C c.3862T>C (n.3862T>C) c.8105T>C (p.Ile2702Thr) c.8177T>C (p.Ile2726Thr) c.8102T>C (p.Ile2701Thr) c.7802T>C (p.Ile2601Thr) c.5066T>C (p.Ile1689Thr) c.3959T>C (p.Ile1320Thr) c.7985T>C (p.Ile2662Thr) c.3737T>C (p.Ile1246Thr) c.6965T>C (p.Ile2322Thr)
8	g.99817547T>G	CA371772297	VPS13B	c.8180T>G (p.Ile2727Ser) n.8250T>G c.3862T>G (n.3862T>G) c.8105T>G (p.Ile2702Ser) c.8177T>G (p.Ile2726Ser) c.8102T>G (p.Ile2701Ser) c.7802T>G (p.Ile2601Ser) c.5066T>G (p.Ile1689Ser) c.3959T>G (p.Ile1320Ser) c.7985T>G (p.Ile2662Ser) c.3737T>G (p.Ile1246Ser) c.6965T>G (p.Ile2322Ser)
8	g.99817548C>A	CA462457329	VPS13B	c.8181C>A (p.Ile2727=) n.8251C>A c.3863C>A (n.3863C>A) c.8106C>A (p.Ile2702=) c.8178C>A (p.Ile2726=) c.8103C>A (p.Ile2701=) c.7803C>A (p.Ile2601=) c.5067C>A (p.Ile1689=) c.3960C>A (p.Ile1320=) c.7986C>A (p.Ile2662=) c.3738C>A (p.Ile1246=) c.6966C>A (p.Ile2322=)
8	g.99817548C>G	CA371772299	VPS13B	c.8181C>G (p.Ile2727Met) n.8251C>G c.3863C>G (n.3863C>G) c.8106C>G (p.Ile2702Met) c.8178C>G (p.Ile2726Met) c.8103C>G (p.Ile2701Met) c.7803C>G (p.Ile2601Met) c.5067C>G (p.Ile1689Met) c.3960C>G (p.Ile1320Met) c.7986C>G (p.Ile2662Met) c.3738C>G (p.Ile1246Met) c.6966C>G (p.Ile2322Met)
8	g.99817548C>T	CA4824393	VPS13B	c.8181C>T (p.Ile2727=) n.8251C>T c.3863C>T (n.3863C>T) c.8106C>T (p.Ile2702=) c.8178C>T (p.Ile2726=) c.8103C>T (p.Ile2701=) c.7803C>T (p.Ile2601=) c.5067C>T (p.Ile1689=) c.3960C>T (p.Ile1320=) c.7986C>T (p.Ile2662=) c.3738C>T (p.Ile1246=) c.6966C>T (p.Ile2322=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99817549T>A	CA371772302	VPS13B	c.8182T>A (p.Cys2728Ser) n.8252T>A c.3864T>A (n.3864T>A) c.8107T>A (p.Cys2703Ser) c.8179T>A (p.Cys2727Ser) c.8104T>A (p.Cys2702Ser) c.7804T>A (p.Cys2602Ser) c.5068T>A (p.Cys1690Ser) c.3961T>A (p.Cys1321Ser) c.7987T>A (p.Cys2663Ser) c.3739T>A (p.Cys1247Ser) c.6967T>A (p.Cys2323Ser)
8	g.99817549T>C	CA371772304	VPS13B	c.8182T>C (p.Cys2728Arg) n.8252T>C c.3864T>C (n.3864T>C) c.8107T>C (p.Cys2703Arg) c.8179T>C (p.Cys2727Arg) c.8104T>C (p.Cys2702Arg) c.7804T>C (p.Cys2602Arg) c.5068T>C (p.Cys1690Arg) c.3961T>C (p.Cys1321Arg) c.7987T>C (p.Cys2663Arg) c.3739T>C (p.Cys1247Arg) c.6967T>C (p.Cys2323Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.99817549T>G	CA371772305	VPS13B	c.8182T>G (p.Cys2728Gly) n.8252T>G c.3864T>G (n.3864T>G) c.8107T>G (p.Cys2703Gly) c.8179T>G (p.Cys2727Gly) c.8104T>G (p.Cys2702Gly) c.7804T>G (p.Cys2602Gly) c.5068T>G (p.Cys1690Gly) c.3961T>G (p.Cys1321Gly) c.7987T>G (p.Cys2663Gly) c.3739T>G (p.Cys1247Gly) c.6967T>G (p.Cys2323Gly)
8	g.99817550G>A	CA371772306	VPS13B	c.8183G>A (p.Cys2728Tyr) n.8253G>A c.3865G>A (n.3865G>A) c.8108G>A (p.Cys2703Tyr) c.8180G>A (p.Cys2727Tyr) c.8105G>A (p.Cys2702Tyr) c.7805G>A (p.Cys2602Tyr) c.5069G>A (p.Cys1690Tyr) c.3962G>A (p.Cys1321Tyr) c.7988G>A (p.Cys2663Tyr) c.3740G>A (p.Cys1247Tyr) c.6968G>A (p.Cys2323Tyr)	dbSNP
8	g.99817550G>C	CA371772308	VPS13B	c.8183G>C (p.Cys2728Ser) n.8253G>C c.3865G>C (n.3865G>C) c.8108G>C (p.Cys2703Ser) c.8180G>C (p.Cys2727Ser) c.8105G>C (p.Cys2702Ser) c.7805G>C (p.Cys2602Ser) c.5069G>C (p.Cys1690Ser) c.3962G>C (p.Cys1321Ser) c.7988G>C (p.Cys2663Ser) c.3740G>C (p.Cys1247Ser) c.6968G>C (p.Cys2323Ser)
8	g.99817550G>T	CA371772310	VPS13B	c.8183G>T (p.Cys2728Phe) n.8253G>T c.3865G>T (n.3865G>T) c.8108G>T (p.Cys2703Phe) c.8180G>T (p.Cys2727Phe) c.8105G>T (p.Cys2702Phe) c.7805G>T (p.Cys2602Phe) c.5069G>T (p.Cys1690Phe) c.3962G>T (p.Cys1321Phe) c.7988G>T (p.Cys2663Phe) c.3740G>T (p.Cys1247Phe) c.6968G>T (p.Cys2323Phe)
8	g.99817551T>A	CA371772312	VPS13B	c.8184T>A (p.Cys2728Ter) n.8254T>A c.3866T>A (n.3866T>A) c.8109T>A (p.Cys2703Ter) c.8181T>A (p.Cys2727Ter) c.8106T>A (p.Cys2702Ter) c.7806T>A (p.Cys2602Ter) c.5070T>A (p.Cys1690Ter) c.3963T>A (p.Cys1321Ter) c.7989T>A (p.Cys2663Ter) c.3741T>A (p.Cys1247Ter) c.6969T>A (p.Cys2323Ter)
8	g.99817551T>C	CA462457332	VPS13B	c.8184T>C (p.Cys2728=) n.8254T>C c.3866T>C (n.3866T>C) c.8109T>C (p.Cys2703=) c.8181T>C (p.Cys2727=) c.8106T>C (p.Cys2702=) c.7806T>C (p.Cys2602=) c.5070T>C (p.Cys1690=) c.3963T>C (p.Cys1321=) c.7989T>C (p.Cys2663=) c.3741T>C (p.Cys1247=) c.6969T>C (p.Cys2323=)
8	g.99817551T>G	CA371772313	VPS13B	c.8184T>G (p.Cys2728Trp) n.8254T>G c.3866T>G (n.3866T>G) c.8109T>G (p.Cys2703Trp) c.8181T>G (p.Cys2727Trp) c.8106T>G (p.Cys2702Trp) c.7806T>G (p.Cys2602Trp) c.5070T>G (p.Cys1690Trp) c.3963T>G (p.Cys1321Trp) c.7989T>G (p.Cys2663Trp) c.3741T>G (p.Cys1247Trp) c.6969T>G (p.Cys2323Trp)
8	g.99817552G>A	CA4824394	VPS13B	c.8185G>A (p.Gly2729Arg) n.8255G>A c.3867G>A (n.3867G>A) c.8110G>A (p.Gly2704Arg) c.8182G>A (p.Gly2728Arg) c.8107G>A (p.Gly2703Arg) c.7807G>A (p.Gly2603Arg) c.5071G>A (p.Gly1691Arg) c.3964G>A (p.Gly1322Arg) c.7990G>A (p.Gly2664Arg) c.3742G>A (p.Gly1248Arg) c.6970G>A (p.Gly2324Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99817552G>C	CA371772314	VPS13B	c.8185G>C (p.Gly2729Arg) n.8255G>C c.3867G>C (n.3867G>C) c.8110G>C (p.Gly2704Arg) c.8182G>C (p.Gly2728Arg) c.8107G>C (p.Gly2703Arg) c.7807G>C (p.Gly2603Arg) c.5071G>C (p.Gly1691Arg) c.3964G>C (p.Gly1322Arg) c.7990G>C (p.Gly2664Arg) c.3742G>C (p.Gly1248Arg) c.6970G>C (p.Gly2324Arg)
8	g.99817552G>T	CA371772316	VPS13B	c.8185G>T (p.Gly2729Ter) n.8255G>T c.3867G>T (n.3867G>T) c.8110G>T (p.Gly2704Ter) c.8182G>T (p.Gly2728Ter) c.8107G>T (p.Gly2703Ter) c.7807G>T (p.Gly2603Ter) c.5071G>T (p.Gly1691Ter) c.3964G>T (p.Gly1322Ter) c.7990G>T (p.Gly2664Ter) c.3742G>T (p.Gly1248Ter) c.6970G>T (p.Gly2324Ter)
8	g.99817553del	CA2688069273	VPS13B	c.8186del (p.Gly2729GlufsTer13) n.8256del c.3868del (n.3868del) c.8111del (p.Gly2704GlufsTer13) c.8183del (p.Gly2728GlufsTer13) c.8108del (p.Gly2703GlufsTer13) c.7808del (p.Gly2603GlufsTer13) c.5072del (p.Gly1691GlufsTer13) c.3965del (p.Gly1322GlufsTer13) c.7991del (p.Gly2664GlufsTer13) c.3743del (p.Gly1248GlufsTer13) c.6971del (p.Gly2324GlufsTer13)	gnomAD v4
8	g.99817553G>A	CA371772318	VPS13B	c.8186G>A (p.Gly2729Glu) n.8256G>A c.3868G>A (n.3868G>A) c.8111G>A (p.Gly2704Glu) c.8183G>A (p.Gly2728Glu) c.8108G>A (p.Gly2703Glu) c.7808G>A (p.Gly2603Glu) c.5072G>A (p.Gly1691Glu) c.3965G>A (p.Gly1322Glu) c.7991G>A (p.Gly2664Glu) c.3743G>A (p.Gly1248Glu) c.6971G>A (p.Gly2324Glu)	gnomAD v4
8	g.99817553G>C	CA371772319	VPS13B	c.8186G>C (p.Gly2729Ala) n.8256G>C c.3868G>C (n.3868G>C) c.8111G>C (p.Gly2704Ala) c.8183G>C (p.Gly2728Ala) c.8108G>C (p.Gly2703Ala) c.7808G>C (p.Gly2603Ala) c.5072G>C (p.Gly1691Ala) c.3965G>C (p.Gly1322Ala) c.7991G>C (p.Gly2664Ala) c.3743G>C (p.Gly1248Ala) c.6971G>C (p.Gly2324Ala)
8	g.99817553G>T	CA371772320	VPS13B	c.8186G>T (p.Gly2729Val) n.8256G>T c.3868G>T (n.3868G>T) c.8111G>T (p.Gly2704Val) c.8183G>T (p.Gly2728Val) c.8108G>T (p.Gly2703Val) c.7808G>T (p.Gly2603Val) c.5072G>T (p.Gly1691Val) c.3965G>T (p.Gly1322Val) c.7991G>T (p.Gly2664Val) c.3743G>T (p.Gly1248Val) c.6971G>T (p.Gly2324Val)
8	g.99817554A>C	CA462457338	VPS13B	c.8187A>C (p.Gly2729=) n.8257A>C c.3869A>C (n.3869A>C) c.8112A>C (p.Gly2704=) c.8184A>C (p.Gly2728=) c.8109A>C (p.Gly2703=) c.7809A>C (p.Gly2603=) c.5073A>C (p.Gly1691=) c.3966A>C (p.Gly1322=) c.7992A>C (p.Gly2664=) c.3744A>C (p.Gly1248=) c.6972A>C (p.Gly2324=)
8	g.99817554A>G	CA462457339	VPS13B	c.8187A>G (p.Gly2729=) n.8257A>G c.3869A>G (n.3869A>G) c.8112A>G (p.Gly2704=) c.8184A>G (p.Gly2728=) c.8109A>G (p.Gly2703=) c.7809A>G (p.Gly2603=) c.5073A>G (p.Gly1691=) c.3966A>G (p.Gly1322=) c.7992A>G (p.Gly2664=) c.3744A>G (p.Gly1248=) c.6972A>G (p.Gly2324=)
8	g.99817554A>T	CA462457340	VPS13B	c.8187A>T (p.Gly2729=) n.8257A>T c.3869A>T (n.3869A>T) c.8112A>T (p.Gly2704=) c.8184A>T (p.Gly2728=) c.8109A>T (p.Gly2703=) c.7809A>T (p.Gly2603=) c.5073A>T (p.Gly1691=) c.3966A>T (p.Gly1322=) c.7992A>T (p.Gly2664=) c.3744A>T (p.Gly1248=) c.6972A>T (p.Gly2324=)
8	g.99817555A>C	CA462457342	VPS13B	c.8188A>C (p.Arg2730=) n.8258A>C c.3870A>C (n.3870A>C) c.8113A>C (p.Arg2705=) c.8185A>C (p.Arg2729=) c.8110A>C (p.Arg2704=) c.7810A>C (p.Arg2604=) c.5074A>C (p.Arg1692=) c.3967A>C (p.Arg1323=) c.7993A>C (p.Arg2665=) c.3745A>C (p.Arg1249=) c.6973A>C (p.Arg2325=)
8	g.99817555A>G	CA371772321	VPS13B	c.8188A>G (p.Arg2730Gly) n.8258A>G c.3870A>G (n.3870A>G) c.8113A>G (p.Arg2705Gly) c.8185A>G (p.Arg2729Gly) c.8110A>G (p.Arg2704Gly) c.7810A>G (p.Arg2604Gly) c.5074A>G (p.Arg1692Gly) c.3967A>G (p.Arg1323Gly) c.7993A>G (p.Arg2665Gly) c.3745A>G (p.Arg1249Gly) c.6973A>G (p.Arg2325Gly)
