| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99717400del | CA4824050 | VPS13B | c.6732+27del (n.6732+27del) n.6802+27del c.*2414+27del (n.*2414+27del) c.6657+27del (n.6657+27del) c.6729+27del (n.6729+27del) c.6654+27del (n.6654+27del) c.6354+27del (n.6354+27del) c.3618+27del (n.3618+27del) c.2511+27del (n.2511+27del) c.6537+27del (n.6537+27del) c.2289+27del (n.2289+27del) c.5517+27del (n.5517+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.99717398T>C | CA2688067402 | VPS13B | c.6732+25T>C (n.6732+25T>C) n.6802+25T>C c.*2414+25T>C (n.*2414+25T>C) c.6657+25T>C (n.6657+25T>C) c.6729+25T>C (n.6729+25T>C) c.6654+25T>C (n.6654+25T>C) c.6354+25T>C (n.6354+25T>C) c.3618+25T>C (n.3618+25T>C) c.2511+25T>C (n.2511+25T>C) c.6537+25T>C (n.6537+25T>C) c.2289+25T>C (n.2289+25T>C) c.5517+25T>C (n.5517+25T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717399T>C | CA584327697 | VPS13B | c.6732+26T>C (n.6732+26T>C) n.6802+26T>C c.*2414+26T>C (n.*2414+26T>C) c.6657+26T>C (n.6657+26T>C) c.6729+26T>C (n.6729+26T>C) c.6654+26T>C (n.6654+26T>C) c.6354+26T>C (n.6354+26T>C) c.3618+26T>C (n.3618+26T>C) c.2511+26T>C (n.2511+26T>C) c.6537+26T>C (n.6537+26T>C) c.2289+26T>C (n.2289+26T>C) c.5517+26T>C (n.5517+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717399_99717400insAC | CA2781476765 | VPS13B | c.6732+26_6732+27insAC (n.6732+26_6732+27insAC) n.6802+26_6802+27insAC c.*2414+26_*2414+27insAC (n.*2414+26_*2414+27insAC) c.6657+26_6657+27insAC (n.6657+26_6657+27insAC) c.6729+26_6729+27insAC (n.6729+26_6729+27insAC) c.6654+26_6654+27insAC (n.6654+26_6654+27insAC) c.6354+26_6354+27insAC (n.6354+26_6354+27insAC) c.3618+26_3618+27insAC (n.3618+26_3618+27insAC) c.2511+26_2511+27insAC (n.2511+26_2511+27insAC) c.6537+26_6537+27insAC (n.6537+26_6537+27insAC) c.2289+26_2289+27insAC (n.2289+26_2289+27insAC) c.5517+26_5517+27insAC (n.5517+26_5517+27insAC) | |
| 8 | g.99717400T>G | CA4824053 | VPS13B | c.6732+27T>G (n.6732+27T>G) n.6802+27T>G c.*2414+27T>G (n.*2414+27T>G) c.6657+27T>G (n.6657+27T>G) c.6729+27T>G (n.6729+27T>G) c.6654+27T>G (n.6654+27T>G) c.6354+27T>G (n.6354+27T>G) c.3618+27T>G (n.3618+27T>G) c.2511+27T>G (n.2511+27T>G) c.6537+27T>G (n.6537+27T>G) c.2289+27T>G (n.2289+27T>G) c.5517+27T>G (n.5517+27T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717401C>A | CA2688067403 | VPS13B | c.6732+28C>A (n.6732+28C>A) n.6802+28C>A c.*2414+28C>A (n.*2414+28C>A) c.6657+28C>A (n.6657+28C>A) c.6729+28C>A (n.6729+28C>A) c.6654+28C>A (n.6654+28C>A) c.6354+28C>A (n.6354+28C>A) c.3618+28C>A (n.3618+28C>A) c.2511+28C>A (n.2511+28C>A) c.6537+28C>A (n.6537+28C>A) c.2289+28C>A (n.2289+28C>A) c.5517+28C>A (n.5517+28C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717401C>T | CA2554996218 | VPS13B | c.6732+28C>T (n.6732+28C>T) n.6802+28C>T c.*2414+28C>T (n.*2414+28C>T) c.6657+28C>T (n.6657+28C>T) c.6729+28C>T (n.6729+28C>T) c.6654+28C>T (n.6654+28C>T) c.6354+28C>T (n.6354+28C>T) c.3618+28C>T (n.3618+28C>T) c.2511+28C>T (n.2511+28C>T) c.6537+28C>T (n.6537+28C>T) c.2289+28C>T (n.2289+28C>T) c.5517+28C>T (n.5517+28C>T) | |
| 8 | g.99717402A>G | CA4824055 | VPS13B | c.6732+29A>G (n.6732+29A>G) n.6802+29A>G c.*2414+29A>G (n.*2414+29A>G) c.6657+29A>G (n.6657+29A>G) c.6729+29A>G (n.6729+29A>G) c.6654+29A>G (n.6654+29A>G) c.6354+29A>G (n.6354+29A>G) c.3618+29A>G (n.3618+29A>G) c.2511+29A>G (n.2511+29A>G) c.6537+29A>G (n.6537+29A>G) c.2289+29A>G (n.2289+29A>G) c.5517+29A>G (n.5517+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717402A>T | CA2688067404 | VPS13B | c.6732+29A>T (n.6732+29A>T) n.6802+29A>T c.*2414+29A>T (n.*2414+29A>T) c.6657+29A>T (n.6657+29A>T) c.6729+29A>T (n.6729+29A>T) c.6654+29A>T (n.6654+29A>T) c.6354+29A>T (n.6354+29A>T) c.3618+29A>T (n.3618+29A>T) c.2511+29A>T (n.2511+29A>T) c.6537+29A>T (n.6537+29A>T) c.2289+29A>T (n.2289+29A>T) c.5517+29A>T (n.5517+29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717402dup | CA2781476766 | VPS13B | c.6732+29dup (n.6732+29dup) n.6802+29dup c.*2414+29dup (n.*2414+29dup) c.6657+29dup (n.6657+29dup) c.6729+29dup (n.6729+29dup) c.6654+29dup (n.6654+29dup) c.6354+29dup (n.6354+29dup) c.3618+29dup (n.3618+29dup) c.2511+29dup (n.2511+29dup) c.6537+29dup (n.6537+29dup) c.2289+29dup (n.2289+29dup) c.5517+29dup (n.5517+29dup) | |
| 8 | g.99717404_99717410del | CA4824054 | VPS13B | c.6732+31_6732+37del (n.6732+31_6732+37del) n.6802+31_6802+37del c.*2414+31_*2414+37del (n.*2414+31_*2414+37del) c.6657+31_6657+37del (n.6657+31_6657+37del) c.6729+31_6729+37del (n.6729+31_6729+37del) c.6654+31_6654+37del (n.6654+31_6654+37del) c.6354+31_6354+37del (n.6354+31_6354+37del) c.3618+31_3618+37del (n.3618+31_3618+37del) c.2511+31_2511+37del (n.2511+31_2511+37del) c.6537+31_6537+37del (n.6537+31_6537+37del) c.2289+31_2289+37del (n.2289+31_2289+37del) c.5517+31_5517+37del (n.5517+31_5517+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717403del | CA2781476767 | VPS13B | c.6732+30del (n.6732+30del) n.6802+30del c.*2414+30del (n.*2414+30del) c.6657+30del (n.6657+30del) c.6729+30del (n.6729+30del) c.6654+30del (n.6654+30del) c.6354+30del (n.6354+30del) c.3618+30del (n.3618+30del) c.2511+30del (n.2511+30del) c.6537+30del (n.6537+30del) c.2289+30del (n.2289+30del) c.5517+30del (n.5517+30del) | |
| 8 | g.99717403T>C | CA2781476768 | VPS13B | c.6732+30T>C (n.6732+30T>C) n.6802+30T>C c.*2414+30T>C (n.*2414+30T>C) c.6657+30T>C (n.6657+30T>C) c.6729+30T>C (n.6729+30T>C) c.6654+30T>C (n.6654+30T>C) c.6354+30T>C (n.6354+30T>C) c.3618+30T>C (n.3618+30T>C) c.2511+30T>C (n.2511+30T>C) c.6537+30T>C (n.6537+30T>C) c.2289+30T>C (n.2289+30T>C) c.5517+30T>C (n.5517+30T>C) | |
| 8 | g.99717404A>C | CA2688067405 | VPS13B | c.6732+31A>C (n.6732+31A>C) n.6802+31A>C c.*2414+31A>C (n.*2414+31A>C) c.6657+31A>C (n.6657+31A>C) c.6729+31A>C (n.6729+31A>C) c.6654+31A>C (n.6654+31A>C) c.6354+31A>C (n.6354+31A>C) c.3618+31A>C (n.3618+31A>C) c.2511+31A>C (n.2511+31A>C) c.6537+31A>C (n.6537+31A>C) c.2289+31A>C (n.2289+31A>C) c.5517+31A>C (n.5517+31A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717404_99717405insCAC | CA2781476769 | VPS13B | c.6732+31_6732+32insCAC (n.6732+31_6732+32insCAC) n.6802+31_6802+32insCAC c.*2414+31_*2414+32insCAC (n.*2414+31_*2414+32insCAC) c.6657+31_6657+32insCAC (n.6657+31_6657+32insCAC) c.6729+31_6729+32insCAC (n.6729+31_6729+32insCAC) c.6654+31_6654+32insCAC (n.6654+31_6654+32insCAC) c.6354+31_6354+32insCAC (n.6354+31_6354+32insCAC) c.3618+31_3618+32insCAC (n.3618+31_3618+32insCAC) c.2511+31_2511+32insCAC (n.2511+31_2511+32insCAC) c.6537+31_6537+32insCAC (n.6537+31_6537+32insCAC) c.2289+31_2289+32insCAC (n.2289+31_2289+32insCAC) c.5517+31_5517+32insCAC (n.5517+31_5517+32insCAC) | |
| 8 | g.99717405G>A | CA2781476770 | VPS13B | c.6732+32G>A (n.6732+32G>A) n.6802+32G>A c.*2414+32G>A (n.*2414+32G>A) c.6657+32G>A (n.6657+32G>A) c.6729+32G>A (n.6729+32G>A) c.6654+32G>A (n.6654+32G>A) c.6354+32G>A (n.6354+32G>A) c.3618+32G>A (n.3618+32G>A) c.2511+32G>A (n.2511+32G>A) c.6537+32G>A (n.6537+32G>A) c.2289+32G>A (n.2289+32G>A) c.5517+32G>A (n.5517+32G>A) | |
| 8 | g.99717405G>C | CA2717775035 | VPS13B | c.6732+32G>C (n.6732+32G>C) n.6802+32G>C c.*2414+32G>C (n.*2414+32G>C) c.6657+32G>C (n.6657+32G>C) c.6729+32G>C (n.6729+32G>C) c.6654+32G>C (n.6654+32G>C) c.6354+32G>C (n.6354+32G>C) c.3618+32G>C (n.3618+32G>C) c.2511+32G>C (n.2511+32G>C) c.6537+32G>C (n.6537+32G>C) c.2289+32G>C (n.2289+32G>C) c.5517+32G>C (n.5517+32G>C) | dbSNP |
| 8 | g.99717405G>T | CA2688067406 | VPS13B | c.6732+32G>T (n.6732+32G>T) n.6802+32G>T c.*2414+32G>T (n.*2414+32G>T) c.6657+32G>T (n.6657+32G>T) c.6729+32G>T (n.6729+32G>T) c.6654+32G>T (n.6654+32G>T) c.6354+32G>T (n.6354+32G>T) c.3618+32G>T (n.3618+32G>T) c.2511+32G>T (n.2511+32G>T) c.6537+32G>T (n.6537+32G>T) c.2289+32G>T (n.2289+32G>T) c.5517+32G>T (n.5517+32G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717406G>A | CA1117110385 | VPS13B | c.6732+33G>A (n.6732+33G>A) n.6802+33G>A c.*2414+33G>A (n.*2414+33G>A) c.6657+33G>A (n.6657+33G>A) c.6729+33G>A (n.6729+33G>A) c.6654+33G>A (n.6654+33G>A) c.6354+33G>A (n.6354+33G>A) c.3618+33G>A (n.3618+33G>A) c.2511+33G>A (n.2511+33G>A) c.6537+33G>A (n.6537+33G>A) c.2289+33G>A (n.2289+33G>A) c.5517+33G>A (n.5517+33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717406G>T | CA2688067407 | VPS13B | c.6732+33G>T (n.6732+33G>T) n.6802+33G>T c.*2414+33G>T (n.*2414+33G>T) c.6657+33G>T (n.6657+33G>T) c.6729+33G>T (n.6729+33G>T) c.6654+33G>T (n.6654+33G>T) c.6354+33G>T (n.6354+33G>T) c.3618+33G>T (n.3618+33G>T) c.2511+33G>T (n.2511+33G>T) c.6537+33G>T (n.6537+33G>T) c.2289+33G>T (n.2289+33G>T) c.5517+33G>T (n.5517+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717407T>A | CA2781476772 | VPS13B | c.6732+34T>A (n.6732+34T>A) n.6802+34T>A c.*2414+34T>A (n.*2414+34T>A) c.6657+34T>A (n.6657+34T>A) c.6729+34T>A (n.6729+34T>A) c.6654+34T>A (n.6654+34T>A) c.6354+34T>A (n.6354+34T>A) c.3618+34T>A (n.3618+34T>A) c.2511+34T>A (n.2511+34T>A) c.6537+34T>A (n.6537+34T>A) c.2289+34T>A (n.2289+34T>A) c.5517+34T>A (n.5517+34T>A) | |
