Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99713746delCA2589023041COX15,CUTCc.*842del (n.*842del)
c.*460+2603del (n.*460+2603del)
c.1102-266del (n.1102-266del)
n.117-9172del
c.1101+2603del (n.1101+2603del)
c.*1023del (n.*1023del)
c.*49+2603del (n.*49+2603del)
c.*50-266del (n.*50-266del)
c.*61del (n.*61del)
c.*946del (n.*946del)
c.*269del (n.*269del)
n.1915del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713746G>TCA2610489091COX15,CUTCc.*841C>A (n.*841C>A)
c.*460+2602C>A (n.*460+2602C>A)
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n.117-9172G>T
c.1101+2602C>A (n.1101+2602C>A)
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c.*50-267C>A (n.*50-267C>A)
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n.1914C>A
 gnomAD v4
10g.99713748T>GCA2610489093COX15,CUTCc.*839A>C (n.*839A>C)
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n.117-9170T>G
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n.1912A>C
 gnomAD v4
10g.99713749T>CCA1931452341COX15,CUTCc.*838A>G (n.*838A>G)
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n.117-9169T>C
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n.1911A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713749T>GCA2610489097COX15,CUTCc.*838A>C (n.*838A>C)
c.*460+2599A>C (n.*460+2599A>C)
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n.117-9169T>G
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c.*49+2599A>C (n.*49+2599A>C)
c.*50-270A>C (n.*50-270A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
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c.*265A>C (n.*265A>C)
n.1911A>C
 gnomAD v4
10g.99713749T=CA1931452340COX15,CUTCc.*838A= (n.*838A=)
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c.1102-270A= (n.1102-270A=)
n.117-9169T=
c.1101+2599A= (n.1101+2599A=)
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c.*942A= (n.*942A=)
c.*265A= (n.*265A=)
n.1911A=
10g.99713750A>CCA2610489099COX15,CUTCc.*837T>G (n.*837T>G)
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n.117-9168A>C
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n.1910T>G
 gnomAD v4
10g.99713751C>ACA2610489102COX15,CUTCc.*836G>T (n.*836G>T)
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c.1102-272G>T (n.1102-272G>T)
n.117-9167C>A
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c.*49+2597G>T (n.*49+2597G>T)
c.*50-272G>T (n.*50-272G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*940G>T (n.*940G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.1909G>T
 gnomAD v4
10g.99713751C=CA1931452342COX15,CUTCc.*836G= (n.*836G=)
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c.1102-272G= (n.1102-272G=)
n.117-9167C=
c.1101+2597G= (n.1101+2597G=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
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c.*940G= (n.*940G=)
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n.1909G=
10g.99713751C>GCA670625635COX15,CUTCc.*836G>C (n.*836G>C)
c.*460+2597G>C (n.*460+2597G>C)
c.1102-272G>C (n.1102-272G>C)
n.117-9167C>G
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c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*49+2597G>C (n.*49+2597G>C)
c.*50-272G>C (n.*50-272G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*940G>C (n.*940G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.1909G>C
 dbSNP
10g.99713751C>TCA2610489104COX15,CUTCc.*836G>A (n.*836G>A)
c.*460+2597G>A (n.*460+2597G>A)
c.1102-272G>A (n.1102-272G>A)
n.117-9167C>T
c.1101+2597G>A (n.1101+2597G>A)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
c.*49+2597G>A (n.*49+2597G>A)
c.*50-272G>A (n.*50-272G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*940G>A (n.*940G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.1909G>A
 gnomAD v4
10g.99713752C>ACA2610489107COX15,CUTCc.*835G>T (n.*835G>T)
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c.1102-273G>T (n.1102-273G>T)
n.117-9166C>A
c.1101+2596G>T (n.1101+2596G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*49+2596G>T (n.*49+2596G>T)
c.*50-273G>T (n.*50-273G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.1908G>T
 gnomAD v4
10g.99713752C=CA1931452344COX15,CUTCc.*835G= (n.*835G=)
c.*460+2596G= (n.*460+2596G=)
c.1102-273G= (n.1102-273G=)
n.117-9166C=
c.1101+2596G= (n.1101+2596G=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.*49+2596G= (n.*49+2596G=)
c.*50-273G= (n.*50-273G=)
c.*54G= (n.*54G=)
c.*939G= (n.*939G=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.1908G=
10g.99713752C>TCA212822317COX15,CUTCc.*835G>A (n.*835G>A)
c.*460+2596G>A (n.*460+2596G>A)
c.1102-273G>A (n.1102-273G>A)
n.117-9166C>T
c.1101+2596G>A (n.1101+2596G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*49+2596G>A (n.*49+2596G>A)
c.*50-273G>A (n.*50-273G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.1908G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713753T>ACA2610489111COX15,CUTCc.*834A>T (n.*834A>T)
c.*460+2595A>T (n.*460+2595A>T)
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n.117-9165T>A
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c.*49+2595A>T (n.*49+2595A>T)
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c.*53A>T (n.*53A>T)
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c.*261A>T (n.*261A>T)
n.1907A>T
 gnomAD v4
10g.99713753T>CCA2610489112COX15,CUTCc.*834A>G (n.*834A>G)
c.*460+2595A>G (n.*460+2595A>G)
c.1102-274A>G (n.1102-274A>G)
n.117-9165T>C
c.1101+2595A>G (n.1101+2595A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.*49+2595A>G (n.*49+2595A>G)
c.*50-274A>G (n.*50-274A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.1907A>G
 gnomAD v4
10g.99713754G>ACA2610489115COX15,CUTCc.*833C>T (n.*833C>T)
c.*460+2594C>T (n.*460+2594C>T)
c.1102-275C>T (n.1102-275C>T)
n.117-9164G>A
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c.*1014C>T (n.*1014C>T)
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c.*50-275C>T (n.*50-275C>T)
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c.*260C>T (n.*260C>T)
n.1906C>T
 gnomAD v4
10g.99713754G>TCA2610489117COX15,CUTCc.*833C>A (n.*833C>A)
c.*460+2594C>A (n.*460+2594C>A)
c.1102-275C>A (n.1102-275C>A)
n.117-9164G>T
c.1101+2594C>A (n.1101+2594C>A)
c.*1014C>A (n.*1014C>A)
c.*49+2594C>A (n.*49+2594C>A)
c.*50-275C>A (n.*50-275C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.1906C>A
 gnomAD v4
10g.99713755delCA2610489127COX15,CUTCc.*832del (n.*832del)
c.*460+2593del (n.*460+2593del)
c.1102-276del (n.1102-276del)
n.117-9163del
c.1101+2593del (n.1101+2593del)
c.*1013del (n.*1013del)
c.*49+2593del (n.*49+2593del)
c.*50-276del (n.*50-276del)
c.*51del (n.*51del)
c.*936del (n.*936del)
c.*259del (n.*259del)
n.1905del
 gnomAD v4
10g.99713755A>CCA2610489122COX15,CUTCc.*832T>G (n.*832T>G)
c.*460+2593T>G (n.*460+2593T>G)
c.1102-276T>G (n.1102-276T>G)
n.117-9163A>C
c.1101+2593T>G (n.1101+2593T>G)
c.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*49+2593T>G (n.*49+2593T>G)
c.*50-276T>G (n.*50-276T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.*936T>G (n.*936T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.1905T>G
 gnomAD v4
10g.99713755A>GCA2610489126COX15,CUTCc.*832T>C (n.*832T>C)
c.*460+2593T>C (n.*460+2593T>C)
c.1102-276T>C (n.1102-276T>C)
n.117-9163A>G
c.1101+2593T>C (n.1101+2593T>C)
c.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*49+2593T>C (n.*49+2593T>C)
c.*50-276T>C (n.*50-276T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.*936T>C (n.*936T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.1905T>C
 gnomAD v4
10g.99713755A>TCA2610489125COX15,CUTCc.*832T>A (n.*832T>A)
c.*460+2593T>A (n.*460+2593T>A)
c.1102-276T>A (n.1102-276T>A)
n.117-9163A>T
c.1101+2593T>A (n.1101+2593T>A)
c.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*49+2593T>A (n.*49+2593T>A)
c.*50-276T>A (n.*50-276T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.*936T>A (n.*936T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.1905T>A
 gnomAD v4
10g.99713755_99713756delinsAGCA1931452347COX15,CUTCc.*831_*832delinsCT (n.*831_*832delinsCT)
c.*460+2592_*460+2593delinsCT (n.*460+2592_*460+2593delinsCT)
c.1102-277_1102-276delinsCT (n.1102-277_1102-276delinsCT)
n.117-9163_117-9162delinsAG
c.1101+2592_1101+2593delinsCT (n.1101+2592_1101+2593delinsCT)
c.*1012_*1013delinsCT (n.*1012_*1013delinsCT)
c.*49+2592_*49+2593delinsCT (n.*49+2592_*49+2593delinsCT)
c.*50-277_*50-276delinsCT (n.*50-277_*50-276delinsCT)
c.*50_*51delinsCT (n.*50_*51delinsCT)
c.*935_*936delinsCT (n.*935_*936delinsCT)
c.*258_*259delinsCT (n.*258_*259delinsCT)
n.1904_1905delinsCT
10g.99713756G>ACA2610489133COX15,CUTCc.*831C>T (n.*831C>T)
c.*460+2592C>T (n.*460+2592C>T)
c.1102-277C>T (n.1102-277C>T)
n.117-9162G>A
c.1101+2592C>T (n.1101+2592C>T)
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*49+2592C>T (n.*49+2592C>T)
c.*50-277C>T (n.*50-277C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.1904C>T
 gnomAD v4
10g.99713756G>TCA2610489131COX15,CUTCc.*831C>A (n.*831C>A)
c.*460+2592C>A (n.*460+2592C>A)
c.1102-277C>A (n.1102-277C>A)
n.117-9162G>T
c.1101+2592C>A (n.1101+2592C>A)
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*49+2592C>A (n.*49+2592C>A)
c.*50-277C>A (n.*50-277C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.1904C>A
 gnomAD v4
10g.99713757delCA670625638COX15,CUTCc.*831del (n.*831del)
c.*460+2592del (n.*460+2592del)
c.1102-277del (n.1102-277del)
n.117-9161del
c.1101+2592del (n.1101+2592del)
c.*1012del (n.*1012del)
c.*49+2592del (n.*49+2592del)
c.*50-277del (n.*50-277del)
c.*50del (n.*50del)
c.*935del (n.*935del)
c.*258del (n.*258del)
n.1904del
 dbSNP
10g.99713757G>ACA2610489140COX15,CUTCc.*830C>T (n.*830C>T)
c.*460+2591C>T (n.*460+2591C>T)
c.1102-278C>T (n.1102-278C>T)
n.117-9161G>A
c.1101+2591C>T (n.1101+2591C>T)
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*49+2591C>T (n.*49+2591C>T)
c.*50-278C>T (n.*50-278C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.1903C>T
 gnomAD v4
10g.99713757G>CCA2610489136COX15,CUTCc.*830C>G (n.*830C>G)
c.*460+2591C>G (n.*460+2591C>G)
c.1102-278C>G (n.1102-278C>G)
n.117-9161G>C
c.1101+2591C>G (n.1101+2591C>G)
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*49+2591C>G (n.*49+2591C>G)
c.*50-278C>G (n.*50-278C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.1903C>G
 gnomAD v4
10g.99713757G>TCA2610489139COX15,CUTCc.*830C>A (n.*830C>A)
c.*460+2591C>A (n.*460+2591C>A)
c.1102-278C>A (n.1102-278C>A)
n.117-9161G>T
c.1101+2591C>A (n.1101+2591C>A)
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*49+2591C>A (n.*49+2591C>A)
c.*50-278C>A (n.*50-278C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.1903C>A
 gnomAD v4
10g.99713758T>ACA2543068177COX15,CUTCc.*829A>T (n.*829A>T)
c.*460+2590A>T (n.*460+2590A>T)
c.1102-279A>T (n.1102-279A>T)
n.117-9160T>A
c.1101+2590A>T (n.1101+2590A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.*49+2590A>T (n.*49+2590A>T)
c.*50-279A>T (n.*50-279A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1902A>T
 gnomAD v4
10g.99713758T>CCA2610489146COX15,CUTCc.*829A>G (n.*829A>G)
c.*460+2590A>G (n.*460+2590A>G)
c.1102-279A>G (n.1102-279A>G)
n.117-9160T>C
c.1101+2590A>G (n.1101+2590A>G)
c.*1010A>G (n.*1010A>G)
