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| 8 | g.99776709C>T | CA183041681 | VPS13B | c.7323-66C>T (n.7323-66C>T) n.7393-66C>T c.*3005-66C>T (n.*3005-66C>T) c.7248-66C>T (n.7248-66C>T) n.378-1973C>T c.7320-66C>T (n.7320-66C>T) c.7245-66C>T (n.7245-66C>T) c.6945-66C>T (n.6945-66C>T) c.4209-66C>T (n.4209-66C>T) c.3102-66C>T (n.3102-66C>T) n.1830+5769G>A c.7128-66C>T (n.7128-66C>T) c.2880-66C>T (n.2880-66C>T) c.6108-66C>T (n.6108-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776710G>A | CA183041683 | VPS13B | c.7323-65G>A (n.7323-65G>A) n.7393-65G>A c.*3005-65G>A (n.*3005-65G>A) c.7248-65G>A (n.7248-65G>A) n.378-1972G>A c.7320-65G>A (n.7320-65G>A) c.7245-65G>A (n.7245-65G>A) c.6945-65G>A (n.6945-65G>A) c.4209-65G>A (n.4209-65G>A) c.3102-65G>A (n.3102-65G>A) n.1830+5768C>T c.7128-65G>A (n.7128-65G>A) c.2880-65G>A (n.2880-65G>A) c.6108-65G>A (n.6108-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776711T>C | CA857581446 | VPS13B | c.7323-64T>C (n.7323-64T>C) n.7393-64T>C c.*3005-64T>C (n.*3005-64T>C) c.7248-64T>C (n.7248-64T>C) n.378-1971T>C c.7320-64T>C (n.7320-64T>C) c.7245-64T>C (n.7245-64T>C) c.6945-64T>C (n.6945-64T>C) c.4209-64T>C (n.4209-64T>C) c.3102-64T>C (n.3102-64T>C) n.1830+5767A>G c.7128-64T>C (n.7128-64T>C) c.2880-64T>C (n.2880-64T>C) c.6108-64T>C (n.6108-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776712_99776713del | CA2688068049 | VPS13B | c.7323-63_7323-62del (n.7323-63_7323-62del) n.7393-63_7393-62del c.*3005-63_*3005-62del (n.*3005-63_*3005-62del) c.7248-63_7248-62del (n.7248-63_7248-62del) n.378-1970_378-1969del c.7320-63_7320-62del (n.7320-63_7320-62del) c.7245-63_7245-62del (n.7245-63_7245-62del) c.6945-63_6945-62del (n.6945-63_6945-62del) c.4209-63_4209-62del (n.4209-63_4209-62del) c.3102-63_3102-62del (n.3102-63_3102-62del) n.1830+5766_1830+5767del c.7128-63_7128-62del (n.7128-63_7128-62del) c.2880-63_2880-62del (n.2880-63_2880-62del) c.6108-63_6108-62del (n.6108-63_6108-62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776712T>A | CA2688068050 | VPS13B | c.7323-63T>A (n.7323-63T>A) n.7393-63T>A c.*3005-63T>A (n.*3005-63T>A) c.7248-63T>A (n.7248-63T>A) n.378-1970T>A c.7320-63T>A (n.7320-63T>A) c.7245-63T>A (n.7245-63T>A) c.6945-63T>A (n.6945-63T>A) c.4209-63T>A (n.4209-63T>A) c.3102-63T>A (n.3102-63T>A) n.1830+5766A>T c.7128-63T>A (n.7128-63T>A) c.2880-63T>A (n.2880-63T>A) c.6108-63T>A (n.6108-63T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776714C>T | CA2717780744 | VPS13B | c.7323-61C>T (n.7323-61C>T) n.7393-61C>T c.*3005-61C>T (n.*3005-61C>T) c.7248-61C>T (n.7248-61C>T) n.378-1968C>T c.7320-61C>T (n.7320-61C>T) c.7245-61C>T (n.7245-61C>T) c.6945-61C>T (n.6945-61C>T) c.4209-61C>T (n.4209-61C>T) c.3102-61C>T (n.3102-61C>T) n.1830+5764G>A c.7128-61C>T (n.7128-61C>T) c.2880-61C>T (n.2880-61C>T) c.6108-61C>T (n.6108-61C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99776715A>G | CA1117113296 | VPS13B | c.7323-60A>G (n.7323-60A>G) n.7393-60A>G c.*3005-60A>G (n.*3005-60A>G) c.7248-60A>G (n.7248-60A>G) n.378-1967A>G c.7320-60A>G (n.7320-60A>G) c.7245-60A>G (n.7245-60A>G) c.6945-60A>G (n.6945-60A>G) c.4209-60A>G (n.4209-60A>G) c.3102-60A>G (n.3102-60A>G) n.1830+5763T>C c.7128-60A>G (n.7128-60A>G) c.2880-60A>G (n.2880-60A>G) c.6108-60A>G (n.6108-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776715A>T | CA2579216140 | VPS13B | c.7323-60A>T (n.7323-60A>T) n.7393-60A>T c.*3005-60A>T (n.*3005-60A>T) c.7248-60A>T (n.7248-60A>T) n.378-1967A>T c.7320-60A>T (n.7320-60A>T) c.7245-60A>T (n.7245-60A>T) c.6945-60A>T (n.6945-60A>T) c.4209-60A>T (n.4209-60A>T) c.3102-60A>T (n.3102-60A>T) n.1830+5763T>A c.7128-60A>T (n.7128-60A>T) c.2880-60A>T (n.2880-60A>T) c.6108-60A>T (n.6108-60A>T) | |
| 8 | g.99776716C>T | CA183041684 | VPS13B | c.7323-59C>T (n.7323-59C>T) n.7393-59C>T c.*3005-59C>T (n.*3005-59C>T) c.7248-59C>T (n.7248-59C>T) n.378-1966C>T c.7320-59C>T (n.7320-59C>T) c.7245-59C>T (n.7245-59C>T) c.6945-59C>T (n.6945-59C>T) c.4209-59C>T (n.4209-59C>T) c.3102-59C>T (n.3102-59C>T) n.1830+5762G>A c.7128-59C>T (n.7128-59C>T) c.2880-59C>T (n.2880-59C>T) c.6108-59C>T (n.6108-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776718C>A | CA2688068051 | VPS13B | c.7323-57C>A (n.7323-57C>A) n.7393-57C>A c.*3005-57C>A (n.*3005-57C>A) c.7248-57C>A (n.7248-57C>A) n.378-1964C>A c.7320-57C>A (n.7320-57C>A) c.7245-57C>A (n.7245-57C>A) c.6945-57C>A (n.6945-57C>A) c.4209-57C>A (n.4209-57C>A) c.3102-57C>A (n.3102-57C>A) n.1830+5760G>T c.7128-57C>A (n.7128-57C>A) c.2880-57C>A (n.2880-57C>A) c.6108-57C>A (n.6108-57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776719A>G | CA652587821 | VPS13B | c.7323-56A>G (n.7323-56A>G) n.7393-56A>G c.*3005-56A>G (n.*3005-56A>G) c.7248-56A>G (n.7248-56A>G) n.378-1963A>G c.7320-56A>G (n.7320-56A>G) c.7245-56A>G (n.7245-56A>G) c.6945-56A>G (n.6945-56A>G) c.4209-56A>G (n.4209-56A>G) c.3102-56A>G (n.3102-56A>G) n.1830+5759T>C c.7128-56A>G (n.7128-56A>G) c.2880-56A>G (n.2880-56A>G) c.6108-56A>G (n.6108-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99776719A>T | CA2781478369 | VPS13B | c.7323-56A>T (n.7323-56A>T) n.7393-56A>T c.*3005-56A>T (n.*3005-56A>T) c.7248-56A>T (n.7248-56A>T) n.378-1963A>T c.7320-56A>T (n.7320-56A>T) c.7245-56A>T (n.7245-56A>T) c.6945-56A>T (n.6945-56A>T) c.4209-56A>T (n.4209-56A>T) c.3102-56A>T (n.3102-56A>T) n.1830+5759T>A c.7128-56A>T (n.7128-56A>T) c.2880-56A>T (n.2880-56A>T) c.6108-56A>T (n.6108-56A>T) | |
| 8 | g.99776722_99776723del | CA2688068052 | VPS13B | c.7323-53_7323-52del (n.7323-53_7323-52del) n.7393-53_7393-52del c.*3005-53_*3005-52del (n.*3005-53_*3005-52del) c.7248-53_7248-52del (n.7248-53_7248-52del) n.378-1960_378-1959del c.7320-53_7320-52del (n.7320-53_7320-52del) c.7245-53_7245-52del (n.7245-53_7245-52del) c.6945-53_6945-52del (n.6945-53_6945-52del) c.4209-53_4209-52del (n.4209-53_4209-52del) c.3102-53_3102-52del (n.3102-53_3102-52del) n.1830+5758_1830+5759del c.7128-53_7128-52del (n.7128-53_7128-52del) c.2880-53_2880-52del (n.2880-53_2880-52del) c.6108-53_6108-52del (n.6108-53_6108-52del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776721A>C | CA2688068053 | VPS13B | c.7323-54A>C (n.7323-54A>C) n.7393-54A>C c.*3005-54A>C (n.*3005-54A>C) c.7248-54A>C (n.7248-54A>C) n.378-1961A>C c.7320-54A>C (n.7320-54A>C) c.7245-54A>C (n.7245-54A>C) c.6945-54A>C (n.6945-54A>C) c.4209-54A>C (n.4209-54A>C) c.3102-54A>C (n.3102-54A>C) n.1830+5757T>G c.7128-54A>C (n.7128-54A>C) c.2880-54A>C (n.2880-54A>C) c.6108-54A>C (n.6108-54A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776721A>G | CA183041686 | VPS13B | c.7323-54A>G (n.7323-54A>G) n.7393-54A>G c.*3005-54A>G (n.*3005-54A>G) c.7248-54A>G (n.7248-54A>G) n.378-1961A>G c.7320-54A>G (n.7320-54A>G) c.7245-54A>G (n.7245-54A>G) c.6945-54A>G (n.6945-54A>G) c.4209-54A>G (n.4209-54A>G) c.3102-54A>G (n.3102-54A>G) n.1830+5757T>C c.7128-54A>G (n.7128-54A>G) c.2880-54A>G (n.2880-54A>G) c.6108-54A>G (n.6108-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776725T>C | CA4824182 | VPS13B | c.7323-50T>C (n.7323-50T>C) n.7393-50T>C c.*3005-50T>C (n.*3005-50T>C) c.7248-50T>C (n.7248-50T>C) n.378-1957T>C c.7320-50T>C (n.7320-50T>C) c.7245-50T>C (n.7245-50T>C) c.6945-50T>C (n.6945-50T>C) c.4209-50T>C (n.4209-50T>C) c.3102-50T>C (n.3102-50T>C) n.1830+5753A>G c.7128-50T>C (n.7128-50T>C) c.2880-50T>C (n.2880-50T>C) c.6108-50T>C (n.6108-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99776726A>G | CA584327774 | VPS13B | c.7323-49A>G (n.7323-49A>G) n.7393-49A>G c.*3005-49A>G (n.*3005-49A>G) c.7248-49A>G (n.7248-49A>G) n.378-1956A>G c.7320-49A>G (n.7320-49A>G) c.7245-49A>G (n.7245-49A>G) c.6945-49A>G (n.6945-49A>G) c.4209-49A>G (n.4209-49A>G) c.3102-49A>G (n.3102-49A>G) n.1830+5752T>C c.7128-49A>G (n.7128-49A>G) c.2880-49A>G (n.2880-49A>G) c.6108-49A>G (n.6108-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776726A>T | CA2688068054 | VPS13B | c.7323-49A>T (n.7323-49A>T) n.7393-49A>T c.*3005-49A>T (n.*3005-49A>T) c.7248-49A>T (n.7248-49A>T) n.378-1956A>T c.7320-49A>T (n.7320-49A>T) c.7245-49A>T (n.7245-49A>T) c.6945-49A>T (n.6945-49A>T) c.4209-49A>T (n.4209-49A>T) c.3102-49A>T (n.3102-49A>T) n.1830+5752T>A c.7128-49A>T (n.7128-49A>T) c.2880-49A>T (n.2880-49A>T) c.6108-49A>T (n.6108-49A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776727T>C | CA584327775 | VPS13B | c.7323-48T>C (n.7323-48T>C) n.7393-48T>C c.*3005-48T>C (n.*3005-48T>C) c.7248-48T>C (n.7248-48T>C) n.378-1955T>C c.7320-48T>C (n.7320-48T>C) c.7245-48T>C (n.7245-48T>C) c.6945-48T>C (n.6945-48T>C) c.4209-48T>C (n.4209-48T>C) c.3102-48T>C (n.3102-48T>C) n.1830+5751A>G c.7128-48T>C (n.7128-48T>C) c.2880-48T>C (n.2880-48T>C) c.6108-48T>C (n.6108-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776729G>T | CA2579216141 | VPS13B | c.7323-46G>T (n.7323-46G>T) n.7393-46G>T c.*3005-46G>T (n.*3005-46G>T) c.7248-46G>T (n.7248-46G>T) n.378-1953G>T c.7320-46G>T (n.7320-46G>T) c.7245-46G>T (n.7245-46G>T) c.6945-46G>T (n.6945-46G>T) c.4209-46G>T (n.4209-46G>T) c.3102-46G>T (n.3102-46G>T) n.1830+5749C>A c.7128-46G>T (n.7128-46G>T) c.2880-46G>T (n.2880-46G>T) c.6108-46G>T (n.6108-46G>T) | |
| 8 | g.99776731G>A | CA2688068055 | VPS13B | c.7323-44G>A (n.7323-44G>A) n.7393-44G>A c.*3005-44G>A (n.*3005-44G>A) c.7248-44G>A (n.7248-44G>A) n.378-1951G>A c.7320-44G>A (n.7320-44G>A) c.7245-44G>A (n.7245-44G>A) c.6945-44G>A (n.6945-44G>A) c.4209-44G>A (n.4209-44G>A) c.3102-44G>A (n.3102-44G>A) n.1830+5747C>T c.7128-44G>A (n.7128-44G>A) c.2880-44G>A (n.2880-44G>A) c.6108-44G>A (n.6108-44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776731G>C | CA2688068056 | VPS13B | c.7323-44G>C (n.7323-44G>C) n.7393-44G>C c.*3005-44G>C (n.*3005-44G>C) c.7248-44G>C (n.7248-44G>C) n.378-1951G>C c.7320-44G>C (n.7320-44G>C) c.7245-44G>C (n.7245-44G>C) c.6945-44G>C (n.6945-44G>C) c.4209-44G>C (n.4209-44G>C) c.3102-44G>C (n.3102-44G>C) n.1830+5747C>G c.7128-44G>C (n.7128-44G>C) c.2880-44G>C (n.2880-44G>C) c.6108-44G>C (n.6108-44G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776732A>T | CA2781478370 | VPS13B | c.7323-43A>T (n.7323-43A>T) n.7393-43A>T c.*3005-43A>T (n.*3005-43A>T) c.7248-43A>T (n.7248-43A>T) n.378-1950A>T c.7320-43A>T (n.7320-43A>T) c.7245-43A>T (n.7245-43A>T) c.6945-43A>T (n.6945-43A>T) c.4209-43A>T (n.4209-43A>T) c.3102-43A>T (n.3102-43A>T) n.1830+5746T>A c.7128-43A>T (n.7128-43A>T) c.2880-43A>T (n.2880-43A>T) c.6108-43A>T (n.6108-43A>T) | |
| 8 | g.99776733A>G | CA2688068057 | VPS13B | c.7323-42A>G (n.7323-42A>G) n.7393-42A>G c.*3005-42A>G (n.*3005-42A>G) c.7248-42A>G (n.7248-42A>G) n.378-1949A>G c.7320-42A>G (n.7320-42A>G) c.7245-42A>G (n.7245-42A>G) c.6945-42A>G (n.6945-42A>G) c.4209-42A>G (n.4209-42A>G) c.3102-42A>G (n.3102-42A>G) n.1830+5745T>C c.7128-42A>G (n.7128-42A>G) c.2880-42A>G (n.2880-42A>G) c.6108-42A>G (n.6108-42A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776738T>G | CA2781478371 | VPS13B | c.7323-37T>G (n.7323-37T>G) n.7393-37T>G c.*3005-37T>G (n.*3005-37T>G) c.7248-37T>G (n.7248-37T>G) n.378-1944T>G c.7320-37T>G (n.7320-37T>G) c.7245-37T>G (n.7245-37T>G) c.6945-37T>G (n.6945-37T>G) c.4209-37T>G (n.4209-37T>G) c.3102-37T>G (n.3102-37T>G) n.1830+5740A>C c.7128-37T>G (n.7128-37T>G) c.2880-37T>G (n.2880-37T>G) c.6108-37T>G (n.6108-37T>G) | |
| 8 | g.99776739G>A | CA584327776 | VPS13B | c.7323-36G>A (n.7323-36G>A) n.7393-36G>A c.*3005-36G>A (n.*3005-36G>A) c.7248-36G>A (n.7248-36G>A) n.378-1943G>A c.7320-36G>A (n.7320-36G>A) c.7245-36G>A (n.7245-36G>A) c.6945-36G>A (n.6945-36G>A) c.4209-36G>A (n.4209-36G>A) c.3102-36G>A (n.3102-36G>A) n.1830+5739C>T c.7128-36G>A (n.7128-36G>A) c.2880-36G>A (n.2880-36G>A) c.6108-36G>A (n.6108-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776739G>T | CA183041691 | VPS13B | c.7323-36G>T (n.7323-36G>T) n.7393-36G>T c.*3005-36G>T (n.*3005-36G>T) c.7248-36G>T (n.7248-36G>T) n.378-1943G>T c.7320-36G>T (n.7320-36G>T) c.7245-36G>T (n.7245-36G>T) c.6945-36G>T (n.6945-36G>T) c.4209-36G>T (n.4209-36G>T) c.3102-36G>T (n.3102-36G>T) n.1830+5739C>A c.7128-36G>T (n.7128-36G>T) c.2880-36G>T (n.2880-36G>T) c.6108-36G>T (n.6108-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776740G>A | CA2688068058 | VPS13B | c.7323-35G>A (n.7323-35G>A) n.7393-35G>A c.*3005-35G>A (n.*3005-35G>A) c.7248-35G>A (n.7248-35G>A) n.378-1942G>A c.7320-35G>A (n.7320-35G>A) c.7245-35G>A (n.7245-35G>A) c.6945-35G>A (n.6945-35G>A) c.4209-35G>A (n.4209-35G>A) c.3102-35G>A (n.3102-35G>A) n.1830+5738C>T c.7128-35G>A (n.7128-35G>A) c.2880-35G>A (n.2880-35G>A) c.6108-35G>A (n.6108-35G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776741T>C | CA2688068060 | VPS13B | c.7323-34T>C (n.7323-34T>C) n.7393-34T>C c.*3005-34T>C (n.*3005-34T>C) c.7248-34T>C (n.7248-34T>C) n.378-1941T>C c.7320-34T>C (n.7320-34T>C) c.7245-34T>C (n.7245-34T>C) c.6945-34T>C (n.6945-34T>C) c.4209-34T>C (n.4209-34T>C) c.3102-34T>C (n.3102-34T>C) n.1830+5737A>G c.7128-34T>C (n.7128-34T>C) c.2880-34T>C (n.2880-34T>C) c.6108-34T>C (n.6108-34T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776742del | CA2688068059 | VPS13B | c.7323-33del (n.7323-33del) n.7393-33del c.*3005-33del (n.*3005-33del) c.7248-33del (n.7248-33del) n.378-1940del c.7320-33del (n.7320-33del) c.7245-33del (n.7245-33del) c.6945-33del (n.6945-33del) c.4209-33del (n.4209-33del) c.3102-33del (n.3102-33del) n.1830+5737del c.7128-33del (n.7128-33del) c.2880-33del (n.2880-33del) c.6108-33del (n.6108-33del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776742T>G | CA2717802535 | VPS13B | c.7323-33T>G (n.7323-33T>G) n.7393-33T>G c.*3005-33T>G (n.*3005-33T>G) c.7248-33T>G (n.7248-33T>G) n.378-1940T>G c.7320-33T>G (n.7320-33T>G) c.7245-33T>G (n.7245-33T>G) c.6945-33T>G (n.6945-33T>G) c.4209-33T>G (n.4209-33T>G) c.3102-33T>G (n.3102-33T>G) n.1830+5736A>C c.7128-33T>G (n.7128-33T>G) c.2880-33T>G (n.2880-33T>G) c.6108-33T>G (n.6108-33T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99776743A>G | CA2688068061 | VPS13B | c.7323-32A>G (n.7323-32A>G) n.7393-32A>G c.*3005-32A>G (n.*3005-32A>G) c.7248-32A>G (n.7248-32A>G) n.378-1939A>G c.7320-32A>G (n.7320-32A>G) c.7245-32A>G (n.7245-32A>G) c.6945-32A>G (n.6945-32A>G) c.4209-32A>G (n.4209-32A>G) c.3102-32A>G (n.3102-32A>G) n.1830+5735T>C c.7128-32A>G (n.7128-32A>G) c.2880-32A>G (n.2880-32A>G) c.6108-32A>G (n.6108-32A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776743A>T | CA4824183 | VPS13B | c.7323-32A>T (n.7323-32A>T) n.7393-32A>T c.*3005-32A>T (n.*3005-32A>T) c.7248-32A>T (n.7248-32A>T) n.378-1939A>T c.7320-32A>T (n.7320-32A>T) c.7245-32A>T (n.7245-32A>T) c.6945-32A>T (n.6945-32A>T) c.4209-32A>T (n.4209-32A>T) c.3102-32A>T (n.3102-32A>T) n.1830+5735T>A c.7128-32A>T (n.7128-32A>T) c.2880-32A>T (n.2880-32A>T) c.6108-32A>T (n.6108-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776744T>C | CA584327777 | VPS13B | c.7323-31T>C (n.7323-31T>C) n.7393-31T>C c.*3005-31T>C (n.*3005-31T>C) c.7248-31T>C (n.7248-31T>C) n.378-1938T>C c.7320-31T>C (n.7320-31T>C) c.7245-31T>C (n.7245-31T>C) c.6945-31T>C (n.6945-31T>C) c.4209-31T>C (n.4209-31T>C) c.3102-31T>C (n.3102-31T>C) n.1830+5734A>G c.7128-31T>C (n.7128-31T>C) c.2880-31T>C (n.2880-31T>C) c.6108-31T>C (n.6108-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776747A>G | CA2688068062 | VPS13B | c.7323-28A>G (n.7323-28A>G) n.7393-28A>G c.*3005-28A>G (n.*3005-28A>G) c.7248-28A>G (n.7248-28A>G) n.378-1935A>G c.7320-28A>G (n.7320-28A>G) c.7245-28A>G (n.7245-28A>G) c.6945-28A>G (n.6945-28A>G) c.4209-28A>G (n.4209-28A>G) c.3102-28A>G (n.3102-28A>G) n.1830+5731T>C c.7128-28A>G (n.7128-28A>G) c.2880-28A>G (n.2880-28A>G) c.6108-28A>G (n.6108-28A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776748A>G | CA2717802537 | VPS13B | c.7323-27A>G (n.7323-27A>G) n.7393-27A>G c.*3005-27A>G (n.*3005-27A>G) c.7248-27A>G (n.7248-27A>G) n.378-1934A>G c.7320-27A>G (n.7320-27A>G) c.7245-27A>G (n.7245-27A>G) c.6945-27A>G (n.6945-27A>G) c.4209-27A>G (n.4209-27A>G) c.3102-27A>G (n.3102-27A>G) n.1830+5730T>C c.7128-27A>G (n.7128-27A>G) c.2880-27A>G (n.2880-27A>G) c.6108-27A>G (n.6108-27A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99776749C>G | CA183041694 | VPS13B | c.7323-26C>G (n.7323-26C>G) n.7393-26C>G c.*3005-26C>G (n.*3005-26C>G) c.7248-26C>G (n.7248-26C>G) n.378-1933C>G c.7320-26C>G (n.7320-26C>G) c.7245-26C>G (n.7245-26C>G) c.6945-26C>G (n.6945-26C>G) c.4209-26C>G (n.4209-26C>G) c.3102-26C>G (n.3102-26C>G) n.1830+5729G>C c.7128-26C>G (n.7128-26C>G) c.2880-26C>G (n.2880-26C>G) c.6108-26C>G (n.6108-26C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776749C>T | CA2688068063 | VPS13B | c.7323-26C>T (n.7323-26C>T) n.7393-26C>T c.*3005-26C>T (n.*3005-26C>T) c.7248-26C>T (n.7248-26C>T) n.378-1933C>T c.7320-26C>T (n.7320-26C>T) c.7245-26C>T (n.7245-26C>T) c.6945-26C>T (n.6945-26C>T) c.4209-26C>T (n.4209-26C>T) c.3102-26C>T (n.3102-26C>T) n.1830+5729G>A c.7128-26C>T (n.7128-26C>T) c.2880-26C>T (n.2880-26C>T) c.6108-26C>T (n.6108-26C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776750T>C | CA2688068064 | VPS13B | c.7323-25T>C (n.7323-25T>C) n.7393-25T>C c.*3005-25T>C (n.*3005-25T>C) c.7248-25T>C (n.7248-25T>C) n.378-1932T>C c.7320-25T>C (n.7320-25T>C) c.7245-25T>C (n.7245-25T>C) c.6945-25T>C (n.6945-25T>C) c.4209-25T>C (n.4209-25T>C) c.3102-25T>C (n.3102-25T>C) n.1830+5728A>G c.7128-25T>C (n.7128-25T>C) c.2880-25T>C (n.2880-25T>C) c.6108-25T>C (n.6108-25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776755T>A | CA2688068065 | VPS13B | c.7323-20T>A (n.7323-20T>A) n.7393-20T>A c.*3005-20T>A (n.*3005-20T>A) c.7248-20T>A (n.7248-20T>A) n.378-1927T>A c.7320-20T>A (n.7320-20T>A) c.7245-20T>A (n.7245-20T>A) c.6945-20T>A (n.6945-20T>A) c.4209-20T>A (n.4209-20T>A) c.3102-20T>A (n.3102-20T>A) n.1830+5723A>T c.7128-20T>A (n.7128-20T>A) c.2880-20T>A (n.2880-20T>A) c.6108-20T>A (n.6108-20T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776757A>T | CA2688068066 | VPS13B | c.7323-18A>T (n.7323-18A>T) n.7393-18A>T c.*3005-18A>T (n.*3005-18A>T) c.7248-18A>T (n.7248-18A>T) n.378-1925A>T c.7320-18A>T (n.7320-18A>T) c.7245-18A>T (n.7245-18A>T) c.6945-18A>T (n.6945-18A>T) c.4209-18A>T (n.4209-18A>T) c.3102-18A>T (n.3102-18A>T) n.1830+5721T>A c.7128-18A>T (n.7128-18A>T) c.2880-18A>T (n.2880-18A>T) c.6108-18A>T (n.6108-18A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776759C>G | CA2688068067 | VPS13B | c.7323-16C>G (n.7323-16C>G) n.7393-16C>G c.*3005-16C>G (n.*3005-16C>G) c.7248-16C>G (n.7248-16C>G) n.378-1923C>G c.7320-16C>G (n.7320-16C>G) c.7245-16C>G (n.7245-16C>G) c.6945-16C>G (n.6945-16C>G) c.4209-16C>G (n.4209-16C>G) c.3102-16C>G (n.3102-16C>G) n.1830+5719G>C c.7128-16C>G (n.7128-16C>G) c.2880-16C>G (n.2880-16C>G) c.6108-16C>G (n.6108-16C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776759C>T | CA4824184 | VPS13B | c.7323-16C>T (n.7323-16C>T) n.7393-16C>T c.*3005-16C>T (n.*3005-16C>T) c.7248-16C>T (n.7248-16C>T) n.378-1923C>T c.7320-16C>T (n.7320-16C>T) c.7245-16C>T (n.7245-16C>T) c.6945-16C>T (n.6945-16C>T) c.4209-16C>T (n.4209-16C>T) c.3102-16C>T (n.3102-16C>T) n.1830+5719G>A c.7128-16C>T (n.7128-16C>T) c.2880-16C>T (n.2880-16C>T) c.6108-16C>T (n.6108-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99776760A>G | CA2688068068 | VPS13B | c.7323-15A>G (n.7323-15A>G) n.7393-15A>G c.*3005-15A>G (n.*3005-15A>G) c.7248-15A>G (n.7248-15A>G) n.378-1922A>G c.7320-15A>G (n.7320-15A>G) c.7245-15A>G (n.7245-15A>G) c.6945-15A>G (n.6945-15A>G) c.4209-15A>G (n.4209-15A>G) c.3102-15A>G (n.3102-15A>G) n.1830+5718T>C c.7128-15A>G (n.7128-15A>G) c.2880-15A>G (n.2880-15A>G) c.6108-15A>G (n.6108-15A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776764C>A | CA2697550071 | VPS13B | c.7323-11C>A (n.7323-11C>A) n.7393-11C>A c.*3005-11C>A (n.*3005-11C>A) c.7248-11C>A (n.7248-11C>A) n.378-1918C>A c.7320-11C>A (n.7320-11C>A) c.7245-11C>A (n.7245-11C>A) c.6945-11C>A (n.6945-11C>A) c.4209-11C>A (n.4209-11C>A) c.3102-11C>A (n.3102-11C>A) n.1830+5714G>T c.7128-11C>A (n.7128-11C>A) c.2880-11C>A (n.2880-11C>A) c.6108-11C>A (n.6108-11C>A) | ClinVar |
| 8 | g.99776764C>G | CA2688068069 | VPS13B | c.7323-11C>G (n.7323-11C>G) n.7393-11C>G c.*3005-11C>G (n.*3005-11C>G) c.7248-11C>G (n.7248-11C>G) n.378-1918C>G c.7320-11C>G (n.7320-11C>G) c.7245-11C>G (n.7245-11C>G) c.6945-11C>G (n.6945-11C>G) c.4209-11C>G (n.4209-11C>G) c.3102-11C>G (n.3102-11C>G) n.1830+5714G>C c.7128-11C>G (n.7128-11C>G) c.2880-11C>G (n.2880-11C>G) c.6108-11C>G (n.6108-11C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776766T>G | CA2740095125 | VPS13B | c.7323-9T>G (n.7323-9T>G) n.7393-9T>G c.*3005-9T>G (n.*3005-9T>G) c.7248-9T>G (n.7248-9T>G) n.378-1916T>G c.7320-9T>G (n.7320-9T>G) c.7245-9T>G (n.7245-9T>G) c.6945-9T>G (n.6945-9T>G) c.4209-9T>G (n.4209-9T>G) c.3102-9T>G (n.3102-9T>G) n.1830+5712A>C c.7128-9T>G (n.7128-9T>G) c.2880-9T>G (n.2880-9T>G) c.6108-9T>G (n.6108-9T>G) | ClinVar |
| 8 | g.99776769C>T | CA2580079166 | VPS13B | c.7323-6C>T (n.7323-6C>T) n.7393-6C>T c.*3005-6C>T (n.*3005-6C>T) c.7248-6C>T (n.7248-6C>T) n.378-1913C>T c.7320-6C>T (n.7320-6C>T) c.7245-6C>T (n.7245-6C>T) c.6945-6C>T (n.6945-6C>T) c.4209-6C>T (n.4209-6C>T) c.3102-6C>T (n.3102-6C>T) n.1830+5709G>A c.7128-6C>T (n.7128-6C>T) c.2880-6C>T (n.2880-6C>T) c.6108-6C>T (n.6108-6C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99776770C>G | CA2688068071 | VPS13B | c.7323-5C>G (n.7323-5C>G) n.7393-5C>G c.*3005-5C>G (n.*3005-5C>G) c.7248-5C>G (n.7248-5C>G) n.378-1912C>G c.7320-5C>G (n.7320-5C>G) c.7245-5C>G (n.7245-5C>G) c.6945-5C>G (n.6945-5C>G) c.4209-5C>G (n.4209-5C>G) c.3102-5C>G (n.3102-5C>G) n.1830+5708G>C c.7128-5C>G (n.7128-5C>G) c.2880-5C>G (n.2880-5C>G) c.6108-5C>G (n.6108-5C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776771A>G | CA2573143596 | VPS13B | c.7323-4A>G (n.7323-4A>G) n.7393-4A>G c.*3005-4A>G (n.*3005-4A>G) c.7248-4A>G (n.7248-4A>G) n.378-1911A>G c.7320-4A>G (n.7320-4A>G) c.7245-4A>G (n.7245-4A>G) c.6945-4A>G (n.6945-4A>G) c.4209-4A>G (n.4209-4A>G) c.3102-4A>G (n.3102-4A>G) n.1830+5707T>C c.7128-4A>G (n.7128-4A>G) c.2880-4A>G (n.2880-4A>G) c.6108-4A>G (n.6108-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776771A>T | CA2688068072 | VPS13B | c.7323-4A>T (n.7323-4A>T) n.7393-4A>T c.*3005-4A>T (n.*3005-4A>T) c.7248-4A>T (n.7248-4A>T) n.378-1911A>T c.7320-4A>T (n.7320-4A>T) c.7245-4A>T (n.7245-4A>T) c.6945-4A>T (n.6945-4A>T) c.4209-4A>T (n.4209-4A>T) c.3102-4A>T (n.3102-4A>T) n.1830+5707T>A c.7128-4A>T (n.7128-4A>T) c.2880-4A>T (n.2880-4A>T) c.6108-4A>T (n.6108-4A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776772T>A | CA2579216142 | VPS13B | c.7323-3T>A (n.7323-3T>A) n.7393-3T>A c.*3005-3T>A (n.*3005-3T>A) c.7248-3T>A (n.7248-3T>A) n.378-1910T>A c.7320-3T>A (n.7320-3T>A) c.7245-3T>A (n.7245-3T>A) c.6945-3T>A (n.6945-3T>A) c.4209-3T>A (n.4209-3T>A) c.3102-3T>A (n.3102-3T>A) n.1830+5706A>T c.7128-3T>A (n.7128-3T>A) c.2880-3T>A (n.2880-3T>A) c.6108-3T>A (n.6108-3T>A) | |
| 8 | g.99776772T>C | CA2781478380 | VPS13B | c.7323-3T>C (n.7323-3T>C) n.7393-3T>C c.*3005-3T>C (n.*3005-3T>C) c.7248-3T>C (n.7248-3T>C) n.378-1910T>C c.7320-3T>C (n.7320-3T>C) c.7245-3T>C (n.7245-3T>C) c.6945-3T>C (n.6945-3T>C) c.4209-3T>C (n.4209-3T>C) c.3102-3T>C (n.3102-3T>C) n.1830+5706A>G c.7128-3T>C (n.7128-3T>C) c.2880-3T>C (n.2880-3T>C) c.6108-3T>C (n.6108-3T>C) | |
| 8 | g.99776773del | CA2602569724 | VPS13B | c.7323-2del (n.7323-2del) n.7393-2del c.*3005-2del (n.*3005-2del) c.7248-2del (n.7248-2del) n.378-1909del c.7320-2del (n.7320-2del) c.7245-2del (n.7245-2del) c.6945-2del (n.6945-2del) c.4209-2del (n.4209-2del) c.3102-2del (n.3102-2del) n.1830+5705del c.7128-2del (n.7128-2del) c.2880-2del (n.2880-2del) c.6108-2del (n.6108-2del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776773A>C | CA371875529 | VPS13B | c.7323-2A>C (n.7323-2A>C) n.7393-2A>C c.*3005-2A>C (n.*3005-2A>C) c.7248-2A>C (n.7248-2A>C) n.378-1909A>C c.7320-2A>C (n.7320-2A>C) c.7245-2A>C (n.7245-2A>C) c.6945-2A>C (n.6945-2A>C) c.4209-2A>C (n.4209-2A>C) c.3102-2A>C (n.3102-2A>C) n.1830+5705T>G c.7128-2A>C (n.7128-2A>C) c.2880-2A>C (n.2880-2A>C) c.6108-2A>C (n.6108-2A>C) | |
| 8 | g.99776773A>G | CA371875530 | VPS13B | c.7323-2A>G (n.7323-2A>G) n.7393-2A>G c.*3005-2A>G (n.*3005-2A>G) c.7248-2A>G (n.7248-2A>G) n.378-1909A>G c.7320-2A>G (n.7320-2A>G) c.7245-2A>G (n.7245-2A>G) c.6945-2A>G (n.6945-2A>G) c.4209-2A>G (n.4209-2A>G) c.3102-2A>G (n.3102-2A>G) n.1830+5705T>C c.7128-2A>G (n.7128-2A>G) c.2880-2A>G (n.2880-2A>G) c.6108-2A>G (n.6108-2A>G) | |
| 8 | g.99776773A>T | CA371875531 | VPS13B | c.7323-2A>T (n.7323-2A>T) n.7393-2A>T c.*3005-2A>T (n.*3005-2A>T) c.7248-2A>T (n.7248-2A>T) n.378-1909A>T c.7320-2A>T (n.7320-2A>T) c.7245-2A>T (n.7245-2A>T) c.6945-2A>T (n.6945-2A>T) c.4209-2A>T (n.4209-2A>T) c.3102-2A>T (n.3102-2A>T) n.1830+5705T>A c.7128-2A>T (n.7128-2A>T) c.2880-2A>T (n.2880-2A>T) c.6108-2A>T (n.6108-2A>T) | |
| 8 | g.99776774G>A | CA4824185 | VPS13B | c.7323-1G>A (n.7323-1G>A) n.7393-1G>A c.*3005-1G>A (n.*3005-1G>A) c.7248-1G>A (n.7248-1G>A) n.378-1908G>A c.7320-1G>A (n.7320-1G>A) c.7245-1G>A (n.7245-1G>A) c.6945-1G>A (n.6945-1G>A) c.4209-1G>A (n.4209-1G>A) c.3102-1G>A (n.3102-1G>A) n.1830+5704C>T c.7128-1G>A (n.7128-1G>A) c.2880-1G>A (n.2880-1G>A) c.6108-1G>A (n.6108-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776774G>C | CA371875532 | VPS13B | c.7323-1G>C (n.7323-1G>C) n.7393-1G>C c.*3005-1G>C (n.*3005-1G>C) c.7248-1G>C (n.7248-1G>C) n.378-1908G>C c.7320-1G>C (n.7320-1G>C) c.7245-1G>C (n.7245-1G>C) c.6945-1G>C (n.6945-1G>C) c.4209-1G>C (n.4209-1G>C) c.3102-1G>C (n.3102-1G>C) n.1830+5704C>G c.7128-1G>C (n.7128-1G>C) c.2880-1G>C (n.2880-1G>C) c.6108-1G>C (n.6108-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99776774G>T | CA371875533 | VPS13B | c.7323-1G>T (n.7323-1G>T) n.7393-1G>T c.*3005-1G>T (n.*3005-1G>T) c.7248-1G>T (n.7248-1G>T) n.378-1908G>T c.7320-1G>T (n.7320-1G>T) c.7245-1G>T (n.7245-1G>T) c.6945-1G>T (n.6945-1G>T) c.4209-1G>T (n.4209-1G>T) c.3102-1G>T (n.3102-1G>T) n.1830+5704C>A c.7128-1G>T (n.7128-1G>T) c.2880-1G>T (n.2880-1G>T) c.6108-1G>T (n.6108-1G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99776775C>A | CA371875534 | VPS13B | c.7323C>A (p.Ser2441Arg) n.7393C>A c.*3005C>A (n.*3005C>A) c.7248C>A (p.Ser2416Arg) n.378-1907C>A c.7320C>A (p.Ser2440Arg) c.7245C>A (p.Ser2415Arg) c.6945C>A (p.Ser2315Arg) c.4209C>A (p.Ser1403Arg) c.3102C>A (p.Ser1034Arg) n.1830+5703G>T c.7128C>A (p.Ser2376Arg) c.2880C>A (p.Ser960Arg) c.6108C>A (p.Ser2036Arg) | |
| 8 | g.99776775C>G | CA371875535 | VPS13B | c.7323C>G (p.Ser2441Arg) n.7393C>G c.*3005C>G (n.*3005C>G) c.7248C>G (p.Ser2416Arg) n.378-1907C>G c.7320C>G (p.Ser2440Arg) c.7245C>G (p.Ser2415Arg) c.6945C>G (p.Ser2315Arg) c.4209C>G (p.Ser1403Arg) c.3102C>G (p.Ser1034Arg) n.1830+5703G>C c.7128C>G (p.Ser2376Arg) c.2880C>G (p.Ser960Arg) c.6108C>G (p.Ser2036Arg) | |
| 8 | g.99776775C>T | CA10605252 | VPS13B | c.7323C>T (p.Ser2441=) n.7393C>T c.*3005C>T (n.*3005C>T) c.7248C>T (p.Ser2416=) n.378-1907C>T c.7320C>T (p.Ser2440=) c.7245C>T (p.Ser2415=) c.6945C>T (p.Ser2315=) c.4209C>T (p.Ser1403=) c.3102C>T (p.Ser1034=) n.1830+5703G>A c.7128C>T (p.Ser2376=) c.2880C>T (p.Ser960=) c.6108C>T (p.Ser2036=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776776T>A | CA371875536 | VPS13B | c.7324T>A (p.Ser2442Thr) n.7394T>A c.*3006T>A (n.*3006T>A) c.7249T>A (p.Ser2417Thr) n.378-1906T>A c.7321T>A (p.Ser2441Thr) c.7246T>A (p.Ser2416Thr) c.6946T>A (p.Ser2316Thr) c.4210T>A (p.Ser1404Thr) c.3103T>A (p.Ser1035Thr) n.1830+5702A>T c.7129T>A (p.Ser2377Thr) c.2881T>A (p.Ser961Thr) c.6109T>A (p.Ser2037Thr) | |
| 8 | g.99776776T>C | CA371875538 | VPS13B | c.7324T>C (p.Ser2442Pro) n.7394T>C c.*3006T>C (n.*3006T>C) c.7249T>C (p.Ser2417Pro) n.378-1906T>C c.7321T>C (p.Ser2441Pro) c.7246T>C (p.Ser2416Pro) c.6946T>C (p.Ser2316Pro) c.4210T>C (p.Ser1404Pro) c.3103T>C (p.Ser1035Pro) n.1830+5702A>G c.7129T>C (p.Ser2377Pro) c.2881T>C (p.Ser961Pro) c.6109T>C (p.Ser2037Pro) | |
| 8 | g.99776776T>G | CA371875537 | VPS13B | c.7324T>G (p.Ser2442Ala) n.7394T>G c.*3006T>G (n.*3006T>G) c.7249T>G (p.Ser2417Ala) n.378-1906T>G c.7321T>G (p.Ser2441Ala) c.7246T>G (p.Ser2416Ala) c.6946T>G (p.Ser2316Ala) c.4210T>G (p.Ser1404Ala) c.3103T>G (p.Ser1035Ala) n.1830+5702A>C c.7129T>G (p.Ser2377Ala) c.2881T>G (p.Ser961Ala) c.6109T>G (p.Ser2037Ala) | |
| 8 | g.99776777C>A | CA371875539 | VPS13B | c.7325C>A (p.Ser2442Tyr) n.7395C>A c.*3007C>A (n.*3007C>A) c.7250C>A (p.Ser2417Tyr) n.378-1905C>A c.7322C>A (p.Ser2441Tyr) c.7247C>A (p.Ser2416Tyr) c.6947C>A (p.Ser2316Tyr) c.4211C>A (p.Ser1404Tyr) c.3104C>A (p.Ser1035Tyr) n.1830+5701G>T c.7130C>A (p.Ser2377Tyr) c.2882C>A (p.Ser961Tyr) c.6110C>A (p.Ser2037Tyr) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 8 | g.99776777C>G | CA371875540 | VPS13B | c.7325C>G (p.Ser2442Cys) n.7395C>G c.*3007C>G (n.*3007C>G) c.7250C>G (p.Ser2417Cys) n.378-1905C>G c.7322C>G (p.Ser2441Cys) c.7247C>G (p.Ser2416Cys) c.6947C>G (p.Ser2316Cys) c.4211C>G (p.Ser1404Cys) c.3104C>G (p.Ser1035Cys) n.1830+5701G>C c.7130C>G (p.Ser2377Cys) c.2882C>G (p.Ser961Cys) c.6110C>G (p.Ser2037Cys) | |
| 8 | g.99776777C>T | CA371875541 | VPS13B | c.7325C>T (p.Ser2442Phe) n.7395C>T c.*3007C>T (n.*3007C>T) c.7250C>T (p.Ser2417Phe) n.378-1905C>T c.7322C>T (p.Ser2441Phe) c.7247C>T (p.Ser2416Phe) c.6947C>T (p.Ser2316Phe) c.4211C>T (p.Ser1404Phe) c.3104C>T (p.Ser1035Phe) n.1830+5701G>A c.7130C>T (p.Ser2377Phe) c.2882C>T (p.Ser961Phe) c.6110C>T (p.Ser2037Phe) | ClinVar |
| 8 | g.99776778T>A | CA462449130 | VPS13B | c.7326T>A (p.Ser2442=) n.7396T>A c.*3008T>A (n.*3008T>A) c.7251T>A (p.Ser2417=) n.378-1904T>A c.7323T>A (p.Ser2441=) c.7248T>A (p.Ser2416=) c.6948T>A (p.Ser2316=) c.4212T>A (p.Ser1404=) c.3105T>A (p.Ser1035=) n.1830+5700A>T c.7131T>A (p.Ser2377=) c.2883T>A (p.Ser961=) c.6111T>A (p.Ser2037=) | |
| 8 | g.99776778T>C | CA462449131 | VPS13B | c.7326T>C (p.Ser2442=) n.7396T>C c.*3008T>C (n.*3008T>C) c.7251T>C (p.Ser2417=) n.378-1904T>C c.7323T>C (p.Ser2441=) c.7248T>C (p.Ser2416=) c.6948T>C (p.Ser2316=) c.4212T>C (p.Ser1404=) c.3105T>C (p.Ser1035=) n.1830+5700A>G c.7131T>C (p.Ser2377=) c.2883T>C (p.Ser961=) c.6111T>C (p.Ser2037=) | |
| 8 | g.99776778T>G | CA462449132 | VPS13B | c.7326T>G (p.Ser2442=) n.7396T>G c.*3008T>G (n.*3008T>G) c.7251T>G (p.Ser2417=) n.378-1904T>G c.7323T>G (p.Ser2441=) c.7248T>G (p.Ser2416=) c.6948T>G (p.Ser2316=) c.4212T>G (p.Ser1404=) c.3105T>G (p.Ser1035=) n.1830+5700A>C c.7131T>G (p.Ser2377=) c.2883T>G (p.Ser961=) c.6111T>G (p.Ser2037=) | |
| 8 | g.99776779G>A | CA371875542 | VPS13B | c.7327G>A (p.Ala2443Thr) n.7397G>A c.*3009G>A (n.*3009G>A) c.7252G>A (p.Ala2418Thr) n.378-1903G>A c.7324G>A (p.Ala2442Thr) c.7249G>A (p.Ala2417Thr) c.6949G>A (p.Ala2317Thr) c.4213G>A (p.Ala1405Thr) c.3106G>A (p.Ala1036Thr) n.1830+5699C>T c.7132G>A (p.Ala2378Thr) c.2884G>A (p.Ala962Thr) c.6112G>A (p.Ala2038Thr) | |
| 8 | g.99776779G>C | CA371875543 | VPS13B | c.7327G>C (p.Ala2443Pro) n.7397G>C c.*3009G>C (n.*3009G>C) c.7252G>C (p.Ala2418Pro) n.378-1903G>C c.7324G>C (p.Ala2442Pro) c.7249G>C (p.Ala2417Pro) c.6949G>C (p.Ala2317Pro) c.4213G>C (p.Ala1405Pro) c.3106G>C (p.Ala1036Pro) n.1830+5699C>G c.7132G>C (p.Ala2378Pro) c.2884G>C (p.Ala962Pro) c.6112G>C (p.Ala2038Pro) | |
| 8 | g.99776779G>T | CA371875544 | VPS13B | c.7327G>T (p.Ala2443Ser) n.7397G>T c.*3009G>T (n.*3009G>T) c.7252G>T (p.Ala2418Ser) n.378-1903G>T c.7324G>T (p.Ala2442Ser) c.7249G>T (p.Ala2417Ser) c.6949G>T (p.Ala2317Ser) c.4213G>T (p.Ala1405Ser) c.3106G>T (p.Ala1036Ser) n.1830+5699C>A c.7132G>T (p.Ala2378Ser) c.2884G>T (p.Ala962Ser) c.6112G>T (p.Ala2038Ser) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776780C>A | CA371875545 | VPS13B | c.7328C>A (p.Ala2443Glu) n.7398C>A c.*3010C>A (n.*3010C>A) c.7253C>A (p.Ala2418Glu) n.378-1902C>A c.7325C>A (p.Ala2442Glu) c.7250C>A (p.Ala2417Glu) c.6950C>A (p.Ala2317Glu) c.4214C>A (p.Ala1405Glu) c.3107C>A (p.Ala1036Glu) n.1830+5698G>T c.7133C>A (p.Ala2378Glu) c.2885C>A (p.Ala962Glu) c.6113C>A (p.Ala2038Glu) | |
| 8 | g.99776780C>G | CA371875546 | VPS13B | c.7328C>G (p.Ala2443Gly) n.7398C>G c.*3010C>G (n.*3010C>G) c.7253C>G (p.Ala2418Gly) n.378-1902C>G c.7325C>G (p.Ala2442Gly) c.7250C>G (p.Ala2417Gly) c.6950C>G (p.Ala2317Gly) c.4214C>G (p.Ala1405Gly) c.3107C>G (p.Ala1036Gly) n.1830+5698G>C c.7133C>G (p.Ala2378Gly) c.2885C>G (p.Ala962Gly) c.6113C>G (p.Ala2038Gly) | |
| 8 | g.99776780C>T | CA371875547 | VPS13B | c.7328C>T (p.Ala2443Val) n.7398C>T c.*3010C>T (n.*3010C>T) c.7253C>T (p.Ala2418Val) n.378-1902C>T c.7325C>T (p.Ala2442Val) c.7250C>T (p.Ala2417Val) c.6950C>T (p.Ala2317Val) c.4214C>T (p.Ala1405Val) c.3107C>T (p.Ala1036Val) n.1830+5698G>A c.7133C>T (p.Ala2378Val) c.2885C>T (p.Ala962Val) c.6113C>T (p.Ala2038Val) | |
| 8 | g.99776781A>C | CA462449133 | VPS13B | c.7329A>C (p.Ala2443=) n.7399A>C c.*3011A>C (n.*3011A>C) c.7254A>C (p.Ala2418=) n.378-1901A>C c.7326A>C (p.Ala2442=) c.7251A>C (p.Ala2417=) c.6951A>C (p.Ala2317=) c.4215A>C (p.Ala1405=) c.3108A>C (p.Ala1036=) n.1830+5697T>G c.7134A>C (p.Ala2378=) c.2886A>C (p.Ala962=) c.6114A>C (p.Ala2038=) | |
| 8 | g.99776781A>G | CA462449134 | VPS13B | c.7329A>G (p.Ala2443=) n.7399A>G c.*3011A>G (n.*3011A>G) c.7254A>G (p.Ala2418=) n.378-1901A>G c.7326A>G (p.Ala2442=) c.7251A>G (p.Ala2417=) c.6951A>G (p.Ala2317=) c.4215A>G (p.Ala1405=) c.3108A>G (p.Ala1036=) n.1830+5697T>C c.7134A>G (p.Ala2378=) c.2886A>G (p.Ala962=) c.6114A>G (p.Ala2038=) | |
| 8 | g.99776781A>T | CA462449135 | VPS13B | c.7329A>T (p.Ala2443=) n.7399A>T c.*3011A>T (n.*3011A>T) c.7254A>T (p.Ala2418=) n.378-1901A>T c.7326A>T (p.Ala2442=) c.7251A>T (p.Ala2417=) c.6951A>T (p.Ala2317=) c.4215A>T (p.Ala1405=) c.3108A>T (p.Ala1036=) n.1830+5697T>A c.7134A>T (p.Ala2378=) c.2886A>T (p.Ala962=) c.6114A>T (p.Ala2038=) | |
| 8 | g.99776782A>C | CA371875548 | VPS13B | c.7330A>C (p.Ser2444Arg) n.7400A>C c.*3012A>C (n.*3012A>C) c.7255A>C (p.Ser2419Arg) n.378-1900A>C c.7327A>C (p.Ser2443Arg) c.7252A>C (p.Ser2418Arg) c.6952A>C (p.Ser2318Arg) c.4216A>C (p.Ser1406Arg) c.3109A>C (p.Ser1037Arg) n.1830+5696T>G c.7135A>C (p.Ser2379Arg) c.2887A>C (p.Ser963Arg) c.6115A>C (p.Ser2039Arg) | |
| 8 | g.99776782A>G | CA371875549 | VPS13B | c.7330A>G (p.Ser2444Gly) n.7400A>G c.*3012A>G (n.*3012A>G) c.7255A>G (p.Ser2419Gly) n.378-1900A>G c.7327A>G (p.Ser2443Gly) c.7252A>G (p.Ser2418Gly) c.6952A>G (p.Ser2318Gly) c.4216A>G (p.Ser1406Gly) c.3109A>G (p.Ser1037Gly) n.1830+5696T>C c.7135A>G (p.Ser2379Gly) c.2887A>G (p.Ser963Gly) c.6115A>G (p.Ser2039Gly) | dbSNP |
| 8 | g.99776782A>T | CA371875550 | VPS13B | c.7330A>T (p.Ser2444Cys) n.7400A>T c.*3012A>T (n.*3012A>T) c.7255A>T (p.Ser2419Cys) n.378-1900A>T c.7327A>T (p.Ser2443Cys) c.7252A>T (p.Ser2418Cys) c.6952A>T (p.Ser2318Cys) c.4216A>T (p.Ser1406Cys) c.3109A>T (p.Ser1037Cys) n.1830+5696T>A c.7135A>T (p.Ser2379Cys) c.2887A>T (p.Ser963Cys) c.6115A>T (p.Ser2039Cys) | |
| 8 | g.99776783G>A | CA183041700 | VPS13B | c.7331G>A (p.Ser2444Asn) n.7401G>A c.*3013G>A (n.*3013G>A) c.7256G>A (p.Ser2419Asn) n.378-1899G>A c.7328G>A (p.Ser2443Asn) c.7253G>A (p.Ser2418Asn) c.6953G>A (p.Ser2318Asn) c.4217G>A (p.Ser1406Asn) c.3110G>A (p.Ser1037Asn) n.1830+5695C>T c.7136G>A (p.Ser2379Asn) c.2888G>A (p.Ser963Asn) c.6116G>A (p.Ser2039Asn) | dbSNP |
| 8 | g.99776783G>C | CA371875552 | VPS13B | c.7331G>C (p.Ser2444Thr) n.7401G>C c.*3013G>C (n.*3013G>C) c.7256G>C (p.Ser2419Thr) n.378-1899G>C c.7328G>C (p.Ser2443Thr) c.7253G>C (p.Ser2418Thr) c.6953G>C (p.Ser2318Thr) c.4217G>C (p.Ser1406Thr) c.3110G>C (p.Ser1037Thr) n.1830+5695C>G c.7136G>C (p.Ser2379Thr) c.2888G>C (p.Ser963Thr) c.6116G>C (p.Ser2039Thr) | |
| 8 | g.99776783G>T | CA371875551 | VPS13B | c.7331G>T (p.Ser2444Ile) n.7401G>T c.*3013G>T (n.*3013G>T) c.7256G>T (p.Ser2419Ile) n.378-1899G>T c.7328G>T (p.Ser2443Ile) c.7253G>T (p.Ser2418Ile) c.6953G>T (p.Ser2318Ile) c.4217G>T (p.Ser1406Ile) c.3110G>T (p.Ser1037Ile) n.1830+5695C>A c.7136G>T (p.Ser2379Ile) c.2888G>T (p.Ser963Ile) c.6116G>T (p.Ser2039Ile) | gnomAD v4 |