Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.99777199C>G | CA1117113388 | VPS13B | c.7504+243C>G (n.7504+243C>G) n.7574+243C>G c.*3186+243C>G (n.*3186+243C>G) c.7429+243C>G (n.7429+243C>G) n.378-1483C>G c.7501+243C>G (n.7501+243C>G) c.7426+243C>G (n.7426+243C>G) c.7126+243C>G (n.7126+243C>G) c.4390+243C>G (n.4390+243C>G) c.3283+243C>G (n.3283+243C>G) n.1830+5279G>C c.7309+243C>G (n.7309+243C>G) c.3061+243C>G (n.3061+243C>G) c.6289+243C>G (n.6289+243C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777199C>T | CA183041822 | VPS13B | c.7504+243C>T (n.7504+243C>T) n.7574+243C>T c.*3186+243C>T (n.*3186+243C>T) c.7429+243C>T (n.7429+243C>T) n.378-1483C>T c.7501+243C>T (n.7501+243C>T) c.7426+243C>T (n.7426+243C>T) c.7126+243C>T (n.7126+243C>T) c.4390+243C>T (n.4390+243C>T) c.3283+243C>T (n.3283+243C>T) n.1830+5279G>A c.7309+243C>T (n.7309+243C>T) c.3061+243C>T (n.3061+243C>T) c.6289+243C>T (n.6289+243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777200T>A | CA652587846 | VPS13B | c.7504+244T>A (n.7504+244T>A) n.7574+244T>A c.*3186+244T>A (n.*3186+244T>A) c.7429+244T>A (n.7429+244T>A) n.378-1482T>A c.7501+244T>A (n.7501+244T>A) c.7426+244T>A (n.7426+244T>A) c.7126+244T>A (n.7126+244T>A) c.4390+244T>A (n.4390+244T>A) c.3283+244T>A (n.3283+244T>A) n.1830+5278A>T c.7309+244T>A (n.7309+244T>A) c.3061+244T>A (n.3061+244T>A) c.6289+244T>A (n.6289+244T>A) | COSMIC |
8 | g.99777201A>T | CA2717802070 | VPS13B | c.7504+245A>T (n.7504+245A>T) n.7574+245A>T c.*3186+245A>T (n.*3186+245A>T) c.7429+245A>T (n.7429+245A>T) n.378-1481A>T c.7501+245A>T (n.7501+245A>T) c.7426+245A>T (n.7426+245A>T) c.7126+245A>T (n.7126+245A>T) c.4390+245A>T (n.4390+245A>T) c.3283+245A>T (n.3283+245A>T) n.1830+5277T>A c.7309+245A>T (n.7309+245A>T) c.3061+245A>T (n.3061+245A>T) c.6289+245A>T (n.6289+245A>T) | dbSNP |
8 | g.99777203T>C | CA2718005293 | VPS13B | c.7504+247T>C (n.7504+247T>C) n.7574+247T>C c.*3186+247T>C (n.*3186+247T>C) c.7429+247T>C (n.7429+247T>C) n.378-1479T>C c.7501+247T>C (n.7501+247T>C) c.7426+247T>C (n.7426+247T>C) c.7126+247T>C (n.7126+247T>C) c.4390+247T>C (n.4390+247T>C) c.3283+247T>C (n.3283+247T>C) n.1830+5275A>G c.7309+247T>C (n.7309+247T>C) c.3061+247T>C (n.3061+247T>C) c.6289+247T>C (n.6289+247T>C) | dbSNP |
8 | g.99777207A>G | CA857581954 | VPS13B | c.7504+251A>G (n.7504+251A>G) n.7574+251A>G c.*3186+251A>G (n.*3186+251A>G) c.7429+251A>G (n.7429+251A>G) n.378-1475A>G c.7501+251A>G (n.7501+251A>G) c.7426+251A>G (n.7426+251A>G) c.7126+251A>G (n.7126+251A>G) c.4390+251A>G (n.4390+251A>G) c.3283+251A>G (n.3283+251A>G) n.1830+5271T>C c.7309+251A>G (n.7309+251A>G) c.3061+251A>G (n.3061+251A>G) c.6289+251A>G (n.6289+251A>G) | dbSNP |