| 8 | g.99717407_99717411del | CA2781476771 | VPS13B | c.6732+34_6732+38del (n.6732+34_6732+38del) n.6802+34_6802+38del c.*2414+34_*2414+38del (n.*2414+34_*2414+38del) c.6657+34_6657+38del (n.6657+34_6657+38del) c.6729+34_6729+38del (n.6729+34_6729+38del) c.6654+34_6654+38del (n.6654+34_6654+38del) c.6354+34_6354+38del (n.6354+34_6354+38del) c.3618+34_3618+38del (n.3618+34_3618+38del) c.2511+34_2511+38del (n.2511+34_2511+38del) c.6537+34_6537+38del (n.6537+34_6537+38del) c.2289+34_2289+38del (n.2289+34_2289+38del) c.5517+34_5517+38del (n.5517+34_5517+38del) | |
| 8 | g.99717407_99717408insA | CA2781476773 | VPS13B | c.6732+34_6732+35insA (n.6732+34_6732+35insA) n.6802+34_6802+35insA c.*2414+34_*2414+35insA (n.*2414+34_*2414+35insA) c.6657+34_6657+35insA (n.6657+34_6657+35insA) c.6729+34_6729+35insA (n.6729+34_6729+35insA) c.6654+34_6654+35insA (n.6654+34_6654+35insA) c.6354+34_6354+35insA (n.6354+34_6354+35insA) c.3618+34_3618+35insA (n.3618+34_3618+35insA) c.2511+34_2511+35insA (n.2511+34_2511+35insA) c.6537+34_6537+35insA (n.6537+34_6537+35insA) c.2289+34_2289+35insA (n.2289+34_2289+35insA) c.5517+34_5517+35insA (n.5517+34_5517+35insA) | |
| 8 | g.99717408T>C | CA2781476774 | VPS13B | c.6732+35T>C (n.6732+35T>C) n.6802+35T>C c.*2414+35T>C (n.*2414+35T>C) c.6657+35T>C (n.6657+35T>C) c.6729+35T>C (n.6729+35T>C) c.6654+35T>C (n.6654+35T>C) c.6354+35T>C (n.6354+35T>C) c.3618+35T>C (n.3618+35T>C) c.2511+35T>C (n.2511+35T>C) c.6537+35T>C (n.6537+35T>C) c.2289+35T>C (n.2289+35T>C) c.5517+35T>C (n.5517+35T>C) | |
| 8 | g.99717408_99717412del | CA2781476775 | VPS13B | c.6732+35_6732+39del (n.6732+35_6732+39del) n.6802+35_6802+39del c.*2414+35_*2414+39del (n.*2414+35_*2414+39del) c.6657+35_6657+39del (n.6657+35_6657+39del) c.6729+35_6729+39del (n.6729+35_6729+39del) c.6654+35_6654+39del (n.6654+35_6654+39del) c.6354+35_6354+39del (n.6354+35_6354+39del) c.3618+35_3618+39del (n.3618+35_3618+39del) c.2511+35_2511+39del (n.2511+35_2511+39del) c.6537+35_6537+39del (n.6537+35_6537+39del) c.2289+35_2289+39del (n.2289+35_2289+39del) c.5517+35_5517+39del (n.5517+35_5517+39del) | |
| 8 | g.99717409A>T | CA2579216050 | VPS13B | c.6732+36A>T (n.6732+36A>T) n.6802+36A>T c.*2414+36A>T (n.*2414+36A>T) c.6657+36A>T (n.6657+36A>T) c.6729+36A>T (n.6729+36A>T) c.6654+36A>T (n.6654+36A>T) c.6354+36A>T (n.6354+36A>T) c.3618+36A>T (n.3618+36A>T) c.2511+36A>T (n.2511+36A>T) c.6537+36A>T (n.6537+36A>T) c.2289+36A>T (n.2289+36A>T) c.5517+36A>T (n.5517+36A>T) | |
| 8 | g.99717411del | CA2781476776 | VPS13B | c.6732+38del (n.6732+38del) n.6802+38del c.*2414+38del (n.*2414+38del) c.6657+38del (n.6657+38del) c.6729+38del (n.6729+38del) c.6654+38del (n.6654+38del) c.6354+38del (n.6354+38del) c.3618+38del (n.3618+38del) c.2511+38del (n.2511+38del) c.6537+38del (n.6537+38del) c.2289+38del (n.2289+38del) c.5517+38del (n.5517+38del) | |
| 8 | g.99717412A>G | CA2579216051 | VPS13B | c.6732+39A>G (n.6732+39A>G) n.6802+39A>G c.*2414+39A>G (n.*2414+39A>G) c.6657+39A>G (n.6657+39A>G) c.6729+39A>G (n.6729+39A>G) c.6654+39A>G (n.6654+39A>G) c.6354+39A>G (n.6354+39A>G) c.3618+39A>G (n.3618+39A>G) c.2511+39A>G (n.2511+39A>G) c.6537+39A>G (n.6537+39A>G) c.2289+39A>G (n.2289+39A>G) c.5517+39A>G (n.5517+39A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717413A>C | CA2781476777 | VPS13B | c.6732+40A>C (n.6732+40A>C) n.6802+40A>C c.*2414+40A>C (n.*2414+40A>C) c.6657+40A>C (n.6657+40A>C) c.6729+40A>C (n.6729+40A>C) c.6654+40A>C (n.6654+40A>C) c.6354+40A>C (n.6354+40A>C) c.3618+40A>C (n.3618+40A>C) c.2511+40A>C (n.2511+40A>C) c.6537+40A>C (n.6537+40A>C) c.2289+40A>C (n.2289+40A>C) c.5517+40A>C (n.5517+40A>C) | |
| 8 | g.99717413A>G | CA183029042 | VPS13B | c.6732+40A>G (n.6732+40A>G) n.6802+40A>G c.*2414+40A>G (n.*2414+40A>G) c.6657+40A>G (n.6657+40A>G) c.6729+40A>G (n.6729+40A>G) c.6654+40A>G (n.6654+40A>G) c.6354+40A>G (n.6354+40A>G) c.3618+40A>G (n.3618+40A>G) c.2511+40A>G (n.2511+40A>G) c.6537+40A>G (n.6537+40A>G) c.2289+40A>G (n.2289+40A>G) c.5517+40A>G (n.5517+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717414C>G | CA2579216052 | VPS13B | c.6732+41C>G (n.6732+41C>G) n.6802+41C>G c.*2414+41C>G (n.*2414+41C>G) c.6657+41C>G (n.6657+41C>G) c.6729+41C>G (n.6729+41C>G) c.6654+41C>G (n.6654+41C>G) c.6354+41C>G (n.6354+41C>G) c.3618+41C>G (n.3618+41C>G) c.2511+41C>G (n.2511+41C>G) c.6537+41C>G (n.6537+41C>G) c.2289+41C>G (n.2289+41C>G) c.5517+41C>G (n.5517+41C>G) | |
| 8 | g.99717414C>T | CA584327698 | VPS13B | c.6732+41C>T (n.6732+41C>T) n.6802+41C>T c.*2414+41C>T (n.*2414+41C>T) c.6657+41C>T (n.6657+41C>T) c.6729+41C>T (n.6729+41C>T) c.6654+41C>T (n.6654+41C>T) c.6354+41C>T (n.6354+41C>T) c.3618+41C>T (n.3618+41C>T) c.2511+41C>T (n.2511+41C>T) c.6537+41C>T (n.6537+41C>T) c.2289+41C>T (n.2289+41C>T) c.5517+41C>T (n.5517+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99717415T>A | CA2781476778 | VPS13B | c.6732+42T>A (n.6732+42T>A) n.6802+42T>A c.*2414+42T>A (n.*2414+42T>A) c.6657+42T>A (n.6657+42T>A) c.6729+42T>A (n.6729+42T>A) c.6654+42T>A (n.6654+42T>A) c.6354+42T>A (n.6354+42T>A) c.3618+42T>A (n.3618+42T>A) c.2511+42T>A (n.2511+42T>A) c.6537+42T>A (n.6537+42T>A) c.2289+42T>A (n.2289+42T>A) c.5517+42T>A (n.5517+42T>A) | |
| 8 | g.99717415T>C | CA4824056 | VPS13B | c.6732+42T>C (n.6732+42T>C) n.6802+42T>C c.*2414+42T>C (n.*2414+42T>C) c.6657+42T>C (n.6657+42T>C) c.6729+42T>C (n.6729+42T>C) c.6654+42T>C (n.6654+42T>C) c.6354+42T>C (n.6354+42T>C) c.3618+42T>C (n.3618+42T>C) c.2511+42T>C (n.2511+42T>C) c.6537+42T>C (n.6537+42T>C) c.2289+42T>C (n.2289+42T>C) c.5517+42T>C (n.5517+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717415_99717416dup | CA584327699 | VPS13B | c.6732+42_6732+43dup (n.6732+42_6732+43dup) n.6802+42_6802+43dup c.*2414+42_*2414+43dup (n.*2414+42_*2414+43dup) c.6657+42_6657+43dup (n.6657+42_6657+43dup) c.6729+42_6729+43dup (n.6729+42_6729+43dup) c.6654+42_6654+43dup (n.6654+42_6654+43dup) c.6354+42_6354+43dup (n.6354+42_6354+43dup) c.3618+42_3618+43dup (n.3618+42_3618+43dup) c.2511+42_2511+43dup (n.2511+42_2511+43dup) c.6537+42_6537+43dup (n.6537+42_6537+43dup) c.2289+42_2289+43dup (n.2289+42_2289+43dup) c.5517+42_5517+43dup (n.5517+42_5517+43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717417G>T | CA584327700 | VPS13B | c.6732+44G>T (n.6732+44G>T) n.6802+44G>T c.*2414+44G>T (n.*2414+44G>T) c.6657+44G>T (n.6657+44G>T) c.6729+44G>T (n.6729+44G>T) c.6654+44G>T (n.6654+44G>T) c.6354+44G>T (n.6354+44G>T) c.3618+44G>T (n.3618+44G>T) c.2511+44G>T (n.2511+44G>T) c.6537+44G>T (n.6537+44G>T) c.2289+44G>T (n.2289+44G>T) c.5517+44G>T (n.5517+44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717418C>A | CA2579216053 | VPS13B | c.6732+45C>A (n.6732+45C>A) n.6802+45C>A c.*2414+45C>A (n.*2414+45C>A) c.6657+45C>A (n.6657+45C>A) c.6729+45C>A (n.6729+45C>A) c.6654+45C>A (n.6654+45C>A) c.6354+45C>A (n.6354+45C>A) c.3618+45C>A (n.3618+45C>A) c.2511+45C>A (n.2511+45C>A) c.6537+45C>A (n.6537+45C>A) c.2289+45C>A (n.2289+45C>A) c.5517+45C>A (n.5517+45C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717419C>A | CA2688067408 | VPS13B | c.6732+46C>A (n.6732+46C>A) n.6802+46C>A c.*2414+46C>A (n.*2414+46C>A) c.6657+46C>A (n.6657+46C>A) c.6729+46C>A (n.6729+46C>A) c.6654+46C>A (n.6654+46C>A) c.6354+46C>A (n.6354+46C>A) c.3618+46C>A (n.3618+46C>A) c.2511+46C>A (n.2511+46C>A) c.6537+46C>A (n.6537+46C>A) c.2289+46C>A (n.2289+46C>A) c.5517+46C>A (n.5517+46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717419C>G | CA2688067409 | VPS13B | c.6732+46C>G (n.6732+46C>G) n.6802+46C>G c.*2414+46C>G (n.*2414+46C>G) c.6657+46C>G (n.6657+46C>G) c.6729+46C>G (n.6729+46C>G) c.6654+46C>G (n.6654+46C>G) c.6354+46C>G (n.6354+46C>G) c.3618+46C>G (n.3618+46C>G) c.2511+46C>G (n.2511+46C>G) c.6537+46C>G (n.6537+46C>G) c.2289+46C>G (n.2289+46C>G) c.5517+46C>G (n.5517+46C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717419_99717424del | CA2781476779 | VPS13B | c.6732+46_6732+51del (n.6732+46_6732+51del) n.6802+46_6802+51del c.*2414+46_*2414+51del (n.*2414+46_*2414+51del) c.6657+46_6657+51del (n.6657+46_6657+51del) c.6729+46_6729+51del (n.6729+46_6729+51del) c.6654+46_6654+51del (n.6654+46_6654+51del) c.6354+46_6354+51del (n.6354+46_6354+51del) c.3618+46_3618+51del (n.3618+46_3618+51del) c.2511+46_2511+51del (n.2511+46_2511+51del) c.6537+46_6537+51del (n.6537+46_6537+51del) c.2289+46_2289+51del (n.2289+46_2289+51del) c.5517+46_5517+51del (n.5517+46_5517+51del) | |
