Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1830+5473A>G
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 gnomAD v4
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n.7574+50_7574+51insACA
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8g.99777008C>TCA583884519VPS13Bc.7504+52C>T (n.7504+52C>T)
n.7574+52C>T
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n.378-1674C>T
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n.1830+5470G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99777009T>CCA183041764VPS13Bc.7504+53T>C (n.7504+53T>C)
n.7574+53T>C
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n.378-1673T>C
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n.1830+5469A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.378-1672C>G
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n.1830+5468G>C
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c.6289+54C>G (n.6289+54C>G)
 dbSNP
8g.99777011T>CCA2579216148VPS13Bc.7504+55T>C (n.7504+55T>C)
n.7574+55T>C
c.*3186+55T>C (n.*3186+55T>C)
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n.378-1671T>C
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c.7426+55T>C (n.7426+55T>C)
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c.4390+55T>C (n.4390+55T>C)
c.3283+55T>C (n.3283+55T>C)
n.1830+5467A>G
c.7309+55T>C (n.7309+55T>C)
c.3061+55T>C (n.3061+55T>C)
c.6289+55T>C (n.6289+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1830+5444_1830+5447del
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8g.99777032G>CCA2579216152VPS13Bc.7504+76G>C (n.7504+76G>C)
n.7574+76G>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99777049A>GCA2688068116VPS13Bc.7504+93A>G (n.7504+93A>G)
n.7574+93A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99777050T>CCA183041778VPS13Bc.7504+94T>C (n.7504+94T>C)
n.7574+94T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99777050_99777057delCA2781478472VPS13Bc.7504+94_7504+101del (n.7504+94_7504+101del)
n.7574+94_7574+101del
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n.378-1632_378-1625del
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n.1830+5421_1830+5428del
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8g.99777051G>ACA183041780VPS13Bc.7504+95G>A (n.7504+95G>A)
n.7574+95G>A
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n.378-1631G>A
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c.7426+95G>A (n.7426+95G>A)
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c.4390+95G>A (n.4390+95G>A)
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n.1830+5427C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99777051G>TCA2688068118VPS13Bc.7504+95G>T (n.7504+95G>T)
n.7574+95G>T
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n.378-1631G>T
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n.1830+5427C>A
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 gnomAD v4
8g.99777052delCA2781478473VPS13Bc.7504+96del (n.7504+96del)
n.7574+96del
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n.378-1630del
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8g.99777052T>CCA2579216155VPS13Bc.7504+96T>C (n.7504+96T>C)
n.7574+96T>C
c.*3186+96T>C (n.*3186+96T>C)
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n.378-1630T>C
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c.4390+96T>C (n.4390+96T>C)
c.3283+96T>C (n.3283+96T>C)
n.1830+5426A>G
c.7309+96T>C (n.7309+96T>C)
c.3061+96T>C (n.3061+96T>C)
c.6289+96T>C (n.6289+96T>C)
8g.99777053A>TCA2688068119VPS13Bc.7504+97A>T (n.7504+97A>T)
n.7574+97A>T
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n.1830+5425T>A
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 gnomAD v4
8g.99777054T>ACA2781478474VPS13Bc.7504+98T>A (n.7504+98T>A)
n.7574+98T>A
c.*3186+98T>A (n.*3186+98T>A)
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n.378-1628T>A
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c.7126+98T>A (n.7126+98T>A)
c.4390+98T>A (n.4390+98T>A)
c.3283+98T>A (n.3283+98T>A)
n.1830+5424A>T
c.7309+98T>A (n.7309+98T>A)
c.3061+98T>A (n.3061+98T>A)
c.6289+98T>A (n.6289+98T>A)
8g.99777057delCA2497230832VPS13Bc.7504+101del (n.7504+101del)
n.7574+101del
c.*3186+101del (n.*3186+101del)
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n.378-1625del
c.7501+101del (n.7501+101del)
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c.7309+101del (n.7309+101del)
c.3061+101del (n.3061+101del)
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 dbSNP
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n.1830+5422_1830+5423insCAGT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.99777057T>GCA2717802045VPS13Bc.7504+101T>G (n.7504+101T>G)
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 dbSNP
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n.7574+102C>A
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n.378-1624C>A
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n.1830+5420G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1830+5419_1830+5420insTC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99777060G>CCA2781478481VPS13Bc.7504+104G>C (n.7504+104G>C)
n.7574+104G>C
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n.7574+104_7574+105insACT
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n.378-1622_378-1621insACT
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n.1830+5417_1830+5418insAGT
c.7309+104_7309+105insACT (n.7309+104_7309+105insACT)
c.3061+104_3061+105insACT (n.3061+104_3061+105insACT)
c.6289+104_6289+105insACT (n.6289+104_6289+105insACT)
8g.99777061G>ACA2688068121VPS13Bc.7504+105G>A (n.7504+105G>A)
n.7574+105G>A
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n.378-1621G>A
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c.7126+105G>A (n.7126+105G>A)
c.4390+105G>A (n.4390+105G>A)
c.3283+105G>A (n.3283+105G>A)
n.1830+5417C>T
c.7309+105G>A (n.7309+105G>A)
c.3061+105G>A (n.3061+105G>A)
c.6289+105G>A (n.6289+105G>A)
 gnomAD v4
8g.99777061G>TCA2781478484VPS13Bc.7504+105G>T (n.7504+105G>T)
n.7574+105G>T
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n.378-1621G>T
c.7501+105G>T (n.7501+105G>T)
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n.1830+5417C>A
c.7309+105G>T (n.7309+105G>T)
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c.6289+105G>T (n.6289+105G>T)
8g.99777061_99777065delCA2781478483VPS13Bc.7504+105_7504+109del (n.7504+105_7504+109del)
n.7574+105_7574+109del
c.*3186+105_*3186+109del (n.*3186+105_*3186+109del)
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n.378-1621_378-1617del
c.7501+105_7501+109del (n.7501+105_7501+109del)
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n.1830+5413_1830+5417del
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.99777066A>GCA857581905VPS13Bc.7504+110A>G (n.7504+110A>G)
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 dbSNP
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n.7574+111del
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 gnomAD v4
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8g.99777067_99777072delCA2781478491VPS13Bc.7504+111_7504+116del (n.7504+111_7504+116del)
n.7574+111_7574+116del
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n.378-1615_378-1610del
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n.1830+5406_1830+5411del
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c.6289+111_6289+116del (n.6289+111_6289+116del)
8g.99777068A>TCA2688068125VPS13Bc.7504+112A>T (n.7504+112A>T)
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n.378-1614A>T
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 gnomAD v4
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n.7574+114dup
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n.378-1612dup
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n.1830+5409T>G
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8g.99777071G>ACA2688068126VPS13Bc.7504+115G>A (n.7504+115G>A)
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n.1830+5407C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1830+5405_1830+5407del
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8g.99777072C>ACA2688068129VPS13Bc.7504+116C>A (n.7504+116C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1830+5386_1830+5387insT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99777097G>ACA183041790VPS13Bc.7504+141G>A (n.7504+141G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched