Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99713546_99713552delinsGATGTCCCA1931452209COX15,CUTCc.*1035_*1041delinsGGACATC (n.*1035_*1041delinsGGACATC)
c.*460+2796_*460+2802delinsGGACATC (n.*460+2796_*460+2802delinsGGACATC)
c.1102-73_1102-67delinsGGACATC (n.1102-73_1102-67delinsGGACATC)
n.117-9372_117-9366delinsGATGTCC
c.1101+2796_1101+2802delinsGGACATC (n.1101+2796_1101+2802delinsGGACATC)
c.*1216_*1222delinsGGACATC (n.*1216_*1222delinsGGACATC)
c.*49+2796_*49+2802delinsGGACATC (n.*49+2796_*49+2802delinsGGACATC)
c.*50-73_*50-67delinsGGACATC (n.*50-73_*50-67delinsGGACATC)
c.*254_*260delinsGGACATC (n.*254_*260delinsGGACATC)
c.*1139_*1145delinsGGACATC (n.*1139_*1145delinsGGACATC)
c.*462_*468delinsGGACATC (n.*462_*468delinsGGACATC)
n.2108_2114delinsGGACATC
10g.99713547A=CA1931452211COX15,CUTCc.*1040T= (n.*1040T=)
c.*460+2801T= (n.*460+2801T=)
c.1102-68T= (n.1102-68T=)
n.117-9371A=
c.1101+2801T= (n.1101+2801T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.*49+2801T= (n.*49+2801T=)
c.*50-68T= (n.*50-68T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
c.*467T= (n.*467T=)
n.2113T=
10g.99713547A>GCA2610488903COX15,CUTCc.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*460+2801T>C (n.*460+2801T>C)
c.1102-68T>C (n.1102-68T>C)
n.117-9371A>G
c.1101+2801T>C (n.1101+2801T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*49+2801T>C (n.*49+2801T>C)
c.*50-68T>C (n.*50-68T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2113T>C
gnomAD v4
10g.99713547A>TCA212822244COX15,CUTCc.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*460+2801T>A (n.*460+2801T>A)
c.1102-68T>A (n.1102-68T>A)
n.117-9371A>T
c.1101+2801T>A (n.1101+2801T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*49+2801T>A (n.*49+2801T>A)
c.*50-68T>A (n.*50-68T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.2113T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713550_99713555delCA670625511COX15,CUTCc.*1035_*1040del (n.*1035_*1040del)
c.*460+2796_*460+2801del (n.*460+2796_*460+2801del)
c.1102-73_1102-68del (n.1102-73_1102-68del)
n.117-9368_117-9363del
c.1101+2796_1101+2801del (n.1101+2796_1101+2801del)
c.*1216_*1221del (n.*1216_*1221del)
c.*49+2796_*49+2801del (n.*49+2796_*49+2801del)
c.*50-73_*50-68del (n.*50-73_*50-68del)
c.*254_*259del (n.*254_*259del)
c.*1139_*1144del (n.*1139_*1144del)
c.*462_*467del (n.*462_*467del)
n.2108_2113del
dbSNP
10g.99713548T>CCA2610488904COX15,CUTCc.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*460+2800A>G (n.*460+2800A>G)
c.1102-69A>G (n.1102-69A>G)
n.117-9370T>C
c.1101+2800A>G (n.1101+2800A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.*49+2800A>G (n.*49+2800A>G)
c.*50-69A>G (n.*50-69A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.2112A>G
gnomAD v4
10g.99713549G>ACA2610488905COX15,CUTCc.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*460+2799C>T (n.*460+2799C>T)
c.1102-70C>T (n.1102-70C>T)
n.117-9369G>A
c.1101+2799C>T (n.1101+2799C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*49+2799C>T (n.*49+2799C>T)
c.*50-70C>T (n.*50-70C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.2111C>T
gnomAD v4
10g.99713549G>CCA2610488906COX15,CUTCc.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*460+2799C>G (n.*460+2799C>G)
c.1102-70C>G (n.1102-70C>G)
n.117-9369G>C
c.1101+2799C>G (n.1101+2799C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*49+2799C>G (n.*49+2799C>G)
c.*50-70C>G (n.*50-70C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.2111C>G
gnomAD v4
10g.99713550T>ACA2610488907COX15,CUTCc.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*460+2798A>T (n.*460+2798A>T)
c.1102-71A>T (n.1102-71A>T)
n.117-9368T>A
c.1101+2798A>T (n.1101+2798A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*49+2798A>T (n.*49+2798A>T)
c.*50-71A>T (n.*50-71A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.2110A>T
gnomAD v4
10g.99713550T>CCA2610488908COX15,CUTCc.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*460+2798A>G (n.*460+2798A>G)
c.1102-71A>G (n.1102-71A>G)
n.117-9368T>C
c.1101+2798A>G (n.1101+2798A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*49+2798A>G (n.*49+2798A>G)
c.*50-71A>G (n.*50-71A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.2110A>G
gnomAD v4
10g.99713551C>ACA2610488909COX15,CUTCc.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*460+2797G>T (n.*460+2797G>T)
c.1102-72G>T (n.1102-72G>T)
n.117-9367C>A
c.1101+2797G>T (n.1101+2797G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*49+2797G>T (n.*49+2797G>T)
c.*50-72G>T (n.*50-72G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.2109G>T
gnomAD v4
10g.99713552C=CA1931452213COX15,CUTCc.*1035G= (n.*1035G=)
c.*460+2796G= (n.*460+2796G=)
c.1102-73G= (n.1102-73G=)
n.117-9366C=
c.1101+2796G= (n.1101+2796G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*49+2796G= (n.*49+2796G=)
c.*50-73G= (n.*50-73G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.2108G=
10g.99713552C>TCA595450130COX15,CUTCc.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*460+2796G>A (n.*460+2796G>A)
c.1102-73G>A (n.1102-73G>A)
n.117-9366C>T
c.1101+2796G>A (n.1101+2796G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*49+2796G>A (n.*49+2796G>A)
c.*50-73G>A (n.*50-73G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.2108G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713554T>CCA2610488910COX15,CUTCc.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*460+2794A>G (n.*460+2794A>G)
c.1102-75A>G (n.1102-75A>G)
n.117-9364T>C
c.1101+2794A>G (n.1101+2794A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*49+2794A>G (n.*49+2794A>G)
c.*50-75A>G (n.*50-75A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.2106A>G
gnomAD v4
10g.99713554T>GCA2574637612COX15,CUTCc.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*460+2794A>C (n.*460+2794A>C)
c.1102-75A>C (n.1102-75A>C)
n.117-9364T>G
c.1101+2794A>C (n.1101+2794A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*49+2794A>C (n.*49+2794A>C)
c.*50-75A>C (n.*50-75A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.2106A>C
gnomAD v4
10g.99713555G>TCA2610488911COX15,CUTCc.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*460+2793C>A (n.*460+2793C>A)
c.1102-76C>A (n.1102-76C>A)
n.117-9363G>T
c.1101+2793C>A (n.1101+2793C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*49+2793C>A (n.*49+2793C>A)
c.*50-76C>A (n.*50-76C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.2105C>A
gnomAD v4
10g.99713558C>ACA2610488912COX15,CUTCc.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*460+2790G>T (n.*460+2790G>T)
c.1102-79G>T (n.1102-79G>T)
n.117-9360C>A
c.1101+2790G>T (n.1101+2790G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*49+2790G>T (n.*49+2790G>T)
c.*50-79G>T (n.*50-79G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2102G>T
gnomAD v4
10g.99713558C>TCA2610488913COX15,CUTCc.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*460+2790G>A (n.*460+2790G>A)
c.1102-79G>A (n.1102-79G>A)
n.117-9360C>T
c.1101+2790G>A (n.1101+2790G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*49+2790G>A (n.*49+2790G>A)
c.*50-79G>A (n.*50-79G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.2102G>A
gnomAD v4
10g.99713559delCA2574637613COX15,CUTCc.*1028del (n.*1028del)
c.*460+2789del (n.*460+2789del)
c.1102-80del (n.1102-80del)
n.117-9359del
c.1101+2789del (n.1101+2789del)
c.*1209del (n.*1209del)
c.*49+2789del (n.*49+2789del)
c.*50-80del (n.*50-80del)
c.*247del (n.*247del)
c.*1132del (n.*1132del)
c.*455del (n.*455del)
n.2101del
10g.99713561C>ACA2610488914COX15,CUTCc.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*460+2787G>T (n.*460+2787G>T)
c.1102-82G>T (n.1102-82G>T)
n.117-9357C>A
c.1101+2787G>T (n.1101+2787G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*49+2787G>T (n.*49+2787G>T)
c.*50-82G>T (n.*50-82G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.2099G>T
gnomAD v4
10g.99713561C>TCA2610488915COX15,CUTCc.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*460+2787G>A (n.*460+2787G>A)
c.1102-82G>A (n.1102-82G>A)
n.117-9357C>T
c.1101+2787G>A (n.1101+2787G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*49+2787G>A (n.*49+2787G>A)
c.*50-82G>A (n.*50-82G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.2099G>A
gnomAD v4
10g.99713562A>GCA2610488916COX15,CUTCc.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.*460+2786T>C (n.*460+2786T>C)
c.1102-83T>C (n.1102-83T>C)
n.117-9356A>G
c.1101+2786T>C (n.1101+2786T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*49+2786T>C (n.*49+2786T>C)
c.*50-83T>C (n.*50-83T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2098T>C
gnomAD v4
10g.99713563C>TCA2610488918COX15,CUTCc.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*460+2785G>A (n.*460+2785G>A)
c.1102-84G>A (n.1102-84G>A)
n.117-9355C>T
c.1101+2785G>A (n.1101+2785G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*49+2785G>A (n.*49+2785G>A)
c.*50-84G>A (n.*50-84G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.2097G>A
gnomAD v4
10g.99713564delCA2610488917COX15,CUTCc.*1024del (n.*1024del)
c.*460+2785del (n.*460+2785del)
c.1102-84del (n.1102-84del)
n.117-9354del
c.1101+2785del (n.1101+2785del)
c.*1205del (n.*1205del)
c.*49+2785del (n.*49+2785del)
c.*50-84del (n.*50-84del)
c.*243del (n.*243del)
c.*1128del (n.*1128del)
c.*451del (n.*451del)
n.2097del
gnomAD v4
10g.99713564C>ACA2610488920COX15,CUTCc.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*460+2784G>T (n.*460+2784G>T)
c.1102-85G>T (n.1102-85G>T)
n.117-9354C>A
c.1101+2784G>T (n.1101+2784G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*49+2784G>T (n.*49+2784G>T)
c.*50-85G>T (n.*50-85G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.2096G>T
gnomAD v4
10g.99713566_99713568delCA2610488919COX15,CUTCc.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del)
c.*460+2782_*460+2784del (n.*460+2782_*460+2784del)
c.1102-87_1102-85del (n.1102-87_1102-85del)
n.117-9352_117-9350del
c.1101+2782_1101+2784del (n.1101+2782_1101+2784del)
c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del)
c.*49+2782_*49+2784del (n.*49+2782_*49+2784del)
c.*50-87_*50-85del (n.*50-87_*50-85del)
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
c.*1125_*1127del (n.*1125_*1127del)
c.*448_*450del (n.*448_*450del)
n.2094_2096del
gnomAD v4
10g.99713566T>CCA931706199COX15,CUTCc.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*460+2782A>G (n.*460+2782A>G)
c.1102-87A>G (n.1102-87A>G)
n.117-9352T>C
c.1101+2782A>G (n.1101+2782A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*49+2782A>G (n.*49+2782A>G)
c.*50-87A>G (n.*50-87A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.2094A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713566T=CA1931452214COX15,CUTCc.*1021A= (n.*1021A=)
c.*460+2782A= (n.*460+2782A=)
c.1102-87A= (n.1102-87A=)
n.117-9352T=
c.1101+2782A= (n.1101+2782A=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.*49+2782A= (n.*49+2782A=)
c.*50-87A= (n.*50-87A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.2094A=
10g.99713570G>ACA2610488921COX15,CUTCc.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*460+2778C>T (n.*460+2778C>T)
c.1102-91C>T (n.1102-91C>T)
n.117-9348G>A
c.1101+2778C>T (n.1101+2778C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*49+2778C>T (n.*49+2778C>T)
c.*50-91C>T (n.*50-91C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.2090C>T
gnomAD v4
10g.99713570G>CCA2610488922COX15,CUTCc.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.*460+2778C>G (n.*460+2778C>G)
c.1102-91C>G (n.1102-91C>G)
n.117-9348G>C
c.1101+2778C>G (n.1101+2778C>G)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*49+2778C>G (n.*49+2778C>G)
c.*50-91C>G (n.*50-91C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.2090C>G
gnomAD v4
10g.99713571G>ACA931706202COX15,CUTCc.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*460+2777C>T (n.*460+2777C>T)
c.1102-92C>T (n.1102-92C>T)
n.117-9347G>A
c.1101+2777C>T (n.1101+2777C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*49+2777C>T (n.*49+2777C>T)
c.*50-92C>T (n.*50-92C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.2089C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713571G>CCA1931452217COX15,CUTCc.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*460+2777C>G (n.*460+2777C>G)
c.1102-92C>G (n.1102-92C>G)
n.117-9347G>C
c.1101+2777C>G (n.1101+2777C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*49+2777C>G (n.*49+2777C>G)
c.*50-92C>G (n.*50-92C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.2089C>G
dbSNP
10g.99713571G=CA1931452216COX15,CUTCc.*1016C= (n.*1016C=)
c.*460+2777C= (n.*460+2777C=)
c.1102-92C= (n.1102-92C=)
n.117-9347G=
c.1101+2777C= (n.1101+2777C=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*49+2777C= (n.*49+2777C=)
c.*50-92C= (n.*50-92C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*443C= (n.*443C=)
n.2089C=
10g.99713572C>ACA2610488923COX15,CUTCc.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*460+2776G>T (n.*460+2776G>T)
c.1102-93G>T (n.1102-93G>T)
n.117-9346C>A
c.1101+2776G>T (n.1101+2776G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*49+2776G>T (n.*49+2776G>T)
c.*50-93G>T (n.*50-93G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.2088G>T
gnomAD v4
10g.99713574A>CCA2610488925COX15,CUTCc.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*460+2774T>G (n.*460+2774T>G)
c.1102-95T>G (n.1102-95T>G)
n.117-9344A>C
c.1101+2774T>G (n.1101+2774T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*49+2774T>G (n.*49+2774T>G)
c.*50-95T>G (n.*50-95T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.2086T>G
gnomAD v4
10g.99713574A>GCA2610488926COX15,CUTCc.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*460+2774T>C (n.*460+2774T>C)
c.1102-95T>C (n.1102-95T>C)
n.117-9344A>G
c.1101+2774T>C (n.1101+2774T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*49+2774T>C (n.*49+2774T>C)
c.*50-95T>C (n.*50-95T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.2086T>C
gnomAD v4
10g.99713574A>TCA2610488924COX15,CUTCc.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*460+2774T>A (n.*460+2774T>A)
c.1102-95T>A (n.1102-95T>A)
n.117-9344A>T
c.1101+2774T>A (n.1101+2774T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*49+2774T>A (n.*49+2774T>A)
c.*50-95T>A (n.*50-95T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.2086T>A
gnomAD v4
10g.99713575dupCA2789195130COX15,CUTCc.*1012dup (n.*1012dup)
c.*460+2773dup (n.*460+2773dup)
c.1102-96dup (n.1102-96dup)
n.117-9343dup
c.1101+2773dup (n.1101+2773dup)
c.*1193dup (n.*1193dup)
c.*49+2773dup (n.*49+2773dup)
c.*50-96dup (n.*50-96dup)
c.*231dup (n.*231dup)
c.*1116dup (n.*1116dup)
c.*439dup (n.*439dup)
n.2085dup
10g.99713576_99713581delinsATTTTTCA1931452218COX15,CUTCc.*1006_*1011delinsAAAAAT (n.*1006_*1011delinsAAAAAT)
c.*460+2767_*460+2772delinsAAAAAT (n.*460+2767_*460+2772delinsAAAAAT)
c.1102-102_1102-97delinsAAAAAT (n.1102-102_1102-97delinsAAAAAT)
n.117-9342_117-9337delinsATTTTT
c.1101+2767_1101+2772delinsAAAAAT (n.1101+2767_1101+2772delinsAAAAAT)
c.*1187_*1192delinsAAAAAT (n.*1187_*1192delinsAAAAAT)
c.*49+2767_*49+2772delinsAAAAAT (n.*49+2767_*49+2772delinsAAAAAT)
c.*50-102_*50-97delinsAAAAAT (n.*50-102_*50-97delinsAAAAAT)
c.*225_*230delinsAAAAAT (n.*225_*230delinsAAAAAT)
c.*1110_*1115delinsAAAAAT (n.*1110_*1115delinsAAAAAT)
c.*433_*438delinsAAAAAT (n.*433_*438delinsAAAAAT)
n.2079_2084delinsAAAAAT
10g.99713577_99713581delCA595450131COX15,CUTCc.*1006_*1010del (n.*1006_*1010del)
c.*460+2767_*460+2771del (n.*460+2767_*460+2771del)
c.1102-102_1102-98del (n.1102-102_1102-98del)
n.117-9341_117-9337del
c.1101+2767_1101+2771del (n.1101+2767_1101+2771del)
c.*1187_*1191del (n.*1187_*1191del)
c.*49+2767_*49+2771del (n.*49+2767_*49+2771del)
c.*50-102_*50-98del (n.*50-102_*50-98del)
c.*225_*229del (n.*225_*229del)
c.*1110_*1114del (n.*1110_*1114del)
c.*433_*437del (n.*433_*437del)
n.2079_2083del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713582C>ACA595450132COX15,CUTCc.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*460+2766G>T (n.*460+2766G>T)
c.1102-103G>T (n.1102-103G>T)
n.117-9336C>A
c.1101+2766G>T (n.1101+2766G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*49+2766G>T (n.*49+2766G>T)
c.*50-103G>T (n.*50-103G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.2078G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713582C=CA1931452219COX15,CUTCc.*1005G= (n.*1005G=)
c.*460+2766G= (n.*460+2766G=)
c.1102-103G= (n.1102-103G=)
n.117-9336C=
c.1101+2766G= (n.1101+2766G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*49+2766G= (n.*49+2766G=)
c.*50-103G= (n.*50-103G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.*432G= (n.*432G=)
n.2078G=
10g.99713584T>GCA1931452222COX15,CUTCc.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*460+2764A>C (n.*460+2764A>C)
c.1102-105A>C (n.1102-105A>C)
n.117-9334T>G
c.1101+2764A>C (n.1101+2764A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*49+2764A>C (n.*49+2764A>C)
c.*50-105A>C (n.*50-105A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.2076A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99713584T=CA1931452221COX15,CUTCc.*1003A= (n.*1003A=)
c.*460+2764A= (n.*460+2764A=)
c.1102-105A= (n.1102-105A=)
n.117-9334T=
c.1101+2764A= (n.1101+2764A=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.*49+2764A= (n.*49+2764A=)
c.*50-105A= (n.*50-105A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.2076A=
10g.99713585A>GCA2610488927COX15,CUTCc.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*460+2763T>C (n.*460+2763T>C)
c.1102-106T>C (n.1102-106T>C)
n.117-9333A>G
c.1101+2763T>C (n.1101+2763T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*49+2763T>C (n.*49+2763T>C)
c.*50-106T>C (n.*50-106T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.2075T>C
gnomAD v4
10g.99713586T>CCA212822245COX15,CUTCc.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*460+2762A>G (n.*460+2762A>G)
c.1102-107A>G (n.1102-107A>G)
n.117-9332T>C
c.1101+2762A>G (n.1101+2762A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*49+2762A>G (n.*49+2762A>G)
c.*50-107A>G (n.*50-107A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.2074A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713586T=CA1931452224COX15,CUTCc.*1001A= (n.*1001A=)
c.*460+2762A= (n.*460+2762A=)
c.1102-107A= (n.1102-107A=)
n.117-9332T=
c.1101+2762A= (n.1101+2762A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.*49+2762A= (n.*49+2762A=)
c.*50-107A= (n.*50-107A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.2074A=
10g.99713589C>ACA2610488928COX15,CUTCc.*998G>T (n.*998G>T)
c.*460+2759G>T (n.*460+2759G>T)
c.1102-110G>T (n.1102-110G>T)
n.117-9329C>A
c.1101+2759G>T (n.1101+2759G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*49+2759G>T (n.*49+2759G>T)
c.*50-110G>T (n.*50-110G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.2071G>T
gnomAD v4
10g.99713589C>GCA2610488929COX15,CUTCc.*998G>C (n.*998G>C)
c.*460+2759G>C (n.*460+2759G>C)
c.1102-110G>C (n.1102-110G>C)
n.117-9329C>G
c.1101+2759G>C (n.1101+2759G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*49+2759G>C (n.*49+2759G>C)
c.*50-110G>C (n.*50-110G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.2071G>C
gnomAD v4
10g.99713589C>TCA2610488930COX15,CUTCc.*998G>A (n.*998G>A)
c.*460+2759G>A (n.*460+2759G>A)
c.1102-110G>A (n.1102-110G>A)
n.117-9329C>T
c.1101+2759G>A (n.1101+2759G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*49+2759G>A (n.*49+2759G>A)
c.*50-110G>A (n.*50-110G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.2071G>A
gnomAD v4
10g.99713590A>GCA2610488932COX15,CUTCc.*997T>C (n.*997T>C)
c.*460+2758T>C (n.*460+2758T>C)
c.1102-111T>C (n.1102-111T>C)
n.117-9328A>G
c.1101+2758T>C (n.1101+2758T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.*49+2758T>C (n.*49+2758T>C)
c.*50-111T>C (n.*50-111T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.2070T>C
gnomAD v4
10g.99713592dupCA2610488931COX15,CUTCc.*997dup (n.*997dup)
c.*460+2758dup (n.*460+2758dup)
c.1102-111dup (n.1102-111dup)
n.117-9326dup
c.1101+2758dup (n.1101+2758dup)
c.*1178dup (n.*1178dup)
c.*49+2758dup (n.*49+2758dup)
c.*50-111dup (n.*50-111dup)
c.*216dup (n.*216dup)
c.*1101dup (n.*1101dup)
c.*424dup (n.*424dup)
n.2070dup
gnomAD v4
10g.99713591A=CA1931452226COX15,CUTCc.*996T= (n.*996T=)
c.*460+2757T= (n.*460+2757T=)
c.1102-112T= (n.1102-112T=)
n.117-9327A=
c.1101+2757T= (n.1101+2757T=)
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.*49+2757T= (n.*49+2757T=)
c.*50-112T= (n.*50-112T=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.2069T=
10g.99713591A>TCA1931452227COX15,CUTCc.*996T>A (n.*996T>A)
c.*460+2757T>A (n.*460+2757T>A)
c.1102-112T>A (n.1102-112T>A)
n.117-9327A>T
c.1101+2757T>A (n.1101+2757T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*49+2757T>A (n.*49+2757T>A)
c.*50-112T>A (n.*50-112T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2069T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99713594C>ACA2610488933COX15,CUTCc.*993G>T (n.*993G>T)
c.*460+2754G>T (n.*460+2754G>T)
c.1102-115G>T (n.1102-115G>T)
n.117-9324C>A
c.1101+2754G>T (n.1101+2754G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*49+2754G>T (n.*49+2754G>T)
c.*50-115G>T (n.*50-115G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.2066G>T
gnomAD v4
10g.99713594C>TCA2552259623COX15,CUTCc.*993G>A (n.*993G>A)
c.*460+2754G>A (n.*460+2754G>A)
c.1102-115G>A (n.1102-115G>A)
n.117-9324C>T
c.1101+2754G>A (n.1101+2754G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*49+2754G>A (n.*49+2754G>A)
c.*50-115G>A (n.*50-115G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.2066G>A
gnomAD v4
10g.99713596G>CCA2610488934COX15,CUTCc.*991C>G (n.*991C>G)
c.*460+2752C>G (n.*460+2752C>G)
c.1102-117C>G (n.1102-117C>G)
n.117-9322G>C
c.1101+2752C>G (n.1101+2752C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*49+2752C>G (n.*49+2752C>G)
c.*50-117C>G (n.*50-117C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.2064C>G
gnomAD v4
10g.99713598T>CCA2610488935COX15,CUTCc.*989A>G (n.*989A>G)
c.*460+2750A>G (n.*460+2750A>G)
c.1102-119A>G (n.1102-119A>G)
n.117-9320T>C
c.1101+2750A>G (n.1101+2750A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*49+2750A>G (n.*49+2750A>G)
c.*50-119A>G (n.*50-119A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2062A>G
gnomAD v4
10g.99713599A=CA1931452230COX15,CUTCc.*988T= (n.*988T=)
c.*460+2749T= (n.*460+2749T=)
c.1102-120T= (n.1102-120T=)
n.117-9319A=
c.1101+2749T= (n.1101+2749T=)
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.*49+2749T= (n.*49+2749T=)
c.*50-120T= (n.*50-120T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.*1092T= (n.*1092T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.2061T=
10g.99713599A>GCA670625582COX15,CUTCc.*988T>C (n.*988T>C)
c.*460+2749T>C (n.*460+2749T>C)
c.1102-120T>C (n.1102-120T>C)
n.117-9319A>G
c.1101+2749T>C (n.1101+2749T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*49+2749T>C (n.*49+2749T>C)
c.*50-120T>C (n.*50-120T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.2061T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99713601G>CCA2789195132COX15,CUTCc.*986C>G (n.*986C>G)
c.*460+2747C>G (n.*460+2747C>G)
c.1102-122C>G (n.1102-122C>G)
n.117-9317G>C
c.1101+2747C>G (n.1101+2747C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*49+2747C>G (n.*49+2747C>G)
c.*50-122C>G (n.*50-122C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.2059C>G
10g.99713604A>CCA2610488936COX15,CUTCc.*983T>G (n.*983T>G)
c.*460+2744T>G (n.*460+2744T>G)
c.1102-125T>G (n.1102-125T>G)
n.117-9314A>C
c.1101+2744T>G (n.1101+2744T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*49+2744T>G (n.*49+2744T>G)
c.*50-125T>G (n.*50-125T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.2056T>G
gnomAD v4
10g.99713605C>ACA931706210COX15,CUTCc.*982G>T (n.*982G>T)
c.*460+2743G>T (n.*460+2743G>T)
c.1102-126G>T (n.1102-126G>T)
n.117-9313C>A
c.1101+2743G>T (n.1101+2743G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*49+2743G>T (n.*49+2743G>T)
c.*50-126G>T (n.*50-126G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.2055G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713605C=CA1931452231COX15,CUTCc.*982G= (n.*982G=)
c.*460+2743G= (n.*460+2743G=)
c.1102-126G= (n.1102-126G=)
n.117-9313C=
c.1101+2743G= (n.1101+2743G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.*49+2743G= (n.*49+2743G=)
c.*50-126G= (n.*50-126G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.2055G=
10g.99713607delCA2610488937COX15,CUTCc.*982del (n.*982del)
c.*460+2743del (n.*460+2743del)
c.1102-126del (n.1102-126del)
n.117-9311del
c.1101+2743del (n.1101+2743del)
c.*1163del (n.*1163del)
c.*49+2743del (n.*49+2743del)
c.*50-126del (n.*50-126del)
c.*201del (n.*201del)
c.*1086del (n.*1086del)
c.*409del (n.*409del)
n.2055del
gnomAD v4
10g.99713606C>ACA2610488938COX15,CUTCc.*981G>T (n.*981G>T)
c.*460+2742G>T (n.*460+2742G>T)
c.1102-127G>T (n.1102-127G>T)
n.117-9312C>A
c.1101+2742G>T (n.1101+2742G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*49+2742G>T (n.*49+2742G>T)
c.*50-127G>T (n.*50-127G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.2054G>T
gnomAD v4
10g.99713606_99713607insTGGCCTTATATCA2526680865COX15,CUTCc.*980_*981insATATAAGGCCA (n.*980_*981insATATAAGGCCA)
c.*460+2741_*460+2742insATATAAGGCCA (n.*460+2741_*460+2742insATATAAGGCCA)
c.1102-128_1102-127insATATAAGGCCA (n.1102-128_1102-127insATATAAGGCCA)
n.117-9312_117-9311insTGGCCTTATAT
c.1101+2741_1101+2742insATATAAGGCCA (n.1101+2741_1101+2742insATATAAGGCCA)
c.*1161_*1162insATATAAGGCCA (n.*1161_*1162insATATAAGGCCA)
c.*49+2741_*49+2742insATATAAGGCCA (n.*49+2741_*49+2742insATATAAGGCCA)
c.*50-128_*50-127insATATAAGGCCA (n.*50-128_*50-127insATATAAGGCCA)
c.*199_*200insATATAAGGCCA (n.*199_*200insATATAAGGCCA)
c.*1084_*1085insATATAAGGCCA (n.*1084_*1085insATATAAGGCCA)
c.*407_*408insATATAAGGCCA (n.*407_*408insATATAAGGCCA)
n.2053_2054insATATAAGGCCA
10g.99713607C>ACA2610488939COX15,CUTCc.*980G>T (n.*980G>T)
c.*460+2741G>T (n.*460+2741G>T)
c.1102-128G>T (n.1102-128G>T)
n.117-9311C>A
c.1101+2741G>T (n.1101+2741G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*49+2741G>T (n.*49+2741G>T)
c.*50-128G>T (n.*50-128G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.2053G>T
gnomAD v4
10g.99713610_99713611delCA2563584496COX15,CUTCc.*979_*980del (n.*979_*980del)
c.*460+2740_*460+2741del (n.*460+2740_*460+2741del)
c.1102-129_1102-128del (n.1102-129_1102-128del)
n.117-9308_117-9307del
c.1101+2740_1101+2741del (n.1101+2740_1101+2741del)
c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del)
c.*49+2740_*49+2741del (n.*49+2740_*49+2741del)
c.*50-129_*50-128del (n.*50-129_*50-128del)
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del)
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
n.2052_2053del
gnomAD v4
10g.99713609C>ACA2610488940COX15,CUTCc.*978G>T (n.*978G>T)
c.*460+2739G>T (n.*460+2739G>T)
c.1102-130G>T (n.1102-130G>T)
n.117-9309C>A
c.1101+2739G>T (n.1101+2739G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*49+2739G>T (n.*49+2739G>T)
c.*50-130G>T (n.*50-130G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2051G>T
gnomAD v4
10g.99713611C>ACA2513019470COX15,CUTCc.*976G>T (n.*976G>T)
c.*460+2737G>T (n.*460+2737G>T)
c.1102-132G>T (n.1102-132G>T)
n.117-9307C>A
c.1101+2737G>T (n.1101+2737G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*49+2737G>T (n.*49+2737G>T)
c.*50-132G>T (n.*50-132G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2049G>T
gnomAD v4
10g.99713611C>GCA2610488941COX15,CUTCc.*976G>C (n.*976G>C)
c.*460+2737G>C (n.*460+2737G>C)
c.1102-132G>C (n.1102-132G>C)
n.117-9307C>G
c.1101+2737G>C (n.1101+2737G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*49+2737G>C (n.*49+2737G>C)
c.*50-132G>C (n.*50-132G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2049G>C
gnomAD v4
10g.99713611C>TCA2610488942COX15,CUTCc.*976G>A (n.*976G>A)
c.*460+2737G>A (n.*460+2737G>A)
c.1102-132G>A (n.1102-132G>A)
n.117-9307C>T
c.1101+2737G>A (n.1101+2737G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*49+2737G>A (n.*49+2737G>A)
c.*50-132G>A (n.*50-132G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.2049G>A
gnomAD v4
10g.99713612A=CA1931452232COX15,CUTCc.*975T= (n.*975T=)
c.*460+2736T= (n.*460+2736T=)
c.1102-133T= (n.1102-133T=)
n.117-9306A=
c.1101+2736T= (n.1101+2736T=)
c.*1156T= (n.*1156T=)
c.*49+2736T= (n.*49+2736T=)
c.*50-133T= (n.*50-133T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.*402T= (n.*402T=)
n.2048T=
10g.99713612A>GCA1931452234COX15,CUTCc.*975T>C (n.*975T>C)
c.*460+2736T>C (n.*460+2736T>C)
c.1102-133T>C (n.1102-133T>C)
n.117-9306A>G
c.1101+2736T>C (n.1101+2736T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*49+2736T>C (n.*49+2736T>C)
c.*50-133T>C (n.*50-133T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.2048T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99713613G>ACA2610488943COX15,CUTCc.*974C>T (n.*974C>T)
c.*460+2735C>T (n.*460+2735C>T)
c.1102-134C>T (n.1102-134C>T)
n.117-9305G>A
c.1101+2735C>T (n.1101+2735C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*49+2735C>T (n.*49+2735C>T)
c.*50-134C>T (n.*50-134C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.2047C>T
gnomAD v4
10g.99713614G>ACA1931452236COX15,CUTCc.*973C>T (n.*973C>T)
c.*460+2734C>T (n.*460+2734C>T)
c.1102-135C>T (n.1102-135C>T)
n.117-9304G>A
c.1101+2734C>T (n.1101+2734C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*49+2734C>T (n.*49+2734C>T)
c.*50-135C>T (n.*50-135C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.2046C>T
dbSNP
10g.99713614G=CA1931452235COX15,CUTCc.*973C= (n.*973C=)
c.*460+2734C= (n.*460+2734C=)
c.1102-135C= (n.1102-135C=)
n.117-9304G=
c.1101+2734C= (n.1101+2734C=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.*49+2734C= (n.*49+2734C=)
c.*50-135C= (n.*50-135C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.2046C=
10g.99713614G>TCA2610488944COX15,CUTCc.*973C>A (n.*973C>A)
c.*460+2734C>A (n.*460+2734C>A)
c.1102-135C>A (n.1102-135C>A)
n.117-9304G>T
c.1101+2734C>A (n.1101+2734C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*49+2734C>A (n.*49+2734C>A)
c.*50-135C>A (n.*50-135C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.2046C>A
gnomAD v4
10g.99713617C>ACA2610488945COX15,CUTCc.*970G>T (n.*970G>T)
c.*460+2731G>T (n.*460+2731G>T)
c.1102-138G>T (n.1102-138G>T)
n.117-9301C>A
c.1101+2731G>T (n.1101+2731G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*49+2731G>T (n.*49+2731G>T)
c.*50-138G>T (n.*50-138G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.2043G>T
gnomAD v4
10g.99713617C>GCA2610488947COX15,CUTCc.*970G>C (n.*970G>C)
c.*460+2731G>C (n.*460+2731G>C)
c.1102-138G>C (n.1102-138G>C)
n.117-9301C>G
c.1101+2731G>C (n.1101+2731G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*49+2731G>C (n.*49+2731G>C)
c.*50-138G>C (n.*50-138G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.2043G>C
gnomAD v4
10g.99713617C>TCA2536450968COX15,CUTCc.*970G>A (n.*970G>A)
c.*460+2731G>A (n.*460+2731G>A)
c.1102-138G>A (n.1102-138G>A)
n.117-9301C>T
c.1101+2731G>A (n.1101+2731G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*49+2731G>A (n.*49+2731G>A)
c.*50-138G>A (n.*50-138G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.2043G>A
gnomAD v4
10g.99713618delCA2610488946COX15,CUTCc.*970del (n.*970del)
c.*460+2731del (n.*460+2731del)
c.1102-138del (n.1102-138del)
n.117-9300del
c.1101+2731del (n.1101+2731del)
c.*1151del (n.*1151del)
c.*49+2731del (n.*49+2731del)
c.*50-138del (n.*50-138del)
c.*189del (n.*189del)
c.*1074del (n.*1074del)
c.*397del (n.*397del)
n.2043del
gnomAD v4
10g.99713618C>ACA2610488948COX15,CUTCc.*969G>T (n.*969G>T)
c.*460+2730G>T (n.*460+2730G>T)
c.1102-139G>T (n.1102-139G>T)
n.117-9300C>A
c.1101+2730G>T (n.1101+2730G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*49+2730G>T (n.*49+2730G>T)
c.*50-139G>T (n.*50-139G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.2042G>T
gnomAD v4
10g.99713618C>GCA2610488949COX15,CUTCc.*969G>C (n.*969G>C)
c.*460+2730G>C (n.*460+2730G>C)
c.1102-139G>C (n.1102-139G>C)
n.117-9300C>G
c.1101+2730G>C (n.1101+2730G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*49+2730G>C (n.*49+2730G>C)
c.*50-139G>C (n.*50-139G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.2042G>C
gnomAD v4
10g.99713618_99713619insTCTCAGGCA2610488950COX15,CUTCc.*968_*969insCCTGAGA (n.*968_*969insCCTGAGA)
c.*460+2729_*460+2730insCCTGAGA (n.*460+2729_*460+2730insCCTGAGA)
c.1102-140_1102-139insCCTGAGA (n.1102-140_1102-139insCCTGAGA)
n.117-9300_117-9299insTCTCAGG
c.1101+2729_1101+2730insCCTGAGA (n.1101+2729_1101+2730insCCTGAGA)
c.*1149_*1150insCCTGAGA (n.*1149_*1150insCCTGAGA)
c.*49+2729_*49+2730insCCTGAGA (n.*49+2729_*49+2730insCCTGAGA)
c.*50-140_*50-139insCCTGAGA (n.*50-140_*50-139insCCTGAGA)
c.*187_*188insCCTGAGA (n.*187_*188insCCTGAGA)
c.*1072_*1073insCCTGAGA (n.*1072_*1073insCCTGAGA)
c.*395_*396insCCTGAGA (n.*395_*396insCCTGAGA)
n.2041_2042insCCTGAGA
dbSNP gnomAD v4
10g.99713619A>GCA2610488951COX15,CUTCc.*968T>C (n.*968T>C)
c.*460+2729T>C (n.*460+2729T>C)
c.1102-140T>C (n.1102-140T>C)
n.117-9299A>G
c.1101+2729T>C (n.1101+2729T>C)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*49+2729T>C (n.*49+2729T>C)
c.*50-140T>C (n.*50-140T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
n.2041T>C
gnomAD v4
10g.99713620A>GCA2610488952COX15,CUTCc.*967T>C (n.*967T>C)
c.*460+2728T>C (n.*460+2728T>C)
c.1102-141T>C (n.1102-141T>C)
n.117-9298A>G
c.1101+2728T>C (n.1101+2728T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*49+2728T>C (n.*49+2728T>C)
c.*50-141T>C (n.*50-141T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.2040T>C
gnomAD v4
10g.99713627C>ACA2610488953COX15,CUTCc.*960G>T (n.*960G>T)
c.*460+2721G>T (n.*460+2721G>T)
c.1102-148G>T (n.1102-148G>T)
n.117-9291C>A
c.1101+2721G>T (n.1101+2721G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*49+2721G>T (n.*49+2721G>T)
c.*50-148G>T (n.*50-148G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.2033G>T
gnomAD v4
10g.99713628T>ACA212822246COX15,CUTCc.*959A>T (n.*959A>T)
c.*460+2720A>T (n.*460+2720A>T)
c.1102-149A>T (n.1102-149A>T)
n.117-9290T>A
c.1101+2720A>T (n.1101+2720A>T)
c.*1140A>T (n.*1140A>T)
c.*49+2720A>T (n.*49+2720A>T)
c.*50-149A>T (n.*50-149A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.2032A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713628T>CCA2789195135COX15,CUTCc.*959A>G (n.*959A>G)
c.*460+2720A>G (n.*460+2720A>G)
c.1102-149A>G (n.1102-149A>G)
n.117-9290T>C
c.1101+2720A>G (n.1101+2720A>G)
c.*1140A>G (n.*1140A>G)
c.*49+2720A>G (n.*49+2720A>G)
c.*50-149A>G (n.*50-149A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.2032A>G
10g.99713628T=CA1931452237COX15,CUTCc.*959A= (n.*959A=)
c.*460+2720A= (n.*460+2720A=)
c.1102-149A= (n.1102-149A=)
n.117-9290T=
c.1101+2720A= (n.1101+2720A=)
c.*1140A= (n.*1140A=)
c.*49+2720A= (n.*49+2720A=)
c.*50-149A= (n.*50-149A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.*1063A= (n.*1063A=)
c.*386A= (n.*386A=)
n.2032A=
10g.99713629G>ACA2610488954COX15,CUTCc.*958C>T (n.*958C>T)
c.*460+2719C>T (n.*460+2719C>T)
c.1102-150C>T (n.1102-150C>T)
n.117-9289G>A
c.1101+2719C>T (n.1101+2719C>T)
c.*1139C>T (n.*1139C>T)
c.*49+2719C>T (n.*49+2719C>T)
c.*50-150C>T (n.*50-150C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.2031C>T
gnomAD v4
10g.99713630T>GCA1931452240COX15,CUTCc.*957A>C (n.*957A>C)
c.*460+2718A>C (n.*460+2718A>C)
c.1102-151A>C (n.1102-151A>C)
n.117-9288T>G
c.1101+2718A>C (n.1101+2718A>C)
c.*1138A>C (n.*1138A>C)
c.*49+2718A>C (n.*49+2718A>C)
c.*50-151A>C (n.*50-151A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
n.2030A>C
dbSNP
10g.99713630T=CA1931452239COX15,CUTCc.*957A= (n.*957A=)
c.*460+2718A= (n.*460+2718A=)
c.1102-151A= (n.1102-151A=)
n.117-9288T=
c.1101+2718A= (n.1101+2718A=)
c.*1138A= (n.*1138A=)
c.*49+2718A= (n.*49+2718A=)
c.*50-151A= (n.*50-151A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.*1061A= (n.*1061A=)
c.*384A= (n.*384A=)
n.2030A=
10g.99713631C>ACA2610488955COX15,CUTCc.*956G>T (n.*956G>T)
c.*460+2717G>T (n.*460+2717G>T)
c.1102-152G>T (n.1102-152G>T)
n.117-9287C>A
c.1101+2717G>T (n.1101+2717G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*49+2717G>T (n.*49+2717G>T)
c.*50-152G>T (n.*50-152G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.2029G>T
gnomAD v4
10g.99713631C=CA1931452241COX15,CUTCc.*956G= (n.*956G=)
c.*460+2717G= (n.*460+2717G=)
c.1102-152G= (n.1102-152G=)
n.117-9287C=
c.1101+2717G= (n.1101+2717G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*49+2717G= (n.*49+2717G=)
c.*50-152G= (n.*50-152G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*1060G= (n.*1060G=)
c.*383G= (n.*383G=)
n.2029G=
10g.99713631C>GCA2722369805COX15,CUTCc.*956G>C (n.*956G>C)
c.*460+2717G>C (n.*460+2717G>C)
c.1102-152G>C (n.1102-152G>C)
n.117-9287C>G
c.1101+2717G>C (n.1101+2717G>C)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*49+2717G>C (n.*49+2717G>C)
c.*50-152G>C (n.*50-152G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.2029G>C
dbSNP
10g.99713631C>TCA931706214COX15,CUTCc.*956G>A (n.*956G>A)
c.*460+2717G>A (n.*460+2717G>A)
c.1102-152G>A (n.1102-152G>A)
n.117-9287C>T
c.1101+2717G>A (n.1101+2717G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*49+2717G>A (n.*49+2717G>A)
c.*50-152G>A (n.*50-152G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.2029G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713632G>ACA212822247COX15,CUTCc.*955C>T (n.*955C>T)
c.*460+2716C>T (n.*460+2716C>T)
c.1102-153C>T (n.1102-153C>T)
n.117-9286G>A
c.1101+2716C>T (n.1101+2716C>T)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.*49+2716C>T (n.*49+2716C>T)
c.*50-153C>T (n.*50-153C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*382C>T (n.*382C>T)
n.2028C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713632G>CCA2610488956COX15,CUTCc.*955C>G (n.*955C>G)
c.*460+2716C>G (n.*460+2716C>G)
c.1102-153C>G (n.1102-153C>G)
n.117-9286G>C
c.1101+2716C>G (n.1101+2716C>G)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.*49+2716C>G (n.*49+2716C>G)
c.*50-153C>G (n.*50-153C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
c.*382C>G (n.*382C>G)
n.2028C>G
gnomAD v4
10g.99713632G=CA1931452242COX15,CUTCc.*955C= (n.*955C=)
c.*460+2716C= (n.*460+2716C=)
c.1102-153C= (n.1102-153C=)
n.117-9286G=
c.1101+2716C= (n.1101+2716C=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.*49+2716C= (n.*49+2716C=)
c.*50-153C= (n.*50-153C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.*1059C= (n.*1059C=)
c.*382C= (n.*382C=)
n.2028C=
10g.99713636C>ACA2610488958COX15,CUTCc.*951G>T (n.*951G>T)
c.*460+2712G>T (n.*460+2712G>T)
c.1102-157G>T (n.1102-157G>T)
n.117-9282C>A
c.1101+2712G>T (n.1101+2712G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*49+2712G>T (n.*49+2712G>T)
c.*50-157G>T (n.*50-157G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.2024G>T
gnomAD v4
10g.99713636C=CA1931452244COX15,CUTCc.*951G= (n.*951G=)
c.*460+2712G= (n.*460+2712G=)
c.1102-157G= (n.1102-157G=)
n.117-9282C=
c.1101+2712G= (n.1101+2712G=)
c.*1132G= (n.*1132G=)
c.*49+2712G= (n.*49+2712G=)
c.*50-157G= (n.*50-157G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.2024G=
10g.99713636C>GCA1931452245COX15,CUTCc.*951G>C (n.*951G>C)
c.*460+2712G>C (n.*460+2712G>C)
c.1102-157G>C (n.1102-157G>C)
n.117-9282C>G
c.1101+2712G>C (n.1101+2712G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.*49+2712G>C (n.*49+2712G>C)
c.*50-157G>C (n.*50-157G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.2024G>C
dbSNP
10g.99713637C>ACA2610488959COX15,CUTCc.*950G>T (n.*950G>T)
c.*460+2711G>T (n.*460+2711G>T)
c.1102-158G>T (n.1102-158G>T)
n.117-9281C>A
c.1101+2711G>T (n.1101+2711G>T)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.*49+2711G>T (n.*49+2711G>T)
c.*50-158G>T (n.*50-158G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.2023G>T
gnomAD v4
10g.99713638A=CA1931452248COX15,CUTCc.*949T= (n.*949T=)
c.*460+2710T= (n.*460+2710T=)
c.1102-159T= (n.1102-159T=)
n.117-9280A=
c.1101+2710T= (n.1101+2710T=)
c.*1130T= (n.*1130T=)
c.*49+2710T= (n.*49+2710T=)
c.*50-159T= (n.*50-159T=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.*1053T= (n.*1053T=)
c.*376T= (n.*376T=)
n.2022T=
10g.99713638A>GCA1931452246COX15,CUTCc.*949T>C (n.*949T>C)
c.*460+2710T>C (n.*460+2710T>C)
c.1102-159T>C (n.1102-159T>C)
n.117-9280A>G
c.1101+2710T>C (n.1101+2710T>C)
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
c.*49+2710T>C (n.*49+2710T>C)
c.*50-159T>C (n.*50-159T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.2022T>C
dbSNP
10g.99713638A>TCA2610488960COX15,CUTCc.*949T>A (n.*949T>A)
c.*460+2710T>A (n.*460+2710T>A)
c.1102-159T>A (n.1102-159T>A)
n.117-9280A>T
c.1101+2710T>A (n.1101+2710T>A)
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
c.*49+2710T>A (n.*49+2710T>A)
c.*50-159T>A (n.*50-159T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.2022T>A
gnomAD v4
10g.99713639T>CCA2610488961COX15,CUTCc.*948A>G (n.*948A>G)
c.*460+2709A>G (n.*460+2709A>G)
c.1102-160A>G (n.1102-160A>G)
n.117-9279T>C
c.1101+2709A>G (n.1101+2709A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*49+2709A>G (n.*49+2709A>G)
c.*50-160A>G (n.*50-160A>G)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2021A>G
gnomAD v4
10g.99713641C>ACA2610488962COX15,CUTCc.*946G>T (n.*946G>T)
c.*460+2707G>T (n.*460+2707G>T)
c.1102-162G>T (n.1102-162G>T)
n.117-9277C>A
c.1101+2707G>T (n.1101+2707G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*49+2707G>T (n.*49+2707G>T)
c.*50-162G>T (n.*50-162G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
n.2019G>T
gnomAD v4
10g.99713642C>ACA2610488963COX15,CUTCc.*945G>T (n.*945G>T)
c.*460+2706G>T (n.*460+2706G>T)
c.1102-163G>T (n.1102-163G>T)
n.117-9276C>A
c.1101+2706G>T (n.1101+2706G>T)
c.*1126G>T (n.*1126G>T)
c.*49+2706G>T (n.*49+2706G>T)
c.*50-163G>T (n.*50-163G>T)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
n.2018G>T
gnomAD v4
10g.99713642C=CA1931452249COX15,CUTCc.*945G= (n.*945G=)
c.*460+2706G= (n.*460+2706G=)
c.1102-163G= (n.1102-163G=)
n.117-9276C=
c.1101+2706G= (n.1101+2706G=)
c.*1126G= (n.*1126G=)
c.*49+2706G= (n.*49+2706G=)
c.*50-163G= (n.*50-163G=)
c.*164G= (n.*164G=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*372G= (n.*372G=)
n.2018G=
10g.99713642C>TCA1931452250COX15,CUTCc.*945G>A (n.*945G>A)
c.*460+2706G>A (n.*460+2706G>A)
c.1102-163G>A (n.1102-163G>A)
n.117-9276C>T
c.1101+2706G>A (n.1101+2706G>A)
c.*1126G>A (n.*1126G>A)
c.*49+2706G>A (n.*49+2706G>A)
c.*50-163G>A (n.*50-163G>A)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
n.2018G>A
dbSNP
10g.99713643T>CCA2610488964COX15,CUTCc.*944A>G (n.*944A>G)
c.*460+2705A>G (n.*460+2705A>G)
c.1102-164A>G (n.1102-164A>G)
n.117-9275T>C
c.1101+2705A>G (n.1101+2705A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.*49+2705A>G (n.*49+2705A>G)
c.*50-164A>G (n.*50-164A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
n.2017A>G
gnomAD v4
10g.99713644C>ACA2610488965COX15,CUTCc.*943G>T (n.*943G>T)
c.*460+2704G>T (n.*460+2704G>T)
c.1102-165G>T (n.1102-165G>T)
n.117-9274C>A
c.1101+2704G>T (n.1101+2704G>T)
c.*1124G>T (n.*1124G>T)
c.*49+2704G>T (n.*49+2704G>T)
c.*50-165G>T (n.*50-165G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.2016G>T
gnomAD v4
10g.99713644C>TCA2610488966COX15,CUTCc.*943G>A (n.*943G>A)
c.*460+2704G>A (n.*460+2704G>A)
c.1102-165G>A (n.1102-165G>A)
n.117-9274C>T
c.1101+2704G>A (n.1101+2704G>A)
c.*1124G>A (n.*1124G>A)
c.*49+2704G>A (n.*49+2704G>A)
c.*50-165G>A (n.*50-165G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.2016G>A
gnomAD v4
10g.99713645T>CCA212822251COX15,CUTCc.*942A>G (n.*942A>G)
c.*460+2703A>G (n.*460+2703A>G)
c.1102-166A>G (n.1102-166A>G)
n.117-9273T>C
c.1101+2703A>G (n.1101+2703A>G)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*49+2703A>G (n.*49+2703A>G)
c.*50-166A>G (n.*50-166A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*1046A>G (n.*1046A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.2015A>G
dbSNP
10g.99713645T=CA1931452253COX15,CUTCc.*942A= (n.*942A=)
c.*460+2703A= (n.*460+2703A=)
c.1102-166A= (n.1102-166A=)
n.117-9273T=
c.1101+2703A= (n.1101+2703A=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.*49+2703A= (n.*49+2703A=)
c.*50-166A= (n.*50-166A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*1046A= (n.*1046A=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.2015A=
10g.99713646C>ACA2610488967COX15,CUTCc.*941G>T (n.*941G>T)
c.*460+2702G>T (n.*460+2702G>T)
c.1102-167G>T (n.1102-167G>T)
n.117-9272C>A
c.1101+2702G>T (n.1101+2702G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.*49+2702G>T (n.*49+2702G>T)
c.*50-167G>T (n.*50-167G>T)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
n.2014G>T
gnomAD v4
10g.99713646C=CA1931452254COX15,CUTCc.*941G= (n.*941G=)
c.*460+2702G= (n.*460+2702G=)
c.1102-167G= (n.1102-167G=)
n.117-9272C=
c.1101+2702G= (n.1101+2702G=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.*49+2702G= (n.*49+2702G=)
c.*50-167G= (n.*50-167G=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.*368G= (n.*368G=)
n.2014G=
10g.99713646C>GCA2610488968COX15,CUTCc.*941G>C (n.*941G>C)
c.*460+2702G>C (n.*460+2702G>C)
c.1102-167G>C (n.1102-167G>C)
n.117-9272C>G
c.1101+2702G>C (n.1101+2702G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.*49+2702G>C (n.*49+2702G>C)
c.*50-167G>C (n.*50-167G>C)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.2014G>C
gnomAD v4
10g.99713646C>TCA1931452255COX15,CUTCc.*941G>A (n.*941G>A)
c.*460+2702G>A (n.*460+2702G>A)
c.1102-167G>A (n.1102-167G>A)
n.117-9272C>T
c.1101+2702G>A (n.1101+2702G>A)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*49+2702G>A (n.*49+2702G>A)
c.*50-167G>A (n.*50-167G>A)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.2014G>A
dbSNP
10g.99713647T>CCA212822254COX15,CUTCc.*940A>G (n.*940A>G)
c.*460+2701A>G (n.*460+2701A>G)
c.1102-168A>G (n.1102-168A>G)
n.117-9271T>C
c.1101+2701A>G (n.1101+2701A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*49+2701A>G (n.*49+2701A>G)
c.*50-168A>G (n.*50-168A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.2013A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713647T=CA1931452257COX15,CUTCc.*940A= (n.*940A=)
c.*460+2701A= (n.*460+2701A=)
c.1102-168A= (n.1102-168A=)
n.117-9271T=
c.1101+2701A= (n.1101+2701A=)
c.*1121A= (n.*1121A=)
c.*49+2701A= (n.*49+2701A=)
c.*50-168A= (n.*50-168A=)
c.*159A= (n.*159A=)
c.*1044A= (n.*1044A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.2013A=

Number of alleles fetched