| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99776954_99776956del | CA2781478406 | VPS13B | c.7502_7504del (p.Ala2502del) n.7572_7574del c.*3184_*3186del (n.*3184_*3186del) c.7427_7429del (p.Ala2477del) n.378-1728_378-1726del c.7499_7501del (p.Ala2501del) c.7424_7426del (p.Ala2476del) c.7124_7126del (p.Ala2376del) c.4388_4390del (p.Ala1464del) c.3281_3283del (p.Ala1095del) n.1830+5522_1830+5524del c.7307_7309del (p.Ala2437del) c.3059_3061del (p.Ala1021del) c.6287_6289del (p.Ala2097del) | |
| 8 | g.99776956G>A | CA371875921 | VPS13B | c.7504G>A (p.Ala2502Thr) n.7574G>A c.*3186G>A (n.*3186G>A) c.7429G>A (p.Ala2477Thr) n.378-1726G>A c.7501G>A (p.Ala2501Thr) c.7426G>A (p.Ala2476Thr) c.7126G>A (p.Ala2376Thr) c.4390G>A (p.Ala1464Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) n.1830+5522C>T c.7309G>A (p.Ala2437Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.6289G>A (p.Ala2097Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776956G>C | CA371875922 | VPS13B | c.7504G>C (p.Ala2502Pro) n.7574G>C c.*3186G>C (n.*3186G>C) c.7429G>C (p.Ala2477Pro) n.378-1726G>C c.7501G>C (p.Ala2501Pro) c.7426G>C (p.Ala2476Pro) c.7126G>C (p.Ala2376Pro) c.4390G>C (p.Ala1464Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) n.1830+5522C>G c.7309G>C (p.Ala2437Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.6289G>C (p.Ala2097Pro) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776956G>T | CA371875923 | VPS13B | c.7504G>T (p.Ala2502Ser) n.7574G>T c.*3186G>T (n.*3186G>T) c.7429G>T (p.Ala2477Ser) n.378-1726G>T c.7501G>T (p.Ala2501Ser) c.7426G>T (p.Ala2476Ser) c.7126G>T (p.Ala2376Ser) c.4390G>T (p.Ala1464Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) n.1830+5522C>A c.7309G>T (p.Ala2437Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.6289G>T (p.Ala2097Ser) | |
| 8 | g.99776957G>A | CA264120 | VPS13B | c.7504+1G>A (n.7504+1G>A) n.7574+1G>A c.*3186+1G>A (n.*3186+1G>A) c.7429+1G>A (n.7429+1G>A) n.378-1725G>A c.7501+1G>A (n.7501+1G>A) c.7426+1G>A (n.7426+1G>A) c.7126+1G>A (n.7126+1G>A) c.4390+1G>A (n.4390+1G>A) c.3283+1G>A (n.3283+1G>A) n.1830+5521C>T c.7309+1G>A (n.7309+1G>A) c.3061+1G>A (n.3061+1G>A) c.6289+1G>A (n.6289+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776957G>C | CA371875925 | VPS13B | c.7504+1G>C (n.7504+1G>C) n.7574+1G>C c.*3186+1G>C (n.*3186+1G>C) c.7429+1G>C (n.7429+1G>C) n.378-1725G>C c.7501+1G>C (n.7501+1G>C) c.7426+1G>C (n.7426+1G>C) c.7126+1G>C (n.7126+1G>C) c.4390+1G>C (n.4390+1G>C) c.3283+1G>C (n.3283+1G>C) n.1830+5521C>G c.7309+1G>C (n.7309+1G>C) c.3061+1G>C (n.3061+1G>C) c.6289+1G>C (n.6289+1G>C) | |
| 8 | g.99776957G>T | CA371875924 | VPS13B | c.7504+1G>T (n.7504+1G>T) n.7574+1G>T c.*3186+1G>T (n.*3186+1G>T) c.7429+1G>T (n.7429+1G>T) n.378-1725G>T c.7501+1G>T (n.7501+1G>T) c.7426+1G>T (n.7426+1G>T) c.7126+1G>T (n.7126+1G>T) c.4390+1G>T (n.4390+1G>T) c.3283+1G>T (n.3283+1G>T) n.1830+5521C>A c.7309+1G>T (n.7309+1G>T) c.3061+1G>T (n.3061+1G>T) c.6289+1G>T (n.6289+1G>T) | |
| 8 | g.99776958T>A | CA371875926 | VPS13B | c.7504+2T>A (n.7504+2T>A) n.7574+2T>A c.*3186+2T>A (n.*3186+2T>A) c.7429+2T>A (n.7429+2T>A) n.378-1724T>A c.7501+2T>A (n.7501+2T>A) c.7426+2T>A (n.7426+2T>A) c.7126+2T>A (n.7126+2T>A) c.4390+2T>A (n.4390+2T>A) c.3283+2T>A (n.3283+2T>A) n.1830+5520A>T c.7309+2T>A (n.7309+2T>A) c.3061+2T>A (n.3061+2T>A) c.6289+2T>A (n.6289+2T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776958T>C | CA16041252 | VPS13B | c.7504+2T>C (n.7504+2T>C) n.7574+2T>C c.*3186+2T>C (n.*3186+2T>C) c.7429+2T>C (n.7429+2T>C) n.378-1724T>C c.7501+2T>C (n.7501+2T>C) c.7426+2T>C (n.7426+2T>C) c.7126+2T>C (n.7126+2T>C) c.4390+2T>C (n.4390+2T>C) c.3283+2T>C (n.3283+2T>C) n.1830+5520A>G c.7309+2T>C (n.7309+2T>C) c.3061+2T>C (n.3061+2T>C) c.6289+2T>C (n.6289+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776958T>G | CA371875927 | VPS13B | c.7504+2T>G (n.7504+2T>G) n.7574+2T>G c.*3186+2T>G (n.*3186+2T>G) c.7429+2T>G (n.7429+2T>G) n.378-1724T>G c.7501+2T>G (n.7501+2T>G) c.7426+2T>G (n.7426+2T>G) c.7126+2T>G (n.7126+2T>G) c.4390+2T>G (n.4390+2T>G) c.3283+2T>G (n.3283+2T>G) n.1830+5520A>C c.7309+2T>G (n.7309+2T>G) c.3061+2T>G (n.3061+2T>G) c.6289+2T>G (n.6289+2T>G) | |
| 8 | g.99776959A>G | CA2499219505 | VPS13B | c.7504+3A>G (n.7504+3A>G) n.7574+3A>G c.*3186+3A>G (n.*3186+3A>G) c.7429+3A>G (n.7429+3A>G) n.378-1723A>G c.7501+3A>G (n.7501+3A>G) c.7426+3A>G (n.7426+3A>G) c.7126+3A>G (n.7126+3A>G) c.4390+3A>G (n.4390+3A>G) c.3283+3A>G (n.3283+3A>G) n.1830+5519T>C c.7309+3A>G (n.7309+3A>G) c.3061+3A>G (n.3061+3A>G) c.6289+3A>G (n.6289+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776960C>A | CA4824209 | VPS13B | c.7504+4C>A (n.7504+4C>A) n.7574+4C>A c.*3186+4C>A (n.*3186+4C>A) c.7429+4C>A (n.7429+4C>A) n.378-1722C>A c.7501+4C>A (n.7501+4C>A) c.7426+4C>A (n.7426+4C>A) c.7126+4C>A (n.7126+4C>A) c.4390+4C>A (n.4390+4C>A) c.3283+4C>A (n.3283+4C>A) n.1830+5518G>T c.7309+4C>A (n.7309+4C>A) c.3061+4C>A (n.3061+4C>A) c.6289+4C>A (n.6289+4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776960C>T | CA2688068080 | VPS13B | c.7504+4C>T (n.7504+4C>T) n.7574+4C>T c.*3186+4C>T (n.*3186+4C>T) c.7429+4C>T (n.7429+4C>T) n.378-1722C>T c.7501+4C>T (n.7501+4C>T) c.7426+4C>T (n.7426+4C>T) c.7126+4C>T (n.7126+4C>T) c.4390+4C>T (n.4390+4C>T) c.3283+4C>T (n.3283+4C>T) n.1830+5518G>A c.7309+4C>T (n.7309+4C>T) c.3061+4C>T (n.3061+4C>T) c.6289+4C>T (n.6289+4C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776962C>A | CA2579216143 | VPS13B | c.7504+6C>A (n.7504+6C>A) n.7574+6C>A c.*3186+6C>A (n.*3186+6C>A) c.7429+6C>A (n.7429+6C>A) n.378-1720C>A c.7501+6C>A (n.7501+6C>A) c.7426+6C>A (n.7426+6C>A) c.7126+6C>A (n.7126+6C>A) c.4390+6C>A (n.4390+6C>A) c.3283+6C>A (n.3283+6C>A) n.1830+5516G>T c.7309+6C>A (n.7309+6C>A) c.3061+6C>A (n.3061+6C>A) c.6289+6C>A (n.6289+6C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776962C>G | CA2688068081 | VPS13B | c.7504+6C>G (n.7504+6C>G) n.7574+6C>G c.*3186+6C>G (n.*3186+6C>G) c.7429+6C>G (n.7429+6C>G) n.378-1720C>G c.7501+6C>G (n.7501+6C>G) c.7426+6C>G (n.7426+6C>G) c.7126+6C>G (n.7126+6C>G) c.4390+6C>G (n.4390+6C>G) c.3283+6C>G (n.3283+6C>G) n.1830+5516G>C c.7309+6C>G (n.7309+6C>G) c.3061+6C>G (n.3061+6C>G) c.6289+6C>G (n.6289+6C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776962C>T | CA583884514 | VPS13B | c.7504+6C>T (n.7504+6C>T) n.7574+6C>T c.*3186+6C>T (n.*3186+6C>T) c.7429+6C>T (n.7429+6C>T) n.378-1720C>T c.7501+6C>T (n.7501+6C>T) c.7426+6C>T (n.7426+6C>T) c.7126+6C>T (n.7126+6C>T) c.4390+6C>T (n.4390+6C>T) c.3283+6C>T (n.3283+6C>T) n.1830+5516G>A c.7309+6C>T (n.7309+6C>T) c.3061+6C>T (n.3061+6C>T) c.6289+6C>T (n.6289+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776962dup | CA4824210 | VPS13B | c.7504+6dup (n.7504+6dup) n.7574+6dup c.*3186+6dup (n.*3186+6dup) c.7429+6dup (n.7429+6dup) n.378-1720dup c.7501+6dup (n.7501+6dup) c.7426+6dup (n.7426+6dup) c.7126+6dup (n.7126+6dup) c.4390+6dup (n.4390+6dup) c.3283+6dup (n.3283+6dup) n.1830+5516dup c.7309+6dup (n.7309+6dup) c.3061+6dup (n.3061+6dup) c.6289+6dup (n.6289+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776963T>C | CA2573143597 | VPS13B | c.7504+7T>C (n.7504+7T>C) n.7574+7T>C c.*3186+7T>C (n.*3186+7T>C) c.7429+7T>C (n.7429+7T>C) n.378-1719T>C c.7501+7T>C (n.7501+7T>C) c.7426+7T>C (n.7426+7T>C) c.7126+7T>C (n.7126+7T>C) c.4390+7T>C (n.4390+7T>C) c.3283+7T>C (n.3283+7T>C) n.1830+5515A>G c.7309+7T>C (n.7309+7T>C) c.3061+7T>C (n.3061+7T>C) c.6289+7T>C (n.6289+7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776970dup | CA4824212 | VPS13B | c.7504+14dup (n.7504+14dup) n.7574+14dup c.*3186+14dup (n.*3186+14dup) c.7429+14dup (n.7429+14dup) n.378-1712dup c.7501+14dup (n.7501+14dup) c.7426+14dup (n.7426+14dup) c.7126+14dup (n.7126+14dup) c.4390+14dup (n.4390+14dup) c.3283+14dup (n.3283+14dup) n.1830+5515dup c.7309+14dup (n.7309+14dup) c.3061+14dup (n.3061+14dup) c.6289+14dup (n.6289+14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776970del | CA4824211 | VPS13B | c.7504+14del (n.7504+14del) n.7574+14del c.*3186+14del (n.*3186+14del) c.7429+14del (n.7429+14del) n.378-1712del c.7501+14del (n.7501+14del) c.7426+14del (n.7426+14del) c.7126+14del (n.7126+14del) c.4390+14del (n.4390+14del) c.3283+14del (n.3283+14del) n.1830+5515del c.7309+14del (n.7309+14del) c.3061+14del (n.3061+14del) c.6289+14del (n.6289+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99776969_99776970del | CA2688068082 | VPS13B | c.7504+13_7504+14del (n.7504+13_7504+14del) n.7574+13_7574+14del c.*3186+13_*3186+14del (n.*3186+13_*3186+14del) c.7429+13_7429+14del (n.7429+13_7429+14del) n.378-1713_378-1712del c.7501+13_7501+14del (n.7501+13_7501+14del) c.7426+13_7426+14del (n.7426+13_7426+14del) c.7126+13_7126+14del (n.7126+13_7126+14del) c.4390+13_4390+14del (n.4390+13_4390+14del) c.3283+13_3283+14del (n.3283+13_3283+14del) n.1830+5514_1830+5515del c.7309+13_7309+14del (n.7309+13_7309+14del) c.3061+13_3061+14del (n.3061+13_3061+14del) c.6289+13_6289+14del (n.6289+13_6289+14del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776967T>C | CA2573143598 | VPS13B | c.7504+11T>C (n.7504+11T>C) n.7574+11T>C c.*3186+11T>C (n.*3186+11T>C) c.7429+11T>C (n.7429+11T>C) n.378-1715T>C c.7501+11T>C (n.7501+11T>C) c.7426+11T>C (n.7426+11T>C) c.7126+11T>C (n.7126+11T>C) c.4390+11T>C (n.4390+11T>C) c.3283+11T>C (n.3283+11T>C) n.1830+5511A>G c.7309+11T>C (n.7309+11T>C) c.3061+11T>C (n.3061+11T>C) c.6289+11T>C (n.6289+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776969T>A | CA2579216144 | VPS13B | c.7504+13T>A (n.7504+13T>A) n.7574+13T>A c.*3186+13T>A (n.*3186+13T>A) c.7429+13T>A (n.7429+13T>A) n.378-1713T>A c.7501+13T>A (n.7501+13T>A) c.7426+13T>A (n.7426+13T>A) c.7126+13T>A (n.7126+13T>A) c.4390+13T>A (n.4390+13T>A) c.3283+13T>A (n.3283+13T>A) n.1830+5509A>T c.7309+13T>A (n.7309+13T>A) c.3061+13T>A (n.3061+13T>A) c.6289+13T>A (n.6289+13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99776971A>T | CA183041757 | VPS13B | c.7504+15A>T (n.7504+15A>T) n.7574+15A>T c.*3186+15A>T (n.*3186+15A>T) c.7429+15A>T (n.7429+15A>T) n.378-1711A>T c.7501+15A>T (n.7501+15A>T) c.7426+15A>T (n.7426+15A>T) c.7126+15A>T (n.7126+15A>T) c.4390+15A>T (n.4390+15A>T) c.3283+15A>T (n.3283+15A>T) n.1830+5507T>A c.7309+15A>T (n.7309+15A>T) c.3061+15A>T (n.3061+15A>T) c.6289+15A>T (n.6289+15A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776973C>A | CA2688068083 | VPS13B | c.7504+17C>A (n.7504+17C>A) n.7574+17C>A c.*3186+17C>A (n.*3186+17C>A) c.7429+17C>A (n.7429+17C>A) n.378-1709C>A c.7501+17C>A (n.7501+17C>A) c.7426+17C>A (n.7426+17C>A) c.7126+17C>A (n.7126+17C>A) c.4390+17C>A (n.4390+17C>A) c.3283+17C>A (n.3283+17C>A) n.1830+5505G>T c.7309+17C>A (n.7309+17C>A) c.3061+17C>A (n.3061+17C>A) c.6289+17C>A (n.6289+17C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776973C>G | CA2739268942 | VPS13B | c.7504+17C>G (n.7504+17C>G) n.7574+17C>G c.*3186+17C>G (n.*3186+17C>G) c.7429+17C>G (n.7429+17C>G) n.378-1709C>G c.7501+17C>G (n.7501+17C>G) c.7426+17C>G (n.7426+17C>G) c.7126+17C>G (n.7126+17C>G) c.4390+17C>G (n.4390+17C>G) c.3283+17C>G (n.3283+17C>G) n.1830+5505G>C c.7309+17C>G (n.7309+17C>G) c.3061+17C>G (n.3061+17C>G) c.6289+17C>G (n.6289+17C>G) | ClinVar |
| 8 | g.99776973C>T | CA2739268943 | VPS13B | c.7504+17C>T (n.7504+17C>T) n.7574+17C>T c.*3186+17C>T (n.*3186+17C>T) c.7429+17C>T (n.7429+17C>T) n.378-1709C>T c.7501+17C>T (n.7501+17C>T) c.7426+17C>T (n.7426+17C>T) c.7126+17C>T (n.7126+17C>T) c.4390+17C>T (n.4390+17C>T) c.3283+17C>T (n.3283+17C>T) n.1830+5505G>A c.7309+17C>T (n.7309+17C>T) c.3061+17C>T (n.3061+17C>T) c.6289+17C>T (n.6289+17C>T) | ClinVar |
| 8 | g.99776974A>C | CA2573143599 | VPS13B | c.7504+18A>C (n.7504+18A>C) n.7574+18A>C c.*3186+18A>C (n.*3186+18A>C) c.7429+18A>C (n.7429+18A>C) n.378-1708A>C c.7501+18A>C (n.7501+18A>C) c.7426+18A>C (n.7426+18A>C) c.7126+18A>C (n.7126+18A>C) c.4390+18A>C (n.4390+18A>C) c.3283+18A>C (n.3283+18A>C) n.1830+5504T>G c.7309+18A>C (n.7309+18A>C) c.3061+18A>C (n.3061+18A>C) c.6289+18A>C (n.6289+18A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776974A>G | CA4824213 | VPS13B | c.7504+18A>G (n.7504+18A>G) n.7574+18A>G c.*3186+18A>G (n.*3186+18A>G) c.7429+18A>G (n.7429+18A>G) n.378-1708A>G c.7501+18A>G (n.7501+18A>G) c.7426+18A>G (n.7426+18A>G) c.7126+18A>G (n.7126+18A>G) c.4390+18A>G (n.4390+18A>G) c.3283+18A>G (n.3283+18A>G) n.1830+5504T>C c.7309+18A>G (n.7309+18A>G) c.3061+18A>G (n.3061+18A>G) c.6289+18A>G (n.6289+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776975T>C | CA2688068084 | VPS13B | c.7504+19T>C (n.7504+19T>C) n.7574+19T>C c.*3186+19T>C (n.*3186+19T>C) c.7429+19T>C (n.7429+19T>C) n.378-1707T>C c.7501+19T>C (n.7501+19T>C) c.7426+19T>C (n.7426+19T>C) c.7126+19T>C (n.7126+19T>C) c.4390+19T>C (n.4390+19T>C) c.3283+19T>C (n.3283+19T>C) n.1830+5503A>G c.7309+19T>C (n.7309+19T>C) c.3061+19T>C (n.3061+19T>C) c.6289+19T>C (n.6289+19T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776975_99776976insA | CA2781478407 | VPS13B | c.7504+19_7504+20insA (n.7504+19_7504+20insA) n.7574+19_7574+20insA c.*3186+19_*3186+20insA (n.*3186+19_*3186+20insA) c.7429+19_7429+20insA (n.7429+19_7429+20insA) n.378-1707_378-1706insA c.7501+19_7501+20insA (n.7501+19_7501+20insA) c.7426+19_7426+20insA (n.7426+19_7426+20insA) c.7126+19_7126+20insA (n.7126+19_7126+20insA) c.4390+19_4390+20insA (n.4390+19_4390+20insA) c.3283+19_3283+20insA (n.3283+19_3283+20insA) n.1830+5502_1830+5503insT c.7309+19_7309+20insA (n.7309+19_7309+20insA) c.3061+19_3061+20insA (n.3061+19_3061+20insA) c.6289+19_6289+20insA (n.6289+19_6289+20insA) | |
| 8 | g.99776977A>C | CA2688068086 | VPS13B | c.7504+21A>C (n.7504+21A>C) n.7574+21A>C c.*3186+21A>C (n.*3186+21A>C) c.7429+21A>C (n.7429+21A>C) n.378-1705A>C c.7501+21A>C (n.7501+21A>C) c.7426+21A>C (n.7426+21A>C) c.7126+21A>C (n.7126+21A>C) c.4390+21A>C (n.4390+21A>C) c.3283+21A>C (n.3283+21A>C) n.1830+5501T>G c.7309+21A>C (n.7309+21A>C) c.3061+21A>C (n.3061+21A>C) c.6289+21A>C (n.6289+21A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776977A>G | CA583884515 | VPS13B | c.7504+21A>G (n.7504+21A>G) n.7574+21A>G c.*3186+21A>G (n.*3186+21A>G) c.7429+21A>G (n.7429+21A>G) n.378-1705A>G c.7501+21A>G (n.7501+21A>G) c.7426+21A>G (n.7426+21A>G) c.7126+21A>G (n.7126+21A>G) c.4390+21A>G (n.4390+21A>G) c.3283+21A>G (n.3283+21A>G) n.1830+5501T>C c.7309+21A>G (n.7309+21A>G) c.3061+21A>G (n.3061+21A>G) c.6289+21A>G (n.6289+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776978del | CA2781478408 | VPS13B | c.7504+22del (n.7504+22del) n.7574+22del c.*3186+22del (n.*3186+22del) c.7429+22del (n.7429+22del) n.378-1704del c.7501+22del (n.7501+22del) c.7426+22del (n.7426+22del) c.7126+22del (n.7126+22del) c.4390+22del (n.4390+22del) c.3283+22del (n.3283+22del) n.1830+5500del c.7309+22del (n.7309+22del) c.3061+22del (n.3061+22del) c.6289+22del (n.6289+22del) | |
| 8 | g.99776978G>T | CA2781478409 | VPS13B | c.7504+22G>T (n.7504+22G>T) n.7574+22G>T c.*3186+22G>T (n.*3186+22G>T) c.7429+22G>T (n.7429+22G>T) n.378-1704G>T c.7501+22G>T (n.7501+22G>T) c.7426+22G>T (n.7426+22G>T) c.7126+22G>T (n.7126+22G>T) c.4390+22G>T (n.4390+22G>T) c.3283+22G>T (n.3283+22G>T) n.1830+5500C>A c.7309+22G>T (n.7309+22G>T) c.3061+22G>T (n.3061+22G>T) c.6289+22G>T (n.6289+22G>T) | |
| 8 | g.99776982A>G | CA4824214 | VPS13B | c.7504+26A>G (n.7504+26A>G) n.7574+26A>G c.*3186+26A>G (n.*3186+26A>G) c.7429+26A>G (n.7429+26A>G) n.378-1700A>G c.7501+26A>G (n.7501+26A>G) c.7426+26A>G (n.7426+26A>G) c.7126+26A>G (n.7126+26A>G) c.4390+26A>G (n.4390+26A>G) c.3283+26A>G (n.3283+26A>G) n.1830+5496T>C c.7309+26A>G (n.7309+26A>G) c.3061+26A>G (n.3061+26A>G) c.6289+26A>G (n.6289+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776985A>C | CA2717731726 | VPS13B | c.7504+29A>C (n.7504+29A>C) n.7574+29A>C c.*3186+29A>C (n.*3186+29A>C) c.7429+29A>C (n.7429+29A>C) n.378-1697A>C c.7501+29A>C (n.7501+29A>C) c.7426+29A>C (n.7426+29A>C) c.7126+29A>C (n.7126+29A>C) c.4390+29A>C (n.4390+29A>C) c.3283+29A>C (n.3283+29A>C) n.1830+5493T>G c.7309+29A>C (n.7309+29A>C) c.3061+29A>C (n.3061+29A>C) c.6289+29A>C (n.6289+29A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99776985A>G | CA2688068087 | VPS13B | c.7504+29A>G (n.7504+29A>G) n.7574+29A>G c.*3186+29A>G (n.*3186+29A>G) c.7429+29A>G (n.7429+29A>G) n.378-1697A>G c.7501+29A>G (n.7501+29A>G) c.7426+29A>G (n.7426+29A>G) c.7126+29A>G (n.7126+29A>G) c.4390+29A>G (n.4390+29A>G) c.3283+29A>G (n.3283+29A>G) n.1830+5493T>C c.7309+29A>G (n.7309+29A>G) c.3061+29A>G (n.3061+29A>G) c.6289+29A>G (n.6289+29A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776985A>T | CA4824215 | VPS13B | c.7504+29A>T (n.7504+29A>T) n.7574+29A>T c.*3186+29A>T (n.*3186+29A>T) c.7429+29A>T (n.7429+29A>T) n.378-1697A>T c.7501+29A>T (n.7501+29A>T) c.7426+29A>T (n.7426+29A>T) c.7126+29A>T (n.7126+29A>T) c.4390+29A>T (n.4390+29A>T) c.3283+29A>T (n.3283+29A>T) n.1830+5493T>A c.7309+29A>T (n.7309+29A>T) c.3061+29A>T (n.3061+29A>T) c.6289+29A>T (n.6289+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776986T>A | CA583884516 | VPS13B | c.7504+30T>A (n.7504+30T>A) n.7574+30T>A c.*3186+30T>A (n.*3186+30T>A) c.7429+30T>A (n.7429+30T>A) n.378-1696T>A c.7501+30T>A (n.7501+30T>A) c.7426+30T>A (n.7426+30T>A) c.7126+30T>A (n.7126+30T>A) c.4390+30T>A (n.4390+30T>A) c.3283+30T>A (n.3283+30T>A) n.1830+5492A>T c.7309+30T>A (n.7309+30T>A) c.3061+30T>A (n.3061+30T>A) c.6289+30T>A (n.6289+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776986T>C | CA2781478410 | VPS13B | c.7504+30T>C (n.7504+30T>C) n.7574+30T>C c.*3186+30T>C (n.*3186+30T>C) c.7429+30T>C (n.7429+30T>C) n.378-1696T>C c.7501+30T>C (n.7501+30T>C) c.7426+30T>C (n.7426+30T>C) c.7126+30T>C (n.7126+30T>C) c.4390+30T>C (n.4390+30T>C) c.3283+30T>C (n.3283+30T>C) n.1830+5492A>G c.7309+30T>C (n.7309+30T>C) c.3061+30T>C (n.3061+30T>C) c.6289+30T>C (n.6289+30T>C) | |
| 8 | g.99776987C>A | CA2688068088 | VPS13B | c.7504+31C>A (n.7504+31C>A) n.7574+31C>A c.*3186+31C>A (n.*3186+31C>A) c.7429+31C>A (n.7429+31C>A) n.378-1695C>A c.7501+31C>A (n.7501+31C>A) c.7426+31C>A (n.7426+31C>A) c.7126+31C>A (n.7126+31C>A) c.4390+31C>A (n.4390+31C>A) c.3283+31C>A (n.3283+31C>A) n.1830+5491G>T c.7309+31C>A (n.7309+31C>A) c.3061+31C>A (n.3061+31C>A) c.6289+31C>A (n.6289+31C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776987C>T | CA583884517 | VPS13B | c.7504+31C>T (n.7504+31C>T) n.7574+31C>T c.*3186+31C>T (n.*3186+31C>T) c.7429+31C>T (n.7429+31C>T) n.378-1695C>T c.7501+31C>T (n.7501+31C>T) c.7426+31C>T (n.7426+31C>T) c.7126+31C>T (n.7126+31C>T) c.4390+31C>T (n.4390+31C>T) c.3283+31C>T (n.3283+31C>T) n.1830+5491G>A c.7309+31C>T (n.7309+31C>T) c.3061+31C>T (n.3061+31C>T) c.6289+31C>T (n.6289+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99776989A>T | CA583884518 | VPS13B | c.7504+33A>T (n.7504+33A>T) n.7574+33A>T c.*3186+33A>T (n.*3186+33A>T) c.7429+33A>T (n.7429+33A>T) n.378-1693A>T c.7501+33A>T (n.7501+33A>T) c.7426+33A>T (n.7426+33A>T) c.7126+33A>T (n.7126+33A>T) c.4390+33A>T (n.4390+33A>T) c.3283+33A>T (n.3283+33A>T) n.1830+5489T>A c.7309+33A>T (n.7309+33A>T) c.3061+33A>T (n.3061+33A>T) c.6289+33A>T (n.6289+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99776992T>G | CA2688068092 | VPS13B | c.7504+36T>G (n.7504+36T>G) n.7574+36T>G c.*3186+36T>G (n.*3186+36T>G) c.7429+36T>G (n.7429+36T>G) n.378-1690T>G c.7501+36T>G (n.7501+36T>G) c.7426+36T>G (n.7426+36T>G) c.7126+36T>G (n.7126+36T>G) c.4390+36T>G (n.4390+36T>G) c.3283+36T>G (n.3283+36T>G) n.1830+5486A>C c.7309+36T>G (n.7309+36T>G) c.3061+36T>G (n.3061+36T>G) c.6289+36T>G (n.6289+36T>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99776994A>G | CA2781478412 | VPS13B | c.7504+38A>G (n.7504+38A>G) n.7574+38A>G c.*3186+38A>G (n.*3186+38A>G) c.7429+38A>G (n.7429+38A>G) n.378-1688A>G c.7501+38A>G (n.7501+38A>G) c.7426+38A>G (n.7426+38A>G) c.7126+38A>G (n.7126+38A>G) c.4390+38A>G (n.4390+38A>G) c.3283+38A>G (n.3283+38A>G) n.1830+5484T>C c.7309+38A>G (n.7309+38A>G) c.3061+38A>G (n.3061+38A>G) c.6289+38A>G (n.6289+38A>G) | |
| 8 | g.99776994A>T | CA2688068093 | VPS13B | c.7504+38A>T (n.7504+38A>T) n.7574+38A>T c.*3186+38A>T (n.*3186+38A>T) c.7429+38A>T (n.7429+38A>T) n.378-1688A>T c.7501+38A>T (n.7501+38A>T) c.7426+38A>T (n.7426+38A>T) c.7126+38A>T (n.7126+38A>T) c.4390+38A>T (n.4390+38A>T) c.3283+38A>T (n.3283+38A>T) n.1830+5484T>A c.7309+38A>T (n.7309+38A>T) c.3061+38A>T (n.3061+38A>T) c.6289+38A>T (n.6289+38A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776995T>C | CA2781478413 | VPS13B | c.7504+39T>C (n.7504+39T>C) n.7574+39T>C c.*3186+39T>C (n.*3186+39T>C) c.7429+39T>C (n.7429+39T>C) n.378-1687T>C c.7501+39T>C (n.7501+39T>C) c.7426+39T>C (n.7426+39T>C) c.7126+39T>C (n.7126+39T>C) c.4390+39T>C (n.4390+39T>C) c.3283+39T>C (n.3283+39T>C) n.1830+5483A>G c.7309+39T>C (n.7309+39T>C) c.3061+39T>C (n.3061+39T>C) c.6289+39T>C (n.6289+39T>C) | |
| 8 | g.99776996del | CA2781478414 | VPS13B | c.7504+40del (n.7504+40del) n.7574+40del c.*3186+40del (n.*3186+40del) c.7429+40del (n.7429+40del) n.378-1686del c.7501+40del (n.7501+40del) c.7426+40del (n.7426+40del) c.7126+40del (n.7126+40del) c.4390+40del (n.4390+40del) c.3283+40del (n.3283+40del) n.1830+5482del c.7309+40del (n.7309+40del) c.3061+40del (n.3061+40del) c.6289+40del (n.6289+40del) | |
| 8 | g.99776996A>T | CA4824216 | VPS13B | c.7504+40A>T (n.7504+40A>T) n.7574+40A>T c.*3186+40A>T (n.*3186+40A>T) c.7429+40A>T (n.7429+40A>T) n.378-1686A>T c.7501+40A>T (n.7501+40A>T) c.7426+40A>T (n.7426+40A>T) c.7126+40A>T (n.7126+40A>T) c.4390+40A>T (n.4390+40A>T) c.3283+40A>T (n.3283+40A>T) n.1830+5482T>A c.7309+40A>T (n.7309+40A>T) c.3061+40A>T (n.3061+40A>T) c.6289+40A>T (n.6289+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776997C>A | CA2688068094 | VPS13B | c.7504+41C>A (n.7504+41C>A) n.7574+41C>A c.*3186+41C>A (n.*3186+41C>A) c.7429+41C>A (n.7429+41C>A) n.378-1685C>A c.7501+41C>A (n.7501+41C>A) c.7426+41C>A (n.7426+41C>A) c.7126+41C>A (n.7126+41C>A) c.4390+41C>A (n.4390+41C>A) c.3283+41C>A (n.3283+41C>A) n.1830+5481G>T c.7309+41C>A (n.7309+41C>A) c.3061+41C>A (n.3061+41C>A) c.6289+41C>A (n.6289+41C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776997C>G | CA2688068095 | VPS13B | c.7504+41C>G (n.7504+41C>G) n.7574+41C>G c.*3186+41C>G (n.*3186+41C>G) c.7429+41C>G (n.7429+41C>G) n.378-1685C>G c.7501+41C>G (n.7501+41C>G) c.7426+41C>G (n.7426+41C>G) c.7126+41C>G (n.7126+41C>G) c.4390+41C>G (n.4390+41C>G) c.3283+41C>G (n.3283+41C>G) n.1830+5481G>C c.7309+41C>G (n.7309+41C>G) c.3061+41C>G (n.3061+41C>G) c.6289+41C>G (n.6289+41C>G) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777000dup | CA2688068096 | VPS13B | c.7504+44dup (n.7504+44dup) n.7574+44dup c.*3186+44dup (n.*3186+44dup) c.7429+44dup (n.7429+44dup) n.378-1682dup c.7501+44dup (n.7501+44dup) c.7426+44dup (n.7426+44dup) c.7126+44dup (n.7126+44dup) c.4390+44dup (n.4390+44dup) c.3283+44dup (n.3283+44dup) n.1830+5478dup c.7309+44dup (n.7309+44dup) c.3061+44dup (n.3061+44dup) c.6289+44dup (n.6289+44dup) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777000_99777001insGAT | CA2781478417 | VPS13B | c.7504+44_7504+45insGAT (n.7504+44_7504+45insGAT) n.7574+44_7574+45insGAT c.*3186+44_*3186+45insGAT (n.*3186+44_*3186+45insGAT) c.7429+44_7429+45insGAT (n.7429+44_7429+45insGAT) n.378-1682_378-1681insGAT c.7501+44_7501+45insGAT (n.7501+44_7501+45insGAT) c.7426+44_7426+45insGAT (n.7426+44_7426+45insGAT) c.7126+44_7126+45insGAT (n.7126+44_7126+45insGAT) c.4390+44_4390+45insGAT (n.4390+44_4390+45insGAT) c.3283+44_3283+45insGAT (n.3283+44_3283+45insGAT) n.1830+5477_1830+5478insATC c.7309+44_7309+45insGAT (n.7309+44_7309+45insGAT) c.3061+44_3061+45insGAT (n.3061+44_3061+45insGAT) c.6289+44_6289+45insGAT (n.6289+44_6289+45insGAT) | |
| 8 | g.99777001C>A | CA2579216145 | VPS13B | c.7504+45C>A (n.7504+45C>A) n.7574+45C>A c.*3186+45C>A (n.*3186+45C>A) c.7429+45C>A (n.7429+45C>A) n.378-1681C>A c.7501+45C>A (n.7501+45C>A) c.7426+45C>A (n.7426+45C>A) c.7126+45C>A (n.7126+45C>A) c.4390+45C>A (n.4390+45C>A) c.3283+45C>A (n.3283+45C>A) n.1830+5477G>T c.7309+45C>A (n.7309+45C>A) c.3061+45C>A (n.3061+45C>A) c.6289+45C>A (n.6289+45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777001C>G | CA2579216146 | VPS13B | c.7504+45C>G (n.7504+45C>G) n.7574+45C>G c.*3186+45C>G (n.*3186+45C>G) c.7429+45C>G (n.7429+45C>G) n.378-1681C>G c.7501+45C>G (n.7501+45C>G) c.7426+45C>G (n.7426+45C>G) c.7126+45C>G (n.7126+45C>G) c.4390+45C>G (n.4390+45C>G) c.3283+45C>G (n.3283+45C>G) n.1830+5477G>C c.7309+45C>G (n.7309+45C>G) c.3061+45C>G (n.3061+45C>G) c.6289+45C>G (n.6289+45C>G) | |
| 8 | g.99777001C>T | CA4824217 | VPS13B | c.7504+45C>T (n.7504+45C>T) n.7574+45C>T c.*3186+45C>T (n.*3186+45C>T) c.7429+45C>T (n.7429+45C>T) n.378-1681C>T c.7501+45C>T (n.7501+45C>T) c.7426+45C>T (n.7426+45C>T) c.7126+45C>T (n.7126+45C>T) c.4390+45C>T (n.4390+45C>T) c.3283+45C>T (n.3283+45C>T) n.1830+5477G>A c.7309+45C>T (n.7309+45C>T) c.3061+45C>T (n.3061+45C>T) c.6289+45C>T (n.6289+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777001_99777002insACA | CA2781478419 | VPS13B | c.7504+45_7504+46insACA (n.7504+45_7504+46insACA) n.7574+45_7574+46insACA c.*3186+45_*3186+46insACA (n.*3186+45_*3186+46insACA) c.7429+45_7429+46insACA (n.7429+45_7429+46insACA) n.378-1681_378-1680insACA c.7501+45_7501+46insACA (n.7501+45_7501+46insACA) c.7426+45_7426+46insACA (n.7426+45_7426+46insACA) c.7126+45_7126+46insACA (n.7126+45_7126+46insACA) c.4390+45_4390+46insACA (n.4390+45_4390+46insACA) c.3283+45_3283+46insACA (n.3283+45_3283+46insACA) n.1830+5476_1830+5477insTGT c.7309+45_7309+46insACA (n.7309+45_7309+46insACA) c.3061+45_3061+46insACA (n.3061+45_3061+46insACA) c.6289+45_6289+46insACA (n.6289+45_6289+46insACA) | |
| 8 | g.99777002C>A | CA2579216147 | VPS13B | c.7504+46C>A (n.7504+46C>A) n.7574+46C>A c.*3186+46C>A (n.*3186+46C>A) c.7429+46C>A (n.7429+46C>A) n.378-1680C>A c.7501+46C>A (n.7501+46C>A) c.7426+46C>A (n.7426+46C>A) c.7126+46C>A (n.7126+46C>A) c.4390+46C>A (n.4390+46C>A) c.3283+46C>A (n.3283+46C>A) n.1830+5476G>T c.7309+46C>A (n.7309+46C>A) c.3061+46C>A (n.3061+46C>A) c.6289+46C>A (n.6289+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777005_99777047dup | CA2688068097 | VPS13B | c.7504+49_7504+91dup (n.7504+49_7504+91dup) n.7574+49_7574+91dup c.*3186+49_*3186+91dup (n.*3186+49_*3186+91dup) c.7429+49_7429+91dup (n.7429+49_7429+91dup) n.378-1677_378-1635dup c.7501+49_7501+91dup (n.7501+49_7501+91dup) c.7426+49_7426+91dup (n.7426+49_7426+91dup) c.7126+49_7126+91dup (n.7126+49_7126+91dup) c.4390+49_4390+91dup (n.4390+49_4390+91dup) c.3283+49_3283+91dup (n.3283+49_3283+91dup) n.1830+5433_1830+5475dup c.7309+49_7309+91dup (n.7309+49_7309+91dup) c.3061+49_3061+91dup (n.3061+49_3061+91dup) c.6289+49_6289+91dup (n.6289+49_6289+91dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777005T>C | CA2688068098 | VPS13B | c.7504+49T>C (n.7504+49T>C) n.7574+49T>C c.*3186+49T>C (n.*3186+49T>C) c.7429+49T>C (n.7429+49T>C) n.378-1677T>C c.7501+49T>C (n.7501+49T>C) c.7426+49T>C (n.7426+49T>C) c.7126+49T>C (n.7126+49T>C) c.4390+49T>C (n.4390+49T>C) c.3283+49T>C (n.3283+49T>C) n.1830+5473A>G c.7309+49T>C (n.7309+49T>C) c.3061+49T>C (n.3061+49T>C) c.6289+49T>C (n.6289+49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777006_99777007insACA | CA2781478420 | VPS13B | c.7504+50_7504+51insACA (n.7504+50_7504+51insACA) n.7574+50_7574+51insACA c.*3186+50_*3186+51insACA (n.*3186+50_*3186+51insACA) c.7429+50_7429+51insACA (n.7429+50_7429+51insACA) n.378-1676_378-1675insACA c.7501+50_7501+51insACA (n.7501+50_7501+51insACA) c.7426+50_7426+51insACA (n.7426+50_7426+51insACA) c.7126+50_7126+51insACA (n.7126+50_7126+51insACA) c.4390+50_4390+51insACA (n.4390+50_4390+51insACA) c.3283+50_3283+51insACA (n.3283+50_3283+51insACA) n.1830+5471_1830+5472insTGT c.7309+50_7309+51insACA (n.7309+50_7309+51insACA) c.3061+50_3061+51insACA (n.3061+50_3061+51insACA) c.6289+50_6289+51insACA (n.6289+50_6289+51insACA) | |
| 8 | g.99777008C>T | CA583884519 | VPS13B | c.7504+52C>T (n.7504+52C>T) n.7574+52C>T c.*3186+52C>T (n.*3186+52C>T) c.7429+52C>T (n.7429+52C>T) n.378-1674C>T c.7501+52C>T (n.7501+52C>T) c.7426+52C>T (n.7426+52C>T) c.7126+52C>T (n.7126+52C>T) c.4390+52C>T (n.4390+52C>T) c.3283+52C>T (n.3283+52C>T) n.1830+5470G>A c.7309+52C>T (n.7309+52C>T) c.3061+52C>T (n.3061+52C>T) c.6289+52C>T (n.6289+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777009T>C | CA183041764 | VPS13B | c.7504+53T>C (n.7504+53T>C) n.7574+53T>C c.*3186+53T>C (n.*3186+53T>C) c.7429+53T>C (n.7429+53T>C) n.378-1673T>C c.7501+53T>C (n.7501+53T>C) c.7426+53T>C (n.7426+53T>C) c.7126+53T>C (n.7126+53T>C) c.4390+53T>C (n.4390+53T>C) c.3283+53T>C (n.3283+53T>C) n.1830+5469A>G c.7309+53T>C (n.7309+53T>C) c.3061+53T>C (n.3061+53T>C) c.6289+53T>C (n.6289+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777010C>G | CA2718005197 | VPS13B | c.7504+54C>G (n.7504+54C>G) n.7574+54C>G c.*3186+54C>G (n.*3186+54C>G) c.7429+54C>G (n.7429+54C>G) n.378-1672C>G c.7501+54C>G (n.7501+54C>G) c.7426+54C>G (n.7426+54C>G) c.7126+54C>G (n.7126+54C>G) c.4390+54C>G (n.4390+54C>G) c.3283+54C>G (n.3283+54C>G) n.1830+5468G>C c.7309+54C>G (n.7309+54C>G) c.3061+54C>G (n.3061+54C>G) c.6289+54C>G (n.6289+54C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99777011T>C | CA2579216148 | VPS13B | c.7504+55T>C (n.7504+55T>C) n.7574+55T>C c.*3186+55T>C (n.*3186+55T>C) c.7429+55T>C (n.7429+55T>C) n.378-1671T>C c.7501+55T>C (n.7501+55T>C) c.7426+55T>C (n.7426+55T>C) c.7126+55T>C (n.7126+55T>C) c.4390+55T>C (n.4390+55T>C) c.3283+55T>C (n.3283+55T>C) n.1830+5467A>G c.7309+55T>C (n.7309+55T>C) c.3061+55T>C (n.3061+55T>C) c.6289+55T>C (n.6289+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777012T>C | CA2688068099 | VPS13B | c.7504+56T>C (n.7504+56T>C) n.7574+56T>C c.*3186+56T>C (n.*3186+56T>C) c.7429+56T>C (n.7429+56T>C) n.378-1670T>C c.7501+56T>C (n.7501+56T>C) c.7426+56T>C (n.7426+56T>C) c.7126+56T>C (n.7126+56T>C) c.4390+56T>C (n.4390+56T>C) c.3283+56T>C (n.3283+56T>C) n.1830+5466A>G c.7309+56T>C (n.7309+56T>C) c.3061+56T>C (n.3061+56T>C) c.6289+56T>C (n.6289+56T>C) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777012_99777013insAG | CA2781478422 | VPS13B | c.7504+56_7504+57insAG (n.7504+56_7504+57insAG) n.7574+56_7574+57insAG c.*3186+56_*3186+57insAG (n.*3186+56_*3186+57insAG) c.7429+56_7429+57insAG (n.7429+56_7429+57insAG) n.378-1670_378-1669insAG c.7501+56_7501+57insAG (n.7501+56_7501+57insAG) c.7426+56_7426+57insAG (n.7426+56_7426+57insAG) c.7126+56_7126+57insAG (n.7126+56_7126+57insAG) c.4390+56_4390+57insAG (n.4390+56_4390+57insAG) c.3283+56_3283+57insAG (n.3283+56_3283+57insAG) n.1830+5465_1830+5466insCT c.7309+56_7309+57insAG (n.7309+56_7309+57insAG) c.3061+56_3061+57insAG (n.3061+56_3061+57insAG) c.6289+56_6289+57insAG (n.6289+56_6289+57insAG) | |
| 8 | g.99777014A>G | CA183041766 | VPS13B | c.7504+58A>G (n.7504+58A>G) n.7574+58A>G c.*3186+58A>G (n.*3186+58A>G) c.7429+58A>G (n.7429+58A>G) n.378-1668A>G c.7501+58A>G (n.7501+58A>G) c.7426+58A>G (n.7426+58A>G) c.7126+58A>G (n.7126+58A>G) c.4390+58A>G (n.4390+58A>G) c.3283+58A>G (n.3283+58A>G) n.1830+5464T>C c.7309+58A>G (n.7309+58A>G) c.3061+58A>G (n.3061+58A>G) c.6289+58A>G (n.6289+58A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.99777017G>A | CA2718005198 | VPS13B | c.7504+61G>A (n.7504+61G>A) n.7574+61G>A c.*3186+61G>A (n.*3186+61G>A) c.7429+61G>A (n.7429+61G>A) n.378-1665G>A c.7501+61G>A (n.7501+61G>A) c.7426+61G>A (n.7426+61G>A) c.7126+61G>A (n.7126+61G>A) c.4390+61G>A (n.4390+61G>A) c.3283+61G>A (n.3283+61G>A) n.1830+5461C>T c.7309+61G>A (n.7309+61G>A) c.3061+61G>A (n.3061+61G>A) c.6289+61G>A (n.6289+61G>A) | dbSNP |
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| 8 | g.99777019_99777021del | CA2781478425 | VPS13B | c.7504+63_7504+65del (n.7504+63_7504+65del) n.7574+63_7574+65del c.*3186+63_*3186+65del (n.*3186+63_*3186+65del) c.7429+63_7429+65del (n.7429+63_7429+65del) n.378-1663_378-1661del c.7501+63_7501+65del (n.7501+63_7501+65del) c.7426+63_7426+65del (n.7426+63_7426+65del) c.7126+63_7126+65del (n.7126+63_7126+65del) c.4390+63_4390+65del (n.4390+63_4390+65del) c.3283+63_3283+65del (n.3283+63_3283+65del) n.1830+5458_1830+5460del c.7309+63_7309+65del (n.7309+63_7309+65del) c.3061+63_3061+65del (n.3061+63_3061+65del) c.6289+63_6289+65del (n.6289+63_6289+65del) | |
| 8 | g.99777018_99777019insAGAA | CA2781478427 | VPS13B | c.7504+62_7504+63insAGAA (n.7504+62_7504+63insAGAA) n.7574+62_7574+63insAGAA c.*3186+62_*3186+63insAGAA (n.*3186+62_*3186+63insAGAA) c.7429+62_7429+63insAGAA (n.7429+62_7429+63insAGAA) n.378-1664_378-1663insAGAA c.7501+62_7501+63insAGAA (n.7501+62_7501+63insAGAA) c.7426+62_7426+63insAGAA (n.7426+62_7426+63insAGAA) c.7126+62_7126+63insAGAA (n.7126+62_7126+63insAGAA) c.4390+62_4390+63insAGAA (n.4390+62_4390+63insAGAA) c.3283+62_3283+63insAGAA (n.3283+62_3283+63insAGAA) n.1830+5459_1830+5460insTTCT c.7309+62_7309+63insAGAA (n.7309+62_7309+63insAGAA) c.3061+62_3061+63insAGAA (n.3061+62_3061+63insAGAA) c.6289+62_6289+63insAGAA (n.6289+62_6289+63insAGAA) | |
| 8 | g.99777019T>A | CA2781478428 | VPS13B | c.7504+63T>A (n.7504+63T>A) n.7574+63T>A c.*3186+63T>A (n.*3186+63T>A) c.7429+63T>A (n.7429+63T>A) n.378-1663T>A c.7501+63T>A (n.7501+63T>A) c.7426+63T>A (n.7426+63T>A) c.7126+63T>A (n.7126+63T>A) c.4390+63T>A (n.4390+63T>A) c.3283+63T>A (n.3283+63T>A) n.1830+5459A>T c.7309+63T>A (n.7309+63T>A) c.3061+63T>A (n.3061+63T>A) c.6289+63T>A (n.6289+63T>A) | |
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| 8 | g.99777020_99777025del | CA2781478430 | VPS13B | c.7504+64_7504+69del (n.7504+64_7504+69del) n.7574+64_7574+69del c.*3186+64_*3186+69del (n.*3186+64_*3186+69del) c.7429+64_7429+69del (n.7429+64_7429+69del) n.378-1662_378-1657del c.7501+64_7501+69del (n.7501+64_7501+69del) c.7426+64_7426+69del (n.7426+64_7426+69del) c.7126+64_7126+69del (n.7126+64_7126+69del) c.4390+64_4390+69del (n.4390+64_4390+69del) c.3283+64_3283+69del (n.3283+64_3283+69del) n.1830+5453_1830+5458del c.7309+64_7309+69del (n.7309+64_7309+69del) c.3061+64_3061+69del (n.3061+64_3061+69del) c.6289+64_6289+69del (n.6289+64_6289+69del) | |
| 8 | g.99777021T>A | CA2781478435 | VPS13B | c.7504+65T>A (n.7504+65T>A) n.7574+65T>A c.*3186+65T>A (n.*3186+65T>A) c.7429+65T>A (n.7429+65T>A) n.378-1661T>A c.7501+65T>A (n.7501+65T>A) c.7426+65T>A (n.7426+65T>A) c.7126+65T>A (n.7126+65T>A) c.4390+65T>A (n.4390+65T>A) c.3283+65T>A (n.3283+65T>A) n.1830+5457A>T c.7309+65T>A (n.7309+65T>A) c.3061+65T>A (n.3061+65T>A) c.6289+65T>A (n.6289+65T>A) | |
| 8 | g.99777021T>C | CA2717802041 | VPS13B | c.7504+65T>C (n.7504+65T>C) n.7574+65T>C c.*3186+65T>C (n.*3186+65T>C) c.7429+65T>C (n.7429+65T>C) n.378-1661T>C c.7501+65T>C (n.7501+65T>C) c.7426+65T>C (n.7426+65T>C) c.7126+65T>C (n.7126+65T>C) c.4390+65T>C (n.4390+65T>C) c.3283+65T>C (n.3283+65T>C) n.1830+5457A>G c.7309+65T>C (n.7309+65T>C) c.3061+65T>C (n.3061+65T>C) c.6289+65T>C (n.6289+65T>C) | dbSNP |
| 8 | g.99777021_99777022del | CA2781478432 | VPS13B | c.7504+65_7504+66del (n.7504+65_7504+66del) n.7574+65_7574+66del c.*3186+65_*3186+66del (n.*3186+65_*3186+66del) c.7429+65_7429+66del (n.7429+65_7429+66del) n.378-1661_378-1660del c.7501+65_7501+66del (n.7501+65_7501+66del) c.7426+65_7426+66del (n.7426+65_7426+66del) c.7126+65_7126+66del (n.7126+65_7126+66del) c.4390+65_4390+66del (n.4390+65_4390+66del) c.3283+65_3283+66del (n.3283+65_3283+66del) n.1830+5456_1830+5457del c.7309+65_7309+66del (n.7309+65_7309+66del) c.3061+65_3061+66del (n.3061+65_3061+66del) c.6289+65_6289+66del (n.6289+65_6289+66del) | |
| 8 | g.99777021_99777025del | CA2781478433 | VPS13B | c.7504+65_7504+69del (n.7504+65_7504+69del) n.7574+65_7574+69del c.*3186+65_*3186+69del (n.*3186+65_*3186+69del) c.7429+65_7429+69del (n.7429+65_7429+69del) n.378-1661_378-1657del c.7501+65_7501+69del (n.7501+65_7501+69del) c.7426+65_7426+69del (n.7426+65_7426+69del) c.7126+65_7126+69del (n.7126+65_7126+69del) c.4390+65_4390+69del (n.4390+65_4390+69del) c.3283+65_3283+69del (n.3283+65_3283+69del) n.1830+5453_1830+5457del c.7309+65_7309+69del (n.7309+65_7309+69del) c.3061+65_3061+69del (n.3061+65_3061+69del) c.6289+65_6289+69del (n.6289+65_6289+69del) | |
| 8 | g.99777021_99777030del | CA2781478434 | VPS13B | c.7504+65_7504+74del (n.7504+65_7504+74del) n.7574+65_7574+74del c.*3186+65_*3186+74del (n.*3186+65_*3186+74del) c.7429+65_7429+74del (n.7429+65_7429+74del) n.378-1661_378-1652del c.7501+65_7501+74del (n.7501+65_7501+74del) c.7426+65_7426+74del (n.7426+65_7426+74del) c.7126+65_7126+74del (n.7126+65_7126+74del) c.4390+65_4390+74del (n.4390+65_4390+74del) c.3283+65_3283+74del (n.3283+65_3283+74del) n.1830+5448_1830+5457del c.7309+65_7309+74del (n.7309+65_7309+74del) c.3061+65_3061+74del (n.3061+65_3061+74del) c.6289+65_6289+74del (n.6289+65_6289+74del) | |
| 8 | g.99777022C>G | CA2688068100 | VPS13B | c.7504+66C>G (n.7504+66C>G) n.7574+66C>G c.*3186+66C>G (n.*3186+66C>G) c.7429+66C>G (n.7429+66C>G) n.378-1660C>G c.7501+66C>G (n.7501+66C>G) c.7426+66C>G (n.7426+66C>G) c.7126+66C>G (n.7126+66C>G) c.4390+66C>G (n.4390+66C>G) c.3283+66C>G (n.3283+66C>G) n.1830+5456G>C c.7309+66C>G (n.7309+66C>G) c.3061+66C>G (n.3061+66C>G) c.6289+66C>G (n.6289+66C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777023A>G | CA2579216150 | VPS13B | c.7504+67A>G (n.7504+67A>G) n.7574+67A>G c.*3186+67A>G (n.*3186+67A>G) c.7429+67A>G (n.7429+67A>G) n.378-1659A>G c.7501+67A>G (n.7501+67A>G) c.7426+67A>G (n.7426+67A>G) c.7126+67A>G (n.7126+67A>G) c.4390+67A>G (n.4390+67A>G) c.3283+67A>G (n.3283+67A>G) n.1830+5455T>C c.7309+67A>G (n.7309+67A>G) c.3061+67A>G (n.3061+67A>G) c.6289+67A>G (n.6289+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777026del | CA857581896 | VPS13B | c.7504+70del (n.7504+70del) n.7574+70del c.*3186+70del (n.*3186+70del) c.7429+70del (n.7429+70del) n.378-1656del c.7501+70del (n.7501+70del) c.7426+70del (n.7426+70del) c.7126+70del (n.7126+70del) c.4390+70del (n.4390+70del) c.3283+70del (n.3283+70del) n.1830+5455del c.7309+70del (n.7309+70del) c.3061+70del (n.3061+70del) c.6289+70del (n.6289+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777024A>T | CA2579216151 | VPS13B | c.7504+68A>T (n.7504+68A>T) n.7574+68A>T c.*3186+68A>T (n.*3186+68A>T) c.7429+68A>T (n.7429+68A>T) n.378-1658A>T c.7501+68A>T (n.7501+68A>T) c.7426+68A>T (n.7426+68A>T) c.7126+68A>T (n.7126+68A>T) c.4390+68A>T (n.4390+68A>T) c.3283+68A>T (n.3283+68A>T) n.1830+5454T>A c.7309+68A>T (n.7309+68A>T) c.3061+68A>T (n.3061+68A>T) c.6289+68A>T (n.6289+68A>T) | |
| 8 | g.99777025_99777028del | CA2781478436 | VPS13B | c.7504+69_7504+72del (n.7504+69_7504+72del) n.7574+69_7574+72del c.*3186+69_*3186+72del (n.*3186+69_*3186+72del) c.7429+69_7429+72del (n.7429+69_7429+72del) n.378-1657_378-1654del c.7501+69_7501+72del (n.7501+69_7501+72del) c.7426+69_7426+72del (n.7426+69_7426+72del) c.7126+69_7126+72del (n.7126+69_7126+72del) c.4390+69_4390+72del (n.4390+69_4390+72del) c.3283+69_3283+72del (n.3283+69_3283+72del) n.1830+5451_1830+5454del c.7309+69_7309+72del (n.7309+69_7309+72del) c.3061+69_3061+72del (n.3061+69_3061+72del) c.6289+69_6289+72del (n.6289+69_6289+72del) | |
| 8 | g.99777025A>G | CA2781478437 | VPS13B | c.7504+69A>G (n.7504+69A>G) n.7574+69A>G c.*3186+69A>G (n.*3186+69A>G) c.7429+69A>G (n.7429+69A>G) n.378-1657A>G c.7501+69A>G (n.7501+69A>G) c.7426+69A>G (n.7426+69A>G) c.7126+69A>G (n.7126+69A>G) c.4390+69A>G (n.4390+69A>G) c.3283+69A>G (n.3283+69A>G) n.1830+5453T>C c.7309+69A>G (n.7309+69A>G) c.3061+69A>G (n.3061+69A>G) c.6289+69A>G (n.6289+69A>G) | |
| 8 | g.99777027_99777035del | CA2781478438 | VPS13B | c.7504+71_7504+79del (n.7504+71_7504+79del) n.7574+71_7574+79del c.*3186+71_*3186+79del (n.*3186+71_*3186+79del) c.7429+71_7429+79del (n.7429+71_7429+79del) n.378-1655_378-1647del c.7501+71_7501+79del (n.7501+71_7501+79del) c.7426+71_7426+79del (n.7426+71_7426+79del) c.7126+71_7126+79del (n.7126+71_7126+79del) c.4390+71_4390+79del (n.4390+71_4390+79del) c.3283+71_3283+79del (n.3283+71_3283+79del) n.1830+5444_1830+5452del c.7309+71_7309+79del (n.7309+71_7309+79del) c.3061+71_3061+79del (n.3061+71_3061+79del) c.6289+71_6289+79del (n.6289+71_6289+79del) | |
| 8 | g.99777027G>A | CA183041770 | VPS13B | c.7504+71G>A (n.7504+71G>A) n.7574+71G>A c.*3186+71G>A (n.*3186+71G>A) c.7429+71G>A (n.7429+71G>A) n.378-1655G>A c.7501+71G>A (n.7501+71G>A) c.7426+71G>A (n.7426+71G>A) c.7126+71G>A (n.7126+71G>A) c.4390+71G>A (n.4390+71G>A) c.3283+71G>A (n.3283+71G>A) n.1830+5451C>T c.7309+71G>A (n.7309+71G>A) c.3061+71G>A (n.3061+71G>A) c.6289+71G>A (n.6289+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99777027G>C | CA2688068101 | VPS13B | c.7504+71G>C (n.7504+71G>C) n.7574+71G>C c.*3186+71G>C (n.*3186+71G>C) c.7429+71G>C (n.7429+71G>C) n.378-1655G>C c.7501+71G>C (n.7501+71G>C) c.7426+71G>C (n.7426+71G>C) c.7126+71G>C (n.7126+71G>C) c.4390+71G>C (n.4390+71G>C) c.3283+71G>C (n.3283+71G>C) n.1830+5451C>G c.7309+71G>C (n.7309+71G>C) c.3061+71G>C (n.3061+71G>C) c.6289+71G>C (n.6289+71G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777028A>T | CA2781478439 | VPS13B | c.7504+72A>T (n.7504+72A>T) n.7574+72A>T c.*3186+72A>T (n.*3186+72A>T) c.7429+72A>T (n.7429+72A>T) n.378-1654A>T c.7501+72A>T (n.7501+72A>T) c.7426+72A>T (n.7426+72A>T) c.7126+72A>T (n.7126+72A>T) c.4390+72A>T (n.4390+72A>T) c.3283+72A>T (n.3283+72A>T) n.1830+5450T>A c.7309+72A>T (n.7309+72A>T) c.3061+72A>T (n.3061+72A>T) c.6289+72A>T (n.6289+72A>T) | |
| 8 | g.99777029G>A | CA2688068102 | VPS13B | c.7504+73G>A (n.7504+73G>A) n.7574+73G>A c.*3186+73G>A (n.*3186+73G>A) c.7429+73G>A (n.7429+73G>A) n.378-1653G>A c.7501+73G>A (n.7501+73G>A) c.7426+73G>A (n.7426+73G>A) c.7126+73G>A (n.7126+73G>A) c.4390+73G>A (n.4390+73G>A) c.3283+73G>A (n.3283+73G>A) n.1830+5449C>T c.7309+73G>A (n.7309+73G>A) c.3061+73G>A (n.3061+73G>A) c.6289+73G>A (n.6289+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99777031A>G | CA2688068103 | VPS13B | c.7504+75A>G (n.7504+75A>G) n.7574+75A>G c.*3186+75A>G (n.*3186+75A>G) c.7429+75A>G (n.7429+75A>G) n.378-1651A>G c.7501+75A>G (n.7501+75A>G) c.7426+75A>G (n.7426+75A>G) c.7126+75A>G (n.7126+75A>G) c.4390+75A>G (n.4390+75A>G) c.3283+75A>G (n.3283+75A>G) n.1830+5447T>C c.7309+75A>G (n.7309+75A>G) c.3061+75A>G (n.3061+75A>G) c.6289+75A>G (n.6289+75A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777032_99777035del | CA2781478440 | VPS13B | c.7504+76_7504+79del (n.7504+76_7504+79del) n.7574+76_7574+79del c.*3186+76_*3186+79del (n.*3186+76_*3186+79del) c.7429+76_7429+79del (n.7429+76_7429+79del) n.378-1650_378-1647del c.7501+76_7501+79del (n.7501+76_7501+79del) c.7426+76_7426+79del (n.7426+76_7426+79del) c.7126+76_7126+79del (n.7126+76_7126+79del) c.4390+76_4390+79del (n.4390+76_4390+79del) c.3283+76_3283+79del (n.3283+76_3283+79del) n.1830+5444_1830+5447del c.7309+76_7309+79del (n.7309+76_7309+79del) c.3061+76_3061+79del (n.3061+76_3061+79del) c.6289+76_6289+79del (n.6289+76_6289+79del) | |
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| 8 | g.99777032_99777043del | CA2781478441 | VPS13B | c.7504+76_7504+87del (n.7504+76_7504+87del) n.7574+76_7574+87del c.*3186+76_*3186+87del (n.*3186+76_*3186+87del) c.7429+76_7429+87del (n.7429+76_7429+87del) n.378-1650_378-1639del c.7501+76_7501+87del (n.7501+76_7501+87del) c.7426+76_7426+87del (n.7426+76_7426+87del) c.7126+76_7126+87del (n.7126+76_7126+87del) c.4390+76_4390+87del (n.4390+76_4390+87del) c.3283+76_3283+87del (n.3283+76_3283+87del) n.1830+5435_1830+5446del c.7309+76_7309+87del (n.7309+76_7309+87del) c.3061+76_3061+87del (n.3061+76_3061+87del) c.6289+76_6289+87del (n.6289+76_6289+87del) | |
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| 8 | g.99777033T>G | CA2688068104 | VPS13B | c.7504+77T>G (n.7504+77T>G) n.7574+77T>G c.*3186+77T>G (n.*3186+77T>G) c.7429+77T>G (n.7429+77T>G) n.378-1649T>G c.7501+77T>G (n.7501+77T>G) c.7426+77T>G (n.7426+77T>G) c.7126+77T>G (n.7126+77T>G) c.4390+77T>G (n.4390+77T>G) c.3283+77T>G (n.3283+77T>G) n.1830+5445A>C c.7309+77T>G (n.7309+77T>G) c.3061+77T>G (n.3061+77T>G) c.6289+77T>G (n.6289+77T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99777034C>A | CA183041772 | VPS13B | c.7504+78C>A (n.7504+78C>A) n.7574+78C>A c.*3186+78C>A (n.*3186+78C>A) c.7429+78C>A (n.7429+78C>A) n.378-1648C>A c.7501+78C>A (n.7501+78C>A) c.7426+78C>A (n.7426+78C>A) c.7126+78C>A (n.7126+78C>A) c.4390+78C>A (n.4390+78C>A) c.3283+78C>A (n.3283+78C>A) n.1830+5444G>T c.7309+78C>A (n.7309+78C>A) c.3061+78C>A (n.3061+78C>A) c.6289+78C>A (n.6289+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777036del | CA2781478442 | VPS13B | c.7504+80del (n.7504+80del) n.7574+80del c.*3186+80del (n.*3186+80del) c.7429+80del (n.7429+80del) n.378-1646del c.7501+80del (n.7501+80del) c.7426+80del (n.7426+80del) c.7126+80del (n.7126+80del) c.4390+80del (n.4390+80del) c.3283+80del (n.3283+80del) n.1830+5443del c.7309+80del (n.7309+80del) c.3061+80del (n.3061+80del) c.6289+80del (n.6289+80del) | |
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| 8 | g.99777037C>A | CA2579216153 | VPS13B | c.7504+81C>A (n.7504+81C>A) n.7574+81C>A c.*3186+81C>A (n.*3186+81C>A) c.7429+81C>A (n.7429+81C>A) n.378-1645C>A c.7501+81C>A (n.7501+81C>A) c.7426+81C>A (n.7426+81C>A) c.7126+81C>A (n.7126+81C>A) c.4390+81C>A (n.4390+81C>A) c.3283+81C>A (n.3283+81C>A) n.1830+5441G>T c.7309+81C>A (n.7309+81C>A) c.3061+81C>A (n.3061+81C>A) c.6289+81C>A (n.6289+81C>A) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777053A>T | CA2688068119 | VPS13B | c.7504+97A>T (n.7504+97A>T) n.7574+97A>T c.*3186+97A>T (n.*3186+97A>T) c.7429+97A>T (n.7429+97A>T) n.378-1629A>T c.7501+97A>T (n.7501+97A>T) c.7426+97A>T (n.7426+97A>T) c.7126+97A>T (n.7126+97A>T) c.4390+97A>T (n.4390+97A>T) c.3283+97A>T (n.3283+97A>T) n.1830+5425T>A c.7309+97A>T (n.7309+97A>T) c.3061+97A>T (n.3061+97A>T) c.6289+97A>T (n.6289+97A>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99777057del | CA2497230832 | VPS13B | c.7504+101del (n.7504+101del) n.7574+101del c.*3186+101del (n.*3186+101del) c.7429+101del (n.7429+101del) n.378-1625del c.7501+101del (n.7501+101del) c.7426+101del (n.7426+101del) c.7126+101del (n.7126+101del) c.4390+101del (n.4390+101del) c.3283+101del (n.3283+101del) n.1830+5424del c.7309+101del (n.7309+101del) c.3061+101del (n.3061+101del) c.6289+101del (n.6289+101del) | dbSNP |
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