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ALLELE REGISTRY - SERVICE INTERRUPTION2024-08-10T11:00:00-0500 — 2024-08-10T15:00:00-0500
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| 8 | g.99777264T>C | CA183041824 | VPS13B | c.7504+308T>C (n.7504+308T>C) n.7574+308T>C c.*3186+308T>C (n.*3186+308T>C) c.7429+308T>C (n.7429+308T>C) n.378-1418T>C c.7501+308T>C (n.7501+308T>C) c.7426+308T>C (n.7426+308T>C) c.7126+308T>C (n.7126+308T>C) c.4390+308T>C (n.4390+308T>C) c.3283+308T>C (n.3283+308T>C) n.1830+5214A>G c.7309+308T>C (n.7309+308T>C) c.3061+308T>C (n.3061+308T>C) c.6289+308T>C (n.6289+308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777266T>C | CA2717802080 | VPS13B | c.7504+310T>C (n.7504+310T>C) n.7574+310T>C c.*3186+310T>C (n.*3186+310T>C) c.7429+310T>C (n.7429+310T>C) n.378-1416T>C c.7501+310T>C (n.7501+310T>C) c.7426+310T>C (n.7426+310T>C) c.7126+310T>C (n.7126+310T>C) c.4390+310T>C (n.4390+310T>C) c.3283+310T>C (n.3283+310T>C) n.1830+5212A>G c.7309+310T>C (n.7309+310T>C) c.3061+310T>C (n.3061+310T>C) c.6289+310T>C (n.6289+310T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777269C>T | CA2717802081 | VPS13B | c.7504+313C>T (n.7504+313C>T) n.7574+313C>T c.*3186+313C>T (n.*3186+313C>T) c.7429+313C>T (n.7429+313C>T) n.378-1413C>T c.7501+313C>T (n.7501+313C>T) c.7426+313C>T (n.7426+313C>T) c.7126+313C>T (n.7126+313C>T) c.4390+313C>T (n.4390+313C>T) c.3283+313C>T (n.3283+313C>T) n.1830+5209G>A c.7309+313C>T (n.7309+313C>T) c.3061+313C>T (n.3061+313C>T) c.6289+313C>T (n.6289+313C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777270A>C | CA2717802082 | VPS13B | c.7504+314A>C (n.7504+314A>C) n.7574+314A>C c.*3186+314A>C (n.*3186+314A>C) c.7429+314A>C (n.7429+314A>C) n.378-1412A>C c.7501+314A>C (n.7501+314A>C) c.7426+314A>C (n.7426+314A>C) c.7126+314A>C (n.7126+314A>C) c.4390+314A>C (n.4390+314A>C) c.3283+314A>C (n.3283+314A>C) n.1830+5208T>G c.7309+314A>C (n.7309+314A>C) c.3061+314A>C (n.3061+314A>C) c.6289+314A>C (n.6289+314A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777271C>T | CA183041826 | VPS13B | c.7504+315C>T (n.7504+315C>T) n.7574+315C>T c.*3186+315C>T (n.*3186+315C>T) c.7429+315C>T (n.7429+315C>T) n.378-1411C>T c.7501+315C>T (n.7501+315C>T) c.7426+315C>T (n.7426+315C>T) c.7126+315C>T (n.7126+315C>T) c.4390+315C>T (n.4390+315C>T) c.3283+315C>T (n.3283+315C>T) n.1830+5207G>A c.7309+315C>T (n.7309+315C>T) c.3061+315C>T (n.3061+315C>T) c.6289+315C>T (n.6289+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777272G>A | CA183041828 | VPS13B | c.7504+316G>A (n.7504+316G>A) n.7574+316G>A c.*3186+316G>A (n.*3186+316G>A) c.7429+316G>A (n.7429+316G>A) n.378-1410G>A c.7501+316G>A (n.7501+316G>A) c.7426+316G>A (n.7426+316G>A) c.7126+316G>A (n.7126+316G>A) c.4390+316G>A (n.4390+316G>A) c.3283+316G>A (n.3283+316G>A) n.1830+5206C>T c.7309+316G>A (n.7309+316G>A) c.3061+316G>A (n.3061+316G>A) c.6289+316G>A (n.6289+316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777278G>C | CA2717802083 | VPS13B | c.7504+322G>C (n.7504+322G>C) n.7574+322G>C c.*3186+322G>C (n.*3186+322G>C) c.7429+322G>C (n.7429+322G>C) n.378-1404G>C c.7501+322G>C (n.7501+322G>C) c.7426+322G>C (n.7426+322G>C) c.7126+322G>C (n.7126+322G>C) c.4390+322G>C (n.4390+322G>C) c.3283+322G>C (n.3283+322G>C) n.1830+5200C>G c.7309+322G>C (n.7309+322G>C) c.3061+322G>C (n.3061+322G>C) c.6289+322G>C (n.6289+322G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777279A>G | CA2717802084 | VPS13B | c.7504+323A>G (n.7504+323A>G) n.7574+323A>G c.*3186+323A>G (n.*3186+323A>G) c.7429+323A>G (n.7429+323A>G) n.378-1403A>G c.7501+323A>G (n.7501+323A>G) c.7426+323A>G (n.7426+323A>G) c.7126+323A>G (n.7126+323A>G) c.4390+323A>G (n.4390+323A>G) c.3283+323A>G (n.3283+323A>G) n.1830+5199T>C c.7309+323A>G (n.7309+323A>G) c.3061+323A>G (n.3061+323A>G) c.6289+323A>G (n.6289+323A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777286C>T | CA857581987 | VPS13B | c.7504+330C>T (n.7504+330C>T) n.7574+330C>T c.*3186+330C>T (n.*3186+330C>T) c.7429+330C>T (n.7429+330C>T) n.378-1396C>T c.7501+330C>T (n.7501+330C>T) c.7426+330C>T (n.7426+330C>T) c.7126+330C>T (n.7126+330C>T) c.4390+330C>T (n.4390+330C>T) c.3283+330C>T (n.3283+330C>T) n.1830+5192G>A c.7309+330C>T (n.7309+330C>T) c.3061+330C>T (n.3061+330C>T) c.6289+330C>T (n.6289+330C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99777290C>A | CA2717802085 | VPS13B | c.7504+334C>A (n.7504+334C>A) n.7574+334C>A c.*3186+334C>A (n.*3186+334C>A) c.7429+334C>A (n.7429+334C>A) n.378-1392C>A c.7501+334C>A (n.7501+334C>A) c.7426+334C>A (n.7426+334C>A) c.7126+334C>A (n.7126+334C>A) c.4390+334C>A (n.4390+334C>A) c.3283+334C>A (n.3283+334C>A) n.1830+5188G>T c.7309+334C>A (n.7309+334C>A) c.3061+334C>A (n.3061+334C>A) c.6289+334C>A (n.6289+334C>A) | dbSNP |
| 8 | g.99777292C>A | CA2527436302 | VPS13B | c.7504+336C>A (n.7504+336C>A) n.7574+336C>A c.*3186+336C>A (n.*3186+336C>A) c.7429+336C>A (n.7429+336C>A) n.378-1390C>A c.7501+336C>A (n.7501+336C>A) c.7426+336C>A (n.7426+336C>A) c.7126+336C>A (n.7126+336C>A) c.4390+336C>A (n.4390+336C>A) c.3283+336C>A (n.3283+336C>A) n.1830+5186G>T c.7309+336C>A (n.7309+336C>A) c.3061+336C>A (n.3061+336C>A) c.6289+336C>A (n.6289+336C>A) | |
| 8 | g.99777295G>T | CA2532960650 | VPS13B | c.7504+339G>T (n.7504+339G>T) n.7574+339G>T c.*3186+339G>T (n.*3186+339G>T) c.7429+339G>T (n.7429+339G>T) n.378-1387G>T c.7501+339G>T (n.7501+339G>T) c.7426+339G>T (n.7426+339G>T) c.7126+339G>T (n.7126+339G>T) c.4390+339G>T (n.4390+339G>T) c.3283+339G>T (n.3283+339G>T) n.1830+5183C>A c.7309+339G>T (n.7309+339G>T) c.3061+339G>T (n.3061+339G>T) c.6289+339G>T (n.6289+339G>T) | |
| 8 | g.99777298T>A | CA2571622221 | VPS13B | c.7504+342T>A (n.7504+342T>A) n.7574+342T>A c.*3186+342T>A (n.*3186+342T>A) c.7429+342T>A (n.7429+342T>A) n.378-1384T>A c.7501+342T>A (n.7501+342T>A) c.7426+342T>A (n.7426+342T>A) c.7126+342T>A (n.7126+342T>A) c.4390+342T>A (n.4390+342T>A) c.3283+342T>A (n.3283+342T>A) n.1830+5180A>T c.7309+342T>A (n.7309+342T>A) c.3061+342T>A (n.3061+342T>A) c.6289+342T>A (n.6289+342T>A) | |
| 8 | g.99777299G>A | CA2602569735 | VPS13B | c.7504+343G>A (n.7504+343G>A) n.7574+343G>A c.*3186+343G>A (n.*3186+343G>A) c.7429+343G>A (n.7429+343G>A) n.378-1383G>A c.7501+343G>A (n.7501+343G>A) c.7426+343G>A (n.7426+343G>A) c.7126+343G>A (n.7126+343G>A) c.4390+343G>A (n.4390+343G>A) c.3283+343G>A (n.3283+343G>A) n.1830+5179C>T c.7309+343G>A (n.7309+343G>A) c.3061+343G>A (n.3061+343G>A) c.6289+343G>A (n.6289+343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777301G>C | CA2500503440 | VPS13B | c.7504+345G>C (n.7504+345G>C) n.7574+345G>C c.*3186+345G>C (n.*3186+345G>C) c.7429+345G>C (n.7429+345G>C) n.378-1381G>C c.7501+345G>C (n.7501+345G>C) c.7426+345G>C (n.7426+345G>C) c.7126+345G>C (n.7126+345G>C) c.4390+345G>C (n.4390+345G>C) c.3283+345G>C (n.3283+345G>C) n.1830+5177C>G c.7309+345G>C (n.7309+345G>C) c.3061+345G>C (n.3061+345G>C) c.6289+345G>C (n.6289+345G>C) |