8	g.99817555A>T	CA371772323	VPS13B	c.8188A>T (p.Arg2730Ter) n.8258A>T c.3870A>T (n.3870A>T) c.8113A>T (p.Arg2705Ter) c.8185A>T (p.Arg2729Ter) c.8110A>T (p.Arg2704Ter) c.7810A>T (p.Arg2604Ter) c.5074A>T (p.Arg1692Ter) c.3967A>T (p.Arg1323Ter) c.7993A>T (p.Arg2665Ter) c.3745A>T (p.Arg1249Ter) c.6973A>T (p.Arg2325Ter)
8	g.99817556G>A	CA371772327	VPS13B	c.8189G>A (p.Arg2730Lys) n.8259G>A c.3871G>A (n.3871G>A) c.8114G>A (p.Arg2705Lys) c.8186G>A (p.Arg2729Lys) c.8111G>A (p.Arg2704Lys) c.7811G>A (p.Arg2604Lys) c.5075G>A (p.Arg1692Lys) c.3968G>A (p.Arg1323Lys) c.7994G>A (p.Arg2665Lys) c.3746G>A (p.Arg1249Lys) c.6974G>A (p.Arg2325Lys)
8	g.99817556G>C	CA371772330	VPS13B	c.8189G>C (p.Arg2730Thr) n.8259G>C c.3871G>C (n.3871G>C) c.8114G>C (p.Arg2705Thr) c.8186G>C (p.Arg2729Thr) c.8111G>C (p.Arg2704Thr) c.7811G>C (p.Arg2604Thr) c.5075G>C (p.Arg1692Thr) c.3968G>C (p.Arg1323Thr) c.7994G>C (p.Arg2665Thr) c.3746G>C (p.Arg1249Thr) c.6974G>C (p.Arg2325Thr)
8	g.99817556G>T	CA371772332	VPS13B	c.8189G>T (p.Arg2730Ile) n.8259G>T c.3871G>T (n.3871G>T) c.8114G>T (p.Arg2705Ile) c.8186G>T (p.Arg2729Ile) c.8111G>T (p.Arg2704Ile) c.7811G>T (p.Arg2604Ile) c.5075G>T (p.Arg1692Ile) c.3968G>T (p.Arg1323Ile) c.7994G>T (p.Arg2665Ile) c.3746G>T (p.Arg1249Ile) c.6974G>T (p.Arg2325Ile)
8	g.99817557A>C	CA371772334	VPS13B	c.8190A>C (p.Arg2730Ser) n.8260A>C c.3872A>C (n.3872A>C) c.8115A>C (p.Arg2705Ser) c.8187A>C (p.Arg2729Ser) c.8112A>C (p.Arg2704Ser) c.7812A>C (p.Arg2604Ser) c.5076A>C (p.Arg1692Ser) c.3969A>C (p.Arg1323Ser) c.7995A>C (p.Arg2665Ser) c.3747A>C (p.Arg1249Ser) c.6975A>C (p.Arg2325Ser)
8	g.99817557A>G	CA462457348	VPS13B	c.8190A>G (p.Arg2730=) n.8260A>G c.3872A>G (n.3872A>G) c.8115A>G (p.Arg2705=) c.8187A>G (p.Arg2729=) c.8112A>G (p.Arg2704=) c.7812A>G (p.Arg2604=) c.5076A>G (p.Arg1692=) c.3969A>G (p.Arg1323=) c.7995A>G (p.Arg2665=) c.3747A>G (p.Arg1249=) c.6975A>G (p.Arg2325=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.99817557A>T	CA371772336	VPS13B	c.8190A>T (p.Arg2730Ser) n.8260A>T c.3872A>T (n.3872A>T) c.8115A>T (p.Arg2705Ser) c.8187A>T (p.Arg2729Ser) c.8112A>T (p.Arg2704Ser) c.7812A>T (p.Arg2604Ser) c.5076A>T (p.Arg1692Ser) c.3969A>T (p.Arg1323Ser) c.7995A>T (p.Arg2665Ser) c.3747A>T (p.Arg1249Ser) c.6975A>T (p.Arg2325Ser)
8	g.99817558C>A	CA371772338	VPS13B	c.8191C>A (p.Gln2731Lys) n.8261C>A c.3873C>A (n.3873C>A) c.8116C>A (p.Gln2706Lys) c.8188C>A (p.Gln2730Lys) c.8113C>A (p.Gln2705Lys) c.7813C>A (p.Gln2605Lys) c.5077C>A (p.Gln1693Lys) c.3970C>A (p.Gln1324Lys) c.7996C>A (p.Gln2666Lys) c.3748C>A (p.Gln1250Lys) c.6976C>A (p.Gln2326Lys)
8	g.99817558C>G	CA371772339	VPS13B	c.8191C>G (p.Gln2731Glu) n.8261C>G c.3873C>G (n.3873C>G) c.8116C>G (p.Gln2706Glu) c.8188C>G (p.Gln2730Glu) c.8113C>G (p.Gln2705Glu) c.7813C>G (p.Gln2605Glu) c.5077C>G (p.Gln1693Glu) c.3970C>G (p.Gln1324Glu) c.7996C>G (p.Gln2666Glu) c.3748C>G (p.Gln1250Glu) c.6976C>G (p.Gln2326Glu)	gnomAD v4
8	g.99817558C>T	CA371772341	VPS13B	c.8191C>T (p.Gln2731Ter) n.8261C>T c.3873C>T (n.3873C>T) c.8116C>T (p.Gln2706Ter) c.8188C>T (p.Gln2730Ter) c.8113C>T (p.Gln2705Ter) c.7813C>T (p.Gln2605Ter) c.5077C>T (p.Gln1693Ter) c.3970C>T (p.Gln1324Ter) c.7996C>T (p.Gln2666Ter) c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.6976C>T (p.Gln2326Ter)
8	g.99817559A>C	CA371772342	VPS13B	c.8192A>C (p.Gln2731Pro) n.8262A>C c.3874A>C (n.3874A>C) c.8117A>C (p.Gln2706Pro) c.8189A>C (p.Gln2730Pro) c.8114A>C (p.Gln2705Pro) c.7814A>C (p.Gln2605Pro) c.5078A>C (p.Gln1693Pro) c.3971A>C (p.Gln1324Pro) c.7997A>C (p.Gln2666Pro) c.3749A>C (p.Gln1250Pro) c.6977A>C (p.Gln2326Pro)
8	g.99817559A>G	CA371772343	VPS13B	c.8192A>G (p.Gln2731Arg) n.8262A>G c.3874A>G (n.3874A>G) c.8117A>G (p.Gln2706Arg) c.8189A>G (p.Gln2730Arg) c.8114A>G (p.Gln2705Arg) c.7814A>G (p.Gln2605Arg) c.5078A>G (p.Gln1693Arg) c.3971A>G (p.Gln1324Arg) c.7997A>G (p.Gln2666Arg) c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.6977A>G (p.Gln2326Arg)
8	g.99817559A>T	CA371772345	VPS13B	c.8192A>T (p.Gln2731Leu) n.8262A>T c.3874A>T (n.3874A>T) c.8117A>T (p.Gln2706Leu) c.8189A>T (p.Gln2730Leu) c.8114A>T (p.Gln2705Leu) c.7814A>T (p.Gln2605Leu) c.5078A>T (p.Gln1693Leu) c.3971A>T (p.Gln1324Leu) c.7997A>T (p.Gln2666Leu) c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.6977A>T (p.Gln2326Leu)
8	g.99817560G>A	CA4824395	VPS13B	c.8193G>A (p.Gln2731=) n.8263G>A c.3875G>A (n.3875G>A) c.8118G>A (p.Gln2706=) c.8190G>A (p.Gln2730=) c.8115G>A (p.Gln2705=) c.7815G>A (p.Gln2605=) c.5079G>A (p.Gln1693=) c.3972G>A (p.Gln1324=) c.7998G>A (p.Gln2666=) c.3750G>A (p.Gln1250=) c.6978G>A (p.Gln2326=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.99817560G>C	CA371772349	VPS13B	c.8193G>C (p.Gln2731His) n.8263G>C c.3875G>C (n.3875G>C) c.8118G>C (p.Gln2706His) c.8190G>C (p.Gln2730His) c.8115G>C (p.Gln2705His) c.7815G>C (p.Gln2605His) c.5079G>C (p.Gln1693His) c.3972G>C (p.Gln1324His) c.7998G>C (p.Gln2666His) c.3750G>C (p.Gln1250His) c.6978G>C (p.Gln2326His)
8	g.99817560G>T	CA371772347	VPS13B	c.8193G>T (p.Gln2731His) n.8263G>T c.3875G>T (n.3875G>T) c.8118G>T (p.Gln2706His) c.8190G>T (p.Gln2730His) c.8115G>T (p.Gln2705His) c.7815G>T (p.Gln2605His) c.5079G>T (p.Gln1693His) c.3972G>T (p.Gln1324His) c.7998G>T (p.Gln2666His) c.3750G>T (p.Gln1250His) c.6978G>T (p.Gln2326His)
8	g.99817561A>C	CA371772352	VPS13B	c.8194A>C (p.Ile2732Leu) n.8264A>C c.3876A>C (n.3876A>C) c.8119A>C (p.Ile2707Leu) c.8191A>C (p.Ile2731Leu) c.8116A>C (p.Ile2706Leu) c.7816A>C (p.Ile2606Leu) c.5080A>C (p.Ile1694Leu) c.3973A>C (p.Ile1325Leu) c.7999A>C (p.Ile2667Leu) c.3751A>C (p.Ile1251Leu) c.6979A>C (p.Ile2327Leu)
8	g.99817561A>G	CA371772354	VPS13B	c.8194A>G (p.Ile2732Val) n.8264A>G c.3876A>G (n.3876A>G) c.8119A>G (p.Ile2707Val) c.8191A>G (p.Ile2731Val) c.8116A>G (p.Ile2706Val) c.7816A>G (p.Ile2606Val) c.5080A>G (p.Ile1694Val) c.3973A>G (p.Ile1325Val) c.7999A>G (p.Ile2667Val) c.3751A>G (p.Ile1251Val) c.6979A>G (p.Ile2327Val)
8	g.99817561A>T	CA371772356	VPS13B	c.8194A>T (p.Ile2732Phe) n.8264A>T c.3876A>T (n.3876A>T) c.8119A>T (p.Ile2707Phe) c.8191A>T (p.Ile2731Phe) c.8116A>T (p.Ile2706Phe) c.7816A>T (p.Ile2606Phe) c.5080A>T (p.Ile1694Phe) c.3973A>T (p.Ile1325Phe) c.7999A>T (p.Ile2667Phe) c.3751A>T (p.Ile1251Phe) c.6979A>T (p.Ile2327Phe)
8	g.99817562T>A	CA371772358	VPS13B	c.8195T>A (p.Ile2732Asn) n.8265T>A c.3877T>A (n.3877T>A) c.8120T>A (p.Ile2707Asn) c.8192T>A (p.Ile2731Asn) c.8117T>A (p.Ile2706Asn) c.7817T>A (p.Ile2606Asn) c.5081T>A (p.Ile1694Asn) c.3974T>A (p.Ile1325Asn) c.8000T>A (p.Ile2667Asn) c.3752T>A (p.Ile1251Asn) c.6980T>A (p.Ile2327Asn)
8	g.99817562T>C	CA371772361	VPS13B	c.8195T>C (p.Ile2732Thr) n.8265T>C c.3877T>C (n.3877T>C) c.8120T>C (p.Ile2707Thr) c.8192T>C (p.Ile2731Thr) c.8117T>C (p.Ile2706Thr) c.7817T>C (p.Ile2606Thr) c.5081T>C (p.Ile1694Thr) c.3974T>C (p.Ile1325Thr) c.8000T>C (p.Ile2667Thr) c.3752T>C (p.Ile1251Thr) c.6980T>C (p.Ile2327Thr)	dbSNP gnomAD v4
8	g.99817562T>G	CA371772363	VPS13B	c.8195T>G (p.Ile2732Ser) n.8265T>G c.3877T>G (n.3877T>G) c.8120T>G (p.Ile2707Ser) c.8192T>G (p.Ile2731Ser) c.8117T>G (p.Ile2706Ser) c.7817T>G (p.Ile2606Ser) c.5081T>G (p.Ile1694Ser) c.3974T>G (p.Ile1325Ser) c.8000T>G (p.Ile2667Ser) c.3752T>G (p.Ile1251Ser) c.6980T>G (p.Ile2327Ser)
8	g.99817563C>A	CA462457358	VPS13B	c.8196C>A (p.Ile2732=) n.8266C>A c.3878C>A (n.3878C>A) c.8121C>A (p.Ile2707=) c.8193C>A (p.Ile2731=) c.8118C>A (p.Ile2706=) c.7818C>A (p.Ile2606=) c.5082C>A (p.Ile1694=) c.3975C>A (p.Ile1325=) c.8001C>A (p.Ile2667=) c.3753C>A (p.Ile1251=) c.6981C>A (p.Ile2327=)
8	g.99817563C>G	CA371772364	VPS13B	c.8196C>G (p.Ile2732Met) n.8266C>G c.3878C>G (n.3878C>G) c.8121C>G (p.Ile2707Met) c.8193C>G (p.Ile2731Met) c.8118C>G (p.Ile2706Met) c.7818C>G (p.Ile2606Met) c.5082C>G (p.Ile1694Met) c.3975C>G (p.Ile1325Met) c.8001C>G (p.Ile2667Met) c.3753C>G (p.Ile1251Met) c.6981C>G (p.Ile2327Met)	ClinVar
8	g.99817563C>T	CA462457361	VPS13B	c.8196C>T (p.Ile2732=) n.8266C>T c.3878C>T (n.3878C>T) c.8121C>T (p.Ile2707=) c.8193C>T (p.Ile2731=) c.8118C>T (p.Ile2706=) c.7818C>T (p.Ile2606=) c.5082C>T (p.Ile1694=) c.3975C>T (p.Ile1325=) c.8001C>T (p.Ile2667=) c.3753C>T (p.Ile1251=) c.6981C>T (p.Ile2327=)	COSMIC COSMIC
8	g.99817564A>C	CA371772365	VPS13B	c.8197A>C (p.Ile2733Leu) n.8267A>C c.3879A>C (n.3879A>C) c.8122A>C (p.Ile2708Leu) c.8194A>C (p.Ile2732Leu) c.8119A>C (p.Ile2707Leu) c.7819A>C (p.Ile2607Leu) c.5083A>C (p.Ile1695Leu) c.3976A>C (p.Ile1326Leu) c.8002A>C (p.Ile2668Leu) c.3754A>C (p.Ile1252Leu) c.6982A>C (p.Ile2328Leu)
8	g.99817564A>G	CA371772369	VPS13B	c.8197A>G (p.Ile2733Val) n.8267A>G c.3879A>G (n.3879A>G) c.8122A>G (p.Ile2708Val) c.8194A>G (p.Ile2732Val) c.8119A>G (p.Ile2707Val) c.7819A>G (p.Ile2607Val) c.5083A>G (p.Ile1695Val) c.3976A>G (p.Ile1326Val) c.8002A>G (p.Ile2668Val) c.3754A>G (p.Ile1252Val) c.6982A>G (p.Ile2328Val)
8	g.99817564A>T	CA371772367	VPS13B	c.8197A>T (p.Ile2733Phe) n.8267A>T c.3879A>T (n.3879A>T) c.8122A>T (p.Ile2708Phe) c.8194A>T (p.Ile2732Phe) c.8119A>T (p.Ile2707Phe) c.7819A>T (p.Ile2607Phe) c.5083A>T (p.Ile1695Phe) c.3976A>T (p.Ile1326Phe) c.8002A>T (p.Ile2668Phe) c.3754A>T (p.Ile1252Phe) c.6982A>T (p.Ile2328Phe)
8	g.99817565T>A	CA371772371	VPS13B	c.8198T>A (p.Ile2733Asn) n.8268T>A c.3880T>A (n.3880T>A) c.8123T>A (p.Ile2708Asn) c.8195T>A (p.Ile2732Asn) c.8120T>A (p.Ile2707Asn) c.7820T>A (p.Ile2607Asn) c.5084T>A (p.Ile1695Asn) c.3977T>A (p.Ile1326Asn) c.8003T>A (p.Ile2668Asn) c.3755T>A (p.Ile1252Asn) c.6983T>A (p.Ile2328Asn)
8	g.99817565T>C	CA371772373	VPS13B	c.8198T>C (p.Ile2733Thr) n.8268T>C c.3880T>C (n.3880T>C) c.8123T>C (p.Ile2708Thr) c.8195T>C (p.Ile2732Thr) c.8120T>C (p.Ile2707Thr) c.7820T>C (p.Ile2607Thr) c.5084T>C (p.Ile1695Thr) c.3977T>C (p.Ile1326Thr) c.8003T>C (p.Ile2668Thr) c.3755T>C (p.Ile1252Thr) c.6983T>C (p.Ile2328Thr)
8	g.99817565T>G	CA371772375	VPS13B	c.8198T>G (p.Ile2733Ser) n.8268T>G c.3880T>G (n.3880T>G) c.8123T>G (p.Ile2708Ser) c.8195T>G (p.Ile2732Ser) c.8120T>G (p.Ile2707Ser) c.7820T>G (p.Ile2607Ser) c.5084T>G (p.Ile1695Ser) c.3977T>G (p.Ile1326Ser) c.8003T>G (p.Ile2668Ser) c.3755T>G (p.Ile1252Ser) c.6983T>G (p.Ile2328Ser)
8	g.99817566C>A	CA462457365	VPS13B	c.8199C>A (p.Ile2733=) n.8269C>A c.3881C>A (n.3881C>A) c.8124C>A (p.Ile2708=) c.8196C>A (p.Ile2732=) c.8121C>A (p.Ile2707=) c.7821C>A (p.Ile2607=) c.5085C>A (p.Ile1695=) c.3978C>A (p.Ile1326=) c.8004C>A (p.Ile2668=) c.3756C>A (p.Ile1252=) c.6984C>A (p.Ile2328=)
8	g.99817566C>G	CA371772377	VPS13B	c.8199C>G (p.Ile2733Met) n.8269C>G c.3881C>G (n.3881C>G) c.8124C>G (p.Ile2708Met) c.8196C>G (p.Ile2732Met) c.8121C>G (p.Ile2707Met) c.7821C>G (p.Ile2607Met) c.5085C>G (p.Ile1695Met) c.3978C>G (p.Ile1326Met) c.8004C>G (p.Ile2668Met) c.3756C>G (p.Ile1252Met) c.6984C>G (p.Ile2328Met)	gnomAD v4
8	g.99817566C>T	CA462457368	VPS13B	c.8199C>T (p.Ile2733=) n.8269C>T c.3881C>T (n.3881C>T) c.8124C>T (p.Ile2708=) c.8196C>T (p.Ile2732=) c.8121C>T (p.Ile2707=) c.7821C>T (p.Ile2607=) c.5085C>T (p.Ile1695=) c.3978C>T (p.Ile1326=) c.8004C>T (p.Ile2668=) c.3756C>T (p.Ile1252=) c.6984C>T (p.Ile2328=)
8	g.99817567T>A	CA371772382	VPS13B	c.8200T>A (p.Cys2734Ser) n.8270T>A c.3882T>A (n.3882T>A) c.8125T>A (p.Cys2709Ser) c.8197T>A (p.Cys2733Ser) c.8122T>A (p.Cys2708Ser) c.7822T>A (p.Cys2608Ser) c.5086T>A (p.Cys1696Ser) c.3979T>A (p.Cys1327Ser) c.8005T>A (p.Cys2669Ser) c.3757T>A (p.Cys1253Ser) c.6985T>A (p.Cys2329Ser)
8	g.99817567T>C	CA371772379	VPS13B	c.8200T>C (p.Cys2734Arg) n.8270T>C c.3882T>C (n.3882T>C) c.8125T>C (p.Cys2709Arg) c.8197T>C (p.Cys2733Arg) c.8122T>C (p.Cys2708Arg) c.7822T>C (p.Cys2608Arg) c.5086T>C (p.Cys1696Arg) c.3979T>C (p.Cys1327Arg) c.8005T>C (p.Cys2669Arg) c.3757T>C (p.Cys1253Arg) c.6985T>C (p.Cys2329Arg)
8	g.99817567T>G	CA371772381	VPS13B	c.8200T>G (p.Cys2734Gly) n.8270T>G c.3882T>G (n.3882T>G) c.8125T>G (p.Cys2709Gly) c.8197T>G (p.Cys2733Gly) c.8122T>G (p.Cys2708Gly) c.7822T>G (p.Cys2608Gly) c.5086T>G (p.Cys1696Gly) c.3979T>G (p.Cys1327Gly) c.8005T>G (p.Cys2669Gly) c.3757T>G (p.Cys1253Gly) c.6985T>G (p.Cys2329Gly)
8	g.99817568G>A	CA371772385	VPS13B	c.8201G>A (p.Cys2734Tyr) n.8271G>A c.3883G>A (n.3883G>A) c.8126G>A (p.Cys2709Tyr) c.8198G>A (p.Cys2733Tyr) c.8123G>A (p.Cys2708Tyr) c.7823G>A (p.Cys2608Tyr) c.5087G>A (p.Cys1696Tyr) c.3980G>A (p.Cys1327Tyr) c.8006G>A (p.Cys2669Tyr) c.3758G>A (p.Cys1253Tyr) c.6986G>A (p.Cys2329Tyr)	ClinVar gnomAD v4
8	g.99817568G>C	CA371772386	VPS13B	c.8201G>C (p.Cys2734Ser) n.8271G>C c.3883G>C (n.3883G>C) c.8126G>C (p.Cys2709Ser) c.8198G>C (p.Cys2733Ser) c.8123G>C (p.Cys2708Ser) c.7823G>C (p.Cys2608Ser) c.5087G>C (p.Cys1696Ser) c.3980G>C (p.Cys1327Ser) c.8006G>C (p.Cys2669Ser) c.3758G>C (p.Cys1253Ser) c.6986G>C (p.Cys2329Ser)
8	g.99817568G>T	CA371772388	VPS13B	c.8201G>T (p.Cys2734Phe) n.8271G>T c.3883G>T (n.3883G>T) c.8126G>T (p.Cys2709Phe) c.8198G>T (p.Cys2733Phe) c.8123G>T (p.Cys2708Phe) c.7823G>T (p.Cys2608Phe) c.5087G>T (p.Cys1696Phe) c.3980G>T (p.Cys1327Phe) c.8006G>T (p.Cys2669Phe) c.3758G>T (p.Cys1253Phe) c.6986G>T (p.Cys2329Phe)
8	g.99817569T>A	CA371772390	VPS13B	c.8202T>A (p.Cys2734Ter) n.8272T>A c.3884T>A (n.3884T>A) c.8127T>A (p.Cys2709Ter) c.8199T>A (p.Cys2733Ter) c.8124T>A (p.Cys2708Ter) c.7824T>A (p.Cys2608Ter) c.5088T>A (p.Cys1696Ter) c.3981T>A (p.Cys1327Ter) c.8007T>A (p.Cys2669Ter) c.3759T>A (p.Cys1253Ter) c.6987T>A (p.Cys2329Ter)
8	g.99817569T>C	CA182327189	VPS13B	c.8202T>C (p.Cys2734=) n.8272T>C c.3884T>C (n.3884T>C) c.8127T>C (p.Cys2709=) c.8199T>C (p.Cys2733=) c.8124T>C (p.Cys2708=) c.7824T>C (p.Cys2608=) c.5088T>C (p.Cys1696=) c.3981T>C (p.Cys1327=) c.8007T>C (p.Cys2669=) c.3759T>C (p.Cys1253=) c.6987T>C (p.Cys2329=)	dbSNP
8	g.99817569T>G	CA371772391	VPS13B	c.8202T>G (p.Cys2734Trp) n.8272T>G c.3884T>G (n.3884T>G) c.8127T>G (p.Cys2709Trp) c.8199T>G (p.Cys2733Trp) c.8124T>G (p.Cys2708Trp) c.7824T>G (p.Cys2608Trp) c.5088T>G (p.Cys1696Trp) c.3981T>G (p.Cys1327Trp) c.8007T>G (p.Cys2669Trp) c.3759T>G (p.Cys1253Trp) c.6987T>G (p.Cys2329Trp)

Number of alleles fetched