c.*49+2590A>G (n.*49+2590A>G)
c.*50-279A>G (n.*50-279A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1902A>G
 gnomAD v4
10g.99713759C>ACA2610489149COX15,CUTCc.*828G>T (n.*828G>T)
c.*460+2589G>T (n.*460+2589G>T)
c.1102-280G>T (n.1102-280G>T)
n.117-9159C>A
c.1101+2589G>T (n.1101+2589G>T)
c.*1009G>T (n.*1009G>T)
c.*49+2589G>T (n.*49+2589G>T)
c.*50-280G>T (n.*50-280G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*932G>T (n.*932G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.1901G>T
 gnomAD v4
10g.99713759C=CA1931452348COX15,CUTCc.*828G= (n.*828G=)
c.*460+2589G= (n.*460+2589G=)
c.1102-280G= (n.1102-280G=)
n.117-9159C=
c.1101+2589G= (n.1101+2589G=)
c.*1009G= (n.*1009G=)
c.*49+2589G= (n.*49+2589G=)
c.*50-280G= (n.*50-280G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*932G= (n.*932G=)
c.*255G= (n.*255G=)
n.1901G=
10g.99713759C>GCA212822318COX15,CUTCc.*828G>C (n.*828G>C)
c.*460+2589G>C (n.*460+2589G>C)
c.1102-280G>C (n.1102-280G>C)
n.117-9159C>G
c.1101+2589G>C (n.1101+2589G>C)
c.*1009G>C (n.*1009G>C)
c.*49+2589G>C (n.*49+2589G>C)
c.*50-280G>C (n.*50-280G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.1901G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713759C>TCA2610489154COX15,CUTCc.*828G>A (n.*828G>A)
c.*460+2589G>A (n.*460+2589G>A)
c.1102-280G>A (n.1102-280G>A)
n.117-9159C>T
c.1101+2589G>A (n.1101+2589G>A)
c.*1009G>A (n.*1009G>A)
c.*49+2589G>A (n.*49+2589G>A)
c.*50-280G>A (n.*50-280G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.1901G>A
 gnomAD v4
10g.99713760A>GCA2562834499COX15,CUTCc.*827T>C (n.*827T>C)
c.*460+2588T>C (n.*460+2588T>C)
c.1102-281T>C (n.1102-281T>C)
n.117-9158A>G
c.1101+2588T>C (n.1101+2588T>C)
c.*1008T>C (n.*1008T>C)
c.*49+2588T>C (n.*49+2588T>C)
c.*50-281T>C (n.*50-281T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.1900T>C
 gnomAD v4
10g.99713760A>TCA2610489159COX15,CUTCc.*827T>A (n.*827T>A)
c.*460+2588T>A (n.*460+2588T>A)
c.1102-281T>A (n.1102-281T>A)
n.117-9158A>T
c.1101+2588T>A (n.1101+2588T>A)
c.*1008T>A (n.*1008T>A)
c.*49+2588T>A (n.*49+2588T>A)
c.*50-281T>A (n.*50-281T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.1900T>A
 gnomAD v4
10g.99713761G>ACA2610489160COX15,CUTCc.*826C>T (n.*826C>T)
c.*460+2587C>T (n.*460+2587C>T)
c.1102-282C>T (n.1102-282C>T)
n.117-9157G>A
c.1101+2587C>T (n.1101+2587C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*49+2587C>T (n.*49+2587C>T)
c.*50-282C>T (n.*50-282C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*253C>T (n.*253C>T)
n.1899C>T
 gnomAD v4
10g.99713761G>TCA2610489161COX15,CUTCc.*826C>A (n.*826C>A)
c.*460+2587C>A (n.*460+2587C>A)
c.1102-282C>A (n.1102-282C>A)
n.117-9157G>T
c.1101+2587C>A (n.1101+2587C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*49+2587C>A (n.*49+2587C>A)
c.*50-282C>A (n.*50-282C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*253C>A (n.*253C>A)
n.1899C>A
 gnomAD v4
10g.99713762G>ACA2610489164COX15,CUTCc.*825C>T (n.*825C>T)
c.*460+2586C>T (n.*460+2586C>T)
c.1102-283C>T (n.1102-283C>T)
n.117-9156G>A
c.1101+2586C>T (n.1101+2586C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*49+2586C>T (n.*49+2586C>T)
c.*50-283C>T (n.*50-283C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.1898C>T
 gnomAD v4
10g.99713762G>CCA2610489163COX15,CUTCc.*825C>G (n.*825C>G)
c.*460+2586C>G (n.*460+2586C>G)
c.1102-283C>G (n.1102-283C>G)
n.117-9156G>C
c.1101+2586C>G (n.1101+2586C>G)
c.*1006C>G (n.*1006C>G)
c.*49+2586C>G (n.*49+2586C>G)
c.*50-283C>G (n.*50-283C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*929C>G (n.*929C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.1898C>G
 gnomAD v4
10g.99713762G>TCA2610489162COX15,CUTCc.*825C>A (n.*825C>A)
c.*460+2586C>A (n.*460+2586C>A)
c.1102-283C>A (n.1102-283C>A)
n.117-9156G>T
c.1101+2586C>A (n.1101+2586C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*49+2586C>A (n.*49+2586C>A)
c.*50-283C>A (n.*50-283C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.1898C>A
 gnomAD v4
10g.99713763delCA2610489167COX15,CUTCc.*824del (n.*824del)
c.*460+2585del (n.*460+2585del)
c.1102-284del (n.1102-284del)
n.117-9155del
c.1101+2585del (n.1101+2585del)
c.*1005del (n.*1005del)
c.*49+2585del (n.*49+2585del)
c.*50-284del (n.*50-284del)
c.*43del (n.*43del)
c.*928del (n.*928del)
c.*251del (n.*251del)
n.1897del
 gnomAD v4
10g.99713763A=CA1931452350COX15,CUTCc.*824T= (n.*824T=)
c.*460+2585T= (n.*460+2585T=)
c.1102-284T= (n.1102-284T=)
n.117-9155A=
c.1101+2585T= (n.1101+2585T=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.*49+2585T= (n.*49+2585T=)
c.*50-284T= (n.*50-284T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*928T= (n.*928T=)
c.*251T= (n.*251T=)
n.1897T=
10g.99713763A>GCA670625643COX15,CUTCc.*824T>C (n.*824T>C)
c.*460+2585T>C (n.*460+2585T>C)
c.1102-284T>C (n.1102-284T>C)
n.117-9155A>G
c.1101+2585T>C (n.1101+2585T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*49+2585T>C (n.*49+2585T>C)
c.*50-284T>C (n.*50-284T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*928T>C (n.*928T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.1897T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713763A>TCA2610489170COX15,CUTCc.*824T>A (n.*824T>A)
c.*460+2585T>A (n.*460+2585T>A)
c.1102-284T>A (n.1102-284T>A)
n.117-9155A>T
c.1101+2585T>A (n.1101+2585T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*49+2585T>A (n.*49+2585T>A)
c.*50-284T>A (n.*50-284T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.*928T>A (n.*928T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.1897T>A
 gnomAD v4
10g.99713764G>ACA1931452352COX15,CUTCc.*823C>T (n.*823C>T)
c.*460+2584C>T (n.*460+2584C>T)
c.1102-285C>T (n.1102-285C>T)
n.117-9154G>A
c.1101+2584C>T (n.1101+2584C>T)
c.*1004C>T (n.*1004C>T)
c.*49+2584C>T (n.*49+2584C>T)
c.*50-285C>T (n.*50-285C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*927C>T (n.*927C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.1896C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713764G>CCA2610489174COX15,CUTCc.*823C>G (n.*823C>G)
c.*460+2584C>G (n.*460+2584C>G)
c.1102-285C>G (n.1102-285C>G)
n.117-9154G>C
c.1101+2584C>G (n.1101+2584C>G)
c.*1004C>G (n.*1004C>G)
c.*49+2584C>G (n.*49+2584C>G)
c.*50-285C>G (n.*50-285C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*927C>G (n.*927C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.1896C>G
 gnomAD v4
10g.99713764G=CA1931452351COX15,CUTCc.*823C= (n.*823C=)
c.*460+2584C= (n.*460+2584C=)
c.1102-285C= (n.1102-285C=)
n.117-9154G=
c.1101+2584C= (n.1101+2584C=)
c.*1004C= (n.*1004C=)
c.*49+2584C= (n.*49+2584C=)
c.*50-285C= (n.*50-285C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*927C= (n.*927C=)
c.*250C= (n.*250C=)
n.1896C=
10g.99713764G>TCA2610489176COX15,CUTCc.*823C>A (n.*823C>A)
c.*460+2584C>A (n.*460+2584C>A)
c.1102-285C>A (n.1102-285C>A)
n.117-9154G>T
c.1101+2584C>A (n.1101+2584C>A)
c.*1004C>A (n.*1004C>A)
c.*49+2584C>A (n.*49+2584C>A)
c.*50-285C>A (n.*50-285C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*927C>A (n.*927C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.1896C>A
 gnomAD v4
10g.99713765T>CCA2610489177COX15,CUTCc.*822A>G (n.*822A>G)
c.*460+2583A>G (n.*460+2583A>G)
c.1102-286A>G (n.1102-286A>G)
n.117-9153T>C
c.1101+2583A>G (n.1101+2583A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.*49+2583A>G (n.*49+2583A>G)
c.*50-286A>G (n.*50-286A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1895A>G
 gnomAD v4
10g.99713766T>CCA1931452354COX15,CUTCc.*821A>G (n.*821A>G)
c.*460+2582A>G (n.*460+2582A>G)
c.1102-287A>G (n.1102-287A>G)
n.117-9152T>C
c.1101+2582A>G (n.1101+2582A>G)
c.*1002A>G (n.*1002A>G)
c.*49+2582A>G (n.*49+2582A>G)
c.*50-287A>G (n.*50-287A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.1894A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713766T>GCA2610489178COX15,CUTCc.*821A>C (n.*821A>C)
c.*460+2582A>C (n.*460+2582A>C)
c.1102-287A>C (n.1102-287A>C)
n.117-9152T>G
c.1101+2582A>C (n.1101+2582A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
c.*49+2582A>C (n.*49+2582A>C)
c.*50-287A>C (n.*50-287A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.1894A>C
 gnomAD v4
10g.99713766T=CA1931452353COX15,CUTCc.*821A= (n.*821A=)
c.*460+2582A= (n.*460+2582A=)
c.1102-287A= (n.1102-287A=)
n.117-9152T=
c.1101+2582A= (n.1101+2582A=)
c.*1002A= (n.*1002A=)
c.*49+2582A= (n.*49+2582A=)
c.*50-287A= (n.*50-287A=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.*925A= (n.*925A=)
c.*248A= (n.*248A=)
n.1894A=
10g.99713767C>ACA2610489180COX15,CUTCc.*820G>T (n.*820G>T)
c.*460+2581G>T (n.*460+2581G>T)
c.1102-288G>T (n.1102-288G>T)
n.117-9151C>A
c.1101+2581G>T (n.1101+2581G>T)
c.*1001G>T (n.*1001G>T)
c.*49+2581G>T (n.*49+2581G>T)
c.*50-288G>T (n.*50-288G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.1893G>T
 gnomAD v4
10g.99713767C>TCA2610489181COX15,CUTCc.*820G>A (n.*820G>A)
c.*460+2581G>A (n.*460+2581G>A)
c.1102-288G>A (n.1102-288G>A)
n.117-9151C>T
c.1101+2581G>A (n.1101+2581G>A)
c.*1001G>A (n.*1001G>A)
c.*49+2581G>A (n.*49+2581G>A)
c.*50-288G>A (n.*50-288G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.1893G>A
 gnomAD v4
10g.99713768A=CA1931452355COX15,CUTCc.*819T= (n.*819T=)
c.*460+2580T= (n.*460+2580T=)
c.1102-289T= (n.1102-289T=)
n.117-9150A=
c.1101+2580T= (n.1101+2580T=)
c.*1000T= (n.*1000T=)
c.*49+2580T= (n.*49+2580T=)
c.*50-289T= (n.*50-289T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.*923T= (n.*923T=)
c.*246T= (n.*246T=)
n.1892T=
10g.99713768A>CCA1931452357COX15,CUTCc.*819T>G (n.*819T>G)
c.*460+2580T>G (n.*460+2580T>G)
c.1102-289T>G (n.1102-289T>G)
n.117-9150A>C
c.1101+2580T>G (n.1101+2580T>G)
c.*1000T>G (n.*1000T>G)
c.*49+2580T>G (n.*49+2580T>G)
c.*50-289T>G (n.*50-289T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.1892T>G
 dbSNP
10g.99713768A>GCA670625652COX15,CUTCc.*819T>C (n.*819T>C)
c.*460+2580T>C (n.*460+2580T>C)
c.1102-289T>C (n.1102-289T>C)
n.117-9150A>G
c.1101+2580T>C (n.1101+2580T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*49+2580T>C (n.*49+2580T>C)
c.*50-289T>C (n.*50-289T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1892T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713768A>TCA2610489183COX15,CUTCc.*819T>A (n.*819T>A)
c.*460+2580T>A (n.*460+2580T>A)
c.1102-289T>A (n.1102-289T>A)
n.117-9150A>T
c.1101+2580T>A (n.1101+2580T>A)
c.*1000T>A (n.*1000T>A)
c.*49+2580T>A (n.*49+2580T>A)
c.*50-289T>A (n.*50-289T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.1892T>A
 gnomAD v4
10g.99713769A>CCA2610489187COX15,CUTCc.*818T>G (n.*818T>G)
c.*460+2579T>G (n.*460+2579T>G)
c.1102-290T>G (n.1102-290T>G)
n.117-9149A>C
c.1101+2579T>G (n.1101+2579T>G)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.*49+2579T>G (n.*49+2579T>G)
c.*50-290T>G (n.*50-290T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.1891T>G
 gnomAD v4
10g.99713769A>GCA2610489186COX15,CUTCc.*818T>C (n.*818T>C)
c.*460+2579T>C (n.*460+2579T>C)
c.1102-290T>C (n.1102-290T>C)
n.117-9149A>G
c.1101+2579T>C (n.1101+2579T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*49+2579T>C (n.*49+2579T>C)
c.*50-290T>C (n.*50-290T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.1891T>C
 gnomAD v4
10g.99713769A>TCA2610489185COX15,CUTCc.*818T>A (n.*818T>A)
c.*460+2579T>A (n.*460+2579T>A)
c.1102-290T>A (n.1102-290T>A)
n.117-9149A>T
c.1101+2579T>A (n.1101+2579T>A)
c.*999T>A (n.*999T>A)
c.*49+2579T>A (n.*49+2579T>A)
c.*50-290T>A (n.*50-290T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.1891T>A
 gnomAD v4
10g.99713770G>ACA2610489191COX15,CUTCc.*817C>T (n.*817C>T)
c.*460+2578C>T (n.*460+2578C>T)
c.1102-291C>T (n.1102-291C>T)
n.117-9148G>A
c.1101+2578C>T (n.1101+2578C>T)
c.*998C>T (n.*998C>T)
c.*49+2578C>T (n.*49+2578C>T)
c.*50-291C>T (n.*50-291C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.1890C>T
 gnomAD v4
10g.99713770G>TCA2610489190COX15,CUTCc.*817C>A (n.*817C>A)
c.*460+2578C>A (n.*460+2578C>A)
c.1102-291C>A (n.1102-291C>A)
n.117-9148G>T
c.1101+2578C>A (n.1101+2578C>A)
c.*998C>A (n.*998C>A)
c.*49+2578C>A (n.*49+2578C>A)
c.*50-291C>A (n.*50-291C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.1890C>A
 gnomAD v4
10g.99713771A=CA1931452358COX15,CUTCc.*816T= (n.*816T=)
c.*460+2577T= (n.*460+2577T=)
c.1102-292T= (n.1102-292T=)
n.117-9147A=
c.1101+2577T= (n.1101+2577T=)
c.*997T= (n.*997T=)
c.*49+2577T= (n.*49+2577T=)
c.*50-292T= (n.*50-292T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.*920T= (n.*920T=)
c.*243T= (n.*243T=)
n.1889T=
10g.99713771A>CCA1931452359COX15,CUTCc.*816T>G (n.*816T>G)
c.*460+2577T>G (n.*460+2577T>G)
c.1102-292T>G (n.1102-292T>G)
n.117-9147A>C
c.1101+2577T>G (n.1101+2577T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*49+2577T>G (n.*49+2577T>G)
c.*50-292T>G (n.*50-292T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.1889T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713771A>GCA2610489193COX15,CUTCc.*816T>C (n.*816T>C)
c.*460+2577T>C (n.*460+2577T>C)
c.1102-292T>C (n.1102-292T>C)
n.117-9147A>G
c.1101+2577T>C (n.1101+2577T>C)
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*49+2577T>C (n.*49+2577T>C)
c.*50-292T>C (n.*50-292T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.1889T>C
 gnomAD v4
10g.99713771A>TCA2610489194COX15,CUTCc.*816T>A (n.*816T>A)
c.*460+2577T>A (n.*460+2577T>A)
c.1102-292T>A (n.1102-292T>A)
n.117-9147A>T
c.1101+2577T>A (n.1101+2577T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*49+2577T>A (n.*49+2577T>A)
c.*50-292T>A (n.*50-292T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.1889T>A
 gnomAD v4
10g.99713772C>ACA2610489197COX15,CUTCc.*815G>T (n.*815G>T)
c.*460+2576G>T (n.*460+2576G>T)
c.1102-293G>T (n.1102-293G>T)
n.117-9146C>A
c.1101+2576G>T (n.1101+2576G>T)
c.*996G>T (n.*996G>T)
c.*49+2576G>T (n.*49+2576G>T)
c.*50-293G>T (n.*50-293G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.1888G>T
 gnomAD v4
10g.99713772C>GCA2610489198COX15,CUTCc.*815G>C (n.*815G>C)
c.*460+2576G>C (n.*460+2576G>C)
c.1102-293G>C (n.1102-293G>C)
n.117-9146C>G
c.1101+2576G>C (n.1101+2576G>C)
c.*996G>C (n.*996G>C)
c.*49+2576G>C (n.*49+2576G>C)
c.*50-293G>C (n.*50-293G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.1888G>C
 gnomAD v4
10g.99713772C>TCA2610489199COX15,CUTCc.*815G>A (n.*815G>A)
c.*460+2576G>A (n.*460+2576G>A)
c.1102-293G>A (n.1102-293G>A)
n.117-9146C>T
c.1101+2576G>A (n.1101+2576G>A)
c.*996G>A (n.*996G>A)
c.*49+2576G>A (n.*49+2576G>A)
c.*50-293G>A (n.*50-293G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.1888G>A
 gnomAD v4
10g.99713773delCA2610489196COX15,CUTCc.*815del (n.*815del)
c.*460+2576del (n.*460+2576del)
c.1102-293del (n.1102-293del)
n.117-9145del
c.1101+2576del (n.1101+2576del)
c.*996del (n.*996del)
c.*49+2576del (n.*49+2576del)
c.*50-293del (n.*50-293del)
c.*34del (n.*34del)
c.*919del (n.*919del)
c.*242del (n.*242del)
n.1888del
 gnomAD v4
10g.99713773C>ACA2610489200COX15,CUTCc.*814G>T (n.*814G>T)
c.*460+2575G>T (n.*460+2575G>T)
c.1102-294G>T (n.1102-294G>T)
n.117-9145C>A
c.1101+2575G>T (n.1101+2575G>T)
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.*49+2575G>T (n.*49+2575G>T)
c.*50-294G>T (n.*50-294G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.1887G>T
 gnomAD v4
10g.99713773C>TCA2610489201COX15,CUTCc.*814G>A (n.*814G>A)
c.*460+2575G>A (n.*460+2575G>A)
c.1102-294G>A (n.1102-294G>A)
n.117-9145C>T
c.1101+2575G>A (n.1101+2575G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*49+2575G>A (n.*49+2575G>A)
c.*50-294G>A (n.*50-294G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.1887G>A
 gnomAD v4
10g.99713774A>CCA2610489203COX15,CUTCc.*813T>G (n.*813T>G)
c.*460+2574T>G (n.*460+2574T>G)
c.1102-295T>G (n.1102-295T>G)
n.117-9144A>C
c.1101+2574T>G (n.1101+2574T>G)
c.*994T>G (n.*994T>G)
c.*49+2574T>G (n.*49+2574T>G)
c.*50-295T>G (n.*50-295T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*917T>G (n.*917T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1886T>G
 gnomAD v4
10g.99713774A>GCA2610489204COX15,CUTCc.*813T>C (n.*813T>C)
c.*460+2574T>C (n.*460+2574T>C)
c.1102-295T>C (n.1102-295T>C)
n.117-9144A>G
c.1101+2574T>C (n.1101+2574T>C)
c.*994T>C (n.*994T>C)
c.*49+2574T>C (n.*49+2574T>C)
c.*50-295T>C (n.*50-295T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*917T>C (n.*917T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1886T>C
 gnomAD v4
10g.99713774A>TCA2610489205COX15,CUTCc.*813T>A (n.*813T>A)
c.*460+2574T>A (n.*460+2574T>A)
c.1102-295T>A (n.1102-295T>A)
n.117-9144A>T
c.1101+2574T>A (n.1101+2574T>A)
c.*994T>A (n.*994T>A)
c.*49+2574T>A (n.*49+2574T>A)
c.*50-295T>A (n.*50-295T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1886T>A
 gnomAD v4
10g.99713775G>ACA2610489209COX15,CUTCc.*812C>T (n.*812C>T)
c.*460+2573C>T (n.*460+2573C>T)
c.1102-296C>T (n.1102-296C>T)
n.117-9143G>A
c.1101+2573C>T (n.1101+2573C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*49+2573C>T (n.*49+2573C>T)
c.*50-296C>T (n.*50-296C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.1885C>T
 gnomAD v4
10g.99713775G>CCA2610489207COX15,CUTCc.*812C>G (n.*812C>G)
c.*460+2573C>G (n.*460+2573C>G)
c.1102-296C>G (n.1102-296C>G)
n.117-9143G>C
c.1101+2573C>G (n.1101+2573C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*49+2573C>G (n.*49+2573C>G)
c.*50-296C>G (n.*50-296C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.1885C>G
 gnomAD v4
10g.99713775G>TCA2610489208COX15,CUTCc.*812C>A (n.*812C>A)
c.*460+2573C>A (n.*460+2573C>A)
c.1102-296C>A (n.1102-296C>A)
n.117-9143G>T
c.1101+2573C>A (n.1101+2573C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*49+2573C>A (n.*49+2573C>A)
c.*50-296C>A (n.*50-296C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.1885C>A
 gnomAD v4
10g.99713775_99713776delinsGCCA1931452360COX15,CUTCc.*811_*812delinsGC (n.*811_*812delinsGC)
c.*460+2572_*460+2573delinsGC (n.*460+2572_*460+2573delinsGC)
c.1102-297_1102-296delinsGC (n.1102-297_1102-296delinsGC)
n.117-9143_117-9142delinsGC
c.1101+2572_1101+2573delinsGC (n.1101+2572_1101+2573delinsGC)
c.*992_*993delinsGC (n.*992_*993delinsGC)
c.*49+2572_*49+2573delinsGC (n.*49+2572_*49+2573delinsGC)
c.*50-297_*50-296delinsGC (n.*50-297_*50-296delinsGC)
c.*30_*31delinsGC (n.*30_*31delinsGC)
c.*915_*916delinsGC (n.*915_*916delinsGC)
c.*238_*239delinsGC (n.*238_*239delinsGC)
n.1884_1885delinsGC
10g.99713776C>ACA2610489211COX15,CUTCc.*811G>T (n.*811G>T)
c.*460+2572G>T (n.*460+2572G>T)
c.1102-297G>T (n.1102-297G>T)
n.117-9142C>A
c.1101+2572G>T (n.1101+2572G>T)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*49+2572G>T (n.*49+2572G>T)
c.*50-297G>T (n.*50-297G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.1884G>T
 gnomAD v4
10g.99713776C>GCA2610489213COX15,CUTCc.*811G>C (n.*811G>C)
c.*460+2572G>C (n.*460+2572G>C)
c.1102-297G>C (n.1102-297G>C)
n.117-9142C>G
c.1101+2572G>C (n.1101+2572G>C)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*49+2572G>C (n.*49+2572G>C)
c.*50-297G>C (n.*50-297G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.1884G>C
 gnomAD v4
10g.99713776C>TCA2610489214COX15,CUTCc.*811G>A (n.*811G>A)
c.*460+2572G>A (n.*460+2572G>A)
c.1102-297G>A (n.1102-297G>A)
n.117-9142C>T
c.1101+2572G>A (n.1101+2572G>A)
c.*992G>A (n.*992G>A)
c.*49+2572G>A (n.*49+2572G>A)
c.*50-297G>A (n.*50-297G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.1884G>A
 gnomAD v4
10g.99713778delCA1931452362COX15,CUTCc.*811del (n.*811del)
c.*460+2572del (n.*460+2572del)
c.1102-297del (n.1102-297del)
n.117-9140del
c.1101+2572del (n.1101+2572del)
c.*992del (n.*992del)
c.*49+2572del (n.*49+2572del)
c.*50-297del (n.*50-297del)
c.*30del (n.*30del)
c.*915del (n.*915del)
c.*238del (n.*238del)
n.1884del
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713777C>ACA2610489217COX15,CUTCc.*810G>T (n.*810G>T)
c.*460+2571G>T (n.*460+2571G>T)
c.1102-298G>T (n.1102-298G>T)
n.117-9141C>A
c.1101+2571G>T (n.1101+2571G>T)
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.*49+2571G>T (n.*49+2571G>T)
c.*50-298G>T (n.*50-298G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
n.1883G>T
 gnomAD v4
10g.99713778C>ACA1931452366COX15,CUTCc.*809G>T (n.*809G>T)
c.*460+2570G>T (n.*460+2570G>T)
c.1102-299G>T (n.1102-299G>T)
n.117-9140C>A
c.1101+2570G>T (n.1101+2570G>T)
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.*49+2570G>T (n.*49+2570G>T)
c.*50-299G>T (n.*50-299G>T)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.1882G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713778C=CA1931452365COX15,CUTCc.*809G= (n.*809G=)
c.*460+2570G= (n.*460+2570G=)
c.1102-299G= (n.1102-299G=)
n.117-9140C=
c.1101+2570G= (n.1101+2570G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.*49+2570G= (n.*49+2570G=)
c.*50-299G= (n.*50-299G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.1882G=
10g.99713778C>GCA2610489225COX15,CUTCc.*809G>C (n.*809G>C)
c.*460+2570G>C (n.*460+2570G>C)
c.1102-299G>C (n.1102-299G>C)
n.117-9140C>G
c.1101+2570G>C (n.1101+2570G>C)
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.*49+2570G>C (n.*49+2570G>C)
c.*50-299G>C (n.*50-299G>C)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.1882G>C
 gnomAD v4
10g.99713778C>TCA13201079COX15,CUTCc.*809G>A (n.*809G>A)
c.*460+2570G>A (n.*460+2570G>A)
c.1102-299G>A (n.1102-299G>A)
n.117-9140C>T
c.1101+2570G>A (n.1101+2570G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.*49+2570G>A (n.*49+2570G>A)
c.*50-299G>A (n.*50-299G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.1882G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713778_99713779insCAGCCTCA931706308COX15,CUTCc.*808_*809insAGGCTG (n.*808_*809insAGGCTG)
c.*460+2569_*460+2570insAGGCTG (n.*460+2569_*460+2570insAGGCTG)
c.1102-300_1102-299insAGGCTG (n.1102-300_1102-299insAGGCTG)
n.117-9140_117-9139insCAGCCT
c.1101+2569_1101+2570insAGGCTG (n.1101+2569_1101+2570insAGGCTG)
c.*989_*990insAGGCTG (n.*989_*990insAGGCTG)
c.*49+2569_*49+2570insAGGCTG (n.*49+2569_*49+2570insAGGCTG)
c.*50-300_*50-299insAGGCTG (n.*50-300_*50-299insAGGCTG)
c.*27_*28insAGGCTG (n.*27_*28insAGGCTG)
c.*912_*913insAGGCTG (n.*912_*913insAGGCTG)
c.*235_*236insAGGCTG (n.*235_*236insAGGCTG)
n.1881_1882insAGGCTG
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713779G>ACA595450142COX15,CUTCc.*808C>T (n.*808C>T)
c.*460+2569C>T (n.*460+2569C>T)
c.1102-300C>T (n.1102-300C>T)
n.117-9139G>A
c.1101+2569C>T (n.1101+2569C>T)
c.*989C>T (n.*989C>T)
c.*49+2569C>T (n.*49+2569C>T)
c.*50-300C>T (n.*50-300C>T)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
n.1881C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713779G=CA1931452370COX15,CUTCc.*808C= (n.*808C=)
c.*460+2569C= (n.*460+2569C=)
c.1102-300C= (n.1102-300C=)
n.117-9139G=
c.1101+2569C= (n.1101+2569C=)
c.*989C= (n.*989C=)
c.*49+2569C= (n.*49+2569C=)
c.*50-300C= (n.*50-300C=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.*235C= (n.*235C=)
n.1881C=
10g.99713779G>TCA2610489228COX15,CUTCc.*808C>A (n.*808C>A)
c.*460+2569C>A (n.*460+2569C>A)
c.1102-300C>A (n.1102-300C>A)
n.117-9139G>T
c.1101+2569C>A (n.1101+2569C>A)
c.*989C>A (n.*989C>A)
c.*49+2569C>A (n.*49+2569C>A)
c.*50-300C>A (n.*50-300C>A)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*235C>A (n.*235C>A)
n.1881C>A
 gnomAD v4
10g.99713780G>ACA2610489230COX15,CUTCc.*807C>T (n.*807C>T)
c.*460+2568C>T (n.*460+2568C>T)
c.1102-301C>T (n.1102-301C>T)
n.117-9138G>A
c.1101+2568C>T (n.1101+2568C>T)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*49+2568C>T (n.*49+2568C>T)
c.*50-301C>T (n.*50-301C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.1880C>T
 gnomAD v4
10g.99713780G>TCA2610489232COX15,CUTCc.*807C>A (n.*807C>A)
c.*460+2568C>A (n.*460+2568C>A)
c.1102-301C>A (n.1102-301C>A)
n.117-9138G>T
c.1101+2568C>A (n.1101+2568C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*49+2568C>A (n.*49+2568C>A)
c.*50-301C>A (n.*50-301C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1880C>A
 gnomAD v4
10g.99713781C>ACA2610489235COX15,CUTCc.*806G>T (n.*806G>T)
c.*460+2567G>T (n.*460+2567G>T)
c.1102-302G>T (n.1102-302G>T)
n.117-9137C>A
c.1101+2567G>T (n.1101+2567G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.*49+2567G>T (n.*49+2567G>T)
c.*50-302G>T (n.*50-302G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.1879G>T
 gnomAD v4
10g.99713781C>GCA2610489236COX15,CUTCc.*806G>C (n.*806G>C)
c.*460+2567G>C (n.*460+2567G>C)
c.1102-302G>C (n.1102-302G>C)
n.117-9137C>G
c.1101+2567G>C (n.1101+2567G>C)
c.*987G>C (n.*987G>C)
c.*49+2567G>C (n.*49+2567G>C)
c.*50-302G>C (n.*50-302G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.1879G>C
 gnomAD v4
10g.99713781C>TCA2610489233COX15,CUTCc.*806G>A (n.*806G>A)
c.*460+2567G>A (n.*460+2567G>A)
c.1102-302G>A (n.1102-302G>A)
n.117-9137C>T
c.1101+2567G>A (n.1101+2567G>A)
c.*987G>A (n.*987G>A)
c.*49+2567G>A (n.*49+2567G>A)
c.*50-302G>A (n.*50-302G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.1879G>A
 gnomAD v4
10g.99713782C>ACA2610489239COX15,CUTCc.*805G>T (n.*805G>T)
c.*460+2566G>T (n.*460+2566G>T)
c.1102-303G>T (n.1102-303G>T)
n.117-9136C>A
c.1101+2566G>T (n.1101+2566G>T)
c.*986G>T (n.*986G>T)
c.*49+2566G>T (n.*49+2566G>T)
c.*50-303G>T (n.*50-303G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.1878G>T
 gnomAD v4
10g.99713782C>GCA2610489241COX15,CUTCc.*805G>C (n.*805G>C)
c.*460+2566G>C (n.*460+2566G>C)
c.1102-303G>C (n.1102-303G>C)
n.117-9136C>G
c.1101+2566G>C (n.1101+2566G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*49+2566G>C (n.*49+2566G>C)
c.*50-303G>C (n.*50-303G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.1878G>C
 gnomAD v4
10g.99713782C>TCA2610489243COX15,CUTCc.*805G>A (n.*805G>A)
c.*460+2566G>A (n.*460+2566G>A)
c.1102-303G>A (n.1102-303G>A)
n.117-9136C>T
c.1101+2566G>A (n.1101+2566G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*49+2566G>A (n.*49+2566G>A)
c.*50-303G>A (n.*50-303G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.1878G>A
 gnomAD v4
10g.99713783A>CCA2610489246COX15,CUTCc.*804T>G (n.*804T>G)
c.*460+2565T>G (n.*460+2565T>G)
c.1102-304T>G (n.1102-304T>G)
n.117-9135A>C
c.1101+2565T>G (n.1101+2565T>G)
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*49+2565T>G (n.*49+2565T>G)
c.*50-304T>G (n.*50-304T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.1877T>G
 gnomAD v4
10g.99713783A>GCA2610489247COX15,CUTCc.*804T>C (n.*804T>C)
c.*460+2565T>C (n.*460+2565T>C)
c.1102-304T>C (n.1102-304T>C)
n.117-9135A>G
c.1101+2565T>C (n.1101+2565T>C)
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*49+2565T>C (n.*49+2565T>C)
c.*50-304T>C (n.*50-304T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.1877T>C
 gnomAD v4
10g.99713783A>TCA2610489249COX15,CUTCc.*804T>A (n.*804T>A)
c.*460+2565T>A (n.*460+2565T>A)
c.1102-304T>A (n.1102-304T>A)
n.117-9135A>T
c.1101+2565T>A (n.1101+2565T>A)
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*49+2565T>A (n.*49+2565T>A)
c.*50-304T>A (n.*50-304T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.1877T>A
 gnomAD v4
10g.99713784A>CCA2610489254COX15,CUTCc.*803T>G (n.*803T>G)
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n.1876T>G
 gnomAD v4
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n.1876T>C
 gnomAD v4
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n.1876T>A
 gnomAD v4
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n.1875A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1875A>G
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n.1875A>C
 gnomAD v4
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n.1875A=
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n.117-9132G>A
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n.1874C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1874C>G
 gnomAD v4
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n.117-9132G>T
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n.1874C>A
 gnomAD v4
10g.99713787T>ACA2610489260COX15,CUTCc.*800A>T (n.*800A>T)
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n.1873A>T
 gnomAD v4
10g.99713787T>CCA2610489262COX15,CUTCc.*800A>G (n.*800A>G)
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n.1873A>G
 gnomAD v4
10g.99713787T>GCA2610489261COX15,CUTCc.*800A>C (n.*800A>C)
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n.117-9131T>G
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c.*19A>C (n.*19A>C)
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c.*227A>C (n.*227A>C)
n.1873A>C
 gnomAD v4
10g.99713788G>ACA2610489264COX15,CUTCc.*799C>T (n.*799C>T)
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n.1872C>T
 gnomAD v4
10g.99713788G>TCA2610489265COX15,CUTCc.*799C>A (n.*799C>A)
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n.117-9130G>T
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c.*980C>A (n.*980C>A)
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c.*50-309C>A (n.*50-309C>A)
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n.1872C>A
 gnomAD v4
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n.117-9129del
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c.*18del (n.*18del)
c.*903del (n.*903del)
c.*226del (n.*226del)
n.1872del
 gnomAD v4
10g.99713789G>ACA2610489266COX15,CUTCc.*798C>T (n.*798C>T)
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n.117-9129G>A
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n.1871C>T
 gnomAD v4
10g.99713789G>CCA2610489268COX15,CUTCc.*798C>G (n.*798C>G)
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n.117-9129G>C
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n.1871C>G
 gnomAD v4
10g.99713789G>TCA2610489269COX15,CUTCc.*798C>A (n.*798C>A)
c.*460+2559C>A (n.*460+2559C>A)
c.1102-310C>A (n.1102-310C>A)
n.117-9129G>T
c.1101+2559C>A (n.1101+2559C>A)
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*49+2559C>A (n.*49+2559C>A)
c.*50-310C>A (n.*50-310C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
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n.1871C>A
 gnomAD v4
10g.99713790T>ACA2504087606COX15,CUTCc.*797A>T (n.*797A>T)
c.*460+2558A>T (n.*460+2558A>T)
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n.117-9128T>A
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n.1870A>T
 gnomAD v4
10g.99713790T>CCA2546741007COX15,CUTCc.*797A>G (n.*797A>G)
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n.1870A>G
 gnomAD v4
10g.99713791G>ACA2520207497COX15,CUTCc.*796C>T (n.*796C>T)
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n.1869C>T
 gnomAD v4
10g.99713791G>CCA2610489272COX15,CUTCc.*796C>G (n.*796C>G)
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n.1869C>G
 gnomAD v4
10g.99713791G>TCA2610489273COX15,CUTCc.*796C>A (n.*796C>A)
c.*460+2557C>A (n.*460+2557C>A)
c.1102-312C>A (n.1102-312C>A)
n.117-9127G>T
c.1101+2557C>A (n.1101+2557C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
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c.*50-312C>A (n.*50-312C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
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n.1869C>A
 gnomAD v4
10g.99713792A>GCA2610489276COX15,CUTCc.*795T>C (n.*795T>C)
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n.117-9126A>G
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n.1868T>C
 gnomAD v4
10g.99713792A>TCA2610489275COX15,CUTCc.*795T>A (n.*795T>A)
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n.117-9126A>T
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n.1868T>A
 gnomAD v4
10g.99713794delCA2610489274COX15,CUTCc.*795del (n.*795del)
c.*460+2556del (n.*460+2556del)
c.1102-313del (n.1102-313del)
n.117-9124del
c.1101+2556del (n.1101+2556del)
c.*976del (n.*976del)
c.*49+2556del (n.*49+2556del)
c.*50-313del (n.*50-313del)
c.*14del (n.*14del)
c.*899del (n.*899del)
c.*222del (n.*222del)
n.1868del
 gnomAD v4
10g.99713792_99713795delCA2789195167COX15,CUTCc.*792_*795del (n.*792_*795del)
c.*460+2553_*460+2556del (n.*460+2553_*460+2556del)
c.1102-316_1102-313del (n.1102-316_1102-313del)
n.117-9126_117-9123del
c.1101+2553_1101+2556del (n.1101+2553_1101+2556del)
c.*973_*976del (n.*973_*976del)
c.*49+2553_*49+2556del (n.*49+2553_*49+2556del)
c.*50-316_*50-313del (n.*50-316_*50-313del)
c.*11_*14del (n.*11_*14del)
c.*896_*899del (n.*896_*899del)
c.*219_*222del (n.*219_*222del)
n.1865_1868del
10g.99713793A>CCA2610489277COX15,CUTCc.*794T>G (n.*794T>G)
c.*460+2555T>G (n.*460+2555T>G)
c.1102-314T>G (n.1102-314T>G)
n.117-9125A>C
c.1101+2555T>G (n.1101+2555T>G)
c.*975T>G (n.*975T>G)
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c.*50-314T>G (n.*50-314T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.1867T>G
 gnomAD v4
10g.99713793A>GCA2610489278COX15,CUTCc.*794T>C (n.*794T>C)
c.*460+2555T>C (n.*460+2555T>C)
c.1102-314T>C (n.1102-314T>C)
n.117-9125A>G
c.1101+2555T>C (n.1101+2555T>C)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.*49+2555T>C (n.*49+2555T>C)
c.*50-314T>C (n.*50-314T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1867T>C
 gnomAD v4
10g.99713793A>TCA2610489279COX15,CUTCc.*794T>A (n.*794T>A)
c.*460+2555T>A (n.*460+2555T>A)
c.1102-314T>A (n.1102-314T>A)
n.117-9125A>T
c.1101+2555T>A (n.1101+2555T>A)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.*49+2555T>A (n.*49+2555T>A)
c.*50-314T>A (n.*50-314T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.1867T>A
 gnomAD v4
10g.99713794A>CCA2610489280COX15,CUTCc.*793T>G (n.*793T>G)
c.*460+2554T>G (n.*460+2554T>G)
c.1102-315T>G (n.1102-315T>G)
n.117-9124A>C
c.1101+2554T>G (n.1101+2554T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.*49+2554T>G (n.*49+2554T>G)
c.*50-315T>G (n.*50-315T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.1866T>G
 gnomAD v4
10g.99713794A>GCA2610489281COX15,CUTCc.*793T>C (n.*793T>C)