8 | g.99777208A>T | CA857581955 | VPS13B | c.7504+252A>T (n.7504+252A>T) n.7574+252A>T c.*3186+252A>T (n.*3186+252A>T) c.7429+252A>T (n.7429+252A>T) n.378-1474A>T c.7501+252A>T (n.7501+252A>T) c.7426+252A>T (n.7426+252A>T) c.7126+252A>T (n.7126+252A>T) c.4390+252A>T (n.4390+252A>T) c.3283+252A>T (n.3283+252A>T) n.1830+5270T>A c.7309+252A>T (n.7309+252A>T) c.3061+252A>T (n.3061+252A>T) c.6289+252A>T (n.6289+252A>T) | dbSNP |
8 | g.99777210T>G | CA583884522 | VPS13B | c.7504+254T>G (n.7504+254T>G) n.7574+254T>G c.*3186+254T>G (n.*3186+254T>G) c.7429+254T>G (n.7429+254T>G) n.378-1472T>G c.7501+254T>G (n.7501+254T>G) c.7426+254T>G (n.7426+254T>G) c.7126+254T>G (n.7126+254T>G) c.4390+254T>G (n.4390+254T>G) c.3283+254T>G (n.3283+254T>G) n.1830+5268A>C c.7309+254T>G (n.7309+254T>G) c.3061+254T>G (n.3061+254T>G) c.6289+254T>G (n.6289+254T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99777215A>G | CA2717802071 | VPS13B | c.7504+259A>G (n.7504+259A>G) n.7574+259A>G c.*3186+259A>G (n.*3186+259A>G) c.7429+259A>G (n.7429+259A>G) n.378-1467A>G c.7501+259A>G (n.7501+259A>G) c.7426+259A>G (n.7426+259A>G) c.7126+259A>G (n.7126+259A>G) c.4390+259A>G (n.4390+259A>G) c.3283+259A>G (n.3283+259A>G) n.1830+5263T>C c.7309+259A>G (n.7309+259A>G) c.3061+259A>G (n.3061+259A>G) c.6289+259A>G (n.6289+259A>G) | dbSNP |
8 | g.99777216A>G | CA1117113389 | VPS13B | c.7504+260A>G (n.7504+260A>G) n.7574+260A>G c.*3186+260A>G (n.*3186+260A>G) c.7429+260A>G (n.7429+260A>G) n.378-1466A>G c.7501+260A>G (n.7501+260A>G) c.7426+260A>G (n.7426+260A>G) c.7126+260A>G (n.7126+260A>G) c.4390+260A>G (n.4390+260A>G) c.3283+260A>G (n.3283+260A>G) n.1830+5262T>C c.7309+260A>G (n.7309+260A>G) c.3061+260A>G (n.3061+260A>G) c.6289+260A>G (n.6289+260A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777220A>G | CA2717802074 | VPS13B | c.7504+264A>G (n.7504+264A>G) n.7574+264A>G c.*3186+264A>G (n.*3186+264A>G) c.7429+264A>G (n.7429+264A>G) n.378-1462A>G c.7501+264A>G (n.7501+264A>G) c.7426+264A>G (n.7426+264A>G) c.7126+264A>G (n.7126+264A>G) c.4390+264A>G (n.4390+264A>G) c.3283+264A>G (n.3283+264A>G) n.1830+5258T>C c.7309+264A>G (n.7309+264A>G) c.3061+264A>G (n.3061+264A>G) c.6289+264A>G (n.6289+264A>G) | dbSNP |
8 | g.99777221G>A | CA2717802075 | VPS13B | c.7504+265G>A (n.7504+265G>A) n.7574+265G>A c.*3186+265G>A (n.*3186+265G>A) c.7429+265G>A (n.7429+265G>A) n.378-1461G>A c.7501+265G>A (n.7501+265G>A) c.7426+265G>A (n.7426+265G>A) c.7126+265G>A (n.7126+265G>A) c.4390+265G>A (n.4390+265G>A) c.3283+265G>A (n.3283+265G>A) n.1830+5257C>T c.7309+265G>A (n.7309+265G>A) c.3061+265G>A (n.3061+265G>A) c.6289+265G>A (n.6289+265G>A) | dbSNP |
8 | g.99777221G>C | CA2717802076 | VPS13B | c.7504+265G>C (n.7504+265G>C) n.7574+265G>C c.*3186+265G>C (n.*3186+265G>C) c.7429+265G>C (n.7429+265G>C) n.378-1461G>C c.7501+265G>C (n.7501+265G>C) c.7426+265G>C (n.7426+265G>C) c.7126+265G>C (n.7126+265G>C) c.4390+265G>C (n.4390+265G>C) c.3283+265G>C (n.3283+265G>C) n.1830+5257C>G c.7309+265G>C (n.7309+265G>C) c.3061+265G>C (n.3061+265G>C) c.6289+265G>C (n.6289+265G>C) | dbSNP |
8 | g.99777227_99777230dup | CA2497230834 | VPS13B | c.7504+271_7504+274dup (n.7504+271_7504+274dup) n.7574+271_7574+274dup c.*3186+271_*3186+274dup (n.*3186+271_*3186+274dup) c.7429+271_7429+274dup (n.7429+271_7429+274dup) n.378-1455_378-1452dup c.7501+271_7501+274dup (n.7501+271_7501+274dup) c.7426+271_7426+274dup (n.7426+271_7426+274dup) c.7126+271_7126+274dup (n.7126+271_7126+274dup) c.4390+271_4390+274dup (n.4390+271_4390+274dup) c.3283+271_3283+274dup (n.3283+271_3283+274dup) n.1830+5248_1830+5251dup c.7309+271_7309+274dup (n.7309+271_7309+274dup) c.3061+271_3061+274dup (n.3061+271_3061+274dup) c.6289+271_6289+274dup (n.6289+271_6289+274dup) | dbSNP |
8 | g.99777231C>A | CA857581968 | VPS13B | c.7504+275C>A (n.7504+275C>A) n.7574+275C>A c.*3186+275C>A (n.*3186+275C>A) c.7429+275C>A (n.7429+275C>A) n.378-1451C>A c.7501+275C>A (n.7501+275C>A) c.7426+275C>A (n.7426+275C>A) c.7126+275C>A (n.7126+275C>A) c.4390+275C>A (n.4390+275C>A) c.3283+275C>A (n.3283+275C>A) n.1830+5247G>T c.7309+275C>A (n.7309+275C>A) c.3061+275C>A (n.3061+275C>A) c.6289+275C>A (n.6289+275C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777233G>A | CA583884523 | VPS13B | c.7504+277G>A (n.7504+277G>A) n.7574+277G>A c.*3186+277G>A (n.*3186+277G>A) c.7429+277G>A (n.7429+277G>A) n.378-1449G>A c.7501+277G>A (n.7501+277G>A) c.7426+277G>A (n.7426+277G>A) c.7126+277G>A (n.7126+277G>A) c.4390+277G>A (n.4390+277G>A) c.3283+277G>A (n.3283+277G>A) n.1830+5245C>T c.7309+277G>A (n.7309+277G>A) c.3061+277G>A (n.3061+277G>A) c.6289+277G>A (n.6289+277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777237T>C | CA2717780970 | VPS13B | c.7504+281T>C (n.7504+281T>C) n.7574+281T>C c.*3186+281T>C (n.*3186+281T>C) c.7429+281T>C (n.7429+281T>C) n.378-1445T>C c.7501+281T>C (n.7501+281T>C) c.7426+281T>C (n.7426+281T>C) c.7126+281T>C (n.7126+281T>C) c.4390+281T>C (n.4390+281T>C) c.3283+281T>C (n.3283+281T>C) n.1830+5241A>G c.7309+281T>C (n.7309+281T>C) c.3061+281T>C (n.3061+281T>C) c.6289+281T>C (n.6289+281T>C) | dbSNP |
8 | g.99777238T>C | CA1117113395 | VPS13B | c.7504+282T>C (n.7504+282T>C) n.7574+282T>C c.*3186+282T>C (n.*3186+282T>C) c.7429+282T>C (n.7429+282T>C) n.378-1444T>C c.7501+282T>C (n.7501+282T>C) c.7426+282T>C (n.7426+282T>C) c.7126+282T>C (n.7126+282T>C) c.4390+282T>C (n.4390+282T>C) c.3283+282T>C (n.3283+282T>C) n.1830+5240A>G c.7309+282T>C (n.7309+282T>C) c.3061+282T>C (n.3061+282T>C) c.6289+282T>C (n.6289+282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777241A>G | CA857581971 | VPS13B | c.7504+285A>G (n.7504+285A>G) n.7574+285A>G c.*3186+285A>G (n.*3186+285A>G) c.7429+285A>G (n.7429+285A>G) n.378-1441A>G c.7501+285A>G (n.7501+285A>G) c.7426+285A>G (n.7426+285A>G) c.7126+285A>G (n.7126+285A>G) c.4390+285A>G (n.4390+285A>G) c.3283+285A>G (n.3283+285A>G) n.1830+5237T>C c.7309+285A>G (n.7309+285A>G) c.3061+285A>G (n.3061+285A>G) c.6289+285A>G (n.6289+285A>G) | dbSNP |
