Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99769013_99776930delCA1139660679VPS13Bc.7322+2043_7478del
n.7392+2043_7548del
c.*3004+2043_*3160del
c.7247+2043_7403del
n.377+2043_378-1752del
c.7319+2043_7475del
c.7244+2043_7400del
c.6944+2043_7100del
c.4208+2043_4364del
c.3101+2043_3257del
n.1830+5550_2065+1677del
c.7127+2043_7283del
c.2879+2043_3035del
c.6107+2043_6263del
 ClinVar
8g.99776921delCA2688068079VPS13Bc.7469del (p.Phe2490SerfsTer10)
n.7539del
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n.378-1761del
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c.7274del (p.Phe2425SerfsTer10)
c.3026del (p.Phe1009SerfsTer10)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99776921T>CCA371875843VPS13Bc.7469T>C (p.Phe2490Ser)
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8g.99776921T>GCA371875844VPS13Bc.7469T>G (p.Phe2490Cys)
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8g.99776921_99776922delCA913128138VPS13Bc.7469_7470del (p.Phe2490SerfsTer7)
n.7539_7540del
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c.7394_7395del (p.Phe2465SerfsTer7)
n.378-1761_378-1760del
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c.7091_7092del (p.Phe2364SerfsTer7)
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c.3248_3249del (p.Phe1083SerfsTer7)
n.1830+5556_1830+5557del
c.7274_7275del (p.Phe2425SerfsTer7)
c.3026_3027del (p.Phe1009SerfsTer7)
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c.7092C>A (p.Phe2364Leu)
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c.3249C>A (p.Phe1083Leu)
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c.7275C>A (p.Phe2425Leu)
c.3027C>A (p.Phe1009Leu)
c.6255C>A (p.Phe2085Leu)
8g.99776922C>GCA371875846VPS13Bc.7470C>G (p.Phe2490Leu)
n.7540C>G
c.*3152C>G (n.*3152C>G)
c.7395C>G (p.Phe2465Leu)
n.378-1760C>G
c.7467C>G (p.Phe2489Leu)
c.7392C>G (p.Phe2464Leu)
c.7092C>G (p.Phe2364Leu)
c.4356C>G (p.Phe1452Leu)
c.3249C>G (p.Phe1083Leu)
n.1830+5556G>C
c.7275C>G (p.Phe2425Leu)
c.3027C>G (p.Phe1009Leu)
c.6255C>G (p.Phe2085Leu)
8g.99776922C>TCA462449229VPS13Bc.7470C>T (p.Phe2490=)
n.7540C>T
c.*3152C>T (n.*3152C>T)
c.7395C>T (p.Phe2465=)
n.378-1760C>T
c.7467C>T (p.Phe2489=)
c.7392C>T (p.Phe2464=)
c.7092C>T (p.Phe2364=)
c.4356C>T (p.Phe1452=)
c.3249C>T (p.Phe1083=)
n.1830+5556G>A
c.7275C>T (p.Phe2425=)
c.3027C>T (p.Phe1009=)
c.6255C>T (p.Phe2085=)
 ClinVar dbSNP
8g.99776923delCA658821175VPS13Bc.7471del (p.His2491IlefsTer9)
n.7541del
c.*3153del (n.*3153del)
c.7396del (p.His2466IlefsTer9)
n.378-1759del
c.7468del (p.His2490IlefsTer9)
c.7393del (p.His2465IlefsTer9)
c.7093del (p.His2365IlefsTer9)
c.4357del (p.His1453IlefsTer9)
c.3250del (p.His1084IlefsTer9)
n.1830+5556del
c.7276del (p.His2426IlefsTer9)
c.3028del (p.His1010IlefsTer9)
c.6256del (p.His2086IlefsTer9)
 ClinVar dbSNP
8g.99776923C>ACA371875847VPS13Bc.7471C>A (p.His2491Asn)
n.7541C>A
c.*3153C>A (n.*3153C>A)
c.7396C>A (p.His2466Asn)
n.378-1759C>A
c.7468C>A (p.His2490Asn)
c.7393C>A (p.His2465Asn)
c.7093C>A (p.His2365Asn)
c.4357C>A (p.His1453Asn)
c.3250C>A (p.His1084Asn)
n.1830+5555G>T
c.7276C>A (p.His2426Asn)
c.3028C>A (p.His1010Asn)
c.6256C>A (p.His2086Asn)
8g.99776923C>GCA371875848VPS13Bc.7471C>G (p.His2491Asp)
n.7541C>G
c.*3153C>G (n.*3153C>G)
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n.378-1759C>G
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c.7393C>G (p.His2465Asp)
c.7093C>G (p.His2365Asp)
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8g.99776923C>TCA4824205VPS13Bc.7471C>T (p.His2491Tyr)
n.7541C>T
c.*3153C>T (n.*3153C>T)
c.7396C>T (p.His2466Tyr)
n.378-1759C>T
c.7468C>T (p.His2490Tyr)
c.7393C>T (p.His2465Tyr)
c.7093C>T (p.His2365Tyr)
c.4357C>T (p.His1453Tyr)
c.3250C>T (p.His1084Tyr)
n.1830+5555G>A
c.7276C>T (p.His2426Tyr)
c.3028C>T (p.His1010Tyr)
c.6256C>T (p.His2086Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776924A>CCA371875849VPS13Bc.7472A>C (p.His2491Pro)
n.7542A>C
c.*3154A>C (n.*3154A>C)
c.7397A>C (p.His2466Pro)
n.378-1758A>C
c.7469A>C (p.His2490Pro)
c.7394A>C (p.His2465Pro)
c.7094A>C (p.His2365Pro)
c.4358A>C (p.His1453Pro)
c.3251A>C (p.His1084Pro)
n.1830+5554T>G
c.7277A>C (p.His2426Pro)
c.3029A>C (p.His1010Pro)
c.6257A>C (p.His2086Pro)
8g.99776924A>GCA371875850VPS13Bc.7472A>G (p.His2491Arg)
n.7542A>G
c.*3154A>G (n.*3154A>G)
c.7397A>G (p.His2466Arg)
n.378-1758A>G
c.7469A>G (p.His2490Arg)
c.7394A>G (p.His2465Arg)
c.7094A>G (p.His2365Arg)
c.4358A>G (p.His1453Arg)
c.3251A>G (p.His1084Arg)
n.1830+5554T>C
c.7277A>G (p.His2426Arg)
c.3029A>G (p.His1010Arg)
c.6257A>G (p.His2086Arg)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99776924A>TCA371875851VPS13Bc.7472A>T (p.His2491Leu)
n.7542A>T
c.*3154A>T (n.*3154A>T)
c.7397A>T (p.His2466Leu)
n.378-1758A>T
c.7469A>T (p.His2490Leu)
c.7394A>T (p.His2465Leu)
c.7094A>T (p.His2365Leu)
c.4358A>T (p.His1453Leu)
c.3251A>T (p.His1084Leu)
n.1830+5554T>A
c.7277A>T (p.His2426Leu)
c.3029A>T (p.His1010Leu)
c.6257A>T (p.His2086Leu)
8g.99776925T>ACA371875852VPS13Bc.7473T>A (p.His2491Gln)
n.7543T>A
c.*3155T>A (n.*3155T>A)
c.7398T>A (p.His2466Gln)
n.378-1757T>A
c.7470T>A (p.His2490Gln)
c.7395T>A (p.His2465Gln)
c.7095T>A (p.His2365Gln)
c.4359T>A (p.His1453Gln)
c.3252T>A (p.His1084Gln)
n.1830+5553A>T
c.7278T>A (p.His2426Gln)
c.3030T>A (p.His1010Gln)
c.6258T>A (p.His2086Gln)
8g.99776925T>CCA462449230VPS13Bc.7473T>C (p.His2491=)
n.7543T>C
c.*3155T>C (n.*3155T>C)
c.7398T>C (p.His2466=)
n.378-1757T>C
c.7470T>C (p.His2490=)
c.7395T>C (p.His2465=)
c.7095T>C (p.His2365=)
c.4359T>C (p.His1453=)
c.3252T>C (p.His1084=)
n.1830+5553A>G
c.7278T>C (p.His2426=)
c.3030T>C (p.His1010=)
c.6258T>C (p.His2086=)
8g.99776925T>GCA371875853VPS13Bc.7473T>G (p.His2491Gln)
n.7543T>G
c.*3155T>G (n.*3155T>G)
c.7398T>G (p.His2466Gln)
n.378-1757T>G
c.7470T>G (p.His2490Gln)
c.7395T>G (p.His2465Gln)
c.7095T>G (p.His2365Gln)
c.4359T>G (p.His1453Gln)
c.3252T>G (p.His1084Gln)
n.1830+5553A>C
c.7278T>G (p.His2426Gln)
c.3030T>G (p.His1010Gln)
c.6258T>G (p.His2086Gln)
8g.99776926C>ACA371875855VPS13Bc.7474C>A (p.Leu2492Ile)
n.7544C>A
c.*3156C>A (n.*3156C>A)
c.7399C>A (p.Leu2467Ile)
n.378-1756C>A
c.7471C>A (p.Leu2491Ile)
c.7396C>A (p.Leu2466Ile)
c.7096C>A (p.Leu2366Ile)
c.4360C>A (p.Leu1454Ile)
c.3253C>A (p.Leu1085Ile)
n.1830+5552G>T
c.7279C>A (p.Leu2427Ile)
c.3031C>A (p.Leu1011Ile)
c.6259C>A (p.Leu2087Ile)
 dbSNP
8g.99776926C>GCA371875856VPS13Bc.7474C>G (p.Leu2492Val)
n.7544C>G
c.*3156C>G (n.*3156C>G)
c.7399C>G (p.Leu2467Val)
n.378-1756C>G
c.7471C>G (p.Leu2491Val)
c.7396C>G (p.Leu2466Val)
c.7096C>G (p.Leu2366Val)
c.4360C>G (p.Leu1454Val)
c.3253C>G (p.Leu1085Val)
n.1830+5552G>C
c.7279C>G (p.Leu2427Val)
c.3031C>G (p.Leu1011Val)
c.6259C>G (p.Leu2087Val)
8g.99776926C>TCA371875854VPS13Bc.7474C>T (p.Leu2492Phe)
n.7544C>T
c.*3156C>T (n.*3156C>T)
c.7399C>T (p.Leu2467Phe)
n.378-1756C>T
c.7471C>T (p.Leu2491Phe)
c.7396C>T (p.Leu2466Phe)
c.7096C>T (p.Leu2366Phe)
c.4360C>T (p.Leu1454Phe)
c.3253C>T (p.Leu1085Phe)
n.1830+5552G>A
c.7279C>T (p.Leu2427Phe)
c.3031C>T (p.Leu1011Phe)
c.6259C>T (p.Leu2087Phe)
8g.99776927T>ACA371875858VPS13Bc.7475T>A (p.Leu2492His)
n.7545T>A
c.*3157T>A (n.*3157T>A)
c.7400T>A (p.Leu2467His)
n.378-1755T>A
c.7472T>A (p.Leu2491His)
c.7397T>A (p.Leu2466His)
c.7097T>A (p.Leu2366His)
c.4361T>A (p.Leu1454His)
c.3254T>A (p.Leu1085His)
n.1830+5551A>T
c.7280T>A (p.Leu2427His)
c.3032T>A (p.Leu1011His)
c.6260T>A (p.Leu2087His)
8g.99776927T>CCA371875857VPS13Bc.7475T>C (p.Leu2492Pro)
n.7545T>C
c.*3157T>C (n.*3157T>C)
c.7400T>C (p.Leu2467Pro)
n.378-1755T>C
c.7472T>C (p.Leu2491Pro)
c.7397T>C (p.Leu2466Pro)
c.7097T>C (p.Leu2366Pro)
c.4361T>C (p.Leu1454Pro)
c.3254T>C (p.Leu1085Pro)
n.1830+5551A>G
c.7280T>C (p.Leu2427Pro)
c.3032T>C (p.Leu1011Pro)
c.6260T>C (p.Leu2087Pro)
8g.99776927T>GCA371875859VPS13Bc.7475T>G (p.Leu2492Arg)
n.7545T>G
c.*3157T>G (n.*3157T>G)
c.7400T>G (p.Leu2467Arg)
n.378-1755T>G
c.7472T>G (p.Leu2491Arg)
c.7397T>G (p.Leu2466Arg)
c.7097T>G (p.Leu2366Arg)
c.4361T>G (p.Leu1454Arg)
c.3254T>G (p.Leu1085Arg)
n.1830+5551A>C
c.7280T>G (p.Leu2427Arg)
c.3032T>G (p.Leu1011Arg)
c.6260T>G (p.Leu2087Arg)
8g.99776928T>ACA462449231VPS13Bc.7476T>A (p.Leu2492=)
n.7546T>A
c.*3158T>A (n.*3158T>A)
c.7401T>A (p.Leu2467=)
n.378-1754T>A
c.7473T>A (p.Leu2491=)
c.7398T>A (p.Leu2466=)
c.7098T>A (p.Leu2366=)
c.4362T>A (p.Leu1454=)
c.3255T>A (p.Leu1085=)
n.1830+5550A>T
c.7281T>A (p.Leu2427=)
c.3033T>A (p.Leu1011=)
c.6261T>A (p.Leu2087=)
8g.99776928T>CCA462449232VPS13Bc.7476T>C (p.Leu2492=)
n.7546T>C
c.*3158T>C (n.*3158T>C)
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c.7398T>C (p.Leu2466=)
c.7098T>C (p.Leu2366=)
c.4362T>C (p.Leu1454=)
c.3255T>C (p.Leu1085=)
n.1830+5550A>G
c.7281T>C (p.Leu2427=)
c.3033T>C (p.Leu1011=)
c.6261T>C (p.Leu2087=)
8g.99776928T>GCA462449233VPS13Bc.7476T>G (p.Leu2492=)
n.7546T>G
c.*3158T>G (n.*3158T>G)
c.7401T>G (p.Leu2467=)
n.378-1754T>G
c.7473T>G (p.Leu2491=)
c.7398T>G (p.Leu2466=)
c.7098T>G (p.Leu2366=)
c.4362T>G (p.Leu1454=)
c.3255T>G (p.Leu1085=)
n.1830+5550A>C
c.7281T>G (p.Leu2427=)
c.3033T>G (p.Leu1011=)
c.6261T>G (p.Leu2087=)
8g.99776929T>ACA371875860VPS13Bc.7477T>A (p.Cys2493Ser)
n.7547T>A
c.*3159T>A (n.*3159T>A)
c.7402T>A (p.Cys2468Ser)
n.378-1753T>A
c.7474T>A (p.Cys2492Ser)
c.7399T>A (p.Cys2467Ser)
c.7099T>A (p.Cys2367Ser)
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n.1830+5549A>T
c.7282T>A (p.Cys2428Ser)
c.3034T>A (p.Cys1012Ser)
c.6262T>A (p.Cys2088Ser)
8g.99776929T>CCA371875862VPS13Bc.7477T>C (p.Cys2493Arg)
n.7547T>C
c.*3159T>C (n.*3159T>C)
c.7402T>C (p.Cys2468Arg)
n.378-1753T>C
c.7474T>C (p.Cys2492Arg)
c.7399T>C (p.Cys2467Arg)
c.7099T>C (p.Cys2367Arg)
c.4363T>C (p.Cys1455Arg)
c.3256T>C (p.Cys1086Arg)
n.1830+5549A>G
c.7282T>C (p.Cys2428Arg)
c.3034T>C (p.Cys1012Arg)
c.6262T>C (p.Cys2088Arg)
8g.99776929T>GCA371875861VPS13Bc.7477T>G (p.Cys2493Gly)
n.7547T>G
c.*3159T>G (n.*3159T>G)
c.7402T>G (p.Cys2468Gly)
n.378-1753T>G
c.7474T>G (p.Cys2492Gly)
c.7399T>G (p.Cys2467Gly)
c.7099T>G (p.Cys2367Gly)
c.4363T>G (p.Cys1455Gly)
c.3256T>G (p.Cys1086Gly)
n.1830+5549A>C
c.7282T>G (p.Cys2428Gly)
c.3034T>G (p.Cys1012Gly)
c.6262T>G (p.Cys2088Gly)
8g.99776930G>ACA371875863VPS13Bc.7478G>A (p.Cys2493Tyr)
n.7548G>A
c.*3160G>A (n.*3160G>A)
c.7403G>A (p.Cys2468Tyr)
n.378-1752G>A
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c.7400G>A (p.Cys2467Tyr)
c.7100G>A (p.Cys2367Tyr)
c.4364G>A (p.Cys1455Tyr)
c.3257G>A (p.Cys1086Tyr)
n.1830+5548C>T
c.7283G>A (p.Cys2428Tyr)
c.3035G>A (p.Cys1012Tyr)
c.6263G>A (p.Cys2088Tyr)
8g.99776930G>CCA371875865VPS13Bc.7478G>C (p.Cys2493Ser)
n.7548G>C
c.*3160G>C (n.*3160G>C)
c.7403G>C (p.Cys2468Ser)
n.378-1752G>C
c.7475G>C (p.Cys2492Ser)
c.7400G>C (p.Cys2467Ser)
c.7100G>C (p.Cys2367Ser)
c.4364G>C (p.Cys1455Ser)
c.3257G>C (p.Cys1086Ser)
n.1830+5548C>G
c.7283G>C (p.Cys2428Ser)
c.3035G>C (p.Cys1012Ser)
c.6263G>C (p.Cys2088Ser)
8g.99776930G>TCA371875864VPS13Bc.7478G>T (p.Cys2493Phe)
n.7548G>T
c.*3160G>T (n.*3160G>T)
c.7403G>T (p.Cys2468Phe)
n.378-1752G>T
c.7475G>T (p.Cys2492Phe)
c.7400G>T (p.Cys2467Phe)
c.7100G>T (p.Cys2367Phe)
c.4364G>T (p.Cys1455Phe)
c.3257G>T (p.Cys1086Phe)
n.1830+5548C>A
c.7283G>T (p.Cys2428Phe)
c.3035G>T (p.Cys1012Phe)
c.6263G>T (p.Cys2088Phe)
 gnomAD v4
8g.99776931T>ACA371875866VPS13Bc.7479T>A (p.Cys2493Ter)
n.7549T>A
c.*3161T>A (n.*3161T>A)
c.7404T>A (p.Cys2468Ter)
n.378-1751T>A
c.7476T>A (p.Cys2492Ter)
c.7401T>A (p.Cys2467Ter)
c.7101T>A (p.Cys2367Ter)
c.4365T>A (p.Cys1455Ter)
c.3258T>A (p.Cys1086Ter)
n.1830+5547A>T
c.7284T>A (p.Cys2428Ter)
c.3036T>A (p.Cys1012Ter)
c.6264T>A (p.Cys2088Ter)
8g.99776931T>CCA462449234VPS13Bc.7479T>C (p.Cys2493=)
n.7549T>C
c.*3161T>C (n.*3161T>C)
c.7404T>C (p.Cys2468=)
n.378-1751T>C
c.7476T>C (p.Cys2492=)
c.7401T>C (p.Cys2467=)
c.7101T>C (p.Cys2367=)
c.4365T>C (p.Cys1455=)
c.3258T>C (p.Cys1086=)
n.1830+5547A>G
c.7284T>C (p.Cys2428=)
c.3036T>C (p.Cys1012=)
c.6264T>C (p.Cys2088=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776931T>GCA371875867VPS13Bc.7479T>G (p.Cys2493Trp)
n.7549T>G
c.*3161T>G (n.*3161T>G)
c.7404T>G (p.Cys2468Trp)
n.378-1751T>G
c.7476T>G (p.Cys2492Trp)
c.7401T>G (p.Cys2467Trp)
c.7101T>G (p.Cys2367Trp)
c.4365T>G (p.Cys1455Trp)
c.3258T>G (p.Cys1086Trp)
n.1830+5547A>C
c.7284T>G (p.Cys2428Trp)
c.3036T>G (p.Cys1012Trp)
c.6264T>G (p.Cys2088Trp)
8g.99776932C>ACA371875868VPS13Bc.7480C>A (p.His2494Asn)
n.7550C>A
c.*3162C>A (n.*3162C>A)
c.7405C>A (p.His2469Asn)
n.378-1750C>A
c.7477C>A (p.His2493Asn)
c.7402C>A (p.His2468Asn)
c.7102C>A (p.His2368Asn)
c.4366C>A (p.His1456Asn)
c.3259C>A (p.His1087Asn)
n.1830+5546G>T
c.7285C>A (p.His2429Asn)
c.3037C>A (p.His1013Asn)
c.6265C>A (p.His2089Asn)
8g.99776932C>GCA371875869VPS13Bc.7480C>G (p.His2494Asp)
n.7550C>G
c.*3162C>G (n.*3162C>G)
c.7405C>G (p.His2469Asp)
n.378-1750C>G
c.7477C>G (p.His2493Asp)
c.7402C>G (p.His2468Asp)
c.7102C>G (p.His2368Asp)
c.4366C>G (p.His1456Asp)
c.3259C>G (p.His1087Asp)
n.1830+5546G>C
c.7285C>G (p.His2429Asp)
c.3037C>G (p.His1013Asp)
c.6265C>G (p.His2089Asp)
8g.99776932C>TCA371875870VPS13Bc.7480C>T (p.His2494Tyr)
n.7550C>T
c.*3162C>T (n.*3162C>T)
c.7405C>T (p.His2469Tyr)
n.378-1750C>T
c.7477C>T (p.His2493Tyr)
c.7402C>T (p.His2468Tyr)
c.7102C>T (p.His2368Tyr)
c.4366C>T (p.His1456Tyr)
c.3259C>T (p.His1087Tyr)
n.1830+5546G>A
c.7285C>T (p.His2429Tyr)
c.3037C>T (p.His1013Tyr)
c.6265C>T (p.His2089Tyr)
8g.99776933A>CCA371875871VPS13Bc.7481A>C (p.His2494Pro)
n.7551A>C
c.*3163A>C (n.*3163A>C)
c.7406A>C (p.His2469Pro)
n.378-1749A>C
c.7478A>C (p.His2493Pro)
c.7403A>C (p.His2468Pro)
c.7103A>C (p.His2368Pro)
c.4367A>C (p.His1456Pro)
c.3260A>C (p.His1087Pro)
n.1830+5545T>G
c.7286A>C (p.His2429Pro)
c.3038A>C (p.His1013Pro)
c.6266A>C (p.His2089Pro)
8g.99776933A>GCA371875872VPS13Bc.7481A>G (p.His2494Arg)
n.7551A>G
c.*3163A>G (n.*3163A>G)
c.7406A>G (p.His2469Arg)
n.378-1749A>G
c.7478A>G (p.His2493Arg)
c.7403A>G (p.His2468Arg)
c.7103A>G (p.His2368Arg)
c.4367A>G (p.His1456Arg)
c.3260A>G (p.His1087Arg)
n.1830+5545T>C
c.7286A>G (p.His2429Arg)
c.3038A>G (p.His1013Arg)
c.6266A>G (p.His2089Arg)
 ClinVar
8g.99776933A>TCA371875873VPS13Bc.7481A>T (p.His2494Leu)
n.7551A>T
c.*3163A>T (n.*3163A>T)
c.7406A>T (p.His2469Leu)
n.378-1749A>T
c.7478A>T (p.His2493Leu)
c.7403A>T (p.His2468Leu)
c.7103A>T (p.His2368Leu)
c.4367A>T (p.His1456Leu)
c.3260A>T (p.His1087Leu)
n.1830+5545T>A
c.7286A>T (p.His2429Leu)
c.3038A>T (p.His1013Leu)
c.6266A>T (p.His2089Leu)
8g.99776934T>ACA371875874VPS13Bc.7482T>A (p.His2494Gln)
n.7552T>A
c.*3164T>A (n.*3164T>A)
c.7407T>A (p.His2469Gln)
n.378-1748T>A
c.7479T>A (p.His2493Gln)
c.7404T>A (p.His2468Gln)
c.7104T>A (p.His2368Gln)
c.4368T>A (p.His1456Gln)
c.3261T>A (p.His1087Gln)
n.1830+5544A>T
c.7287T>A (p.His2429Gln)
c.3039T>A (p.His1013Gln)
c.6267T>A (p.His2089Gln)
8g.99776934T>CCA462449235VPS13Bc.7482T>C (p.His2494=)
n.7552T>C
c.*3164T>C (n.*3164T>C)
c.7407T>C (p.His2469=)
n.378-1748T>C
c.7479T>C (p.His2493=)
c.7404T>C (p.His2468=)
c.7104T>C (p.His2368=)
c.4368T>C (p.His1456=)
c.3261T>C (p.His1087=)
n.1830+5544A>G
c.7287T>C (p.His2429=)
c.3039T>C (p.His1013=)
c.6267T>C (p.His2089=)
 gnomAD v4
8g.99776934T>GCA371875875VPS13Bc.7482T>G (p.His2494Gln)
n.7552T>G
c.*3164T>G (n.*3164T>G)
c.7407T>G (p.His2469Gln)
n.378-1748T>G
c.7479T>G (p.His2493Gln)
c.7404T>G (p.His2468Gln)
c.7104T>G (p.His2368Gln)
c.4368T>G (p.His1456Gln)
c.3261T>G (p.His1087Gln)
n.1830+5544A>C
c.7287T>G (p.His2429Gln)
c.3039T>G (p.His1013Gln)
c.6267T>G (p.His2089Gln)
8g.99776935C>ACA371875876VPS13Bc.7483C>A (p.His2495Asn)
n.7553C>A
c.*3165C>A (n.*3165C>A)
c.7408C>A (p.His2470Asn)
n.378-1747C>A
c.7480C>A (p.His2494Asn)
c.7405C>A (p.His2469Asn)
c.7105C>A (p.His2369Asn)
c.4369C>A (p.His1457Asn)
c.3262C>A (p.His1088Asn)
n.1830+5543G>T
c.7288C>A (p.His2430Asn)
c.3040C>A (p.His1014Asn)
c.6268C>A (p.His2090Asn)
8g.99776935C>GCA371875877VPS13Bc.7483C>G (p.His2495Asp)
n.7553C>G
c.*3165C>G (n.*3165C>G)
c.7408C>G (p.His2470Asp)
n.378-1747C>G
c.7480C>G (p.His2494Asp)
c.7405C>G (p.His2469Asp)
c.7105C>G (p.His2369Asp)
c.4369C>G (p.His1457Asp)
c.3262C>G (p.His1088Asp)
n.1830+5543G>C
c.7288C>G (p.His2430Asp)
c.3040C>G (p.His1014Asp)
c.6268C>G (p.His2090Asp)
8g.99776935C>TCA371875878VPS13Bc.7483C>T (p.His2495Tyr)
n.7553C>T
c.*3165C>T (n.*3165C>T)
c.7408C>T (p.His2470Tyr)
n.378-1747C>T
c.7480C>T (p.His2494Tyr)
c.7405C>T (p.His2469Tyr)
c.7105C>T (p.His2369Tyr)
c.4369C>T (p.His1457Tyr)
c.3262C>T (p.His1088Tyr)
n.1830+5543G>A
c.7288C>T (p.His2430Tyr)
c.3040C>T (p.His1014Tyr)
c.6268C>T (p.His2090Tyr)
 COSMIC COSMIC
8g.99776936A>CCA371875879VPS13Bc.7484A>C (p.His2495Pro)
n.7554A>C
c.*3166A>C (n.*3166A>C)
c.7409A>C (p.His2470Pro)
n.378-1746A>C
c.7481A>C (p.His2494Pro)
c.7406A>C (p.His2469Pro)
c.7106A>C (p.His2369Pro)
c.4370A>C (p.His1457Pro)
c.3263A>C (p.His1088Pro)
n.1830+5542T>G
c.7289A>C (p.His2430Pro)
c.3041A>C (p.His1014Pro)
c.6269A>C (p.His2090Pro)
8g.99776936A>GCA371875880VPS13Bc.7484A>G (p.His2495Arg)
n.7554A>G
c.*3166A>G (n.*3166A>G)
c.7409A>G (p.His2470Arg)
n.378-1746A>G
c.7481A>G (p.His2494Arg)
c.7406A>G (p.His2469Arg)
c.7106A>G (p.His2369Arg)
c.4370A>G (p.His1457Arg)
c.3263A>G (p.His1088Arg)
n.1830+5542T>C
c.7289A>G (p.His2430Arg)
c.3041A>G (p.His1014Arg)
c.6269A>G (p.His2090Arg)
8g.99776936A>TCA371875881VPS13Bc.7484A>T (p.His2495Leu)
n.7554A>T
c.*3166A>T (n.*3166A>T)
c.7409A>T (p.His2470Leu)
n.378-1746A>T
c.7481A>T (p.His2494Leu)
c.7406A>T (p.His2469Leu)
c.7106A>T (p.His2369Leu)
c.4370A>T (p.His1457Leu)
c.3263A>T (p.His1088Leu)
n.1830+5542T>A
c.7289A>T (p.His2430Leu)
c.3041A>T (p.His1014Leu)
c.6269A>T (p.His2090Leu)
8g.99776937C>ACA371875882VPS13Bc.7485C>A (p.His2495Gln)
n.7555C>A
c.*3167C>A (n.*3167C>A)
c.7410C>A (p.His2470Gln)
n.378-1745C>A
c.7482C>A (p.His2494Gln)
c.7407C>A (p.His2469Gln)
c.7107C>A (p.His2369Gln)
c.4371C>A (p.His1457Gln)
c.3264C>A (p.His1088Gln)
n.1830+5541G>T
c.7290C>A (p.His2430Gln)
c.3042C>A (p.His1014Gln)
c.6270C>A (p.His2090Gln)
8g.99776937C>GCA4824206VPS13Bc.7485C>G (p.His2495Gln)
n.7555C>G
c.*3167C>G (n.*3167C>G)
c.7410C>G (p.His2470Gln)
n.378-1745C>G
c.7482C>G (p.His2494Gln)
c.7407C>G (p.His2469Gln)
c.7107C>G (p.His2369Gln)
c.4371C>G (p.His1457Gln)
c.3264C>G (p.His1088Gln)
n.1830+5541G>C
c.7290C>G (p.His2430Gln)
c.3042C>G (p.His1014Gln)
c.6270C>G (p.His2090Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776937C>TCA462449236VPS13Bc.7485C>T (p.His2495=)
n.7555C>T
c.*3167C>T (n.*3167C>T)
c.7410C>T (p.His2470=)
n.378-1745C>T
c.7482C>T (p.His2494=)
c.7407C>T (p.His2469=)
c.7107C>T (p.His2369=)
c.4371C>T (p.His1457=)
c.3264C>T (p.His1088=)
n.1830+5541G>A
c.7290C>T (p.His2430=)
c.3042C>T (p.His1014=)
c.6270C>T (p.His2090=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99776938C>ACA371875883VPS13Bc.7486C>A (p.Leu2496Ile)
n.7556C>A
c.*3168C>A (n.*3168C>A)
c.7411C>A (p.Leu2471Ile)
n.378-1744C>A
c.7483C>A (p.Leu2495Ile)
c.7408C>A (p.Leu2470Ile)
c.7108C>A (p.Leu2370Ile)
c.4372C>A (p.Leu1458Ile)
c.3265C>A (p.Leu1089Ile)
n.1830+5540G>T
c.7291C>A (p.Leu2431Ile)
c.3043C>A (p.Leu1015Ile)
c.6271C>A (p.Leu2091Ile)
 COSMIC COSMIC
8g.99776938C>GCA4824207VPS13Bc.7486C>G (p.Leu2496Val)
n.7556C>G
c.*3168C>G (n.*3168C>G)
c.7411C>G (p.Leu2471Val)
n.378-1744C>G
c.7483C>G (p.Leu2495Val)
c.7408C>G (p.Leu2470Val)
c.7108C>G (p.Leu2370Val)
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c.3265C>G (p.Leu1089Val)
n.1830+5540G>C
c.7291C>G (p.Leu2431Val)
c.3043C>G (p.Leu1015Val)
c.6271C>G (p.Leu2091Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99776938C>TCA371875884VPS13Bc.7486C>T (p.Leu2496Phe)
n.7556C>T
c.*3168C>T (n.*3168C>T)
c.7411C>T (p.Leu2471Phe)
n.378-1744C>T
c.7483C>T (p.Leu2495Phe)
c.7408C>T (p.Leu2470Phe)
c.7108C>T (p.Leu2370Phe)
c.4372C>T (p.Leu1458Phe)
c.3265C>T (p.Leu1089Phe)
n.1830+5540G>A
c.7291C>T (p.Leu2431Phe)
c.3043C>T (p.Leu1015Phe)
c.6271C>T (p.Leu2091Phe)
8g.99776939T>ACA371875885VPS13Bc.7487T>A (p.Leu2496His)
n.7557T>A
c.*3169T>A (n.*3169T>A)
c.7412T>A (p.Leu2471His)
n.378-1743T>A
c.7484T>A (p.Leu2495His)
c.7409T>A (p.Leu2470His)
c.7109T>A (p.Leu2370His)
c.4373T>A (p.Leu1458His)
c.3266T>A (p.Leu1089His)
n.1830+5539A>T
c.7292T>A (p.Leu2431His)
c.3044T>A (p.Leu1015His)
c.6272T>A (p.Leu2091His)
8g.99776939T>CCA371875886VPS13Bc.7487T>C (p.Leu2496Pro)
n.7557T>C
c.*3169T>C (n.*3169T>C)
c.7412T>C (p.Leu2471Pro)
n.378-1743T>C
c.7484T>C (p.Leu2495Pro)
c.7409T>C (p.Leu2470Pro)
c.7109T>C (p.Leu2370Pro)
c.4373T>C (p.Leu1458Pro)
c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
n.1830+5539A>G
c.7292T>C (p.Leu2431Pro)
c.3044T>C (p.Leu1015Pro)
c.6272T>C (p.Leu2091Pro)
 gnomAD v4
8g.99776939T>GCA371875887VPS13Bc.7487T>G (p.Leu2496Arg)
n.7557T>G
c.*3169T>G (n.*3169T>G)
c.7412T>G (p.Leu2471Arg)
n.378-1743T>G
c.7484T>G (p.Leu2495Arg)
c.7409T>G (p.Leu2470Arg)
c.7109T>G (p.Leu2370Arg)
c.4373T>G (p.Leu1458Arg)
c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
n.1830+5539A>C
c.7292T>G (p.Leu2431Arg)
c.3044T>G (p.Leu1015Arg)
c.6272T>G (p.Leu2091Arg)
8g.99776940T>ACA462449237VPS13Bc.7488T>A (p.Leu2496=)
n.7558T>A
c.*3170T>A (n.*3170T>A)
c.7413T>A (p.Leu2471=)
n.378-1742T>A
c.7485T>A (p.Leu2495=)
c.7410T>A (p.Leu2470=)
c.7110T>A (p.Leu2370=)
c.4374T>A (p.Leu1458=)
c.3267T>A (p.Leu1089=)
n.1830+5538A>T
c.7293T>A (p.Leu2431=)
c.3045T>A (p.Leu1015=)
c.6273T>A (p.Leu2091=)
8g.99776940T>CCA462449238VPS13Bc.7488T>C (p.Leu2496=)
n.7558T>C
c.*3170T>C (n.*3170T>C)
c.7413T>C (p.Leu2471=)
n.378-1742T>C
c.7485T>C (p.Leu2495=)
c.7410T>C (p.Leu2470=)
c.7110T>C (p.Leu2370=)
c.4374T>C (p.Leu1458=)
c.3267T>C (p.Leu1089=)
n.1830+5538A>G
c.7293T>C (p.Leu2431=)
c.3045T>C (p.Leu1015=)
c.6273T>C (p.Leu2091=)
8g.99776940T>GCA462449239VPS13Bc.7488T>G (p.Leu2496=)
n.7558T>G
c.*3170T>G (n.*3170T>G)
c.7413T>G (p.Leu2471=)
n.378-1742T>G
c.7485T>G (p.Leu2495=)
c.7410T>G (p.Leu2470=)
c.7110T>G (p.Leu2370=)
c.4374T>G (p.Leu1458=)
c.3267T>G (p.Leu1089=)
n.1830+5538A>C
c.7293T>G (p.Leu2431=)
c.3045T>G (p.Leu1015=)
c.6273T>G (p.Leu2091=)
8g.99776941G>ACA371875888VPS13Bc.7489G>A (p.Asp2497Asn)
n.7559G>A
c.*3171G>A (n.*3171G>A)
c.7414G>A (p.Asp2472Asn)
n.378-1741G>A
c.7486G>A (p.Asp2496Asn)
c.7411G>A (p.Asp2471Asn)
c.7111G>A (p.Asp2371Asn)
c.4375G>A (p.Asp1459Asn)
c.3268G>A (p.Asp1090Asn)
n.1830+5537C>T
c.7294G>A (p.Asp2432Asn)
c.3046G>A (p.Asp1016Asn)
c.6274G>A (p.Asp2092Asn)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99776941G>CCA371875889VPS13Bc.7489G>C (p.Asp2497His)
n.7559G>C
c.*3171G>C (n.*3171G>C)
c.7414G>C (p.Asp2472His)
n.378-1741G>C
c.7486G>C (p.Asp2496His)
c.7411G>C (p.Asp2471His)
c.7111G>C (p.Asp2371His)
c.4375G>C (p.Asp1459His)
c.3268G>C (p.Asp1090His)
n.1830+5537C>G
c.7294G>C (p.Asp2432His)
c.3046G>C (p.Asp1016His)
c.6274G>C (p.Asp2092His)
8g.99776941G>TCA371875890VPS13Bc.7489G>T (p.Asp2497Tyr)
n.7559G>T
c.*3171G>T (n.*3171G>T)
c.7414G>T (p.Asp2472Tyr)
n.378-1741G>T
c.7486G>T (p.Asp2496Tyr)
c.7411G>T (p.Asp2471Tyr)
c.7111G>T (p.Asp2371Tyr)
c.4375G>T (p.Asp1459Tyr)
c.3268G>T (p.Asp1090Tyr)
n.1830+5537C>A
c.7294G>T (p.Asp2432Tyr)
c.3046G>T (p.Asp1016Tyr)
c.6274G>T (p.Asp2092Tyr)
 gnomAD v4
8g.99776942A>CCA371875891VPS13Bc.7490A>C (p.Asp2497Ala)
n.7560A>C
c.*3172A>C (n.*3172A>C)
c.7415A>C (p.Asp2472Ala)
n.378-1740A>C
c.7487A>C (p.Asp2496Ala)
c.7412A>C (p.Asp2471Ala)
c.7112A>C (p.Asp2371Ala)
c.4376A>C (p.Asp1459Ala)
c.3269A>C (p.Asp1090Ala)
n.1830+5536T>G
c.7295A>C (p.Asp2432Ala)
c.3047A>C (p.Asp1016Ala)
c.6275A>C (p.Asp2092Ala)
8g.99776942A>GCA371875892VPS13Bc.7490A>G (p.Asp2497Gly)
n.7560A>G
c.*3172A>G (n.*3172A>G)
c.7415A>G (p.Asp2472Gly)
n.378-1740A>G
c.7487A>G (p.Asp2496Gly)
c.7412A>G (p.Asp2471Gly)
c.7112A>G (p.Asp2371Gly)
c.4376A>G (p.Asp1459Gly)
c.3269A>G (p.Asp1090Gly)
n.1830+5536T>C
c.7295A>G (p.Asp2432Gly)
c.3047A>G (p.Asp1016Gly)
c.6275A>G (p.Asp2092Gly)
8g.99776942A>TCA371875893VPS13Bc.7490A>T (p.Asp2497Val)
n.7560A>T
c.*3172A>T (n.*3172A>T)
c.7415A>T (p.Asp2472Val)
n.378-1740A>T
c.7487A>T (p.Asp2496Val)
c.7412A>T (p.Asp2471Val)
c.7112A>T (p.Asp2371Val)
c.4376A>T (p.Asp1459Val)
c.3269A>T (p.Asp1090Val)
n.1830+5536T>A
c.7295A>T (p.Asp2432Val)
c.3047A>T (p.Asp1016Val)
c.6275A>T (p.Asp2092Val)
8g.99776943C>ACA371875895VPS13Bc.7491C>A (p.Asp2497Glu)
n.7561C>A
c.*3173C>A (n.*3173C>A)
c.7416C>A (p.Asp2472Glu)
n.378-1739C>A
c.7488C>A (p.Asp2496Glu)
c.7413C>A (p.Asp2471Glu)
c.7113C>A (p.Asp2371Glu)
c.4377C>A (p.Asp1459Glu)
c.3270C>A (p.Asp1090Glu)
n.1830+5535G>T
c.7296C>A (p.Asp2432Glu)
c.3048C>A (p.Asp1016Glu)
c.6276C>A (p.Asp2092Glu)
8g.99776943C>GCA371875894VPS13Bc.7491C>G (p.Asp2497Glu)
n.7561C>G
c.*3173C>G (n.*3173C>G)
c.7416C>G (p.Asp2472Glu)
n.378-1739C>G
c.7488C>G (p.Asp2496Glu)
c.7413C>G (p.Asp2471Glu)
c.7113C>G (p.Asp2371Glu)
c.4377C>G (p.Asp1459Glu)
c.3270C>G (p.Asp1090Glu)
n.1830+5535G>C
c.7296C>G (p.Asp2432Glu)
c.3048C>G (p.Asp1016Glu)
c.6276C>G (p.Asp2092Glu)
8g.99776943C>TCA462449240VPS13Bc.7491C>T (p.Asp2497=)
n.7561C>T
c.*3173C>T (n.*3173C>T)
c.7416C>T (p.Asp2472=)
n.378-1739C>T
c.7488C>T (p.Asp2496=)
c.7413C>T (p.Asp2471=)
c.7113C>T (p.Asp2371=)
c.4377C>T (p.Asp1459=)
c.3270C>T (p.Asp1090=)
n.1830+5535G>A
c.7296C>T (p.Asp2432=)
c.3048C>T (p.Asp1016=)
c.6276C>T (p.Asp2092=)
 ClinVar
8g.99776944C>ACA371875896VPS13Bc.7492C>A (p.Gln2498Lys)
n.7562C>A
c.*3174C>A (n.*3174C>A)
c.7417C>A (p.Gln2473Lys)
n.378-1738C>A
c.7489C>A (p.Gln2497Lys)
c.7414C>A (p.Gln2472Lys)
c.7114C>A (p.Gln2372Lys)
c.4378C>A (p.Gln1460Lys)
c.3271C>A (p.Gln1091Lys)
n.1830+5534G>T
c.7297C>A (p.Gln2433Lys)
c.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.6277C>A (p.Gln2093Lys)
8g.99776944C>GCA371875897VPS13Bc.7492C>G (p.Gln2498Glu)
n.7562C>G
c.*3174C>G (n.*3174C>G)
c.7417C>G (p.Gln2473Glu)
n.378-1738C>G
c.7489C>G (p.Gln2497Glu)
c.7414C>G (p.Gln2472Glu)
c.7114C>G (p.Gln2372Glu)
c.4378C>G (p.Gln1460Glu)
c.3271C>G (p.Gln1091Glu)
n.1830+5534G>C
c.7297C>G (p.Gln2433Glu)
c.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.6277C>G (p.Gln2093Glu)
 gnomAD v4
8g.99776944C>TCA371875898VPS13Bc.7492C>T (p.Gln2498Ter)
n.7562C>T
c.*3174C>T (n.*3174C>T)
c.7417C>T (p.Gln2473Ter)
n.378-1738C>T
c.7489C>T (p.Gln2497Ter)
c.7414C>T (p.Gln2472Ter)
c.7114C>T (p.Gln2372Ter)
c.4378C>T (p.Gln1460Ter)
c.3271C>T (p.Gln1091Ter)
n.1830+5534G>A
c.7297C>T (p.Gln2433Ter)
c.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.6277C>T (p.Gln2093Ter)
8g.99776945A>CCA371875899VPS13Bc.7493A>C (p.Gln2498Pro)
n.7563A>C
c.*3175A>C (n.*3175A>C)
c.7418A>C (p.Gln2473Pro)
n.378-1737A>C
c.7490A>C (p.Gln2497Pro)
c.7415A>C (p.Gln2472Pro)
c.7115A>C (p.Gln2372Pro)
c.4379A>C (p.Gln1460Pro)
c.3272A>C (p.Gln1091Pro)
n.1830+5533T>G
c.7298A>C (p.Gln2433Pro)
c.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.6278A>C (p.Gln2093Pro)
8g.99776945A>GCA371875900VPS13Bc.7493A>G (p.Gln2498Arg)
n.7563A>G
c.*3175A>G (n.*3175A>G)
c.7418A>G (p.Gln2473Arg)
n.378-1737A>G
c.7490A>G (p.Gln2497Arg)
c.7415A>G (p.Gln2472Arg)
c.7115A>G (p.Gln2372Arg)
c.4379A>G (p.Gln1460Arg)
c.3272A>G (p.Gln1091Arg)
n.1830+5533T>C
c.7298A>G (p.Gln2433Arg)
c.3050A>G (p.Gln1017Arg)
c.6278A>G (p.Gln2093Arg)
8g.99776945A>TCA371875901VPS13Bc.7493A>T (p.Gln2498Leu)
n.7563A>T
c.*3175A>T (n.*3175A>T)
c.7418A>T (p.Gln2473Leu)
n.378-1737A>T
c.7490A>T (p.Gln2497Leu)
c.7415A>T (p.Gln2472Leu)
c.7115A>T (p.Gln2372Leu)
c.4379A>T (p.Gln1460Leu)
c.3272A>T (p.Gln1091Leu)
n.1830+5533T>A
c.7298A>T (p.Gln2433Leu)
c.3050A>T (p.Gln1017Leu)
c.6278A>T (p.Gln2093Leu)
8g.99776946A>CCA371875903VPS13Bc.7494A>C (p.Gln2498His)
n.7564A>C
c.*3176A>C (n.*3176A>C)
c.7419A>C (p.Gln2473His)
n.378-1736A>C
c.7491A>C (p.Gln2497His)
c.7416A>C (p.Gln2472His)
c.7116A>C (p.Gln2372His)
c.4380A>C (p.Gln1460His)
c.3273A>C (p.Gln1091His)
n.1830+5532T>G
c.7299A>C (p.Gln2433His)
c.3051A>C (p.Gln1017His)
c.6279A>C (p.Gln2093His)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99776946A>GCA462449241VPS13Bc.7494A>G (p.Gln2498=)
n.7564A>G
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
c.7419A>G (p.Gln2473=)
n.378-1736A>G
c.7491A>G (p.Gln2497=)
c.7416A>G (p.Gln2472=)
c.7116A>G (p.Gln2372=)
c.4380A>G (p.Gln1460=)
c.3273A>G (p.Gln1091=)
n.1830+5532T>C
c.7299A>G (p.Gln2433=)
c.3051A>G (p.Gln1017=)
c.6279A>G (p.Gln2093=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776946A>TCA371875902VPS13Bc.7494A>T (p.Gln2498His)
n.7564A>T
c.*3176A>T (n.*3176A>T)
c.7419A>T (p.Gln2473His)
n.378-1736A>T
c.7491A>T (p.Gln2497His)
c.7416A>T (p.Gln2472His)
c.7116A>T (p.Gln2372His)
c.4380A>T (p.Gln1460His)
c.3273A>T (p.Gln1091His)
n.1830+5532T>A
c.7299A>T (p.Gln2433His)
c.3051A>T (p.Gln1017His)
c.6279A>T (p.Gln2093His)
8g.99776947C>ACA371875904VPS13Bc.7495C>A (p.Leu2499Ile)
n.7565C>A
c.*3177C>A (n.*3177C>A)
c.7420C>A (p.Leu2474Ile)
n.378-1735C>A
c.7492C>A (p.Leu2498Ile)
c.7417C>A (p.Leu2473Ile)
c.7117C>A (p.Leu2373Ile)
c.4381C>A (p.Leu1461Ile)
c.3274C>A (p.Leu1092Ile)
n.1830+5531G>T
c.7300C>A (p.Leu2434Ile)
c.3052C>A (p.Leu1018Ile)
c.6280C>A (p.Leu2094Ile)
8g.99776947C>GCA371875905VPS13Bc.7495C>G (p.Leu2499Val)
n.7565C>G
c.*3177C>G (n.*3177C>G)
c.7420C>G (p.Leu2474Val)
n.378-1735C>G
c.7492C>G (p.Leu2498Val)
c.7417C>G (p.Leu2473Val)
c.7117C>G (p.Leu2373Val)
c.4381C>G (p.Leu1461Val)
c.3274C>G (p.Leu1092Val)
n.1830+5531G>C
c.7300C>G (p.Leu2434Val)
c.3052C>G (p.Leu1018Val)
c.6280C>G (p.Leu2094Val)
8g.99776947C>TCA4824208VPS13Bc.7495C>T (p.Leu2499=)
n.7565C>T
c.*3177C>T (n.*3177C>T)
c.7420C>T (p.Leu2474=)
n.378-1735C>T
c.7492C>T (p.Leu2498=)
c.7417C>T (p.Leu2473=)
c.7117C>T (p.Leu2373=)
c.4381C>T (p.Leu1461=)
c.3274C>T (p.Leu1092=)
n.1830+5531G>A
c.7300C>T (p.Leu2434=)
c.3052C>T (p.Leu1018=)
c.6280C>T (p.Leu2094=)
 dbSNP ExAC
8g.99776948T>ACA371875906VPS13Bc.7496T>A (p.Leu2499Gln)
n.7566T>A
c.*3178T>A (n.*3178T>A)
c.7421T>A (p.Leu2474Gln)
n.378-1734T>A
c.7493T>A (p.Leu2498Gln)
c.7418T>A (p.Leu2473Gln)
c.7118T>A (p.Leu2373Gln)
c.4382T>A (p.Leu1461Gln)
c.3275T>A (p.Leu1092Gln)
n.1830+5530A>T
c.7301T>A (p.Leu2434Gln)
c.3053T>A (p.Leu1018Gln)
c.6281T>A (p.Leu2094Gln)
 gnomAD v4
8g.99776948T>CCA371875907VPS13Bc.7496T>C (p.Leu2499Pro)
n.7566T>C
c.*3178T>C (n.*3178T>C)
c.7421T>C (p.Leu2474Pro)
n.378-1734T>C
c.7493T>C (p.Leu2498Pro)
c.7418T>C (p.Leu2473Pro)
c.7118T>C (p.Leu2373Pro)
c.4382T>C (p.Leu1461Pro)
c.3275T>C (p.Leu1092Pro)
n.1830+5530A>G
c.7301T>C (p.Leu2434Pro)
c.3053T>C (p.Leu1018Pro)
c.6281T>C (p.Leu2094Pro)
8g.99776948T>GCA371875908VPS13Bc.7496T>G (p.Leu2499Arg)
n.7566T>G
c.*3178T>G (n.*3178T>G)
c.7421T>G (p.Leu2474Arg)
n.378-1734T>G
c.7493T>G (p.Leu2498Arg)
c.7418T>G (p.Leu2473Arg)
c.7118T>G (p.Leu2373Arg)
c.4382T>G (p.Leu1461Arg)
c.3275T>G (p.Leu1092Arg)
n.1830+5530A>C
c.7301T>G (p.Leu2434Arg)
c.3053T>G (p.Leu1018Arg)
c.6281T>G (p.Leu2094Arg)
8g.99776949A>CCA462449242VPS13Bc.7497A>C (p.Leu2499=)
n.7567A>C
c.*3179A>C (n.*3179A>C)
c.7422A>C (p.Leu2474=)
n.378-1733A>C
c.7494A>C (p.Leu2498=)
c.7419A>C (p.Leu2473=)
c.7119A>C (p.Leu2373=)
c.4383A>C (p.Leu1461=)
c.3276A>C (p.Leu1092=)
n.1830+5529T>G
c.7302A>C (p.Leu2434=)
c.3054A>C (p.Leu1018=)
c.6282A>C (p.Leu2094=)
 ClinVar
8g.99776949A>GCA462449243VPS13Bc.7497A>G (p.Leu2499=)
n.7567A>G
c.*3179A>G (n.*3179A>G)
c.7422A>G (p.Leu2474=)
n.378-1733A>G
c.7494A>G (p.Leu2498=)
c.7419A>G (p.Leu2473=)
c.7119A>G (p.Leu2373=)
c.4383A>G (p.Leu1461=)
c.3276A>G (p.Leu1092=)
n.1830+5529T>C
c.7302A>G (p.Leu2434=)
c.3054A>G (p.Leu1018=)
c.6282A>G (p.Leu2094=)
8g.99776949A>TCA462449244VPS13Bc.7497A>T (p.Leu2499=)
n.7567A>T
c.*3179A>T (n.*3179A>T)
c.7422A>T (p.Leu2474=)
n.378-1733A>T
c.7494A>T (p.Leu2498=)
c.7419A>T (p.Leu2473=)
c.7119A>T (p.Leu2373=)
c.4383A>T (p.Leu1461=)
c.3276A>T (p.Leu1092=)
n.1830+5529T>A
c.7302A>T (p.Leu2434=)
c.3054A>T (p.Leu1018=)
c.6282A>T (p.Leu2094=)
8g.99776950G>ACA371875911VPS13Bc.7498G>A (p.Gly2500Ser)
n.7568G>A
c.*3180G>A (n.*3180G>A)
c.7423G>A (p.Gly2475Ser)
n.378-1732G>A
c.7495G>A (p.Gly2499Ser)
c.7420G>A (p.Gly2474Ser)
c.7120G>A (p.Gly2374Ser)
c.4384G>A (p.Gly1462Ser)
c.3277G>A (p.Gly1093Ser)
n.1830+5528C>T
c.7303G>A (p.Gly2435Ser)
c.3055G>A (p.Gly1019Ser)
c.6283G>A (p.Gly2095Ser)
8g.99776950G>CCA371875909VPS13Bc.7498G>C (p.Gly2500Arg)
n.7568G>C
c.*3180G>C (n.*3180G>C)
c.7423G>C (p.Gly2475Arg)
n.378-1732G>C
c.7495G>C (p.Gly2499Arg)
c.7420G>C (p.Gly2474Arg)
c.7120G>C (p.Gly2374Arg)
c.4384G>C (p.Gly1462Arg)
c.3277G>C (p.Gly1093Arg)
n.1830+5528C>G
c.7303G>C (p.Gly2435Arg)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
c.6283G>C (p.Gly2095Arg)
 ClinVar
8g.99776950G>TCA371875910VPS13Bc.7498G>T (p.Gly2500Cys)
n.7568G>T
c.*3180G>T (n.*3180G>T)
c.7423G>T (p.Gly2475Cys)
n.378-1732G>T
c.7495G>T (p.Gly2499Cys)
c.7420G>T (p.Gly2474Cys)
c.7120G>T (p.Gly2374Cys)
c.4384G>T (p.Gly1462Cys)
c.3277G>T (p.Gly1093Cys)
n.1830+5528C>A
c.7303G>T (p.Gly2435Cys)
c.3055G>T (p.Gly1019Cys)
c.6283G>T (p.Gly2095Cys)
 gnomAD v4
8g.99776951G>ACA371875912VPS13Bc.7499G>A (p.Gly2500Asp)
n.7569G>A
c.*3181G>A (n.*3181G>A)
c.7424G>A (p.Gly2475Asp)
n.378-1731G>A
c.7496G>A (p.Gly2499Asp)
c.7421G>A (p.Gly2474Asp)
c.7121G>A (p.Gly2374Asp)
c.4385G>A (p.Gly1462Asp)
c.3278G>A (p.Gly1093Asp)
n.1830+5527C>T
c.7304G>A (p.Gly2435Asp)
c.3056G>A (p.Gly1019Asp)
c.6284G>A (p.Gly2095Asp)
 ClinVar dbSNP
8g.99776951G>CCA371875913VPS13Bc.7499G>C (p.Gly2500Ala)
n.7569G>C
c.*3181G>C (n.*3181G>C)
c.7424G>C (p.Gly2475Ala)
n.378-1731G>C
c.7496G>C (p.Gly2499Ala)
c.7421G>C (p.Gly2474Ala)
c.7121G>C (p.Gly2374Ala)
c.4385G>C (p.Gly1462Ala)
c.3278G>C (p.Gly1093Ala)
n.1830+5527C>G
c.7304G>C (p.Gly2435Ala)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
c.6284G>C (p.Gly2095Ala)
8g.99776951G>TCA371875914VPS13Bc.7499G>T (p.Gly2500Val)
n.7569G>T
c.*3181G>T (n.*3181G>T)
c.7424G>T (p.Gly2475Val)
n.378-1731G>T
c.7496G>T (p.Gly2499Val)
c.7421G>T (p.Gly2474Val)
c.7121G>T (p.Gly2374Val)
c.4385G>T (p.Gly1462Val)
c.3278G>T (p.Gly1093Val)
n.1830+5527C>A
c.7304G>T (p.Gly2435Val)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
c.6284G>T (p.Gly2095Val)
 gnomAD v4
8g.99776951_99776952delCA2781478404VPS13Bc.7499_7500del (p.Gly2500AspfsTer19)
n.7569_7570del
c.*3181_*3182del (n.*3181_*3182del)
c.7424_7425del (p.Gly2475AspfsTer19)
n.378-1731_378-1730del
c.7496_7497del (p.Gly2499AspfsTer19)
c.7421_7422del (p.Gly2474AspfsTer19)
c.7121_7122del (p.Gly2374AspfsTer19)
c.4385_4386del (p.Gly1462AspfsTer19)
c.3278_3279del (p.Gly1093AspfsTer19)
n.1830+5526_1830+5527del
c.7304_7305del (p.Gly2435AspfsTer19)
c.3056_3057del (p.Gly1019AspfsTer19)
c.6284_6285del (p.Gly2095AspfsTer19)
8g.99776951_99776952insACTACA2781478405VPS13Bc.7499_7500insACTA (p.Thr2501LeufsTer20)
n.7569_7570insACTA
c.*3181_*3182insACTA (n.*3181_*3182insACTA)
c.7424_7425insACTA (p.Thr2476LeufsTer20)
n.378-1731_378-1730insACTA
c.7496_7497insACTA (p.Thr2500LeufsTer20)
c.7421_7422insACTA (p.Thr2475LeufsTer20)
c.7121_7122insACTA (p.Thr2375LeufsTer20)
c.4385_4386insACTA (p.Thr1463LeufsTer20)
c.3278_3279insACTA (p.Thr1094LeufsTer20)
n.1830+5526_1830+5527insTAGT
c.7304_7305insACTA (p.Thr2436LeufsTer20)
c.3056_3057insACTA (p.Thr1020LeufsTer20)
c.6284_6285insACTA (p.Thr2096LeufsTer20)
8g.99776952C>ACA462449246VPS13Bc.7500C>A (p.Gly2500=)
n.7570C>A
c.*3182C>A (n.*3182C>A)
c.7425C>A (p.Gly2475=)
n.378-1730C>A
c.7497C>A (p.Gly2499=)
c.7422C>A (p.Gly2474=)
c.7122C>A (p.Gly2374=)
c.4386C>A (p.Gly1462=)
c.3279C>A (p.Gly1093=)
n.1830+5526G>T
c.7305C>A (p.Gly2435=)
c.3057C>A (p.Gly1019=)
c.6285C>A (p.Gly2095=)
8g.99776952C>GCA462449247VPS13Bc.7500C>G (p.Gly2500=)
n.7570C>G
c.*3182C>G (n.*3182C>G)
c.7425C>G (p.Gly2475=)
n.378-1730C>G
c.7497C>G (p.Gly2499=)
c.7422C>G (p.Gly2474=)
c.7122C>G (p.Gly2374=)
c.4386C>G (p.Gly1462=)
c.3279C>G (p.Gly1093=)
n.1830+5526G>C
c.7305C>G (p.Gly2435=)
c.3057C>G (p.Gly1019=)
c.6285C>G (p.Gly2095=)
8g.99776952C>TCA462449245VPS13Bc.7500C>T (p.Gly2500=)
n.7570C>T
c.*3182C>T (n.*3182C>T)
c.7425C>T (p.Gly2475=)
n.378-1730C>T
c.7497C>T (p.Gly2499=)
c.7422C>T (p.Gly2474=)
c.7122C>T (p.Gly2374=)
c.4386C>T (p.Gly1462=)
c.3279C>T (p.Gly1093=)
n.1830+5526G>A
c.7305C>T (p.Gly2435=)
c.3057C>T (p.Gly1019=)
c.6285C>T (p.Gly2095=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99776953A>CCA371875915VPS13Bc.7501A>C (p.Thr2501Pro)
n.7571A>C
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
c.7426A>C (p.Thr2476Pro)
n.378-1729A>C
c.7498A>C (p.Thr2500Pro)
c.7423A>C (p.Thr2475Pro)
c.7123A>C (p.Thr2375Pro)
c.4387A>C (p.Thr1463Pro)
c.3280A>C (p.Thr1094Pro)
n.1830+5525T>G
c.7306A>C (p.Thr2436Pro)
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.6286A>C (p.Thr2096Pro)
8g.99776953A>GCA371875916VPS13Bc.7501A>G (p.Thr2501Ala)
n.7571A>G
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
c.7426A>G (p.Thr2476Ala)
n.378-1729A>G
c.7498A>G (p.Thr2500Ala)
c.7423A>G (p.Thr2475Ala)
c.7123A>G (p.Thr2375Ala)
c.4387A>G (p.Thr1463Ala)
c.3280A>G (p.Thr1094Ala)
n.1830+5525T>C
c.7306A>G (p.Thr2436Ala)
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.6286A>G (p.Thr2096Ala)
 ClinVar dbSNP
8g.99776953A>TCA371875917VPS13Bc.7501A>T (p.Thr2501Ser)
n.7571A>T
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
c.7426A>T (p.Thr2476Ser)
n.378-1729A>T
c.7498A>T (p.Thr2500Ser)
c.7423A>T (p.Thr2475Ser)
c.7123A>T (p.Thr2375Ser)
c.4387A>T (p.Thr1463Ser)
c.3280A>T (p.Thr1094Ser)
n.1830+5525T>A
c.7306A>T (p.Thr2436Ser)
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.6286A>T (p.Thr2096Ser)
8g.99776954C>ACA371875918VPS13Bc.7502C>A (p.Thr2501Lys)
n.7572C>A
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
c.7427C>A (p.Thr2476Lys)
n.378-1728C>A
c.7499C>A (p.Thr2500Lys)
c.7424C>A (p.Thr2475Lys)
c.7124C>A (p.Thr2375Lys)
c.4388C>A (p.Thr1463Lys)
c.3281C>A (p.Thr1094Lys)
n.1830+5524G>T
c.7307C>A (p.Thr2436Lys)
c.3059C>A (p.Thr1020Lys)
c.6287C>A (p.Thr2096Lys)
 ClinVar dbSNP
8g.99776954C>GCA371875919VPS13Bc.7502C>G (p.Thr2501Arg)
n.7572C>G
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
c.7427C>G (p.Thr2476Arg)
n.378-1728C>G
c.7499C>G (p.Thr2500Arg)
c.7424C>G (p.Thr2475Arg)
c.7124C>G (p.Thr2375Arg)
c.4388C>G (p.Thr1463Arg)
c.3281C>G (p.Thr1094Arg)
n.1830+5524G>C
c.7307C>G (p.Thr2436Arg)
c.3059C>G (p.Thr1020Arg)
c.6287C>G (p.Thr2096Arg)
8g.99776954C>TCA371875920VPS13Bc.7502C>T (p.Thr2501Ile)
n.7572C>T
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
c.7427C>T (p.Thr2476Ile)
n.378-1728C>T
c.7499C>T (p.Thr2500Ile)
c.7424C>T (p.Thr2475Ile)
c.7124C>T (p.Thr2375Ile)
c.4388C>T (p.Thr1463Ile)
c.3281C>T (p.Thr1094Ile)
n.1830+5524G>A
c.7307C>T (p.Thr2436Ile)
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.6287C>T (p.Thr2096Ile)
8g.99776954_99776956delCA2781478406VPS13Bc.7502_7504del (p.Ala2502del)
n.7572_7574del
c.*3184_*3186del (n.*3184_*3186del)
c.7427_7429del (p.Ala2477del)
n.378-1728_378-1726del
c.7499_7501del (p.Ala2501del)
c.7424_7426del (p.Ala2476del)
c.7124_7126del (p.Ala2376del)
c.4388_4390del (p.Ala1464del)
c.3281_3283del (p.Ala1095del)
n.1830+5522_1830+5524del
c.7307_7309del (p.Ala2437del)
c.3059_3061del (p.Ala1021del)
c.6287_6289del (p.Ala2097del)
8g.99776955A>CCA462449248VPS13Bc.7503A>C (p.Thr2501=)
n.7573A>C
c.*3185A>C (n.*3185A>C)
c.7428A>C (p.Thr2476=)
n.378-1727A>C
c.7500A>C (p.Thr2500=)
c.7425A>C (p.Thr2475=)
c.7125A>C (p.Thr2375=)
c.4389A>C (p.Thr1463=)
c.3282A>C (p.Thr1094=)
n.1830+5523T>G
c.7308A>C (p.Thr2436=)
c.3060A>C (p.Thr1020=)
c.6288A>C (p.Thr2096=)
8g.99776955A>GCA462449249VPS13Bc.7503A>G (p.Thr2501=)
n.7573A>G
c.*3185A>G (n.*3185A>G)
c.7428A>G (p.Thr2476=)
n.378-1727A>G
c.7500A>G (p.Thr2500=)
c.7425A>G (p.Thr2475=)
c.7125A>G (p.Thr2375=)
c.4389A>G (p.Thr1463=)
c.3282A>G (p.Thr1094=)
n.1830+5523T>C
c.7308A>G (p.Thr2436=)
c.3060A>G (p.Thr1020=)
c.6288A>G (p.Thr2096=)
 gnomAD v4
8g.99776955A>TCA462449250VPS13Bc.7503A>T (p.Thr2501=)
n.7573A>T
c.*3185A>T (n.*3185A>T)
c.7428A>T (p.Thr2476=)
n.378-1727A>T
c.7500A>T (p.Thr2500=)
c.7425A>T (p.Thr2475=)
c.7125A>T (p.Thr2375=)
c.4389A>T (p.Thr1463=)
c.3282A>T (p.Thr1094=)
n.1830+5523T>A
c.7308A>T (p.Thr2436=)
c.3060A>T (p.Thr1020=)
c.6288A>T (p.Thr2096=)
8g.99776956G>ACA371875921VPS13Bc.7504G>A (p.Ala2502Thr)
n.7574G>A
c.*3186G>A (n.*3186G>A)
c.7429G>A (p.Ala2477Thr)
n.378-1726G>A
c.7501G>A (p.Ala2501Thr)
c.7426G>A (p.Ala2476Thr)
c.7126G>A (p.Ala2376Thr)
c.4390G>A (p.Ala1464Thr)
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
n.1830+5522C>T
c.7309G>A (p.Ala2437Thr)
c.3061G>A (p.Ala1021Thr)
c.6289G>A (p.Ala2097Thr)
 gnomAD v4
8g.99776956G>CCA371875922VPS13Bc.7504G>C (p.Ala2502Pro)
n.7574G>C
c.*3186G>C (n.*3186G>C)
c.7429G>C (p.Ala2477Pro)
n.378-1726G>C
c.7501G>C (p.Ala2501Pro)
c.7426G>C (p.Ala2476Pro)
c.7126G>C (p.Ala2376Pro)
c.4390G>C (p.Ala1464Pro)
c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
n.1830+5522C>G
c.7309G>C (p.Ala2437Pro)
c.3061G>C (p.Ala1021Pro)
c.6289G>C (p.Ala2097Pro)
 gnomAD v4
8g.99776956G>TCA371875923VPS13Bc.7504G>T (p.Ala2502Ser)
n.7574G>T
c.*3186G>T (n.*3186G>T)
c.7429G>T (p.Ala2477Ser)
n.378-1726G>T
c.7501G>T (p.Ala2501Ser)
c.7426G>T (p.Ala2476Ser)
c.7126G>T (p.Ala2376Ser)
c.4390G>T (p.Ala1464Ser)
c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
n.1830+5522C>A
c.7309G>T (p.Ala2437Ser)
c.3061G>T (p.Ala1021Ser)
c.6289G>T (p.Ala2097Ser)
8g.99776957G>ACA264120VPS13Bc.7504+1G>A (n.7504+1G>A)
n.7574+1G>A
c.*3186+1G>A (n.*3186+1G>A)
c.7429+1G>A (n.7429+1G>A)
n.378-1725G>A
c.7501+1G>A (n.7501+1G>A)
c.7426+1G>A (n.7426+1G>A)
c.7126+1G>A (n.7126+1G>A)
c.4390+1G>A (n.4390+1G>A)
c.3283+1G>A (n.3283+1G>A)
n.1830+5521C>T
c.7309+1G>A (n.7309+1G>A)
c.3061+1G>A (n.3061+1G>A)
c.6289+1G>A (n.6289+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776957G>CCA371875925VPS13Bc.7504+1G>C (n.7504+1G>C)
n.7574+1G>C
c.*3186+1G>C (n.*3186+1G>C)
c.7429+1G>C (n.7429+1G>C)
n.378-1725G>C
c.7501+1G>C (n.7501+1G>C)
c.7426+1G>C (n.7426+1G>C)
c.7126+1G>C (n.7126+1G>C)
c.4390+1G>C (n.4390+1G>C)
c.3283+1G>C (n.3283+1G>C)
n.1830+5521C>G
c.7309+1G>C (n.7309+1G>C)
c.3061+1G>C (n.3061+1G>C)
c.6289+1G>C (n.6289+1G>C)
8g.99776957G>TCA371875924VPS13Bc.7504+1G>T (n.7504+1G>T)
n.7574+1G>T
c.*3186+1G>T (n.*3186+1G>T)
c.7429+1G>T (n.7429+1G>T)
n.378-1725G>T
c.7501+1G>T (n.7501+1G>T)
c.7426+1G>T (n.7426+1G>T)
c.7126+1G>T (n.7126+1G>T)
c.4390+1G>T (n.4390+1G>T)
c.3283+1G>T (n.3283+1G>T)
n.1830+5521C>A
c.7309+1G>T (n.7309+1G>T)
c.3061+1G>T (n.3061+1G>T)
c.6289+1G>T (n.6289+1G>T)
8g.99776958T>ACA371875926VPS13Bc.7504+2T>A (n.7504+2T>A)
n.7574+2T>A
c.*3186+2T>A (n.*3186+2T>A)
c.7429+2T>A (n.7429+2T>A)
n.378-1724T>A
c.7501+2T>A (n.7501+2T>A)
c.7426+2T>A (n.7426+2T>A)
c.7126+2T>A (n.7126+2T>A)
c.4390+2T>A (n.4390+2T>A)
c.3283+2T>A (n.3283+2T>A)
n.1830+5520A>T
c.7309+2T>A (n.7309+2T>A)
c.3061+2T>A (n.3061+2T>A)
c.6289+2T>A (n.6289+2T>A)
 gnomAD v4
8g.99776958T>CCA16041252VPS13Bc.7504+2T>C (n.7504+2T>C)
n.7574+2T>C
c.*3186+2T>C (n.*3186+2T>C)
c.7429+2T>C (n.7429+2T>C)
n.378-1724T>C
c.7501+2T>C (n.7501+2T>C)
c.7426+2T>C (n.7426+2T>C)
c.7126+2T>C (n.7126+2T>C)
c.4390+2T>C (n.4390+2T>C)
c.3283+2T>C (n.3283+2T>C)
n.1830+5520A>G
c.7309+2T>C (n.7309+2T>C)
c.3061+2T>C (n.3061+2T>C)
c.6289+2T>C (n.6289+2T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.99776958T>GCA371875927VPS13Bc.7504+2T>G (n.7504+2T>G)
n.7574+2T>G
c.*3186+2T>G (n.*3186+2T>G)
c.7429+2T>G (n.7429+2T>G)
n.378-1724T>G
c.7501+2T>G (n.7501+2T>G)
c.7426+2T>G (n.7426+2T>G)
c.7126+2T>G (n.7126+2T>G)
c.4390+2T>G (n.4390+2T>G)
c.3283+2T>G (n.3283+2T>G)
n.1830+5520A>C
c.7309+2T>G (n.7309+2T>G)
c.3061+2T>G (n.3061+2T>G)
c.6289+2T>G (n.6289+2T>G)
8g.99776959A>GCA2499219505VPS13Bc.7504+3A>G (n.7504+3A>G)
n.7574+3A>G
c.*3186+3A>G (n.*3186+3A>G)
c.7429+3A>G (n.7429+3A>G)
n.378-1723A>G
c.7501+3A>G (n.7501+3A>G)
c.7426+3A>G (n.7426+3A>G)
c.7126+3A>G (n.7126+3A>G)
c.4390+3A>G (n.4390+3A>G)
c.3283+3A>G (n.3283+3A>G)
n.1830+5519T>C
c.7309+3A>G (n.7309+3A>G)
c.3061+3A>G (n.3061+3A>G)
c.6289+3A>G (n.6289+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99776960C>ACA4824209VPS13Bc.7504+4C>A (n.7504+4C>A)
n.7574+4C>A
c.*3186+4C>A (n.*3186+4C>A)
c.7429+4C>A (n.7429+4C>A)
n.378-1722C>A
c.7501+4C>A (n.7501+4C>A)
c.7426+4C>A (n.7426+4C>A)
c.7126+4C>A (n.7126+4C>A)
c.4390+4C>A (n.4390+4C>A)
c.3283+4C>A (n.3283+4C>A)
n.1830+5518G>T
c.7309+4C>A (n.7309+4C>A)
c.3061+4C>A (n.3061+4C>A)
c.6289+4C>A (n.6289+4C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99776960C>TCA2688068080VPS13Bc.7504+4C>T (n.7504+4C>T)
n.7574+4C>T
c.*3186+4C>T (n.*3186+4C>T)
c.7429+4C>T (n.7429+4C>T)
n.378-1722C>T
c.7501+4C>T (n.7501+4C>T)
c.7426+4C>T (n.7426+4C>T)
c.7126+4C>T (n.7126+4C>T)
c.4390+4C>T (n.4390+4C>T)
c.3283+4C>T (n.3283+4C>T)
n.1830+5518G>A
c.7309+4C>T (n.7309+4C>T)
c.3061+4C>T (n.3061+4C>T)
c.6289+4C>T (n.6289+4C>T)
 gnomAD v4
8g.99776962C>ACA2579216143VPS13Bc.7504+6C>A (n.7504+6C>A)
n.7574+6C>A
c.*3186+6C>A (n.*3186+6C>A)
c.7429+6C>A (n.7429+6C>A)
n.378-1720C>A
c.7501+6C>A (n.7501+6C>A)
c.7426+6C>A (n.7426+6C>A)
c.7126+6C>A (n.7126+6C>A)
c.4390+6C>A (n.4390+6C>A)
c.3283+6C>A (n.3283+6C>A)
n.1830+5516G>T
c.7309+6C>A (n.7309+6C>A)
c.3061+6C>A (n.3061+6C>A)
c.6289+6C>A (n.6289+6C>A)
 gnomAD v4
8g.99776962C>GCA2688068081VPS13Bc.7504+6C>G (n.7504+6C>G)
n.7574+6C>G
c.*3186+6C>G (n.*3186+6C>G)
c.7429+6C>G (n.7429+6C>G)
n.378-1720C>G
c.7501+6C>G (n.7501+6C>G)
c.7426+6C>G (n.7426+6C>G)
c.7126+6C>G (n.7126+6C>G)
c.4390+6C>G (n.4390+6C>G)
c.3283+6C>G (n.3283+6C>G)
n.1830+5516G>C
c.7309+6C>G (n.7309+6C>G)
c.3061+6C>G (n.3061+6C>G)
c.6289+6C>G (n.6289+6C>G)
 gnomAD v4
8g.99776962C>TCA583884514VPS13Bc.7504+6C>T (n.7504+6C>T)
n.7574+6C>T
c.*3186+6C>T (n.*3186+6C>T)
c.7429+6C>T (n.7429+6C>T)
n.378-1720C>T
c.7501+6C>T (n.7501+6C>T)
c.7426+6C>T (n.7426+6C>T)
c.7126+6C>T (n.7126+6C>T)
c.4390+6C>T (n.4390+6C>T)
c.3283+6C>T (n.3283+6C>T)
n.1830+5516G>A
c.7309+6C>T (n.7309+6C>T)
c.3061+6C>T (n.3061+6C>T)
c.6289+6C>T (n.6289+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776962dupCA4824210VPS13Bc.7504+6dup (n.7504+6dup)
n.7574+6dup
c.*3186+6dup (n.*3186+6dup)
c.7429+6dup (n.7429+6dup)
n.378-1720dup
c.7501+6dup (n.7501+6dup)
c.7426+6dup (n.7426+6dup)
c.7126+6dup (n.7126+6dup)
c.4390+6dup (n.4390+6dup)
c.3283+6dup (n.3283+6dup)
n.1830+5516dup
c.7309+6dup (n.7309+6dup)
c.3061+6dup (n.3061+6dup)
c.6289+6dup (n.6289+6dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776963T>CCA2573143597VPS13Bc.7504+7T>C (n.7504+7T>C)
n.7574+7T>C
c.*3186+7T>C (n.*3186+7T>C)
c.7429+7T>C (n.7429+7T>C)
n.378-1719T>C
c.7501+7T>C (n.7501+7T>C)
c.7426+7T>C (n.7426+7T>C)
c.7126+7T>C (n.7126+7T>C)
c.4390+7T>C (n.4390+7T>C)
c.3283+7T>C (n.3283+7T>C)
n.1830+5515A>G
c.7309+7T>C (n.7309+7T>C)
c.3061+7T>C (n.3061+7T>C)
c.6289+7T>C (n.6289+7T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.99776970dupCA4824212VPS13Bc.7504+14dup (n.7504+14dup)
n.7574+14dup
c.*3186+14dup (n.*3186+14dup)
c.7429+14dup (n.7429+14dup)
n.378-1712dup
c.7501+14dup (n.7501+14dup)
c.7426+14dup (n.7426+14dup)
c.7126+14dup (n.7126+14dup)
c.4390+14dup (n.4390+14dup)
c.3283+14dup (n.3283+14dup)
n.1830+5515dup
c.7309+14dup (n.7309+14dup)
c.3061+14dup (n.3061+14dup)
c.6289+14dup (n.6289+14dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776970delCA4824211VPS13Bc.7504+14del (n.7504+14del)
n.7574+14del
c.*3186+14del (n.*3186+14del)
c.7429+14del (n.7429+14del)
n.378-1712del
c.7501+14del (n.7501+14del)
c.7426+14del (n.7426+14del)
c.7126+14del (n.7126+14del)
c.4390+14del (n.4390+14del)
c.3283+14del (n.3283+14del)
n.1830+5515del
c.7309+14del (n.7309+14del)
c.3061+14del (n.3061+14del)
c.6289+14del (n.6289+14del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99776969_99776970delCA2688068082VPS13Bc.7504+13_7504+14del (n.7504+13_7504+14del)
n.7574+13_7574+14del
c.*3186+13_*3186+14del (n.*3186+13_*3186+14del)
c.7429+13_7429+14del (n.7429+13_7429+14del)
n.378-1713_378-1712del
c.7501+13_7501+14del (n.7501+13_7501+14del)
c.7426+13_7426+14del (n.7426+13_7426+14del)
c.7126+13_7126+14del (n.7126+13_7126+14del)
c.4390+13_4390+14del (n.4390+13_4390+14del)
c.3283+13_3283+14del (n.3283+13_3283+14del)
n.1830+5514_1830+5515del
c.7309+13_7309+14del (n.7309+13_7309+14del)
c.3061+13_3061+14del (n.3061+13_3061+14del)
c.6289+13_6289+14del (n.6289+13_6289+14del)
 gnomAD v4
8g.99776967T>CCA2573143598VPS13Bc.7504+11T>C (n.7504+11T>C)
n.7574+11T>C
c.*3186+11T>C (n.*3186+11T>C)
c.7429+11T>C (n.7429+11T>C)
n.378-1715T>C
c.7501+11T>C (n.7501+11T>C)
c.7426+11T>C (n.7426+11T>C)
c.7126+11T>C (n.7126+11T>C)
c.4390+11T>C (n.4390+11T>C)
c.3283+11T>C (n.3283+11T>C)
n.1830+5511A>G
c.7309+11T>C (n.7309+11T>C)
c.3061+11T>C (n.3061+11T>C)
c.6289+11T>C (n.6289+11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99776969T>ACA2579216144VPS13Bc.7504+13T>A (n.7504+13T>A)
n.7574+13T>A
c.*3186+13T>A (n.*3186+13T>A)
c.7429+13T>A (n.7429+13T>A)
n.378-1713T>A
c.7501+13T>A (n.7501+13T>A)
c.7426+13T>A (n.7426+13T>A)
c.7126+13T>A (n.7126+13T>A)
c.4390+13T>A (n.4390+13T>A)
c.3283+13T>A (n.3283+13T>A)
n.1830+5509A>T
c.7309+13T>A (n.7309+13T>A)
c.3061+13T>A (n.3061+13T>A)
c.6289+13T>A (n.6289+13T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99776971A>TCA183041757VPS13Bc.7504+15A>T (n.7504+15A>T)
n.7574+15A>T
c.*3186+15A>T (n.*3186+15A>T)
c.7429+15A>T (n.7429+15A>T)
n.378-1711A>T
c.7501+15A>T (n.7501+15A>T)
c.7426+15A>T (n.7426+15A>T)
c.7126+15A>T (n.7126+15A>T)
c.4390+15A>T (n.4390+15A>T)
c.3283+15A>T (n.3283+15A>T)
n.1830+5507T>A
c.7309+15A>T (n.7309+15A>T)
c.3061+15A>T (n.3061+15A>T)
c.6289+15A>T (n.6289+15A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99776973C>ACA2688068083VPS13Bc.7504+17C>A (n.7504+17C>A)
n.7574+17C>A
c.*3186+17C>A (n.*3186+17C>A)
c.7429+17C>A (n.7429+17C>A)
n.378-1709C>A
c.7501+17C>A (n.7501+17C>A)
c.7426+17C>A (n.7426+17C>A)
c.7126+17C>A (n.7126+17C>A)
c.4390+17C>A (n.4390+17C>A)
c.3283+17C>A (n.3283+17C>A)
n.1830+5505G>T
c.7309+17C>A (n.7309+17C>A)
c.3061+17C>A (n.3061+17C>A)
c.6289+17C>A (n.6289+17C>A)
 gnomAD v4
8g.99776973C>GCA2739268942VPS13Bc.7504+17C>G (n.7504+17C>G)
n.7574+17C>G
c.*3186+17C>G (n.*3186+17C>G)
c.7429+17C>G (n.7429+17C>G)
n.378-1709C>G
c.7501+17C>G (n.7501+17C>G)
c.7426+17C>G (n.7426+17C>G)
c.7126+17C>G (n.7126+17C>G)
c.4390+17C>G (n.4390+17C>G)
c.3283+17C>G (n.3283+17C>G)
n.1830+5505G>C
c.7309+17C>G (n.7309+17C>G)
c.3061+17C>G (n.3061+17C>G)
c.6289+17C>G (n.6289+17C>G)
 ClinVar
8g.99776973C>TCA2739268943VPS13Bc.7504+17C>T (n.7504+17C>T)
n.7574+17C>T
c.*3186+17C>T (n.*3186+17C>T)
c.7429+17C>T (n.7429+17C>T)
n.378-1709C>T
c.7501+17C>T (n.7501+17C>T)
c.7426+17C>T (n.7426+17C>T)
c.7126+17C>T (n.7126+17C>T)
c.4390+17C>T (n.4390+17C>T)
c.3283+17C>T (n.3283+17C>T)
n.1830+5505G>A
c.7309+17C>T (n.7309+17C>T)
c.3061+17C>T (n.3061+17C>T)
c.6289+17C>T (n.6289+17C>T)
 ClinVar
8g.99776974A>CCA2573143599VPS13Bc.7504+18A>C (n.7504+18A>C)
n.7574+18A>C
c.*3186+18A>C (n.*3186+18A>C)
c.7429+18A>C (n.7429+18A>C)
n.378-1708A>C
c.7501+18A>C (n.7501+18A>C)
c.7426+18A>C (n.7426+18A>C)
c.7126+18A>C (n.7126+18A>C)
c.4390+18A>C (n.4390+18A>C)
c.3283+18A>C (n.3283+18A>C)
n.1830+5504T>G
c.7309+18A>C (n.7309+18A>C)
c.3061+18A>C (n.3061+18A>C)
c.6289+18A>C (n.6289+18A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.99776974A>GCA4824213VPS13Bc.7504+18A>G (n.7504+18A>G)
n.7574+18A>G
c.*3186+18A>G (n.*3186+18A>G)
c.7429+18A>G (n.7429+18A>G)
n.378-1708A>G
c.7501+18A>G (n.7501+18A>G)
c.7426+18A>G (n.7426+18A>G)
c.7126+18A>G (n.7126+18A>G)
c.4390+18A>G (n.4390+18A>G)
c.3283+18A>G (n.3283+18A>G)
n.1830+5504T>C
c.7309+18A>G (n.7309+18A>G)
c.3061+18A>G (n.3061+18A>G)
c.6289+18A>G (n.6289+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99776975T>CCA2688068084VPS13Bc.7504+19T>C (n.7504+19T>C)
n.7574+19T>C
c.*3186+19T>C (n.*3186+19T>C)
c.7429+19T>C (n.7429+19T>C)
n.378-1707T>C
c.7501+19T>C (n.7501+19T>C)
c.7426+19T>C (n.7426+19T>C)
c.7126+19T>C (n.7126+19T>C)
c.4390+19T>C (n.4390+19T>C)
c.3283+19T>C (n.3283+19T>C)
n.1830+5503A>G
c.7309+19T>C (n.7309+19T>C)
c.3061+19T>C (n.3061+19T>C)
c.6289+19T>C (n.6289+19T>C)
 gnomAD v4
8g.99776975_99776976insACA2781478407VPS13Bc.7504+19_7504+20insA (n.7504+19_7504+20insA)
n.7574+19_7574+20insA
c.*3186+19_*3186+20insA (n.*3186+19_*3186+20insA)
c.7429+19_7429+20insA (n.7429+19_7429+20insA)
n.378-1707_378-1706insA
c.7501+19_7501+20insA (n.7501+19_7501+20insA)
c.7426+19_7426+20insA (n.7426+19_7426+20insA)
c.7126+19_7126+20insA (n.7126+19_7126+20insA)
c.4390+19_4390+20insA (n.4390+19_4390+20insA)
c.3283+19_3283+20insA (n.3283+19_3283+20insA)
n.1830+5502_1830+5503insT
c.7309+19_7309+20insA (n.7309+19_7309+20insA)
c.3061+19_3061+20insA (n.3061+19_3061+20insA)
c.6289+19_6289+20insA (n.6289+19_6289+20insA)
8g.99776977A>CCA2688068086VPS13Bc.7504+21A>C (n.7504+21A>C)
n.7574+21A>C
c.*3186+21A>C (n.*3186+21A>C)
c.7429+21A>C (n.7429+21A>C)
n.378-1705A>C
c.7501+21A>C (n.7501+21A>C)
c.7426+21A>C (n.7426+21A>C)
c.7126+21A>C (n.7126+21A>C)
c.4390+21A>C (n.4390+21A>C)
c.3283+21A>C (n.3283+21A>C)
n.1830+5501T>G
c.7309+21A>C (n.7309+21A>C)
c.3061+21A>C (n.3061+21A>C)
c.6289+21A>C (n.6289+21A>C)
 gnomAD v4
8g.99776977A>GCA583884515VPS13Bc.7504+21A>G (n.7504+21A>G)
n.7574+21A>G
c.*3186+21A>G (n.*3186+21A>G)
c.7429+21A>G (n.7429+21A>G)
n.378-1705A>G
c.7501+21A>G (n.7501+21A>G)
c.7426+21A>G (n.7426+21A>G)
c.7126+21A>G (n.7126+21A>G)
c.4390+21A>G (n.4390+21A>G)
c.3283+21A>G (n.3283+21A>G)
n.1830+5501T>C
c.7309+21A>G (n.7309+21A>G)
c.3061+21A>G (n.3061+21A>G)
c.6289+21A>G (n.6289+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776978delCA2781478408VPS13Bc.7504+22del (n.7504+22del)
n.7574+22del
c.*3186+22del (n.*3186+22del)
c.7429+22del (n.7429+22del)
n.378-1704del
c.7501+22del (n.7501+22del)
c.7426+22del (n.7426+22del)
c.7126+22del (n.7126+22del)
c.4390+22del (n.4390+22del)
c.3283+22del (n.3283+22del)
n.1830+5500del
c.7309+22del (n.7309+22del)
c.3061+22del (n.3061+22del)
c.6289+22del (n.6289+22del)
8g.99776978G>TCA2781478409VPS13Bc.7504+22G>T (n.7504+22G>T)
n.7574+22G>T
c.*3186+22G>T (n.*3186+22G>T)
c.7429+22G>T (n.7429+22G>T)
n.378-1704G>T
c.7501+22G>T (n.7501+22G>T)
c.7426+22G>T (n.7426+22G>T)
c.7126+22G>T (n.7126+22G>T)
c.4390+22G>T (n.4390+22G>T)
c.3283+22G>T (n.3283+22G>T)
n.1830+5500C>A
c.7309+22G>T (n.7309+22G>T)
c.3061+22G>T (n.3061+22G>T)
c.6289+22G>T (n.6289+22G>T)
8g.99776982A>GCA4824214VPS13Bc.7504+26A>G (n.7504+26A>G)
n.7574+26A>G
c.*3186+26A>G (n.*3186+26A>G)
c.7429+26A>G (n.7429+26A>G)
n.378-1700A>G
c.7501+26A>G (n.7501+26A>G)
c.7426+26A>G (n.7426+26A>G)
c.7126+26A>G (n.7126+26A>G)
c.4390+26A>G (n.4390+26A>G)
c.3283+26A>G (n.3283+26A>G)
n.1830+5496T>C
c.7309+26A>G (n.7309+26A>G)
c.3061+26A>G (n.3061+26A>G)
c.6289+26A>G (n.6289+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99776985A>CCA2717731726VPS13Bc.7504+29A>C (n.7504+29A>C)
n.7574+29A>C
c.*3186+29A>C (n.*3186+29A>C)
c.7429+29A>C (n.7429+29A>C)
n.378-1697A>C
c.7501+29A>C (n.7501+29A>C)
c.7426+29A>C (n.7426+29A>C)
c.7126+29A>C (n.7126+29A>C)
c.4390+29A>C (n.4390+29A>C)
c.3283+29A>C (n.3283+29A>C)
n.1830+5493T>G
c.7309+29A>C (n.7309+29A>C)
c.3061+29A>C (n.3061+29A>C)
c.6289+29A>C (n.6289+29A>C)
 dbSNP
8g.99776985A>GCA2688068087VPS13Bc.7504+29A>G (n.7504+29A>G)
n.7574+29A>G
c.*3186+29A>G (n.*3186+29A>G)
c.7429+29A>G (n.7429+29A>G)
n.378-1697A>G
c.7501+29A>G (n.7501+29A>G)
c.7426+29A>G (n.7426+29A>G)
c.7126+29A>G (n.7126+29A>G)
c.4390+29A>G (n.4390+29A>G)
c.3283+29A>G (n.3283+29A>G)
n.1830+5493T>C
c.7309+29A>G (n.7309+29A>G)
c.3061+29A>G (n.3061+29A>G)
c.6289+29A>G (n.6289+29A>G)
 gnomAD v4
8g.99776985A>TCA4824215VPS13Bc.7504+29A>T (n.7504+29A>T)
n.7574+29A>T
c.*3186+29A>T (n.*3186+29A>T)
c.7429+29A>T (n.7429+29A>T)
n.378-1697A>T
c.7501+29A>T (n.7501+29A>T)
c.7426+29A>T (n.7426+29A>T)
c.7126+29A>T (n.7126+29A>T)
c.4390+29A>T (n.4390+29A>T)
c.3283+29A>T (n.3283+29A>T)
n.1830+5493T>A
c.7309+29A>T (n.7309+29A>T)
c.3061+29A>T (n.3061+29A>T)
c.6289+29A>T (n.6289+29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99776986T>ACA583884516VPS13Bc.7504+30T>A (n.7504+30T>A)
n.7574+30T>A
c.*3186+30T>A (n.*3186+30T>A)
c.7429+30T>A (n.7429+30T>A)
n.378-1696T>A
c.7501+30T>A (n.7501+30T>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.378-1696T>C
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8g.99776987C>ACA2688068088VPS13Bc.7504+31C>A (n.7504+31C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7574+33A>T
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n.378-1693A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1830+5487A>C
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 gnomAD v4
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n.7574+38_7574+44del
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n.378-1688_378-1682del
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n.1830+5481_1830+5487del
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.99776992_99776993delCA2781478411VPS13Bc.7504+36_7504+37del (n.7504+36_7504+37del)
n.7574+36_7574+37del
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n.378-1690_378-1689del
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n.1830+5485_1830+5486del
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8g.99776994A>GCA2781478412VPS13Bc.7504+38A>G (n.7504+38A>G)
n.7574+38A>G
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n.378-1688A>G
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n.1830+5484T>C
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8g.99776994A>TCA2688068093VPS13Bc.7504+38A>T (n.7504+38A>T)
n.7574+38A>T
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c.7429+38A>T (n.7429+38A>T)
n.378-1688A>T
c.7501+38A>T (n.7501+38A>T)
c.7426+38A>T (n.7426+38A>T)
c.7126+38A>T (n.7126+38A>T)
c.4390+38A>T (n.4390+38A>T)
c.3283+38A>T (n.3283+38A>T)
n.1830+5484T>A
c.7309+38A>T (n.7309+38A>T)
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 gnomAD v4
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n.7574+39T>C
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n.378-1687T>C
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n.1830+5483A>G
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c.6289+39T>C (n.6289+39T>C)
8g.99776996delCA2781478414VPS13Bc.7504+40del (n.7504+40del)
n.7574+40del
c.*3186+40del (n.*3186+40del)
c.7429+40del (n.7429+40del)
n.378-1686del
c.7501+40del (n.7501+40del)
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n.1830+5482del
c.7309+40del (n.7309+40del)
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8g.99776996A>TCA4824216VPS13Bc.7504+40A>T (n.7504+40A>T)
n.7574+40A>T
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n.378-1686A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99776997C>ACA2688068094VPS13Bc.7504+41C>A (n.7504+41C>A)
n.7574+41C>A
c.*3186+41C>A (n.*3186+41C>A)
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n.378-1685C>A
c.7501+41C>A (n.7501+41C>A)
c.7426+41C>A (n.7426+41C>A)
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n.1830+5481G>T
c.7309+41C>A (n.7309+41C>A)
c.3061+41C>A (n.3061+41C>A)
c.6289+41C>A (n.6289+41C>A)
 gnomAD v4
8g.99776997C>GCA2688068095VPS13Bc.7504+41C>G (n.7504+41C>G)
n.7574+41C>G
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n.378-1685C>G
c.7501+41C>G (n.7501+41C>G)
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n.1830+5481G>C
c.7309+41C>G (n.7309+41C>G)
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 gnomAD v4
8g.99776998_99776999delCA2781478416VPS13Bc.7504+42_7504+43del (n.7504+42_7504+43del)
n.7574+42_7574+43del
c.*3186+42_*3186+43del (n.*3186+42_*3186+43del)
c.7429+42_7429+43del (n.7429+42_7429+43del)
n.378-1684_378-1683del
c.7501+42_7501+43del (n.7501+42_7501+43del)
c.7426+42_7426+43del (n.7426+42_7426+43del)
c.7126+42_7126+43del (n.7126+42_7126+43del)
c.4390+42_4390+43del (n.4390+42_4390+43del)
c.3283+42_3283+43del (n.3283+42_3283+43del)
n.1830+5479_1830+5480del
c.7309+42_7309+43del (n.7309+42_7309+43del)
c.3061+42_3061+43del (n.3061+42_3061+43del)
c.6289+42_6289+43del (n.6289+42_6289+43del)
8g.99776999delCA2781478415VPS13Bc.7504+43del (n.7504+43del)
n.7574+43del
c.*3186+43del (n.*3186+43del)
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n.378-1683del
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n.378-1682dup
c.7501+44dup (n.7501+44dup)
c.7426+44dup (n.7426+44dup)
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n.1830+5478dup
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 gnomAD v4
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n.7574+44_7574+45insGT
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n.378-1682_378-1681insGT
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n.1830+5477_1830+5478insAC
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8g.99777000_99777001insGATCA2781478417VPS13Bc.7504+44_7504+45insGAT (n.7504+44_7504+45insGAT)
n.7574+44_7574+45insGAT
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8g.99777001C>ACA2579216145VPS13Bc.7504+45C>A (n.7504+45C>A)
n.7574+45C>A
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n.378-1681C>A
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n.1830+5477G>T
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 gnomAD v4
8g.99777001C>GCA2579216146VPS13Bc.7504+45C>G (n.7504+45C>G)
n.7574+45C>G
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n.378-1681C>G
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8g.99777001C>TCA4824217VPS13Bc.7504+45C>T (n.7504+45C>T)
n.7574+45C>T
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n.378-1681C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7574+45_7574+46insACA
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n.378-1681_378-1680insACA
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n.1830+5476_1830+5477insTGT
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8g.99777002C>ACA2579216147VPS13Bc.7504+46C>A (n.7504+46C>A)
n.7574+46C>A
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n.1830+5476G>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.7574+49_7574+91dup
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n.378-1677_378-1635dup
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n.1830+5433_1830+5475dup
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 gnomAD v4
8g.99777005T>CCA2688068098VPS13Bc.7504+49T>C (n.7504+49T>C)
n.7574+49T>C
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n.378-1677T>C
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n.1830+5473A>G
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 gnomAD v4
8g.99777006_99777007insACACA2781478420VPS13Bc.7504+50_7504+51insACA (n.7504+50_7504+51insACA)
n.7574+50_7574+51insACA
c.*3186+50_*3186+51insACA (n.*3186+50_*3186+51insACA)
c.7429+50_7429+51insACA (n.7429+50_7429+51insACA)
n.378-1676_378-1675insACA
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n.1830+5471_1830+5472insTGT
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c.6289+50_6289+51insACA (n.6289+50_6289+51insACA)
8g.99777008C>TCA583884519VPS13Bc.7504+52C>T (n.7504+52C>T)
n.7574+52C>T
c.*3186+52C>T (n.*3186+52C>T)
c.7429+52C>T (n.7429+52C>T)
n.378-1674C>T
c.7501+52C>T (n.7501+52C>T)
c.7426+52C>T (n.7426+52C>T)
c.7126+52C>T (n.7126+52C>T)
c.4390+52C>T (n.4390+52C>T)
c.3283+52C>T (n.3283+52C>T)
n.1830+5470G>A
c.7309+52C>T (n.7309+52C>T)
c.3061+52C>T (n.3061+52C>T)
c.6289+52C>T (n.6289+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99777009T>CCA183041764VPS13Bc.7504+53T>C (n.7504+53T>C)
n.7574+53T>C
c.*3186+53T>C (n.*3186+53T>C)
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n.378-1673T>C
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c.7126+53T>C (n.7126+53T>C)
c.4390+53T>C (n.4390+53T>C)
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n.1830+5469A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99777010C>GCA2718005197VPS13Bc.7504+54C>G (n.7504+54C>G)
n.7574+54C>G
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n.378-1672C>G
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n.1830+5468G>C
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 dbSNP
8g.99777011T>CCA2579216148VPS13Bc.7504+55T>C (n.7504+55T>C)
n.7574+55T>C
c.*3186+55T>C (n.*3186+55T>C)
c.7429+55T>C (n.7429+55T>C)
n.378-1671T>C
c.7501+55T>C (n.7501+55T>C)
c.7426+55T>C (n.7426+55T>C)
c.7126+55T>C (n.7126+55T>C)
c.4390+55T>C (n.4390+55T>C)
c.3283+55T>C (n.3283+55T>C)
n.1830+5467A>G
c.7309+55T>C (n.7309+55T>C)
c.3061+55T>C (n.3061+55T>C)
c.6289+55T>C (n.6289+55T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99777012T>CCA2688068099VPS13Bc.7504+56T>C (n.7504+56T>C)
n.7574+56T>C
c.*3186+56T>C (n.*3186+56T>C)
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n.378-1670T>C
c.7501+56T>C (n.7501+56T>C)
c.7426+56T>C (n.7426+56T>C)
c.7126+56T>C (n.7126+56T>C)
c.4390+56T>C (n.4390+56T>C)
c.3283+56T>C (n.3283+56T>C)
n.1830+5466A>G
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c.3061+56T>C (n.3061+56T>C)
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 gnomAD v4
8g.99777012_99777013insACA2781478421VPS13Bc.7504+56_7504+57insA (n.7504+56_7504+57insA)
n.7574+56_7574+57insA
c.*3186+56_*3186+57insA (n.*3186+56_*3186+57insA)
c.7429+56_7429+57insA (n.7429+56_7429+57insA)
n.378-1670_378-1669insA
c.7501+56_7501+57insA (n.7501+56_7501+57insA)
c.7426+56_7426+57insA (n.7426+56_7426+57insA)
c.7126+56_7126+57insA (n.7126+56_7126+57insA)
c.4390+56_4390+57insA (n.4390+56_4390+57insA)
c.3283+56_3283+57insA (n.3283+56_3283+57insA)
n.1830+5465_1830+5466insT
c.7309+56_7309+57insA (n.7309+56_7309+57insA)
c.3061+56_3061+57insA (n.3061+56_3061+57insA)
c.6289+56_6289+57insA (n.6289+56_6289+57insA)
8g.99777012_99777013insAGCA2781478422VPS13Bc.7504+56_7504+57insAG (n.7504+56_7504+57insAG)
n.7574+56_7574+57insAG
c.*3186+56_*3186+57insAG (n.*3186+56_*3186+57insAG)
c.7429+56_7429+57insAG (n.7429+56_7429+57insAG)
n.378-1670_378-1669insAG
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8g.99777014A>GCA183041766VPS13Bc.7504+58A>G (n.7504+58A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.378-1661_378-1657del
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Number of alleles fetched