| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 8 | g.99776655_99776661del | CA2497230824 | VPS13B | c.7323-120_7323-114del (n.7323-120_7323-114del) n.7393-120_7393-114del c.*3005-120_*3005-114del (n.*3005-120_*3005-114del) c.7248-120_7248-114del (n.7248-120_7248-114del) n.378-2027_378-2021del c.7320-120_7320-114del (n.7320-120_7320-114del) c.7245-120_7245-114del (n.7245-120_7245-114del) c.6945-120_6945-114del (n.6945-120_6945-114del) c.4209-120_4209-114del (n.4209-120_4209-114del) c.3102-120_3102-114del (n.3102-120_3102-114del) n.1831-5737_1831-5731del c.7128-120_7128-114del (n.7128-120_7128-114del) c.2880-120_2880-114del (n.2880-120_2880-114del) c.6108-120_6108-114del (n.6108-120_6108-114del) | dbSNP |
| 8 | g.99776660A>G | CA857581420 | VPS13B | c.7323-115A>G (n.7323-115A>G) n.7393-115A>G c.*3005-115A>G (n.*3005-115A>G) c.7248-115A>G (n.7248-115A>G) n.378-2022A>G c.7320-115A>G (n.7320-115A>G) c.7245-115A>G (n.7245-115A>G) c.6945-115A>G (n.6945-115A>G) c.4209-115A>G (n.4209-115A>G) c.3102-115A>G (n.3102-115A>G) n.1831-5738T>C c.7128-115A>G (n.7128-115A>G) c.2880-115A>G (n.2880-115A>G) c.6108-115A>G (n.6108-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776661T>C | CA183041672 | VPS13B | c.7323-114T>C (n.7323-114T>C) n.7393-114T>C c.*3005-114T>C (n.*3005-114T>C) c.7248-114T>C (n.7248-114T>C) n.378-2021T>C c.7320-114T>C (n.7320-114T>C) c.7245-114T>C (n.7245-114T>C) c.6945-114T>C (n.6945-114T>C) c.4209-114T>C (n.4209-114T>C) c.3102-114T>C (n.3102-114T>C) n.1831-5739A>G c.7128-114T>C (n.7128-114T>C) c.2880-114T>C (n.2880-114T>C) c.6108-114T>C (n.6108-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776663G>T | CA2688068027 | VPS13B | c.7323-112G>T (n.7323-112G>T) n.7393-112G>T c.*3005-112G>T (n.*3005-112G>T) c.7248-112G>T (n.7248-112G>T) n.378-2019G>T c.7320-112G>T (n.7320-112G>T) c.7245-112G>T (n.7245-112G>T) c.6945-112G>T (n.6945-112G>T) c.4209-112G>T (n.4209-112G>T) c.3102-112G>T (n.3102-112G>T) n.1831-5741C>A c.7128-112G>T (n.7128-112G>T) c.2880-112G>T (n.2880-112G>T) c.6108-112G>T (n.6108-112G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776663_99776665del | CA2497230825 | VPS13B | c.7323-112_7323-110del (n.7323-112_7323-110del) n.7393-112_7393-110del c.*3005-112_*3005-110del (n.*3005-112_*3005-110del) c.7248-112_7248-110del (n.7248-112_7248-110del) n.378-2019_378-2017del c.7320-112_7320-110del (n.7320-112_7320-110del) c.7245-112_7245-110del (n.7245-112_7245-110del) c.6945-112_6945-110del (n.6945-112_6945-110del) c.4209-112_4209-110del (n.4209-112_4209-110del) c.3102-112_3102-110del (n.3102-112_3102-110del) n.1831-5743_1831-5741del c.7128-112_7128-110del (n.7128-112_7128-110del) c.2880-112_2880-110del (n.2880-112_2880-110del) c.6108-112_6108-110del (n.6108-112_6108-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776665C>A | CA2688068028 | VPS13B | c.7323-110C>A (n.7323-110C>A) n.7393-110C>A c.*3005-110C>A (n.*3005-110C>A) c.7248-110C>A (n.7248-110C>A) n.378-2017C>A c.7320-110C>A (n.7320-110C>A) c.7245-110C>A (n.7245-110C>A) c.6945-110C>A (n.6945-110C>A) c.4209-110C>A (n.4209-110C>A) c.3102-110C>A (n.3102-110C>A) n.1831-5743G>T c.7128-110C>A (n.7128-110C>A) c.2880-110C>A (n.2880-110C>A) c.6108-110C>A (n.6108-110C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776665C>T | CA183041674 | VPS13B | c.7323-110C>T (n.7323-110C>T) n.7393-110C>T c.*3005-110C>T (n.*3005-110C>T) c.7248-110C>T (n.7248-110C>T) n.378-2017C>T c.7320-110C>T (n.7320-110C>T) c.7245-110C>T (n.7245-110C>T) c.6945-110C>T (n.6945-110C>T) c.4209-110C>T (n.4209-110C>T) c.3102-110C>T (n.3102-110C>T) n.1831-5743G>A c.7128-110C>T (n.7128-110C>T) c.2880-110C>T (n.2880-110C>T) c.6108-110C>T (n.6108-110C>T) | dbSNP |
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| 8 | g.99776667A>G | CA857581434 | VPS13B | c.7323-108A>G (n.7323-108A>G) n.7393-108A>G c.*3005-108A>G (n.*3005-108A>G) c.7248-108A>G (n.7248-108A>G) n.378-2015A>G c.7320-108A>G (n.7320-108A>G) c.7245-108A>G (n.7245-108A>G) c.6945-108A>G (n.6945-108A>G) c.4209-108A>G (n.4209-108A>G) c.3102-108A>G (n.3102-108A>G) n.1831-5745T>C c.7128-108A>G (n.7128-108A>G) c.2880-108A>G (n.2880-108A>G) c.6108-108A>G (n.6108-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776668T>C | CA183041675 | VPS13B | c.7323-107T>C (n.7323-107T>C) n.7393-107T>C c.*3005-107T>C (n.*3005-107T>C) c.7248-107T>C (n.7248-107T>C) n.378-2014T>C c.7320-107T>C (n.7320-107T>C) c.7245-107T>C (n.7245-107T>C) c.6945-107T>C (n.6945-107T>C) c.4209-107T>C (n.4209-107T>C) c.3102-107T>C (n.3102-107T>C) n.1831-5746A>G c.7128-107T>C (n.7128-107T>C) c.2880-107T>C (n.2880-107T>C) c.6108-107T>C (n.6108-107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776671G>T | CA2688068030 | VPS13B | c.7323-104G>T (n.7323-104G>T) n.7393-104G>T c.*3005-104G>T (n.*3005-104G>T) c.7248-104G>T (n.7248-104G>T) n.378-2011G>T c.7320-104G>T (n.7320-104G>T) c.7245-104G>T (n.7245-104G>T) c.6945-104G>T (n.6945-104G>T) c.4209-104G>T (n.4209-104G>T) c.3102-104G>T (n.3102-104G>T) n.1831-5749C>A c.7128-104G>T (n.7128-104G>T) c.2880-104G>T (n.2880-104G>T) c.6108-104G>T (n.6108-104G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776672A>T | CA2688068031 | VPS13B | c.7323-103A>T (n.7323-103A>T) n.7393-103A>T c.*3005-103A>T (n.*3005-103A>T) c.7248-103A>T (n.7248-103A>T) n.378-2010A>T c.7320-103A>T (n.7320-103A>T) c.7245-103A>T (n.7245-103A>T) c.6945-103A>T (n.6945-103A>T) c.4209-103A>T (n.4209-103A>T) c.3102-103A>T (n.3102-103A>T) n.1831-5750T>A c.7128-103A>T (n.7128-103A>T) c.2880-103A>T (n.2880-103A>T) c.6108-103A>T (n.6108-103A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776675T>C | CA2579216136 | VPS13B | c.7323-100T>C (n.7323-100T>C) n.7393-100T>C c.*3005-100T>C (n.*3005-100T>C) c.7248-100T>C (n.7248-100T>C) n.378-2007T>C c.7320-100T>C (n.7320-100T>C) c.7245-100T>C (n.7245-100T>C) c.6945-100T>C (n.6945-100T>C) c.4209-100T>C (n.4209-100T>C) c.3102-100T>C (n.3102-100T>C) n.1831-5753A>G c.7128-100T>C (n.7128-100T>C) c.2880-100T>C (n.2880-100T>C) c.6108-100T>C (n.6108-100T>C) | |
| 8 | g.99776676T>C | CA2688068032 | VPS13B | c.7323-99T>C (n.7323-99T>C) n.7393-99T>C c.*3005-99T>C (n.*3005-99T>C) c.7248-99T>C (n.7248-99T>C) n.378-2006T>C c.7320-99T>C (n.7320-99T>C) c.7245-99T>C (n.7245-99T>C) c.6945-99T>C (n.6945-99T>C) c.4209-99T>C (n.4209-99T>C) c.3102-99T>C (n.3102-99T>C) n.1831-5754A>G c.7128-99T>C (n.7128-99T>C) c.2880-99T>C (n.2880-99T>C) c.6108-99T>C (n.6108-99T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776677del | CA2497230826 | VPS13B | c.7323-98del (n.7323-98del) n.7393-98del c.*3005-98del (n.*3005-98del) c.7248-98del (n.7248-98del) n.378-2005del c.7320-98del (n.7320-98del) c.7245-98del (n.7245-98del) c.6945-98del (n.6945-98del) c.4209-98del (n.4209-98del) c.3102-98del (n.3102-98del) n.1831-5755del c.7128-98del (n.7128-98del) c.2880-98del (n.2880-98del) c.6108-98del (n.6108-98del) | dbSNP |
| 8 | g.99776677C>A | CA2579216137 | VPS13B | c.7323-98C>A (n.7323-98C>A) n.7393-98C>A c.*3005-98C>A (n.*3005-98C>A) c.7248-98C>A (n.7248-98C>A) n.378-2005C>A c.7320-98C>A (n.7320-98C>A) c.7245-98C>A (n.7245-98C>A) c.6945-98C>A (n.6945-98C>A) c.4209-98C>A (n.4209-98C>A) c.3102-98C>A (n.3102-98C>A) n.1831-5755G>T c.7128-98C>A (n.7128-98C>A) c.2880-98C>A (n.2880-98C>A) c.6108-98C>A (n.6108-98C>A) | |
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| 8 | g.99776706del | CA2579216139 | VPS13B | c.7323-69del (n.7323-69del) n.7393-69del c.*3005-69del (n.*3005-69del) c.7248-69del (n.7248-69del) n.378-1976del c.7320-69del (n.7320-69del) c.7245-69del (n.7245-69del) c.6945-69del (n.6945-69del) c.4209-69del (n.4209-69del) c.3102-69del (n.3102-69del) n.1830+5776del c.7128-69del (n.7128-69del) c.2880-69del (n.2880-69del) c.6108-69del (n.6108-69del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776704A>G | CA1117113290 | VPS13B | c.7323-71A>G (n.7323-71A>G) n.7393-71A>G c.*3005-71A>G (n.*3005-71A>G) c.7248-71A>G (n.7248-71A>G) n.378-1978A>G c.7320-71A>G (n.7320-71A>G) c.7245-71A>G (n.7245-71A>G) c.6945-71A>G (n.6945-71A>G) c.4209-71A>G (n.4209-71A>G) c.3102-71A>G (n.3102-71A>G) n.1830+5774T>C c.7128-71A>G (n.7128-71A>G) c.2880-71A>G (n.2880-71A>G) c.6108-71A>G (n.6108-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776707del | CA2497230827 | VPS13B | c.7323-68del (n.7323-68del) n.7393-68del c.*3005-68del (n.*3005-68del) c.7248-68del (n.7248-68del) n.378-1975del c.7320-68del (n.7320-68del) c.7245-68del (n.7245-68del) c.6945-68del (n.6945-68del) c.4209-68del (n.4209-68del) c.3102-68del (n.3102-68del) n.1830+5771del c.7128-68del (n.7128-68del) c.2880-68del (n.2880-68del) c.6108-68del (n.6108-68del) | dbSNP |
| 8 | g.99776709C>A | CA2688068048 | VPS13B | c.7323-66C>A (n.7323-66C>A) n.7393-66C>A c.*3005-66C>A (n.*3005-66C>A) c.7248-66C>A (n.7248-66C>A) n.378-1973C>A c.7320-66C>A (n.7320-66C>A) c.7245-66C>A (n.7245-66C>A) c.6945-66C>A (n.6945-66C>A) c.4209-66C>A (n.4209-66C>A) c.3102-66C>A (n.3102-66C>A) n.1830+5769G>T c.7128-66C>A (n.7128-66C>A) c.2880-66C>A (n.2880-66C>A) c.6108-66C>A (n.6108-66C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776709C>T | CA183041681 | VPS13B | c.7323-66C>T (n.7323-66C>T) n.7393-66C>T c.*3005-66C>T (n.*3005-66C>T) c.7248-66C>T (n.7248-66C>T) n.378-1973C>T c.7320-66C>T (n.7320-66C>T) c.7245-66C>T (n.7245-66C>T) c.6945-66C>T (n.6945-66C>T) c.4209-66C>T (n.4209-66C>T) c.3102-66C>T (n.3102-66C>T) n.1830+5769G>A c.7128-66C>T (n.7128-66C>T) c.2880-66C>T (n.2880-66C>T) c.6108-66C>T (n.6108-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776710G>A | CA183041683 | VPS13B | c.7323-65G>A (n.7323-65G>A) n.7393-65G>A c.*3005-65G>A (n.*3005-65G>A) c.7248-65G>A (n.7248-65G>A) n.378-1972G>A c.7320-65G>A (n.7320-65G>A) c.7245-65G>A (n.7245-65G>A) c.6945-65G>A (n.6945-65G>A) c.4209-65G>A (n.4209-65G>A) c.3102-65G>A (n.3102-65G>A) n.1830+5768C>T c.7128-65G>A (n.7128-65G>A) c.2880-65G>A (n.2880-65G>A) c.6108-65G>A (n.6108-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776711T>C | CA857581446 | VPS13B | c.7323-64T>C (n.7323-64T>C) n.7393-64T>C c.*3005-64T>C (n.*3005-64T>C) c.7248-64T>C (n.7248-64T>C) n.378-1971T>C c.7320-64T>C (n.7320-64T>C) c.7245-64T>C (n.7245-64T>C) c.6945-64T>C (n.6945-64T>C) c.4209-64T>C (n.4209-64T>C) c.3102-64T>C (n.3102-64T>C) n.1830+5767A>G c.7128-64T>C (n.7128-64T>C) c.2880-64T>C (n.2880-64T>C) c.6108-64T>C (n.6108-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776712_99776713del | CA2688068049 | VPS13B | c.7323-63_7323-62del (n.7323-63_7323-62del) n.7393-63_7393-62del c.*3005-63_*3005-62del (n.*3005-63_*3005-62del) c.7248-63_7248-62del (n.7248-63_7248-62del) n.378-1970_378-1969del c.7320-63_7320-62del (n.7320-63_7320-62del) c.7245-63_7245-62del (n.7245-63_7245-62del) c.6945-63_6945-62del (n.6945-63_6945-62del) c.4209-63_4209-62del (n.4209-63_4209-62del) c.3102-63_3102-62del (n.3102-63_3102-62del) n.1830+5766_1830+5767del c.7128-63_7128-62del (n.7128-63_7128-62del) c.2880-63_2880-62del (n.2880-63_2880-62del) c.6108-63_6108-62del (n.6108-63_6108-62del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776712T>A | CA2688068050 | VPS13B | c.7323-63T>A (n.7323-63T>A) n.7393-63T>A c.*3005-63T>A (n.*3005-63T>A) c.7248-63T>A (n.7248-63T>A) n.378-1970T>A c.7320-63T>A (n.7320-63T>A) c.7245-63T>A (n.7245-63T>A) c.6945-63T>A (n.6945-63T>A) c.4209-63T>A (n.4209-63T>A) c.3102-63T>A (n.3102-63T>A) n.1830+5766A>T c.7128-63T>A (n.7128-63T>A) c.2880-63T>A (n.2880-63T>A) c.6108-63T>A (n.6108-63T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776714C>T | CA2717780744 | VPS13B | c.7323-61C>T (n.7323-61C>T) n.7393-61C>T c.*3005-61C>T (n.*3005-61C>T) c.7248-61C>T (n.7248-61C>T) n.378-1968C>T c.7320-61C>T (n.7320-61C>T) c.7245-61C>T (n.7245-61C>T) c.6945-61C>T (n.6945-61C>T) c.4209-61C>T (n.4209-61C>T) c.3102-61C>T (n.3102-61C>T) n.1830+5764G>A c.7128-61C>T (n.7128-61C>T) c.2880-61C>T (n.2880-61C>T) c.6108-61C>T (n.6108-61C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99776715A>G | CA1117113296 | VPS13B | c.7323-60A>G (n.7323-60A>G) n.7393-60A>G c.*3005-60A>G (n.*3005-60A>G) c.7248-60A>G (n.7248-60A>G) n.378-1967A>G c.7320-60A>G (n.7320-60A>G) c.7245-60A>G (n.7245-60A>G) c.6945-60A>G (n.6945-60A>G) c.4209-60A>G (n.4209-60A>G) c.3102-60A>G (n.3102-60A>G) n.1830+5763T>C c.7128-60A>G (n.7128-60A>G) c.2880-60A>G (n.2880-60A>G) c.6108-60A>G (n.6108-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776715A>T | CA2579216140 | VPS13B | c.7323-60A>T (n.7323-60A>T) n.7393-60A>T c.*3005-60A>T (n.*3005-60A>T) c.7248-60A>T (n.7248-60A>T) n.378-1967A>T c.7320-60A>T (n.7320-60A>T) c.7245-60A>T (n.7245-60A>T) c.6945-60A>T (n.6945-60A>T) c.4209-60A>T (n.4209-60A>T) c.3102-60A>T (n.3102-60A>T) n.1830+5763T>A c.7128-60A>T (n.7128-60A>T) c.2880-60A>T (n.2880-60A>T) c.6108-60A>T (n.6108-60A>T) | |
| 8 | g.99776716C>T | CA183041684 | VPS13B | c.7323-59C>T (n.7323-59C>T) n.7393-59C>T c.*3005-59C>T (n.*3005-59C>T) c.7248-59C>T (n.7248-59C>T) n.378-1966C>T c.7320-59C>T (n.7320-59C>T) c.7245-59C>T (n.7245-59C>T) c.6945-59C>T (n.6945-59C>T) c.4209-59C>T (n.4209-59C>T) c.3102-59C>T (n.3102-59C>T) n.1830+5762G>A c.7128-59C>T (n.7128-59C>T) c.2880-59C>T (n.2880-59C>T) c.6108-59C>T (n.6108-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776718C>A | CA2688068051 | VPS13B | c.7323-57C>A (n.7323-57C>A) n.7393-57C>A c.*3005-57C>A (n.*3005-57C>A) c.7248-57C>A (n.7248-57C>A) n.378-1964C>A c.7320-57C>A (n.7320-57C>A) c.7245-57C>A (n.7245-57C>A) c.6945-57C>A (n.6945-57C>A) c.4209-57C>A (n.4209-57C>A) c.3102-57C>A (n.3102-57C>A) n.1830+5760G>T c.7128-57C>A (n.7128-57C>A) c.2880-57C>A (n.2880-57C>A) c.6108-57C>A (n.6108-57C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776719A>G | CA652587821 | VPS13B | c.7323-56A>G (n.7323-56A>G) n.7393-56A>G c.*3005-56A>G (n.*3005-56A>G) c.7248-56A>G (n.7248-56A>G) n.378-1963A>G c.7320-56A>G (n.7320-56A>G) c.7245-56A>G (n.7245-56A>G) c.6945-56A>G (n.6945-56A>G) c.4209-56A>G (n.4209-56A>G) c.3102-56A>G (n.3102-56A>G) n.1830+5759T>C c.7128-56A>G (n.7128-56A>G) c.2880-56A>G (n.2880-56A>G) c.6108-56A>G (n.6108-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99776719A>T | CA2781478369 | VPS13B | c.7323-56A>T (n.7323-56A>T) n.7393-56A>T c.*3005-56A>T (n.*3005-56A>T) c.7248-56A>T (n.7248-56A>T) n.378-1963A>T c.7320-56A>T (n.7320-56A>T) c.7245-56A>T (n.7245-56A>T) c.6945-56A>T (n.6945-56A>T) c.4209-56A>T (n.4209-56A>T) c.3102-56A>T (n.3102-56A>T) n.1830+5759T>A c.7128-56A>T (n.7128-56A>T) c.2880-56A>T (n.2880-56A>T) c.6108-56A>T (n.6108-56A>T) | |
| 8 | g.99776722_99776723del | CA2688068052 | VPS13B | c.7323-53_7323-52del (n.7323-53_7323-52del) n.7393-53_7393-52del c.*3005-53_*3005-52del (n.*3005-53_*3005-52del) c.7248-53_7248-52del (n.7248-53_7248-52del) n.378-1960_378-1959del c.7320-53_7320-52del (n.7320-53_7320-52del) c.7245-53_7245-52del (n.7245-53_7245-52del) c.6945-53_6945-52del (n.6945-53_6945-52del) c.4209-53_4209-52del (n.4209-53_4209-52del) c.3102-53_3102-52del (n.3102-53_3102-52del) n.1830+5758_1830+5759del c.7128-53_7128-52del (n.7128-53_7128-52del) c.2880-53_2880-52del (n.2880-53_2880-52del) c.6108-53_6108-52del (n.6108-53_6108-52del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776721A>C | CA2688068053 | VPS13B | c.7323-54A>C (n.7323-54A>C) n.7393-54A>C c.*3005-54A>C (n.*3005-54A>C) c.7248-54A>C (n.7248-54A>C) n.378-1961A>C c.7320-54A>C (n.7320-54A>C) c.7245-54A>C (n.7245-54A>C) c.6945-54A>C (n.6945-54A>C) c.4209-54A>C (n.4209-54A>C) c.3102-54A>C (n.3102-54A>C) n.1830+5757T>G c.7128-54A>C (n.7128-54A>C) c.2880-54A>C (n.2880-54A>C) c.6108-54A>C (n.6108-54A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776721A>G | CA183041686 | VPS13B | c.7323-54A>G (n.7323-54A>G) n.7393-54A>G c.*3005-54A>G (n.*3005-54A>G) c.7248-54A>G (n.7248-54A>G) n.378-1961A>G c.7320-54A>G (n.7320-54A>G) c.7245-54A>G (n.7245-54A>G) c.6945-54A>G (n.6945-54A>G) c.4209-54A>G (n.4209-54A>G) c.3102-54A>G (n.3102-54A>G) n.1830+5757T>C c.7128-54A>G (n.7128-54A>G) c.2880-54A>G (n.2880-54A>G) c.6108-54A>G (n.6108-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776725T>C | CA4824182 | VPS13B | c.7323-50T>C (n.7323-50T>C) n.7393-50T>C c.*3005-50T>C (n.*3005-50T>C) c.7248-50T>C (n.7248-50T>C) n.378-1957T>C c.7320-50T>C (n.7320-50T>C) c.7245-50T>C (n.7245-50T>C) c.6945-50T>C (n.6945-50T>C) c.4209-50T>C (n.4209-50T>C) c.3102-50T>C (n.3102-50T>C) n.1830+5753A>G c.7128-50T>C (n.7128-50T>C) c.2880-50T>C (n.2880-50T>C) c.6108-50T>C (n.6108-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99776726A>G | CA584327774 | VPS13B | c.7323-49A>G (n.7323-49A>G) n.7393-49A>G c.*3005-49A>G (n.*3005-49A>G) c.7248-49A>G (n.7248-49A>G) n.378-1956A>G c.7320-49A>G (n.7320-49A>G) c.7245-49A>G (n.7245-49A>G) c.6945-49A>G (n.6945-49A>G) c.4209-49A>G (n.4209-49A>G) c.3102-49A>G (n.3102-49A>G) n.1830+5752T>C c.7128-49A>G (n.7128-49A>G) c.2880-49A>G (n.2880-49A>G) c.6108-49A>G (n.6108-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776726A>T | CA2688068054 | VPS13B | c.7323-49A>T (n.7323-49A>T) n.7393-49A>T c.*3005-49A>T (n.*3005-49A>T) c.7248-49A>T (n.7248-49A>T) n.378-1956A>T c.7320-49A>T (n.7320-49A>T) c.7245-49A>T (n.7245-49A>T) c.6945-49A>T (n.6945-49A>T) c.4209-49A>T (n.4209-49A>T) c.3102-49A>T (n.3102-49A>T) n.1830+5752T>A c.7128-49A>T (n.7128-49A>T) c.2880-49A>T (n.2880-49A>T) c.6108-49A>T (n.6108-49A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776727T>C | CA584327775 | VPS13B | c.7323-48T>C (n.7323-48T>C) n.7393-48T>C c.*3005-48T>C (n.*3005-48T>C) c.7248-48T>C (n.7248-48T>C) n.378-1955T>C c.7320-48T>C (n.7320-48T>C) c.7245-48T>C (n.7245-48T>C) c.6945-48T>C (n.6945-48T>C) c.4209-48T>C (n.4209-48T>C) c.3102-48T>C (n.3102-48T>C) n.1830+5751A>G c.7128-48T>C (n.7128-48T>C) c.2880-48T>C (n.2880-48T>C) c.6108-48T>C (n.6108-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776729G>T | CA2579216141 | VPS13B | c.7323-46G>T (n.7323-46G>T) n.7393-46G>T c.*3005-46G>T (n.*3005-46G>T) c.7248-46G>T (n.7248-46G>T) n.378-1953G>T c.7320-46G>T (n.7320-46G>T) c.7245-46G>T (n.7245-46G>T) c.6945-46G>T (n.6945-46G>T) c.4209-46G>T (n.4209-46G>T) c.3102-46G>T (n.3102-46G>T) n.1830+5749C>A c.7128-46G>T (n.7128-46G>T) c.2880-46G>T (n.2880-46G>T) c.6108-46G>T (n.6108-46G>T) | |
| 8 | g.99776731G>A | CA2688068055 | VPS13B | c.7323-44G>A (n.7323-44G>A) n.7393-44G>A c.*3005-44G>A (n.*3005-44G>A) c.7248-44G>A (n.7248-44G>A) n.378-1951G>A c.7320-44G>A (n.7320-44G>A) c.7245-44G>A (n.7245-44G>A) c.6945-44G>A (n.6945-44G>A) c.4209-44G>A (n.4209-44G>A) c.3102-44G>A (n.3102-44G>A) n.1830+5747C>T c.7128-44G>A (n.7128-44G>A) c.2880-44G>A (n.2880-44G>A) c.6108-44G>A (n.6108-44G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776731G>C | CA2688068056 | VPS13B | c.7323-44G>C (n.7323-44G>C) n.7393-44G>C c.*3005-44G>C (n.*3005-44G>C) c.7248-44G>C (n.7248-44G>C) n.378-1951G>C c.7320-44G>C (n.7320-44G>C) c.7245-44G>C (n.7245-44G>C) c.6945-44G>C (n.6945-44G>C) c.4209-44G>C (n.4209-44G>C) c.3102-44G>C (n.3102-44G>C) n.1830+5747C>G c.7128-44G>C (n.7128-44G>C) c.2880-44G>C (n.2880-44G>C) c.6108-44G>C (n.6108-44G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776732A>T | CA2781478370 | VPS13B | c.7323-43A>T (n.7323-43A>T) n.7393-43A>T c.*3005-43A>T (n.*3005-43A>T) c.7248-43A>T (n.7248-43A>T) n.378-1950A>T c.7320-43A>T (n.7320-43A>T) c.7245-43A>T (n.7245-43A>T) c.6945-43A>T (n.6945-43A>T) c.4209-43A>T (n.4209-43A>T) c.3102-43A>T (n.3102-43A>T) n.1830+5746T>A c.7128-43A>T (n.7128-43A>T) c.2880-43A>T (n.2880-43A>T) c.6108-43A>T (n.6108-43A>T) | |
| 8 | g.99776733A>G | CA2688068057 | VPS13B | c.7323-42A>G (n.7323-42A>G) n.7393-42A>G c.*3005-42A>G (n.*3005-42A>G) c.7248-42A>G (n.7248-42A>G) n.378-1949A>G c.7320-42A>G (n.7320-42A>G) c.7245-42A>G (n.7245-42A>G) c.6945-42A>G (n.6945-42A>G) c.4209-42A>G (n.4209-42A>G) c.3102-42A>G (n.3102-42A>G) n.1830+5745T>C c.7128-42A>G (n.7128-42A>G) c.2880-42A>G (n.2880-42A>G) c.6108-42A>G (n.6108-42A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776738T>G | CA2781478371 | VPS13B | c.7323-37T>G (n.7323-37T>G) n.7393-37T>G c.*3005-37T>G (n.*3005-37T>G) c.7248-37T>G (n.7248-37T>G) n.378-1944T>G c.7320-37T>G (n.7320-37T>G) c.7245-37T>G (n.7245-37T>G) c.6945-37T>G (n.6945-37T>G) c.4209-37T>G (n.4209-37T>G) c.3102-37T>G (n.3102-37T>G) n.1830+5740A>C c.7128-37T>G (n.7128-37T>G) c.2880-37T>G (n.2880-37T>G) c.6108-37T>G (n.6108-37T>G) | |
| 8 | g.99776739G>A | CA584327776 | VPS13B | c.7323-36G>A (n.7323-36G>A) n.7393-36G>A c.*3005-36G>A (n.*3005-36G>A) c.7248-36G>A (n.7248-36G>A) n.378-1943G>A c.7320-36G>A (n.7320-36G>A) c.7245-36G>A (n.7245-36G>A) c.6945-36G>A (n.6945-36G>A) c.4209-36G>A (n.4209-36G>A) c.3102-36G>A (n.3102-36G>A) n.1830+5739C>T c.7128-36G>A (n.7128-36G>A) c.2880-36G>A (n.2880-36G>A) c.6108-36G>A (n.6108-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776739G>T | CA183041691 | VPS13B | c.7323-36G>T (n.7323-36G>T) n.7393-36G>T c.*3005-36G>T (n.*3005-36G>T) c.7248-36G>T (n.7248-36G>T) n.378-1943G>T c.7320-36G>T (n.7320-36G>T) c.7245-36G>T (n.7245-36G>T) c.6945-36G>T (n.6945-36G>T) c.4209-36G>T (n.4209-36G>T) c.3102-36G>T (n.3102-36G>T) n.1830+5739C>A c.7128-36G>T (n.7128-36G>T) c.2880-36G>T (n.2880-36G>T) c.6108-36G>T (n.6108-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99776740G>A | CA2688068058 | VPS13B | c.7323-35G>A (n.7323-35G>A) n.7393-35G>A c.*3005-35G>A (n.*3005-35G>A) c.7248-35G>A (n.7248-35G>A) n.378-1942G>A c.7320-35G>A (n.7320-35G>A) c.7245-35G>A (n.7245-35G>A) c.6945-35G>A (n.6945-35G>A) c.4209-35G>A (n.4209-35G>A) c.3102-35G>A (n.3102-35G>A) n.1830+5738C>T c.7128-35G>A (n.7128-35G>A) c.2880-35G>A (n.2880-35G>A) c.6108-35G>A (n.6108-35G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776741T>C | CA2688068060 | VPS13B | c.7323-34T>C (n.7323-34T>C) n.7393-34T>C c.*3005-34T>C (n.*3005-34T>C) c.7248-34T>C (n.7248-34T>C) n.378-1941T>C c.7320-34T>C (n.7320-34T>C) c.7245-34T>C (n.7245-34T>C) c.6945-34T>C (n.6945-34T>C) c.4209-34T>C (n.4209-34T>C) c.3102-34T>C (n.3102-34T>C) n.1830+5737A>G c.7128-34T>C (n.7128-34T>C) c.2880-34T>C (n.2880-34T>C) c.6108-34T>C (n.6108-34T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776742del | CA2688068059 | VPS13B | c.7323-33del (n.7323-33del) n.7393-33del c.*3005-33del (n.*3005-33del) c.7248-33del (n.7248-33del) n.378-1940del c.7320-33del (n.7320-33del) c.7245-33del (n.7245-33del) c.6945-33del (n.6945-33del) c.4209-33del (n.4209-33del) c.3102-33del (n.3102-33del) n.1830+5737del c.7128-33del (n.7128-33del) c.2880-33del (n.2880-33del) c.6108-33del (n.6108-33del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776742T>G | CA2717802535 | VPS13B | c.7323-33T>G (n.7323-33T>G) n.7393-33T>G c.*3005-33T>G (n.*3005-33T>G) c.7248-33T>G (n.7248-33T>G) n.378-1940T>G c.7320-33T>G (n.7320-33T>G) c.7245-33T>G (n.7245-33T>G) c.6945-33T>G (n.6945-33T>G) c.4209-33T>G (n.4209-33T>G) c.3102-33T>G (n.3102-33T>G) n.1830+5736A>C c.7128-33T>G (n.7128-33T>G) c.2880-33T>G (n.2880-33T>G) c.6108-33T>G (n.6108-33T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99776743A>G | CA2688068061 | VPS13B | c.7323-32A>G (n.7323-32A>G) n.7393-32A>G c.*3005-32A>G (n.*3005-32A>G) c.7248-32A>G (n.7248-32A>G) n.378-1939A>G c.7320-32A>G (n.7320-32A>G) c.7245-32A>G (n.7245-32A>G) c.6945-32A>G (n.6945-32A>G) c.4209-32A>G (n.4209-32A>G) c.3102-32A>G (n.3102-32A>G) n.1830+5735T>C c.7128-32A>G (n.7128-32A>G) c.2880-32A>G (n.2880-32A>G) c.6108-32A>G (n.6108-32A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776743A>T | CA4824183 | VPS13B | c.7323-32A>T (n.7323-32A>T) n.7393-32A>T c.*3005-32A>T (n.*3005-32A>T) c.7248-32A>T (n.7248-32A>T) n.378-1939A>T c.7320-32A>T (n.7320-32A>T) c.7245-32A>T (n.7245-32A>T) c.6945-32A>T (n.6945-32A>T) c.4209-32A>T (n.4209-32A>T) c.3102-32A>T (n.3102-32A>T) n.1830+5735T>A c.7128-32A>T (n.7128-32A>T) c.2880-32A>T (n.2880-32A>T) c.6108-32A>T (n.6108-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776744T>C | CA584327777 | VPS13B | c.7323-31T>C (n.7323-31T>C) n.7393-31T>C c.*3005-31T>C (n.*3005-31T>C) c.7248-31T>C (n.7248-31T>C) n.378-1938T>C c.7320-31T>C (n.7320-31T>C) c.7245-31T>C (n.7245-31T>C) c.6945-31T>C (n.6945-31T>C) c.4209-31T>C (n.4209-31T>C) c.3102-31T>C (n.3102-31T>C) n.1830+5734A>G c.7128-31T>C (n.7128-31T>C) c.2880-31T>C (n.2880-31T>C) c.6108-31T>C (n.6108-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99776747A>G | CA2688068062 | VPS13B | c.7323-28A>G (n.7323-28A>G) n.7393-28A>G c.*3005-28A>G (n.*3005-28A>G) c.7248-28A>G (n.7248-28A>G) n.378-1935A>G c.7320-28A>G (n.7320-28A>G) c.7245-28A>G (n.7245-28A>G) c.6945-28A>G (n.6945-28A>G) c.4209-28A>G (n.4209-28A>G) c.3102-28A>G (n.3102-28A>G) n.1830+5731T>C c.7128-28A>G (n.7128-28A>G) c.2880-28A>G (n.2880-28A>G) c.6108-28A>G (n.6108-28A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776748A>G | CA2717802537 | VPS13B | c.7323-27A>G (n.7323-27A>G) n.7393-27A>G c.*3005-27A>G (n.*3005-27A>G) c.7248-27A>G (n.7248-27A>G) n.378-1934A>G c.7320-27A>G (n.7320-27A>G) c.7245-27A>G (n.7245-27A>G) c.6945-27A>G (n.6945-27A>G) c.4209-27A>G (n.4209-27A>G) c.3102-27A>G (n.3102-27A>G) n.1830+5730T>C c.7128-27A>G (n.7128-27A>G) c.2880-27A>G (n.2880-27A>G) c.6108-27A>G (n.6108-27A>G) | dbSNP |
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| 8 | g.99776749C>T | CA2688068063 | VPS13B | c.7323-26C>T (n.7323-26C>T) n.7393-26C>T c.*3005-26C>T (n.*3005-26C>T) c.7248-26C>T (n.7248-26C>T) n.378-1933C>T c.7320-26C>T (n.7320-26C>T) c.7245-26C>T (n.7245-26C>T) c.6945-26C>T (n.6945-26C>T) c.4209-26C>T (n.4209-26C>T) c.3102-26C>T (n.3102-26C>T) n.1830+5729G>A c.7128-26C>T (n.7128-26C>T) c.2880-26C>T (n.2880-26C>T) c.6108-26C>T (n.6108-26C>T) | gnomAD v4 |
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| 8 | g.99776755T>A | CA2688068065 | VPS13B | c.7323-20T>A (n.7323-20T>A) n.7393-20T>A c.*3005-20T>A (n.*3005-20T>A) c.7248-20T>A (n.7248-20T>A) n.378-1927T>A c.7320-20T>A (n.7320-20T>A) c.7245-20T>A (n.7245-20T>A) c.6945-20T>A (n.6945-20T>A) c.4209-20T>A (n.4209-20T>A) c.3102-20T>A (n.3102-20T>A) n.1830+5723A>T c.7128-20T>A (n.7128-20T>A) c.2880-20T>A (n.2880-20T>A) c.6108-20T>A (n.6108-20T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776757A>T | CA2688068066 | VPS13B | c.7323-18A>T (n.7323-18A>T) n.7393-18A>T c.*3005-18A>T (n.*3005-18A>T) c.7248-18A>T (n.7248-18A>T) n.378-1925A>T c.7320-18A>T (n.7320-18A>T) c.7245-18A>T (n.7245-18A>T) c.6945-18A>T (n.6945-18A>T) c.4209-18A>T (n.4209-18A>T) c.3102-18A>T (n.3102-18A>T) n.1830+5721T>A c.7128-18A>T (n.7128-18A>T) c.2880-18A>T (n.2880-18A>T) c.6108-18A>T (n.6108-18A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776759C>G | CA2688068067 | VPS13B | c.7323-16C>G (n.7323-16C>G) n.7393-16C>G c.*3005-16C>G (n.*3005-16C>G) c.7248-16C>G (n.7248-16C>G) n.378-1923C>G c.7320-16C>G (n.7320-16C>G) c.7245-16C>G (n.7245-16C>G) c.6945-16C>G (n.6945-16C>G) c.4209-16C>G (n.4209-16C>G) c.3102-16C>G (n.3102-16C>G) n.1830+5719G>C c.7128-16C>G (n.7128-16C>G) c.2880-16C>G (n.2880-16C>G) c.6108-16C>G (n.6108-16C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99776759C>T | CA4824184 | VPS13B | c.7323-16C>T (n.7323-16C>T) n.7393-16C>T c.*3005-16C>T (n.*3005-16C>T) c.7248-16C>T (n.7248-16C>T) n.378-1923C>T c.7320-16C>T (n.7320-16C>T) c.7245-16C>T (n.7245-16C>T) c.6945-16C>T (n.6945-16C>T) c.4209-16C>T (n.4209-16C>T) c.3102-16C>T (n.3102-16C>T) n.1830+5719G>A c.7128-16C>T (n.7128-16C>T) c.2880-16C>T (n.2880-16C>T) c.6108-16C>T (n.6108-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.99776760A>G | CA2688068068 | VPS13B | c.7323-15A>G (n.7323-15A>G) n.7393-15A>G c.*3005-15A>G (n.*3005-15A>G) c.7248-15A>G (n.7248-15A>G) n.378-1922A>G c.7320-15A>G (n.7320-15A>G) c.7245-15A>G (n.7245-15A>G) c.6945-15A>G (n.6945-15A>G) c.4209-15A>G (n.4209-15A>G) c.3102-15A>G (n.3102-15A>G) n.1830+5718T>C c.7128-15A>G (n.7128-15A>G) c.2880-15A>G (n.2880-15A>G) c.6108-15A>G (n.6108-15A>G) | gnomAD v4 |