8 | g.99777245A>G | CA857581974 | VPS13B | c.7504+289A>G (n.7504+289A>G) n.7574+289A>G c.*3186+289A>G (n.*3186+289A>G) c.7429+289A>G (n.7429+289A>G) n.378-1437A>G c.7501+289A>G (n.7501+289A>G) c.7426+289A>G (n.7426+289A>G) c.7126+289A>G (n.7126+289A>G) c.4390+289A>G (n.4390+289A>G) c.3283+289A>G (n.3283+289A>G) n.1830+5233T>C c.7309+289A>G (n.7309+289A>G) c.3061+289A>G (n.3061+289A>G) c.6289+289A>G (n.6289+289A>G) | dbSNP |
8 | g.99777250C>G | CA2717802077 | VPS13B | c.7504+294C>G (n.7504+294C>G) n.7574+294C>G c.*3186+294C>G (n.*3186+294C>G) c.7429+294C>G (n.7429+294C>G) n.378-1432C>G c.7501+294C>G (n.7501+294C>G) c.7426+294C>G (n.7426+294C>G) c.7126+294C>G (n.7126+294C>G) c.4390+294C>G (n.4390+294C>G) c.3283+294C>G (n.3283+294C>G) n.1830+5228G>C c.7309+294C>G (n.7309+294C>G) c.3061+294C>G (n.3061+294C>G) c.6289+294C>G (n.6289+294C>G) | dbSNP |
8 | g.99777253G>C | CA2717802078 | VPS13B | c.7504+297G>C (n.7504+297G>C) n.7574+297G>C c.*3186+297G>C (n.*3186+297G>C) c.7429+297G>C (n.7429+297G>C) n.378-1429G>C c.7501+297G>C (n.7501+297G>C) c.7426+297G>C (n.7426+297G>C) c.7126+297G>C (n.7126+297G>C) c.4390+297G>C (n.4390+297G>C) c.3283+297G>C (n.3283+297G>C) n.1830+5225C>G c.7309+297G>C (n.7309+297G>C) c.3061+297G>C (n.3061+297G>C) c.6289+297G>C (n.6289+297G>C) | dbSNP |
8 | g.99777255A>G | CA857581979 | VPS13B | c.7504+299A>G (n.7504+299A>G) n.7574+299A>G c.*3186+299A>G (n.*3186+299A>G) c.7429+299A>G (n.7429+299A>G) n.378-1427A>G c.7501+299A>G (n.7501+299A>G) c.7426+299A>G (n.7426+299A>G) c.7126+299A>G (n.7126+299A>G) c.4390+299A>G (n.4390+299A>G) c.3283+299A>G (n.3283+299A>G) n.1830+5223T>C c.7309+299A>G (n.7309+299A>G) c.3061+299A>G (n.3061+299A>G) c.6289+299A>G (n.6289+299A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777260T>G | CA583884524 | VPS13B | c.7504+304T>G (n.7504+304T>G) n.7574+304T>G c.*3186+304T>G (n.*3186+304T>G) c.7429+304T>G (n.7429+304T>G) n.378-1422T>G c.7501+304T>G (n.7501+304T>G) c.7426+304T>G (n.7426+304T>G) c.7126+304T>G (n.7126+304T>G) c.4390+304T>G (n.4390+304T>G) c.3283+304T>G (n.3283+304T>G) n.1830+5218A>C c.7309+304T>G (n.7309+304T>G) c.3061+304T>G (n.3061+304T>G) c.6289+304T>G (n.6289+304T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777264T>C | CA183041824 | VPS13B | c.7504+308T>C (n.7504+308T>C) n.7574+308T>C c.*3186+308T>C (n.*3186+308T>C) c.7429+308T>C (n.7429+308T>C) n.378-1418T>C c.7501+308T>C (n.7501+308T>C) c.7426+308T>C (n.7426+308T>C) c.7126+308T>C (n.7126+308T>C) c.4390+308T>C (n.4390+308T>C) c.3283+308T>C (n.3283+308T>C) n.1830+5214A>G c.7309+308T>C (n.7309+308T>C) c.3061+308T>C (n.3061+308T>C) c.6289+308T>C (n.6289+308T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777266T>C | CA2717802080 | VPS13B | c.7504+310T>C (n.7504+310T>C) n.7574+310T>C c.*3186+310T>C (n.*3186+310T>C) c.7429+310T>C (n.7429+310T>C) n.378-1416T>C c.7501+310T>C (n.7501+310T>C) c.7426+310T>C (n.7426+310T>C) c.7126+310T>C (n.7126+310T>C) c.4390+310T>C (n.4390+310T>C) c.3283+310T>C (n.3283+310T>C) n.1830+5212A>G c.7309+310T>C (n.7309+310T>C) c.3061+310T>C (n.3061+310T>C) c.6289+310T>C (n.6289+310T>C) | dbSNP |
8 | g.99777269C>T | CA2717802081 | VPS13B | c.7504+313C>T (n.7504+313C>T) n.7574+313C>T c.*3186+313C>T (n.*3186+313C>T) c.7429+313C>T (n.7429+313C>T) n.378-1413C>T c.7501+313C>T (n.7501+313C>T) c.7426+313C>T (n.7426+313C>T) c.7126+313C>T (n.7126+313C>T) c.4390+313C>T (n.4390+313C>T) c.3283+313C>T (n.3283+313C>T) n.1830+5209G>A c.7309+313C>T (n.7309+313C>T) c.3061+313C>T (n.3061+313C>T) c.6289+313C>T (n.6289+313C>T) | dbSNP |
8 | g.99777270A>C | CA2717802082 | VPS13B | c.7504+314A>C (n.7504+314A>C) n.7574+314A>C c.*3186+314A>C (n.*3186+314A>C) c.7429+314A>C (n.7429+314A>C) n.378-1412A>C c.7501+314A>C (n.7501+314A>C) c.7426+314A>C (n.7426+314A>C) c.7126+314A>C (n.7126+314A>C) c.4390+314A>C (n.4390+314A>C) c.3283+314A>C (n.3283+314A>C) n.1830+5208T>G c.7309+314A>C (n.7309+314A>C) c.3061+314A>C (n.3061+314A>C) c.6289+314A>C (n.6289+314A>C) | dbSNP |
8 | g.99777271C>T | CA183041826 | VPS13B | c.7504+315C>T (n.7504+315C>T) n.7574+315C>T c.*3186+315C>T (n.*3186+315C>T) c.7429+315C>T (n.7429+315C>T) n.378-1411C>T c.7501+315C>T (n.7501+315C>T) c.7426+315C>T (n.7426+315C>T) c.7126+315C>T (n.7126+315C>T) c.4390+315C>T (n.4390+315C>T) c.3283+315C>T (n.3283+315C>T) n.1830+5207G>A c.7309+315C>T (n.7309+315C>T) c.3061+315C>T (n.3061+315C>T) c.6289+315C>T (n.6289+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777272G>A | CA183041828 | VPS13B | c.7504+316G>A (n.7504+316G>A) n.7574+316G>A c.*3186+316G>A (n.*3186+316G>A) c.7429+316G>A (n.7429+316G>A) n.378-1410G>A c.7501+316G>A (n.7501+316G>A) c.7426+316G>A (n.7426+316G>A) c.7126+316G>A (n.7126+316G>A) c.4390+316G>A (n.4390+316G>A) c.3283+316G>A (n.3283+316G>A) n.1830+5206C>T c.7309+316G>A (n.7309+316G>A) c.3061+316G>A (n.3061+316G>A) c.6289+316G>A (n.6289+316G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777278G>C | CA2717802083 | VPS13B | c.7504+322G>C (n.7504+322G>C) n.7574+322G>C c.*3186+322G>C (n.*3186+322G>C) c.7429+322G>C (n.7429+322G>C) n.378-1404G>C c.7501+322G>C (n.7501+322G>C) c.7426+322G>C (n.7426+322G>C) c.7126+322G>C (n.7126+322G>C) c.4390+322G>C (n.4390+322G>C) c.3283+322G>C (n.3283+322G>C) n.1830+5200C>G c.7309+322G>C (n.7309+322G>C) c.3061+322G>C (n.3061+322G>C) c.6289+322G>C (n.6289+322G>C) | dbSNP |