c.*460+2554T>C (n.*460+2554T>C)
c.1102-315T>C (n.1102-315T>C)
n.117-9124A>G
c.1101+2554T>C (n.1101+2554T>C)
c.*974T>C (n.*974T>C)
c.*49+2554T>C (n.*49+2554T>C)
c.*50-315T>C (n.*50-315T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.1866T>C
 gnomAD v4
10g.99713794A>TCA2610489282COX15,CUTCc.*793T>A (n.*793T>A)
c.*460+2554T>A (n.*460+2554T>A)
c.1102-315T>A (n.1102-315T>A)
n.117-9124A>T
c.1101+2554T>A (n.1101+2554T>A)
c.*974T>A (n.*974T>A)
c.*49+2554T>A (n.*49+2554T>A)
c.*50-315T>A (n.*50-315T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.1866T>A
 gnomAD v4
10g.99713795C>ACA2610489283COX15,CUTCc.*792G>T (n.*792G>T)
c.*460+2553G>T (n.*460+2553G>T)
c.1102-316G>T (n.1102-316G>T)
n.117-9123C>A
c.1101+2553G>T (n.1101+2553G>T)
c.*973G>T (n.*973G>T)
c.*49+2553G>T (n.*49+2553G>T)
c.*50-316G>T (n.*50-316G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*896G>T (n.*896G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.1865G>T
 gnomAD v4
10g.99713795C>TCA2610489284COX15,CUTCc.*792G>A (n.*792G>A)
c.*460+2553G>A (n.*460+2553G>A)
c.1102-316G>A (n.1102-316G>A)
n.117-9123C>T
c.1101+2553G>A (n.1101+2553G>A)
c.*973G>A (n.*973G>A)
c.*49+2553G>A (n.*49+2553G>A)
c.*50-316G>A (n.*50-316G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*896G>A (n.*896G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.1865G>A
 gnomAD v4
10g.99713796C>ACA2610489285COX15,CUTCc.*791G>T (n.*791G>T)
c.*460+2552G>T (n.*460+2552G>T)
c.1102-317G>T (n.1102-317G>T)
n.117-9122C>A
c.1101+2552G>T (n.1101+2552G>T)
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.*49+2552G>T (n.*49+2552G>T)
c.*50-317G>T (n.*50-317G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1864G>T
 gnomAD v4
10g.99713796C>GCA2789195168COX15,CUTCc.*791G>C (n.*791G>C)
c.*460+2552G>C (n.*460+2552G>C)
c.1102-317G>C (n.1102-317G>C)
n.117-9122C>G
c.1101+2552G>C (n.1101+2552G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.*49+2552G>C (n.*49+2552G>C)
c.*50-317G>C (n.*50-317G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1864G>C
10g.99713796C>TCA2610489286COX15,CUTCc.*791G>A (n.*791G>A)
c.*460+2552G>A (n.*460+2552G>A)
c.1102-317G>A (n.1102-317G>A)
n.117-9122C>T
c.1101+2552G>A (n.1101+2552G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.*49+2552G>A (n.*49+2552G>A)
c.*50-317G>A (n.*50-317G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1864G>A
 gnomAD v4
10g.99713797C>ACA2610489287COX15,CUTCc.*790G>T (n.*790G>T)
c.*460+2551G>T (n.*460+2551G>T)
c.1102-318G>T (n.1102-318G>T)
n.117-9121C>A
c.1101+2551G>T (n.1101+2551G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.*49+2551G>T (n.*49+2551G>T)
c.*50-318G>T (n.*50-318G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.1863G>T
 gnomAD v4
10g.99713797C>TCA2610489288COX15,CUTCc.*790G>A (n.*790G>A)
c.*460+2551G>A (n.*460+2551G>A)
c.1102-318G>A (n.1102-318G>A)
n.117-9121C>T
c.1101+2551G>A (n.1101+2551G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.*49+2551G>A (n.*49+2551G>A)
c.*50-318G>A (n.*50-318G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.1863G>A
 gnomAD v4
10g.99713798C>ACA2610489290COX15,CUTCc.*789G>T (n.*789G>T)
c.*460+2550G>T (n.*460+2550G>T)
c.1102-319G>T (n.1102-319G>T)
n.117-9120C>A
c.1101+2550G>T (n.1101+2550G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
c.*49+2550G>T (n.*49+2550G>T)
c.*50-319G>T (n.*50-319G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.1862G>T
 gnomAD v4
10g.99713798C=CA1931452373COX15,CUTCc.*789G= (n.*789G=)
c.*460+2550G= (n.*460+2550G=)
c.1102-319G= (n.1102-319G=)
n.117-9120C=
c.1101+2550G= (n.1101+2550G=)
c.*970G= (n.*970G=)
c.*49+2550G= (n.*49+2550G=)
c.*50-319G= (n.*50-319G=)
c.*8G= (n.*8G=)
c.*893G= (n.*893G=)
c.*216G= (n.*216G=)
n.1862G=
10g.99713798C>GCA2789195169COX15,CUTCc.*789G>C (n.*789G>C)
c.*460+2550G>C (n.*460+2550G>C)
c.1102-319G>C (n.1102-319G>C)
n.117-9120C>G
c.1101+2550G>C (n.1101+2550G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.*49+2550G>C (n.*49+2550G>C)
c.*50-319G>C (n.*50-319G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
n.1862G>C
10g.99713798C>TCA212822329COX15,CUTCc.*789G>A (n.*789G>A)
c.*460+2550G>A (n.*460+2550G>A)
c.1102-319G>A (n.1102-319G>A)
n.117-9120C>T
c.1101+2550G>A (n.1101+2550G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
c.*49+2550G>A (n.*49+2550G>A)
c.*50-319G>A (n.*50-319G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.1862G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713799T>ACA2610489291COX15,CUTCc.*788A>T (n.*788A>T)
c.*460+2549A>T (n.*460+2549A>T)
c.1102-320A>T (n.1102-320A>T)
n.117-9119T>A
c.1101+2549A>T (n.1101+2549A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*49+2549A>T (n.*49+2549A>T)
c.*50-320A>T (n.*50-320A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.1861A>T
 gnomAD v4
10g.99713799T>CCA2610489292COX15,CUTCc.*788A>G (n.*788A>G)
c.*460+2549A>G (n.*460+2549A>G)
c.1102-320A>G (n.1102-320A>G)
n.117-9119T>C
c.1101+2549A>G (n.1101+2549A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*49+2549A>G (n.*49+2549A>G)
c.*50-320A>G (n.*50-320A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.1861A>G
 gnomAD v4
10g.99713799T>GCA931706328COX15,CUTCc.*788A>C (n.*788A>C)
c.*460+2549A>C (n.*460+2549A>C)
c.1102-320A>C (n.1102-320A>C)
n.117-9119T>G
c.1101+2549A>C (n.1101+2549A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*49+2549A>C (n.*49+2549A>C)
c.*50-320A>C (n.*50-320A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.1861A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713799T=CA1931452375COX15,CUTCc.*788A= (n.*788A=)
c.*460+2549A= (n.*460+2549A=)
c.1102-320A= (n.1102-320A=)
n.117-9119T=
c.1101+2549A= (n.1101+2549A=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.*49+2549A= (n.*49+2549A=)
c.*50-320A= (n.*50-320A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.*892A= (n.*892A=)
c.*215A= (n.*215A=)
n.1861A=
10g.99713799_99713800insGGCA2789195170COX15,CUTCc.*787_*788insCC (n.*787_*788insCC)
c.*460+2548_*460+2549insCC (n.*460+2548_*460+2549insCC)
c.1102-321_1102-320insCC (n.1102-321_1102-320insCC)
n.117-9119_117-9118insGG
c.1101+2548_1101+2549insCC (n.1101+2548_1101+2549insCC)
c.*968_*969insCC (n.*968_*969insCC)
c.*49+2548_*49+2549insCC (n.*49+2548_*49+2549insCC)
c.*50-321_*50-320insCC (n.*50-321_*50-320insCC)
c.*6_*7insCC (n.*6_*7insCC)
c.*891_*892insCC (n.*891_*892insCC)
c.*214_*215insCC (n.*214_*215insCC)
n.1860_1861insCC
10g.99713800T>CCA2610489294COX15,CUTCc.*787A>G (n.*787A>G)
c.*460+2548A>G (n.*460+2548A>G)
c.1102-321A>G (n.1102-321A>G)
n.117-9118T>C
c.1101+2548A>G (n.1101+2548A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*49+2548A>G (n.*49+2548A>G)
c.*50-321A>G (n.*50-321A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1860A>G
 gnomAD v4
10g.99713800T>GCA2610489295COX15,CUTCc.*787A>C (n.*787A>C)
c.*460+2548A>C (n.*460+2548A>C)
c.1102-321A>C (n.1102-321A>C)
n.117-9118T>G
c.1101+2548A>C (n.1101+2548A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.*49+2548A>C (n.*49+2548A>C)
c.*50-321A>C (n.*50-321A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1860A>C
 gnomAD v4
10g.99713801C>ACA2610489297COX15,CUTCc.*786G>T (n.*786G>T)
c.*460+2547G>T (n.*460+2547G>T)
c.1102-322G>T (n.1102-322G>T)
n.117-9117C>A
c.1101+2547G>T (n.1101+2547G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*49+2547G>T (n.*49+2547G>T)
c.*50-322G>T (n.*50-322G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.1859G>T
 gnomAD v4
10g.99713801C=CA1931452376COX15,CUTCc.*786G= (n.*786G=)
c.*460+2547G= (n.*460+2547G=)
c.1102-322G= (n.1102-322G=)
n.117-9117C=
c.1101+2547G= (n.1101+2547G=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.*49+2547G= (n.*49+2547G=)
c.*50-322G= (n.*50-322G=)
c.*5G= (n.*5G=)
c.*890G= (n.*890G=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.1859G=
10g.99713801C>GCA670625659COX15,CUTCc.*786G>C (n.*786G>C)
c.*460+2547G>C (n.*460+2547G>C)
c.1102-322G>C (n.1102-322G>C)
n.117-9117C>G
c.1101+2547G>C (n.1101+2547G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*49+2547G>C (n.*49+2547G>C)
c.*50-322G>C (n.*50-322G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.1859G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713801C>TCA2610489298COX15,CUTCc.*786G>A (n.*786G>A)
c.*460+2547G>A (n.*460+2547G>A)
c.1102-322G>A (n.1102-322G>A)
n.117-9117C>T
c.1101+2547G>A (n.1101+2547G>A)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*49+2547G>A (n.*49+2547G>A)
c.*50-322G>A (n.*50-322G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.*890G>A (n.*890G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.1859G>A
 gnomAD v4
10g.99713801_99713802insCTGCA2610489299COX15,CUTCc.*785_*786insCAG (n.*785_*786insCAG)
c.*460+2546_*460+2547insCAG (n.*460+2546_*460+2547insCAG)
c.1102-323_1102-322insCAG (n.1102-323_1102-322insCAG)
n.117-9117_117-9116insCTG
c.1101+2546_1101+2547insCAG (n.1101+2546_1101+2547insCAG)
c.*966_*967insCAG (n.*966_*967insCAG)
c.*49+2546_*49+2547insCAG (n.*49+2546_*49+2547insCAG)
c.*50-323_*50-322insCAG (n.*50-323_*50-322insCAG)
c.*4_*5insCAG (n.*4_*5insCAG)
c.*889_*890insCAG (n.*889_*890insCAG)
c.*212_*213insCAG (n.*212_*213insCAG)
n.1858_1859insCAG
 gnomAD v4
10g.99713802T>ACA2610489300COX15,CUTCc.*785A>T (n.*785A>T)
c.*460+2546A>T (n.*460+2546A>T)
c.1102-323A>T (n.1102-323A>T)
n.117-9116T>A
c.1101+2546A>T (n.1101+2546A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*49+2546A>T (n.*49+2546A>T)
c.*50-323A>T (n.*50-323A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.1858A>T
 gnomAD v4
10g.99713802T>CCA2610489301COX15,CUTCc.*785A>G (n.*785A>G)
c.*460+2546A>G (n.*460+2546A>G)
c.1102-323A>G (n.1102-323A>G)
n.117-9116T>C
c.1101+2546A>G (n.1101+2546A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*49+2546A>G (n.*49+2546A>G)
c.*50-323A>G (n.*50-323A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.1858A>G
 gnomAD v4
10g.99713802_99713813delCA2789195172COX15,CUTCc.*774_*785del (n.*774_*785del)
c.*460+2535_*460+2546del (n.*460+2535_*460+2546del)
c.1102-334_1102-323del (n.1102-334_1102-323del)
n.117-9116_117-9105del
c.1101+2535_1101+2546del (n.1101+2535_1101+2546del)
c.*955_*966del (n.*955_*966del)
c.*49+2535_*49+2546del (n.*49+2535_*49+2546del)
c.*50-334_*50-323del (n.*50-334_*50-323del)
c.1253_*4del (n.[c.1253_*4del;Tyr418Ter])
c.*878_*889del (n.*878_*889del)
c.*201_*212del (n.*201_*212del)
n.1847_1858del
10g.99713803C>ACA2610489303COX15,CUTCc.*784G>T (n.*784G>T)
c.*460+2545G>T (n.*460+2545G>T)
c.1102-324G>T (n.1102-324G>T)
n.117-9115C>A
c.1101+2545G>T (n.1101+2545G>T)
c.*965G>T (n.*965G>T)
c.*49+2545G>T (n.*49+2545G>T)
c.*50-324G>T (n.*50-324G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.1857G>T
 gnomAD v4
10g.99713804T>ACA2610489304COX15,CUTCc.*783A>T (n.*783A>T)
c.*460+2544A>T (n.*460+2544A>T)
c.1102-325A>T (n.1102-325A>T)
n.117-9114T>A
c.1101+2544A>T (n.1101+2544A>T)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*49+2544A>T (n.*49+2544A>T)
c.*50-325A>T (n.*50-325A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.1856A>T
 gnomAD v4
10g.99713804T>CCA931706341COX15,CUTCc.*783A>G (n.*783A>G)
c.*460+2544A>G (n.*460+2544A>G)
c.1102-325A>G (n.1102-325A>G)
n.117-9114T>C