| 8 | g.99717421_99717424del | CA2781476780 | VPS13B | c.6732+48_6732+51del (n.6732+48_6732+51del) n.6802+48_6802+51del c.*2414+48_*2414+51del (n.*2414+48_*2414+51del) c.6657+48_6657+51del (n.6657+48_6657+51del) c.6729+48_6729+51del (n.6729+48_6729+51del) c.6654+48_6654+51del (n.6654+48_6654+51del) c.6354+48_6354+51del (n.6354+48_6354+51del) c.3618+48_3618+51del (n.3618+48_3618+51del) c.2511+48_2511+51del (n.2511+48_2511+51del) c.6537+48_6537+51del (n.6537+48_6537+51del) c.2289+48_2289+51del (n.2289+48_2289+51del) c.5517+48_5517+51del (n.5517+48_5517+51del) | |
| 8 | g.99717421C>G | CA857574610 | VPS13B | c.6732+48C>G (n.6732+48C>G) n.6802+48C>G c.*2414+48C>G (n.*2414+48C>G) c.6657+48C>G (n.6657+48C>G) c.6729+48C>G (n.6729+48C>G) c.6654+48C>G (n.6654+48C>G) c.6354+48C>G (n.6354+48C>G) c.3618+48C>G (n.3618+48C>G) c.2511+48C>G (n.2511+48C>G) c.6537+48C>G (n.6537+48C>G) c.2289+48C>G (n.2289+48C>G) c.5517+48C>G (n.5517+48C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99717421C>T | CA2688067410 | VPS13B | c.6732+48C>T (n.6732+48C>T) n.6802+48C>T c.*2414+48C>T (n.*2414+48C>T) c.6657+48C>T (n.6657+48C>T) c.6729+48C>T (n.6729+48C>T) c.6654+48C>T (n.6654+48C>T) c.6354+48C>T (n.6354+48C>T) c.3618+48C>T (n.3618+48C>T) c.2511+48C>T (n.2511+48C>T) c.6537+48C>T (n.6537+48C>T) c.2289+48C>T (n.2289+48C>T) c.5517+48C>T (n.5517+48C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717422T>C | CA2688067411 | VPS13B | c.6732+49T>C (n.6732+49T>C) n.6802+49T>C c.*2414+49T>C (n.*2414+49T>C) c.6657+49T>C (n.6657+49T>C) c.6729+49T>C (n.6729+49T>C) c.6654+49T>C (n.6654+49T>C) c.6354+49T>C (n.6354+49T>C) c.3618+49T>C (n.3618+49T>C) c.2511+49T>C (n.2511+49T>C) c.6537+49T>C (n.6537+49T>C) c.2289+49T>C (n.2289+49T>C) c.5517+49T>C (n.5517+49T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717423G>C | CA2537276395 | VPS13B | c.6732+50G>C (n.6732+50G>C) n.6802+50G>C c.*2414+50G>C (n.*2414+50G>C) c.6657+50G>C (n.6657+50G>C) c.6729+50G>C (n.6729+50G>C) c.6654+50G>C (n.6654+50G>C) c.6354+50G>C (n.6354+50G>C) c.3618+50G>C (n.3618+50G>C) c.2511+50G>C (n.2511+50G>C) c.6537+50G>C (n.6537+50G>C) c.2289+50G>C (n.2289+50G>C) c.5517+50G>C (n.5517+50G>C) | |
| 8 | g.99717423_99717426del | CA2781476781 | VPS13B | c.6732+50_6732+53del (n.6732+50_6732+53del) n.6802+50_6802+53del c.*2414+50_*2414+53del (n.*2414+50_*2414+53del) c.6657+50_6657+53del (n.6657+50_6657+53del) c.6729+50_6729+53del (n.6729+50_6729+53del) c.6654+50_6654+53del (n.6654+50_6654+53del) c.6354+50_6354+53del (n.6354+50_6354+53del) c.3618+50_3618+53del (n.3618+50_3618+53del) c.2511+50_2511+53del (n.2511+50_2511+53del) c.6537+50_6537+53del (n.6537+50_6537+53del) c.2289+50_2289+53del (n.2289+50_2289+53del) c.5517+50_5517+53del (n.5517+50_5517+53del) | |
| 8 | g.99717424T>C | CA2688067412 | VPS13B | c.6732+51T>C (n.6732+51T>C) n.6802+51T>C c.*2414+51T>C (n.*2414+51T>C) c.6657+51T>C (n.6657+51T>C) c.6729+51T>C (n.6729+51T>C) c.6654+51T>C (n.6654+51T>C) c.6354+51T>C (n.6354+51T>C) c.3618+51T>C (n.3618+51T>C) c.2511+51T>C (n.2511+51T>C) c.6537+51T>C (n.6537+51T>C) c.2289+51T>C (n.2289+51T>C) c.5517+51T>C (n.5517+51T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717425T>A | CA2781476782 | VPS13B | c.6732+52T>A (n.6732+52T>A) n.6802+52T>A c.*2414+52T>A (n.*2414+52T>A) c.6657+52T>A (n.6657+52T>A) c.6729+52T>A (n.6729+52T>A) c.6654+52T>A (n.6654+52T>A) c.6354+52T>A (n.6354+52T>A) c.3618+52T>A (n.3618+52T>A) c.2511+52T>A (n.2511+52T>A) c.6537+52T>A (n.6537+52T>A) c.2289+52T>A (n.2289+52T>A) c.5517+52T>A (n.5517+52T>A) | |
| 8 | g.99717426C>A | CA2688067413 | VPS13B | c.6732+53C>A (n.6732+53C>A) n.6802+53C>A c.*2414+53C>A (n.*2414+53C>A) c.6657+53C>A (n.6657+53C>A) c.6729+53C>A (n.6729+53C>A) c.6654+53C>A (n.6654+53C>A) c.6354+53C>A (n.6354+53C>A) c.3618+53C>A (n.3618+53C>A) c.2511+53C>A (n.2511+53C>A) c.6537+53C>A (n.6537+53C>A) c.2289+53C>A (n.2289+53C>A) c.5517+53C>A (n.5517+53C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717427A>G | CA2688067414 | VPS13B | c.6732+54A>G (n.6732+54A>G) n.6802+54A>G c.*2414+54A>G (n.*2414+54A>G) c.6657+54A>G (n.6657+54A>G) c.6729+54A>G (n.6729+54A>G) c.6654+54A>G (n.6654+54A>G) c.6354+54A>G (n.6354+54A>G) c.3618+54A>G (n.3618+54A>G) c.2511+54A>G (n.2511+54A>G) c.6537+54A>G (n.6537+54A>G) c.2289+54A>G (n.2289+54A>G) c.5517+54A>G (n.5517+54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717427_99717428insAAAAATGAACAGAGGC | CA2830545448 | VPS13B | c.6732+54_6732+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6732+54_6732+55insAAAAATGAACAGAGGC) n.6802+54_6802+55insAAAAATGAACAGAGGC c.*2414+54_*2414+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.*2414+54_*2414+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6657+54_6657+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6657+54_6657+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6729+54_6729+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6729+54_6729+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6654+54_6654+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6654+54_6654+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6354+54_6354+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6354+54_6354+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.3618+54_3618+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.3618+54_3618+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.2511+54_2511+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.2511+54_2511+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.6537+54_6537+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.6537+54_6537+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.2289+54_2289+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.2289+54_2289+55insAAAAATGAACAGAGGC) c.5517+54_5517+55insAAAAATGAACAGAGGC (n.5517+54_5517+55insAAAAATGAACAGAGGC) | |
| 8 | g.99717427_99717428insAAAAATGAACAGAGGCTAG | CA2830545449 | VPS13B | c.6732+54_6732+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6732+54_6732+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) n.6802+54_6802+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG c.*2414+54_*2414+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.*2414+54_*2414+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6657+54_6657+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6657+54_6657+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6729+54_6729+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6729+54_6729+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6654+54_6654+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6654+54_6654+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6354+54_6354+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6354+54_6354+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.3618+54_3618+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.3618+54_3618+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.2511+54_2511+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.2511+54_2511+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.6537+54_6537+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.6537+54_6537+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.2289+54_2289+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.2289+54_2289+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) c.5517+54_5517+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG (n.5517+54_5517+55insAAAAATGAACAGAGGCTAG) | |
| 8 | g.99717428T>C | CA2781476783 | VPS13B | c.6732+55T>C (n.6732+55T>C) n.6802+55T>C c.*2414+55T>C (n.*2414+55T>C) c.6657+55T>C (n.6657+55T>C) c.6729+55T>C (n.6729+55T>C) c.6654+55T>C (n.6654+55T>C) c.6354+55T>C (n.6354+55T>C) c.3618+55T>C (n.3618+55T>C) c.2511+55T>C (n.2511+55T>C) c.6537+55T>C (n.6537+55T>C) c.2289+55T>C (n.2289+55T>C) c.5517+55T>C (n.5517+55T>C) | |
| 8 | g.99717428T>G | CA183029045 | VPS13B | c.6732+55T>G (n.6732+55T>G) n.6802+55T>G c.*2414+55T>G (n.*2414+55T>G) c.6657+55T>G (n.6657+55T>G) c.6729+55T>G (n.6729+55T>G) c.6654+55T>G (n.6654+55T>G) c.6354+55T>G (n.6354+55T>G) c.3618+55T>G (n.3618+55T>G) c.2511+55T>G (n.2511+55T>G) c.6537+55T>G (n.6537+55T>G) c.2289+55T>G (n.2289+55T>G) c.5517+55T>G (n.5517+55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717433dup | CA2688067415 | VPS13B | c.6732+60dup (n.6732+60dup) n.6802+60dup c.*2414+60dup (n.*2414+60dup) c.6657+60dup (n.6657+60dup) c.6729+60dup (n.6729+60dup) c.6654+60dup (n.6654+60dup) c.6354+60dup (n.6354+60dup) c.3618+60dup (n.3618+60dup) c.2511+60dup (n.2511+60dup) c.6537+60dup (n.6537+60dup) c.2289+60dup (n.2289+60dup) c.5517+60dup (n.5517+60dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717433del | CA2688067416 | VPS13B | c.6732+60del (n.6732+60del) n.6802+60del c.*2414+60del (n.*2414+60del) c.6657+60del (n.6657+60del) c.6729+60del (n.6729+60del) c.6654+60del (n.6654+60del) c.6354+60del (n.6354+60del) c.3618+60del (n.3618+60del) c.2511+60del (n.2511+60del) c.6537+60del (n.6537+60del) c.2289+60del (n.2289+60del) c.5517+60del (n.5517+60del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717430T>G | CA857574620 | VPS13B | c.6732+57T>G (n.6732+57T>G) n.6802+57T>G c.*2414+57T>G (n.*2414+57T>G) c.6657+57T>G (n.6657+57T>G) c.6729+57T>G (n.6729+57T>G) c.6654+57T>G (n.6654+57T>G) c.6354+57T>G (n.6354+57T>G) c.3618+57T>G (n.3618+57T>G) c.2511+57T>G (n.2511+57T>G) c.6537+57T>G (n.6537+57T>G) c.2289+57T>G (n.2289+57T>G) c.5517+57T>G (n.5517+57T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99717430_99717431insAGA | CA2781476784 | VPS13B | c.6732+57_6732+58insAGA (n.6732+57_6732+58insAGA) n.6802+57_6802+58insAGA c.*2414+57_*2414+58insAGA (n.*2414+57_*2414+58insAGA) c.6657+57_6657+58insAGA (n.6657+57_6657+58insAGA) c.6729+57_6729+58insAGA (n.6729+57_6729+58insAGA) c.6654+57_6654+58insAGA (n.6654+57_6654+58insAGA) c.6354+57_6354+58insAGA (n.6354+57_6354+58insAGA) c.3618+57_3618+58insAGA (n.3618+57_3618+58insAGA) c.2511+57_2511+58insAGA (n.2511+57_2511+58insAGA) c.6537+57_6537+58insAGA (n.6537+57_6537+58insAGA) c.2289+57_2289+58insAGA (n.2289+57_2289+58insAGA) c.5517+57_5517+58insAGA (n.5517+57_5517+58insAGA) | |
| 8 | g.99717431_99717432insAGA | CA2781476785 | VPS13B | c.6732+58_6732+59insAGA (n.6732+58_6732+59insAGA) n.6802+58_6802+59insAGA c.*2414+58_*2414+59insAGA (n.*2414+58_*2414+59insAGA) c.6657+58_6657+59insAGA (n.6657+58_6657+59insAGA) c.6729+58_6729+59insAGA (n.6729+58_6729+59insAGA) c.6654+58_6654+59insAGA (n.6654+58_6654+59insAGA) c.6354+58_6354+59insAGA (n.6354+58_6354+59insAGA) c.3618+58_3618+59insAGA (n.3618+58_3618+59insAGA) c.2511+58_2511+59insAGA (n.2511+58_2511+59insAGA) c.6537+58_6537+59insAGA (n.6537+58_6537+59insAGA) c.2289+58_2289+59insAGA (n.2289+58_2289+59insAGA) c.5517+58_5517+59insAGA (n.5517+58_5517+59insAGA) | |
| 8 | g.99717432_99717433insACA | CA2781476786 | VPS13B | c.6732+59_6732+60insACA (n.6732+59_6732+60insACA) n.6802+59_6802+60insACA c.*2414+59_*2414+60insACA (n.*2414+59_*2414+60insACA) c.6657+59_6657+60insACA (n.6657+59_6657+60insACA) c.6729+59_6729+60insACA (n.6729+59_6729+60insACA) c.6654+59_6654+60insACA (n.6654+59_6654+60insACA) c.6354+59_6354+60insACA (n.6354+59_6354+60insACA) c.3618+59_3618+60insACA (n.3618+59_3618+60insACA) c.2511+59_2511+60insACA (n.2511+59_2511+60insACA) c.6537+59_6537+60insACA (n.6537+59_6537+60insACA) c.2289+59_2289+60insACA (n.2289+59_2289+60insACA) c.5517+59_5517+60insACA (n.5517+59_5517+60insACA) | |
| 8 | g.99717433T>A | CA2781476787 | VPS13B | c.6732+60T>A (n.6732+60T>A) n.6802+60T>A c.*2414+60T>A (n.*2414+60T>A) c.6657+60T>A (n.6657+60T>A) c.6729+60T>A (n.6729+60T>A) c.6654+60T>A (n.6654+60T>A) c.6354+60T>A (n.6354+60T>A) c.3618+60T>A (n.3618+60T>A) c.2511+60T>A (n.2511+60T>A) c.6537+60T>A (n.6537+60T>A) c.2289+60T>A (n.2289+60T>A) c.5517+60T>A (n.5517+60T>A) | |
| 8 | g.99717433T>C | CA2688067417 | VPS13B | c.6732+60T>C (n.6732+60T>C) n.6802+60T>C c.*2414+60T>C (n.*2414+60T>C) c.6657+60T>C (n.6657+60T>C) c.6729+60T>C (n.6729+60T>C) c.6654+60T>C (n.6654+60T>C) c.6354+60T>C (n.6354+60T>C) c.3618+60T>C (n.3618+60T>C) c.2511+60T>C (n.2511+60T>C) c.6537+60T>C (n.6537+60T>C) c.2289+60T>C (n.2289+60T>C) c.5517+60T>C (n.5517+60T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717434G>T | CA2688067419 | VPS13B | c.6732+61G>T (n.6732+61G>T) n.6802+61G>T c.*2414+61G>T (n.*2414+61G>T) c.6657+61G>T (n.6657+61G>T) c.6729+61G>T (n.6729+61G>T) c.6654+61G>T (n.6654+61G>T) c.6354+61G>T (n.6354+61G>T) c.3618+61G>T (n.3618+61G>T) c.2511+61G>T (n.2511+61G>T) c.6537+61G>T (n.6537+61G>T) c.2289+61G>T (n.2289+61G>T) c.5517+61G>T (n.5517+61G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717435A>T | CA2688067420 | VPS13B | c.6732+62A>T (n.6732+62A>T) n.6802+62A>T c.*2414+62A>T (n.*2414+62A>T) c.6657+62A>T (n.6657+62A>T) c.6729+62A>T (n.6729+62A>T) c.6654+62A>T (n.6654+62A>T) c.6354+62A>T (n.6354+62A>T) c.3618+62A>T (n.3618+62A>T) c.2511+62A>T (n.2511+62A>T) c.6537+62A>T (n.6537+62A>T) c.2289+62A>T (n.2289+62A>T) c.5517+62A>T (n.5517+62A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717435_99717436insGT | CA2781476788 | VPS13B | c.6732+62_6732+63insGT (n.6732+62_6732+63insGT) n.6802+62_6802+63insGT c.*2414+62_*2414+63insGT (n.*2414+62_*2414+63insGT) c.6657+62_6657+63insGT (n.6657+62_6657+63insGT) c.6729+62_6729+63insGT (n.6729+62_6729+63insGT) c.6654+62_6654+63insGT (n.6654+62_6654+63insGT) c.6354+62_6354+63insGT (n.6354+62_6354+63insGT) c.3618+62_3618+63insGT (n.3618+62_3618+63insGT) c.2511+62_2511+63insGT (n.2511+62_2511+63insGT) c.6537+62_6537+63insGT (n.6537+62_6537+63insGT) c.2289+62_2289+63insGT (n.2289+62_2289+63insGT) c.5517+62_5517+63insGT (n.5517+62_5517+63insGT) | |
| 8 | g.99717436A>G | CA2717848575 | VPS13B | c.6732+63A>G (n.6732+63A>G) n.6802+63A>G c.*2414+63A>G (n.*2414+63A>G) c.6657+63A>G (n.6657+63A>G) c.6729+63A>G (n.6729+63A>G) c.6654+63A>G (n.6654+63A>G) c.6354+63A>G (n.6354+63A>G) c.3618+63A>G (n.3618+63A>G) c.2511+63A>G (n.2511+63A>G) c.6537+63A>G (n.6537+63A>G) c.2289+63A>G (n.2289+63A>G) c.5517+63A>G (n.5517+63A>G) | dbSNP |
| 8 | g.99717436A>T | CA1117110391 | VPS13B | c.6732+63A>T (n.6732+63A>T) n.6802+63A>T c.*2414+63A>T (n.*2414+63A>T) c.6657+63A>T (n.6657+63A>T) c.6729+63A>T (n.6729+63A>T) c.6654+63A>T (n.6654+63A>T) c.6354+63A>T (n.6354+63A>T) c.3618+63A>T (n.3618+63A>T) c.2511+63A>T (n.2511+63A>T) c.6537+63A>T (n.6537+63A>T) c.2289+63A>T (n.2289+63A>T) c.5517+63A>T (n.5517+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717437C>A | CA2688067422 | VPS13B | c.6732+64C>A (n.6732+64C>A) n.6802+64C>A c.*2414+64C>A (n.*2414+64C>A) c.6657+64C>A (n.6657+64C>A) c.6729+64C>A (n.6729+64C>A) c.6654+64C>A (n.6654+64C>A) c.6354+64C>A (n.6354+64C>A) c.3618+64C>A (n.3618+64C>A) c.2511+64C>A (n.2511+64C>A) c.6537+64C>A (n.6537+64C>A) c.2289+64C>A (n.2289+64C>A) c.5517+64C>A (n.5517+64C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717437C>T | CA2688067421 | VPS13B | c.6732+64C>T (n.6732+64C>T) n.6802+64C>T c.*2414+64C>T (n.*2414+64C>T) c.6657+64C>T (n.6657+64C>T) c.6729+64C>T (n.6729+64C>T) c.6654+64C>T (n.6654+64C>T) c.6354+64C>T (n.6354+64C>T) c.3618+64C>T (n.3618+64C>T) c.2511+64C>T (n.2511+64C>T) c.6537+64C>T (n.6537+64C>T) c.2289+64C>T (n.2289+64C>T) c.5517+64C>T (n.5517+64C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717437_99717438del | CA2781476789 | VPS13B | c.6732+64_6732+65del (n.6732+64_6732+65del) n.6802+64_6802+65del c.*2414+64_*2414+65del (n.*2414+64_*2414+65del) c.6657+64_6657+65del (n.6657+64_6657+65del) c.6729+64_6729+65del (n.6729+64_6729+65del) c.6654+64_6654+65del (n.6654+64_6654+65del) c.6354+64_6354+65del (n.6354+64_6354+65del) c.3618+64_3618+65del (n.3618+64_3618+65del) c.2511+64_2511+65del (n.2511+64_2511+65del) c.6537+64_6537+65del (n.6537+64_6537+65del) c.2289+64_2289+65del (n.2289+64_2289+65del) c.5517+64_5517+65del (n.5517+64_5517+65del) | |
| 8 | g.99717438del | CA2688067423 | VPS13B | c.6732+65del (n.6732+65del) n.6802+65del c.*2414+65del (n.*2414+65del) c.6657+65del (n.6657+65del) c.6729+65del (n.6729+65del) c.6654+65del (n.6654+65del) c.6354+65del (n.6354+65del) c.3618+65del (n.3618+65del) c.2511+65del (n.2511+65del) c.6537+65del (n.6537+65del) c.2289+65del (n.2289+65del) c.5517+65del (n.5517+65del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717438T>A | CA857574622 | VPS13B | c.6732+65T>A (n.6732+65T>A) n.6802+65T>A c.*2414+65T>A (n.*2414+65T>A) c.6657+65T>A (n.6657+65T>A) c.6729+65T>A (n.6729+65T>A) c.6654+65T>A (n.6654+65T>A) c.6354+65T>A (n.6354+65T>A) c.3618+65T>A (n.3618+65T>A) c.2511+65T>A (n.2511+65T>A) c.6537+65T>A (n.6537+65T>A) c.2289+65T>A (n.2289+65T>A) c.5517+65T>A (n.5517+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717438T>G | CA2688067424 | VPS13B | c.6732+65T>G (n.6732+65T>G) n.6802+65T>G c.*2414+65T>G (n.*2414+65T>G) c.6657+65T>G (n.6657+65T>G) c.6729+65T>G (n.6729+65T>G) c.6654+65T>G (n.6654+65T>G) c.6354+65T>G (n.6354+65T>G) c.3618+65T>G (n.3618+65T>G) c.2511+65T>G (n.2511+65T>G) c.6537+65T>G (n.6537+65T>G) c.2289+65T>G (n.2289+65T>G) c.5517+65T>G (n.5517+65T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717439G>A | CA2688067425 | VPS13B | c.6732+66G>A (n.6732+66G>A) n.6802+66G>A c.*2414+66G>A (n.*2414+66G>A) c.6657+66G>A (n.6657+66G>A) c.6729+66G>A (n.6729+66G>A) c.6654+66G>A (n.6654+66G>A) c.6354+66G>A (n.6354+66G>A) c.3618+66G>A (n.3618+66G>A) c.2511+66G>A (n.2511+66G>A) c.6537+66G>A (n.6537+66G>A) c.2289+66G>A (n.2289+66G>A) c.5517+66G>A (n.5517+66G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717439_99717443del | CA2781476790 | VPS13B | c.6732+66_6732+70del (n.6732+66_6732+70del) n.6802+66_6802+70del c.*2414+66_*2414+70del (n.*2414+66_*2414+70del) c.6657+66_6657+70del (n.6657+66_6657+70del) c.6729+66_6729+70del (n.6729+66_6729+70del) c.6654+66_6654+70del (n.6654+66_6654+70del) c.6354+66_6354+70del (n.6354+66_6354+70del) c.3618+66_3618+70del (n.3618+66_3618+70del) c.2511+66_2511+70del (n.2511+66_2511+70del) c.6537+66_6537+70del (n.6537+66_6537+70del) c.2289+66_2289+70del (n.2289+66_2289+70del) c.5517+66_5517+70del (n.5517+66_5517+70del) | |
| 8 | g.99717440_99717443del | CA2781476791 | VPS13B | c.6732+67_6732+70del (n.6732+67_6732+70del) n.6802+67_6802+70del c.*2414+67_*2414+70del (n.*2414+67_*2414+70del) c.6657+67_6657+70del (n.6657+67_6657+70del) c.6729+67_6729+70del (n.6729+67_6729+70del) c.6654+67_6654+70del (n.6654+67_6654+70del) c.6354+67_6354+70del (n.6354+67_6354+70del) c.3618+67_3618+70del (n.3618+67_3618+70del) c.2511+67_2511+70del (n.2511+67_2511+70del) c.6537+67_6537+70del (n.6537+67_6537+70del) c.2289+67_2289+70del (n.2289+67_2289+70del) c.5517+67_5517+70del (n.5517+67_5517+70del) | |
| 8 | g.99717443del | CA2781476792 | VPS13B | c.6732+70del (n.6732+70del) n.6802+70del c.*2414+70del (n.*2414+70del) c.6657+70del (n.6657+70del) c.6729+70del (n.6729+70del) c.6654+70del (n.6654+70del) c.6354+70del (n.6354+70del) c.3618+70del (n.3618+70del) c.2511+70del (n.2511+70del) c.6537+70del (n.6537+70del) c.2289+70del (n.2289+70del) c.5517+70del (n.5517+70del) | |
| 8 | g.99717443C>A | CA2688067426 | VPS13B | c.6732+70C>A (n.6732+70C>A) n.6802+70C>A c.*2414+70C>A (n.*2414+70C>A) c.6657+70C>A (n.6657+70C>A) c.6729+70C>A (n.6729+70C>A) c.6654+70C>A (n.6654+70C>A) c.6354+70C>A (n.6354+70C>A) c.3618+70C>A (n.3618+70C>A) c.2511+70C>A (n.2511+70C>A) c.6537+70C>A (n.6537+70C>A) c.2289+70C>A (n.2289+70C>A) c.5517+70C>A (n.5517+70C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717443C>G | CA857574625 | VPS13B | c.6732+70C>G (n.6732+70C>G) n.6802+70C>G c.*2414+70C>G (n.*2414+70C>G) c.6657+70C>G (n.6657+70C>G) c.6729+70C>G (n.6729+70C>G) c.6654+70C>G (n.6654+70C>G) c.6354+70C>G (n.6354+70C>G) c.3618+70C>G (n.3618+70C>G) c.2511+70C>G (n.2511+70C>G) c.6537+70C>G (n.6537+70C>G) c.2289+70C>G (n.2289+70C>G) c.5517+70C>G (n.5517+70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717444A>G | CA183029047 | VPS13B | c.6732+71A>G (n.6732+71A>G) n.6802+71A>G c.*2414+71A>G (n.*2414+71A>G) c.6657+71A>G (n.6657+71A>G) c.6729+71A>G (n.6729+71A>G) c.6654+71A>G (n.6654+71A>G) c.6354+71A>G (n.6354+71A>G) c.3618+71A>G (n.3618+71A>G) c.2511+71A>G (n.2511+71A>G) c.6537+71A>G (n.6537+71A>G) c.2289+71A>G (n.2289+71A>G) c.5517+71A>G (n.5517+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717446T>A | CA2688067427 | VPS13B | c.6732+73T>A (n.6732+73T>A) n.6802+73T>A c.*2414+73T>A (n.*2414+73T>A) c.6657+73T>A (n.6657+73T>A) c.6729+73T>A (n.6729+73T>A) c.6654+73T>A (n.6654+73T>A) c.6354+73T>A (n.6354+73T>A) c.3618+73T>A (n.3618+73T>A) c.2511+73T>A (n.2511+73T>A) c.6537+73T>A (n.6537+73T>A) c.2289+73T>A (n.2289+73T>A) c.5517+73T>A (n.5517+73T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717446T>C | CA2688067428 | VPS13B | c.6732+73T>C (n.6732+73T>C) n.6802+73T>C c.*2414+73T>C (n.*2414+73T>C) c.6657+73T>C (n.6657+73T>C) c.6729+73T>C (n.6729+73T>C) c.6654+73T>C (n.6654+73T>C) c.6354+73T>C (n.6354+73T>C) c.3618+73T>C (n.3618+73T>C) c.2511+73T>C (n.2511+73T>C) c.6537+73T>C (n.6537+73T>C) c.2289+73T>C (n.2289+73T>C) c.5517+73T>C (n.5517+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717446_99717448del | CA2781476793 | VPS13B | c.6732+73_6732+75del (n.6732+73_6732+75del) n.6802+73_6802+75del c.*2414+73_*2414+75del (n.*2414+73_*2414+75del) c.6657+73_6657+75del (n.6657+73_6657+75del) c.6729+73_6729+75del (n.6729+73_6729+75del) c.6654+73_6654+75del (n.6654+73_6654+75del) c.6354+73_6354+75del (n.6354+73_6354+75del) c.3618+73_3618+75del (n.3618+73_3618+75del) c.2511+73_2511+75del (n.2511+73_2511+75del) c.6537+73_6537+75del (n.6537+73_6537+75del) c.2289+73_2289+75del (n.2289+73_2289+75del) c.5517+73_5517+75del (n.5517+73_5517+75del) | |
| 8 | g.99717447A>T | CA2781476794 | VPS13B | c.6732+74A>T (n.6732+74A>T) n.6802+74A>T c.*2414+74A>T (n.*2414+74A>T) c.6657+74A>T (n.6657+74A>T) c.6729+74A>T (n.6729+74A>T) c.6654+74A>T (n.6654+74A>T) c.6354+74A>T (n.6354+74A>T) c.3618+74A>T (n.3618+74A>T) c.2511+74A>T (n.2511+74A>T) c.6537+74A>T (n.6537+74A>T) c.2289+74A>T (n.2289+74A>T) c.5517+74A>T (n.5517+74A>T) | |
| 8 | g.99717448A>G | CA1117110395 | VPS13B | c.6732+75A>G (n.6732+75A>G) n.6802+75A>G c.*2414+75A>G (n.*2414+75A>G) c.6657+75A>G (n.6657+75A>G) c.6729+75A>G (n.6729+75A>G) c.6654+75A>G (n.6654+75A>G) c.6354+75A>G (n.6354+75A>G) c.3618+75A>G (n.3618+75A>G) c.2511+75A>G (n.2511+75A>G) c.6537+75A>G (n.6537+75A>G) c.2289+75A>G (n.2289+75A>G) c.5517+75A>G (n.5517+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717448A>T | CA2688067429 | VPS13B | c.6732+75A>T (n.6732+75A>T) n.6802+75A>T c.*2414+75A>T (n.*2414+75A>T) c.6657+75A>T (n.6657+75A>T) c.6729+75A>T (n.6729+75A>T) c.6654+75A>T (n.6654+75A>T) c.6354+75A>T (n.6354+75A>T) c.3618+75A>T (n.3618+75A>T) c.2511+75A>T (n.2511+75A>T) c.6537+75A>T (n.6537+75A>T) c.2289+75A>T (n.2289+75A>T) c.5517+75A>T (n.5517+75A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717449A>T | CA183029050 | VPS13B | c.6732+76A>T (n.6732+76A>T) n.6802+76A>T c.*2414+76A>T (n.*2414+76A>T) c.6657+76A>T (n.6657+76A>T) c.6729+76A>T (n.6729+76A>T) c.6654+76A>T (n.6654+76A>T) c.6354+76A>T (n.6354+76A>T) c.3618+76A>T (n.3618+76A>T) c.2511+76A>T (n.2511+76A>T) c.6537+76A>T (n.6537+76A>T) c.2289+76A>T (n.2289+76A>T) c.5517+76A>T (n.5517+76A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99717453T>A | CA2688067430 | VPS13B | c.6732+80T>A (n.6732+80T>A) n.6802+80T>A c.*2414+80T>A (n.*2414+80T>A) c.6657+80T>A (n.6657+80T>A) c.6729+80T>A (n.6729+80T>A) c.6654+80T>A (n.6654+80T>A) c.6354+80T>A (n.6354+80T>A) c.3618+80T>A (n.3618+80T>A) c.2511+80T>A (n.2511+80T>A) c.6537+80T>A (n.6537+80T>A) c.2289+80T>A (n.2289+80T>A) c.5517+80T>A (n.5517+80T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717456A>G | CA2688067431 | VPS13B | c.6732+83A>G (n.6732+83A>G) n.6802+83A>G c.*2414+83A>G (n.*2414+83A>G) c.6657+83A>G (n.6657+83A>G) c.6729+83A>G (n.6729+83A>G) c.6654+83A>G (n.6654+83A>G) c.6354+83A>G (n.6354+83A>G) c.3618+83A>G (n.3618+83A>G) c.2511+83A>G (n.2511+83A>G) c.6537+83A>G (n.6537+83A>G) c.2289+83A>G (n.2289+83A>G) c.5517+83A>G (n.5517+83A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717457_99717458insACTC | CA2781476795 | VPS13B | c.6732+84_6732+85insACTC (n.6732+84_6732+85insACTC) n.6802+84_6802+85insACTC c.*2414+84_*2414+85insACTC (n.*2414+84_*2414+85insACTC) c.6657+84_6657+85insACTC (n.6657+84_6657+85insACTC) c.6729+84_6729+85insACTC (n.6729+84_6729+85insACTC) c.6654+84_6654+85insACTC (n.6654+84_6654+85insACTC) c.6354+84_6354+85insACTC (n.6354+84_6354+85insACTC) c.3618+84_3618+85insACTC (n.3618+84_3618+85insACTC) c.2511+84_2511+85insACTC (n.2511+84_2511+85insACTC) c.6537+84_6537+85insACTC (n.6537+84_6537+85insACTC) c.2289+84_2289+85insACTC (n.2289+84_2289+85insACTC) c.5517+84_5517+85insACTC (n.5517+84_5517+85insACTC) | |
| 8 | g.99717458C>A | CA857574633 | VPS13B | c.6732+85C>A (n.6732+85C>A) n.6802+85C>A c.*2414+85C>A (n.*2414+85C>A) c.6657+85C>A (n.6657+85C>A) c.6729+85C>A (n.6729+85C>A) c.6654+85C>A (n.6654+85C>A) c.6354+85C>A (n.6354+85C>A) c.3618+85C>A (n.3618+85C>A) c.2511+85C>A (n.2511+85C>A) c.6537+85C>A (n.6537+85C>A) c.2289+85C>A (n.2289+85C>A) c.5517+85C>A (n.5517+85C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717459T>A | CA2781476796 | VPS13B | c.6732+86T>A (n.6732+86T>A) n.6802+86T>A c.*2414+86T>A (n.*2414+86T>A) c.6657+86T>A (n.6657+86T>A) c.6729+86T>A (n.6729+86T>A) c.6654+86T>A (n.6654+86T>A) c.6354+86T>A (n.6354+86T>A) c.3618+86T>A (n.3618+86T>A) c.2511+86T>A (n.2511+86T>A) c.6537+86T>A (n.6537+86T>A) c.2289+86T>A (n.2289+86T>A) c.5517+86T>A (n.5517+86T>A) | |
| 8 | g.99717460T>A | CA2688067432 | VPS13B | c.6732+87T>A (n.6732+87T>A) n.6802+87T>A c.*2414+87T>A (n.*2414+87T>A) c.6657+87T>A (n.6657+87T>A) c.6729+87T>A (n.6729+87T>A) c.6654+87T>A (n.6654+87T>A) c.6354+87T>A (n.6354+87T>A) c.3618+87T>A (n.3618+87T>A) c.2511+87T>A (n.2511+87T>A) c.6537+87T>A (n.6537+87T>A) c.2289+87T>A (n.2289+87T>A) c.5517+87T>A (n.5517+87T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717460T>C | CA2781476797 | VPS13B | c.6732+87T>C (n.6732+87T>C) n.6802+87T>C c.*2414+87T>C (n.*2414+87T>C) c.6657+87T>C (n.6657+87T>C) c.6729+87T>C (n.6729+87T>C) c.6654+87T>C (n.6654+87T>C) c.6354+87T>C (n.6354+87T>C) c.3618+87T>C (n.3618+87T>C) c.2511+87T>C (n.2511+87T>C) c.6537+87T>C (n.6537+87T>C) c.2289+87T>C (n.2289+87T>C) c.5517+87T>C (n.5517+87T>C) | |
| 8 | g.99717460T>G | CA2688067433 | VPS13B | c.6732+87T>G (n.6732+87T>G) n.6802+87T>G c.*2414+87T>G (n.*2414+87T>G) c.6657+87T>G (n.6657+87T>G) c.6729+87T>G (n.6729+87T>G) c.6654+87T>G (n.6654+87T>G) c.6354+87T>G (n.6354+87T>G) c.3618+87T>G (n.3618+87T>G) c.2511+87T>G (n.2511+87T>G) c.6537+87T>G (n.6537+87T>G) c.2289+87T>G (n.2289+87T>G) c.5517+87T>G (n.5517+87T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717461T>A | CA2579216054 | VPS13B | c.6732+88T>A (n.6732+88T>A) n.6802+88T>A c.*2414+88T>A (n.*2414+88T>A) c.6657+88T>A (n.6657+88T>A) c.6729+88T>A (n.6729+88T>A) c.6654+88T>A (n.6654+88T>A) c.6354+88T>A (n.6354+88T>A) c.3618+88T>A (n.3618+88T>A) c.2511+88T>A (n.2511+88T>A) c.6537+88T>A (n.6537+88T>A) c.2289+88T>A (n.2289+88T>A) c.5517+88T>A (n.5517+88T>A) | |
| 8 | g.99717461T>G | CA2688067434 | VPS13B | c.6732+88T>G (n.6732+88T>G) n.6802+88T>G c.*2414+88T>G (n.*2414+88T>G) c.6657+88T>G (n.6657+88T>G) c.6729+88T>G (n.6729+88T>G) c.6654+88T>G (n.6654+88T>G) c.6354+88T>G (n.6354+88T>G) c.3618+88T>G (n.3618+88T>G) c.2511+88T>G (n.2511+88T>G) c.6537+88T>G (n.6537+88T>G) c.2289+88T>G (n.2289+88T>G) c.5517+88T>G (n.5517+88T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717462G>A | CA183029053 | VPS13B | c.6732+89G>A (n.6732+89G>A) n.6802+89G>A c.*2414+89G>A (n.*2414+89G>A) c.6657+89G>A (n.6657+89G>A) c.6729+89G>A (n.6729+89G>A) c.6654+89G>A (n.6654+89G>A) c.6354+89G>A (n.6354+89G>A) c.3618+89G>A (n.3618+89G>A) c.2511+89G>A (n.2511+89G>A) c.6537+89G>A (n.6537+89G>A) c.2289+89G>A (n.2289+89G>A) c.5517+89G>A (n.5517+89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.99717464G>A | CA2688067435 | VPS13B | c.6732+91G>A (n.6732+91G>A) n.6802+91G>A c.*2414+91G>A (n.*2414+91G>A) c.6657+91G>A (n.6657+91G>A) c.6729+91G>A (n.6729+91G>A) c.6654+91G>A (n.6654+91G>A) c.6354+91G>A (n.6354+91G>A) c.3618+91G>A (n.3618+91G>A) c.2511+91G>A (n.2511+91G>A) c.6537+91G>A (n.6537+91G>A) c.2289+91G>A (n.2289+91G>A) c.5517+91G>A (n.5517+91G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717464_99717465insACT | CA2781476799 | VPS13B | c.6732+91_6732+92insACT (n.6732+91_6732+92insACT) n.6802+91_6802+92insACT c.*2414+91_*2414+92insACT (n.*2414+91_*2414+92insACT) c.6657+91_6657+92insACT (n.6657+91_6657+92insACT) c.6729+91_6729+92insACT (n.6729+91_6729+92insACT) c.6654+91_6654+92insACT (n.6654+91_6654+92insACT) c.6354+91_6354+92insACT (n.6354+91_6354+92insACT) c.3618+91_3618+92insACT (n.3618+91_3618+92insACT) c.2511+91_2511+92insACT (n.2511+91_2511+92insACT) c.6537+91_6537+92insACT (n.6537+91_6537+92insACT) c.2289+91_2289+92insACT (n.2289+91_2289+92insACT) c.5517+91_5517+92insACT (n.5517+91_5517+92insACT) | |
| 8 | g.99717465T>A | CA2579216055 | VPS13B | c.6732+92T>A (n.6732+92T>A) n.6802+92T>A c.*2414+92T>A (n.*2414+92T>A) c.6657+92T>A (n.6657+92T>A) c.6729+92T>A (n.6729+92T>A) c.6654+92T>A (n.6654+92T>A) c.6354+92T>A (n.6354+92T>A) c.3618+92T>A (n.3618+92T>A) c.2511+92T>A (n.2511+92T>A) c.6537+92T>A (n.6537+92T>A) c.2289+92T>A (n.2289+92T>A) c.5517+92T>A (n.5517+92T>A) | |
| 8 | g.99717465T>C | CA2579216056 | VPS13B | c.6732+92T>C (n.6732+92T>C) n.6802+92T>C c.*2414+92T>C (n.*2414+92T>C) c.6657+92T>C (n.6657+92T>C) c.6729+92T>C (n.6729+92T>C) c.6654+92T>C (n.6654+92T>C) c.6354+92T>C (n.6354+92T>C) c.3618+92T>C (n.3618+92T>C) c.2511+92T>C (n.2511+92T>C) c.6537+92T>C (n.6537+92T>C) c.2289+92T>C (n.2289+92T>C) c.5517+92T>C (n.5517+92T>C) | |
| 8 | g.99717465T>G | CA2688067436 | VPS13B | c.6732+92T>G (n.6732+92T>G) n.6802+92T>G c.*2414+92T>G (n.*2414+92T>G) c.6657+92T>G (n.6657+92T>G) c.6729+92T>G (n.6729+92T>G) c.6654+92T>G (n.6654+92T>G) c.6354+92T>G (n.6354+92T>G) c.3618+92T>G (n.3618+92T>G) c.2511+92T>G (n.2511+92T>G) c.6537+92T>G (n.6537+92T>G) c.2289+92T>G (n.2289+92T>G) c.5517+92T>G (n.5517+92T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717466G>T | CA2688067437 | VPS13B | c.6732+93G>T (n.6732+93G>T) n.6802+93G>T c.*2414+93G>T (n.*2414+93G>T) c.6657+93G>T (n.6657+93G>T) c.6729+93G>T (n.6729+93G>T) c.6654+93G>T (n.6654+93G>T) c.6354+93G>T (n.6354+93G>T) c.3618+93G>T (n.3618+93G>T) c.2511+93G>T (n.2511+93G>T) c.6537+93G>T (n.6537+93G>T) c.2289+93G>T (n.2289+93G>T) c.5517+93G>T (n.5517+93G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717467G>A | CA2688067438 | VPS13B | c.6732+94G>A (n.6732+94G>A) n.6802+94G>A c.*2414+94G>A (n.*2414+94G>A) c.6657+94G>A (n.6657+94G>A) c.6729+94G>A (n.6729+94G>A) c.6654+94G>A (n.6654+94G>A) c.6354+94G>A (n.6354+94G>A) c.3618+94G>A (n.3618+94G>A) c.2511+94G>A (n.2511+94G>A) c.6537+94G>A (n.6537+94G>A) c.2289+94G>A (n.2289+94G>A) c.5517+94G>A (n.5517+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717467G>T | CA857574635 | VPS13B | c.6732+94G>T (n.6732+94G>T) n.6802+94G>T c.*2414+94G>T (n.*2414+94G>T) c.6657+94G>T (n.6657+94G>T) c.6729+94G>T (n.6729+94G>T) c.6654+94G>T (n.6654+94G>T) c.6354+94G>T (n.6354+94G>T) c.3618+94G>T (n.3618+94G>T) c.2511+94G>T (n.2511+94G>T) c.6537+94G>T (n.6537+94G>T) c.2289+94G>T (n.2289+94G>T) c.5517+94G>T (n.5517+94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717468T>A | CA2579216057 | VPS13B | c.6732+95T>A (n.6732+95T>A) n.6802+95T>A c.*2414+95T>A (n.*2414+95T>A) c.6657+95T>A (n.6657+95T>A) c.6729+95T>A (n.6729+95T>A) c.6654+95T>A (n.6654+95T>A) c.6354+95T>A (n.6354+95T>A) c.3618+95T>A (n.3618+95T>A) c.2511+95T>A (n.2511+95T>A) c.6537+95T>A (n.6537+95T>A) c.2289+95T>A (n.2289+95T>A) c.5517+95T>A (n.5517+95T>A) | |
| 8 | g.99717470A>C | CA2781476800 | VPS13B | c.6732+97A>C (n.6732+97A>C) n.6802+97A>C c.*2414+97A>C (n.*2414+97A>C) c.6657+97A>C (n.6657+97A>C) c.6729+97A>C (n.6729+97A>C) c.6654+97A>C (n.6654+97A>C) c.6354+97A>C (n.6354+97A>C) c.3618+97A>C (n.3618+97A>C) c.2511+97A>C (n.2511+97A>C) c.6537+97A>C (n.6537+97A>C) c.2289+97A>C (n.2289+97A>C) c.5517+97A>C (n.5517+97A>C) | |
| 8 | g.99717471G>A | CA2781476801 | VPS13B | c.6732+98G>A (n.6732+98G>A) n.6802+98G>A c.*2414+98G>A (n.*2414+98G>A) c.6657+98G>A (n.6657+98G>A) c.6729+98G>A (n.6729+98G>A) c.6654+98G>A (n.6654+98G>A) c.6354+98G>A (n.6354+98G>A) c.3618+98G>A (n.3618+98G>A) c.2511+98G>A (n.2511+98G>A) c.6537+98G>A (n.6537+98G>A) c.2289+98G>A (n.2289+98G>A) c.5517+98G>A (n.5517+98G>A) | |
| 8 | g.99717471G>T | CA2781476802 | VPS13B | c.6732+98G>T (n.6732+98G>T) n.6802+98G>T c.*2414+98G>T (n.*2414+98G>T) c.6657+98G>T (n.6657+98G>T) c.6729+98G>T (n.6729+98G>T) c.6654+98G>T (n.6654+98G>T) c.6354+98G>T (n.6354+98G>T) c.3618+98G>T (n.3618+98G>T) c.2511+98G>T (n.2511+98G>T) c.6537+98G>T (n.6537+98G>T) c.2289+98G>T (n.2289+98G>T) c.5517+98G>T (n.5517+98G>T) | |
| 8 | g.99717472A>G | CA2688067439 | VPS13B | c.6732+99A>G (n.6732+99A>G) n.6802+99A>G c.*2414+99A>G (n.*2414+99A>G) c.6657+99A>G (n.6657+99A>G) c.6729+99A>G (n.6729+99A>G) c.6654+99A>G (n.6654+99A>G) c.6354+99A>G (n.6354+99A>G) c.3618+99A>G (n.3618+99A>G) c.2511+99A>G (n.2511+99A>G) c.6537+99A>G (n.6537+99A>G) c.2289+99A>G (n.2289+99A>G) c.5517+99A>G (n.5517+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717474A>G | CA857574638 | VPS13B | c.6732+101A>G (n.6732+101A>G) n.6802+101A>G c.*2414+101A>G (n.*2414+101A>G) c.6657+101A>G (n.6657+101A>G) c.6729+101A>G (n.6729+101A>G) c.6654+101A>G (n.6654+101A>G) c.6354+101A>G (n.6354+101A>G) c.3618+101A>G (n.3618+101A>G) c.2511+101A>G (n.2511+101A>G) c.6537+101A>G (n.6537+101A>G) c.2289+101A>G (n.2289+101A>G) c.5517+101A>G (n.5517+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717474_99717475insTTTC | CA2688067440 | VPS13B | c.6732+101_6732+102insTTTC (n.6732+101_6732+102insTTTC) n.6802+101_6802+102insTTTC c.*2414+101_*2414+102insTTTC (n.*2414+101_*2414+102insTTTC) c.6657+101_6657+102insTTTC (n.6657+101_6657+102insTTTC) c.6729+101_6729+102insTTTC (n.6729+101_6729+102insTTTC) c.6654+101_6654+102insTTTC (n.6654+101_6654+102insTTTC) c.6354+101_6354+102insTTTC (n.6354+101_6354+102insTTTC) c.3618+101_3618+102insTTTC (n.3618+101_3618+102insTTTC) c.2511+101_2511+102insTTTC (n.2511+101_2511+102insTTTC) c.6537+101_6537+102insTTTC (n.6537+101_6537+102insTTTC) c.2289+101_2289+102insTTTC (n.2289+101_2289+102insTTTC) c.5517+101_5517+102insTTTC (n.5517+101_5517+102insTTTC) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717475G>A | CA2781476803 | VPS13B | c.6732+102G>A (n.6732+102G>A) n.6802+102G>A c.*2414+102G>A (n.*2414+102G>A) c.6657+102G>A (n.6657+102G>A) c.6729+102G>A (n.6729+102G>A) c.6654+102G>A (n.6654+102G>A) c.6354+102G>A (n.6354+102G>A) c.3618+102G>A (n.3618+102G>A) c.2511+102G>A (n.2511+102G>A) c.6537+102G>A (n.6537+102G>A) c.2289+102G>A (n.2289+102G>A) c.5517+102G>A (n.5517+102G>A) | |
| 8 | g.99717475G>T | CA2688067442 | VPS13B | c.6732+102G>T (n.6732+102G>T) n.6802+102G>T c.*2414+102G>T (n.*2414+102G>T) c.6657+102G>T (n.6657+102G>T) c.6729+102G>T (n.6729+102G>T) c.6654+102G>T (n.6654+102G>T) c.6354+102G>T (n.6354+102G>T) c.3618+102G>T (n.3618+102G>T) c.2511+102G>T (n.2511+102G>T) c.6537+102G>T (n.6537+102G>T) c.2289+102G>T (n.2289+102G>T) c.5517+102G>T (n.5517+102G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717477del | CA2688067441 | VPS13B | c.6732+104del (n.6732+104del) n.6802+104del c.*2414+104del (n.*2414+104del) c.6657+104del (n.6657+104del) c.6729+104del (n.6729+104del) c.6654+104del (n.6654+104del) c.6354+104del (n.6354+104del) c.3618+104del (n.3618+104del) c.2511+104del (n.2511+104del) c.6537+104del (n.6537+104del) c.2289+104del (n.2289+104del) c.5517+104del (n.5517+104del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717476G>A | CA2781476804 | VPS13B | c.6732+103G>A (n.6732+103G>A) n.6802+103G>A c.*2414+103G>A (n.*2414+103G>A) c.6657+103G>A (n.6657+103G>A) c.6729+103G>A (n.6729+103G>A) c.6654+103G>A (n.6654+103G>A) c.6354+103G>A (n.6354+103G>A) c.3618+103G>A (n.3618+103G>A) c.2511+103G>A (n.2511+103G>A) c.6537+103G>A (n.6537+103G>A) c.2289+103G>A (n.2289+103G>A) c.5517+103G>A (n.5517+103G>A) | |
| 8 | g.99717476G>C | CA2688067443 | VPS13B | c.6732+103G>C (n.6732+103G>C) n.6802+103G>C c.*2414+103G>C (n.*2414+103G>C) c.6657+103G>C (n.6657+103G>C) c.6729+103G>C (n.6729+103G>C) c.6654+103G>C (n.6654+103G>C) c.6354+103G>C (n.6354+103G>C) c.3618+103G>C (n.3618+103G>C) c.2511+103G>C (n.2511+103G>C) c.6537+103G>C (n.6537+103G>C) c.2289+103G>C (n.2289+103G>C) c.5517+103G>C (n.5517+103G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717477G>A | CA857574642 | VPS13B | c.6732+104G>A (n.6732+104G>A) n.6802+104G>A c.*2414+104G>A (n.*2414+104G>A) c.6657+104G>A (n.6657+104G>A) c.6729+104G>A (n.6729+104G>A) c.6654+104G>A (n.6654+104G>A) c.6354+104G>A (n.6354+104G>A) c.3618+104G>A (n.3618+104G>A) c.2511+104G>A (n.2511+104G>A) c.6537+104G>A (n.6537+104G>A) c.2289+104G>A (n.2289+104G>A) c.5517+104G>A (n.5517+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717477G>T | CA2717765151 | VPS13B | c.6732+104G>T (n.6732+104G>T) n.6802+104G>T c.*2414+104G>T (n.*2414+104G>T) c.6657+104G>T (n.6657+104G>T) c.6729+104G>T (n.6729+104G>T) c.6654+104G>T (n.6654+104G>T) c.6354+104G>T (n.6354+104G>T) c.3618+104G>T (n.3618+104G>T) c.2511+104G>T (n.2511+104G>T) c.6537+104G>T (n.6537+104G>T) c.2289+104G>T (n.2289+104G>T) c.5517+104G>T (n.5517+104G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99717478del | CA2781476805 | VPS13B | c.6732+105del (n.6732+105del) n.6802+105del c.*2414+105del (n.*2414+105del) c.6657+105del (n.6657+105del) c.6729+105del (n.6729+105del) c.6654+105del (n.6654+105del) c.6354+105del (n.6354+105del) c.3618+105del (n.3618+105del) c.2511+105del (n.2511+105del) c.6537+105del (n.6537+105del) c.2289+105del (n.2289+105del) c.5517+105del (n.5517+105del) | |
| 8 | g.99717479A>G | CA2781476806 | VPS13B | c.6732+106A>G (n.6732+106A>G) n.6802+106A>G c.*2414+106A>G (n.*2414+106A>G) c.6657+106A>G (n.6657+106A>G) c.6729+106A>G (n.6729+106A>G) c.6654+106A>G (n.6654+106A>G) c.6354+106A>G (n.6354+106A>G) c.3618+106A>G (n.3618+106A>G) c.2511+106A>G (n.2511+106A>G) c.6537+106A>G (n.6537+106A>G) c.2289+106A>G (n.2289+106A>G) c.5517+106A>G (n.5517+106A>G) | |
| 8 | g.99717479_99717480insAC | CA2781476808 | VPS13B | c.6732+106_6732+107insAC (n.6732+106_6732+107insAC) n.6802+106_6802+107insAC c.*2414+106_*2414+107insAC (n.*2414+106_*2414+107insAC) c.6657+106_6657+107insAC (n.6657+106_6657+107insAC) c.6729+106_6729+107insAC (n.6729+106_6729+107insAC) c.6654+106_6654+107insAC (n.6654+106_6654+107insAC) c.6354+106_6354+107insAC (n.6354+106_6354+107insAC) c.3618+106_3618+107insAC (n.3618+106_3618+107insAC) c.2511+106_2511+107insAC (n.2511+106_2511+107insAC) c.6537+106_6537+107insAC (n.6537+106_6537+107insAC) c.2289+106_2289+107insAC (n.2289+106_2289+107insAC) c.5517+106_5517+107insAC (n.5517+106_5517+107insAC) | |
| 8 | g.99717480_99717484del | CA2781476807 | VPS13B | c.6732+107_6732+111del (n.6732+107_6732+111del) n.6802+107_6802+111del c.*2414+107_*2414+111del (n.*2414+107_*2414+111del) c.6657+107_6657+111del (n.6657+107_6657+111del) c.6729+107_6729+111del (n.6729+107_6729+111del) c.6654+107_6654+111del (n.6654+107_6654+111del) c.6354+107_6354+111del (n.6354+107_6354+111del) c.3618+107_3618+111del (n.3618+107_3618+111del) c.2511+107_2511+111del (n.2511+107_2511+111del) c.6537+107_6537+111del (n.6537+107_6537+111del) c.2289+107_2289+111del (n.2289+107_2289+111del) c.5517+107_5517+111del (n.5517+107_5517+111del) | |
| 8 | g.99717480_99717481insACA | CA2781476809 | VPS13B | c.6732+107_6732+108insACA (n.6732+107_6732+108insACA) n.6802+107_6802+108insACA c.*2414+107_*2414+108insACA (n.*2414+107_*2414+108insACA) c.6657+107_6657+108insACA (n.6657+107_6657+108insACA) c.6729+107_6729+108insACA (n.6729+107_6729+108insACA) c.6654+107_6654+108insACA (n.6654+107_6654+108insACA) c.6354+107_6354+108insACA (n.6354+107_6354+108insACA) c.3618+107_3618+108insACA (n.3618+107_3618+108insACA) c.2511+107_2511+108insACA (n.2511+107_2511+108insACA) c.6537+107_6537+108insACA (n.6537+107_6537+108insACA) c.2289+107_2289+108insACA (n.2289+107_2289+108insACA) c.5517+107_5517+108insACA (n.5517+107_5517+108insACA) | |
| 8 | g.99717481T>C | CA2548415608 | VPS13B | c.6732+108T>C (n.6732+108T>C) n.6802+108T>C c.*2414+108T>C (n.*2414+108T>C) c.6657+108T>C (n.6657+108T>C) c.6729+108T>C (n.6729+108T>C) c.6654+108T>C (n.6654+108T>C) c.6354+108T>C (n.6354+108T>C) c.3618+108T>C (n.3618+108T>C) c.2511+108T>C (n.2511+108T>C) c.6537+108T>C (n.6537+108T>C) c.2289+108T>C (n.2289+108T>C) c.5517+108T>C (n.5517+108T>C) | |
| 8 | g.99717481T>G | CA2688067444 | VPS13B | c.6732+108T>G (n.6732+108T>G) n.6802+108T>G c.*2414+108T>G (n.*2414+108T>G) c.6657+108T>G (n.6657+108T>G) c.6729+108T>G (n.6729+108T>G) c.6654+108T>G (n.6654+108T>G) c.6354+108T>G (n.6354+108T>G) c.3618+108T>G (n.3618+108T>G) c.2511+108T>G (n.2511+108T>G) c.6537+108T>G (n.6537+108T>G) c.2289+108T>G (n.2289+108T>G) c.5517+108T>G (n.5517+108T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717483_99717485del | CA2781476810 | VPS13B | c.6732+110_6732+112del (n.6732+110_6732+112del) n.6802+110_6802+112del c.*2414+110_*2414+112del (n.*2414+110_*2414+112del) c.6657+110_6657+112del (n.6657+110_6657+112del) c.6729+110_6729+112del (n.6729+110_6729+112del) c.6654+110_6654+112del (n.6654+110_6654+112del) c.6354+110_6354+112del (n.6354+110_6354+112del) c.3618+110_3618+112del (n.3618+110_3618+112del) c.2511+110_2511+112del (n.2511+110_2511+112del) c.6537+110_6537+112del (n.6537+110_6537+112del) c.2289+110_2289+112del (n.2289+110_2289+112del) c.5517+110_5517+112del (n.5517+110_5517+112del) | |
| 8 | g.99717485C>A | CA2688067445 | VPS13B | c.6732+112C>A (n.6732+112C>A) n.6802+112C>A c.*2414+112C>A (n.*2414+112C>A) c.6657+112C>A (n.6657+112C>A) c.6729+112C>A (n.6729+112C>A) c.6654+112C>A (n.6654+112C>A) c.6354+112C>A (n.6354+112C>A) c.3618+112C>A (n.3618+112C>A) c.2511+112C>A (n.2511+112C>A) c.6537+112C>A (n.6537+112C>A) c.2289+112C>A (n.2289+112C>A) c.5517+112C>A (n.5517+112C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717485C>T | CA2688067446 | VPS13B | c.6732+112C>T (n.6732+112C>T) n.6802+112C>T c.*2414+112C>T (n.*2414+112C>T) c.6657+112C>T (n.6657+112C>T) c.6729+112C>T (n.6729+112C>T) c.6654+112C>T (n.6654+112C>T) c.6354+112C>T (n.6354+112C>T) c.3618+112C>T (n.3618+112C>T) c.2511+112C>T (n.2511+112C>T) c.6537+112C>T (n.6537+112C>T) c.2289+112C>T (n.2289+112C>T) c.5517+112C>T (n.5517+112C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717486A>G | CA2688067447 | VPS13B | c.6732+113A>G (n.6732+113A>G) n.6802+113A>G c.*2414+113A>G (n.*2414+113A>G) c.6657+113A>G (n.6657+113A>G) c.6729+113A>G (n.6729+113A>G) c.6654+113A>G (n.6654+113A>G) c.6354+113A>G (n.6354+113A>G) c.3618+113A>G (n.3618+113A>G) c.2511+113A>G (n.2511+113A>G) c.6537+113A>G (n.6537+113A>G) c.2289+113A>G (n.2289+113A>G) c.5517+113A>G (n.5517+113A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717486_99717487insCAG | CA2781476811 | VPS13B | c.6732+113_6732+114insCAG (n.6732+113_6732+114insCAG) n.6802+113_6802+114insCAG c.*2414+113_*2414+114insCAG (n.*2414+113_*2414+114insCAG) c.6657+113_6657+114insCAG (n.6657+113_6657+114insCAG) c.6729+113_6729+114insCAG (n.6729+113_6729+114insCAG) c.6654+113_6654+114insCAG (n.6654+113_6654+114insCAG) c.6354+113_6354+114insCAG (n.6354+113_6354+114insCAG) c.3618+113_3618+114insCAG (n.3618+113_3618+114insCAG) c.2511+113_2511+114insCAG (n.2511+113_2511+114insCAG) c.6537+113_6537+114insCAG (n.6537+113_6537+114insCAG) c.2289+113_2289+114insCAG (n.2289+113_2289+114insCAG) c.5517+113_5517+114insCAG (n.5517+113_5517+114insCAG) | |