8 | g.99777279A>G | CA2717802084 | VPS13B | c.7504+323A>G (n.7504+323A>G) n.7574+323A>G c.*3186+323A>G (n.*3186+323A>G) c.7429+323A>G (n.7429+323A>G) n.378-1403A>G c.7501+323A>G (n.7501+323A>G) c.7426+323A>G (n.7426+323A>G) c.7126+323A>G (n.7126+323A>G) c.4390+323A>G (n.4390+323A>G) c.3283+323A>G (n.3283+323A>G) n.1830+5199T>C c.7309+323A>G (n.7309+323A>G) c.3061+323A>G (n.3061+323A>G) c.6289+323A>G (n.6289+323A>G) | dbSNP |
8 | g.99777286C>T | CA857581987 | VPS13B | c.7504+330C>T (n.7504+330C>T) n.7574+330C>T c.*3186+330C>T (n.*3186+330C>T) c.7429+330C>T (n.7429+330C>T) n.378-1396C>T c.7501+330C>T (n.7501+330C>T) c.7426+330C>T (n.7426+330C>T) c.7126+330C>T (n.7126+330C>T) c.4390+330C>T (n.4390+330C>T) c.3283+330C>T (n.3283+330C>T) n.1830+5192G>A c.7309+330C>T (n.7309+330C>T) c.3061+330C>T (n.3061+330C>T) c.6289+330C>T (n.6289+330C>T) | dbSNP |
8 | g.99777290C>A | CA2717802085 | VPS13B | c.7504+334C>A (n.7504+334C>A) n.7574+334C>A c.*3186+334C>A (n.*3186+334C>A) c.7429+334C>A (n.7429+334C>A) n.378-1392C>A c.7501+334C>A (n.7501+334C>A) c.7426+334C>A (n.7426+334C>A) c.7126+334C>A (n.7126+334C>A) c.4390+334C>A (n.4390+334C>A) c.3283+334C>A (n.3283+334C>A) n.1830+5188G>T c.7309+334C>A (n.7309+334C>A) c.3061+334C>A (n.3061+334C>A) c.6289+334C>A (n.6289+334C>A) | dbSNP |
8 | g.99777292C>A | CA2527436302 | VPS13B | c.7504+336C>A (n.7504+336C>A) n.7574+336C>A c.*3186+336C>A (n.*3186+336C>A) c.7429+336C>A (n.7429+336C>A) n.378-1390C>A c.7501+336C>A (n.7501+336C>A) c.7426+336C>A (n.7426+336C>A) c.7126+336C>A (n.7126+336C>A) c.4390+336C>A (n.4390+336C>A) c.3283+336C>A (n.3283+336C>A) n.1830+5186G>T c.7309+336C>A (n.7309+336C>A) c.3061+336C>A (n.3061+336C>A) c.6289+336C>A (n.6289+336C>A) | |
8 | g.99777295G>T | CA2532960650 | VPS13B | c.7504+339G>T (n.7504+339G>T) n.7574+339G>T c.*3186+339G>T (n.*3186+339G>T) c.7429+339G>T (n.7429+339G>T) n.378-1387G>T c.7501+339G>T (n.7501+339G>T) c.7426+339G>T (n.7426+339G>T) c.7126+339G>T (n.7126+339G>T) c.4390+339G>T (n.4390+339G>T) c.3283+339G>T (n.3283+339G>T) n.1830+5183C>A c.7309+339G>T (n.7309+339G>T) c.3061+339G>T (n.3061+339G>T) c.6289+339G>T (n.6289+339G>T) | |
8 | g.99777298T>A | CA2571622221 | VPS13B | c.7504+342T>A (n.7504+342T>A) n.7574+342T>A c.*3186+342T>A (n.*3186+342T>A) c.7429+342T>A (n.7429+342T>A) n.378-1384T>A c.7501+342T>A (n.7501+342T>A) c.7426+342T>A (n.7426+342T>A) c.7126+342T>A (n.7126+342T>A) c.4390+342T>A (n.4390+342T>A) c.3283+342T>A (n.3283+342T>A) n.1830+5180A>T c.7309+342T>A (n.7309+342T>A) c.3061+342T>A (n.3061+342T>A) c.6289+342T>A (n.6289+342T>A) | |
8 | g.99777299G>A | CA2602569735 | VPS13B | c.7504+343G>A (n.7504+343G>A) n.7574+343G>A c.*3186+343G>A (n.*3186+343G>A) c.7429+343G>A (n.7429+343G>A) n.378-1383G>A c.7501+343G>A (n.7501+343G>A) c.7426+343G>A (n.7426+343G>A) c.7126+343G>A (n.7126+343G>A) c.4390+343G>A (n.4390+343G>A) c.3283+343G>A (n.3283+343G>A) n.1830+5179C>T c.7309+343G>A (n.7309+343G>A) c.3061+343G>A (n.3061+343G>A) c.6289+343G>A (n.6289+343G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |