Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.99776634G>A | CA2688068011 | VPS13B | c.7323-141G>A (n.7323-141G>A) n.7393-141G>A c.*3005-141G>A (n.*3005-141G>A) c.7248-141G>A (n.7248-141G>A) n.378-2048G>A c.7320-141G>A (n.7320-141G>A) c.7245-141G>A (n.7245-141G>A) c.6945-141G>A (n.6945-141G>A) c.4209-141G>A (n.4209-141G>A) c.3102-141G>A (n.3102-141G>A) n.1831-5712C>T c.7128-141G>A (n.7128-141G>A) c.2880-141G>A (n.2880-141G>A) c.6108-141G>A (n.6108-141G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776634G>C | CA2688068012 | VPS13B | c.7323-141G>C (n.7323-141G>C) n.7393-141G>C c.*3005-141G>C (n.*3005-141G>C) c.7248-141G>C (n.7248-141G>C) n.378-2048G>C c.7320-141G>C (n.7320-141G>C) c.7245-141G>C (n.7245-141G>C) c.6945-141G>C (n.6945-141G>C) c.4209-141G>C (n.4209-141G>C) c.3102-141G>C (n.3102-141G>C) n.1831-5712C>G c.7128-141G>C (n.7128-141G>C) c.2880-141G>C (n.2880-141G>C) c.6108-141G>C (n.6108-141G>C) | gnomAD v4 |
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8 | g.99776642C>A | CA183041668 | VPS13B | c.7323-133C>A (n.7323-133C>A) n.7393-133C>A c.*3005-133C>A (n.*3005-133C>A) c.7248-133C>A (n.7248-133C>A) n.378-2040C>A c.7320-133C>A (n.7320-133C>A) c.7245-133C>A (n.7245-133C>A) c.6945-133C>A (n.6945-133C>A) c.4209-133C>A (n.4209-133C>A) c.3102-133C>A (n.3102-133C>A) n.1831-5720G>T c.7128-133C>A (n.7128-133C>A) c.2880-133C>A (n.2880-133C>A) c.6108-133C>A (n.6108-133C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776642C>T | CA2717750607 | VPS13B | c.7323-133C>T (n.7323-133C>T) n.7393-133C>T c.*3005-133C>T (n.*3005-133C>T) c.7248-133C>T (n.7248-133C>T) n.378-2040C>T c.7320-133C>T (n.7320-133C>T) c.7245-133C>T (n.7245-133C>T) c.6945-133C>T (n.6945-133C>T) c.4209-133C>T (n.4209-133C>T) c.3102-133C>T (n.3102-133C>T) n.1831-5720G>A c.7128-133C>T (n.7128-133C>T) c.2880-133C>T (n.2880-133C>T) c.6108-133C>T (n.6108-133C>T) | dbSNP |
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8 | g.99776647G>T | CA652587820 | VPS13B | c.7323-128G>T (n.7323-128G>T) n.7393-128G>T c.*3005-128G>T (n.*3005-128G>T) c.7248-128G>T (n.7248-128G>T) n.378-2035G>T c.7320-128G>T (n.7320-128G>T) c.7245-128G>T (n.7245-128G>T) c.6945-128G>T (n.6945-128G>T) c.4209-128G>T (n.4209-128G>T) c.3102-128G>T (n.3102-128G>T) n.1831-5725C>A c.7128-128G>T (n.7128-128G>T) c.2880-128G>T (n.2880-128G>T) c.6108-128G>T (n.6108-128G>T) | COSMIC |
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8 | g.99776651T>A | CA2688068023 | VPS13B | c.7323-124T>A (n.7323-124T>A) n.7393-124T>A c.*3005-124T>A (n.*3005-124T>A) c.7248-124T>A (n.7248-124T>A) n.378-2031T>A c.7320-124T>A (n.7320-124T>A) c.7245-124T>A (n.7245-124T>A) c.6945-124T>A (n.6945-124T>A) c.4209-124T>A (n.4209-124T>A) c.3102-124T>A (n.3102-124T>A) n.1831-5729A>T c.7128-124T>A (n.7128-124T>A) c.2880-124T>A (n.2880-124T>A) c.6108-124T>A (n.6108-124T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776652G>T | CA2688068024 | VPS13B | c.7323-123G>T (n.7323-123G>T) n.7393-123G>T c.*3005-123G>T (n.*3005-123G>T) c.7248-123G>T (n.7248-123G>T) n.378-2030G>T c.7320-123G>T (n.7320-123G>T) c.7245-123G>T (n.7245-123G>T) c.6945-123G>T (n.6945-123G>T) c.4209-123G>T (n.4209-123G>T) c.3102-123G>T (n.3102-123G>T) n.1831-5730C>A c.7128-123G>T (n.7128-123G>T) c.2880-123G>T (n.2880-123G>T) c.6108-123G>T (n.6108-123G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776655_99776661del | CA2497230824 | VPS13B | c.7323-120_7323-114del (n.7323-120_7323-114del) n.7393-120_7393-114del c.*3005-120_*3005-114del (n.*3005-120_*3005-114del) c.7248-120_7248-114del (n.7248-120_7248-114del) n.378-2027_378-2021del c.7320-120_7320-114del (n.7320-120_7320-114del) c.7245-120_7245-114del (n.7245-120_7245-114del) c.6945-120_6945-114del (n.6945-120_6945-114del) c.4209-120_4209-114del (n.4209-120_4209-114del) c.3102-120_3102-114del (n.3102-120_3102-114del) n.1831-5737_1831-5731del c.7128-120_7128-114del (n.7128-120_7128-114del) c.2880-120_2880-114del (n.2880-120_2880-114del) c.6108-120_6108-114del (n.6108-120_6108-114del) | dbSNP |
8 | g.99776655A>G | CA2688068025 | VPS13B | c.7323-120A>G (n.7323-120A>G) n.7393-120A>G c.*3005-120A>G (n.*3005-120A>G) c.7248-120A>G (n.7248-120A>G) n.378-2027A>G c.7320-120A>G (n.7320-120A>G) c.7245-120A>G (n.7245-120A>G) c.6945-120A>G (n.6945-120A>G) c.4209-120A>G (n.4209-120A>G) c.3102-120A>G (n.3102-120A>G) n.1831-5733T>C c.7128-120A>G (n.7128-120A>G) c.2880-120A>G (n.2880-120A>G) c.6108-120A>G (n.6108-120A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776658del | CA584327770 | VPS13B | c.7323-117del (n.7323-117del) n.7393-117del c.*3005-117del (n.*3005-117del) c.7248-117del (n.7248-117del) n.378-2024del c.7320-117del (n.7320-117del) c.7245-117del (n.7245-117del) c.6945-117del (n.6945-117del) c.4209-117del (n.4209-117del) c.3102-117del (n.3102-117del) n.1831-5733del c.7128-117del (n.7128-117del) c.2880-117del (n.2880-117del) c.6108-117del (n.6108-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776656A>C | CA183041670 | VPS13B | c.7323-119A>C (n.7323-119A>C) n.7393-119A>C c.*3005-119A>C (n.*3005-119A>C) c.7248-119A>C (n.7248-119A>C) n.378-2026A>C c.7320-119A>C (n.7320-119A>C) c.7245-119A>C (n.7245-119A>C) c.6945-119A>C (n.6945-119A>C) c.4209-119A>C (n.4209-119A>C) c.3102-119A>C (n.3102-119A>C) n.1831-5734T>G c.7128-119A>C (n.7128-119A>C) c.2880-119A>C (n.2880-119A>C) c.6108-119A>C (n.6108-119A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776659T>C | CA2688068026 | VPS13B | c.7323-116T>C (n.7323-116T>C) n.7393-116T>C c.*3005-116T>C (n.*3005-116T>C) c.7248-116T>C (n.7248-116T>C) n.378-2023T>C c.7320-116T>C (n.7320-116T>C) c.7245-116T>C (n.7245-116T>C) c.6945-116T>C (n.6945-116T>C) c.4209-116T>C (n.4209-116T>C) c.3102-116T>C (n.3102-116T>C) n.1831-5737A>G c.7128-116T>C (n.7128-116T>C) c.2880-116T>C (n.2880-116T>C) c.6108-116T>C (n.6108-116T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776660A>G | CA857581420 | VPS13B | c.7323-115A>G (n.7323-115A>G) n.7393-115A>G c.*3005-115A>G (n.*3005-115A>G) c.7248-115A>G (n.7248-115A>G) n.378-2022A>G c.7320-115A>G (n.7320-115A>G) c.7245-115A>G (n.7245-115A>G) c.6945-115A>G (n.6945-115A>G) c.4209-115A>G (n.4209-115A>G) c.3102-115A>G (n.3102-115A>G) n.1831-5738T>C c.7128-115A>G (n.7128-115A>G) c.2880-115A>G (n.2880-115A>G) c.6108-115A>G (n.6108-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776661T>C | CA183041672 | VPS13B | c.7323-114T>C (n.7323-114T>C) n.7393-114T>C c.*3005-114T>C (n.*3005-114T>C) c.7248-114T>C (n.7248-114T>C) n.378-2021T>C c.7320-114T>C (n.7320-114T>C) c.7245-114T>C (n.7245-114T>C) c.6945-114T>C (n.6945-114T>C) c.4209-114T>C (n.4209-114T>C) c.3102-114T>C (n.3102-114T>C) n.1831-5739A>G c.7128-114T>C (n.7128-114T>C) c.2880-114T>C (n.2880-114T>C) c.6108-114T>C (n.6108-114T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776663G>T | CA2688068027 | VPS13B | c.7323-112G>T (n.7323-112G>T) n.7393-112G>T c.*3005-112G>T (n.*3005-112G>T) c.7248-112G>T (n.7248-112G>T) n.378-2019G>T c.7320-112G>T (n.7320-112G>T) c.7245-112G>T (n.7245-112G>T) c.6945-112G>T (n.6945-112G>T) c.4209-112G>T (n.4209-112G>T) c.3102-112G>T (n.3102-112G>T) n.1831-5741C>A c.7128-112G>T (n.7128-112G>T) c.2880-112G>T (n.2880-112G>T) c.6108-112G>T (n.6108-112G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776663_99776665del | CA2497230825 | VPS13B | c.7323-112_7323-110del (n.7323-112_7323-110del) n.7393-112_7393-110del c.*3005-112_*3005-110del (n.*3005-112_*3005-110del) c.7248-112_7248-110del (n.7248-112_7248-110del) n.378-2019_378-2017del c.7320-112_7320-110del (n.7320-112_7320-110del) c.7245-112_7245-110del (n.7245-112_7245-110del) c.6945-112_6945-110del (n.6945-112_6945-110del) c.4209-112_4209-110del (n.4209-112_4209-110del) c.3102-112_3102-110del (n.3102-112_3102-110del) n.1831-5743_1831-5741del c.7128-112_7128-110del (n.7128-112_7128-110del) c.2880-112_2880-110del (n.2880-112_2880-110del) c.6108-112_6108-110del (n.6108-112_6108-110del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776665C>A | CA2688068028 | VPS13B | c.7323-110C>A (n.7323-110C>A) n.7393-110C>A c.*3005-110C>A (n.*3005-110C>A) c.7248-110C>A (n.7248-110C>A) n.378-2017C>A c.7320-110C>A (n.7320-110C>A) c.7245-110C>A (n.7245-110C>A) c.6945-110C>A (n.6945-110C>A) c.4209-110C>A (n.4209-110C>A) c.3102-110C>A (n.3102-110C>A) n.1831-5743G>T c.7128-110C>A (n.7128-110C>A) c.2880-110C>A (n.2880-110C>A) c.6108-110C>A (n.6108-110C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776665C>T | CA183041674 | VPS13B | c.7323-110C>T (n.7323-110C>T) n.7393-110C>T c.*3005-110C>T (n.*3005-110C>T) c.7248-110C>T (n.7248-110C>T) n.378-2017C>T c.7320-110C>T (n.7320-110C>T) c.7245-110C>T (n.7245-110C>T) c.6945-110C>T (n.6945-110C>T) c.4209-110C>T (n.4209-110C>T) c.3102-110C>T (n.3102-110C>T) n.1831-5743G>A c.7128-110C>T (n.7128-110C>T) c.2880-110C>T (n.2880-110C>T) c.6108-110C>T (n.6108-110C>T) | dbSNP |
8 | g.99776666T>A | CA2688068029 | VPS13B | c.7323-109T>A (n.7323-109T>A) n.7393-109T>A c.*3005-109T>A (n.*3005-109T>A) c.7248-109T>A (n.7248-109T>A) n.378-2016T>A c.7320-109T>A (n.7320-109T>A) c.7245-109T>A (n.7245-109T>A) c.6945-109T>A (n.6945-109T>A) c.4209-109T>A (n.4209-109T>A) c.3102-109T>A (n.3102-109T>A) n.1831-5744A>T c.7128-109T>A (n.7128-109T>A) c.2880-109T>A (n.2880-109T>A) c.6108-109T>A (n.6108-109T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776666_99776669del | CA584327771 | VPS13B | c.7323-109_7323-106del (n.7323-109_7323-106del) n.7393-109_7393-106del c.*3005-109_*3005-106del (n.*3005-109_*3005-106del) c.7248-109_7248-106del (n.7248-109_7248-106del) n.378-2016_378-2013del c.7320-109_7320-106del (n.7320-109_7320-106del) c.7245-109_7245-106del (n.7245-109_7245-106del) c.6945-109_6945-106del (n.6945-109_6945-106del) c.4209-109_4209-106del (n.4209-109_4209-106del) c.3102-109_3102-106del (n.3102-109_3102-106del) n.1831-5747_1831-5744del c.7128-109_7128-106del (n.7128-109_7128-106del) c.2880-109_2880-106del (n.2880-109_2880-106del) c.6108-109_6108-106del (n.6108-109_6108-106del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776667A>G | CA857581434 | VPS13B | c.7323-108A>G (n.7323-108A>G) n.7393-108A>G c.*3005-108A>G (n.*3005-108A>G) c.7248-108A>G (n.7248-108A>G) n.378-2015A>G c.7320-108A>G (n.7320-108A>G) c.7245-108A>G (n.7245-108A>G) c.6945-108A>G (n.6945-108A>G) c.4209-108A>G (n.4209-108A>G) c.3102-108A>G (n.3102-108A>G) n.1831-5745T>C c.7128-108A>G (n.7128-108A>G) c.2880-108A>G (n.2880-108A>G) c.6108-108A>G (n.6108-108A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.99776671G>T | CA2688068030 | VPS13B | c.7323-104G>T (n.7323-104G>T) n.7393-104G>T c.*3005-104G>T (n.*3005-104G>T) c.7248-104G>T (n.7248-104G>T) n.378-2011G>T c.7320-104G>T (n.7320-104G>T) c.7245-104G>T (n.7245-104G>T) c.6945-104G>T (n.6945-104G>T) c.4209-104G>T (n.4209-104G>T) c.3102-104G>T (n.3102-104G>T) n.1831-5749C>A c.7128-104G>T (n.7128-104G>T) c.2880-104G>T (n.2880-104G>T) c.6108-104G>T (n.6108-104G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776672A>T | CA2688068031 | VPS13B | c.7323-103A>T (n.7323-103A>T) n.7393-103A>T c.*3005-103A>T (n.*3005-103A>T) c.7248-103A>T (n.7248-103A>T) n.378-2010A>T c.7320-103A>T (n.7320-103A>T) c.7245-103A>T (n.7245-103A>T) c.6945-103A>T (n.6945-103A>T) c.4209-103A>T (n.4209-103A>T) c.3102-103A>T (n.3102-103A>T) n.1831-5750T>A c.7128-103A>T (n.7128-103A>T) c.2880-103A>T (n.2880-103A>T) c.6108-103A>T (n.6108-103A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776675T>C | CA2579216136 | VPS13B | c.7323-100T>C (n.7323-100T>C) n.7393-100T>C c.*3005-100T>C (n.*3005-100T>C) c.7248-100T>C (n.7248-100T>C) n.378-2007T>C c.7320-100T>C (n.7320-100T>C) c.7245-100T>C (n.7245-100T>C) c.6945-100T>C (n.6945-100T>C) c.4209-100T>C (n.4209-100T>C) c.3102-100T>C (n.3102-100T>C) n.1831-5753A>G c.7128-100T>C (n.7128-100T>C) c.2880-100T>C (n.2880-100T>C) c.6108-100T>C (n.6108-100T>C) | |
8 | g.99776676T>C | CA2688068032 | VPS13B | c.7323-99T>C (n.7323-99T>C) n.7393-99T>C c.*3005-99T>C (n.*3005-99T>C) c.7248-99T>C (n.7248-99T>C) n.378-2006T>C c.7320-99T>C (n.7320-99T>C) c.7245-99T>C (n.7245-99T>C) c.6945-99T>C (n.6945-99T>C) c.4209-99T>C (n.4209-99T>C) c.3102-99T>C (n.3102-99T>C) n.1831-5754A>G c.7128-99T>C (n.7128-99T>C) c.2880-99T>C (n.2880-99T>C) c.6108-99T>C (n.6108-99T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776677del | CA2497230826 | VPS13B | c.7323-98del (n.7323-98del) n.7393-98del c.*3005-98del (n.*3005-98del) c.7248-98del (n.7248-98del) n.378-2005del c.7320-98del (n.7320-98del) c.7245-98del (n.7245-98del) c.6945-98del (n.6945-98del) c.4209-98del (n.4209-98del) c.3102-98del (n.3102-98del) n.1831-5755del c.7128-98del (n.7128-98del) c.2880-98del (n.2880-98del) c.6108-98del (n.6108-98del) | dbSNP |
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8 | g.99776678A>G | CA857581442 | VPS13B | c.7323-97A>G (n.7323-97A>G) n.7393-97A>G c.*3005-97A>G (n.*3005-97A>G) c.7248-97A>G (n.7248-97A>G) n.378-2004A>G c.7320-97A>G (n.7320-97A>G) c.7245-97A>G (n.7245-97A>G) c.6945-97A>G (n.6945-97A>G) c.4209-97A>G (n.4209-97A>G) c.3102-97A>G (n.3102-97A>G) n.1831-5756T>C c.7128-97A>G (n.7128-97A>G) c.2880-97A>G (n.2880-97A>G) c.6108-97A>G (n.6108-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.99776678A>T | CA2688068033 | VPS13B | c.7323-97A>T (n.7323-97A>T) n.7393-97A>T c.*3005-97A>T (n.*3005-97A>T) c.7248-97A>T (n.7248-97A>T) n.378-2004A>T c.7320-97A>T (n.7320-97A>T) c.7245-97A>T (n.7245-97A>T) c.6945-97A>T (n.6945-97A>T) c.4209-97A>T (n.4209-97A>T) c.3102-97A>T (n.3102-97A>T) n.1831-5756T>A c.7128-97A>T (n.7128-97A>T) c.2880-97A>T (n.2880-97A>T) c.6108-97A>T (n.6108-97A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776679G>A | CA1117113287 | VPS13B | c.7323-96G>A (n.7323-96G>A) n.7393-96G>A c.*3005-96G>A (n.*3005-96G>A) c.7248-96G>A (n.7248-96G>A) n.378-2003G>A c.7320-96G>A (n.7320-96G>A) c.7245-96G>A (n.7245-96G>A) c.6945-96G>A (n.6945-96G>A) c.4209-96G>A (n.4209-96G>A) c.3102-96G>A (n.3102-96G>A) n.1831-5757C>T c.7128-96G>A (n.7128-96G>A) c.2880-96G>A (n.2880-96G>A) c.6108-96G>A (n.6108-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776680T>G | CA2688068034 | VPS13B | c.7323-95T>G (n.7323-95T>G) n.7393-95T>G c.*3005-95T>G (n.*3005-95T>G) c.7248-95T>G (n.7248-95T>G) n.378-2002T>G c.7320-95T>G (n.7320-95T>G) c.7245-95T>G (n.7245-95T>G) c.6945-95T>G (n.6945-95T>G) c.4209-95T>G (n.4209-95T>G) c.3102-95T>G (n.3102-95T>G) n.1831-5758A>C c.7128-95T>G (n.7128-95T>G) c.2880-95T>G (n.2880-95T>G) c.6108-95T>G (n.6108-95T>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.99776682C>A | CA2688068035 | VPS13B | c.7323-93C>A (n.7323-93C>A) n.7393-93C>A c.*3005-93C>A (n.*3005-93C>A) c.7248-93C>A (n.7248-93C>A) n.378-2000C>A c.7320-93C>A (n.7320-93C>A) c.7245-93C>A (n.7245-93C>A) c.6945-93C>A (n.6945-93C>A) c.4209-93C>A (n.4209-93C>A) c.3102-93C>A (n.3102-93C>A) n.1831-5760G>T c.7128-93C>A (n.7128-93C>A) c.2880-93C>A (n.2880-93C>A) c.6108-93C>A (n.6108-93C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776685G>A | CA2688068036 | VPS13B | c.7323-90G>A (n.7323-90G>A) n.7393-90G>A c.*3005-90G>A (n.*3005-90G>A) c.7248-90G>A (n.7248-90G>A) n.378-1997G>A c.7320-90G>A (n.7320-90G>A) c.7245-90G>A (n.7245-90G>A) c.6945-90G>A (n.6945-90G>A) c.4209-90G>A (n.4209-90G>A) c.3102-90G>A (n.3102-90G>A) n.1831-5763C>T c.7128-90G>A (n.7128-90G>A) c.2880-90G>A (n.2880-90G>A) c.6108-90G>A (n.6108-90G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776686T>C | CA2688068037 | VPS13B | c.7323-89T>C (n.7323-89T>C) n.7393-89T>C c.*3005-89T>C (n.*3005-89T>C) c.7248-89T>C (n.7248-89T>C) n.378-1996T>C c.7320-89T>C (n.7320-89T>C) c.7245-89T>C (n.7245-89T>C) c.6945-89T>C (n.6945-89T>C) c.4209-89T>C (n.4209-89T>C) c.3102-89T>C (n.3102-89T>C) n.1831-5764A>G c.7128-89T>C (n.7128-89T>C) c.2880-89T>C (n.2880-89T>C) c.6108-89T>C (n.6108-89T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776689T>C | CA2688068038 | VPS13B | c.7323-86T>C (n.7323-86T>C) n.7393-86T>C c.*3005-86T>C (n.*3005-86T>C) c.7248-86T>C (n.7248-86T>C) n.378-1993T>C c.7320-86T>C (n.7320-86T>C) c.7245-86T>C (n.7245-86T>C) c.6945-86T>C (n.6945-86T>C) c.4209-86T>C (n.4209-86T>C) c.3102-86T>C (n.3102-86T>C) n.1831-5767A>G c.7128-86T>C (n.7128-86T>C) c.2880-86T>C (n.2880-86T>C) c.6108-86T>C (n.6108-86T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776690A>G | CA2579216138 | VPS13B | c.7323-85A>G (n.7323-85A>G) n.7393-85A>G c.*3005-85A>G (n.*3005-85A>G) c.7248-85A>G (n.7248-85A>G) n.378-1992A>G c.7320-85A>G (n.7320-85A>G) c.7245-85A>G (n.7245-85A>G) c.6945-85A>G (n.6945-85A>G) c.4209-85A>G (n.4209-85A>G) c.3102-85A>G (n.3102-85A>G) n.1831-5768T>C c.7128-85A>G (n.7128-85A>G) c.2880-85A>G (n.2880-85A>G) c.6108-85A>G (n.6108-85A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776690A>T | CA2688068039 | VPS13B | c.7323-85A>T (n.7323-85A>T) n.7393-85A>T c.*3005-85A>T (n.*3005-85A>T) c.7248-85A>T (n.7248-85A>T) n.378-1992A>T c.7320-85A>T (n.7320-85A>T) c.7245-85A>T (n.7245-85A>T) c.6945-85A>T (n.6945-85A>T) c.4209-85A>T (n.4209-85A>T) c.3102-85A>T (n.3102-85A>T) n.1831-5768T>A c.7128-85A>T (n.7128-85A>T) c.2880-85A>T (n.2880-85A>T) c.6108-85A>T (n.6108-85A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776691G>T | CA2688068040 | VPS13B | c.7323-84G>T (n.7323-84G>T) n.7393-84G>T c.*3005-84G>T (n.*3005-84G>T) c.7248-84G>T (n.7248-84G>T) n.378-1991G>T c.7320-84G>T (n.7320-84G>T) c.7245-84G>T (n.7245-84G>T) c.6945-84G>T (n.6945-84G>T) c.4209-84G>T (n.4209-84G>T) c.3102-84G>T (n.3102-84G>T) n.1831-5769C>A c.7128-84G>T (n.7128-84G>T) c.2880-84G>T (n.2880-84G>T) c.6108-84G>T (n.6108-84G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776693A>G | CA183041677 | VPS13B | c.7323-82A>G (n.7323-82A>G) n.7393-82A>G c.*3005-82A>G (n.*3005-82A>G) c.7248-82A>G (n.7248-82A>G) n.378-1989A>G c.7320-82A>G (n.7320-82A>G) c.7245-82A>G (n.7245-82A>G) c.6945-82A>G (n.6945-82A>G) c.4209-82A>G (n.4209-82A>G) c.3102-82A>G (n.3102-82A>G) n.1831-5771T>C c.7128-82A>G (n.7128-82A>G) c.2880-82A>G (n.2880-82A>G) c.6108-82A>G (n.6108-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.99776695C>G | CA2688068041 | VPS13B | c.7323-80C>G (n.7323-80C>G) n.7393-80C>G c.*3005-80C>G (n.*3005-80C>G) c.7248-80C>G (n.7248-80C>G) n.378-1987C>G c.7320-80C>G (n.7320-80C>G) c.7245-80C>G (n.7245-80C>G) c.6945-80C>G (n.6945-80C>G) c.4209-80C>G (n.4209-80C>G) c.3102-80C>G (n.3102-80C>G) n.1831-5773G>C c.7128-80C>G (n.7128-80C>G) c.2880-80C>G (n.2880-80C>G) c.6108-80C>G (n.6108-80C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776696C>A | CA2688068042 | VPS13B | c.7323-79C>A (n.7323-79C>A) n.7393-79C>A c.*3005-79C>A (n.*3005-79C>A) c.7248-79C>A (n.7248-79C>A) n.378-1986C>A c.7320-79C>A (n.7320-79C>A) c.7245-79C>A (n.7245-79C>A) c.6945-79C>A (n.6945-79C>A) c.4209-79C>A (n.4209-79C>A) c.3102-79C>A (n.3102-79C>A) n.1831-5774G>T c.7128-79C>A (n.7128-79C>A) c.2880-79C>A (n.2880-79C>A) c.6108-79C>A (n.6108-79C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776696C>T | CA2688068043 | VPS13B | c.7323-79C>T (n.7323-79C>T) n.7393-79C>T c.*3005-79C>T (n.*3005-79C>T) c.7248-79C>T (n.7248-79C>T) n.378-1986C>T c.7320-79C>T (n.7320-79C>T) c.7245-79C>T (n.7245-79C>T) c.6945-79C>T (n.6945-79C>T) c.4209-79C>T (n.4209-79C>T) c.3102-79C>T (n.3102-79C>T) n.1831-5774G>A c.7128-79C>T (n.7128-79C>T) c.2880-79C>T (n.2880-79C>T) c.6108-79C>T (n.6108-79C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776697C>A | CA2688068044 | VPS13B | c.7323-78C>A (n.7323-78C>A) n.7393-78C>A c.*3005-78C>A (n.*3005-78C>A) c.7248-78C>A (n.7248-78C>A) n.378-1985C>A c.7320-78C>A (n.7320-78C>A) c.7245-78C>A (n.7245-78C>A) c.6945-78C>A (n.6945-78C>A) c.4209-78C>A (n.4209-78C>A) c.3102-78C>A (n.3102-78C>A) n.1831-5775G>T c.7128-78C>A (n.7128-78C>A) c.2880-78C>A (n.2880-78C>A) c.6108-78C>A (n.6108-78C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776698T>G | CA2688068045 | VPS13B | c.7323-77T>G (n.7323-77T>G) n.7393-77T>G c.*3005-77T>G (n.*3005-77T>G) c.7248-77T>G (n.7248-77T>G) n.378-1984T>G c.7320-77T>G (n.7320-77T>G) c.7245-77T>G (n.7245-77T>G) c.6945-77T>G (n.6945-77T>G) c.4209-77T>G (n.4209-77T>G) c.3102-77T>G (n.3102-77T>G) n.1831-5776A>C c.7128-77T>G (n.7128-77T>G) c.2880-77T>G (n.2880-77T>G) c.6108-77T>G (n.6108-77T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.99776699T>C | CA2688068046 | VPS13B | c.7323-76T>C (n.7323-76T>C) n.7393-76T>C c.*3005-76T>C (n.*3005-76T>C) c.7248-76T>C (n.7248-76T>C) n.378-1983T>C c.7320-76T>C (n.7320-76T>C) c.7245-76T>C (n.7245-76T>C) c.6945-76T>C (n.6945-76T>C) c.4209-76T>C (n.4209-76T>C) c.3102-76T>C (n.3102-76T>C) n.1831-5777A>G c.7128-76T>C (n.7128-76T>C) c.2880-76T>C (n.2880-76T>C) c.6108-76T>C (n.6108-76T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776701del | CA2688068047 | VPS13B | c.7323-74del (n.7323-74del) n.7393-74del c.*3005-74del (n.*3005-74del) c.7248-74del (n.7248-74del) n.378-1981del c.7320-74del (n.7320-74del) c.7245-74del (n.7245-74del) c.6945-74del (n.6945-74del) c.4209-74del (n.4209-74del) c.3102-74del (n.3102-74del) n.1830+5777del c.7128-74del (n.7128-74del) c.2880-74del (n.2880-74del) c.6108-74del (n.6108-74del) | gnomAD v4 |
8 | g.99776701T>C | CA1117113289 | VPS13B | c.7323-74T>C (n.7323-74T>C) n.7393-74T>C c.*3005-74T>C (n.*3005-74T>C) c.7248-74T>C (n.7248-74T>C) n.378-1981T>C c.7320-74T>C (n.7320-74T>C) c.7245-74T>C (n.7245-74T>C) c.6945-74T>C (n.6945-74T>C) c.4209-74T>C (n.4209-74T>C) c.3102-74T>C (n.3102-74T>C) n.1830+5777A>G c.7128-74T>C (n.7128-74T>C) c.2880-74T>C (n.2880-74T>C) c.6108-74T>C (n.6108-74T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776706del | CA2579216139 | VPS13B | c.7323-69del (n.7323-69del) n.7393-69del c.*3005-69del (n.*3005-69del) c.7248-69del (n.7248-69del) n.378-1976del c.7320-69del (n.7320-69del) c.7245-69del (n.7245-69del) c.6945-69del (n.6945-69del) c.4209-69del (n.4209-69del) c.3102-69del (n.3102-69del) n.1830+5776del c.7128-69del (n.7128-69del) c.2880-69del (n.2880-69del) c.6108-69del (n.6108-69del) | gnomAD v4 |
8 | g.99776704A>G | CA1117113290 | VPS13B | c.7323-71A>G (n.7323-71A>G) n.7393-71A>G c.*3005-71A>G (n.*3005-71A>G) c.7248-71A>G (n.7248-71A>G) n.378-1978A>G c.7320-71A>G (n.7320-71A>G) c.7245-71A>G (n.7245-71A>G) c.6945-71A>G (n.6945-71A>G) c.4209-71A>G (n.4209-71A>G) c.3102-71A>G (n.3102-71A>G) n.1830+5774T>C c.7128-71A>G (n.7128-71A>G) c.2880-71A>G (n.2880-71A>G) c.6108-71A>G (n.6108-71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776707del | CA2497230827 | VPS13B | c.7323-68del (n.7323-68del) n.7393-68del c.*3005-68del (n.*3005-68del) c.7248-68del (n.7248-68del) n.378-1975del c.7320-68del (n.7320-68del) c.7245-68del (n.7245-68del) c.6945-68del (n.6945-68del) c.4209-68del (n.4209-68del) c.3102-68del (n.3102-68del) n.1830+5771del c.7128-68del (n.7128-68del) c.2880-68del (n.2880-68del) c.6108-68del (n.6108-68del) | dbSNP |
8 | g.99776709C>A | CA2688068048 | VPS13B | c.7323-66C>A (n.7323-66C>A) n.7393-66C>A c.*3005-66C>A (n.*3005-66C>A) c.7248-66C>A (n.7248-66C>A) n.378-1973C>A c.7320-66C>A (n.7320-66C>A) c.7245-66C>A (n.7245-66C>A) c.6945-66C>A (n.6945-66C>A) c.4209-66C>A (n.4209-66C>A) c.3102-66C>A (n.3102-66C>A) n.1830+5769G>T c.7128-66C>A (n.7128-66C>A) c.2880-66C>A (n.2880-66C>A) c.6108-66C>A (n.6108-66C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776709C>T | CA183041681 | VPS13B | c.7323-66C>T (n.7323-66C>T) n.7393-66C>T c.*3005-66C>T (n.*3005-66C>T) c.7248-66C>T (n.7248-66C>T) n.378-1973C>T c.7320-66C>T (n.7320-66C>T) c.7245-66C>T (n.7245-66C>T) c.6945-66C>T (n.6945-66C>T) c.4209-66C>T (n.4209-66C>T) c.3102-66C>T (n.3102-66C>T) n.1830+5769G>A c.7128-66C>T (n.7128-66C>T) c.2880-66C>T (n.2880-66C>T) c.6108-66C>T (n.6108-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776710G>A | CA183041683 | VPS13B | c.7323-65G>A (n.7323-65G>A) n.7393-65G>A c.*3005-65G>A (n.*3005-65G>A) c.7248-65G>A (n.7248-65G>A) n.378-1972G>A c.7320-65G>A (n.7320-65G>A) c.7245-65G>A (n.7245-65G>A) c.6945-65G>A (n.6945-65G>A) c.4209-65G>A (n.4209-65G>A) c.3102-65G>A (n.3102-65G>A) n.1830+5768C>T c.7128-65G>A (n.7128-65G>A) c.2880-65G>A (n.2880-65G>A) c.6108-65G>A (n.6108-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776711T>C | CA857581446 | VPS13B | c.7323-64T>C (n.7323-64T>C) n.7393-64T>C c.*3005-64T>C (n.*3005-64T>C) c.7248-64T>C (n.7248-64T>C) n.378-1971T>C c.7320-64T>C (n.7320-64T>C) c.7245-64T>C (n.7245-64T>C) c.6945-64T>C (n.6945-64T>C) c.4209-64T>C (n.4209-64T>C) c.3102-64T>C (n.3102-64T>C) n.1830+5767A>G c.7128-64T>C (n.7128-64T>C) c.2880-64T>C (n.2880-64T>C) c.6108-64T>C (n.6108-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776712_99776713del | CA2688068049 | VPS13B | c.7323-63_7323-62del (n.7323-63_7323-62del) n.7393-63_7393-62del c.*3005-63_*3005-62del (n.*3005-63_*3005-62del) c.7248-63_7248-62del (n.7248-63_7248-62del) n.378-1970_378-1969del c.7320-63_7320-62del (n.7320-63_7320-62del) c.7245-63_7245-62del (n.7245-63_7245-62del) c.6945-63_6945-62del (n.6945-63_6945-62del) c.4209-63_4209-62del (n.4209-63_4209-62del) c.3102-63_3102-62del (n.3102-63_3102-62del) n.1830+5766_1830+5767del c.7128-63_7128-62del (n.7128-63_7128-62del) c.2880-63_2880-62del (n.2880-63_2880-62del) c.6108-63_6108-62del (n.6108-63_6108-62del) | gnomAD v4 |
8 | g.99776712T>A | CA2688068050 | VPS13B | c.7323-63T>A (n.7323-63T>A) n.7393-63T>A c.*3005-63T>A (n.*3005-63T>A) c.7248-63T>A (n.7248-63T>A) n.378-1970T>A c.7320-63T>A (n.7320-63T>A) c.7245-63T>A (n.7245-63T>A) c.6945-63T>A (n.6945-63T>A) c.4209-63T>A (n.4209-63T>A) c.3102-63T>A (n.3102-63T>A) n.1830+5766A>T c.7128-63T>A (n.7128-63T>A) c.2880-63T>A (n.2880-63T>A) c.6108-63T>A (n.6108-63T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776714C>T | CA2717780744 | VPS13B | c.7323-61C>T (n.7323-61C>T) n.7393-61C>T c.*3005-61C>T (n.*3005-61C>T) c.7248-61C>T (n.7248-61C>T) n.378-1968C>T c.7320-61C>T (n.7320-61C>T) c.7245-61C>T (n.7245-61C>T) c.6945-61C>T (n.6945-61C>T) c.4209-61C>T (n.4209-61C>T) c.3102-61C>T (n.3102-61C>T) n.1830+5764G>A c.7128-61C>T (n.7128-61C>T) c.2880-61C>T (n.2880-61C>T) c.6108-61C>T (n.6108-61C>T) | dbSNP |
8 | g.99776715A>G | CA1117113296 | VPS13B | c.7323-60A>G (n.7323-60A>G) n.7393-60A>G c.*3005-60A>G (n.*3005-60A>G) c.7248-60A>G (n.7248-60A>G) n.378-1967A>G c.7320-60A>G (n.7320-60A>G) c.7245-60A>G (n.7245-60A>G) c.6945-60A>G (n.6945-60A>G) c.4209-60A>G (n.4209-60A>G) c.3102-60A>G (n.3102-60A>G) n.1830+5763T>C c.7128-60A>G (n.7128-60A>G) c.2880-60A>G (n.2880-60A>G) c.6108-60A>G (n.6108-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776715A>T | CA2579216140 | VPS13B | c.7323-60A>T (n.7323-60A>T) n.7393-60A>T c.*3005-60A>T (n.*3005-60A>T) c.7248-60A>T (n.7248-60A>T) n.378-1967A>T c.7320-60A>T (n.7320-60A>T) c.7245-60A>T (n.7245-60A>T) c.6945-60A>T (n.6945-60A>T) c.4209-60A>T (n.4209-60A>T) c.3102-60A>T (n.3102-60A>T) n.1830+5763T>A c.7128-60A>T (n.7128-60A>T) c.2880-60A>T (n.2880-60A>T) c.6108-60A>T (n.6108-60A>T) | |
8 | g.99776716C>T | CA183041684 | VPS13B | c.7323-59C>T (n.7323-59C>T) n.7393-59C>T c.*3005-59C>T (n.*3005-59C>T) c.7248-59C>T (n.7248-59C>T) n.378-1966C>T c.7320-59C>T (n.7320-59C>T) c.7245-59C>T (n.7245-59C>T) c.6945-59C>T (n.6945-59C>T) c.4209-59C>T (n.4209-59C>T) c.3102-59C>T (n.3102-59C>T) n.1830+5762G>A c.7128-59C>T (n.7128-59C>T) c.2880-59C>T (n.2880-59C>T) c.6108-59C>T (n.6108-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776718C>A | CA2688068051 | VPS13B | c.7323-57C>A (n.7323-57C>A) n.7393-57C>A c.*3005-57C>A (n.*3005-57C>A) c.7248-57C>A (n.7248-57C>A) n.378-1964C>A c.7320-57C>A (n.7320-57C>A) c.7245-57C>A (n.7245-57C>A) c.6945-57C>A (n.6945-57C>A) c.4209-57C>A (n.4209-57C>A) c.3102-57C>A (n.3102-57C>A) n.1830+5760G>T c.7128-57C>A (n.7128-57C>A) c.2880-57C>A (n.2880-57C>A) c.6108-57C>A (n.6108-57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776719A>G | CA652587821 | VPS13B | c.7323-56A>G (n.7323-56A>G) n.7393-56A>G c.*3005-56A>G (n.*3005-56A>G) c.7248-56A>G (n.7248-56A>G) n.378-1963A>G c.7320-56A>G (n.7320-56A>G) c.7245-56A>G (n.7245-56A>G) c.6945-56A>G (n.6945-56A>G) c.4209-56A>G (n.4209-56A>G) c.3102-56A>G (n.3102-56A>G) n.1830+5759T>C c.7128-56A>G (n.7128-56A>G) c.2880-56A>G (n.2880-56A>G) c.6108-56A>G (n.6108-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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8 | g.99776722_99776723del | CA2688068052 | VPS13B | c.7323-53_7323-52del (n.7323-53_7323-52del) n.7393-53_7393-52del c.*3005-53_*3005-52del (n.*3005-53_*3005-52del) c.7248-53_7248-52del (n.7248-53_7248-52del) n.378-1960_378-1959del c.7320-53_7320-52del (n.7320-53_7320-52del) c.7245-53_7245-52del (n.7245-53_7245-52del) c.6945-53_6945-52del (n.6945-53_6945-52del) c.4209-53_4209-52del (n.4209-53_4209-52del) c.3102-53_3102-52del (n.3102-53_3102-52del) n.1830+5758_1830+5759del c.7128-53_7128-52del (n.7128-53_7128-52del) c.2880-53_2880-52del (n.2880-53_2880-52del) c.6108-53_6108-52del (n.6108-53_6108-52del) | gnomAD v4 |
8 | g.99776721A>C | CA2688068053 | VPS13B | c.7323-54A>C (n.7323-54A>C) n.7393-54A>C c.*3005-54A>C (n.*3005-54A>C) c.7248-54A>C (n.7248-54A>C) n.378-1961A>C c.7320-54A>C (n.7320-54A>C) c.7245-54A>C (n.7245-54A>C) c.6945-54A>C (n.6945-54A>C) c.4209-54A>C (n.4209-54A>C) c.3102-54A>C (n.3102-54A>C) n.1830+5757T>G c.7128-54A>C (n.7128-54A>C) c.2880-54A>C (n.2880-54A>C) c.6108-54A>C (n.6108-54A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776721A>G | CA183041686 | VPS13B | c.7323-54A>G (n.7323-54A>G) n.7393-54A>G c.*3005-54A>G (n.*3005-54A>G) c.7248-54A>G (n.7248-54A>G) n.378-1961A>G c.7320-54A>G (n.7320-54A>G) c.7245-54A>G (n.7245-54A>G) c.6945-54A>G (n.6945-54A>G) c.4209-54A>G (n.4209-54A>G) c.3102-54A>G (n.3102-54A>G) n.1830+5757T>C c.7128-54A>G (n.7128-54A>G) c.2880-54A>G (n.2880-54A>G) c.6108-54A>G (n.6108-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.99776725T>C | CA4824182 | VPS13B | c.7323-50T>C (n.7323-50T>C) n.7393-50T>C c.*3005-50T>C (n.*3005-50T>C) c.7248-50T>C (n.7248-50T>C) n.378-1957T>C c.7320-50T>C (n.7320-50T>C) c.7245-50T>C (n.7245-50T>C) c.6945-50T>C (n.6945-50T>C) c.4209-50T>C (n.4209-50T>C) c.3102-50T>C (n.3102-50T>C) n.1830+5753A>G c.7128-50T>C (n.7128-50T>C) c.2880-50T>C (n.2880-50T>C) c.6108-50T>C (n.6108-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.99776726A>G | CA584327774 | VPS13B | c.7323-49A>G (n.7323-49A>G) n.7393-49A>G c.*3005-49A>G (n.*3005-49A>G) c.7248-49A>G (n.7248-49A>G) n.378-1956A>G c.7320-49A>G (n.7320-49A>G) c.7245-49A>G (n.7245-49A>G) c.6945-49A>G (n.6945-49A>G) c.4209-49A>G (n.4209-49A>G) c.3102-49A>G (n.3102-49A>G) n.1830+5752T>C c.7128-49A>G (n.7128-49A>G) c.2880-49A>G (n.2880-49A>G) c.6108-49A>G (n.6108-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776726A>T | CA2688068054 | VPS13B | c.7323-49A>T (n.7323-49A>T) n.7393-49A>T c.*3005-49A>T (n.*3005-49A>T) c.7248-49A>T (n.7248-49A>T) n.378-1956A>T c.7320-49A>T (n.7320-49A>T) c.7245-49A>T (n.7245-49A>T) c.6945-49A>T (n.6945-49A>T) c.4209-49A>T (n.4209-49A>T) c.3102-49A>T (n.3102-49A>T) n.1830+5752T>A c.7128-49A>T (n.7128-49A>T) c.2880-49A>T (n.2880-49A>T) c.6108-49A>T (n.6108-49A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.99776727T>C | CA584327775 | VPS13B | c.7323-48T>C (n.7323-48T>C) n.7393-48T>C c.*3005-48T>C (n.*3005-48T>C) c.7248-48T>C (n.7248-48T>C) n.378-1955T>C c.7320-48T>C (n.7320-48T>C) c.7245-48T>C (n.7245-48T>C) c.6945-48T>C (n.6945-48T>C) c.4209-48T>C (n.4209-48T>C) c.3102-48T>C (n.3102-48T>C) n.1830+5751A>G c.7128-48T>C (n.7128-48T>C) c.2880-48T>C (n.2880-48T>C) c.6108-48T>C (n.6108-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.99776729G>T | CA2579216141 | VPS13B | c.7323-46G>T (n.7323-46G>T) n.7393-46G>T c.*3005-46G>T (n.*3005-46G>T) c.7248-46G>T (n.7248-46G>T) n.378-1953G>T c.7320-46G>T (n.7320-46G>T) c.7245-46G>T (n.7245-46G>T) c.6945-46G>T (n.6945-46G>T) c.4209-46G>T (n.4209-46G>T) c.3102-46G>T (n.3102-46G>T) n.1830+5749C>A c.7128-46G>T (n.7128-46G>T) c.2880-46G>T (n.2880-46G>T) c.6108-46G>T (n.6108-46G>T) | |
8 | g.99776731G>A | CA2688068055 | VPS13B | c.7323-44G>A (n.7323-44G>A) n.7393-44G>A c.*3005-44G>A (n.*3005-44G>A) c.7248-44G>A (n.7248-44G>A) n.378-1951G>A c.7320-44G>A (n.7320-44G>A) c.7245-44G>A (n.7245-44G>A) c.6945-44G>A (n.6945-44G>A) c.4209-44G>A (n.4209-44G>A) c.3102-44G>A (n.3102-44G>A) n.1830+5747C>T c.7128-44G>A (n.7128-44G>A) c.2880-44G>A (n.2880-44G>A) c.6108-44G>A (n.6108-44G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.99776731G>C | CA2688068056 | VPS13B | c.7323-44G>C (n.7323-44G>C) n.7393-44G>C c.*3005-44G>C (n.*3005-44G>C) c.7248-44G>C (n.7248-44G>C) n.378-1951G>C c.7320-44G>C (n.7320-44G>C) c.7245-44G>C (n.7245-44G>C) c.6945-44G>C (n.6945-44G>C) c.4209-44G>C (n.4209-44G>C) c.3102-44G>C (n.3102-44G>C) n.1830+5747C>G c.7128-44G>C (n.7128-44G>C) c.2880-44G>C (n.2880-44G>C) c.6108-44G>C (n.6108-44G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.99776732A>T | CA2781478370 | VPS13B | c.7323-43A>T (n.7323-43A>T) n.7393-43A>T c.*3005-43A>T (n.*3005-43A>T) c.7248-43A>T (n.7248-43A>T) n.378-1950A>T c.7320-43A>T (n.7320-43A>T) c.7245-43A>T (n.7245-43A>T) c.6945-43A>T (n.6945-43A>T) c.4209-43A>T (n.4209-43A>T) c.3102-43A>T (n.3102-43A>T) n.1830+5746T>A c.7128-43A>T (n.7128-43A>T) c.2880-43A>T (n.2880-43A>T) c.6108-43A>T (n.6108-43A>T) | |
8 | g.99776733A>G | CA2688068057 | VPS13B | c.7323-42A>G (n.7323-42A>G) n.7393-42A>G c.*3005-42A>G (n.*3005-42A>G) c.7248-42A>G (n.7248-42A>G) n.378-1949A>G c.7320-42A>G (n.7320-42A>G) c.7245-42A>G (n.7245-42A>G) c.6945-42A>G (n.6945-42A>G) c.4209-42A>G (n.4209-42A>G) c.3102-42A>G (n.3102-42A>G) n.1830+5745T>C c.7128-42A>G (n.7128-42A>G) c.2880-42A>G (n.2880-42A>G) c.6108-42A>G (n.6108-42A>G) | gnomAD v4 |