| 8 | g.99717487G>A | CA2688067448 | VPS13B | c.6732+114G>A (n.6732+114G>A) n.6802+114G>A c.*2414+114G>A (n.*2414+114G>A) c.6657+114G>A (n.6657+114G>A) c.6729+114G>A (n.6729+114G>A) c.6654+114G>A (n.6654+114G>A) c.6354+114G>A (n.6354+114G>A) c.3618+114G>A (n.3618+114G>A) c.2511+114G>A (n.2511+114G>A) c.6537+114G>A (n.6537+114G>A) c.2289+114G>A (n.2289+114G>A) c.5517+114G>A (n.5517+114G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717488A>C | CA2717848576 | VPS13B | c.6732+115A>C (n.6732+115A>C) n.6802+115A>C c.*2414+115A>C (n.*2414+115A>C) c.6657+115A>C (n.6657+115A>C) c.6729+115A>C (n.6729+115A>C) c.6654+115A>C (n.6654+115A>C) c.6354+115A>C (n.6354+115A>C) c.3618+115A>C (n.3618+115A>C) c.2511+115A>C (n.2511+115A>C) c.6537+115A>C (n.6537+115A>C) c.2289+115A>C (n.2289+115A>C) c.5517+115A>C (n.5517+115A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99717488A>G | CA2688067449 | VPS13B | c.6732+115A>G (n.6732+115A>G) n.6802+115A>G c.*2414+115A>G (n.*2414+115A>G) c.6657+115A>G (n.6657+115A>G) c.6729+115A>G (n.6729+115A>G) c.6654+115A>G (n.6654+115A>G) c.6354+115A>G (n.6354+115A>G) c.3618+115A>G (n.3618+115A>G) c.2511+115A>G (n.2511+115A>G) c.6537+115A>G (n.6537+115A>G) c.2289+115A>G (n.2289+115A>G) c.5517+115A>G (n.5517+115A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717489T>C | CA2688067450 | VPS13B | c.6732+116T>C (n.6732+116T>C) n.6802+116T>C c.*2414+116T>C (n.*2414+116T>C) c.6657+116T>C (n.6657+116T>C) c.6729+116T>C (n.6729+116T>C) c.6654+116T>C (n.6654+116T>C) c.6354+116T>C (n.6354+116T>C) c.3618+116T>C (n.3618+116T>C) c.2511+116T>C (n.2511+116T>C) c.6537+116T>C (n.6537+116T>C) c.2289+116T>C (n.2289+116T>C) c.5517+116T>C (n.5517+116T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717490del | CA2781476812 | VPS13B | c.6732+117del (n.6732+117del) n.6802+117del c.*2414+117del (n.*2414+117del) c.6657+117del (n.6657+117del) c.6729+117del (n.6729+117del) c.6654+117del (n.6654+117del) c.6354+117del (n.6354+117del) c.3618+117del (n.3618+117del) c.2511+117del (n.2511+117del) c.6537+117del (n.6537+117del) c.2289+117del (n.2289+117del) c.5517+117del (n.5517+117del) | |
| 8 | g.99717489_99717490insAC | CA2781476813 | VPS13B | c.6732+116_6732+117insAC (n.6732+116_6732+117insAC) n.6802+116_6802+117insAC c.*2414+116_*2414+117insAC (n.*2414+116_*2414+117insAC) c.6657+116_6657+117insAC (n.6657+116_6657+117insAC) c.6729+116_6729+117insAC (n.6729+116_6729+117insAC) c.6654+116_6654+117insAC (n.6654+116_6654+117insAC) c.6354+116_6354+117insAC (n.6354+116_6354+117insAC) c.3618+116_3618+117insAC (n.3618+116_3618+117insAC) c.2511+116_2511+117insAC (n.2511+116_2511+117insAC) c.6537+116_6537+117insAC (n.6537+116_6537+117insAC) c.2289+116_2289+117insAC (n.2289+116_2289+117insAC) c.5517+116_5517+117insAC (n.5517+116_5517+117insAC) | |
| 8 | g.99717491G>A | CA1117110403 | VPS13B | c.6732+118G>A (n.6732+118G>A) n.6802+118G>A c.*2414+118G>A (n.*2414+118G>A) c.6657+118G>A (n.6657+118G>A) c.6729+118G>A (n.6729+118G>A) c.6654+118G>A (n.6654+118G>A) c.6354+118G>A (n.6354+118G>A) c.3618+118G>A (n.3618+118G>A) c.2511+118G>A (n.2511+118G>A) c.6537+118G>A (n.6537+118G>A) c.2289+118G>A (n.2289+118G>A) c.5517+118G>A (n.5517+118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717491G>C | CA2688067451 | VPS13B | c.6732+118G>C (n.6732+118G>C) n.6802+118G>C c.*2414+118G>C (n.*2414+118G>C) c.6657+118G>C (n.6657+118G>C) c.6729+118G>C (n.6729+118G>C) c.6654+118G>C (n.6654+118G>C) c.6354+118G>C (n.6354+118G>C) c.3618+118G>C (n.3618+118G>C) c.2511+118G>C (n.2511+118G>C) c.6537+118G>C (n.6537+118G>C) c.2289+118G>C (n.2289+118G>C) c.5517+118G>C (n.5517+118G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717491G>T | CA2688067452 | VPS13B | c.6732+118G>T (n.6732+118G>T) n.6802+118G>T c.*2414+118G>T (n.*2414+118G>T) c.6657+118G>T (n.6657+118G>T) c.6729+118G>T (n.6729+118G>T) c.6654+118G>T (n.6654+118G>T) c.6354+118G>T (n.6354+118G>T) c.3618+118G>T (n.3618+118G>T) c.2511+118G>T (n.2511+118G>T) c.6537+118G>T (n.6537+118G>T) c.2289+118G>T (n.2289+118G>T) c.5517+118G>T (n.5517+118G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717492C>A | CA2688067453 | VPS13B | c.6732+119C>A (n.6732+119C>A) n.6802+119C>A c.*2414+119C>A (n.*2414+119C>A) c.6657+119C>A (n.6657+119C>A) c.6729+119C>A (n.6729+119C>A) c.6654+119C>A (n.6654+119C>A) c.6354+119C>A (n.6354+119C>A) c.3618+119C>A (n.3618+119C>A) c.2511+119C>A (n.2511+119C>A) c.6537+119C>A (n.6537+119C>A) c.2289+119C>A (n.2289+119C>A) c.5517+119C>A (n.5517+119C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717492C>G | CA1117110416 | VPS13B | c.6732+119C>G (n.6732+119C>G) n.6802+119C>G c.*2414+119C>G (n.*2414+119C>G) c.6657+119C>G (n.6657+119C>G) c.6729+119C>G (n.6729+119C>G) c.6654+119C>G (n.6654+119C>G) c.6354+119C>G (n.6354+119C>G) c.3618+119C>G (n.3618+119C>G) c.2511+119C>G (n.2511+119C>G) c.6537+119C>G (n.6537+119C>G) c.2289+119C>G (n.2289+119C>G) c.5517+119C>G (n.5517+119C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717493T>C | CA2688067454 | VPS13B | c.6732+120T>C (n.6732+120T>C) n.6802+120T>C c.*2414+120T>C (n.*2414+120T>C) c.6657+120T>C (n.6657+120T>C) c.6729+120T>C (n.6729+120T>C) c.6654+120T>C (n.6654+120T>C) c.6354+120T>C (n.6354+120T>C) c.3618+120T>C (n.3618+120T>C) c.2511+120T>C (n.2511+120T>C) c.6537+120T>C (n.6537+120T>C) c.2289+120T>C (n.2289+120T>C) c.5517+120T>C (n.5517+120T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99717494A>G | CA2688067455 | VPS13B | c.6732+121A>G (n.6732+121A>G) n.6802+121A>G c.*2414+121A>G (n.*2414+121A>G) c.6657+121A>G (n.6657+121A>G) c.6729+121A>G (n.6729+121A>G) c.6654+121A>G (n.6654+121A>G) c.6354+121A>G (n.6354+121A>G) c.3618+121A>G (n.3618+121A>G) c.2511+121A>G (n.2511+121A>G) c.6537+121A>G (n.6537+121A>G) c.2289+121A>G (n.2289+121A>G) c.5517+121A>G (n.5517+121A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717494A>T | CA2688067456 | VPS13B | c.6732+121A>T (n.6732+121A>T) n.6802+121A>T c.*2414+121A>T (n.*2414+121A>T) c.6657+121A>T (n.6657+121A>T) c.6729+121A>T (n.6729+121A>T) c.6654+121A>T (n.6654+121A>T) c.6354+121A>T (n.6354+121A>T) c.3618+121A>T (n.3618+121A>T) c.2511+121A>T (n.2511+121A>T) c.6537+121A>T (n.6537+121A>T) c.2289+121A>T (n.2289+121A>T) c.5517+121A>T (n.5517+121A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717495C>A | CA2688067457 | VPS13B | c.6732+122C>A (n.6732+122C>A) n.6802+122C>A c.*2414+122C>A (n.*2414+122C>A) c.6657+122C>A (n.6657+122C>A) c.6729+122C>A (n.6729+122C>A) c.6654+122C>A (n.6654+122C>A) c.6354+122C>A (n.6354+122C>A) c.3618+122C>A (n.3618+122C>A) c.2511+122C>A (n.2511+122C>A) c.6537+122C>A (n.6537+122C>A) c.2289+122C>A (n.2289+122C>A) c.5517+122C>A (n.5517+122C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717495C>T | CA2688067458 | VPS13B | c.6732+122C>T (n.6732+122C>T) n.6802+122C>T c.*2414+122C>T (n.*2414+122C>T) c.6657+122C>T (n.6657+122C>T) c.6729+122C>T (n.6729+122C>T) c.6654+122C>T (n.6654+122C>T) c.6354+122C>T (n.6354+122C>T) c.3618+122C>T (n.3618+122C>T) c.2511+122C>T (n.2511+122C>T) c.6537+122C>T (n.6537+122C>T) c.2289+122C>T (n.2289+122C>T) c.5517+122C>T (n.5517+122C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717496T>A | CA1117110417 | VPS13B | c.6732+123T>A (n.6732+123T>A) n.6802+123T>A c.*2414+123T>A (n.*2414+123T>A) c.6657+123T>A (n.6657+123T>A) c.6729+123T>A (n.6729+123T>A) c.6654+123T>A (n.6654+123T>A) c.6354+123T>A (n.6354+123T>A) c.3618+123T>A (n.3618+123T>A) c.2511+123T>A (n.2511+123T>A) c.6537+123T>A (n.6537+123T>A) c.2289+123T>A (n.2289+123T>A) c.5517+123T>A (n.5517+123T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99717496_99717509del | CA2781476814 | VPS13B | c.6732+123_6732+136del (n.6732+123_6732+136del) n.6802+123_6802+136del c.*2414+123_*2414+136del (n.*2414+123_*2414+136del) c.6657+123_6657+136del (n.6657+123_6657+136del) c.6729+123_6729+136del (n.6729+123_6729+136del) c.6654+123_6654+136del (n.6654+123_6654+136del) c.6354+123_6354+136del (n.6354+123_6354+136del) c.3618+123_3618+136del (n.3618+123_3618+136del) c.2511+123_2511+136del (n.2511+123_2511+136del) c.6537+123_6537+136del (n.6537+123_6537+136del) c.2289+123_2289+136del (n.2289+123_2289+136del) c.5517+123_5517+136del (n.5517+123_5517+136del) | |
| 8 | g.99717498G>C | CA2688067460 | VPS13B | c.6732+125G>C (n.6732+125G>C) n.6802+125G>C c.*2414+125G>C (n.*2414+125G>C) c.6657+125G>C (n.6657+125G>C) c.6729+125G>C (n.6729+125G>C) c.6654+125G>C (n.6654+125G>C) c.6354+125G>C (n.6354+125G>C) c.3618+125G>C (n.3618+125G>C) c.2511+125G>C (n.2511+125G>C) c.6537+125G>C (n.6537+125G>C) c.2289+125G>C (n.2289+125G>C) c.5517+125G>C (n.5517+125G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99717498G>T | CA2688067459 | VPS13B | c.6732+125G>T (n.6732+125G>T) n.6802+125G>T c.*2414+125G>T (n.*2414+125G>T) c.6657+125G>T (n.6657+125G>T) c.6729+125G>T (n.6729+125G>T) c.6654+125G>T (n.6654+125G>T) c.6354+125G>T (n.6354+125G>T) c.3618+125G>T (n.3618+125G>T) c.2511+125G>T (n.2511+125G>T) c.6537+125G>T (n.6537+125G>T) c.2289+125G>T (n.2289+125G>T) c.5517+125G>T (n.5517+125G>T) | gnomAD v4 |