c.1101+2544A>G (n.1101+2544A>G)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*49+2544A>G (n.*49+2544A>G)
c.*50-325A>G (n.*50-325A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.1856A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713804T=CA1931452379COX15,CUTCc.*783A= (n.*783A=)
c.*460+2544A= (n.*460+2544A=)
c.1102-325A= (n.1102-325A=)
n.117-9114T=
c.1101+2544A= (n.1101+2544A=)
c.*964A= (n.*964A=)
c.*49+2544A= (n.*49+2544A=)
c.*50-325A= (n.*50-325A=)
c.*2A= (n.*2A=)
c.*887A= (n.*887A=)
c.*210A= (n.*210A=)
n.1856A=
10g.99713805A>CCA2610489306COX15,CUTCc.*782T>G (n.*782T>G)
c.*460+2543T>G (n.*460+2543T>G)
c.1102-326T>G (n.1102-326T>G)
n.117-9113A>C
c.1101+2543T>G (n.1101+2543T>G)
c.*963T>G (n.*963T>G)
c.*49+2543T>G (n.*49+2543T>G)
c.*50-326T>G (n.*50-326T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.1855T>G
 gnomAD v4
10g.99713805A>GCA2610489307COX15,CUTCc.*782T>C (n.*782T>C)
c.*460+2543T>C (n.*460+2543T>C)
c.1102-326T>C (n.1102-326T>C)
n.117-9113A>G
c.1101+2543T>C (n.1101+2543T>C)
c.*963T>C (n.*963T>C)
c.*49+2543T>C (n.*49+2543T>C)
c.*50-326T>C (n.*50-326T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.1855T>C
 gnomAD v4
10g.99713805A>TCA2610489305COX15,CUTCc.*782T>A (n.*782T>A)
c.*460+2543T>A (n.*460+2543T>A)
c.1102-326T>A (n.1102-326T>A)
n.117-9113A>T
c.1101+2543T>A (n.1101+2543T>A)
c.*963T>A (n.*963T>A)
c.*49+2543T>A (n.*49+2543T>A)
c.*50-326T>A (n.*50-326T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.1855T>A
 gnomAD v4
10g.99713806C>ACA931706343COX15,CUTCc.*781G>T (n.*781G>T)
c.*460+2542G>T (n.*460+2542G>T)
c.1102-327G>T (n.1102-327G>T)
n.117-9112C>A
c.1101+2542G>T (n.1101+2542G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.*49+2542G>T (n.*49+2542G>T)
c.*50-327G>T (n.*50-327G>T)
c.1260G>T (p.Ter420Tyr)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.1854G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713806C>TCA2610489308COX15,CUTCc.*781G>A (n.*781G>A)
c.*460+2542G>A (n.*460+2542G>A)
c.1102-327G>A (n.1102-327G>A)
n.117-9112C>T
c.1101+2542G>A (n.1101+2542G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.*49+2542G>A (n.*49+2542G>A)
c.*50-327G>A (n.*50-327G>A)
c.1260G>A (p.Ter420=)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.1854G>A
 gnomAD v4
10g.99713807delCA2789195173COX15,CUTCc.*780del (n.*780del)
c.*460+2541del (n.*460+2541del)
c.1102-328del (n.1102-328del)
n.117-9111del
c.1101+2541del (n.1101+2541del)
c.*961del (n.*961del)
c.*49+2541del (n.*49+2541del)
c.*50-328del (n.*50-328del)
c.1259del (p.Ter420CysextTer14)
c.*884del (n.*884del)
c.*207del (n.*207del)
n.1853del
10g.99713807T>ACA2610489309COX15,CUTCc.*780A>T (n.*780A>T)
c.*460+2541A>T (n.*460+2541A>T)
c.1102-328A>T (n.1102-328A>T)
n.117-9111T>A
c.1101+2541A>T (n.1101+2541A>T)
c.*961A>T (n.*961A>T)
c.*49+2541A>T (n.*49+2541A>T)
c.*50-328A>T (n.*50-328A>T)
c.1259A>T (p.Ter420Leu)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.1853A>T
 gnomAD v4
10g.99713807T>GCA2610489310COX15,CUTCc.*780A>C (n.*780A>C)
c.*460+2541A>C (n.*460+2541A>C)
c.1102-328A>C (n.1102-328A>C)
n.117-9111T>G
c.1101+2541A>C (n.1101+2541A>C)
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*49+2541A>C (n.*49+2541A>C)
c.*50-328A>C (n.*50-328A>C)
c.1259A>C (p.Ter420Ser)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.1853A>C
 gnomAD v4
10g.99713808A=CA1931452382COX15,CUTCc.*779T= (n.*779T=)
c.*460+2540T= (n.*460+2540T=)
c.1102-329T= (n.1102-329T=)
n.117-9110A=
c.1101+2540T= (n.1101+2540T=)
c.*960T= (n.*960T=)
c.*49+2540T= (n.*49+2540T=)
c.*50-329T= (n.*50-329T=)
c.1258T= (p.Ter420=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.*206T= (n.*206T=)
n.1852T=
10g.99713808A>CCA2610489313COX15,CUTCc.*779T>G (n.*779T>G)
c.*460+2540T>G (n.*460+2540T>G)
c.1102-329T>G (n.1102-329T>G)
n.117-9110A>C
c.1101+2540T>G (n.1101+2540T>G)
c.*960T>G (n.*960T>G)
c.*49+2540T>G (n.*49+2540T>G)
c.*50-329T>G (n.*50-329T>G)
c.1258T>G (p.Ter420Glu)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.1852T>G
 gnomAD v4
10g.99713808A>GCA670625663COX15,CUTCc.*779T>C (n.*779T>C)
c.*460+2540T>C (n.*460+2540T>C)
c.1102-329T>C (n.1102-329T>C)
n.117-9110A>G
c.1101+2540T>C (n.1101+2540T>C)
c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*49+2540T>C (n.*49+2540T>C)
c.*50-329T>C (n.*50-329T>C)
c.1258T>C (p.Ter420Gln)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.1852T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713812dupCA2610489311COX15,CUTCc.*779dup (n.*779dup)
c.*460+2540dup (n.*460+2540dup)
c.1102-329dup (n.1102-329dup)
n.117-9106dup
c.1101+2540dup (n.1101+2540dup)
c.*960dup (n.*960dup)
c.*49+2540dup (n.*49+2540dup)
c.*50-329dup (n.*50-329dup)
c.1258dup (p.Ter420LeuextTer?)
c.*883dup (n.*883dup)
c.*206dup (n.*206dup)
n.1852dup
 gnomAD v4
10g.99713812delCA2610489312COX15,CUTCc.*779del (n.*779del)
c.*460+2540del (n.*460+2540del)
c.1102-329del (n.1102-329del)
n.117-9106del
c.1101+2540del (n.1101+2540del)
c.*960del (n.*960del)
c.*49+2540del (n.*49+2540del)
c.*50-329del (n.*50-329del)
c.1258del (p.Ter420SerextTer14)
c.*883del (n.*883del)
c.*206del (n.*206del)
n.1852del
 gnomAD v4
10g.99713809A>CCA2610489314COX15,CUTCc.*778T>G (n.*778T>G)
c.*460+2539T>G (n.*460+2539T>G)
c.1102-330T>G (n.1102-330T>G)
n.117-9109A>C
c.1101+2539T>G (n.1101+2539T>G)
c.*959T>G (n.*959T>G)
c.*49+2539T>G (n.*49+2539T>G)
c.*50-330T>G (n.*50-330T>G)
c.1257T>G (p.Phe419Leu)
c.*882T>G (n.*882T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.1851T>G
 gnomAD v4
10g.99713810A=CA1931452383COX15,CUTCc.*777T= (n.*777T=)
c.*460+2538T= (n.*460+2538T=)
c.1102-331T= (n.1102-331T=)
n.117-9108A=
c.1101+2538T= (n.1101+2538T=)
c.*958T= (n.*958T=)
c.*49+2538T= (n.*49+2538T=)
c.*50-331T= (n.*50-331T=)
c.1256T= (p.Phe419=)
c.*881T= (n.*881T=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.1850T=
10g.99713810A>CCA2610489315COX15,CUTCc.*777T>G (n.*777T>G)
c.*460+2538T>G (n.*460+2538T>G)
c.1102-331T>G (n.1102-331T>G)
n.117-9108A>C
c.1101+2538T>G (n.1101+2538T>G)
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.*49+2538T>G (n.*49+2538T>G)
c.*50-331T>G (n.*50-331T>G)
c.1256T>G (p.Phe419Cys)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.1850T>G
 gnomAD v4
10g.99713810A>GCA1931452384COX15,CUTCc.*777T>C (n.*777T>C)
c.*460+2538T>C (n.*460+2538T>C)
c.1102-331T>C (n.1102-331T>C)
n.117-9108A>G
c.1101+2538T>C (n.1101+2538T>C)
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.*49+2538T>C (n.*49+2538T>C)
c.*50-331T>C (n.*50-331T>C)
c.1256T>C (p.Phe419Ser)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.1850T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713811A>CCA2610489316COX15,CUTCc.*776T>G (n.*776T>G)
c.*460+2537T>G (n.*460+2537T>G)
c.1102-332T>G (n.1102-332T>G)
n.117-9107A>C
c.1101+2537T>G (n.1101+2537T>G)
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*49+2537T>G (n.*49+2537T>G)
c.*50-332T>G (n.*50-332T>G)
c.1255T>G (p.Phe419Val)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.1849T>G
 gnomAD v4
10g.99713811A>GCA2610489317COX15,CUTCc.*776T>C (n.*776T>C)
c.*460+2537T>C (n.*460+2537T>C)
c.1102-332T>C (n.1102-332T>C)
n.117-9107A>G
c.1101+2537T>C (n.1101+2537T>C)
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*49+2537T>C (n.*49+2537T>C)
c.*50-332T>C (n.*50-332T>C)
c.1255T>C (p.Phe419Leu)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.1849T>C
 gnomAD v4
10g.99713812A>CCA2610489318COX15,CUTCc.*775T>G (n.*775T>G)
c.*460+2536T>G (n.*460+2536T>G)
c.1102-333T>G (n.1102-333T>G)
n.117-9106A>C
c.1101+2536T>G (n.1101+2536T>G)
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.*49+2536T>G (n.*49+2536T>G)
c.*50-333T>G (n.*50-333T>G)
c.1254T>G (p.Tyr418Ter)
c.*879T>G (n.*879T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.1848T>G
 gnomAD v4
10g.99713812A>GCA2610489319COX15,CUTCc.*775T>C (n.*775T>C)
c.*460+2536T>C (n.*460+2536T>C)
c.1102-333T>C (n.1102-333T>C)
n.117-9106A>G
c.1101+2536T>C (n.1101+2536T>C)
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.*49+2536T>C (n.*49+2536T>C)
c.*50-333T>C (n.*50-333T>C)
c.1254T>C (p.Tyr418=)
c.*879T>C (n.*879T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.1848T>C
 gnomAD v4
10g.99713813T>CCA2610489320COX15,CUTCc.*774A>G (n.*774A>G)
c.*460+2535A>G (n.*460+2535A>G)
c.1102-334A>G (n.1102-334A>G)
n.117-9105T>C
c.1101+2535A>G (n.1101+2535A>G)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.*49+2535A>G (n.*49+2535A>G)
c.*50-334A>G (n.*50-334A>G)
c.1253A>G (p.Tyr418Cys)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.1847A>G
 gnomAD v4
10g.99713813T>GCA2610489321COX15,CUTCc.*774A>C (n.*774A>C)
c.*460+2535A>C (n.*460+2535A>C)
c.1102-334A>C (n.1102-334A>C)
n.117-9105T>G
c.1101+2535A>C (n.1101+2535A>C)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.*49+2535A>C (n.*49+2535A>C)
c.*50-334A>C (n.*50-334A>C)
c.1253A>C (p.Tyr418Ser)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.1847A>C
 gnomAD v4
10g.99713814A>TCA2610489322COX15,CUTCc.*773T>A (n.*773T>A)
c.*460+2534T>A (n.*460+2534T>A)
c.1102-335T>A (n.1102-335T>A)
n.117-9104A>T
c.1101+2534T>A (n.1101+2534T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*49+2534T>A (n.*49+2534T>A)
c.*50-335T>A (n.*50-335T>A)
c.1252T>A (p.Tyr418Asn)
c.*877T>A (n.*877T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.1846T>A
 gnomAD v4
10g.99713815C>ACA2610489323COX15,CUTCc.*772G>T (n.*772G>T)
c.*460+2533G>T (n.*460+2533G>T)
c.1102-336G>T (n.1102-336G>T)
n.117-9103C>A
c.1101+2533G>T (n.1101+2533G>T)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.*49+2533G>T (n.*49+2533G>T)
c.*50-336G>T (n.*50-336G>T)
c.1251G>T (p.Leu417Phe)
c.*876G>T (n.*876G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.1845G>T
 gnomAD v4
10g.99713815C=CA1931452385COX15,CUTCc.*772G= (n.*772G=)
c.*460+2533G= (n.*460+2533G=)
c.1102-336G= (n.1102-336G=)
n.117-9103C=
c.1101+2533G= (n.1101+2533G=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.*49+2533G= (n.*49+2533G=)
c.*50-336G= (n.*50-336G=)
c.1251G= (p.Leu417=)
c.*876G= (n.*876G=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.1845G=
10g.99713815C>TCA931706347COX15,CUTCc.*772G>A (n.*772G>A)
c.*460+2533G>A (n.*460+2533G>A)
c.1102-336G>A (n.1102-336G>A)
n.117-9103C>T
c.1101+2533G>A (n.1101+2533G>A)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.*49+2533G>A (n.*49+2533G>A)
c.*50-336G>A (n.*50-336G>A)
c.1251G>A (p.Leu417=)
c.*876G>A (n.*876G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.1845G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713816A>GCA2610489324COX15,CUTCc.*771T>C (n.*771T>C)
c.*460+2532T>C (n.*460+2532T>C)
c.1102-337T>C (n.1102-337T>C)
n.117-9102A>G
c.1101+2532T>C (n.1101+2532T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*49+2532T>C (n.*49+2532T>C)
c.*50-337T>C (n.*50-337T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Ser)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.1844T>C
 gnomAD v4
10g.99713819dupCA931706361COX15,CUTCc.*771dup (n.*771dup)
c.*460+2532dup (n.*460+2532dup)
c.1102-337dup (n.1102-337dup)
n.117-9099dup
c.1101+2532dup (n.1101+2532dup)
c.*952dup (n.*952dup)
c.*49+2532dup (n.*49+2532dup)
c.*50-337dup (n.*50-337dup)
c.1250dup (p.Leu417PhefsTer?)
c.*875dup (n.*875dup)
c.*198dup (n.*198dup)
n.1844dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713817A>CCA2610489325COX15,CUTCc.*770T>G (n.*770T>G)
c.*460+2531T>G (n.*460+2531T>G)
c.1102-338T>G (n.1102-338T>G)
n.117-9101A>C
c.1101+2531T>G (n.1101+2531T>G)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.*49+2531T>G (n.*49+2531T>G)
c.*50-338T>G (n.*50-338T>G)
c.1249T>G (p.Leu417Val)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.1843T>G
 gnomAD v4
10g.99713817A>GCA2610489326COX15,CUTCc.*770T>C (n.*770T>C)
c.*460+2531T>C (n.*460+2531T>C)
c.1102-338T>C (n.1102-338T>C)
n.117-9101A>G
c.1101+2531T>C (n.1101+2531T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*49+2531T>C (n.*49+2531T>C)
c.*50-338T>C (n.*50-338T>C)
c.1249T>C (p.Leu417=)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.1843T>C
 gnomAD v4
10g.99713818A>CCA2610489327COX15,CUTCc.*769T>G (n.*769T>G)
c.*460+2530T>G (n.*460+2530T>G)
c.1102-339T>G (n.1102-339T>G)
n.117-9100A>C
c.1101+2530T>G (n.1101+2530T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*49+2530T>G (n.*49+2530T>G)
c.*50-339T>G (n.*50-339T>G)
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.1842T>G
 gnomAD v4
10g.99713818A>GCA2610489328COX15,CUTCc.*769T>C (n.*769T>C)
c.*460+2530T>C (n.*460+2530T>C)
c.1102-339T>C (n.1102-339T>C)
n.117-9100A>G
c.1101+2530T>C (n.1101+2530T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*49+2530T>C (n.*49+2530T>C)
c.*50-339T>C (n.*50-339T>C)
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.1842T>C
 gnomAD v4
10g.99713819A>CCA2610489329COX15,CUTCc.*768T>G (n.*768T>G)
c.*460+2529T>G (n.*460+2529T>G)
c.1102-340T>G (n.1102-340T>G)
n.117-9099A>C
c.1101+2529T>G (n.1101+2529T>G)
c.*949T>G (n.*949T>G)
c.*49+2529T>G (n.*49+2529T>G)
c.*50-340T>G (n.*50-340T>G)
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.1841T>G
 gnomAD v4
10g.99713821T>GCA2610489331COX15,CUTCc.*766A>C (n.*766A>C)
c.*460+2527A>C (n.*460+2527A>C)
c.1102-342A>C (n.1102-342A>C)
n.117-9097T>G
c.1101+2527A>C (n.1101+2527A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*49+2527A>C (n.*49+2527A>C)
c.*50-342A>C (n.*50-342A>C)
c.1245A>C (p.Leu415=)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1839A>C
 gnomAD v4
10g.99713822A>TCA2610489333COX15,CUTCc.*765T>A (n.*765T>A)
c.*460+2526T>A (n.*460+2526T>A)
c.1102-343T>A (n.1102-343T>A)
n.117-9096A>T
c.1101+2526T>A (n.1101+2526T>A)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.*49+2526T>A (n.*49+2526T>A)
c.*50-343T>A (n.*50-343T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
n.1838T>A
 gnomAD v4
10g.99713823G>ACA212822330COX15,CUTCc.*764C>T (n.*764C>T)
c.*460+2525C>T (n.*460+2525C>T)
c.1102-344C>T (n.1102-344C>T)
n.117-9095G>A
c.1101+2525C>T (n.1101+2525C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.*49+2525C>T (n.*49+2525C>T)
c.*50-344C>T (n.*50-344C>T)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.1837C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713823G=CA1931452387COX15,CUTCc.*764C= (n.*764C=)
c.*460+2525C= (n.*460+2525C=)
c.1102-344C= (n.1102-344C=)
n.117-9095G=
c.1101+2525C= (n.1101+2525C=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.*49+2525C= (n.*49+2525C=)
c.*50-344C= (n.*50-344C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.*191C= (n.*191C=)
n.1837C=
10g.99713823G>TCA2610489334COX15,CUTCc.*764C>A (n.*764C>A)
c.*460+2525C>A (n.*460+2525C>A)
c.1102-344C>A (n.1102-344C>A)
n.117-9095G>T
c.1101+2525C>A (n.1101+2525C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.*49+2525C>A (n.*49+2525C>A)
c.*50-344C>A (n.*50-344C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.1837C>A
 gnomAD v4
10g.99713824C>ACA1931452389COX15,CUTCc.*763G>T (n.*763G>T)
c.*460+2524G>T (n.*460+2524G>T)
c.1102-345G>T (n.1102-345G>T)
n.117-9094C>A
c.1101+2524G>T (n.1101+2524G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*49+2524G>T (n.*49+2524G>T)
c.*50-345G>T (n.*50-345G>T)
c.1242G>T (p.Trp414Cys)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.1836G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713824C=CA1931452388COX15,CUTCc.*763G= (n.*763G=)
c.*460+2524G= (n.*460+2524G=)
c.1102-345G= (n.1102-345G=)
n.117-9094C=
c.1101+2524G= (n.1101+2524G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.*49+2524G= (n.*49+2524G=)
c.*50-345G= (n.*50-345G=)
c.1242G= (p.Trp414=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.*190G= (n.*190G=)
n.1836G=
10g.99713824C>TCA2610489335COX15,CUTCc.*763G>A (n.*763G>A)
c.*460+2524G>A (n.*460+2524G>A)
c.1102-345G>A (n.1102-345G>A)
n.117-9094C>T
c.1101+2524G>A (n.1101+2524G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*49+2524G>A (n.*49+2524G>A)
c.*50-345G>A (n.*50-345G>A)
c.1242G>A (p.Trp414Ter)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.1836G>A
 gnomAD v4
10g.99713825C=CA1931452391COX15,CUTCc.*762G= (n.*762G=)
c.*460+2523G= (n.*460+2523G=)
c.1102-346G= (n.1102-346G=)
n.117-9093C=
c.1101+2523G= (n.1101+2523G=)
c.*943G= (n.*943G=)
c.*49+2523G= (n.*49+2523G=)
c.*50-346G= (n.*50-346G=)
c.1241G= (p.Trp414=)
c.*866G= (n.*866G=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.1835G=
10g.99713825C>GCA931706366COX15,CUTCc.*762G>C (n.*762G>C)
c.*460+2523G>C (n.*460+2523G>C)
c.1102-346G>C (n.1102-346G>C)
n.117-9093C>G
c.1101+2523G>C (n.1101+2523G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
c.*49+2523G>C (n.*49+2523G>C)
c.*50-346G>C (n.*50-346G>C)
c.1241G>C (p.Trp414Ser)
c.*866G>C (n.*866G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.1835G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713826A>GCA2610489336COX15,CUTCc.*761T>C (n.*761T>C)
c.*460+2522T>C (n.*460+2522T>C)
c.1102-347T>C (n.1102-347T>C)
n.117-9092A>G
c.1101+2522T>C (n.1101+2522T>C)
c.*942T>C (n.*942T>C)
c.*49+2522T>C (n.*49+2522T>C)
c.*50-347T>C (n.*50-347T>C)
c.1240T>C (p.Trp414Arg)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1834T>C
 gnomAD v4
10g.99713827G>ACA670625669COX15,CUTCc.*760C>T (n.*760C>T)
c.*460+2521C>T (n.*460+2521C>T)
c.1102-348C>T (n.1102-348C>T)
n.117-9091G>A
c.1101+2521C>T (n.1101+2521C>T)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.*49+2521C>T (n.*49+2521C>T)
c.*50-348C>T (n.*50-348C>T)
c.1239C>T (p.Ala413=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
n.1833C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713827G=CA1931452392COX15,CUTCc.*760C= (n.*760C=)
c.*460+2521C= (n.*460+2521C=)
c.1102-348C= (n.1102-348C=)
n.117-9091G=
c.1101+2521C= (n.1101+2521C=)
c.*941C= (n.*941C=)
c.*49+2521C= (n.*49+2521C=)
c.*50-348C= (n.*50-348C=)
c.1239C= (p.Ala413=)
c.*864C= (n.*864C=)
c.*187C= (n.*187C=)
n.1833C=
10g.99713827G>TCA212822331COX15,CUTCc.*760C>A (n.*760C>A)
c.*460+2521C>A (n.*460+2521C>A)
c.1102-348C>A (n.1102-348C>A)
n.117-9091G>T
c.1101+2521C>A (n.1101+2521C>A)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.*49+2521C>A (n.*49+2521C>A)
c.*50-348C>A (n.*50-348C>A)
c.1239C>A (p.Ala413=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
n.1833C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713828G>ACA1931452398COX15,CUTCc.*759C>T (n.*759C>T)
c.*460+2520C>T (n.*460+2520C>T)
c.1102-349C>T (n.1102-349C>T)
n.117-9090G>A
c.1101+2520C>T (n.1101+2520C>T)
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*49+2520C>T (n.*49+2520C>T)
c.*50-349C>T (n.*50-349C>T)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
n.1832C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713828G=CA1931452396COX15,CUTCc.*759C= (n.*759C=)
c.*460+2520C= (n.*460+2520C=)
c.1102-349C= (n.1102-349C=)
n.117-9090G=
c.1101+2520C= (n.1101+2520C=)
c.*940C= (n.*940C=)
c.*49+2520C= (n.*49+2520C=)
c.*50-349C= (n.*50-349C=)
c.1238C= (p.Ala413=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.*186C= (n.*186C=)
n.1832C=
10g.99713828G>TCA2610489337COX15,CUTCc.*759C>A (n.*759C>A)
c.*460+2520C>A (n.*460+2520C>A)
c.1102-349C>A (n.1102-349C>A)
n.117-9090G>T
c.1101+2520C>A (n.1101+2520C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*49+2520C>A (n.*49+2520C>A)
c.*50-349C>A (n.*50-349C>A)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
n.1832C>A
 gnomAD v4
10g.99713829C>ACA2610489338COX15,CUTCc.*758G>T (n.*758G>T)
c.*460+2519G>T (n.*460+2519G>T)
c.1102-350G>T (n.1102-350G>T)
n.117-9089C>A
c.1101+2519G>T (n.1101+2519G>T)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.*49+2519G>T (n.*49+2519G>T)
c.*50-350G>T (n.*50-350G>T)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.1831G>T
 gnomAD v4
10g.99713830A>GCA2610489339COX15,CUTCc.*757T>C (n.*757T>C)
c.*460+2518T>C (n.*460+2518T>C)
c.1102-351T>C (n.1102-351T>C)
n.117-9088A>G
c.1101+2518T>C (n.1101+2518T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.*49+2518T>C (n.*49+2518T>C)
c.*50-351T>C (n.*50-351T>C)
c.1236T>C (p.His412=)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.1830T>C
 gnomAD v4
10g.99713831T>CCA2789195175COX15,CUTCc.*756A>G (n.*756A>G)
c.*460+2517A>G (n.*460+2517A>G)
c.1102-352A>G (n.1102-352A>G)
n.117-9087T>C
c.1101+2517A>G (n.1101+2517A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.*49+2517A>G (n.*49+2517A>G)
c.*50-352A>G (n.*50-352A>G)
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.*860A>G (n.*860A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.1829A>G
10g.99713832G>ACA2610489340COX15,CUTCc.*755C>T (n.*755C>T)
c.*460+2516C>T (n.*460+2516C>T)
c.1102-353C>T (n.1102-353C>T)
n.117-9086G>A
c.1101+2516C>T (n.1101+2516C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.*49+2516C>T (n.*49+2516C>T)
c.*50-353C>T (n.*50-353C>T)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1828C>T
 gnomAD v4
10g.99713832G>TCA2610489341COX15,CUTCc.*755C>A (n.*755C>A)
c.*460+2516C>A (n.*460+2516C>A)
c.1102-353C>A (n.1102-353C>A)
n.117-9086G>T
c.1101+2516C>A (n.1101+2516C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.*49+2516C>A (n.*49+2516C>A)
c.*50-353C>A (n.*50-353C>A)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1828C>A
 gnomAD v4
10g.99713833G>ACA670625677COX15,CUTCc.*754C>T (n.*754C>T)
c.*460+2515C>T (n.*460+2515C>T)
c.1102-354C>T (n.1102-354C>T)
n.117-9085G>A
c.1101+2515C>T (n.1101+2515C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.*49+2515C>T (n.*49+2515C>T)
c.*50-354C>T (n.*50-354C>T)
c.1233C>T (p.His411=)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.1827C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713833G=CA1931452399COX15,CUTCc.*754C= (n.*754C=)
c.*460+2515C= (n.*460+2515C=)
c.1102-354C= (n.1102-354C=)
n.117-9085G=
c.1101+2515C= (n.1101+2515C=)
c.*935C= (n.*935C=)
c.*49+2515C= (n.*49+2515C=)
c.*50-354C= (n.*50-354C=)
c.1233C= (p.His411=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.1827C=
10g.99713833G>TCA2610489342COX15,CUTCc.*754C>A (n.*754C>A)
c.*460+2515C>A (n.*460+2515C>A)
c.1102-354C>A (n.1102-354C>A)
n.117-9085G>T
c.1101+2515C>A (n.1101+2515C>A)
c.*935C>A (n.*935C>A)
c.*49+2515C>A (n.*49+2515C>A)
c.*50-354C>A (n.*50-354C>A)
c.1233C>A (p.His411Gln)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.1827C>A
 gnomAD v4
10g.99713834T>CCA595450143COX15,CUTCc.*753A>G (n.*753A>G)
c.*460+2514A>G (n.*460+2514A>G)
c.1102-355A>G (n.1102-355A>G)
n.117-9084T>C
c.1101+2514A>G (n.1101+2514A>G)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.*49+2514A>G (n.*49+2514A>G)
c.*50-355A>G (n.*50-355A>G)
c.1232A>G (p.His411Arg)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.1826A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713834T=CA1931452401COX15,CUTCc.*753A= (n.*753A=)
c.*460+2514A= (n.*460+2514A=)
c.1102-355A= (n.1102-355A=)
n.117-9084T=
c.1101+2514A= (n.1101+2514A=)
c.*934A= (n.*934A=)
c.*49+2514A= (n.*49+2514A=)
c.*50-355A= (n.*50-355A=)
c.1232A= (p.His411=)
c.*857A= (n.*857A=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.1826A=
10g.99713835G>TCA2610489343COX15,CUTCc.*752C>A (n.*752C>A)
c.*460+2513C>A (n.*460+2513C>A)
c.1102-356C>A (n.1102-356C>A)
n.117-9083G>T
c.1101+2513C>A (n.1101+2513C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.*49+2513C>A (n.*49+2513C>A)
c.*50-356C>A (n.*50-356C>A)
c.1231C>A (p.His411Asn)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1825C>A
 gnomAD v4
10g.99713836A>GCA2610489344COX15,CUTCc.*751T>C (n.*751T>C)
c.*460+2512T>C (n.*460+2512T>C)
c.1102-357T>C (n.1102-357T>C)
n.117-9082A>G
c.1101+2512T>C (n.1101+2512T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*49+2512T>C (n.*49+2512T>C)
c.*50-357T>C (n.*50-357T>C)
c.1230T>C (p.Ser410=)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.1824T>C
 gnomAD v4
10g.99713836A>TCA2610489345COX15,CUTCc.*751T>A (n.*751T>A)
c.*460+2512T>A (n.*460+2512T>A)
c.1102-357T>A (n.1102-357T>A)
n.117-9082A>T
c.1101+2512T>A (n.1101+2512T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*49+2512T>A (n.*49+2512T>A)
c.*50-357T>A (n.*50-357T>A)
c.1230T>A (p.Ser410Arg)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.1824T>A
 gnomAD v4
10g.99713837C>ACA2610489346COX15,CUTCc.*750G>T (n.*750G>T)
c.*460+2511G>T (n.*460+2511G>T)
c.1102-358G>T (n.1102-358G>T)
n.117-9081C>A
c.1101+2511G>T (n.1101+2511G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*49+2511G>T (n.*49+2511G>T)
c.*50-358G>T (n.*50-358G>T)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.1823G>T
 gnomAD v4
10g.99713837C=CA1931452403COX15,CUTCc.*750G= (n.*750G=)
c.*460+2511G= (n.*460+2511G=)
c.1102-358G= (n.1102-358G=)
n.117-9081C=
c.1101+2511G= (n.1101+2511G=)
c.*931G= (n.*931G=)
c.*49+2511G= (n.*49+2511G=)
c.*50-358G= (n.*50-358G=)
c.1229G= (p.Ser410=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.*177G= (n.*177G=)
n.1823G=
10g.99713837C>GCA1931452404COX15,CUTCc.*750G>C (n.*750G>C)
c.*460+2511G>C (n.*460+2511G>C)
c.1102-358G>C (n.1102-358G>C)
n.117-9081C>G
c.1101+2511G>C (n.1101+2511G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*49+2511G>C (n.*49+2511G>C)
c.*50-358G>C (n.*50-358G>C)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.1823G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713838T>ACA2610489347COX15,CUTCc.*749A>T (n.*749A>T)
c.*460+2510A>T (n.*460+2510A>T)
c.1102-359A>T (n.1102-359A>T)
n.117-9080T>A
c.1101+2510A>T (n.1101+2510A>T)
c.*930A>T (n.*930A>T)
c.*49+2510A>T (n.*49+2510A>T)
c.*50-359A>T (n.*50-359A>T)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.1822A>T
 gnomAD v4
10g.99713839delCA2789195177COX15,CUTCc.*749del (n.*749del)
c.*460+2510del (n.*460+2510del)
c.1102-359del (n.1102-359del)
n.117-9079del
c.1101+2510del (n.1101+2510del)
c.*930del (n.*930del)
c.*49+2510del (n.*49+2510del)
c.*50-359del (n.*50-359del)
c.1228del (p.Ser410ValfsTer6)
c.*853del (n.*853del)
c.*176del (n.*176del)
n.1822del
10g.99713839T>CCA2610489348COX15,CUTCc.*748A>G (n.*748A>G)
c.*460+2509A>G (n.*460+2509A>G)
c.1102-360A>G (n.1102-360A>G)
n.117-9079T>C
c.1101+2509A>G (n.1101+2509A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*49+2509A>G (n.*49+2509A>G)
c.*50-360A>G (n.*50-360A>G)
c.1227A>G (p.Thr409=)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.1821A>G
 gnomAD v4
10g.99713841T>CCA2610489349COX15,CUTCc.*746A>G (n.*746A>G)
c.*460+2507A>G (n.*460+2507A>G)
c.1102-362A>G (n.1102-362A>G)
n.117-9077T>C
c.1101+2507A>G (n.1101+2507A>G)
c.*927A>G (n.*927A>G)
c.*49+2507A>G (n.*49+2507A>G)
c.*50-362A>G (n.*50-362A>G)
c.1225A>G (p.Thr409Ala)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.1819A>G
 gnomAD v4
10g.99713842G>TCA2610489350COX15,CUTCc.*745C>A (n.*745C>A)
c.*460+2506C>A (n.*460+2506C>A)
c.1102-363C>A (n.1102-363C>A)
n.117-9076G>T
c.1101+2506C>A (n.1101+2506C>A)
c.*926C>A (n.*926C>A)
c.*49+2506C>A (n.*49+2506C>A)
c.*50-363C>A (n.*50-363C>A)
c.1224C>A (p.Gly408=)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1818C>A
 gnomAD v4
10g.99713843C>ACA2610489351COX15,CUTCc.*744G>T (n.*744G>T)
c.*460+2505G>T (n.*460+2505G>T)
c.1102-364G>T (n.1102-364G>T)
n.117-9075C>A
c.1101+2505G>T (n.1101+2505G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.*49+2505G>T (n.*49+2505G>T)
c.*50-364G>T (n.*50-364G>T)
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1817G>T
 gnomAD v4
10g.99713843C=CA1931452405COX15,CUTCc.*744G= (n.*744G=)
c.*460+2505G= (n.*460+2505G=)
c.1102-364G= (n.1102-364G=)
n.117-9075C=
c.1101+2505G= (n.1101+2505G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.*49+2505G= (n.*49+2505G=)
c.*50-364G= (n.*50-364G=)
c.1223G= (p.Gly408=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.1817G=
10g.99713843C>TCA1931452406COX15,CUTCc.*744G>A (n.*744G>A)
c.*460+2505G>A (n.*460+2505G>A)
c.1102-364G>A (n.1102-364G>A)
n.117-9075C>T
c.1101+2505G>A (n.1101+2505G>A)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.*49+2505G>A (n.*49+2505G>A)
c.*50-364G>A (n.*50-364G>A)
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1817G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713844C>ACA2610489352COX15,CUTCc.*743G>T (n.*743G>T)
c.*460+2504G>T (n.*460+2504G>T)
c.1102-365G>T (n.1102-365G>T)
n.117-9074C>A
c.1101+2504G>T (n.1101+2504G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*49+2504G>T (n.*49+2504G>T)
c.*50-365G>T (n.*50-365G>T)
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.1816G>T
 gnomAD v4
10g.99713845T>ACA2610489353COX15,CUTCc.*742A>T (n.*742A>T)
c.*460+2503A>T (n.*460+2503A>T)
c.1102-366A>T (n.1102-366A>T)
n.117-9073T>A
c.1101+2503A>T (n.1101+2503A>T)
c.*923A>T (n.*923A>T)
c.*49+2503A>T (n.*49+2503A>T)
c.*50-366A>T (n.*50-366A>T)
c.1221A>T (p.Thr407=)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.1815A>T
 gnomAD v4
10g.99713845T>CCA2610489354COX15,CUTCc.*742A>G (n.*742A>G)
c.*460+2503A>G (n.*460+2503A>G)
c.1102-366A>G (n.1102-366A>G)
n.117-9073T>C
c.1101+2503A>G (n.1101+2503A>G)
c.*923A>G (n.*923A>G)
c.*49+2503A>G (n.*49+2503A>G)
c.*50-366A>G (n.*50-366A>G)
c.1221A>G (p.Thr407=)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.1815A>G
 gnomAD v4
10g.99713846G>ACA2610489355COX15,CUTCc.*741C>T (n.*741C>T)
c.*460+2502C>T (n.*460+2502C>T)
c.1102-367C>T (n.1102-367C>T)
n.117-9072G>A
c.1101+2502C>T (n.1101+2502C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*49+2502C>T (n.*49+2502C>T)
c.*50-367C>T (n.*50-367C>T)
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.1814C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.99713846G>CCA2610489356COX15,CUTCc.*741C>G (n.*741C>G)
c.*460+2502C>G (n.*460+2502C>G)
c.1102-367C>G (n.1102-367C>G)
n.117-9072G>C
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c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*49+2502C>G (n.*49+2502C>G)
c.*50-367C>G (n.*50-367C>G)
c.1220C>G (p.Thr407Arg)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.1814C>G
 gnomAD v4
10g.99713846G>TCA2610489357COX15,CUTCc.*741C>A (n.*741C>A)
c.*460+2502C>A (n.*460+2502C>A)
c.1102-367C>A (n.1102-367C>A)
n.117-9072G>T
c.1101+2502C>A (n.1101+2502C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*49+2502C>A (n.*49+2502C>A)
c.*50-367C>A (n.*50-367C>A)
c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.1814C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched