Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99776929T>C | CA371875862 | VPS13B | c.7477T>C (p.Cys2493Arg) n.7547T>C c.*3159T>C (n.*3159T>C) c.7402T>C (p.Cys2468Arg) n.378-1753T>C c.7474T>C (p.Cys2492Arg) c.7399T>C (p.Cys2467Arg) c.7099T>C (p.Cys2367Arg) c.4363T>C (p.Cys1455Arg) c.3256T>C (p.Cys1086Arg) n.1830+5549A>G c.7282T>C (p.Cys2428Arg) c.3034T>C (p.Cys1012Arg) c.6262T>C (p.Cys2088Arg) | |
8 | g.99776929T>G | CA371875861 | VPS13B | c.7477T>G (p.Cys2493Gly) n.7547T>G c.*3159T>G (n.*3159T>G) c.7402T>G (p.Cys2468Gly) n.378-1753T>G c.7474T>G (p.Cys2492Gly) c.7399T>G (p.Cys2467Gly) c.7099T>G (p.Cys2367Gly) c.4363T>G (p.Cys1455Gly) c.3256T>G (p.Cys1086Gly) n.1830+5549A>C c.7282T>G (p.Cys2428Gly) c.3034T>G (p.Cys1012Gly) c.6262T>G (p.Cys2088Gly) | |
8 | g.99776930G>A | CA371875863 | VPS13B | c.7478G>A (p.Cys2493Tyr) n.7548G>A c.*3160G>A (n.*3160G>A) c.7403G>A (p.Cys2468Tyr) n.378-1752G>A c.7475G>A (p.Cys2492Tyr) c.7400G>A (p.Cys2467Tyr) c.7100G>A (p.Cys2367Tyr) c.4364G>A (p.Cys1455Tyr) c.3257G>A (p.Cys1086Tyr) n.1830+5548C>T c.7283G>A (p.Cys2428Tyr) c.3035G>A (p.Cys1012Tyr) c.6263G>A (p.Cys2088Tyr) | |
8 | g.99776930G>C | CA371875865 | VPS13B | c.7478G>C (p.Cys2493Ser) n.7548G>C c.*3160G>C (n.*3160G>C) c.7403G>C (p.Cys2468Ser) n.378-1752G>C c.7475G>C (p.Cys2492Ser) c.7400G>C (p.Cys2467Ser) c.7100G>C (p.Cys2367Ser) c.4364G>C (p.Cys1455Ser) c.3257G>C (p.Cys1086Ser) n.1830+5548C>G c.7283G>C (p.Cys2428Ser) c.3035G>C (p.Cys1012Ser) c.6263G>C (p.Cys2088Ser) | |
8 | g.99776930G>T | CA371875864 | VPS13B | c.7478G>T (p.Cys2493Phe) n.7548G>T c.*3160G>T (n.*3160G>T) c.7403G>T (p.Cys2468Phe) n.378-1752G>T c.7475G>T (p.Cys2492Phe) c.7400G>T (p.Cys2467Phe) c.7100G>T (p.Cys2367Phe) c.4364G>T (p.Cys1455Phe) c.3257G>T (p.Cys1086Phe) n.1830+5548C>A c.7283G>T (p.Cys2428Phe) c.3035G>T (p.Cys1012Phe) c.6263G>T (p.Cys2088Phe) | gnomAD v4 |
8 | g.99776931T>A | CA371875866 | VPS13B | c.7479T>A (p.Cys2493Ter) n.7549T>A c.*3161T>A (n.*3161T>A) c.7404T>A (p.Cys2468Ter) n.378-1751T>A c.7476T>A (p.Cys2492Ter) c.7401T>A (p.Cys2467Ter) c.7101T>A (p.Cys2367Ter) c.4365T>A (p.Cys1455Ter) c.3258T>A (p.Cys1086Ter) n.1830+5547A>T c.7284T>A (p.Cys2428Ter) c.3036T>A (p.Cys1012Ter) c.6264T>A (p.Cys2088Ter) | |
8 | g.99776931T>C | CA462449234 | VPS13B | c.7479T>C (p.Cys2493=) n.7549T>C c.*3161T>C (n.*3161T>C) c.7404T>C (p.Cys2468=) n.378-1751T>C c.7476T>C (p.Cys2492=) c.7401T>C (p.Cys2467=) c.7101T>C (p.Cys2367=) c.4365T>C (p.Cys1455=) c.3258T>C (p.Cys1086=) n.1830+5547A>G c.7284T>C (p.Cys2428=) c.3036T>C (p.Cys1012=) c.6264T>C (p.Cys2088=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.99776932C>A | CA371875868 | VPS13B | c.7480C>A (p.His2494Asn) n.7550C>A c.*3162C>A (n.*3162C>A) c.7405C>A (p.His2469Asn) n.378-1750C>A c.7477C>A (p.His2493Asn) c.7402C>A (p.His2468Asn) c.7102C>A (p.His2368Asn) c.4366C>A (p.His1456Asn) c.3259C>A (p.His1087Asn) n.1830+5546G>T c.7285C>A (p.His2429Asn) c.3037C>A (p.His1013Asn) c.6265C>A (p.His2089Asn) | |
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8 | g.99776934T>A | CA371875874 | VPS13B | c.7482T>A (p.His2494Gln) n.7552T>A c.*3164T>A (n.*3164T>A) c.7407T>A (p.His2469Gln) n.378-1748T>A c.7479T>A (p.His2493Gln) c.7404T>A (p.His2468Gln) c.7104T>A (p.His2368Gln) c.4368T>A (p.His1456Gln) c.3261T>A (p.His1087Gln) n.1830+5544A>T c.7287T>A (p.His2429Gln) c.3039T>A (p.His1013Gln) c.6267T>A (p.His2089Gln) | |
8 | g.99776934T>C | CA462449235 | VPS13B | c.7482T>C (p.His2494=) n.7552T>C c.*3164T>C (n.*3164T>C) c.7407T>C (p.His2469=) n.378-1748T>C c.7479T>C (p.His2493=) c.7404T>C (p.His2468=) c.7104T>C (p.His2368=) c.4368T>C (p.His1456=) c.3261T>C (p.His1087=) n.1830+5544A>G c.7287T>C (p.His2429=) c.3039T>C (p.His1013=) c.6267T>C (p.His2089=) | gnomAD v4 |
8 | g.99776934T>G | CA371875875 | VPS13B | c.7482T>G (p.His2494Gln) n.7552T>G c.*3164T>G (n.*3164T>G) c.7407T>G (p.His2469Gln) n.378-1748T>G c.7479T>G (p.His2493Gln) c.7404T>G (p.His2468Gln) c.7104T>G (p.His2368Gln) c.4368T>G (p.His1456Gln) c.3261T>G (p.His1087Gln) n.1830+5544A>C c.7287T>G (p.His2429Gln) c.3039T>G (p.His1013Gln) c.6267T>G (p.His2089Gln) | |
8 | g.99776935C>A | CA371875876 | VPS13B | c.7483C>A (p.His2495Asn) n.7553C>A c.*3165C>A (n.*3165C>A) c.7408C>A (p.His2470Asn) n.378-1747C>A c.7480C>A (p.His2494Asn) c.7405C>A (p.His2469Asn) c.7105C>A (p.His2369Asn) c.4369C>A (p.His1457Asn) c.3262C>A (p.His1088Asn) n.1830+5543G>T c.7288C>A (p.His2430Asn) c.3040C>A (p.His1014Asn) c.6268C>A (p.His2090Asn) | |
8 | g.99776935C>G | CA371875877 | VPS13B | c.7483C>G (p.His2495Asp) n.7553C>G c.*3165C>G (n.*3165C>G) c.7408C>G (p.His2470Asp) n.378-1747C>G c.7480C>G (p.His2494Asp) c.7405C>G (p.His2469Asp) c.7105C>G (p.His2369Asp) c.4369C>G (p.His1457Asp) c.3262C>G (p.His1088Asp) n.1830+5543G>C c.7288C>G (p.His2430Asp) c.3040C>G (p.His1014Asp) c.6268C>G (p.His2090Asp) | |
8 | g.99776935C>T | CA371875878 | VPS13B | c.7483C>T (p.His2495Tyr) n.7553C>T c.*3165C>T (n.*3165C>T) c.7408C>T (p.His2470Tyr) n.378-1747C>T c.7480C>T (p.His2494Tyr) c.7405C>T (p.His2469Tyr) c.7105C>T (p.His2369Tyr) c.4369C>T (p.His1457Tyr) c.3262C>T (p.His1088Tyr) n.1830+5543G>A c.7288C>T (p.His2430Tyr) c.3040C>T (p.His1014Tyr) c.6268C>T (p.His2090Tyr) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99776936A>C | CA371875879 | VPS13B | c.7484A>C (p.His2495Pro) n.7554A>C c.*3166A>C (n.*3166A>C) c.7409A>C (p.His2470Pro) n.378-1746A>C c.7481A>C (p.His2494Pro) c.7406A>C (p.His2469Pro) c.7106A>C (p.His2369Pro) c.4370A>C (p.His1457Pro) c.3263A>C (p.His1088Pro) n.1830+5542T>G c.7289A>C (p.His2430Pro) c.3041A>C (p.His1014Pro) c.6269A>C (p.His2090Pro) | |
8 | g.99776936A>G | CA371875880 | VPS13B | c.7484A>G (p.His2495Arg) n.7554A>G c.*3166A>G (n.*3166A>G) c.7409A>G (p.His2470Arg) n.378-1746A>G c.7481A>G (p.His2494Arg) c.7406A>G (p.His2469Arg) c.7106A>G (p.His2369Arg) c.4370A>G (p.His1457Arg) c.3263A>G (p.His1088Arg) n.1830+5542T>C c.7289A>G (p.His2430Arg) c.3041A>G (p.His1014Arg) c.6269A>G (p.His2090Arg) | |
8 | g.99776936A>T | CA371875881 | VPS13B | c.7484A>T (p.His2495Leu) n.7554A>T c.*3166A>T (n.*3166A>T) c.7409A>T (p.His2470Leu) n.378-1746A>T c.7481A>T (p.His2494Leu) c.7406A>T (p.His2469Leu) c.7106A>T (p.His2369Leu) c.4370A>T (p.His1457Leu) c.3263A>T (p.His1088Leu) n.1830+5542T>A c.7289A>T (p.His2430Leu) c.3041A>T (p.His1014Leu) c.6269A>T (p.His2090Leu) | |
8 | g.99776937C>A | CA371875882 | VPS13B | c.7485C>A (p.His2495Gln) n.7555C>A c.*3167C>A (n.*3167C>A) c.7410C>A (p.His2470Gln) n.378-1745C>A c.7482C>A (p.His2494Gln) c.7407C>A (p.His2469Gln) c.7107C>A (p.His2369Gln) c.4371C>A (p.His1457Gln) c.3264C>A (p.His1088Gln) n.1830+5541G>T c.7290C>A (p.His2430Gln) c.3042C>A (p.His1014Gln) c.6270C>A (p.His2090Gln) | |
8 | g.99776937C>G | CA4824206 | VPS13B | c.7485C>G (p.His2495Gln) n.7555C>G c.*3167C>G (n.*3167C>G) c.7410C>G (p.His2470Gln) n.378-1745C>G c.7482C>G (p.His2494Gln) c.7407C>G (p.His2469Gln) c.7107C>G (p.His2369Gln) c.4371C>G (p.His1457Gln) c.3264C>G (p.His1088Gln) n.1830+5541G>C c.7290C>G (p.His2430Gln) c.3042C>G (p.His1014Gln) c.6270C>G (p.His2090Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776937C>T | CA462449236 | VPS13B | c.7485C>T (p.His2495=) n.7555C>T c.*3167C>T (n.*3167C>T) c.7410C>T (p.His2470=) n.378-1745C>T c.7482C>T (p.His2494=) c.7407C>T (p.His2469=) c.7107C>T (p.His2369=) c.4371C>T (p.His1457=) c.3264C>T (p.His1088=) n.1830+5541G>A c.7290C>T (p.His2430=) c.3042C>T (p.His1014=) c.6270C>T (p.His2090=) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99776938C>A | CA371875883 | VPS13B | c.7486C>A (p.Leu2496Ile) n.7556C>A c.*3168C>A (n.*3168C>A) c.7411C>A (p.Leu2471Ile) n.378-1744C>A c.7483C>A (p.Leu2495Ile) c.7408C>A (p.Leu2470Ile) c.7108C>A (p.Leu2370Ile) c.4372C>A (p.Leu1458Ile) c.3265C>A (p.Leu1089Ile) n.1830+5540G>T c.7291C>A (p.Leu2431Ile) c.3043C>A (p.Leu1015Ile) c.6271C>A (p.Leu2091Ile) | COSMIC COSMIC |
8 | g.99776938C>G | CA4824207 | VPS13B | c.7486C>G (p.Leu2496Val) n.7556C>G c.*3168C>G (n.*3168C>G) c.7411C>G (p.Leu2471Val) n.378-1744C>G c.7483C>G (p.Leu2495Val) c.7408C>G (p.Leu2470Val) c.7108C>G (p.Leu2370Val) c.4372C>G (p.Leu1458Val) c.3265C>G (p.Leu1089Val) n.1830+5540G>C c.7291C>G (p.Leu2431Val) c.3043C>G (p.Leu1015Val) c.6271C>G (p.Leu2091Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776938C>T | CA371875884 | VPS13B | c.7486C>T (p.Leu2496Phe) n.7556C>T c.*3168C>T (n.*3168C>T) c.7411C>T (p.Leu2471Phe) n.378-1744C>T c.7483C>T (p.Leu2495Phe) c.7408C>T (p.Leu2470Phe) c.7108C>T (p.Leu2370Phe) c.4372C>T (p.Leu1458Phe) c.3265C>T (p.Leu1089Phe) n.1830+5540G>A c.7291C>T (p.Leu2431Phe) c.3043C>T (p.Leu1015Phe) c.6271C>T (p.Leu2091Phe) | |
8 | g.99776939T>A | CA371875885 | VPS13B | c.7487T>A (p.Leu2496His) n.7557T>A c.*3169T>A (n.*3169T>A) c.7412T>A (p.Leu2471His) n.378-1743T>A c.7484T>A (p.Leu2495His) c.7409T>A (p.Leu2470His) c.7109T>A (p.Leu2370His) c.4373T>A (p.Leu1458His) c.3266T>A (p.Leu1089His) n.1830+5539A>T c.7292T>A (p.Leu2431His) c.3044T>A (p.Leu1015His) c.6272T>A (p.Leu2091His) | |
8 | g.99776939T>C | CA371875886 | VPS13B | c.7487T>C (p.Leu2496Pro) n.7557T>C c.*3169T>C (n.*3169T>C) c.7412T>C (p.Leu2471Pro) n.378-1743T>C c.7484T>C (p.Leu2495Pro) c.7409T>C (p.Leu2470Pro) c.7109T>C (p.Leu2370Pro) c.4373T>C (p.Leu1458Pro) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) n.1830+5539A>G c.7292T>C (p.Leu2431Pro) c.3044T>C (p.Leu1015Pro) c.6272T>C (p.Leu2091Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.99776939T>G | CA371875887 | VPS13B | c.7487T>G (p.Leu2496Arg) n.7557T>G c.*3169T>G (n.*3169T>G) c.7412T>G (p.Leu2471Arg) n.378-1743T>G c.7484T>G (p.Leu2495Arg) c.7409T>G (p.Leu2470Arg) c.7109T>G (p.Leu2370Arg) c.4373T>G (p.Leu1458Arg) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) n.1830+5539A>C c.7292T>G (p.Leu2431Arg) c.3044T>G (p.Leu1015Arg) c.6272T>G (p.Leu2091Arg) | |
8 | g.99776940T>A | CA462449237 | VPS13B | c.7488T>A (p.Leu2496=) n.7558T>A c.*3170T>A (n.*3170T>A) c.7413T>A (p.Leu2471=) n.378-1742T>A c.7485T>A (p.Leu2495=) c.7410T>A (p.Leu2470=) c.7110T>A (p.Leu2370=) c.4374T>A (p.Leu1458=) c.3267T>A (p.Leu1089=) n.1830+5538A>T c.7293T>A (p.Leu2431=) c.3045T>A (p.Leu1015=) c.6273T>A (p.Leu2091=) | |
8 | g.99776940T>C | CA462449238 | VPS13B | c.7488T>C (p.Leu2496=) n.7558T>C c.*3170T>C (n.*3170T>C) c.7413T>C (p.Leu2471=) n.378-1742T>C c.7485T>C (p.Leu2495=) c.7410T>C (p.Leu2470=) c.7110T>C (p.Leu2370=) c.4374T>C (p.Leu1458=) c.3267T>C (p.Leu1089=) n.1830+5538A>G c.7293T>C (p.Leu2431=) c.3045T>C (p.Leu1015=) c.6273T>C (p.Leu2091=) | |
8 | g.99776940T>G | CA462449239 | VPS13B | c.7488T>G (p.Leu2496=) n.7558T>G c.*3170T>G (n.*3170T>G) c.7413T>G (p.Leu2471=) n.378-1742T>G c.7485T>G (p.Leu2495=) c.7410T>G (p.Leu2470=) c.7110T>G (p.Leu2370=) c.4374T>G (p.Leu1458=) c.3267T>G (p.Leu1089=) n.1830+5538A>C c.7293T>G (p.Leu2431=) c.3045T>G (p.Leu1015=) c.6273T>G (p.Leu2091=) | |
8 | g.99776941G>A | CA371875888 | VPS13B | c.7489G>A (p.Asp2497Asn) n.7559G>A c.*3171G>A (n.*3171G>A) c.7414G>A (p.Asp2472Asn) n.378-1741G>A c.7486G>A (p.Asp2496Asn) c.7411G>A (p.Asp2471Asn) c.7111G>A (p.Asp2371Asn) c.4375G>A (p.Asp1459Asn) c.3268G>A (p.Asp1090Asn) n.1830+5537C>T c.7294G>A (p.Asp2432Asn) c.3046G>A (p.Asp1016Asn) c.6274G>A (p.Asp2092Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776941G>C | CA371875889 | VPS13B | c.7489G>C (p.Asp2497His) n.7559G>C c.*3171G>C (n.*3171G>C) c.7414G>C (p.Asp2472His) n.378-1741G>C c.7486G>C (p.Asp2496His) c.7411G>C (p.Asp2471His) c.7111G>C (p.Asp2371His) c.4375G>C (p.Asp1459His) c.3268G>C (p.Asp1090His) n.1830+5537C>G c.7294G>C (p.Asp2432His) c.3046G>C (p.Asp1016His) c.6274G>C (p.Asp2092His) | |
8 | g.99776941G>T | CA371875890 | VPS13B | c.7489G>T (p.Asp2497Tyr) n.7559G>T c.*3171G>T (n.*3171G>T) c.7414G>T (p.Asp2472Tyr) n.378-1741G>T c.7486G>T (p.Asp2496Tyr) c.7411G>T (p.Asp2471Tyr) c.7111G>T (p.Asp2371Tyr) c.4375G>T (p.Asp1459Tyr) c.3268G>T (p.Asp1090Tyr) n.1830+5537C>A c.7294G>T (p.Asp2432Tyr) c.3046G>T (p.Asp1016Tyr) c.6274G>T (p.Asp2092Tyr) | gnomAD v4 |
8 | g.99776942A>C | CA371875891 | VPS13B | c.7490A>C (p.Asp2497Ala) n.7560A>C c.*3172A>C (n.*3172A>C) c.7415A>C (p.Asp2472Ala) n.378-1740A>C c.7487A>C (p.Asp2496Ala) c.7412A>C (p.Asp2471Ala) c.7112A>C (p.Asp2371Ala) c.4376A>C (p.Asp1459Ala) c.3269A>C (p.Asp1090Ala) n.1830+5536T>G c.7295A>C (p.Asp2432Ala) c.3047A>C (p.Asp1016Ala) c.6275A>C (p.Asp2092Ala) | |
8 | g.99776942A>G | CA371875892 | VPS13B | c.7490A>G (p.Asp2497Gly) n.7560A>G c.*3172A>G (n.*3172A>G) c.7415A>G (p.Asp2472Gly) n.378-1740A>G c.7487A>G (p.Asp2496Gly) c.7412A>G (p.Asp2471Gly) c.7112A>G (p.Asp2371Gly) c.4376A>G (p.Asp1459Gly) c.3269A>G (p.Asp1090Gly) n.1830+5536T>C c.7295A>G (p.Asp2432Gly) c.3047A>G (p.Asp1016Gly) c.6275A>G (p.Asp2092Gly) | |
8 | g.99776942A>T | CA371875893 | VPS13B | c.7490A>T (p.Asp2497Val) n.7560A>T c.*3172A>T (n.*3172A>T) c.7415A>T (p.Asp2472Val) n.378-1740A>T c.7487A>T (p.Asp2496Val) c.7412A>T (p.Asp2471Val) c.7112A>T (p.Asp2371Val) c.4376A>T (p.Asp1459Val) c.3269A>T (p.Asp1090Val) n.1830+5536T>A c.7295A>T (p.Asp2432Val) c.3047A>T (p.Asp1016Val) c.6275A>T (p.Asp2092Val) | |
8 | g.99776943C>A | CA371875895 | VPS13B | c.7491C>A (p.Asp2497Glu) n.7561C>A c.*3173C>A (n.*3173C>A) c.7416C>A (p.Asp2472Glu) n.378-1739C>A c.7488C>A (p.Asp2496Glu) c.7413C>A (p.Asp2471Glu) c.7113C>A (p.Asp2371Glu) c.4377C>A (p.Asp1459Glu) c.3270C>A (p.Asp1090Glu) n.1830+5535G>T c.7296C>A (p.Asp2432Glu) c.3048C>A (p.Asp1016Glu) c.6276C>A (p.Asp2092Glu) | |
8 | g.99776943C>G | CA371875894 | VPS13B | c.7491C>G (p.Asp2497Glu) n.7561C>G c.*3173C>G (n.*3173C>G) c.7416C>G (p.Asp2472Glu) n.378-1739C>G c.7488C>G (p.Asp2496Glu) c.7413C>G (p.Asp2471Glu) c.7113C>G (p.Asp2371Glu) c.4377C>G (p.Asp1459Glu) c.3270C>G (p.Asp1090Glu) n.1830+5535G>C c.7296C>G (p.Asp2432Glu) c.3048C>G (p.Asp1016Glu) c.6276C>G (p.Asp2092Glu) | |
8 | g.99776943C>T | CA462449240 | VPS13B | c.7491C>T (p.Asp2497=) n.7561C>T c.*3173C>T (n.*3173C>T) c.7416C>T (p.Asp2472=) n.378-1739C>T c.7488C>T (p.Asp2496=) c.7413C>T (p.Asp2471=) c.7113C>T (p.Asp2371=) c.4377C>T (p.Asp1459=) c.3270C>T (p.Asp1090=) n.1830+5535G>A c.7296C>T (p.Asp2432=) c.3048C>T (p.Asp1016=) c.6276C>T (p.Asp2092=) | ClinVar |
8 | g.99776944C>A | CA371875896 | VPS13B | c.7492C>A (p.Gln2498Lys) n.7562C>A c.*3174C>A (n.*3174C>A) c.7417C>A (p.Gln2473Lys) n.378-1738C>A c.7489C>A (p.Gln2497Lys) c.7414C>A (p.Gln2472Lys) c.7114C>A (p.Gln2372Lys) c.4378C>A (p.Gln1460Lys) c.3271C>A (p.Gln1091Lys) n.1830+5534G>T c.7297C>A (p.Gln2433Lys) c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.6277C>A (p.Gln2093Lys) | |
8 | g.99776944C>G | CA371875897 | VPS13B | c.7492C>G (p.Gln2498Glu) n.7562C>G c.*3174C>G (n.*3174C>G) c.7417C>G (p.Gln2473Glu) n.378-1738C>G c.7489C>G (p.Gln2497Glu) c.7414C>G (p.Gln2472Glu) c.7114C>G (p.Gln2372Glu) c.4378C>G (p.Gln1460Glu) c.3271C>G (p.Gln1091Glu) n.1830+5534G>C c.7297C>G (p.Gln2433Glu) c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.6277C>G (p.Gln2093Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.99776944C>T | CA371875898 | VPS13B | c.7492C>T (p.Gln2498Ter) n.7562C>T c.*3174C>T (n.*3174C>T) c.7417C>T (p.Gln2473Ter) n.378-1738C>T c.7489C>T (p.Gln2497Ter) c.7414C>T (p.Gln2472Ter) c.7114C>T (p.Gln2372Ter) c.4378C>T (p.Gln1460Ter) c.3271C>T (p.Gln1091Ter) n.1830+5534G>A c.7297C>T (p.Gln2433Ter) c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.6277C>T (p.Gln2093Ter) | |
8 | g.99776945A>C | CA371875899 | VPS13B | c.7493A>C (p.Gln2498Pro) n.7563A>C c.*3175A>C (n.*3175A>C) c.7418A>C (p.Gln2473Pro) n.378-1737A>C c.7490A>C (p.Gln2497Pro) c.7415A>C (p.Gln2472Pro) c.7115A>C (p.Gln2372Pro) c.4379A>C (p.Gln1460Pro) c.3272A>C (p.Gln1091Pro) n.1830+5533T>G c.7298A>C (p.Gln2433Pro) c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.6278A>C (p.Gln2093Pro) | |
8 | g.99776945A>G | CA371875900 | VPS13B | c.7493A>G (p.Gln2498Arg) n.7563A>G c.*3175A>G (n.*3175A>G) c.7418A>G (p.Gln2473Arg) n.378-1737A>G c.7490A>G (p.Gln2497Arg) c.7415A>G (p.Gln2472Arg) c.7115A>G (p.Gln2372Arg) c.4379A>G (p.Gln1460Arg) c.3272A>G (p.Gln1091Arg) n.1830+5533T>C c.7298A>G (p.Gln2433Arg) c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.6278A>G (p.Gln2093Arg) | |
8 | g.99776945A>T | CA371875901 | VPS13B | c.7493A>T (p.Gln2498Leu) n.7563A>T c.*3175A>T (n.*3175A>T) c.7418A>T (p.Gln2473Leu) n.378-1737A>T c.7490A>T (p.Gln2497Leu) c.7415A>T (p.Gln2472Leu) c.7115A>T (p.Gln2372Leu) c.4379A>T (p.Gln1460Leu) c.3272A>T (p.Gln1091Leu) n.1830+5533T>A c.7298A>T (p.Gln2433Leu) c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.6278A>T (p.Gln2093Leu) | |
8 | g.99776946A>C | CA371875903 | VPS13B | c.7494A>C (p.Gln2498His) n.7564A>C c.*3176A>C (n.*3176A>C) c.7419A>C (p.Gln2473His) n.378-1736A>C c.7491A>C (p.Gln2497His) c.7416A>C (p.Gln2472His) c.7116A>C (p.Gln2372His) c.4380A>C (p.Gln1460His) c.3273A>C (p.Gln1091His) n.1830+5532T>G c.7299A>C (p.Gln2433His) c.3051A>C (p.Gln1017His) c.6279A>C (p.Gln2093His) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.99776946A>G | CA462449241 | VPS13B | c.7494A>G (p.Gln2498=) n.7564A>G c.*3176A>G (n.*3176A>G) c.7419A>G (p.Gln2473=) n.378-1736A>G c.7491A>G (p.Gln2497=) c.7416A>G (p.Gln2472=) c.7116A>G (p.Gln2372=) c.4380A>G (p.Gln1460=) c.3273A>G (p.Gln1091=) n.1830+5532T>C c.7299A>G (p.Gln2433=) c.3051A>G (p.Gln1017=) c.6279A>G (p.Gln2093=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776946A>T | CA371875902 | VPS13B | c.7494A>T (p.Gln2498His) n.7564A>T c.*3176A>T (n.*3176A>T) c.7419A>T (p.Gln2473His) n.378-1736A>T c.7491A>T (p.Gln2497His) c.7416A>T (p.Gln2472His) c.7116A>T (p.Gln2372His) c.4380A>T (p.Gln1460His) c.3273A>T (p.Gln1091His) n.1830+5532T>A c.7299A>T (p.Gln2433His) c.3051A>T (p.Gln1017His) c.6279A>T (p.Gln2093His) | |
8 | g.99776947C>A | CA371875904 | VPS13B | c.7495C>A (p.Leu2499Ile) n.7565C>A c.*3177C>A (n.*3177C>A) c.7420C>A (p.Leu2474Ile) n.378-1735C>A c.7492C>A (p.Leu2498Ile) c.7417C>A (p.Leu2473Ile) c.7117C>A (p.Leu2373Ile) c.4381C>A (p.Leu1461Ile) c.3274C>A (p.Leu1092Ile) n.1830+5531G>T c.7300C>A (p.Leu2434Ile) c.3052C>A (p.Leu1018Ile) c.6280C>A (p.Leu2094Ile) | |
8 | g.99776947C>G | CA371875905 | VPS13B | c.7495C>G (p.Leu2499Val) n.7565C>G c.*3177C>G (n.*3177C>G) c.7420C>G (p.Leu2474Val) n.378-1735C>G c.7492C>G (p.Leu2498Val) c.7417C>G (p.Leu2473Val) c.7117C>G (p.Leu2373Val) c.4381C>G (p.Leu1461Val) c.3274C>G (p.Leu1092Val) n.1830+5531G>C c.7300C>G (p.Leu2434Val) c.3052C>G (p.Leu1018Val) c.6280C>G (p.Leu2094Val) | |
8 | g.99776947C>T | CA4824208 | VPS13B | c.7495C>T (p.Leu2499=) n.7565C>T c.*3177C>T (n.*3177C>T) c.7420C>T (p.Leu2474=) n.378-1735C>T c.7492C>T (p.Leu2498=) c.7417C>T (p.Leu2473=) c.7117C>T (p.Leu2373=) c.4381C>T (p.Leu1461=) c.3274C>T (p.Leu1092=) n.1830+5531G>A c.7300C>T (p.Leu2434=) c.3052C>T (p.Leu1018=) c.6280C>T (p.Leu2094=) | dbSNP ExAC |
8 | g.99776948T>A | CA371875906 | VPS13B | c.7496T>A (p.Leu2499Gln) n.7566T>A c.*3178T>A (n.*3178T>A) c.7421T>A (p.Leu2474Gln) n.378-1734T>A c.7493T>A (p.Leu2498Gln) c.7418T>A (p.Leu2473Gln) c.7118T>A (p.Leu2373Gln) c.4382T>A (p.Leu1461Gln) c.3275T>A (p.Leu1092Gln) n.1830+5530A>T c.7301T>A (p.Leu2434Gln) c.3053T>A (p.Leu1018Gln) c.6281T>A (p.Leu2094Gln) | gnomAD v4 |
8 | g.99776948T>C | CA371875907 | VPS13B | c.7496T>C (p.Leu2499Pro) n.7566T>C c.*3178T>C (n.*3178T>C) c.7421T>C (p.Leu2474Pro) n.378-1734T>C c.7493T>C (p.Leu2498Pro) c.7418T>C (p.Leu2473Pro) c.7118T>C (p.Leu2373Pro) c.4382T>C (p.Leu1461Pro) c.3275T>C (p.Leu1092Pro) n.1830+5530A>G c.7301T>C (p.Leu2434Pro) c.3053T>C (p.Leu1018Pro) c.6281T>C (p.Leu2094Pro) | |
8 | g.99776948T>G | CA371875908 | VPS13B | c.7496T>G (p.Leu2499Arg) n.7566T>G c.*3178T>G (n.*3178T>G) c.7421T>G (p.Leu2474Arg) n.378-1734T>G c.7493T>G (p.Leu2498Arg) c.7418T>G (p.Leu2473Arg) c.7118T>G (p.Leu2373Arg) c.4382T>G (p.Leu1461Arg) c.3275T>G (p.Leu1092Arg) n.1830+5530A>C c.7301T>G (p.Leu2434Arg) c.3053T>G (p.Leu1018Arg) c.6281T>G (p.Leu2094Arg) | |
8 | g.99776949A>C | CA462449242 | VPS13B | c.7497A>C (p.Leu2499=) n.7567A>C c.*3179A>C (n.*3179A>C) c.7422A>C (p.Leu2474=) n.378-1733A>C c.7494A>C (p.Leu2498=) c.7419A>C (p.Leu2473=) c.7119A>C (p.Leu2373=) c.4383A>C (p.Leu1461=) c.3276A>C (p.Leu1092=) n.1830+5529T>G c.7302A>C (p.Leu2434=) c.3054A>C (p.Leu1018=) c.6282A>C (p.Leu2094=) | ClinVar |
8 | g.99776949A>G | CA462449243 | VPS13B | c.7497A>G (p.Leu2499=) n.7567A>G c.*3179A>G (n.*3179A>G) c.7422A>G (p.Leu2474=) n.378-1733A>G c.7494A>G (p.Leu2498=) c.7419A>G (p.Leu2473=) c.7119A>G (p.Leu2373=) c.4383A>G (p.Leu1461=) c.3276A>G (p.Leu1092=) n.1830+5529T>C c.7302A>G (p.Leu2434=) c.3054A>G (p.Leu1018=) c.6282A>G (p.Leu2094=) | |
8 | g.99776949A>T | CA462449244 | VPS13B | c.7497A>T (p.Leu2499=) n.7567A>T c.*3179A>T (n.*3179A>T) c.7422A>T (p.Leu2474=) n.378-1733A>T c.7494A>T (p.Leu2498=) c.7419A>T (p.Leu2473=) c.7119A>T (p.Leu2373=) c.4383A>T (p.Leu1461=) c.3276A>T (p.Leu1092=) n.1830+5529T>A c.7302A>T (p.Leu2434=) c.3054A>T (p.Leu1018=) c.6282A>T (p.Leu2094=) | |
8 | g.99776950G>A | CA371875911 | VPS13B | c.7498G>A (p.Gly2500Ser) n.7568G>A c.*3180G>A (n.*3180G>A) c.7423G>A (p.Gly2475Ser) n.378-1732G>A c.7495G>A (p.Gly2499Ser) c.7420G>A (p.Gly2474Ser) c.7120G>A (p.Gly2374Ser) c.4384G>A (p.Gly1462Ser) c.3277G>A (p.Gly1093Ser) n.1830+5528C>T c.7303G>A (p.Gly2435Ser) c.3055G>A (p.Gly1019Ser) c.6283G>A (p.Gly2095Ser) | |
8 | g.99776950G>C | CA371875909 | VPS13B | c.7498G>C (p.Gly2500Arg) n.7568G>C c.*3180G>C (n.*3180G>C) c.7423G>C (p.Gly2475Arg) n.378-1732G>C c.7495G>C (p.Gly2499Arg) c.7420G>C (p.Gly2474Arg) c.7120G>C (p.Gly2374Arg) c.4384G>C (p.Gly1462Arg) c.3277G>C (p.Gly1093Arg) n.1830+5528C>G c.7303G>C (p.Gly2435Arg) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.6283G>C (p.Gly2095Arg) | ClinVar |
8 | g.99776950G>T | CA371875910 | VPS13B | c.7498G>T (p.Gly2500Cys) n.7568G>T c.*3180G>T (n.*3180G>T) c.7423G>T (p.Gly2475Cys) n.378-1732G>T c.7495G>T (p.Gly2499Cys) c.7420G>T (p.Gly2474Cys) c.7120G>T (p.Gly2374Cys) c.4384G>T (p.Gly1462Cys) c.3277G>T (p.Gly1093Cys) n.1830+5528C>A c.7303G>T (p.Gly2435Cys) c.3055G>T (p.Gly1019Cys) c.6283G>T (p.Gly2095Cys) | gnomAD v4 |
8 | g.99776951G>A | CA371875912 | VPS13B | c.7499G>A (p.Gly2500Asp) n.7569G>A c.*3181G>A (n.*3181G>A) c.7424G>A (p.Gly2475Asp) n.378-1731G>A c.7496G>A (p.Gly2499Asp) c.7421G>A (p.Gly2474Asp) c.7121G>A (p.Gly2374Asp) c.4385G>A (p.Gly1462Asp) c.3278G>A (p.Gly1093Asp) n.1830+5527C>T c.7304G>A (p.Gly2435Asp) c.3056G>A (p.Gly1019Asp) c.6284G>A (p.Gly2095Asp) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99776951G>C | CA371875913 | VPS13B | c.7499G>C (p.Gly2500Ala) n.7569G>C c.*3181G>C (n.*3181G>C) c.7424G>C (p.Gly2475Ala) n.378-1731G>C c.7496G>C (p.Gly2499Ala) c.7421G>C (p.Gly2474Ala) c.7121G>C (p.Gly2374Ala) c.4385G>C (p.Gly1462Ala) c.3278G>C (p.Gly1093Ala) n.1830+5527C>G c.7304G>C (p.Gly2435Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.6284G>C (p.Gly2095Ala) | |
8 | g.99776951G>T | CA371875914 | VPS13B | c.7499G>T (p.Gly2500Val) n.7569G>T c.*3181G>T (n.*3181G>T) c.7424G>T (p.Gly2475Val) n.378-1731G>T c.7496G>T (p.Gly2499Val) c.7421G>T (p.Gly2474Val) c.7121G>T (p.Gly2374Val) c.4385G>T (p.Gly1462Val) c.3278G>T (p.Gly1093Val) n.1830+5527C>A c.7304G>T (p.Gly2435Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.6284G>T (p.Gly2095Val) | gnomAD v4 |
8 | g.99776951_99776952del | CA2781478404 | VPS13B | c.7499_7500del (p.Gly2500AspfsTer19) n.7569_7570del c.*3181_*3182del (n.*3181_*3182del) c.7424_7425del (p.Gly2475AspfsTer19) n.378-1731_378-1730del c.7496_7497del (p.Gly2499AspfsTer19) c.7421_7422del (p.Gly2474AspfsTer19) c.7121_7122del (p.Gly2374AspfsTer19) c.4385_4386del (p.Gly1462AspfsTer19) c.3278_3279del (p.Gly1093AspfsTer19) n.1830+5526_1830+5527del c.7304_7305del (p.Gly2435AspfsTer19) c.3056_3057del (p.Gly1019AspfsTer19) c.6284_6285del (p.Gly2095AspfsTer19) | |
8 | g.99776951_99776952insACTA | CA2781478405 | VPS13B | c.7499_7500insACTA (p.Thr2501LeufsTer20) n.7569_7570insACTA c.*3181_*3182insACTA (n.*3181_*3182insACTA) c.7424_7425insACTA (p.Thr2476LeufsTer20) n.378-1731_378-1730insACTA c.7496_7497insACTA (p.Thr2500LeufsTer20) c.7421_7422insACTA (p.Thr2475LeufsTer20) c.7121_7122insACTA (p.Thr2375LeufsTer20) c.4385_4386insACTA (p.Thr1463LeufsTer20) c.3278_3279insACTA (p.Thr1094LeufsTer20) n.1830+5526_1830+5527insTAGT c.7304_7305insACTA (p.Thr2436LeufsTer20) c.3056_3057insACTA (p.Thr1020LeufsTer20) c.6284_6285insACTA (p.Thr2096LeufsTer20) | |
8 | g.99776952C>A | CA462449246 | VPS13B | c.7500C>A (p.Gly2500=) n.7570C>A c.*3182C>A (n.*3182C>A) c.7425C>A (p.Gly2475=) n.378-1730C>A c.7497C>A (p.Gly2499=) c.7422C>A (p.Gly2474=) c.7122C>A (p.Gly2374=) c.4386C>A (p.Gly1462=) c.3279C>A (p.Gly1093=) n.1830+5526G>T c.7305C>A (p.Gly2435=) c.3057C>A (p.Gly1019=) c.6285C>A (p.Gly2095=) | |
8 | g.99776952C>G | CA462449247 | VPS13B | c.7500C>G (p.Gly2500=) n.7570C>G c.*3182C>G (n.*3182C>G) c.7425C>G (p.Gly2475=) n.378-1730C>G c.7497C>G (p.Gly2499=) c.7422C>G (p.Gly2474=) c.7122C>G (p.Gly2374=) c.4386C>G (p.Gly1462=) c.3279C>G (p.Gly1093=) n.1830+5526G>C c.7305C>G (p.Gly2435=) c.3057C>G (p.Gly1019=) c.6285C>G (p.Gly2095=) | |
8 | g.99776952C>T | CA462449245 | VPS13B | c.7500C>T (p.Gly2500=) n.7570C>T c.*3182C>T (n.*3182C>T) c.7425C>T (p.Gly2475=) n.378-1730C>T c.7497C>T (p.Gly2499=) c.7422C>T (p.Gly2474=) c.7122C>T (p.Gly2374=) c.4386C>T (p.Gly1462=) c.3279C>T (p.Gly1093=) n.1830+5526G>A c.7305C>T (p.Gly2435=) c.3057C>T (p.Gly1019=) c.6285C>T (p.Gly2095=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776953A>C | CA371875915 | VPS13B | c.7501A>C (p.Thr2501Pro) n.7571A>C c.*3183A>C (n.*3183A>C) c.7426A>C (p.Thr2476Pro) n.378-1729A>C c.7498A>C (p.Thr2500Pro) c.7423A>C (p.Thr2475Pro) c.7123A>C (p.Thr2375Pro) c.4387A>C (p.Thr1463Pro) c.3280A>C (p.Thr1094Pro) n.1830+5525T>G c.7306A>C (p.Thr2436Pro) c.3058A>C (p.Thr1020Pro) c.6286A>C (p.Thr2096Pro) | |
8 | g.99776953A>G | CA371875916 | VPS13B | c.7501A>G (p.Thr2501Ala) n.7571A>G c.*3183A>G (n.*3183A>G) c.7426A>G (p.Thr2476Ala) n.378-1729A>G c.7498A>G (p.Thr2500Ala) c.7423A>G (p.Thr2475Ala) c.7123A>G (p.Thr2375Ala) c.4387A>G (p.Thr1463Ala) c.3280A>G (p.Thr1094Ala) n.1830+5525T>C c.7306A>G (p.Thr2436Ala) c.3058A>G (p.Thr1020Ala) c.6286A>G (p.Thr2096Ala) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99776953A>T | CA371875917 | VPS13B | c.7501A>T (p.Thr2501Ser) n.7571A>T c.*3183A>T (n.*3183A>T) c.7426A>T (p.Thr2476Ser) n.378-1729A>T c.7498A>T (p.Thr2500Ser) c.7423A>T (p.Thr2475Ser) c.7123A>T (p.Thr2375Ser) c.4387A>T (p.Thr1463Ser) c.3280A>T (p.Thr1094Ser) n.1830+5525T>A c.7306A>T (p.Thr2436Ser) c.3058A>T (p.Thr1020Ser) c.6286A>T (p.Thr2096Ser) | |
8 | g.99776954C>A | CA371875918 | VPS13B | c.7502C>A (p.Thr2501Lys) n.7572C>A c.*3184C>A (n.*3184C>A) c.7427C>A (p.Thr2476Lys) n.378-1728C>A c.7499C>A (p.Thr2500Lys) c.7424C>A (p.Thr2475Lys) c.7124C>A (p.Thr2375Lys) c.4388C>A (p.Thr1463Lys) c.3281C>A (p.Thr1094Lys) n.1830+5524G>T c.7307C>A (p.Thr2436Lys) c.3059C>A (p.Thr1020Lys) c.6287C>A (p.Thr2096Lys) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99776954C>G | CA371875919 | VPS13B | c.7502C>G (p.Thr2501Arg) n.7572C>G c.*3184C>G (n.*3184C>G) c.7427C>G (p.Thr2476Arg) n.378-1728C>G c.7499C>G (p.Thr2500Arg) c.7424C>G (p.Thr2475Arg) c.7124C>G (p.Thr2375Arg) c.4388C>G (p.Thr1463Arg) c.3281C>G (p.Thr1094Arg) n.1830+5524G>C c.7307C>G (p.Thr2436Arg) c.3059C>G (p.Thr1020Arg) c.6287C>G (p.Thr2096Arg) | |
8 | g.99776954C>T | CA371875920 | VPS13B | c.7502C>T (p.Thr2501Ile) n.7572C>T c.*3184C>T (n.*3184C>T) c.7427C>T (p.Thr2476Ile) n.378-1728C>T c.7499C>T (p.Thr2500Ile) c.7424C>T (p.Thr2475Ile) c.7124C>T (p.Thr2375Ile) c.4388C>T (p.Thr1463Ile) c.3281C>T (p.Thr1094Ile) n.1830+5524G>A c.7307C>T (p.Thr2436Ile) c.3059C>T (p.Thr1020Ile) c.6287C>T (p.Thr2096Ile) | |
8 | g.99776954_99776956del | CA2781478406 | VPS13B | c.7502_7504del (p.Ala2502del) n.7572_7574del c.*3184_*3186del (n.*3184_*3186del) c.7427_7429del (p.Ala2477del) n.378-1728_378-1726del c.7499_7501del (p.Ala2501del) c.7424_7426del (p.Ala2476del) c.7124_7126del (p.Ala2376del) c.4388_4390del (p.Ala1464del) c.3281_3283del (p.Ala1095del) n.1830+5522_1830+5524del c.7307_7309del (p.Ala2437del) c.3059_3061del (p.Ala1021del) c.6287_6289del (p.Ala2097del) | |
8 | g.99776955A>C | CA462449248 | VPS13B | c.7503A>C (p.Thr2501=) n.7573A>C c.*3185A>C (n.*3185A>C) c.7428A>C (p.Thr2476=) n.378-1727A>C c.7500A>C (p.Thr2500=) c.7425A>C (p.Thr2475=) c.7125A>C (p.Thr2375=) c.4389A>C (p.Thr1463=) c.3282A>C (p.Thr1094=) n.1830+5523T>G c.7308A>C (p.Thr2436=) c.3060A>C (p.Thr1020=) c.6288A>C (p.Thr2096=) | |
8 | g.99776955A>G | CA462449249 | VPS13B | c.7503A>G (p.Thr2501=) n.7573A>G c.*3185A>G (n.*3185A>G) c.7428A>G (p.Thr2476=) n.378-1727A>G c.7500A>G (p.Thr2500=) c.7425A>G (p.Thr2475=) c.7125A>G (p.Thr2375=) c.4389A>G (p.Thr1463=) c.3282A>G (p.Thr1094=) n.1830+5523T>C c.7308A>G (p.Thr2436=) c.3060A>G (p.Thr1020=) c.6288A>G (p.Thr2096=) | gnomAD v4 |
8 | g.99776955A>T | CA462449250 | VPS13B | c.7503A>T (p.Thr2501=) n.7573A>T c.*3185A>T (n.*3185A>T) c.7428A>T (p.Thr2476=) n.378-1727A>T c.7500A>T (p.Thr2500=) c.7425A>T (p.Thr2475=) c.7125A>T (p.Thr2375=) c.4389A>T (p.Thr1463=) c.3282A>T (p.Thr1094=) n.1830+5523T>A c.7308A>T (p.Thr2436=) c.3060A>T (p.Thr1020=) c.6288A>T (p.Thr2096=) | |
8 | g.99776956G>A | CA371875921 | VPS13B | c.7504G>A (p.Ala2502Thr) n.7574G>A c.*3186G>A (n.*3186G>A) c.7429G>A (p.Ala2477Thr) n.378-1726G>A c.7501G>A (p.Ala2501Thr) c.7426G>A (p.Ala2476Thr) c.7126G>A (p.Ala2376Thr) c.4390G>A (p.Ala1464Thr) c.3283G>A (p.Ala1095Thr) n.1830+5522C>T c.7309G>A (p.Ala2437Thr) c.3061G>A (p.Ala1021Thr) c.6289G>A (p.Ala2097Thr) | gnomAD v4 |
8 | g.99776956G>C | CA371875922 | VPS13B | c.7504G>C (p.Ala2502Pro) n.7574G>C c.*3186G>C (n.*3186G>C) c.7429G>C (p.Ala2477Pro) n.378-1726G>C c.7501G>C (p.Ala2501Pro) c.7426G>C (p.Ala2476Pro) c.7126G>C (p.Ala2376Pro) c.4390G>C (p.Ala1464Pro) c.3283G>C (p.Ala1095Pro) n.1830+5522C>G c.7309G>C (p.Ala2437Pro) c.3061G>C (p.Ala1021Pro) c.6289G>C (p.Ala2097Pro) | gnomAD v4 |
8 | g.99776956G>T | CA371875923 | VPS13B | c.7504G>T (p.Ala2502Ser) n.7574G>T c.*3186G>T (n.*3186G>T) c.7429G>T (p.Ala2477Ser) n.378-1726G>T c.7501G>T (p.Ala2501Ser) c.7426G>T (p.Ala2476Ser) c.7126G>T (p.Ala2376Ser) c.4390G>T (p.Ala1464Ser) c.3283G>T (p.Ala1095Ser) n.1830+5522C>A c.7309G>T (p.Ala2437Ser) c.3061G>T (p.Ala1021Ser) c.6289G>T (p.Ala2097Ser) | |
8 | g.99776957G>A | CA264120 | VPS13B | c.7504+1G>A (n.7504+1G>A) n.7574+1G>A c.*3186+1G>A (n.*3186+1G>A) c.7429+1G>A (n.7429+1G>A) n.378-1725G>A c.7501+1G>A (n.7501+1G>A) c.7426+1G>A (n.7426+1G>A) c.7126+1G>A (n.7126+1G>A) c.4390+1G>A (n.4390+1G>A) c.3283+1G>A (n.3283+1G>A) n.1830+5521C>T c.7309+1G>A (n.7309+1G>A) c.3061+1G>A (n.3061+1G>A) c.6289+1G>A (n.6289+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776957G>C | CA371875925 | VPS13B | c.7504+1G>C (n.7504+1G>C) n.7574+1G>C c.*3186+1G>C (n.*3186+1G>C) c.7429+1G>C (n.7429+1G>C) n.378-1725G>C c.7501+1G>C (n.7501+1G>C) c.7426+1G>C (n.7426+1G>C) c.7126+1G>C (n.7126+1G>C) c.4390+1G>C (n.4390+1G>C) c.3283+1G>C (n.3283+1G>C) n.1830+5521C>G c.7309+1G>C (n.7309+1G>C) c.3061+1G>C (n.3061+1G>C) c.6289+1G>C (n.6289+1G>C) | |
8 | g.99776957G>T | CA371875924 | VPS13B | c.7504+1G>T (n.7504+1G>T) n.7574+1G>T c.*3186+1G>T (n.*3186+1G>T) c.7429+1G>T (n.7429+1G>T) n.378-1725G>T c.7501+1G>T (n.7501+1G>T) c.7426+1G>T (n.7426+1G>T) c.7126+1G>T (n.7126+1G>T) c.4390+1G>T (n.4390+1G>T) c.3283+1G>T (n.3283+1G>T) n.1830+5521C>A c.7309+1G>T (n.7309+1G>T) c.3061+1G>T (n.3061+1G>T) c.6289+1G>T (n.6289+1G>T) | |
8 | g.99776958T>A | CA371875926 | VPS13B | c.7504+2T>A (n.7504+2T>A) n.7574+2T>A c.*3186+2T>A (n.*3186+2T>A) c.7429+2T>A (n.7429+2T>A) n.378-1724T>A c.7501+2T>A (n.7501+2T>A) c.7426+2T>A (n.7426+2T>A) c.7126+2T>A (n.7126+2T>A) c.4390+2T>A (n.4390+2T>A) c.3283+2T>A (n.3283+2T>A) n.1830+5520A>T c.7309+2T>A (n.7309+2T>A) c.3061+2T>A (n.3061+2T>A) c.6289+2T>A (n.6289+2T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776958T>C | CA16041252 | VPS13B | c.7504+2T>C (n.7504+2T>C) n.7574+2T>C c.*3186+2T>C (n.*3186+2T>C) c.7429+2T>C (n.7429+2T>C) n.378-1724T>C c.7501+2T>C (n.7501+2T>C) c.7426+2T>C (n.7426+2T>C) c.7126+2T>C (n.7126+2T>C) c.4390+2T>C (n.4390+2T>C) c.3283+2T>C (n.3283+2T>C) n.1830+5520A>G c.7309+2T>C (n.7309+2T>C) c.3061+2T>C (n.3061+2T>C) c.6289+2T>C (n.6289+2T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99776958T>G | CA371875927 | VPS13B | c.7504+2T>G (n.7504+2T>G) n.7574+2T>G c.*3186+2T>G (n.*3186+2T>G) c.7429+2T>G (n.7429+2T>G) n.378-1724T>G c.7501+2T>G (n.7501+2T>G) c.7426+2T>G (n.7426+2T>G) c.7126+2T>G (n.7126+2T>G) c.4390+2T>G (n.4390+2T>G) c.3283+2T>G (n.3283+2T>G) n.1830+5520A>C c.7309+2T>G (n.7309+2T>G) c.3061+2T>G (n.3061+2T>G) c.6289+2T>G (n.6289+2T>G) | |
8 | g.99776959A>G | CA2499219505 | VPS13B | c.7504+3A>G (n.7504+3A>G) n.7574+3A>G c.*3186+3A>G (n.*3186+3A>G) c.7429+3A>G (n.7429+3A>G) n.378-1723A>G c.7501+3A>G (n.7501+3A>G) c.7426+3A>G (n.7426+3A>G) c.7126+3A>G (n.7126+3A>G) c.4390+3A>G (n.4390+3A>G) c.3283+3A>G (n.3283+3A>G) n.1830+5519T>C c.7309+3A>G (n.7309+3A>G) c.3061+3A>G (n.3061+3A>G) c.6289+3A>G (n.6289+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776960C>A | CA4824209 | VPS13B | c.7504+4C>A (n.7504+4C>A) n.7574+4C>A c.*3186+4C>A (n.*3186+4C>A) c.7429+4C>A (n.7429+4C>A) n.378-1722C>A c.7501+4C>A (n.7501+4C>A) c.7426+4C>A (n.7426+4C>A) c.7126+4C>A (n.7126+4C>A) c.4390+4C>A (n.4390+4C>A) c.3283+4C>A (n.3283+4C>A) n.1830+5518G>T c.7309+4C>A (n.7309+4C>A) c.3061+4C>A (n.3061+4C>A) c.6289+4C>A (n.6289+4C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776960C>T | CA2688068080 | VPS13B | c.7504+4C>T (n.7504+4C>T) n.7574+4C>T c.*3186+4C>T (n.*3186+4C>T) c.7429+4C>T (n.7429+4C>T) n.378-1722C>T c.7501+4C>T (n.7501+4C>T) c.7426+4C>T (n.7426+4C>T) c.7126+4C>T (n.7126+4C>T) c.4390+4C>T (n.4390+4C>T) c.3283+4C>T (n.3283+4C>T) n.1830+5518G>A c.7309+4C>T (n.7309+4C>T) c.3061+4C>T (n.3061+4C>T) c.6289+4C>T (n.6289+4C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776962C>A | CA2579216143 | VPS13B | c.7504+6C>A (n.7504+6C>A) n.7574+6C>A c.*3186+6C>A (n.*3186+6C>A) c.7429+6C>A (n.7429+6C>A) n.378-1720C>A c.7501+6C>A (n.7501+6C>A) c.7426+6C>A (n.7426+6C>A) c.7126+6C>A (n.7126+6C>A) c.4390+6C>A (n.4390+6C>A) c.3283+6C>A (n.3283+6C>A) n.1830+5516G>T c.7309+6C>A (n.7309+6C>A) c.3061+6C>A (n.3061+6C>A) c.6289+6C>A (n.6289+6C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776962C>G | CA2688068081 | VPS13B | c.7504+6C>G (n.7504+6C>G) n.7574+6C>G c.*3186+6C>G (n.*3186+6C>G) c.7429+6C>G (n.7429+6C>G) n.378-1720C>G c.7501+6C>G (n.7501+6C>G) c.7426+6C>G (n.7426+6C>G) c.7126+6C>G (n.7126+6C>G) c.4390+6C>G (n.4390+6C>G) c.3283+6C>G (n.3283+6C>G) n.1830+5516G>C c.7309+6C>G (n.7309+6C>G) c.3061+6C>G (n.3061+6C>G) c.6289+6C>G (n.6289+6C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776962C>T | CA583884514 | VPS13B | c.7504+6C>T (n.7504+6C>T) n.7574+6C>T c.*3186+6C>T (n.*3186+6C>T) c.7429+6C>T (n.7429+6C>T) n.378-1720C>T c.7501+6C>T (n.7501+6C>T) c.7426+6C>T (n.7426+6C>T) c.7126+6C>T (n.7126+6C>T) c.4390+6C>T (n.4390+6C>T) c.3283+6C>T (n.3283+6C>T) n.1830+5516G>A c.7309+6C>T (n.7309+6C>T) c.3061+6C>T (n.3061+6C>T) c.6289+6C>T (n.6289+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776962dup | CA4824210 | VPS13B | c.7504+6dup (n.7504+6dup) n.7574+6dup c.*3186+6dup (n.*3186+6dup) c.7429+6dup (n.7429+6dup) n.378-1720dup c.7501+6dup (n.7501+6dup) c.7426+6dup (n.7426+6dup) c.7126+6dup (n.7126+6dup) c.4390+6dup (n.4390+6dup) c.3283+6dup (n.3283+6dup) n.1830+5516dup c.7309+6dup (n.7309+6dup) c.3061+6dup (n.3061+6dup) c.6289+6dup (n.6289+6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776963T>C | CA2573143597 | VPS13B | c.7504+7T>C (n.7504+7T>C) n.7574+7T>C c.*3186+7T>C (n.*3186+7T>C) c.7429+7T>C (n.7429+7T>C) n.378-1719T>C c.7501+7T>C (n.7501+7T>C) c.7426+7T>C (n.7426+7T>C) c.7126+7T>C (n.7126+7T>C) c.4390+7T>C (n.4390+7T>C) c.3283+7T>C (n.3283+7T>C) n.1830+5515A>G c.7309+7T>C (n.7309+7T>C) c.3061+7T>C (n.3061+7T>C) c.6289+7T>C (n.6289+7T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99776970dup | CA4824212 | VPS13B | c.7504+14dup (n.7504+14dup) n.7574+14dup c.*3186+14dup (n.*3186+14dup) c.7429+14dup (n.7429+14dup) n.378-1712dup c.7501+14dup (n.7501+14dup) c.7426+14dup (n.7426+14dup) c.7126+14dup (n.7126+14dup) c.4390+14dup (n.4390+14dup) c.3283+14dup (n.3283+14dup) n.1830+5515dup c.7309+14dup (n.7309+14dup) c.3061+14dup (n.3061+14dup) c.6289+14dup (n.6289+14dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776970del | CA4824211 | VPS13B | c.7504+14del (n.7504+14del) n.7574+14del c.*3186+14del (n.*3186+14del) c.7429+14del (n.7429+14del) n.378-1712del c.7501+14del (n.7501+14del) c.7426+14del (n.7426+14del) c.7126+14del (n.7126+14del) c.4390+14del (n.4390+14del) c.3283+14del (n.3283+14del) n.1830+5515del c.7309+14del (n.7309+14del) c.3061+14del (n.3061+14del) c.6289+14del (n.6289+14del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
8 | g.99776969_99776970del | CA2688068082 | VPS13B | c.7504+13_7504+14del (n.7504+13_7504+14del) n.7574+13_7574+14del c.*3186+13_*3186+14del (n.*3186+13_*3186+14del) c.7429+13_7429+14del (n.7429+13_7429+14del) n.378-1713_378-1712del c.7501+13_7501+14del (n.7501+13_7501+14del) c.7426+13_7426+14del (n.7426+13_7426+14del) c.7126+13_7126+14del (n.7126+13_7126+14del) c.4390+13_4390+14del (n.4390+13_4390+14del) c.3283+13_3283+14del (n.3283+13_3283+14del) n.1830+5514_1830+5515del c.7309+13_7309+14del (n.7309+13_7309+14del) c.3061+13_3061+14del (n.3061+13_3061+14del) c.6289+13_6289+14del (n.6289+13_6289+14del) | gnomAD v4 |
8 | g.99776967T>C | CA2573143598 | VPS13B | c.7504+11T>C (n.7504+11T>C) n.7574+11T>C c.*3186+11T>C (n.*3186+11T>C) c.7429+11T>C (n.7429+11T>C) n.378-1715T>C c.7501+11T>C (n.7501+11T>C) c.7426+11T>C (n.7426+11T>C) c.7126+11T>C (n.7126+11T>C) c.4390+11T>C (n.4390+11T>C) c.3283+11T>C (n.3283+11T>C) n.1830+5511A>G c.7309+11T>C (n.7309+11T>C) c.3061+11T>C (n.3061+11T>C) c.6289+11T>C (n.6289+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776969T>A | CA2579216144 | VPS13B | c.7504+13T>A (n.7504+13T>A) n.7574+13T>A c.*3186+13T>A (n.*3186+13T>A) c.7429+13T>A (n.7429+13T>A) n.378-1713T>A c.7501+13T>A (n.7501+13T>A) c.7426+13T>A (n.7426+13T>A) c.7126+13T>A (n.7126+13T>A) c.4390+13T>A (n.4390+13T>A) c.3283+13T>A (n.3283+13T>A) n.1830+5509A>T c.7309+13T>A (n.7309+13T>A) c.3061+13T>A (n.3061+13T>A) c.6289+13T>A (n.6289+13T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.99776971A>T | CA183041757 | VPS13B | c.7504+15A>T (n.7504+15A>T) n.7574+15A>T c.*3186+15A>T (n.*3186+15A>T) c.7429+15A>T (n.7429+15A>T) n.378-1711A>T c.7501+15A>T (n.7501+15A>T) c.7426+15A>T (n.7426+15A>T) c.7126+15A>T (n.7126+15A>T) c.4390+15A>T (n.4390+15A>T) c.3283+15A>T (n.3283+15A>T) n.1830+5507T>A c.7309+15A>T (n.7309+15A>T) c.3061+15A>T (n.3061+15A>T) c.6289+15A>T (n.6289+15A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776973C>A | CA2688068083 | VPS13B | c.7504+17C>A (n.7504+17C>A) n.7574+17C>A c.*3186+17C>A (n.*3186+17C>A) c.7429+17C>A (n.7429+17C>A) n.378-1709C>A c.7501+17C>A (n.7501+17C>A) c.7426+17C>A (n.7426+17C>A) c.7126+17C>A (n.7126+17C>A) c.4390+17C>A (n.4390+17C>A) c.3283+17C>A (n.3283+17C>A) n.1830+5505G>T c.7309+17C>A (n.7309+17C>A) c.3061+17C>A (n.3061+17C>A) c.6289+17C>A (n.6289+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776973C>G | CA2739268942 | VPS13B | c.7504+17C>G (n.7504+17C>G) n.7574+17C>G c.*3186+17C>G (n.*3186+17C>G) c.7429+17C>G (n.7429+17C>G) n.378-1709C>G c.7501+17C>G (n.7501+17C>G) c.7426+17C>G (n.7426+17C>G) c.7126+17C>G (n.7126+17C>G) c.4390+17C>G (n.4390+17C>G) c.3283+17C>G (n.3283+17C>G) n.1830+5505G>C c.7309+17C>G (n.7309+17C>G) c.3061+17C>G (n.3061+17C>G) c.6289+17C>G (n.6289+17C>G) | ClinVar |
8 | g.99776973C>T | CA2739268943 | VPS13B | c.7504+17C>T (n.7504+17C>T) n.7574+17C>T c.*3186+17C>T (n.*3186+17C>T) c.7429+17C>T (n.7429+17C>T) n.378-1709C>T c.7501+17C>T (n.7501+17C>T) c.7426+17C>T (n.7426+17C>T) c.7126+17C>T (n.7126+17C>T) c.4390+17C>T (n.4390+17C>T) c.3283+17C>T (n.3283+17C>T) n.1830+5505G>A c.7309+17C>T (n.7309+17C>T) c.3061+17C>T (n.3061+17C>T) c.6289+17C>T (n.6289+17C>T) | ClinVar |
8 | g.99776974A>C | CA2573143599 | VPS13B | c.7504+18A>C (n.7504+18A>C) n.7574+18A>C c.*3186+18A>C (n.*3186+18A>C) c.7429+18A>C (n.7429+18A>C) n.378-1708A>C c.7501+18A>C (n.7501+18A>C) c.7426+18A>C (n.7426+18A>C) c.7126+18A>C (n.7126+18A>C) c.4390+18A>C (n.4390+18A>C) c.3283+18A>C (n.3283+18A>C) n.1830+5504T>G c.7309+18A>C (n.7309+18A>C) c.3061+18A>C (n.3061+18A>C) c.6289+18A>C (n.6289+18A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.99776974A>G | CA4824213 | VPS13B | c.7504+18A>G (n.7504+18A>G) n.7574+18A>G c.*3186+18A>G (n.*3186+18A>G) c.7429+18A>G (n.7429+18A>G) n.378-1708A>G c.7501+18A>G (n.7501+18A>G) c.7426+18A>G (n.7426+18A>G) c.7126+18A>G (n.7126+18A>G) c.4390+18A>G (n.4390+18A>G) c.3283+18A>G (n.3283+18A>G) n.1830+5504T>C c.7309+18A>G (n.7309+18A>G) c.3061+18A>G (n.3061+18A>G) c.6289+18A>G (n.6289+18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776975T>C | CA2688068084 | VPS13B | c.7504+19T>C (n.7504+19T>C) n.7574+19T>C c.*3186+19T>C (n.*3186+19T>C) c.7429+19T>C (n.7429+19T>C) n.378-1707T>C c.7501+19T>C (n.7501+19T>C) c.7426+19T>C (n.7426+19T>C) c.7126+19T>C (n.7126+19T>C) c.4390+19T>C (n.4390+19T>C) c.3283+19T>C (n.3283+19T>C) n.1830+5503A>G c.7309+19T>C (n.7309+19T>C) c.3061+19T>C (n.3061+19T>C) c.6289+19T>C (n.6289+19T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776975_99776976insA | CA2781478407 | VPS13B | c.7504+19_7504+20insA (n.7504+19_7504+20insA) n.7574+19_7574+20insA c.*3186+19_*3186+20insA (n.*3186+19_*3186+20insA) c.7429+19_7429+20insA (n.7429+19_7429+20insA) n.378-1707_378-1706insA c.7501+19_7501+20insA (n.7501+19_7501+20insA) c.7426+19_7426+20insA (n.7426+19_7426+20insA) c.7126+19_7126+20insA (n.7126+19_7126+20insA) c.4390+19_4390+20insA (n.4390+19_4390+20insA) c.3283+19_3283+20insA (n.3283+19_3283+20insA) n.1830+5502_1830+5503insT c.7309+19_7309+20insA (n.7309+19_7309+20insA) c.3061+19_3061+20insA (n.3061+19_3061+20insA) c.6289+19_6289+20insA (n.6289+19_6289+20insA) | |
8 | g.99776977A>C | CA2688068086 | VPS13B | c.7504+21A>C (n.7504+21A>C) n.7574+21A>C c.*3186+21A>C (n.*3186+21A>C) c.7429+21A>C (n.7429+21A>C) n.378-1705A>C c.7501+21A>C (n.7501+21A>C) c.7426+21A>C (n.7426+21A>C) c.7126+21A>C (n.7126+21A>C) c.4390+21A>C (n.4390+21A>C) c.3283+21A>C (n.3283+21A>C) n.1830+5501T>G c.7309+21A>C (n.7309+21A>C) c.3061+21A>C (n.3061+21A>C) c.6289+21A>C (n.6289+21A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776977A>G | CA583884515 | VPS13B | c.7504+21A>G (n.7504+21A>G) n.7574+21A>G c.*3186+21A>G (n.*3186+21A>G) c.7429+21A>G (n.7429+21A>G) n.378-1705A>G c.7501+21A>G (n.7501+21A>G) c.7426+21A>G (n.7426+21A>G) c.7126+21A>G (n.7126+21A>G) c.4390+21A>G (n.4390+21A>G) c.3283+21A>G (n.3283+21A>G) n.1830+5501T>C c.7309+21A>G (n.7309+21A>G) c.3061+21A>G (n.3061+21A>G) c.6289+21A>G (n.6289+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776978del | CA2781478408 | VPS13B | c.7504+22del (n.7504+22del) n.7574+22del c.*3186+22del (n.*3186+22del) c.7429+22del (n.7429+22del) n.378-1704del c.7501+22del (n.7501+22del) c.7426+22del (n.7426+22del) c.7126+22del (n.7126+22del) c.4390+22del (n.4390+22del) c.3283+22del (n.3283+22del) n.1830+5500del c.7309+22del (n.7309+22del) c.3061+22del (n.3061+22del) c.6289+22del (n.6289+22del) | |
8 | g.99776978G>T | CA2781478409 | VPS13B | c.7504+22G>T (n.7504+22G>T) n.7574+22G>T c.*3186+22G>T (n.*3186+22G>T) c.7429+22G>T (n.7429+22G>T) n.378-1704G>T c.7501+22G>T (n.7501+22G>T) c.7426+22G>T (n.7426+22G>T) c.7126+22G>T (n.7126+22G>T) c.4390+22G>T (n.4390+22G>T) c.3283+22G>T (n.3283+22G>T) n.1830+5500C>A c.7309+22G>T (n.7309+22G>T) c.3061+22G>T (n.3061+22G>T) c.6289+22G>T (n.6289+22G>T) | |
8 | g.99776982A>G | CA4824214 | VPS13B | c.7504+26A>G (n.7504+26A>G) n.7574+26A>G c.*3186+26A>G (n.*3186+26A>G) c.7429+26A>G (n.7429+26A>G) n.378-1700A>G c.7501+26A>G (n.7501+26A>G) c.7426+26A>G (n.7426+26A>G) c.7126+26A>G (n.7126+26A>G) c.4390+26A>G (n.4390+26A>G) c.3283+26A>G (n.3283+26A>G) n.1830+5496T>C c.7309+26A>G (n.7309+26A>G) c.3061+26A>G (n.3061+26A>G) c.6289+26A>G (n.6289+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776985A>C | CA2717731726 | VPS13B | c.7504+29A>C (n.7504+29A>C) n.7574+29A>C c.*3186+29A>C (n.*3186+29A>C) c.7429+29A>C (n.7429+29A>C) n.378-1697A>C c.7501+29A>C (n.7501+29A>C) c.7426+29A>C (n.7426+29A>C) c.7126+29A>C (n.7126+29A>C) c.4390+29A>C (n.4390+29A>C) c.3283+29A>C (n.3283+29A>C) n.1830+5493T>G c.7309+29A>C (n.7309+29A>C) c.3061+29A>C (n.3061+29A>C) c.6289+29A>C (n.6289+29A>C) | dbSNP |
8 | g.99776985A>G | CA2688068087 | VPS13B | c.7504+29A>G (n.7504+29A>G) n.7574+29A>G c.*3186+29A>G (n.*3186+29A>G) c.7429+29A>G (n.7429+29A>G) n.378-1697A>G c.7501+29A>G (n.7501+29A>G) c.7426+29A>G (n.7426+29A>G) c.7126+29A>G (n.7126+29A>G) c.4390+29A>G (n.4390+29A>G) c.3283+29A>G (n.3283+29A>G) n.1830+5493T>C c.7309+29A>G (n.7309+29A>G) c.3061+29A>G (n.3061+29A>G) c.6289+29A>G (n.6289+29A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776985A>T | CA4824215 | VPS13B | c.7504+29A>T (n.7504+29A>T) n.7574+29A>T c.*3186+29A>T (n.*3186+29A>T) c.7429+29A>T (n.7429+29A>T) n.378-1697A>T c.7501+29A>T (n.7501+29A>T) c.7426+29A>T (n.7426+29A>T) c.7126+29A>T (n.7126+29A>T) c.4390+29A>T (n.4390+29A>T) c.3283+29A>T (n.3283+29A>T) n.1830+5493T>A c.7309+29A>T (n.7309+29A>T) c.3061+29A>T (n.3061+29A>T) c.6289+29A>T (n.6289+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776986T>A | CA583884516 | VPS13B | c.7504+30T>A (n.7504+30T>A) n.7574+30T>A c.*3186+30T>A (n.*3186+30T>A) c.7429+30T>A (n.7429+30T>A) n.378-1696T>A c.7501+30T>A (n.7501+30T>A) c.7426+30T>A (n.7426+30T>A) c.7126+30T>A (n.7126+30T>A) c.4390+30T>A (n.4390+30T>A) c.3283+30T>A (n.3283+30T>A) n.1830+5492A>T c.7309+30T>A (n.7309+30T>A) c.3061+30T>A (n.3061+30T>A) c.6289+30T>A (n.6289+30T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776986T>C | CA2781478410 | VPS13B | c.7504+30T>C (n.7504+30T>C) n.7574+30T>C c.*3186+30T>C (n.*3186+30T>C) c.7429+30T>C (n.7429+30T>C) n.378-1696T>C c.7501+30T>C (n.7501+30T>C) c.7426+30T>C (n.7426+30T>C) c.7126+30T>C (n.7126+30T>C) c.4390+30T>C (n.4390+30T>C) c.3283+30T>C (n.3283+30T>C) n.1830+5492A>G c.7309+30T>C (n.7309+30T>C) c.3061+30T>C (n.3061+30T>C) c.6289+30T>C (n.6289+30T>C) | |
8 | g.99776987C>A | CA2688068088 | VPS13B | c.7504+31C>A (n.7504+31C>A) n.7574+31C>A c.*3186+31C>A (n.*3186+31C>A) c.7429+31C>A (n.7429+31C>A) n.378-1695C>A c.7501+31C>A (n.7501+31C>A) c.7426+31C>A (n.7426+31C>A) c.7126+31C>A (n.7126+31C>A) c.4390+31C>A (n.4390+31C>A) c.3283+31C>A (n.3283+31C>A) n.1830+5491G>T c.7309+31C>A (n.7309+31C>A) c.3061+31C>A (n.3061+31C>A) c.6289+31C>A (n.6289+31C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776987C>T | CA583884517 | VPS13B | c.7504+31C>T (n.7504+31C>T) n.7574+31C>T c.*3186+31C>T (n.*3186+31C>T) c.7429+31C>T (n.7429+31C>T) n.378-1695C>T c.7501+31C>T (n.7501+31C>T) c.7426+31C>T (n.7426+31C>T) c.7126+31C>T (n.7126+31C>T) c.4390+31C>T (n.4390+31C>T) c.3283+31C>T (n.3283+31C>T) n.1830+5491G>A c.7309+31C>T (n.7309+31C>T) c.3061+31C>T (n.3061+31C>T) c.6289+31C>T (n.6289+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776988C>A | CA2688068089 | VPS13B | c.7504+32C>A (n.7504+32C>A) n.7574+32C>A c.*3186+32C>A (n.*3186+32C>A) c.7429+32C>A (n.7429+32C>A) n.378-1694C>A c.7501+32C>A (n.7501+32C>A) c.7426+32C>A (n.7426+32C>A) c.7126+32C>A (n.7126+32C>A) c.4390+32C>A (n.4390+32C>A) c.3283+32C>A (n.3283+32C>A) n.1830+5490G>T c.7309+32C>A (n.7309+32C>A) c.3061+32C>A (n.3061+32C>A) c.6289+32C>A (n.6289+32C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776989A>T | CA583884518 | VPS13B | c.7504+33A>T (n.7504+33A>T) n.7574+33A>T c.*3186+33A>T (n.*3186+33A>T) c.7429+33A>T (n.7429+33A>T) n.378-1693A>T c.7501+33A>T (n.7501+33A>T) c.7426+33A>T (n.7426+33A>T) c.7126+33A>T (n.7126+33A>T) c.4390+33A>T (n.4390+33A>T) c.3283+33A>T (n.3283+33A>T) n.1830+5489T>A c.7309+33A>T (n.7309+33A>T) c.3061+33A>T (n.3061+33A>T) c.6289+33A>T (n.6289+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776991T>G | CA2688068090 | VPS13B | c.7504+35T>G (n.7504+35T>G) n.7574+35T>G c.*3186+35T>G (n.*3186+35T>G) c.7429+35T>G (n.7429+35T>G) n.378-1691T>G c.7501+35T>G (n.7501+35T>G) c.7426+35T>G (n.7426+35T>G) c.7126+35T>G (n.7126+35T>G) c.4390+35T>G (n.4390+35T>G) c.3283+35T>G (n.3283+35T>G) n.1830+5487A>C c.7309+35T>G (n.7309+35T>G) c.3061+35T>G (n.3061+35T>G) c.6289+35T>G (n.6289+35T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776994_99777000del | CA2497230831 | VPS13B | c.7504+38_7504+44del (n.7504+38_7504+44del) n.7574+38_7574+44del c.*3186+38_*3186+44del (n.*3186+38_*3186+44del) c.7429+38_7429+44del (n.7429+38_7429+44del) n.378-1688_378-1682del c.7501+38_7501+44del (n.7501+38_7501+44del) c.7426+38_7426+44del (n.7426+38_7426+44del) c.7126+38_7126+44del (n.7126+38_7126+44del) c.4390+38_4390+44del (n.4390+38_4390+44del) c.3283+38_3283+44del (n.3283+38_3283+44del) n.1830+5481_1830+5487del c.7309+38_7309+44del (n.7309+38_7309+44del) c.3061+38_3061+44del (n.3061+38_3061+44del) c.6289+38_6289+44del (n.6289+38_6289+44del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776992T>A | CA2688068091 | VPS13B | c.7504+36T>A (n.7504+36T>A) n.7574+36T>A c.*3186+36T>A (n.*3186+36T>A) c.7429+36T>A (n.7429+36T>A) n.378-1690T>A c.7501+36T>A (n.7501+36T>A) c.7426+36T>A (n.7426+36T>A) c.7126+36T>A (n.7126+36T>A) c.4390+36T>A (n.4390+36T>A) c.3283+36T>A (n.3283+36T>A) n.1830+5486A>T c.7309+36T>A (n.7309+36T>A) c.3061+36T>A (n.3061+36T>A) c.6289+36T>A (n.6289+36T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776992T>G | CA2688068092 | VPS13B | c.7504+36T>G (n.7504+36T>G) n.7574+36T>G c.*3186+36T>G (n.*3186+36T>G) c.7429+36T>G (n.7429+36T>G) n.378-1690T>G c.7501+36T>G (n.7501+36T>G) c.7426+36T>G (n.7426+36T>G) c.7126+36T>G (n.7126+36T>G) c.4390+36T>G (n.4390+36T>G) c.3283+36T>G (n.3283+36T>G) n.1830+5486A>C c.7309+36T>G (n.7309+36T>G) c.3061+36T>G (n.3061+36T>G) c.6289+36T>G (n.6289+36T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776992_99776993del | CA2781478411 | VPS13B | c.7504+36_7504+37del (n.7504+36_7504+37del) n.7574+36_7574+37del c.*3186+36_*3186+37del (n.*3186+36_*3186+37del) c.7429+36_7429+37del (n.7429+36_7429+37del) n.378-1690_378-1689del c.7501+36_7501+37del (n.7501+36_7501+37del) c.7426+36_7426+37del (n.7426+36_7426+37del) c.7126+36_7126+37del (n.7126+36_7126+37del) c.4390+36_4390+37del (n.4390+36_4390+37del) c.3283+36_3283+37del (n.3283+36_3283+37del) n.1830+5485_1830+5486del c.7309+36_7309+37del (n.7309+36_7309+37del) c.3061+36_3061+37del (n.3061+36_3061+37del) c.6289+36_6289+37del (n.6289+36_6289+37del) | |
8 | g.99776994A>G | CA2781478412 | VPS13B | c.7504+38A>G (n.7504+38A>G) n.7574+38A>G c.*3186+38A>G (n.*3186+38A>G) c.7429+38A>G (n.7429+38A>G) n.378-1688A>G c.7501+38A>G (n.7501+38A>G) c.7426+38A>G (n.7426+38A>G) c.7126+38A>G (n.7126+38A>G) c.4390+38A>G (n.4390+38A>G) c.3283+38A>G (n.3283+38A>G) n.1830+5484T>C c.7309+38A>G (n.7309+38A>G) c.3061+38A>G (n.3061+38A>G) c.6289+38A>G (n.6289+38A>G) | |
8 | g.99776994A>T | CA2688068093 | VPS13B | c.7504+38A>T (n.7504+38A>T) n.7574+38A>T c.*3186+38A>T (n.*3186+38A>T) c.7429+38A>T (n.7429+38A>T) n.378-1688A>T c.7501+38A>T (n.7501+38A>T) c.7426+38A>T (n.7426+38A>T) c.7126+38A>T (n.7126+38A>T) c.4390+38A>T (n.4390+38A>T) c.3283+38A>T (n.3283+38A>T) n.1830+5484T>A c.7309+38A>T (n.7309+38A>T) c.3061+38A>T (n.3061+38A>T) c.6289+38A>T (n.6289+38A>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.99776996del | CA2781478414 | VPS13B | c.7504+40del (n.7504+40del) n.7574+40del c.*3186+40del (n.*3186+40del) c.7429+40del (n.7429+40del) n.378-1686del c.7501+40del (n.7501+40del) c.7426+40del (n.7426+40del) c.7126+40del (n.7126+40del) c.4390+40del (n.4390+40del) c.3283+40del (n.3283+40del) n.1830+5482del c.7309+40del (n.7309+40del) c.3061+40del (n.3061+40del) c.6289+40del (n.6289+40del) | |
8 | g.99776996A>T | CA4824216 | VPS13B | c.7504+40A>T (n.7504+40A>T) n.7574+40A>T c.*3186+40A>T (n.*3186+40A>T) c.7429+40A>T (n.7429+40A>T) n.378-1686A>T c.7501+40A>T (n.7501+40A>T) c.7426+40A>T (n.7426+40A>T) c.7126+40A>T (n.7126+40A>T) c.4390+40A>T (n.4390+40A>T) c.3283+40A>T (n.3283+40A>T) n.1830+5482T>A c.7309+40A>T (n.7309+40A>T) c.3061+40A>T (n.3061+40A>T) c.6289+40A>T (n.6289+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99776997C>G | CA2688068095 | VPS13B | c.7504+41C>G (n.7504+41C>G) n.7574+41C>G c.*3186+41C>G (n.*3186+41C>G) c.7429+41C>G (n.7429+41C>G) n.378-1685C>G c.7501+41C>G (n.7501+41C>G) c.7426+41C>G (n.7426+41C>G) c.7126+41C>G (n.7126+41C>G) c.4390+41C>G (n.4390+41C>G) c.3283+41C>G (n.3283+41C>G) n.1830+5481G>C c.7309+41C>G (n.7309+41C>G) c.3061+41C>G (n.3061+41C>G) c.6289+41C>G (n.6289+41C>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.99776999del | CA2781478415 | VPS13B | c.7504+43del (n.7504+43del) n.7574+43del c.*3186+43del (n.*3186+43del) c.7429+43del (n.7429+43del) n.378-1683del c.7501+43del (n.7501+43del) c.7426+43del (n.7426+43del) c.7126+43del (n.7126+43del) c.4390+43del (n.4390+43del) c.3283+43del (n.3283+43del) n.1830+5480del c.7309+43del (n.7309+43del) c.3061+43del (n.3061+43del) c.6289+43del (n.6289+43del) | |
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8 | g.99777001C>A | CA2579216145 | VPS13B | c.7504+45C>A (n.7504+45C>A) n.7574+45C>A c.*3186+45C>A (n.*3186+45C>A) c.7429+45C>A (n.7429+45C>A) n.378-1681C>A c.7501+45C>A (n.7501+45C>A) c.7426+45C>A (n.7426+45C>A) c.7126+45C>A (n.7126+45C>A) c.4390+45C>A (n.4390+45C>A) c.3283+45C>A (n.3283+45C>A) n.1830+5477G>T c.7309+45C>A (n.7309+45C>A) c.3061+45C>A (n.3061+45C>A) c.6289+45C>A (n.6289+45C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99777001C>G | CA2579216146 | VPS13B | c.7504+45C>G (n.7504+45C>G) n.7574+45C>G c.*3186+45C>G (n.*3186+45C>G) c.7429+45C>G (n.7429+45C>G) n.378-1681C>G c.7501+45C>G (n.7501+45C>G) c.7426+45C>G (n.7426+45C>G) c.7126+45C>G (n.7126+45C>G) c.4390+45C>G (n.4390+45C>G) c.3283+45C>G (n.3283+45C>G) n.1830+5477G>C c.7309+45C>G (n.7309+45C>G) c.3061+45C>G (n.3061+45C>G) c.6289+45C>G (n.6289+45C>G) | |
8 | g.99777001C>T | CA4824217 | VPS13B | c.7504+45C>T (n.7504+45C>T) n.7574+45C>T c.*3186+45C>T (n.*3186+45C>T) c.7429+45C>T (n.7429+45C>T) n.378-1681C>T c.7501+45C>T (n.7501+45C>T) c.7426+45C>T (n.7426+45C>T) c.7126+45C>T (n.7126+45C>T) c.4390+45C>T (n.4390+45C>T) c.3283+45C>T (n.3283+45C>T) n.1830+5477G>A c.7309+45C>T (n.7309+45C>T) c.3061+45C>T (n.3061+45C>T) c.6289+45C>T (n.6289+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99777001_99777002insACA | CA2781478419 | VPS13B | c.7504+45_7504+46insACA (n.7504+45_7504+46insACA) n.7574+45_7574+46insACA c.*3186+45_*3186+46insACA (n.*3186+45_*3186+46insACA) c.7429+45_7429+46insACA (n.7429+45_7429+46insACA) n.378-1681_378-1680insACA c.7501+45_7501+46insACA (n.7501+45_7501+46insACA) c.7426+45_7426+46insACA (n.7426+45_7426+46insACA) c.7126+45_7126+46insACA (n.7126+45_7126+46insACA) c.4390+45_4390+46insACA (n.4390+45_4390+46insACA) c.3283+45_3283+46insACA (n.3283+45_3283+46insACA) n.1830+5476_1830+5477insTGT c.7309+45_7309+46insACA (n.7309+45_7309+46insACA) c.3061+45_3061+46insACA (n.3061+45_3061+46insACA) c.6289+45_6289+46insACA (n.6289+45_6289+46insACA) | |
8 | g.99777002C>A | CA2579216147 | VPS13B | c.7504+46C>A (n.7504+46C>A) n.7574+46C>A c.*3186+46C>A (n.*3186+46C>A) c.7429+46C>A (n.7429+46C>A) n.378-1680C>A c.7501+46C>A (n.7501+46C>A) c.7426+46C>A (n.7426+46C>A) c.7126+46C>A (n.7126+46C>A) c.4390+46C>A (n.4390+46C>A) c.3283+46C>A (n.3283+46C>A) n.1830+5476G>T c.7309+46C>A (n.7309+46C>A) c.3061+46C>A (n.3061+46C>A) c.6289+46C>A (n.6289+46C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99777005T>C | CA2688068098 | VPS13B | c.7504+49T>C (n.7504+49T>C) n.7574+49T>C c.*3186+49T>C (n.*3186+49T>C) c.7429+49T>C (n.7429+49T>C) n.378-1677T>C c.7501+49T>C (n.7501+49T>C) c.7426+49T>C (n.7426+49T>C) c.7126+49T>C (n.7126+49T>C) c.4390+49T>C (n.4390+49T>C) c.3283+49T>C (n.3283+49T>C) n.1830+5473A>G c.7309+49T>C (n.7309+49T>C) c.3061+49T>C (n.3061+49T>C) c.6289+49T>C (n.6289+49T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99777006_99777007insACA | CA2781478420 | VPS13B | c.7504+50_7504+51insACA (n.7504+50_7504+51insACA) n.7574+50_7574+51insACA c.*3186+50_*3186+51insACA (n.*3186+50_*3186+51insACA) c.7429+50_7429+51insACA (n.7429+50_7429+51insACA) n.378-1676_378-1675insACA c.7501+50_7501+51insACA (n.7501+50_7501+51insACA) c.7426+50_7426+51insACA (n.7426+50_7426+51insACA) c.7126+50_7126+51insACA (n.7126+50_7126+51insACA) c.4390+50_4390+51insACA (n.4390+50_4390+51insACA) c.3283+50_3283+51insACA (n.3283+50_3283+51insACA) n.1830+5471_1830+5472insTGT c.7309+50_7309+51insACA (n.7309+50_7309+51insACA) c.3061+50_3061+51insACA (n.3061+50_3061+51insACA) c.6289+50_6289+51insACA (n.6289+50_6289+51insACA) | |
8 | g.99777008C>T | CA583884519 | VPS13B | c.7504+52C>T (n.7504+52C>T) n.7574+52C>T c.*3186+52C>T (n.*3186+52C>T) c.7429+52C>T (n.7429+52C>T) n.378-1674C>T c.7501+52C>T (n.7501+52C>T) c.7426+52C>T (n.7426+52C>T) c.7126+52C>T (n.7126+52C>T) c.4390+52C>T (n.4390+52C>T) c.3283+52C>T (n.3283+52C>T) n.1830+5470G>A c.7309+52C>T (n.7309+52C>T) c.3061+52C>T (n.3061+52C>T) c.6289+52C>T (n.6289+52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99777009T>C | CA183041764 | VPS13B | c.7504+53T>C (n.7504+53T>C) n.7574+53T>C c.*3186+53T>C (n.*3186+53T>C) c.7429+53T>C (n.7429+53T>C) n.378-1673T>C c.7501+53T>C (n.7501+53T>C) c.7426+53T>C (n.7426+53T>C) c.7126+53T>C (n.7126+53T>C) c.4390+53T>C (n.4390+53T>C) c.3283+53T>C (n.3283+53T>C) n.1830+5469A>G c.7309+53T>C (n.7309+53T>C) c.3061+53T>C (n.3061+53T>C) c.6289+53T>C (n.6289+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777010C>G | CA2718005197 | VPS13B | c.7504+54C>G (n.7504+54C>G) n.7574+54C>G c.*3186+54C>G (n.*3186+54C>G) c.7429+54C>G (n.7429+54C>G) n.378-1672C>G c.7501+54C>G (n.7501+54C>G) c.7426+54C>G (n.7426+54C>G) c.7126+54C>G (n.7126+54C>G) c.4390+54C>G (n.4390+54C>G) c.3283+54C>G (n.3283+54C>G) n.1830+5468G>C c.7309+54C>G (n.7309+54C>G) c.3061+54C>G (n.3061+54C>G) c.6289+54C>G (n.6289+54C>G) | dbSNP |
8 | g.99777011T>C | CA2579216148 | VPS13B | c.7504+55T>C (n.7504+55T>C) n.7574+55T>C c.*3186+55T>C (n.*3186+55T>C) c.7429+55T>C (n.7429+55T>C) n.378-1671T>C c.7501+55T>C (n.7501+55T>C) c.7426+55T>C (n.7426+55T>C) c.7126+55T>C (n.7126+55T>C) c.4390+55T>C (n.4390+55T>C) c.3283+55T>C (n.3283+55T>C) n.1830+5467A>G c.7309+55T>C (n.7309+55T>C) c.3061+55T>C (n.3061+55T>C) c.6289+55T>C (n.6289+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777012T>C | CA2688068099 | VPS13B | c.7504+56T>C (n.7504+56T>C) n.7574+56T>C c.*3186+56T>C (n.*3186+56T>C) c.7429+56T>C (n.7429+56T>C) n.378-1670T>C c.7501+56T>C (n.7501+56T>C) c.7426+56T>C (n.7426+56T>C) c.7126+56T>C (n.7126+56T>C) c.4390+56T>C (n.4390+56T>C) c.3283+56T>C (n.3283+56T>C) n.1830+5466A>G c.7309+56T>C (n.7309+56T>C) c.3061+56T>C (n.3061+56T>C) c.6289+56T>C (n.6289+56T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99777012_99777013insA | CA2781478421 | VPS13B | c.7504+56_7504+57insA (n.7504+56_7504+57insA) n.7574+56_7574+57insA c.*3186+56_*3186+57insA (n.*3186+56_*3186+57insA) c.7429+56_7429+57insA (n.7429+56_7429+57insA) n.378-1670_378-1669insA c.7501+56_7501+57insA (n.7501+56_7501+57insA) c.7426+56_7426+57insA (n.7426+56_7426+57insA) c.7126+56_7126+57insA (n.7126+56_7126+57insA) c.4390+56_4390+57insA (n.4390+56_4390+57insA) c.3283+56_3283+57insA (n.3283+56_3283+57insA) n.1830+5465_1830+5466insT c.7309+56_7309+57insA (n.7309+56_7309+57insA) c.3061+56_3061+57insA (n.3061+56_3061+57insA) c.6289+56_6289+57insA (n.6289+56_6289+57insA) | |
8 | g.99777012_99777013insAG | CA2781478422 | VPS13B | c.7504+56_7504+57insAG (n.7504+56_7504+57insAG) n.7574+56_7574+57insAG c.*3186+56_*3186+57insAG (n.*3186+56_*3186+57insAG) c.7429+56_7429+57insAG (n.7429+56_7429+57insAG) n.378-1670_378-1669insAG c.7501+56_7501+57insAG (n.7501+56_7501+57insAG) c.7426+56_7426+57insAG (n.7426+56_7426+57insAG) c.7126+56_7126+57insAG (n.7126+56_7126+57insAG) c.4390+56_4390+57insAG (n.4390+56_4390+57insAG) c.3283+56_3283+57insAG (n.3283+56_3283+57insAG) n.1830+5465_1830+5466insCT c.7309+56_7309+57insAG (n.7309+56_7309+57insAG) c.3061+56_3061+57insAG (n.3061+56_3061+57insAG) c.6289+56_6289+57insAG (n.6289+56_6289+57insAG) | |
8 | g.99777014A>G | CA183041766 | VPS13B | c.7504+58A>G (n.7504+58A>G) n.7574+58A>G c.*3186+58A>G (n.*3186+58A>G) c.7429+58A>G (n.7429+58A>G) n.378-1668A>G c.7501+58A>G (n.7501+58A>G) c.7426+58A>G (n.7426+58A>G) c.7126+58A>G (n.7126+58A>G) c.4390+58A>G (n.4390+58A>G) c.3283+58A>G (n.3283+58A>G) n.1830+5464T>C c.7309+58A>G (n.7309+58A>G) c.3061+58A>G (n.3061+58A>G) c.6289+58A>G (n.6289+58A>G) | dbSNP |
8 | g.99777015G>A | CA2579216149 | VPS13B | c.7504+59G>A (n.7504+59G>A) n.7574+59G>A c.*3186+59G>A (n.*3186+59G>A) c.7429+59G>A (n.7429+59G>A) n.378-1667G>A c.7501+59G>A (n.7501+59G>A) c.7426+59G>A (n.7426+59G>A) c.7126+59G>A (n.7126+59G>A) c.4390+59G>A (n.4390+59G>A) c.3283+59G>A (n.3283+59G>A) n.1830+5463C>T c.7309+59G>A (n.7309+59G>A) c.3061+59G>A (n.3061+59G>A) c.6289+59G>A (n.6289+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777015G>C | CA1117113346 | VPS13B | c.7504+59G>C (n.7504+59G>C) n.7574+59G>C c.*3186+59G>C (n.*3186+59G>C) c.7429+59G>C (n.7429+59G>C) n.378-1667G>C c.7501+59G>C (n.7501+59G>C) c.7426+59G>C (n.7426+59G>C) c.7126+59G>C (n.7126+59G>C) c.4390+59G>C (n.4390+59G>C) c.3283+59G>C (n.3283+59G>C) n.1830+5463C>G c.7309+59G>C (n.7309+59G>C) c.3061+59G>C (n.3061+59G>C) c.6289+59G>C (n.6289+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99777015_99777020del | CA2781478423 | VPS13B | c.7504+59_7504+64del (n.7504+59_7504+64del) n.7574+59_7574+64del c.*3186+59_*3186+64del (n.*3186+59_*3186+64del) c.7429+59_7429+64del (n.7429+59_7429+64del) n.378-1667_378-1662del c.7501+59_7501+64del (n.7501+59_7501+64del) c.7426+59_7426+64del (n.7426+59_7426+64del) c.7126+59_7126+64del (n.7126+59_7126+64del) c.4390+59_4390+64del (n.4390+59_4390+64del) c.3283+59_3283+64del (n.3283+59_3283+64del) n.1830+5458_1830+5463del c.7309+59_7309+64del (n.7309+59_7309+64del) c.3061+59_3061+64del (n.3061+59_3061+64del) c.6289+59_6289+64del (n.6289+59_6289+64del) | |
8 | g.99777016T>C | CA183041768 | VPS13B | c.7504+60T>C (n.7504+60T>C) n.7574+60T>C c.*3186+60T>C (n.*3186+60T>C) c.7429+60T>C (n.7429+60T>C) n.378-1666T>C c.7501+60T>C (n.7501+60T>C) c.7426+60T>C (n.7426+60T>C) c.7126+60T>C (n.7126+60T>C) c.4390+60T>C (n.4390+60T>C) c.3283+60T>C (n.3283+60T>C) n.1830+5462A>G c.7309+60T>C (n.7309+60T>C) c.3061+60T>C (n.3061+60T>C) c.6289+60T>C (n.6289+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777016_99777017insAG | CA2781478424 | VPS13B | c.7504+60_7504+61insAG (n.7504+60_7504+61insAG) n.7574+60_7574+61insAG c.*3186+60_*3186+61insAG (n.*3186+60_*3186+61insAG) c.7429+60_7429+61insAG (n.7429+60_7429+61insAG) n.378-1666_378-1665insAG c.7501+60_7501+61insAG (n.7501+60_7501+61insAG) c.7426+60_7426+61insAG (n.7426+60_7426+61insAG) c.7126+60_7126+61insAG (n.7126+60_7126+61insAG) c.4390+60_4390+61insAG (n.4390+60_4390+61insAG) c.3283+60_3283+61insAG (n.3283+60_3283+61insAG) n.1830+5461_1830+5462insCT c.7309+60_7309+61insAG (n.7309+60_7309+61insAG) c.3061+60_3061+61insAG (n.3061+60_3061+61insAG) c.6289+60_6289+61insAG (n.6289+60_6289+61insAG) | |
8 | g.99777017G>A | CA2718005198 | VPS13B | c.7504+61G>A (n.7504+61G>A) n.7574+61G>A c.*3186+61G>A (n.*3186+61G>A) c.7429+61G>A (n.7429+61G>A) n.378-1665G>A c.7501+61G>A (n.7501+61G>A) c.7426+61G>A (n.7426+61G>A) c.7126+61G>A (n.7126+61G>A) c.4390+61G>A (n.4390+61G>A) c.3283+61G>A (n.3283+61G>A) n.1830+5461C>T c.7309+61G>A (n.7309+61G>A) c.3061+61G>A (n.3061+61G>A) c.6289+61G>A (n.6289+61G>A) | dbSNP |
8 | g.99777018T>C | CA2781478426 | VPS13B | c.7504+62T>C (n.7504+62T>C) n.7574+62T>C c.*3186+62T>C (n.*3186+62T>C) c.7429+62T>C (n.7429+62T>C) n.378-1664T>C c.7501+62T>C (n.7501+62T>C) c.7426+62T>C (n.7426+62T>C) c.7126+62T>C (n.7126+62T>C) c.4390+62T>C (n.4390+62T>C) c.3283+62T>C (n.3283+62T>C) n.1830+5460A>G c.7309+62T>C (n.7309+62T>C) c.3061+62T>C (n.3061+62T>C) c.6289+62T>C (n.6289+62T>C) | |
8 | g.99777019_99777021del | CA2781478425 | VPS13B | c.7504+63_7504+65del (n.7504+63_7504+65del) n.7574+63_7574+65del c.*3186+63_*3186+65del (n.*3186+63_*3186+65del) c.7429+63_7429+65del (n.7429+63_7429+65del) n.378-1663_378-1661del c.7501+63_7501+65del (n.7501+63_7501+65del) c.7426+63_7426+65del (n.7426+63_7426+65del) c.7126+63_7126+65del (n.7126+63_7126+65del) c.4390+63_4390+65del (n.4390+63_4390+65del) c.3283+63_3283+65del (n.3283+63_3283+65del) n.1830+5458_1830+5460del c.7309+63_7309+65del (n.7309+63_7309+65del) c.3061+63_3061+65del (n.3061+63_3061+65del) c.6289+63_6289+65del (n.6289+63_6289+65del) | |
8 | g.99777018_99777019insAGAA | CA2781478427 | VPS13B | c.7504+62_7504+63insAGAA (n.7504+62_7504+63insAGAA) n.7574+62_7574+63insAGAA c.*3186+62_*3186+63insAGAA (n.*3186+62_*3186+63insAGAA) c.7429+62_7429+63insAGAA (n.7429+62_7429+63insAGAA) n.378-1664_378-1663insAGAA c.7501+62_7501+63insAGAA (n.7501+62_7501+63insAGAA) c.7426+62_7426+63insAGAA (n.7426+62_7426+63insAGAA) c.7126+62_7126+63insAGAA (n.7126+62_7126+63insAGAA) c.4390+62_4390+63insAGAA (n.4390+62_4390+63insAGAA) c.3283+62_3283+63insAGAA (n.3283+62_3283+63insAGAA) n.1830+5459_1830+5460insTTCT c.7309+62_7309+63insAGAA (n.7309+62_7309+63insAGAA) c.3061+62_3061+63insAGAA (n.3061+62_3061+63insAGAA) c.6289+62_6289+63insAGAA (n.6289+62_6289+63insAGAA) | |
8 | g.99777019T>A | CA2781478428 | VPS13B | c.7504+63T>A (n.7504+63T>A) n.7574+63T>A c.*3186+63T>A (n.*3186+63T>A) c.7429+63T>A (n.7429+63T>A) n.378-1663T>A c.7501+63T>A (n.7501+63T>A) c.7426+63T>A (n.7426+63T>A) c.7126+63T>A (n.7126+63T>A) c.4390+63T>A (n.4390+63T>A) c.3283+63T>A (n.3283+63T>A) n.1830+5459A>T c.7309+63T>A (n.7309+63T>A) c.3061+63T>A (n.3061+63T>A) c.6289+63T>A (n.6289+63T>A) | |
8 | g.99777019_99777020insAC | CA2781478431 | VPS13B | c.7504+63_7504+64insAC (n.7504+63_7504+64insAC) n.7574+63_7574+64insAC c.*3186+63_*3186+64insAC (n.*3186+63_*3186+64insAC) c.7429+63_7429+64insAC (n.7429+63_7429+64insAC) n.378-1663_378-1662insAC c.7501+63_7501+64insAC (n.7501+63_7501+64insAC) c.7426+63_7426+64insAC (n.7426+63_7426+64insAC) c.7126+63_7126+64insAC (n.7126+63_7126+64insAC) c.4390+63_4390+64insAC (n.4390+63_4390+64insAC) c.3283+63_3283+64insAC (n.3283+63_3283+64insAC) n.1830+5458_1830+5459insGT c.7309+63_7309+64insAC (n.7309+63_7309+64insAC) c.3061+63_3061+64insAC (n.3061+63_3061+64insAC) c.6289+63_6289+64insAC (n.6289+63_6289+64insAC) | |
8 | g.99777019_99777020insAG | CA2781478429 | VPS13B | c.7504+63_7504+64insAG (n.7504+63_7504+64insAG) n.7574+63_7574+64insAG c.*3186+63_*3186+64insAG (n.*3186+63_*3186+64insAG) c.7429+63_7429+64insAG (n.7429+63_7429+64insAG) n.378-1663_378-1662insAG c.7501+63_7501+64insAG (n.7501+63_7501+64insAG) c.7426+63_7426+64insAG (n.7426+63_7426+64insAG) c.7126+63_7126+64insAG (n.7126+63_7126+64insAG) c.4390+63_4390+64insAG (n.4390+63_4390+64insAG) c.3283+63_3283+64insAG (n.3283+63_3283+64insAG) n.1830+5458_1830+5459insCT c.7309+63_7309+64insAG (n.7309+63_7309+64insAG) c.3061+63_3061+64insAG (n.3061+63_3061+64insAG) c.6289+63_6289+64insAG (n.6289+63_6289+64insAG) | |
8 | g.99777020_99777025del | CA2781478430 | VPS13B | c.7504+64_7504+69del (n.7504+64_7504+69del) n.7574+64_7574+69del c.*3186+64_*3186+69del (n.*3186+64_*3186+69del) c.7429+64_7429+69del (n.7429+64_7429+69del) n.378-1662_378-1657del c.7501+64_7501+69del (n.7501+64_7501+69del) c.7426+64_7426+69del (n.7426+64_7426+69del) c.7126+64_7126+69del (n.7126+64_7126+69del) c.4390+64_4390+69del (n.4390+64_4390+69del) c.3283+64_3283+69del (n.3283+64_3283+69del) n.1830+5453_1830+5458del c.7309+64_7309+69del (n.7309+64_7309+69del) c.3061+64_3061+69del (n.3061+64_3061+69del) c.6289+64_6289+69del (n.6289+64_6289+69del) | |
8 | g.99777021T>A | CA2781478435 | VPS13B | c.7504+65T>A (n.7504+65T>A) n.7574+65T>A c.*3186+65T>A (n.*3186+65T>A) c.7429+65T>A (n.7429+65T>A) n.378-1661T>A c.7501+65T>A (n.7501+65T>A) c.7426+65T>A (n.7426+65T>A) c.7126+65T>A (n.7126+65T>A) c.4390+65T>A (n.4390+65T>A) c.3283+65T>A (n.3283+65T>A) n.1830+5457A>T c.7309+65T>A (n.7309+65T>A) c.3061+65T>A (n.3061+65T>A) c.6289+65T>A (n.6289+65T>A) | |
8 | g.99777021T>C | CA2717802041 | VPS13B | c.7504+65T>C (n.7504+65T>C) n.7574+65T>C c.*3186+65T>C (n.*3186+65T>C) c.7429+65T>C (n.7429+65T>C) n.378-1661T>C c.7501+65T>C (n.7501+65T>C) c.7426+65T>C (n.7426+65T>C) c.7126+65T>C (n.7126+65T>C) c.4390+65T>C (n.4390+65T>C) c.3283+65T>C (n.3283+65T>C) n.1830+5457A>G c.7309+65T>C (n.7309+65T>C) c.3061+65T>C (n.3061+65T>C) c.6289+65T>C (n.6289+65T>C) | dbSNP |
8 | g.99777021_99777022del | CA2781478432 | VPS13B | c.7504+65_7504+66del (n.7504+65_7504+66del) n.7574+65_7574+66del c.*3186+65_*3186+66del (n.*3186+65_*3186+66del) c.7429+65_7429+66del (n.7429+65_7429+66del) n.378-1661_378-1660del c.7501+65_7501+66del (n.7501+65_7501+66del) c.7426+65_7426+66del (n.7426+65_7426+66del) c.7126+65_7126+66del (n.7126+65_7126+66del) c.4390+65_4390+66del (n.4390+65_4390+66del) c.3283+65_3283+66del (n.3283+65_3283+66del) n.1830+5456_1830+5457del c.7309+65_7309+66del (n.7309+65_7309+66del) c.3061+65_3061+66del (n.3061+65_3061+66del) c.6289+65_6289+66del (n.6289+65_6289+66del) | |
8 | g.99777021_99777025del | CA2781478433 | VPS13B | c.7504+65_7504+69del (n.7504+65_7504+69del) n.7574+65_7574+69del c.*3186+65_*3186+69del (n.*3186+65_*3186+69del) c.7429+65_7429+69del (n.7429+65_7429+69del) n.378-1661_378-1657del c.7501+65_7501+69del (n.7501+65_7501+69del) c.7426+65_7426+69del (n.7426+65_7426+69del) c.7126+65_7126+69del (n.7126+65_7126+69del) c.4390+65_4390+69del (n.4390+65_4390+69del) c.3283+65_3283+69del (n.3283+65_3283+69del) n.1830+5453_1830+5457del c.7309+65_7309+69del (n.7309+65_7309+69del) c.3061+65_3061+69del (n.3061+65_3061+69del) c.6289+65_6289+69del (n.6289+65_6289+69del) | |
8 | g.99777021_99777030del | CA2781478434 | VPS13B | c.7504+65_7504+74del (n.7504+65_7504+74del) n.7574+65_7574+74del c.*3186+65_*3186+74del (n.*3186+65_*3186+74del) c.7429+65_7429+74del (n.7429+65_7429+74del) n.378-1661_378-1652del c.7501+65_7501+74del (n.7501+65_7501+74del) c.7426+65_7426+74del (n.7426+65_7426+74del) c.7126+65_7126+74del (n.7126+65_7126+74del) c.4390+65_4390+74del (n.4390+65_4390+74del) c.3283+65_3283+74del (n.3283+65_3283+74del) n.1830+5448_1830+5457del c.7309+65_7309+74del (n.7309+65_7309+74del) c.3061+65_3061+74del (n.3061+65_3061+74del) c.6289+65_6289+74del (n.6289+65_6289+74del) | |
8 | g.99777022C>G | CA2688068100 | VPS13B | c.7504+66C>G (n.7504+66C>G) n.7574+66C>G c.*3186+66C>G (n.*3186+66C>G) c.7429+66C>G (n.7429+66C>G) n.378-1660C>G c.7501+66C>G (n.7501+66C>G) c.7426+66C>G (n.7426+66C>G) c.7126+66C>G (n.7126+66C>G) c.4390+66C>G (n.4390+66C>G) c.3283+66C>G (n.3283+66C>G) n.1830+5456G>C c.7309+66C>G (n.7309+66C>G) c.3061+66C>G (n.3061+66C>G) c.6289+66C>G (n.6289+66C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99777023A>G | CA2579216150 | VPS13B | c.7504+67A>G (n.7504+67A>G) n.7574+67A>G c.*3186+67A>G (n.*3186+67A>G) c.7429+67A>G (n.7429+67A>G) n.378-1659A>G c.7501+67A>G (n.7501+67A>G) c.7426+67A>G (n.7426+67A>G) c.7126+67A>G (n.7126+67A>G) c.4390+67A>G (n.4390+67A>G) c.3283+67A>G (n.3283+67A>G) n.1830+5455T>C c.7309+67A>G (n.7309+67A>G) c.3061+67A>G (n.3061+67A>G) c.6289+67A>G (n.6289+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99777026del | CA857581896 | VPS13B | c.7504+70del (n.7504+70del) n.7574+70del c.*3186+70del (n.*3186+70del) c.7429+70del (n.7429+70del) n.378-1656del c.7501+70del (n.7501+70del) c.7426+70del (n.7426+70del) c.7126+70del (n.7126+70del) c.4390+70del (n.4390+70del) c.3283+70del (n.3283+70del) n.1830+5455del c.7309+70del (n.7309+70del) c.3061+70del (n.3061+70del) c.6289+70del (n.6289+70del) | dbSNP gnomAD v4 |
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