Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99817255C>ACA2574638294ABCC2c.2095-53C>A (n.2095-53C>A)
c.1399-53C>A (n.1399-53C>A)
n.2284-53C>A
n.2286-53C>A
n.2338-53C>A
 gnomAD v4
10g.99817255C=CA1931509120ABCC2c.2095-53C= (n.2095-53C=)
c.1399-53C= (n.1399-53C=)
n.2284-53C=
n.2286-53C=
n.2338-53C=
10g.99817255C>TCA1931509131ABCC2c.2095-53C>T (n.2095-53C>T)
c.1399-53C>T (n.1399-53C>T)
n.2284-53C>T
n.2286-53C>T
n.2338-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817256C=CA1931509135ABCC2c.2095-52C= (n.2095-52C=)
c.1399-52C= (n.1399-52C=)
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n.2286-52C=
n.2338-52C=
10g.99817256C>TCA670622308ABCC2c.2095-52C>T (n.2095-52C>T)
c.1399-52C>T (n.1399-52C>T)
n.2284-52C>T
n.2286-52C>T
n.2338-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817258_99817275delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCACA1931509138ABCC2c.2095-50_2095-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA (n.2095-50_2095-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA)
c.1399-50_1399-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA (n.1399-50_1399-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA)
n.2284-50_2284-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA
n.2286-50_2286-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA
n.2338-50_2338-33delinsTGCGTTTCTGGAGGTGCA
10g.99817259G>CCA5643394ABCC2c.2095-49G>C (n.2095-49G>C)
c.1399-49G>C (n.1399-49G>C)
n.2284-49G>C
n.2286-49G>C
n.2338-49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817259G=CA1931509141ABCC2c.2095-49G= (n.2095-49G=)
c.1399-49G= (n.1399-49G=)
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n.2286-49G=
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10g.99817261_99817277delCA670622310ABCC2c.2095-47_2095-31del (n.2095-47_2095-31del)
c.1399-47_1399-31del (n.1399-47_1399-31del)
n.2284-47_2284-31del
n.2286-47_2286-31del
n.2338-47_2338-31del
 dbSNP
10g.99817260C>ACA2574638295ABCC2c.2095-48C>A (n.2095-48C>A)
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n.2284-48C>A
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n.2338-48C>A
 gnomAD v4
10g.99817260C=CA1931509142ABCC2c.2095-48C= (n.2095-48C=)
c.1399-48C= (n.1399-48C=)
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10g.99817260C>TCA5643395ABCC2c.2095-48C>T (n.2095-48C>T)
c.1399-48C>T (n.1399-48C>T)
n.2284-48C>T
n.2286-48C>T
n.2338-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817261G>ACA5643396ABCC2c.2095-47G>A (n.2095-47G>A)
c.1399-47G>A (n.1399-47G>A)
n.2284-47G>A
n.2286-47G>A
n.2338-47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817261G=CA1931509144ABCC2c.2095-47G= (n.2095-47G=)
c.1399-47G= (n.1399-47G=)
n.2284-47G=
n.2286-47G=
n.2338-47G=
10g.99817264T>ACA2610495879ABCC2c.2095-44T>A (n.2095-44T>A)
c.1399-44T>A (n.1399-44T>A)
n.2284-44T>A
n.2286-44T>A
n.2338-44T>A
 gnomAD v4
10g.99817264T>CCA5643397ABCC2c.2095-44T>C (n.2095-44T>C)
c.1399-44T>C (n.1399-44T>C)
n.2284-44T>C
n.2286-44T>C
n.2338-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817264T=CA1931509147ABCC2c.2095-44T= (n.2095-44T=)
c.1399-44T= (n.1399-44T=)
n.2284-44T=
n.2286-44T=
n.2338-44T=
10g.99817265C>ACA2574638298ABCC2c.2095-43C>A (n.2095-43C>A)
c.1399-43C>A (n.1399-43C>A)
n.2284-43C>A
n.2286-43C>A
n.2338-43C>A
10g.99817267G>ACA2610495902ABCC2c.2095-41G>A (n.2095-41G>A)
c.1399-41G>A (n.1399-41G>A)
n.2284-41G>A
n.2286-41G>A
n.2338-41G>A
 gnomAD v4
10g.99817267G>TCA2574638299ABCC2c.2095-41G>T (n.2095-41G>T)
c.1399-41G>T (n.1399-41G>T)
n.2284-41G>T
n.2286-41G>T
n.2338-41G>T
10g.99817270G>CCA2610495905ABCC2c.2095-38G>C (n.2095-38G>C)
c.1399-38G>C (n.1399-38G>C)
n.2284-38G>C
n.2286-38G>C
n.2338-38G>C
 gnomAD v4
10g.99817271G>ACA2610495907ABCC2c.2095-37G>A (n.2095-37G>A)
c.1399-37G>A (n.1399-37G>A)
n.2284-37G>A
n.2286-37G>A
n.2338-37G>A
 gnomAD v4
10g.99817271G>TCA2574638300ABCC2c.2095-37G>T (n.2095-37G>T)
c.1399-37G>T (n.1399-37G>T)
n.2284-37G>T
n.2286-37G>T
n.2338-37G>T
10g.99817273G>ACA5643398ABCC2c.2095-35G>A (n.2095-35G>A)
c.1399-35G>A (n.1399-35G>A)
n.2284-35G>A
n.2286-35G>A
n.2338-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817273G=CA1931509151ABCC2c.2095-35G= (n.2095-35G=)
c.1399-35G= (n.1399-35G=)
n.2284-35G=
n.2286-35G=
n.2338-35G=
10g.99817274C>GCA2610495915ABCC2c.2095-34C>G (n.2095-34C>G)
c.1399-34C>G (n.1399-34C>G)
n.2284-34C>G
n.2286-34C>G
n.2338-34C>G
 gnomAD v4
10g.99817275A>CCA2610495919ABCC2c.2095-33A>C (n.2095-33A>C)
c.1399-33A>C (n.1399-33A>C)
n.2284-33A>C
n.2286-33A>C
n.2338-33A>C
 gnomAD v4
10g.99817276G>ACA2589024040ABCC2c.2095-32G>A (n.2095-32G>A)
c.1399-32G>A (n.1399-32G>A)
n.2284-32G>A
n.2286-32G>A
n.2338-32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817277C>ACA2610495922ABCC2c.2095-31C>A (n.2095-31C>A)
c.1399-31C>A (n.1399-31C>A)
n.2284-31C>A
n.2286-31C>A
n.2338-31C>A
 gnomAD v4
10g.99817278T>ACA5643399ABCC2c.2095-30T>A (n.2095-30T>A)
c.1399-30T>A (n.1399-30T>A)
n.2284-30T>A
n.2286-30T>A
n.2338-30T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817278T>CCA2580972738ABCC2c.2095-30T>C (n.2095-30T>C)
c.1399-30T>C (n.1399-30T>C)
n.2284-30T>C
n.2286-30T>C
n.2338-30T>C
10g.99817278T>GCA2580972737ABCC2c.2095-30T>G (n.2095-30T>G)
c.1399-30T>G (n.1399-30T>G)
n.2284-30T>G
n.2286-30T>G
n.2338-30T>G
 gnomAD v4
10g.99817278T=CA1931509153ABCC2c.2095-30T= (n.2095-30T=)
c.1399-30T= (n.1399-30T=)
n.2284-30T=
n.2286-30T=
n.2338-30T=
10g.99817279G=CA1931509156ABCC2c.2095-29G= (n.2095-29G=)
c.1399-29G= (n.1399-29G=)
n.2284-29G=
n.2286-29G=
n.2338-29G=
10g.99817279G>TCA595642514ABCC2c.2095-29G>T (n.2095-29G>T)
c.1399-29G>T (n.1399-29G>T)
n.2284-29G>T
n.2286-29G>T
n.2338-29G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817280T>CCA2610495934ABCC2c.2095-28T>C (n.2095-28T>C)
c.1399-28T>C (n.1399-28T>C)
n.2284-28T>C
n.2286-28T>C
n.2338-28T>C
 gnomAD v4
10g.99817282A>GCA2789198324ABCC2c.2095-26A>G (n.2095-26A>G)
c.1399-26A>G (n.1399-26A>G)
n.2284-26A>G
n.2286-26A>G
n.2338-26A>G
10g.99817283C>TCA2574638301ABCC2c.2095-25C>T (n.2095-25C>T)
c.1399-25C>T (n.1399-25C>T)
n.2284-25C>T
n.2286-25C>T
n.2338-25C>T
10g.99817285T>ACA1931509173ABCC2c.2095-23T>A (n.2095-23T>A)
c.1399-23T>A (n.1399-23T>A)
n.2284-23T>A
n.2286-23T>A
n.2338-23T>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817285T>CCA5643400ABCC2c.2095-23T>C (n.2095-23T>C)
c.1399-23T>C (n.1399-23T>C)
n.2284-23T>C
n.2286-23T>C
n.2338-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817285T=CA1931509172ABCC2c.2095-23T= (n.2095-23T=)
c.1399-23T= (n.1399-23T=)
n.2284-23T=
n.2286-23T=
n.2338-23T=
10g.99817286G>TCA2610495940ABCC2c.2095-22G>T (n.2095-22G>T)
c.1399-22G>T (n.1399-22G>T)
n.2284-22G>T
n.2286-22G>T
n.2338-22G>T
 gnomAD v4
10g.99817287A=CA1931509177ABCC2c.2095-21A= (n.2095-21A=)
c.1399-21A= (n.1399-21A=)
n.2284-21A=
n.2286-21A=
n.2338-21A=
10g.99817287A>GCA1931509178ABCC2c.2095-21A>G (n.2095-21A>G)
c.1399-21A>G (n.1399-21A>G)
n.2284-21A>G
n.2286-21A>G
n.2338-21A>G
 dbSNP
10g.99817287A>TCA2574638302ABCC2c.2095-21A>T (n.2095-21A>T)
c.1399-21A>T (n.1399-21A>T)
n.2284-21A>T
n.2286-21A>T
n.2338-21A>T
10g.99817288T>ACA5643401ABCC2c.2095-20T>A (n.2095-20T>A)
c.1399-20T>A (n.1399-20T>A)
n.2284-20T>A
n.2286-20T>A
n.2338-20T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817288T=CA1931509181ABCC2c.2095-20T= (n.2095-20T=)
c.1399-20T= (n.1399-20T=)
n.2284-20T=
n.2286-20T=
n.2338-20T=
10g.99817289C>ACA1931509206ABCC2c.2095-19C>A (n.2095-19C>A)
c.1399-19C>A (n.1399-19C>A)
n.2284-19C>A
n.2286-19C>A
n.2338-19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99817289C=CA1931509188ABCC2c.2095-19C= (n.2095-19C=)
c.1399-19C= (n.1399-19C=)
n.2284-19C=
n.2286-19C=
n.2338-19C=
10g.99817294C>ACA2610495953ABCC2c.2095-14C>A (n.2095-14C>A)
c.1399-14C>A (n.1399-14C>A)
n.2284-14C>A
n.2286-14C>A
n.2338-14C>A
 gnomAD v4
10g.99817295C>ACA670622324ABCC2c.2095-13C>A (n.2095-13C>A)
c.1399-13C>A (n.1399-13C>A)
n.2284-13C>A
n.2286-13C>A
n.2338-13C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99817295C=CA1931509210ABCC2c.2095-13C= (n.2095-13C=)
c.1399-13C= (n.1399-13C=)
n.2284-13C=
n.2286-13C=
n.2338-13C=
10g.99817301C=CA1931509219ABCC2c.2095-7C= (n.2095-7C=)
c.1399-7C= (n.1399-7C=)
n.2284-7C=
n.2286-7C=
n.2338-7C=
10g.99817301C>TCA5643402ABCC2c.2095-7C>T (n.2095-7C>T)
c.1399-7C>T (n.1399-7C>T)
n.2284-7C>T
n.2286-7C>T
n.2338-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817302A=CA1931509228ABCC2c.2095-6A= (n.2095-6A=)
c.1399-6A= (n.1399-6A=)
n.2284-6A=
n.2286-6A=
n.2338-6A=
10g.99817302A>GCA5643403ABCC2c.2095-6A>G (n.2095-6A>G)
c.1399-6A>G (n.1399-6A>G)
n.2284-6A>G
n.2286-6A>G
n.2338-6A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817302A>TCA2610495967ABCC2c.2095-6A>T (n.2095-6A>T)
c.1399-6A>T (n.1399-6A>T)
n.2284-6A>T
n.2286-6A>T
n.2338-6A>T
 gnomAD v4
10g.99817306A>CCA378116275ABCC2c.2095-2A>C (n.2095-2A>C)
c.1399-2A>C (n.1399-2A>C)
n.2284-2A>C
n.2286-2A>C
n.2338-2A>C
10g.99817306A>GCA378116278ABCC2c.2095-2A>G (n.2095-2A>G)
c.1399-2A>G (n.1399-2A>G)
n.2284-2A>G
n.2286-2A>G
n.2338-2A>G
 gnomAD v4
10g.99817306A>TCA378116281ABCC2c.2095-2A>T (n.2095-2A>T)
c.1399-2A>T (n.1399-2A>T)
n.2284-2A>T
n.2286-2A>T
n.2338-2A>T
10g.99817307G>ACA378116289ABCC2c.2095-1G>A (n.2095-1G>A)
c.1399-1G>A (n.1399-1G>A)
n.2284-1G>A
n.2286-1G>A
n.2338-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817307G>CCA378116287ABCC2c.2095-1G>C (n.2095-1G>C)
c.1399-1G>C (n.1399-1G>C)
n.2284-1G>C
n.2286-1G>C
n.2338-1G>C
10g.99817307G=CA1931509235ABCC2c.2095-1G= (n.2095-1G=)
c.1399-1G= (n.1399-1G=)
n.2284-1G=
n.2286-1G=
n.2338-1G=
10g.99817307G>TCA378116284ABCC2c.2095-1G>T (n.2095-1G>T)
c.1399-1G>T (n.1399-1G>T)
n.2284-1G>T
n.2286-1G>T
n.2338-1G>T
10g.99817308G>ACA378116292ABCC2c.2095G>A (p.Gly699Ser)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
n.2284G>A
n.2286G>A
n.2338G>A
10g.99817308G>CCA378116294ABCC2c.2095G>C (p.Gly699Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.2284G>C
n.2286G>C
n.2338G>C
10g.99817308G>TCA378116295ABCC2c.2095G>T (p.Gly699Cys)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
n.2284G>T
n.2286G>T
n.2338G>T
10g.99817309G>ACA378116298ABCC2c.2096G>A (p.Gly699Asp)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
n.2285G>A
n.2287G>A
n.2339G>A
10g.99817309G>CCA378116301ABCC2c.2096G>C (p.Gly699Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.2285G>C
n.2287G>C
n.2339G>C
10g.99817309G>TCA378116303ABCC2c.2096G>T (p.Gly699Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.2285G>T
n.2287G>T
n.2339G>T
10g.99817310C>ACA471130807ABCC2c.2097C>A (p.Gly699=)
c.1401C>A (p.Gly467=)
n.2286C>A
n.2288C>A
n.2340C>A
10g.99817310C>GCA471130809ABCC2c.2097C>G (p.Gly699=)
c.1401C>G (p.Gly467=)
n.2286C>G
n.2288C>G
n.2340C>G
10g.99817310C>TCA471130810ABCC2c.2097C>T (p.Gly699=)
c.1401C>T (p.Gly467=)
n.2286C>T
n.2288C>T
n.2340C>T
10g.99817311A>CCA378116306ABCC2c.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.2287A>C
n.2289A>C
n.2341A>C
10g.99817311A>GCA378116309ABCC2c.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.2287A>G
n.2289A>G
n.2341A>G
10g.99817311A>TCA378116311ABCC2c.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.2287A>T
n.2289A>T
n.2341A>T
10g.99817312C>ACA378116313ABCC2c.2099C>A (p.Thr700Asn)
c.1403C>A (p.Thr468Asn)
n.2288C>A
n.2290C>A
n.2342C>A
10g.99817312C=CA1931509240ABCC2c.2099C= (p.Thr700=)
c.1403C= (p.Thr468=)
n.2288C=
n.2290C=
n.2342C=
10g.99817312C>GCA5643404ABCC2c.2099C>G (p.Thr700Ser)
c.1403C>G (p.Thr468Ser)
n.2288C>G
n.2290C>G
n.2342C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817312C>TCA378116317ABCC2c.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.2288C>T
n.2290C>T
n.2342C>T
 dbSNP
10g.99817313C>ACA471130815ABCC2c.2100C>A (p.Thr700=)
c.1404C>A (p.Thr468=)
n.2289C>A
n.2291C>A
n.2343C>A
10g.99817313C>GCA471130817ABCC2c.2100C>G (p.Thr700=)
c.1404C>G (p.Thr468=)
n.2289C>G
n.2291C>G
n.2343C>G
10g.99817313C>TCA471130816ABCC2c.2100C>T (p.Thr700=)
c.1404C>T (p.Thr468=)
n.2289C>T
n.2291C>T
n.2343C>T
10g.99817314A>CCA378116322ABCC2c.2101A>C (p.Thr701Pro)
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
n.2290A>C
n.2292A>C
n.2344A>C
10g.99817314A>GCA378116321ABCC2c.2101A>G (p.Thr701Ala)
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
n.2290A>G
n.2292A>G
n.2344A>G
10g.99817314A>TCA378116320ABCC2c.2101A>T (p.Thr701Ser)
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
n.2290A>T
n.2292A>T
n.2344A>T
10g.99817315C>ACA378116323ABCC2c.2102C>A (p.Thr701Asn)
c.1406C>A (p.Thr469Asn)
n.2291C>A
n.2293C>A
n.2345C>A
10g.99817315C>GCA378116325ABCC2c.2102C>G (p.Thr701Ser)
c.1406C>G (p.Thr469Ser)
n.2291C>G
n.2293C>G
n.2345C>G
10g.99817315C>TCA378116324ABCC2c.2102C>T (p.Thr701Ile)
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
n.2291C>T
n.2293C>T
n.2345C>T
10g.99817316T>ACA471130819ABCC2c.2103T>A (p.Thr701=)
c.1407T>A (p.Thr469=)
n.2292T>A
n.2294T>A
n.2346T>A
10g.99817316T>CCA471130820ABCC2c.2103T>C (p.Thr701=)
c.1407T>C (p.Thr469=)
n.2292T>C
n.2294T>C
n.2346T>C
10g.99817316T>GCA471130822ABCC2c.2103T>G (p.Thr701=)
c.1407T>G (p.Thr469=)
n.2292T>G
n.2294T>G
n.2346T>G
10g.99817317G>ACA378116326ABCC2c.2104G>A (p.Ala702Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
n.2293G>A
n.2295G>A
n.2347G>A
10g.99817317G>CCA378116329ABCC2c.2104G>C (p.Ala702Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.2293G>C
n.2295G>C
n.2347G>C
10g.99817317G>TCA378116327ABCC2c.2104G>T (p.Ala702Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
n.2293G>T
n.2295G>T
n.2347G>T
10g.99817319_99817332delCA2610495975ABCC2c.2106_2119del (p.Tyr703ValfsTer19)
c.1410_1423del (p.Tyr471ValfsTer19)
n.2295_2308del
n.2297_2310del
n.2349_2362del
 gnomAD v4
10g.99817318C>ACA378116331ABCC2c.2105C>A (p.Ala702Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.2294C>A
n.2296C>A
n.2348C>A
10g.99817318C>GCA378116336ABCC2c.2105C>G (p.Ala702Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.2294C>G
n.2296C>G
n.2348C>G
10g.99817318C>TCA378116334ABCC2c.2105C>T (p.Ala702Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
n.2294C>T
n.2296C>T
n.2348C>T
10g.99817319C>ACA471130824ABCC2c.2106C>A (p.Ala702=)
c.1410C>A (p.Ala470=)
n.2295C>A
n.2297C>A
n.2349C>A
10g.99817319C>GCA471130826ABCC2c.2106C>G (p.Ala702=)
c.1410C>G (p.Ala470=)
n.2295C>G
n.2297C>G
n.2349C>G
10g.99817319C>TCA471130825ABCC2c.2106C>T (p.Ala702=)
c.1410C>T (p.Ala470=)
n.2295C>T
n.2297C>T
n.2349C>T
 gnomAD v4
10g.99817320T>ACA378116339ABCC2c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
c.1411T>A (p.Tyr471Asn)
n.2296T>A
n.2298T>A
n.2350T>A
10g.99817320T>CCA378116342ABCC2c.2107T>C (p.Tyr703His)
c.1411T>C (p.Tyr471His)
n.2296T>C
n.2298T>C
n.2350T>C
10g.99817320T>GCA378116344ABCC2c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
c.1411T>G (p.Tyr471Asp)
n.2296T>G
n.2298T>G
n.2350T>G
10g.99817321A=CA1931509248ABCC2c.2108A= (p.Tyr703=)
c.1412A= (p.Tyr471=)
n.2297A=
n.2299A=
n.2351A=
10g.99817321A>CCA378116347ABCC2c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.1412A>C (p.Tyr471Ser)
n.2297A>C
n.2299A>C
n.2351A>C
10g.99817321A>GCA212847236ABCC2c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.1412A>G (p.Tyr471Cys)
n.2297A>G
n.2299A>G
n.2351A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817321A>TCA378116351ABCC2c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.1412A>T (p.Tyr471Phe)
n.2297A>T
n.2299A>T
n.2351A>T
10g.99817322T>ACA378116353ABCC2c.2109T>A (p.Tyr703Ter)
c.1413T>A (p.Tyr471Ter)
n.2298T>A
n.2300T>A
n.2352T>A
10g.99817322T>CCA471130829ABCC2c.2109T>C (p.Tyr703=)
c.1413T>C (p.Tyr471=)
n.2298T>C
n.2300T>C
n.2352T>C
10g.99817322T>GCA378116356ABCC2c.2109T>G (p.Tyr703Ter)
c.1413T>G (p.Tyr471Ter)
n.2298T>G
n.2300T>G
n.2352T>G
10g.99817323G>ACA5643405ABCC2c.2110G>A (p.Val704Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.2299G>A
n.2301G>A
n.2353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817323G>CCA378116359ABCC2c.2110G>C (p.Val704Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.2299G>C
n.2301G>C
n.2353G>C
10g.99817323G=CA1931509258ABCC2c.2110G= (p.Val704=)
c.1414G= (p.Val472=)
n.2299G=
n.2301G=
n.2353G=
10g.99817323G>TCA378116362ABCC2c.2110G>T (p.Val704Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
n.2299G>T
n.2301G>T
n.2353G>T
10g.99817324T>ACA378116371ABCC2c.2111T>A (p.Val704Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
n.2300T>A
n.2302T>A
n.2354T>A
 gnomAD v4
10g.99817324T>CCA378116368ABCC2c.2111T>C (p.Val704Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.2300T>C
n.2302T>C
n.2354T>C
10g.99817324T>GCA378116365ABCC2c.2111T>G (p.Val704Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.2300T>G
n.2302T>G
n.2354T>G
10g.99817325C>ACA471130834ABCC2c.2112C>A (p.Val704=)
c.1416C>A (p.Val472=)
n.2301C>A
n.2303C>A
n.2355C>A
10g.99817325C=CA1931509268ABCC2c.2112C= (p.Val704=)
c.1416C= (p.Val472=)
n.2301C=
n.2303C=
n.2355C=
10g.99817325C>GCA471130835ABCC2c.2112C>G (p.Val704=)
c.1416C>G (p.Val472=)
n.2301C>G
n.2303C>G
n.2355C>G
10g.99817325C>TCA471130836ABCC2c.2112C>T (p.Val704=)
c.1416C>T (p.Val472=)
n.2301C>T
n.2303C>T
n.2355C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.99817326C>ACA378116373ABCC2c.2113C>A (p.Pro705Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.2302C>A
n.2304C>A
n.2356C>A
10g.99817326C=CA1931509273ABCC2c.2113C= (p.Pro705=)
c.1417C= (p.Pro473=)
n.2302C=
n.2304C=
n.2356C=
10g.99817326C>GCA378116376ABCC2c.2113C>G (p.Pro705Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.2302C>G
n.2304C>G
n.2356C>G
10g.99817326C>TCA378116378ABCC2c.2113C>T (p.Pro705Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.2302C>T
n.2304C>T
n.2356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.99817327C>ACA378116380ABCC2c.2114C>A (p.Pro705Gln)
c.1418C>A (p.Pro473Gln)
n.2303C>A
n.2305C>A
n.2357C>A
10g.99817327C>GCA378116384ABCC2c.2114C>G (p.Pro705Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.2303C>G
n.2305C>G
n.2357C>G
10g.99817327C>TCA378116385ABCC2c.2114C>T (p.Pro705Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.2303C>T
n.2305C>T
n.2357C>T
10g.99817328A>CCA471130843ABCC2c.2115A>C (p.Pro705=)
c.1419A>C (p.Pro473=)
n.2304A>C
n.2306A>C
n.2358A>C
10g.99817328A>GCA471130841ABCC2c.2115A>G (p.Pro705=)
c.1419A>G (p.Pro473=)
n.2304A>G
n.2306A>G
n.2358A>G
10g.99817328A>TCA471130842ABCC2c.2115A>T (p.Pro705=)
c.1419A>T (p.Pro473=)
n.2304A>T
n.2306A>T
n.2358A>T
10g.99817329C>ACA378116390ABCC2c.2116C>A (p.Gln706Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
n.2305C>A
n.2307C>A
n.2359C>A
10g.99817329C>GCA378116392ABCC2c.2116C>G (p.Gln706Glu)
c.1420C>G (p.Gln474Glu)
n.2305C>G
n.2307C>G
n.2359C>G
10g.99817329C>TCA378116395ABCC2c.2116C>T (p.Gln706Ter)
c.1420C>T (p.Gln474Ter)
n.2305C>T
n.2307C>T
n.2359C>T
10g.99817330A>CCA378116399ABCC2c.2117A>C (p.Gln706Pro)
c.1421A>C (p.Gln474Pro)
n.2306A>C
n.2308A>C
n.2360A>C
10g.99817330A>GCA378116401ABCC2c.2117A>G (p.Gln706Arg)
c.1421A>G (p.Gln474Arg)
n.2306A>G
n.2308A>G
n.2360A>G
10g.99817330A>TCA378116402ABCC2c.2117A>T (p.Gln706Leu)
c.1421A>T (p.Gln474Leu)
n.2306A>T
n.2308A>T
n.2360A>T
10g.99817331G>ACA471130847ABCC2c.2118G>A (p.Gln706=)
c.1422G>A (p.Gln474=)
n.2307G>A
n.2309G>A
n.2361G>A
10g.99817331G>CCA378116406ABCC2c.2118G>C (p.Gln706His)
c.1422G>C (p.Gln474His)
n.2307G>C
n.2309G>C
n.2361G>C
10g.99817331G>TCA378116407ABCC2c.2118G>T (p.Gln706His)
c.1422G>T (p.Gln474His)
n.2307G>T
n.2309G>T
n.2361G>T
10g.99817332C>ACA378116410ABCC2c.2119C>A (p.Gln707Lys)
c.1423C>A (p.Gln475Lys)
n.2308C>A
n.2310C>A
n.2362C>A
 gnomAD v4
10g.99817332C>GCA378116412ABCC2c.2119C>G (p.Gln707Glu)
c.1423C>G (p.Gln475Glu)
n.2308C>G
n.2310C>G
n.2362C>G
10g.99817332C>TCA378116415ABCC2c.2119C>T (p.Gln707Ter)
c.1423C>T (p.Gln475Ter)
n.2308C>T
n.2310C>T
n.2362C>T
10g.99817333A>CCA378116419ABCC2c.2120A>C (p.Gln707Pro)
c.1424A>C (p.Gln475Pro)
n.2309A>C
n.2311A>C
n.2363A>C
10g.99817333A>GCA378116422ABCC2c.2120A>G (p.Gln707Arg)
c.1424A>G (p.Gln475Arg)
n.2309A>G
n.2311A>G
n.2363A>G
10g.99817333A>TCA378116424ABCC2c.2120A>T (p.Gln707Leu)
c.1424A>T (p.Gln475Leu)
n.2309A>T
n.2311A>T
n.2363A>T
10g.99817334G>ACA471130851ABCC2c.2121G>A (p.Gln707=)
c.1425G>A (p.Gln475=)
n.2310G>A
n.2312G>A
n.2364G>A
 ClinVar
10g.99817334G>CCA378116426ABCC2c.2121G>C (p.Gln707His)
c.1425G>C (p.Gln475His)
n.2310G>C
n.2312G>C
n.2364G>C
10g.99817334G>TCA378116427ABCC2c.2121G>T (p.Gln707His)
c.1425G>T (p.Gln475His)
n.2310G>T
n.2312G>T
n.2364G>T
10g.99817335T>ACA378116429ABCC2c.2122T>A (p.Ser708Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.2311T>A
n.2313T>A
n.2365T>A
10g.99817335T>CCA378116431ABCC2c.2122T>C (p.Ser708Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.2311T>C
n.2313T>C
n.2365T>C
10g.99817335T>GCA378116432ABCC2c.2122T>G (p.Ser708Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.2311T>G
n.2313T>G
n.2365T>G
10g.99817336C>ACA378116435ABCC2c.2123C>A (p.Ser708Tyr)
c.1427C>A (p.Ser476Tyr)
n.2312C>A
n.2314C>A
n.2366C>A
10g.99817336C=CA1931509279ABCC2c.2123C= (p.Ser708=)
c.1427C= (p.Ser476=)
n.2312C=
n.2314C=
n.2366C=
10g.99817336C>GCA378116433ABCC2c.2123C>G (p.Ser708Cys)
c.1427C>G (p.Ser476Cys)
n.2312C>G
n.2314C>G
n.2366C>G
 gnomAD v4
10g.99817336C>TCA5643406ABCC2c.2123C>T (p.Ser708Phe)
c.1427C>T (p.Ser476Phe)
n.2312C>T
n.2314C>T
n.2366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817337C>ACA471130854ABCC2c.2124C>A (p.Ser708=)
c.1428C>A (p.Ser476=)
n.2313C>A
n.2315C>A
n.2367C>A
10g.99817337C>GCA471130856ABCC2c.2124C>G (p.Ser708=)
c.1428C>G (p.Ser476=)
n.2313C>G
n.2315C>G
n.2367C>G
10g.99817337C>TCA471130857ABCC2c.2124C>T (p.Ser708=)
c.1428C>T (p.Ser476=)
n.2313C>T
n.2315C>T
n.2367C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.99817338T>ACA378116437ABCC2c.2125T>A (p.Trp709Arg)
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
n.2314T>A
n.2316T>A
n.2368T>A
10g.99817338T>CCA5643407ABCC2c.2125T>C (p.Trp709Arg)
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
n.2314T>C
n.2316T>C
n.2368T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99817338T>GCA378116439ABCC2c.2125T>G (p.Trp709Gly)
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
n.2314T>G
n.2316T>G
n.2368T>G
10g.99817338T=CA1931509285ABCC2c.2125T= (p.Trp709=)
c.1429T= (p.Trp477=)
n.2314T=
n.2316T=
n.2368T=
10g.99817339G>ACA378116441ABCC2c.2126G>A (p.Trp709Ter)
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
n.2315G>A
n.2317G>A
n.2369G>A
10g.99817339G>CCA378116442ABCC2c.2126G>C (p.Trp709Ser)
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
n.2315G>C
n.2317G>C
n.2369G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817339G=CA1931509293ABCC2c.2126G= (p.Trp709=)
c.1430G= (p.Trp477=)
n.2315G=
n.2317G=
n.2369G=
10g.99817339G>TCA378116445ABCC2c.2126G>T (p.Trp709Leu)
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
n.2315G>T
n.2317G>T
n.2369G>T
10g.99817340G>ACA378116447ABCC2c.2127G>A (p.Trp709Ter)
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
n.2316G>A
n.2318G>A
n.2370G>A
10g.99817340G>CCA378116448ABCC2c.2127G>C (p.Trp709Cys)
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
n.2316G>C
n.2318G>C
n.2370G>C
10g.99817340G>TCA378116450ABCC2c.2127G>T (p.Trp709Cys)
c.1431G>T (p.Trp477Cys)
n.2316G>T
n.2318G>T
n.2370G>T
10g.99817341A>CCA378116451ABCC2c.2128A>C (p.Ile710Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
n.2317A>C
n.2319A>C
n.2371A>C
10g.99817341A>GCA378116453ABCC2c.2128A>G (p.Ile710Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
n.2317A>G
n.2319A>G
n.2371A>G
10g.99817341A>TCA378116455ABCC2c.2128A>T (p.Ile710Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
n.2317A>T
n.2319A>T
n.2371A>T
10g.99817342T>ACA378116461ABCC2c.2129T>A (p.Ile710Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
n.2318T>A
n.2320T>A
n.2372T>A
10g.99817342T>CCA378116459ABCC2c.2129T>C (p.Ile710Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
n.2318T>C
n.2320T>C
n.2372T>C
10g.99817342T>GCA378116457ABCC2c.2129T>G (p.Ile710Ser)
c.1433T>G (p.Ile478Ser)
n.2318T>G
n.2320T>G
n.2372T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99817342T=CA1931509298ABCC2c.2129T= (p.Ile710=)
c.1433T= (p.Ile478=)
n.2318T=
n.2320T=
n.2372T=
10g.99817343T>ACA471130860ABCC2c.2130T>A (p.Ile710=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
n.2319T>A
n.2321T>A
n.2373T>A
10g.99817343T>CCA471130861ABCC2c.2130T>C (p.Ile710=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
n.2319T>C
n.2321T>C
n.2373T>C
10g.99817343T>GCA378116463ABCC2c.2130T>G (p.Ile710Met)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
n.2319T>G
n.2321T>G
n.2373T>G
10g.99817344C>ACA378116465ABCC2c.2131C>A (p.Gln711Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
n.2320C>A
n.2322C>A
n.2374C>A
10g.99817344C>GCA378116467ABCC2c.2131C>G (p.Gln711Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
n.2320C>G
n.2322C>G
n.2374C>G
10g.99817344C>TCA378116469ABCC2c.2131C>T (p.Gln711Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
n.2320C>T
n.2322C>T
n.2374C>T
10g.99817345A>CCA378116470ABCC2c.2132A>C (p.Gln711Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
n.2321A>C
n.2323A>C
n.2375A>C
10g.99817345A>GCA378116472ABCC2c.2132A>G (p.Gln711Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
n.2321A>G
n.2323A>G
n.2375A>G
10g.99817345A>TCA378116474ABCC2c.2132A>T (p.Gln711Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
n.2321A>T
n.2323A>T
n.2375A>T
10g.99817346G>ACA471130863ABCC2c.2133G>A (p.Gln711=)
c.1437G>A (p.Gln479=)
n.2322G>A
n.2324G>A
n.2376G>A
10g.99817346G>CCA378116476ABCC2c.2133G>C (p.Gln711His)
c.1437G>C (p.Gln479His)
n.2322G>C
n.2324G>C
n.2376G>C
10g.99817346G>TCA378116478ABCC2c.2133G>T (p.Gln711His)
c.1437G>T (p.Gln479His)
n.2322G>T
n.2324G>T
n.2376G>T
10g.99817347A>CCA378116480ABCC2c.2134A>C (p.Asn712His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
n.2323A>C
n.2325A>C
n.2377A>C
10g.99817347A>GCA378116481ABCC2c.2134A>G (p.Asn712Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
n.2323A>G
n.2325A>G
n.2377A>G
10g.99817347A>TCA378116483ABCC2c.2134A>T (p.Asn712Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
n.2323A>T
n.2325A>T
n.2377A>T
10g.99817348A>CCA378116485ABCC2c.2135A>C (p.Asn712Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
n.2324A>C
n.2326A>C
n.2378A>C
10g.99817348A>GCA378116487ABCC2c.2135A>G (p.Asn712Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
n.2324A>G
n.2326A>G
n.2378A>G
10g.99817348A>TCA378116488ABCC2c.2135A>T (p.Asn712Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
n.2324A>T
n.2326A>T
n.2378A>T
10g.99817349T>ACA378116490ABCC2c.2136T>A (p.Asn712Lys)
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
n.2325T>A
n.2327T>A
n.2379T>A
10g.99817349T>CCA471130867ABCC2c.2136T>C (p.Asn712=)
c.1440T>C (p.Asn480=)
n.2325T>C
n.2327T>C
n.2379T>C
10g.99817349T>GCA378116491ABCC2c.2136T>G (p.Asn712Lys)
c.1440T>G (p.Asn480Lys)
n.2325T>G
n.2327T>G
n.2379T>G
10g.99817350G>ACA378116492ABCC2c.2137G>A (p.Gly713Ser)
c.1441G>A (p.Gly481Ser)
n.2326G>A
n.2328G>A
n.2380G>A
10g.99817350G>CCA378116493ABCC2c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1441G>C (p.Gly481Arg)
n.2326G>C
n.2328G>C
n.2380G>C
10g.99817350G>TCA378116494ABCC2c.2137G>T (p.Gly713Cys)
c.1441G>T (p.Gly481Cys)
n.2326G>T
n.2328G>T
n.2380G>T
10g.99817351G>ACA378116495ABCC2c.2138G>A (p.Gly713Asp)
c.1442G>A (p.Gly481Asp)
n.2327G>A
n.2329G>A
n.2381G>A
10g.99817351G>CCA378116497ABCC2c.2138G>C (p.Gly713Ala)
c.1442G>C (p.Gly481Ala)
n.2327G>C
n.2329G>C
n.2381G>C
10g.99817351G=CA1931509303ABCC2c.2138G= (p.Gly713=)
c.1442G= (p.Gly481=)
n.2327G=
n.2329G=
n.2381G=
10g.99817351G>TCA378116499ABCC2c.2138G>T (p.Gly713Val)
c.1442G>T (p.Gly481Val)
n.2327G>T
n.2329G>T
n.2381G>T
 dbSNP COSMIC
10g.99817352C>ACA471130871ABCC2c.2139C>A (p.Gly713=)
c.1443C>A (p.Gly481=)
n.2328C>A
n.2330C>A
n.2382C>A
10g.99817352C=CA1931509311ABCC2c.2139C= (p.Gly713=)
c.1443C= (p.Gly481=)
n.2328C=
n.2330C=
n.2382C=
10g.99817352C>GCA471130872ABCC2c.2139C>G (p.Gly713=)
c.1443C>G (p.Gly481=)
n.2328C>G
n.2330C>G
n.2382C>G
10g.99817352C>TCA471130873ABCC2c.2139C>T (p.Gly713=)
c.1443C>T (p.Gly481=)
n.2328C>T
n.2330C>T
n.2382C>T
 ClinVar dbSNP
10g.99817353A>CCA378116501ABCC2c.2140A>C (p.Thr714Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
n.2329A>C
n.2331A>C
n.2383A>C
10g.99817353A>GCA378116502ABCC2c.2140A>G (p.Thr714Ala)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
n.2329A>G
n.2331A>G
n.2383A>G
10g.99817353A>TCA378116504ABCC2c.2140A>T (p.Thr714Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
n.2329A>T
n.2331A>T
n.2383A>T
10g.99817354C>ACA378116505ABCC2c.2141C>A (p.Thr714Asn)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
n.2330C>A
n.2332C>A
n.2384C>A
10g.99817354C=CA1931509316ABCC2c.2141C= (p.Thr714=)
c.1445C= (p.Thr482=)
n.2330C=
n.2332C=
n.2384C=
10g.99817354C>GCA378116507ABCC2c.2141C>G (p.Thr714Ser)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
n.2330C>G
n.2332C>G
n.2384C>G
10g.99817354C>TCA378116509ABCC2c.2141C>T (p.Thr714Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
n.2330C>T
n.2332C>T
n.2384C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99817355C>ACA471130874ABCC2c.2142C>A (p.Thr714=)
c.1446C>A (p.Thr482=)
n.2331C>A
n.2333C>A
n.2385C>A
10g.99817355C>GCA471130876ABCC2c.2142C>G (p.Thr714=)
c.1446C>G (p.Thr482=)
n.2331C>G
n.2333C>G
n.2385C>G
10g.99817355C>TCA471130875ABCC2c.2142C>T (p.Thr714=)
c.1446C>T (p.Thr482=)
n.2331C>T
n.2333C>T
n.2385C>T

Number of alleles fetched