Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99817338T>ACA378116437ABCC2c.2125T>A (p.Trp709Arg)
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
n.2314T>A
n.2316T>A
n.2368T>A
10g.99817338T>CCA5643407ABCC2c.2125T>C (p.Trp709Arg)
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
n.2314T>C
n.2316T>C
n.2368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817338T>GCA378116439ABCC2c.2125T>G (p.Trp709Gly)
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
n.2314T>G
n.2316T>G
n.2368T>G
10g.99817338T=CA1931509285ABCC2c.2125T= (p.Trp709=)
c.1429T= (p.Trp477=)
n.2314T=
n.2316T=
n.2368T=
10g.99817339G>ACA378116441ABCC2c.2126G>A (p.Trp709Ter)
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
n.2315G>A
n.2317G>A
n.2369G>A
10g.99817339G>CCA378116442ABCC2c.2126G>C (p.Trp709Ser)
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
n.2315G>C
n.2317G>C
n.2369G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817339G=CA1931509293ABCC2c.2126G= (p.Trp709=)
c.1430G= (p.Trp477=)
n.2315G=
n.2317G=
n.2369G=
10g.99817339G>TCA378116445ABCC2c.2126G>T (p.Trp709Leu)
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
n.2315G>T
n.2317G>T
n.2369G>T
10g.99817340G>ACA378116447ABCC2c.2127G>A (p.Trp709Ter)
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
n.2316G>A
n.2318G>A
n.2370G>A
10g.99817340G>CCA378116448ABCC2c.2127G>C (p.Trp709Cys)
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
n.2316G>C
n.2318G>C
n.2370G>C
10g.99817340G>TCA378116450ABCC2c.2127G>T (p.Trp709Cys)
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
n.2316G>T
n.2318G>T
n.2370G>T
10g.99817341A>CCA378116451ABCC2c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.2317A>C
n.2319A>C
n.2371A>C
10g.99817341A>GCA378116453ABCC2c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
n.2317A>G
n.2319A>G
n.2371A>G
10g.99817341A>TCA378116455ABCC2c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
n.2317A>T
n.2319A>T
n.2371A>T
10g.99817342T>ACA378116461ABCC2c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.2318T>A
n.2320T>A
n.2372T>A
10g.99817342T>CCA378116459ABCC2c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.2318T>C
n.2320T>C
n.2372T>C
10g.99817342T>GCA378116457ABCC2c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.2318T>G
n.2320T>G
n.2372T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817342T=CA1931509298ABCC2c.2129T= (p.Ile710=)
c.1433T= (p.Ile478=)
n.2318T=
n.2320T=
n.2372T=
10g.99817343T>ACA471130860ABCC2c.2130T>A (p.Ile710=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
n.2319T>A
n.2321T>A
n.2373T>A
10g.99817343T>CCA471130861ABCC2c.2130T>C (p.Ile710=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
n.2319T>C
n.2321T>C
n.2373T>C
10g.99817343T>GCA378116463ABCC2c.2130T>G (p.Ile710Met)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
n.2319T>G
n.2321T>G
n.2373T>G
10g.99817344C>ACA378116465ABCC2c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.2320C>A
n.2322C>A
n.2374C>A
10g.99817344C>GCA378116467ABCC2c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.2320C>G
n.2322C>G
n.2374C>G
10g.99817344C>TCA378116469ABCC2c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.2320C>T
n.2322C>T
n.2374C>T
10g.99817345A>CCA378116470ABCC2c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.2321A>C
n.2323A>C
n.2375A>C
10g.99817345A>GCA378116472ABCC2c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.2321A>G
n.2323A>G
n.2375A>G
10g.99817345A>TCA378116474ABCC2c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.2321A>T
n.2323A>T
n.2375A>T
10g.99817346G>ACA471130863ABCC2c.2133G>A (p.Gln711=)
c.1437G>A (p.Gln479=)
n.2322G>A
n.2324G>A
n.2376G>A
10g.99817346G>CCA378116476ABCC2c.2133G>C (p.Gln711His)
c.1437G>C (p.Gln479His)
n.2322G>C
n.2324G>C
n.2376G>C
10g.99817346G>TCA378116478ABCC2c.2133G>T (p.Gln711His)
c.1437G>T (p.Gln479His)
n.2322G>T
n.2324G>T
n.2376G>T
10g.99817347A>CCA378116480ABCC2c.2134A>C (p.Asn712His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
n.2323A>C
n.2325A>C
n.2377A>C
10g.99817347A>GCA378116481ABCC2c.2134A>G (p.Asn712Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
n.2323A>G
n.2325A>G
n.2377A>G
10g.99817347A>TCA378116483ABCC2c.2134A>T (p.Asn712Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
n.2323A>T
n.2325A>T
n.2377A>T
10g.99817348A>CCA378116485ABCC2c.2135A>C (p.Asn712Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
n.2324A>C
n.2326A>C
n.2378A>C
10g.99817348A>GCA378116487ABCC2c.2135A>G (p.Asn712Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
n.2324A>G
n.2326A>G
n.2378A>G
10g.99817348A>TCA378116488ABCC2c.2135A>T (p.Asn712Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
n.2324A>T
n.2326A>T
n.2378A>T
10g.99817349T>ACA378116490ABCC2c.2136T>A (p.Asn712Lys)
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
n.2325T>A
n.2327T>A
n.2379T>A
10g.99817349T>CCA471130867ABCC2c.2136T>C (p.Asn712=)
c.1440T>C (p.Asn480=)
n.2325T>C
n.2327T>C
n.2379T>C
10g.99817349T>GCA378116491ABCC2c.2136T>G (p.Asn712Lys)
c.1440T>G (p.Asn480Lys)
n.2325T>G
n.2327T>G
n.2379T>G
10g.99817350G>ACA378116492ABCC2c.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
n.2326G>A
n.2328G>A
n.2380G>A
10g.99817350G>CCA378116493ABCC2c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.2326G>C
n.2328G>C
n.2380G>C
10g.99817350G>TCA378116494ABCC2c.2137G>T (p.Gly713Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
n.2326G>T
n.2328G>T
n.2380G>T
10g.99817351G>ACA378116495ABCC2c.2138G>A (p.Gly713Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
n.2327G>A
n.2329G>A
n.2381G>A
10g.99817351G>CCA378116497ABCC2c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.2327G>C
n.2329G>C
n.2381G>C
10g.99817351G=CA1931509303ABCC2c.2138G= (p.Gly713=)
c.1442G= (p.Gly481=)
n.2327G=
n.2329G=
n.2381G=
10g.99817351G>TCA378116499ABCC2c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.2327G>T
n.2329G>T
n.2381G>T
 dbSNP COSMIC
10g.99817352C>ACA471130871ABCC2c.2139C>A (p.Gly713=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
n.2328C>A
n.2330C>A
n.2382C>A
10g.99817352C=CA1931509311ABCC2c.2139C= (p.Gly713=)
c.1443C= (p.Gly481=)
n.2328C=
n.2330C=
n.2382C=
10g.99817352C>GCA471130872ABCC2c.2139C>G (p.Gly713=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
n.2328C>G
n.2330C>G
n.2382C>G
10g.99817352C>TCA471130873ABCC2c.2139C>T (p.Gly713=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
n.2328C>T
n.2330C>T
n.2382C>T
 ClinVar dbSNP
10g.99817353A>CCA378116501ABCC2c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.2329A>C
n.2331A>C
n.2383A>C
10g.99817353A>GCA378116502ABCC2c.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.2329A>G
n.2331A>G
n.2383A>G
10g.99817353A>TCA378116504ABCC2c.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.2329A>T
n.2331A>T
n.2383A>T
10g.99817354C>ACA378116505ABCC2c.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.2330C>A
n.2332C>A
n.2384C>A
10g.99817354C=CA1931509316ABCC2c.2141C= (p.Thr714=)
c.1445C= (p.Thr482=)
n.2330C=
n.2332C=
n.2384C=
10g.99817354C>GCA378116507ABCC2c.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.2330C>G
n.2332C>G
n.2384C>G
10g.99817354C>TCA378116509ABCC2c.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.2330C>T
n.2332C>T
n.2384C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817355C>ACA471130874ABCC2c.2142C>A (p.Thr714=)
c.1446C>A (p.Thr482=)
n.2331C>A
n.2333C>A
n.2385C>A
10g.99817355C>GCA471130876ABCC2c.2142C>G (p.Thr714=)
c.1446C>G (p.Thr482=)
n.2331C>G
n.2333C>G
n.2385C>G
10g.99817355C>TCA471130875ABCC2c.2142C>T (p.Thr714=)
c.1446C>T (p.Thr482=)
n.2331C>T
n.2333C>T
n.2385C>T
10g.99817356A=CA1931509320ABCC2c.2143A= (p.Ile715=)
c.1447A= (p.Ile483=)
n.2332A=
n.2334A=
n.2386A=
10g.99817356A>CCA378116511ABCC2c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.1447A>C (p.Ile483Leu)
n.2332A>C
n.2334A>C
n.2386A>C
10g.99817356A>GCA378116514ABCC2c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.1447A>G (p.Ile483Val)
n.2332A>G
n.2334A>G
n.2386A>G
 dbSNP
10g.99817356A>TCA378116512ABCC2c.2143A>T (p.Ile715Leu)
c.1447A>T (p.Ile483Leu)
n.2332A>T
n.2334A>T
n.2386A>T
10g.99817357T>ACA378116517ABCC2c.2144T>A (p.Ile715Lys)
c.1448T>A (p.Ile483Lys)
n.2333T>A
n.2335T>A
n.2387T>A
 gnomAD v4
10g.99817357T>CCA378116518ABCC2c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.1448T>C (p.Ile483Thr)
n.2333T>C
n.2335T>C
n.2387T>C
10g.99817357T>GCA378116521ABCC2c.2144T>G (p.Ile715Arg)
c.1448T>G (p.Ile483Arg)
n.2333T>G
n.2335T>G
n.2387T>G
10g.99817358A>CCA471130878ABCC2c.2145A>C (p.Ile715=)
c.1449A>C (p.Ile483=)
n.2334A>C
n.2336A>C
n.2388A>C
10g.99817358A>GCA378116523ABCC2c.2145A>G (p.Ile715Met)
c.1449A>G (p.Ile483Met)
n.2334A>G
n.2336A>G
n.2388A>G
10g.99817358A>TCA471130879ABCC2c.2145A>T (p.Ile715=)
c.1449A>T (p.Ile483=)
n.2334A>T
n.2336A>T
n.2388A>T
10g.99817359A>CCA378116524ABCC2c.2146A>C (p.Lys716Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.2335A>C
n.2337A>C
n.2389A>C
10g.99817359A>GCA378116525ABCC2c.2146A>G (p.Lys716Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.2335A>G
n.2337A>G
n.2389A>G
10g.99817359A>TCA378116526ABCC2c.2146A>T (p.Lys716Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.2335A>T
n.2337A>T
n.2389A>T
10g.99817360A>CCA378116529ABCC2c.2147A>C (p.Lys716Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.2336A>C
n.2338A>C
n.2390A>C
10g.99817360A>GCA378116531ABCC2c.2147A>G (p.Lys716Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.2336A>G
n.2338A>G
n.2390A>G
10g.99817360A>TCA378116532ABCC2c.2147A>T (p.Lys716Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
n.2336A>T
n.2338A>T
n.2390A>T
10g.99817361G>ACA471130882ABCC2c.2148G>A (p.Lys716=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
n.2337G>A
n.2339G>A
n.2391G>A
 COSMIC
10g.99817361G>CCA378116535ABCC2c.2148G>C (p.Lys716Asn)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
n.2337G>C
n.2339G>C
n.2391G>C
10g.99817361G=CA1931509329ABCC2c.2148G= (p.Lys716=)
c.1452G= (p.Lys484=)
n.2337G=
n.2339G=
n.2391G=
10g.99817361G>TCA378116537ABCC2c.2148G>T (p.Lys716Asn)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
n.2337G>T
n.2339G>T
n.2391G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99817361_99817364delinsGGACCA1931509328ABCC2c.2148_2151delinsGGAC (p.Lys716=)
c.1452_1455delinsGGAC (p.Lys484=)
n.2337_2340delinsGGAC
n.2339_2342delinsGGAC
n.2391_2394delinsGGAC
10g.99817362G>ACA378116542ABCC2c.2149G>A (p.Asp717Asn)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
n.2338G>A
n.2340G>A
n.2392G>A
 gnomAD v4
10g.99817362G>CCA378116539ABCC2c.2149G>C (p.Asp717His)
c.1453G>C (p.Asp485His)
n.2338G>C
n.2340G>C
n.2392G>C
 gnomAD v4
10g.99817362G>TCA378116541ABCC2c.2149G>T (p.Asp717Tyr)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
n.2338G>T
n.2340G>T
n.2392G>T
10g.99817362_99817364delCA670622468ABCC2c.2149_2151del (p.Asp717del)
c.1453_1455del (p.Asp485del)
n.2338_2340del
n.2340_2342del
n.2392_2394del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99817363A>CCA378116543ABCC2c.2150A>C (p.Asp717Ala)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
n.2339A>C
n.2341A>C
n.2393A>C
10g.99817363A>GCA378116545ABCC2c.2150A>G (p.Asp717Gly)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
n.2339A>G
n.2341A>G
n.2393A>G
10g.99817363A>TCA378116547ABCC2c.2150A>T (p.Asp717Val)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
n.2339A>T
n.2341A>T
n.2393A>T
10g.99817364C>ACA378116549ABCC2c.2151C>A (p.Asp717Glu)
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
n.2340C>A
n.2342C>A
n.2394C>A
 ClinVar dbSNP
10g.99817364C=CA1931509344ABCC2c.2151C= (p.Asp717=)
c.1455C= (p.Asp485=)
n.2340C=
n.2342C=
n.2394C=
10g.99817364C>GCA378116551ABCC2c.2151C>G (p.Asp717Glu)
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
n.2340C>G
n.2342C>G
n.2394C>G
10g.99817364C>TCA471130883ABCC2c.2151C>T (p.Asp717=)
c.1455C>T (p.Asp485=)
n.2340C>T
n.2342C>T
n.2394C>T
 dbSNP
10g.99817364_99817365delinsCACA1931509341ABCC2c.2151_2152delinsCA (p.Asp717=)
c.1455_1456delinsCA (p.Asp485=)
n.2340_2341delinsCA
n.2342_2343delinsCA
n.2394_2395delinsCA
10g.99817365A>CCA378116553ABCC2c.2152A>C (p.Asn718His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
n.2341A>C
n.2343A>C
n.2395A>C
10g.99817365A>GCA378116554ABCC2c.2152A>G (p.Asn718Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
n.2341A>G
n.2343A>G
n.2395A>G
10g.99817365A>TCA378116556ABCC2c.2152A>T (p.Asn718Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
n.2341A>T
n.2343A>T
n.2395A>T
10g.99817366delCA212847284ABCC2c.2153del (p.Asn718ThrfsTer?)
c.1457del (p.Asn486ThrfsTer?)
n.2342del
n.2344del
n.2396del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817366A=CA1931509349ABCC2c.2153A= (p.Asn718=)
c.1457A= (p.Asn486=)
n.2342A=
n.2344A=
n.2396A=
10g.99817366A>CCA378116559ABCC2c.2153A>C (p.Asn718Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
n.2342A>C
n.2344A>C
n.2396A>C
10g.99817366A>GCA5643408ABCC2c.2153A>G (p.Asn718Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
n.2342A>G
n.2344A>G
n.2396A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817366A>TCA378116561ABCC2c.2153A>T (p.Asn718Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
n.2342A>T
n.2344A>T
n.2396A>T
10g.99817367C>ACA378116564ABCC2c.2154C>A (p.Asn718Lys)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
n.2343C>A
n.2345C>A
n.2397C>A
10g.99817367C=CA1931509350ABCC2c.2154C= (p.Asn718=)
c.1458C= (p.Asn486=)
n.2343C=
n.2345C=
n.2397C=
10g.99817367C>GCA378116563ABCC2c.2154C>G (p.Asn718Lys)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
n.2343C>G
n.2345C>G
n.2397C>G
10g.99817367C>TCA471130884ABCC2c.2154C>T (p.Asn718=)
c.1458C>T (p.Asn486=)
n.2343C>T
n.2345C>T
n.2397C>T
 dbSNP
10g.99817368A=CA1931509356ABCC2c.2155A= (p.Ile719=)
c.1459A= (p.Ile487=)
n.2344A=
n.2346A=
n.2398A=
10g.99817368A>CCA378116567ABCC2c.2155A>C (p.Ile719Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
n.2344A>C
n.2346A>C
n.2398A>C
10g.99817368A>GCA5643409ABCC2c.2155A>G (p.Ile719Val)
c.1459A>G (p.Ile487Val)
n.2344A>G
n.2346A>G
n.2398A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817368A>TCA378116569ABCC2c.2155A>T (p.Ile719Phe)
c.1459A>T (p.Ile487Phe)
n.2344A>T
n.2346A>T
n.2398A>T
10g.99817369T>ACA378116572ABCC2c.2156T>A (p.Ile719Asn)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
n.2345T>A
n.2347T>A
n.2399T>A
10g.99817369T>CCA378116576ABCC2c.2156T>C (p.Ile719Thr)
c.1460T>C (p.Ile487Thr)
n.2345T>C
n.2347T>C
n.2399T>C
 dbSNP
10g.99817369T>GCA378116574ABCC2c.2156T>G (p.Ile719Ser)
c.1460T>G (p.Ile487Ser)
n.2345T>G
n.2347T>G
n.2399T>G
10g.99817369T=CA1931509362ABCC2c.2156T= (p.Ile719=)
c.1460T= (p.Ile487=)
n.2345T=
n.2347T=
n.2399T=
10g.99817370C>ACA5643410ABCC2c.2157C>A (p.Ile719=)
c.1461C>A (p.Ile487=)
n.2346C>A
n.2348C>A
n.2400C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817370C=CA1931509369ABCC2c.2157C= (p.Ile719=)
c.1461C= (p.Ile487=)
n.2346C=
n.2348C=
n.2400C=
10g.99817370C>GCA378116579ABCC2c.2157C>G (p.Ile719Met)
c.1461C>G (p.Ile487Met)
n.2346C>G
n.2348C>G
n.2400C>G
10g.99817370C>TCA471130885ABCC2c.2157C>T (p.Ile719=)
c.1461C>T (p.Ile487=)
n.2346C>T
n.2348C>T
n.2400C>T
10g.99817371C>ACA378116581ABCC2c.2158C>A (p.Leu720Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.2347C>A
n.2349C>A
n.2401C>A
10g.99817371C=CA1931509376ABCC2c.2158C= (p.Leu720=)
c.1462C= (p.Leu488=)
n.2347C=
n.2349C=
n.2401C=
10g.99817371C>GCA212847342ABCC2c.2158C>G (p.Leu720Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.2347C>G
n.2349C>G
n.2401C>G
 dbSNP
10g.99817371C>TCA378116584ABCC2c.2158C>T (p.Leu720Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.2347C>T
n.2349C>T
n.2401C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817371_99817373delinsCTTCA1931509377ABCC2c.2158_2160delinsCTT (p.Leu720=)
c.1462_1464delinsCTT (p.Leu488=)
n.2347_2349delinsCTT
n.2349_2351delinsCTT
n.2401_2403delinsCTT
10g.99817372T>ACA378116586ABCC2c.2159T>A (p.Leu720His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.2348T>A
n.2350T>A
n.2402T>A
10g.99817372T>CCA378116588ABCC2c.2159T>C (p.Leu720Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.2348T>C
n.2350T>C
n.2402T>C
10g.99817372T>GCA378116589ABCC2c.2159T>G (p.Leu720Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.2348T>G
n.2350T>G
n.2402T>G
10g.99817375_99817376delCA670622502ABCC2c.2162_2163del (p.Phe721TrpfsTer5)
c.1466_1467del (p.Phe489TrpfsTer5)
n.2351_2352del
n.2353_2354del
n.2405_2406del
 dbSNP
10g.99817373T>ACA471130886ABCC2c.2160T>A (p.Leu720=)
c.1464T>A (p.Leu488=)
n.2349T>A
n.2351T>A
n.2403T>A
10g.99817373T>CCA471130887ABCC2c.2160T>C (p.Leu720=)
c.1464T>C (p.Leu488=)
n.2349T>C
n.2351T>C
n.2403T>C
10g.99817373T>GCA471130888ABCC2c.2160T>G (p.Leu720=)
c.1464T>G (p.Leu488=)
n.2349T>G
n.2351T>G
n.2403T>G
10g.99817374T>ACA378116592ABCC2c.2161T>A (p.Phe721Ile)
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.2350T>A
n.2352T>A
n.2404T>A
10g.99817374T>CCA378116593ABCC2c.2161T>C (p.Phe721Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.2350T>C
n.2352T>C
n.2404T>C
10g.99817374T>GCA378116595ABCC2c.2161T>G (p.Phe721Val)
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.2350T>G
n.2352T>G
n.2404T>G
10g.99817375T>ACA378116601ABCC2c.2162T>A (p.Phe721Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.2351T>A
n.2353T>A
n.2405T>A
10g.99817375T>CCA378116599ABCC2c.2162T>C (p.Phe721Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.2351T>C
n.2353T>C
n.2405T>C
10g.99817375T>GCA378116597ABCC2c.2162T>G (p.Phe721Cys)
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.2351T>G
n.2353T>G
n.2405T>G
 COSMIC
10g.99817376T>ACA378116603ABCC2c.2163T>A (p.Phe721Leu)
c.1467T>A (p.Phe489Leu)
n.2352T>A
n.2354T>A
n.2406T>A
10g.99817376T>CCA471130889ABCC2c.2163T>C (p.Phe721=)
c.1467T>C (p.Phe489=)
n.2352T>C
n.2354T>C
n.2406T>C
 gnomAD v4
10g.99817376T>GCA378116605ABCC2c.2163T>G (p.Phe721Leu)
c.1467T>G (p.Phe489Leu)
n.2352T>G
n.2354T>G
n.2406T>G
10g.99817377G>ACA378116607ABCC2c.2164G>A (p.Gly722Arg)
c.1468G>A (p.Gly490Arg)
n.2353G>A
n.2355G>A
n.2407G>A
 COSMIC
10g.99817377G>CCA378116609ABCC2c.2164G>C (p.Gly722Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.2353G>C
n.2355G>C
n.2407G>C
10g.99817377G>TCA378116611ABCC2c.2164G>T (p.Gly722Ter)
c.1468G>T (p.Gly490Ter)
n.2353G>T
n.2355G>T
n.2407G>T
10g.99817378delCA2610496079ABCC2c.2165del (p.Gly722GlufsTer?)
c.1469del (p.Gly490GlufsTer?)
n.2354del
n.2356del
n.2408del
 gnomAD v4
10g.99817378G>ACA378116613ABCC2c.2165G>A (p.Gly722Glu)
c.1469G>A (p.Gly490Glu)
n.2354G>A
n.2356G>A
n.2408G>A
10g.99817378G>CCA378116616ABCC2c.2165G>C (p.Gly722Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.2354G>C
n.2356G>C
n.2408G>C
10g.99817378G=CA1931509384ABCC2c.2165G= (p.Gly722=)
c.1469G= (p.Gly490=)
n.2354G=
n.2356G=
n.2408G=
10g.99817378G>TCA212847345ABCC2c.2165G>T (p.Gly722Val)
c.1469G>T (p.Gly490Val)
n.2354G>T
n.2356G>T
n.2408G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817379A>CCA471130891ABCC2c.2166A>C (p.Gly722=)
c.1470A>C (p.Gly490=)
n.2355A>C
n.2357A>C
n.2409A>C
10g.99817379A>GCA471130892ABCC2c.2166A>G (p.Gly722=)
c.1470A>G (p.Gly490=)
n.2355A>G
n.2357A>G
n.2409A>G
10g.99817379A>TCA471130893ABCC2c.2166A>T (p.Gly722=)
c.1470A>T (p.Gly490=)
n.2355A>T
n.2357A>T
n.2409A>T
10g.99817380A>CCA378116619ABCC2c.2167A>C (p.Thr723Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.2356A>C
n.2358A>C
n.2410A>C
10g.99817380A>GCA378116620ABCC2c.2167A>G (p.Thr723Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.2356A>G
n.2358A>G
n.2410A>G
10g.99817380A>TCA378116623ABCC2c.2167A>T (p.Thr723Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.2356A>T
n.2358A>T
n.2410A>T
10g.99817381C>ACA378116627ABCC2c.2168C>A (p.Thr723Lys)
c.1472C>A (p.Thr491Lys)
n.2357C>A
n.2359C>A
n.2411C>A
10g.99817381C=CA1931509391ABCC2c.2168C= (p.Thr723=)
c.1472C= (p.Thr491=)
n.2357C=
n.2359C=
n.2411C=
10g.99817381C>GCA212847351ABCC2c.2168C>G (p.Thr723Arg)
c.1472C>G (p.Thr491Arg)
n.2357C>G
n.2359C>G
n.2411C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817381C>TCA378116626ABCC2c.2168C>T (p.Thr723Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.2357C>T
n.2359C>T
n.2411C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817381_99817383delinsCAGCA1931509394ABCC2c.2168_2170delinsCAG (p.Thr723=)
c.1472_1474delinsCAG (p.Thr491=)
n.2357_2359delinsCAG
n.2359_2361delinsCAG
n.2411_2413delinsCAG
10g.99817382A>CCA471130895ABCC2c.2169A>C (p.Thr723=)
c.1473A>C (p.Thr491=)
n.2358A>C
n.2360A>C
n.2412A>C
10g.99817382A>GCA471130896ABCC2c.2169A>G (p.Thr723=)
c.1473A>G (p.Thr491=)
n.2358A>G
n.2360A>G
n.2412A>G
10g.99817382A>TCA471130897ABCC2c.2169A>T (p.Thr723=)
c.1473A>T (p.Thr491=)
n.2358A>T
n.2360A>T
n.2412A>T
10g.99817384_99817385delCA931729978ABCC2c.2171_2172del (p.Glu724ValfsTer2)
c.1475_1476del (p.Glu492ValfsTer2)
n.2360_2361del
n.2362_2363del
n.2414_2415del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817383G>ACA378116629ABCC2c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
n.2359G>A
n.2361G>A
n.2413G>A
10g.99817383G>CCA378116631ABCC2c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
n.2359G>C
n.2361G>C
n.2413G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817383G=CA1931509400ABCC2c.2170G= (p.Glu724=)
c.1474G= (p.Glu492=)
n.2359G=
n.2361G=
n.2413G=
10g.99817383G>TCA378116632ABCC2c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
n.2359G>T
n.2361G>T
n.2413G>T
10g.99817384A>CCA378116635ABCC2c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
n.2360A>C
n.2362A>C
n.2414A>C
10g.99817384A>GCA378116637ABCC2c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
n.2360A>G
n.2362A>G
n.2414A>G
10g.99817384A>TCA378116638ABCC2c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
n.2360A>T
n.2362A>T
n.2414A>T
10g.99817385G>ACA471130898ABCC2c.2172G>A (p.Glu724=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
n.2361G>A
n.2363G>A
n.2415G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817385G>CCA378116640ABCC2c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
n.2361G>C
n.2363G>C
n.2415G>C
10g.99817385G=CA1931509407ABCC2c.2172G= (p.Glu724=)
c.1476G= (p.Glu492=)
n.2361G=
n.2363G=
n.2415G=
10g.99817385G>TCA378116642ABCC2c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
n.2361G>T
n.2363G>T
n.2415G>T
10g.99817386T>ACA378116644ABCC2c.2173T>A (p.Phe725Ile)
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
n.2362T>A
n.2364T>A
n.2416T>A
10g.99817386T>CCA378116646ABCC2c.2173T>C (p.Phe725Leu)
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
n.2362T>C
n.2364T>C
n.2416T>C
10g.99817386T>GCA378116648ABCC2c.2173T>G (p.Phe725Val)
c.1477T>G (p.Phe493Val)
n.2362T>G
n.2364T>G
n.2416T>G
10g.99817387T>ACA378116650ABCC2c.2174T>A (p.Phe725Tyr)
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
n.2363T>A
n.2365T>A
n.2417T>A
 gnomAD v4
10g.99817387T>CCA378116652ABCC2c.2174T>C (p.Phe725Ser)
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
n.2363T>C
n.2365T>C
n.2417T>C
10g.99817387T>GCA378116654ABCC2c.2174T>G (p.Phe725Cys)
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
n.2363T>G
n.2365T>G
n.2417T>G
10g.99817388T>ACA378116656ABCC2c.2175T>A (p.Phe725Leu)
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
n.2364T>A
n.2366T>A
n.2418T>A
10g.99817388T>CCA471130899ABCC2c.2175T>C (p.Phe725=)
c.1479T>C (p.Phe493=)
n.2364T>C
n.2366T>C
n.2418T>C
10g.99817388T>GCA378116658ABCC2c.2175T>G (p.Phe725Leu)
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
n.2364T>G
n.2366T>G
n.2418T>G
10g.99817389A=CA1931509413ABCC2c.2176A= (p.Asn726=)
c.1480A= (p.Asn494=)
n.2365A=
n.2367A=
n.2419A=
10g.99817389A>CCA378116660ABCC2c.2176A>C (p.Asn726His)
c.1480A>C (p.Asn494His)
n.2365A>C
n.2367A>C
n.2419A>C
10g.99817389A>GCA378116663ABCC2c.2176A>G (p.Asn726Asp)
c.1480A>G (p.Asn494Asp)
n.2365A>G
n.2367A>G
n.2419A>G
 dbSNP
10g.99817389A>TCA378116666ABCC2c.2176A>T (p.Asn726Tyr)
c.1480A>T (p.Asn494Tyr)
n.2365A>T
n.2367A>T
n.2419A>T
10g.99817390A>CCA378116667ABCC2c.2177A>C (p.Asn726Thr)
c.1481A>C (p.Asn494Thr)
n.2366A>C
n.2368A>C
n.2420A>C
10g.99817390A>GCA378116668ABCC2c.2177A>G (p.Asn726Ser)
c.1481A>G (p.Asn494Ser)
n.2366A>G
n.2368A>G
n.2420A>G
10g.99817390A>TCA378116670ABCC2c.2177A>T (p.Asn726Ile)
c.1481A>T (p.Asn494Ile)
n.2366A>T
n.2368A>T
n.2420A>T
10g.99817391T>ACA378116672ABCC2c.2178T>A (p.Asn726Lys)
c.1482T>A (p.Asn494Lys)
n.2367T>A
n.2369T>A
n.2421T>A
10g.99817391T>CCA471130900ABCC2c.2178T>C (p.Asn726=)
c.1482T>C (p.Asn494=)
n.2367T>C
n.2369T>C
n.2421T>C
10g.99817391T>GCA378116674ABCC2c.2178T>G (p.Asn726Lys)
c.1482T>G (p.Asn494Lys)
n.2367T>G
n.2369T>G
n.2421T>G
10g.99817392G>ACA5643411ABCC2c.2179G>A (p.Glu727Lys)
c.1483G>A (p.Glu495Lys)
n.2368G>A
n.2370G>A
n.2422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817392G>CCA378116677ABCC2c.2179G>C (p.Glu727Gln)
c.1483G>C (p.Glu495Gln)
n.2368G>C
n.2370G>C
n.2422G>C
10g.99817392G=CA1931509417ABCC2c.2179G= (p.Glu727=)
c.1483G= (p.Glu495=)
n.2368G=
n.2370G=
n.2422G=
10g.99817392G>TCA378116679ABCC2c.2179G>T (p.Glu727Ter)
c.1483G>T (p.Glu495Ter)
n.2368G>T
n.2370G>T
n.2422G>T
 gnomAD v4
10g.99817393A=CA1931509418ABCC2c.2180A= (p.Glu727=)
c.1484A= (p.Glu495=)
n.2369A=
n.2371A=
n.2423A=
10g.99817393A>CCA378116685ABCC2c.2180A>C (p.Glu727Ala)
c.1484A>C (p.Glu495Ala)
n.2369A>C
n.2371A>C
n.2423A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817393A>GCA378116683ABCC2c.2180A>G (p.Glu727Gly)
c.1484A>G (p.Glu495Gly)
n.2369A>G
n.2371A>G
n.2423A>G
10g.99817393A>TCA378116682ABCC2c.2180A>T (p.Glu727Val)
c.1484A>T (p.Glu495Val)
n.2369A>T
n.2371A>T
n.2423A>T
10g.99817394A>CCA378116687ABCC2c.2181A>C (p.Glu727Asp)
c.1485A>C (p.Glu495Asp)
n.2370A>C
n.2372A>C
n.2424A>C
10g.99817394A>GCA471130901ABCC2c.2181A>G (p.Glu727=)
c.1485A>G (p.Glu495=)
n.2370A>G
n.2372A>G
n.2424A>G
10g.99817394A>TCA378116688ABCC2c.2181A>T (p.Glu727Asp)
c.1485A>T (p.Glu495Asp)
n.2370A>T
n.2372A>T
n.2424A>T
10g.99817395A>CCA378116691ABCC2c.2182A>C (p.Lys728Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
n.2371A>C
n.2373A>C
n.2425A>C
10g.99817395A>GCA378116693ABCC2c.2182A>G (p.Lys728Glu)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
n.2371A>G
n.2373A>G
n.2425A>G
10g.99817395A>TCA378116695ABCC2c.2182A>T (p.Lys728Ter)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
n.2371A>T
n.2373A>T
n.2425A>T
10g.99817396A>CCA378116697ABCC2c.2183A>C (p.Lys728Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
n.2372A>C
n.2374A>C
n.2426A>C
10g.99817396A>GCA378116698ABCC2c.2183A>G (p.Lys728Arg)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
n.2372A>G
n.2374A>G
n.2426A>G
10g.99817396A>TCA378116700ABCC2c.2183A>T (p.Lys728Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
n.2372A>T
n.2374A>T
n.2426A>T
10g.99817397G>ACA471130902ABCC2c.2184G>A (p.Lys728=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
n.2373G>A
n.2375G>A
n.2427G>A
10g.99817397G>CCA378116702ABCC2c.2184G>C (p.Lys728Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
n.2373G>C
n.2375G>C
n.2427G>C
10g.99817397G>TCA378116704ABCC2c.2184G>T (p.Lys728Asn)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
n.2373G>T
n.2375G>T
n.2427G>T
10g.99817398A>CCA471130903ABCC2c.2185A>C (p.Arg729=)
c.1489A>C (p.Arg497=)
n.2374A>C
n.2376A>C
n.2428A>C
10g.99817398A>GCA378116705ABCC2c.2185A>G (p.Arg729Gly)
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
n.2374A>G
n.2376A>G
n.2428A>G
10g.99817398A>TCA378116706ABCC2c.2185A>T (p.Arg729Trp)
c.1489A>T (p.Arg497Trp)
n.2374A>T
n.2376A>T
n.2428A>T
10g.99817399G>ACA378116708ABCC2c.2186G>A (p.Arg729Lys)
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
n.2375G>A
n.2377G>A
n.2429G>A
10g.99817399G>CCA378116710ABCC2c.2186G>C (p.Arg729Thr)
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
n.2375G>C
n.2377G>C
n.2429G>C
10g.99817399G>TCA378116712ABCC2c.2186G>T (p.Arg729Met)
c.1490G>T (p.Arg497Met)
n.2375G>T
n.2377G>T
n.2429G>T
10g.99817400G>ACA471130904ABCC2c.2187G>A (p.Arg729=)
c.1491G>A (p.Arg497=)
n.2376G>A
n.2378G>A
n.2430G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817400G>CCA378116714ABCC2c.2187G>C (p.Arg729Ser)
c.1491G>C (p.Arg497Ser)
n.2376G>C
n.2378G>C
n.2430G>C
10g.99817400G=CA1931509420ABCC2c.2187G= (p.Arg729=)
c.1491G= (p.Arg497=)
n.2376G=
n.2378G=
n.2430G=
10g.99817400G>TCA378116716ABCC2c.2187G>T (p.Arg729Ser)
c.1491G>T (p.Arg497Ser)
n.2376G>T
n.2378G>T
n.2430G>T
10g.99817401T>ACA378116718ABCC2c.2188T>A (p.Tyr730Asn)
c.1492T>A (p.Tyr498Asn)
n.2377T>A
n.2379T>A
n.2431T>A
10g.99817401T>CCA378116720ABCC2c.2188T>C (p.Tyr730His)
c.1492T>C (p.Tyr498His)
n.2377T>C
n.2379T>C
n.2431T>C
10g.99817401T>GCA378116721ABCC2c.2188T>G (p.Tyr730Asp)
c.1492T>G (p.Tyr498Asp)
n.2377T>G
n.2379T>G
n.2431T>G
10g.99817402A>CCA378116724ABCC2c.2189A>C (p.Tyr730Ser)
c.1493A>C (p.Tyr498Ser)
n.2378A>C
n.2380A>C
n.2432A>C
10g.99817402A>GCA378116726ABCC2c.2189A>G (p.Tyr730Cys)
c.1493A>G (p.Tyr498Cys)
n.2378A>G
n.2380A>G
n.2432A>G
10g.99817402A>TCA378116727ABCC2c.2189A>T (p.Tyr730Phe)
c.1493A>T (p.Tyr498Phe)
n.2378A>T
n.2380A>T
n.2432A>T
10g.99817403C>ACA378116730ABCC2c.2190C>A (p.Tyr730Ter)
c.1494C>A (p.Tyr498Ter)
n.2379C>A
n.2381C>A
n.2433C>A
10g.99817403C>GCA378116732ABCC2c.2190C>G (p.Tyr730Ter)
c.1494C>G (p.Tyr498Ter)
n.2379C>G
n.2381C>G
n.2433C>G
10g.99817403C>TCA471130905ABCC2c.2190C>T (p.Tyr730=)
c.1494C>T (p.Tyr498=)
n.2379C>T
n.2381C>T
n.2433C>T
10g.99817404C>ACA378116733ABCC2c.2191C>A (p.Gln731Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
n.2380C>A
n.2382C>A
n.2434C>A
 dbSNP
10g.99817404C>GCA378116735ABCC2c.2191C>G (p.Gln731Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
n.2380C>G
n.2382C>G
n.2434C>G
10g.99817404C>TCA378116737ABCC2c.2191C>T (p.Gln731Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
n.2380C>T
n.2382C>T
n.2434C>T
10g.99817405A>CCA378116740ABCC2c.2192A>C (p.Gln731Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
n.2381A>C
n.2383A>C
n.2435A>C
10g.99817405A>GCA378116742ABCC2c.2192A>G (p.Gln731Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
n.2381A>G
n.2383A>G
n.2435A>G
10g.99817405A>TCA378116738ABCC2c.2192A>T (p.Gln731Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
n.2381A>T
n.2383A>T
n.2435A>T
 gnomAD v4
10g.99817406G>ACA471130906ABCC2c.2193G>A (p.Gln731=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
n.2382G>A
n.2384G>A
n.2436G>A
 gnomAD v4
10g.99817406G>CCA378116744ABCC2c.2193G>C (p.Gln731His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
n.2382G>C
n.2384G>C
n.2436G>C
10g.99817406G=CA1931509422ABCC2c.2193G= (p.Gln731=)
c.1497G= (p.Gln499=)
n.2382G=
n.2384G=
n.2436G=
10g.99817406G>TCA5643412ABCC2c.2193G>T (p.Gln731His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
n.2382G>T
n.2384G>T
n.2436G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817407delCA2568395635ABCC2c.2194del (p.Gln732LysfsTer28)
c.1498del (p.Gln500LysfsTer28)
n.2383del
n.2385del
n.2437del
10g.99817407C>ACA5643413ABCC2c.2194C>A (p.Gln732Lys)
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
n.2383C>A
n.2385C>A
n.2437C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817407C=CA1931509427ABCC2c.2194C= (p.Gln732=)
c.1498C= (p.Gln500=)
n.2383C=
n.2385C=
n.2437C=
10g.99817407C>GCA378116747ABCC2c.2194C>G (p.Gln732Glu)
c.1498C>G (p.Gln500Glu)
n.2383C>G
n.2385C>G
n.2437C>G
10g.99817407C>TCA378116749ABCC2c.2194C>T (p.Gln732Ter)
c.1498C>T (p.Gln500Ter)
n.2383C>T
n.2385C>T
n.2437C>T
10g.99817408A>CCA378116751ABCC2c.2195A>C (p.Gln732Pro)
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
n.2384A>C
n.2386A>C
n.2438A>C
10g.99817408A>GCA378116753ABCC2c.2195A>G (p.Gln732Arg)
c.1499A>G (p.Gln500Arg)
n.2384A>G
n.2386A>G
n.2438A>G
10g.99817408A>TCA378116755ABCC2c.2195A>T (p.Gln732Leu)
c.1499A>T (p.Gln500Leu)
n.2384A>T
n.2386A>T
n.2438A>T
10g.99817409A>CCA378116757ABCC2c.2196A>C (p.Gln732His)
c.1500A>C (p.Gln500His)
n.2385A>C
n.2387A>C
n.2439A>C
10g.99817409A>GCA471130907ABCC2c.2196A>G (p.Gln732=)
c.1500A>G (p.Gln500=)
n.2385A>G
n.2387A>G
n.2439A>G
10g.99817409A>TCA378116759ABCC2c.2196A>T (p.Gln732His)
c.1500A>T (p.Gln500His)
n.2385A>T
n.2387A>T
n.2439A>T
10g.99817410G>ACA378116761ABCC2c.2197G>A (p.Val733Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
n.2386G>A
n.2388G>A
n.2440G>A
10g.99817410G>CCA378116763ABCC2c.2197G>C (p.Val733Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.2386G>C
n.2388G>C
n.2440G>C
10g.99817410G>TCA378116764ABCC2c.2197G>T (p.Val733Leu)
c.1501G>T (p.Val501Leu)
n.2386G>T
n.2388G>T
n.2440G>T
10g.99817410_99817411insACA2556944329ABCC2c.2197_2198insA (p.Val733AspfsTer21)
c.1501_1502insA (p.Val501AspfsTer21)
n.2386_2387insA
n.2388_2389insA
n.2440_2441insA
10g.99817411T>ACA378116770ABCC2c.2198T>A (p.Val733Glu)
c.1502T>A (p.Val501Glu)
n.2387T>A
n.2389T>A
n.2441T>A
 dbSNP
10g.99817411T>CCA378116768ABCC2c.2198T>C (p.Val733Ala)
c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.2387T>C
n.2389T>C
n.2441T>C
10g.99817411T>GCA378116766ABCC2c.2198T>G (p.Val733Gly)
c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.2387T>G
n.2389T>G
n.2441T>G
10g.99817412A>CCA471130908ABCC2c.2199A>C (p.Val733=)
c.1503A>C (p.Val501=)
n.2388A>C
n.2390A>C
n.2442A>C
10g.99817412A>GCA471130909ABCC2c.2199A>G (p.Val733=)
c.1503A>G (p.Val501=)
n.2388A>G
n.2390A>G
n.2442A>G
 COSMIC
10g.99817412A>TCA471130910ABCC2c.2199A>T (p.Val733=)
c.1503A>T (p.Val501=)
n.2388A>T
n.2390A>T
n.2442A>T
10g.99817413C>ACA378116772ABCC2c.2200C>A (p.Leu734Met)
c.1504C>A (p.Leu502Met)
n.2389C>A
n.2391C>A
n.2443C>A
10g.99817413C=CA1931509430ABCC2c.2200C= (p.Leu734=)
c.1504C= (p.Leu502=)
n.2389C=
n.2391C=
n.2443C=
10g.99817413C>GCA378116774ABCC2c.2200C>G (p.Leu734Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
n.2389C>G
n.2391C>G
n.2443C>G
10g.99817413C>TCA212847394ABCC2c.2200C>T (p.Leu734=)
c.1504C>T (p.Leu502=)
n.2389C>T
n.2391C>T
n.2443C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817414T>ACA378116777ABCC2c.2201T>A (p.Leu734Gln)
c.1505T>A (p.Leu502Gln)
n.2390T>A
n.2392T>A
n.2444T>A
10g.99817414T>CCA5643414ABCC2c.2201T>C (p.Leu734Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
n.2390T>C
n.2392T>C
n.2444T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817414T>GCA378116779ABCC2c.2201T>G (p.Leu734Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
n.2390T>G
n.2392T>G
n.2444T>G
10g.99817414T=CA1931509434ABCC2c.2201T= (p.Leu734=)
c.1505T= (p.Leu502=)
n.2390T=
n.2392T=
n.2444T=
10g.99817415G>ACA471130911ABCC2c.2202G>A (p.Leu734=)
c.1506G>A (p.Leu502=)
n.2391G>A
n.2393G>A
n.2445G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.99817415G>CCA471130912ABCC2c.2202G>C (p.Leu734=)
c.1506G>C (p.Leu502=)
n.2391G>C
n.2393G>C
n.2445G>C
10g.99817415G>TCA471130913ABCC2c.2202G>T (p.Leu734=)
c.1506G>T (p.Leu502=)
n.2391G>T
n.2393G>T
n.2445G>T
10g.99817416G>ACA378116781ABCC2c.2203G>A (p.Glu735Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.2392G>A
n.2394G>A
n.2446G>A
 gnomAD v4
10g.99817416G>CCA378116783ABCC2c.2203G>C (p.Glu735Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.2392G>C
n.2394G>C
n.2446G>C
10g.99817416G>TCA378116785ABCC2c.2203G>T (p.Glu735Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.2392G>T
n.2394G>T
n.2446G>T
10g.99817417A>CCA378116786ABCC2c.2204A>C (p.Glu735Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.2393A>C
n.2395A>C
n.2447A>C
10g.99817417A>GCA378116788ABCC2c.2204A>G (p.Glu735Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.2393A>G
n.2395A>G
n.2447A>G
10g.99817417A>TCA378116790ABCC2c.2204A>T (p.Glu735Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.2393A>T
n.2395A>T
n.2447A>T
10g.99817418G>ACA471130914ABCC2c.2205G>A (p.Glu735=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
n.2394G>A
n.2396G>A
n.2448G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.99817418G>CCA378116791ABCC2c.2205G>C (p.Glu735Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
n.2394G>C
n.2396G>C
n.2448G>C
10g.99817418G>TCA378116794ABCC2c.2205G>T (p.Glu735Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
n.2394G>T
n.2396G>T
n.2448G>T
10g.99817419dupCA2843473553ABCC2c.2206dup (p.Ala736GlyfsTer18)
c.1510dup (p.Ala504GlyfsTer18)
n.2395dup
n.2397dup
n.2449dup
10g.99817419G>ACA378116797ABCC2c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
n.2395G>A
n.2397G>A
n.2449G>A
10g.99817419G>CCA378116799ABCC2c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
n.2395G>C
n.2397G>C
n.2449G>C
10g.99817419G>TCA378116795ABCC2c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
n.2395G>T
n.2397G>T
n.2449G>T
10g.99817420C>ACA378116803ABCC2c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
n.2396C>A
n.2398C>A
n.2450C>A
10g.99817420C>GCA378116801ABCC2c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
n.2396C>G
n.2398C>G
n.2450C>G
 gnomAD v4
10g.99817420C>TCA378116805ABCC2c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.1511C>T (p.Ala504Val)
n.2396C>T
n.2398C>T
n.2450C>T
10g.99817421C>ACA471130917ABCC2c.2208C>A (p.Ala736=)
c.1512C>A (p.Ala504=)
n.2397C>A
n.2399C>A
n.2451C>A
 dbSNP
10g.99817421C=CA1931509445ABCC2c.2208C= (p.Ala736=)
c.1512C= (p.Ala504=)
n.2397C=
n.2399C=
n.2451C=
10g.99817421C>GCA471130916ABCC2c.2208C>G (p.Ala736=)
c.1512C>G (p.Ala504=)
n.2397C>G
n.2399C>G
n.2451C>G
10g.99817421C>TCA471130915ABCC2c.2208C>T (p.Ala736=)
c.1512C>T (p.Ala504=)
n.2397C>T
n.2399C>T
n.2451C>T
 gnomAD v4
10g.99817422T>ACA378116807ABCC2c.2209T>A (p.Cys737Ser)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
n.2398T>A
n.2400T>A
n.2452T>A
10g.99817422T>CCA5643415ABCC2c.2209T>C (p.Cys737Arg)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
n.2398T>C
n.2400T>C
n.2452T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817422T>GCA378116810ABCC2c.2209T>G (p.Cys737Gly)
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
n.2398T>G
n.2400T>G
n.2452T>G
10g.99817422T=CA1931509450ABCC2c.2209T= (p.Cys737=)
c.1513T= (p.Cys505=)
n.2398T=
n.2400T=
n.2452T=
10g.99817423G>ACA378116813ABCC2c.2210G>A (p.Cys737Tyr)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
n.2399G>A
n.2401G>A
n.2453G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817423G>CCA378116817ABCC2c.2210G>C (p.Cys737Ser)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
n.2399G>C
n.2401G>C
n.2453G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817423G=CA1931509458ABCC2c.2210G= (p.Cys737=)
c.1514G= (p.Cys505=)
n.2399G=
n.2401G=
n.2453G=
10g.99817423G>TCA378116814ABCC2c.2210G>T (p.Cys737Phe)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
n.2399G>T
n.2401G>T
n.2453G>T
10g.99817424T>ACA378116819ABCC2c.2211T>A (p.Cys737Ter)
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
n.2400T>A
n.2402T>A
n.2454T>A
10g.99817424T>CCA471130918ABCC2c.2211T>C (p.Cys737=)
c.1515T>C (p.Cys505=)
n.2400T>C
n.2402T>C
n.2454T>C
 gnomAD v4
10g.99817424T>GCA378116820ABCC2c.2211T>G (p.Cys737Trp)
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
n.2400T>G
n.2402T>G
n.2454T>G
10g.99817425G>ACA5643416ABCC2c.2212G>A (p.Ala738Thr)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.2401G>A
n.2403G>A
n.2455G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817425G>CCA378116824ABCC2c.2212G>C (p.Ala738Pro)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.2401G>C
n.2403G>C
n.2455G>C
10g.99817425G=CA1931509466ABCC2c.2212G= (p.Ala738=)
c.1516G= (p.Ala506=)
n.2401G=
n.2403G=
n.2455G=
10g.99817425G>TCA378116826ABCC2c.2212G>T (p.Ala738Ser)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.2401G>T
n.2403G>T
n.2455G>T
10g.99817426C>ACA378116832ABCC2c.2213C>A (p.Ala738Asp)
c.1517C>A (p.Ala506Asp)
n.2402C>A
n.2404C>A
n.2456C>A
10g.99817426C>GCA378116830ABCC2c.2213C>G (p.Ala738Gly)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.2402C>G
n.2404C>G
n.2456C>G
10g.99817426C>TCA378116828ABCC2c.2213C>T (p.Ala738Val)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.2402C>T
n.2404C>T
n.2456C>T
10g.99817427T>ACA471130919ABCC2c.2214T>A (p.Ala738=)
c.1518T>A (p.Ala506=)
n.2403T>A
n.2405T>A
n.2457T>A
10g.99817427T>CCA471130920ABCC2c.2214T>C (p.Ala738=)
c.1518T>C (p.Ala506=)
n.2403T>C
n.2405T>C
n.2457T>C
10g.99817427T>GCA471130921ABCC2c.2214T>G (p.Ala738=)
c.1518T>G (p.Ala506=)
n.2403T>G
n.2405T>G
n.2457T>G
10g.99817428C>ACA378116835ABCC2c.2215C>A (p.Leu739Ile)
c.1519C>A (p.Leu507Ile)
n.2404C>A
n.2406C>A
n.2458C>A
10g.99817428C=CA1931509471ABCC2c.2215C= (p.Leu739=)
c.1519C= (p.Leu507=)
n.2404C=
n.2406C=
n.2458C=
10g.99817428C>GCA378116837ABCC2c.2215C>G (p.Leu739Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.2404C>G
n.2406C>G
n.2458C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817428C>TCA378116839ABCC2c.2215C>T (p.Leu739Phe)
c.1519C>T (p.Leu507Phe)
n.2404C>T
n.2406C>T
n.2458C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817432_99817434delCA912966431ABCC2c.2219_2221del (p.Leu740del)
c.1523_1525del (p.Leu508del)
n.2408_2410del
n.2410_2412del
n.2462_2464del
10g.99817429T>ACA378116841ABCC2c.2216T>A (p.Leu739His)
c.1520T>A (p.Leu507His)
n.2405T>A
n.2407T>A
n.2459T>A
10g.99817429T>CCA378116843ABCC2c.2216T>C (p.Leu739Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.2405T>C
n.2407T>C
n.2459T>C
 COSMIC
10g.99817429T>GCA378116844ABCC2c.2216T>G (p.Leu739Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.2405T>G
n.2407T>G
n.2459T>G
10g.99817430C>ACA471130922ABCC2c.2217C>A (p.Leu739=)
c.1521C>A (p.Leu507=)
n.2406C>A
n.2408C>A
n.2460C>A
10g.99817430C>GCA471130923ABCC2c.2217C>G (p.Leu739=)
c.1521C>G (p.Leu507=)
n.2406C>G
n.2408C>G
n.2460C>G
10g.99817430C>TCA471130924ABCC2c.2217C>T (p.Leu739=)
c.1521C>T (p.Leu507=)
n.2406C>T
n.2408C>T
n.2460C>T
 ClinVar
10g.99817431dupCA2839186404ABCC2c.2218dup (p.Leu740ProfsTer14)
c.1522dup (p.Leu508ProfsTer14)
n.2407dup
n.2409dup
n.2461dup
10g.99817431C>ACA378116849ABCC2c.2218C>A (p.Leu740Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
n.2407C>A
n.2409C>A
n.2461C>A
10g.99817431C>GCA378116845ABCC2c.2218C>G (p.Leu740Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
n.2407C>G
n.2409C>G
n.2461C>G
10g.99817431C>TCA378116847ABCC2c.2218C>T (p.Leu740Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
n.2407C>T
n.2409C>T
n.2461C>T
10g.99817432T>ACA378116850ABCC2c.2219T>A (p.Leu740His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
n.2408T>A
n.2410T>A
n.2462T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817432T>CCA378116852ABCC2c.2219T>C (p.Leu740Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
n.2408T>C
n.2410T>C
n.2462T>C
10g.99817432T>GCA378116854ABCC2c.2219T>G (p.Leu740Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
n.2408T>G
n.2410T>G
n.2462T>G
10g.99817432T=CA1931509475ABCC2c.2219T= (p.Leu740=)
c.1523T= (p.Leu508=)
n.2408T=
n.2410T=
n.2462T=
10g.99817433C>ACA471130925ABCC2c.2220C>A (p.Leu740=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
n.2409C>A
n.2411C>A
n.2463C>A
10g.99817433C>GCA471130926ABCC2c.2220C>G (p.Leu740=)
c.1524C>G (p.Leu508=)
n.2409C>G
n.2411C>G
n.2463C>G
10g.99817433C>TCA471130927ABCC2c.2220C>T (p.Leu740=)
c.1524C>T (p.Leu508=)
n.2409C>T
n.2411C>T
n.2463C>T
10g.99817434C>ACA378116855ABCC2c.2221C>A (p.Pro741Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.2410C>A
n.2412C>A
n.2464C>A
10g.99817434C=CA1931509479ABCC2c.2221C= (p.Pro741=)
c.1525C= (p.Pro509=)
n.2410C=
n.2412C=
n.2464C=
10g.99817434C>GCA378116858ABCC2c.2221C>G (p.Pro741Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.2410C>G
n.2412C>G
n.2464C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817434C>TCA378116860ABCC2c.2221C>T (p.Pro741Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.2410C>T
n.2412C>T
n.2464C>T
 gnomAD v4
10g.99817435C>ACA378116862ABCC2c.2222C>A (p.Pro741Gln)
c.1526C>A (p.Pro509Gln)
n.2411C>A
n.2413C>A
n.2465C>A
10g.99817435C>GCA378116863ABCC2c.2222C>G (p.Pro741Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.2411C>G
n.2413C>G
n.2465C>G
10g.99817435C>TCA378116865ABCC2c.2222C>T (p.Pro741Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.2411C>T
n.2413C>T
n.2465C>T
10g.99817436A>CCA471130928ABCC2c.2223A>C (p.Pro741=)
c.1527A>C (p.Pro509=)
n.2412A>C
n.2414A>C
n.2466A>C
10g.99817436A>GCA471130929ABCC2c.2223A>G (p.Pro741=)
c.1527A>G (p.Pro509=)
n.2412A>G
n.2414A>G
n.2466A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.99817436A>TCA471130930ABCC2c.2223A>T (p.Pro741=)
c.1527A>T (p.Pro509=)
n.2412A>T
n.2414A>T
n.2466A>T
10g.99817437G>ACA5643417ABCC2c.2224G>A (p.Asp742Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
n.2413G>A
n.2415G>A
n.2467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817437G>CCA378116867ABCC2c.2224G>C (p.Asp742His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
n.2413G>C
n.2415G>C
n.2467G>C
10g.99817437G=CA1931509487ABCC2c.2224G= (p.Asp742=)
c.1528G= (p.Asp510=)
n.2413G=
n.2415G=
n.2467G=
10g.99817437G>TCA378116869ABCC2c.2224G>T (p.Asp742Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
n.2413G>T
n.2415G>T
n.2467G>T
10g.99817438A>CCA378116870ABCC2c.2225A>C (p.Asp742Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
n.2414A>C
n.2416A>C
n.2468A>C
10g.99817438A>GCA378116874ABCC2c.2225A>G (p.Asp742Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
n.2414A>G
n.2416A>G
n.2468A>G
10g.99817438A>TCA378116872ABCC2c.2225A>T (p.Asp742Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
n.2414A>T
n.2416A>T
n.2468A>T

Number of alleles fetched