Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99713518A>C | CA2574637610 | COX15,CUTC | c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*460+2830T>G (n.*460+2830T>G) c.1102-39T>G (n.1102-39T>G) n.117-9400A>C c.1101+2830T>G (n.1101+2830T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*49+2830T>G (n.*49+2830T>G) c.*50-39T>G (n.*50-39T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.2142T>G | |
10 | g.99713518A>G | CA2610488888 | COX15,CUTC | c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*460+2830T>C (n.*460+2830T>C) c.1102-39T>C (n.1102-39T>C) n.117-9400A>G c.1101+2830T>C (n.1101+2830T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*49+2830T>C (n.*49+2830T>C) c.*50-39T>C (n.*50-39T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.2142T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713519G>A | CA2610488889 | COX15,CUTC | c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*460+2829C>T (n.*460+2829C>T) c.1102-40C>T (n.1102-40C>T) n.117-9399G>A c.1101+2829C>T (n.1101+2829C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*49+2829C>T (n.*49+2829C>T) c.*50-40C>T (n.*50-40C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.2141C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713520C>A | CA670625493 | COX15,CUTC | c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*460+2828G>T (n.*460+2828G>T) c.1102-41G>T (n.1102-41G>T) n.117-9398C>A c.1101+2828G>T (n.1101+2828G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*49+2828G>T (n.*49+2828G>T) c.*50-41G>T (n.*50-41G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.2140G>T | dbSNP |
10 | g.99713520C= | CA1931452184 | COX15,CUTC | c.*1067G= (n.*1067G=) c.*460+2828G= (n.*460+2828G=) c.1102-41G= (n.1102-41G=) n.117-9398C= c.1101+2828G= (n.1101+2828G=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.*49+2828G= (n.*49+2828G=) c.*50-41G= (n.*50-41G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*494G= (n.*494G=) n.2140G= | |
10 | g.99713521A= | CA1931452186 | COX15,CUTC | c.*1066T= (n.*1066T=) c.*460+2827T= (n.*460+2827T=) c.1102-42T= (n.1102-42T=) n.117-9397A= c.1101+2827T= (n.1101+2827T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*49+2827T= (n.*49+2827T=) c.*50-42T= (n.*50-42T=) c.*285T= (n.*285T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*493T= (n.*493T=) n.2139T= | |
10 | g.99713521A>C | CA5642047 | COX15,CUTC | c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*460+2827T>G (n.*460+2827T>G) c.1102-42T>G (n.1102-42T>G) n.117-9397A>C c.1101+2827T>G (n.1101+2827T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*49+2827T>G (n.*49+2827T>G) c.*50-42T>G (n.*50-42T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.2139T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713522G>A | CA595450126 | COX15,CUTC | c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*460+2826C>T (n.*460+2826C>T) c.1102-43C>T (n.1102-43C>T) n.117-9396G>A c.1101+2826C>T (n.1101+2826C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*49+2826C>T (n.*49+2826C>T) c.*50-43C>T (n.*50-43C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.2138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713522G= | CA1931452192 | COX15,CUTC | c.*1065C= (n.*1065C=) c.*460+2826C= (n.*460+2826C=) c.1102-43C= (n.1102-43C=) n.117-9396G= c.1101+2826C= (n.1101+2826C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*49+2826C= (n.*49+2826C=) c.*50-43C= (n.*50-43C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*492C= (n.*492C=) n.2138C= | |
10 | g.99713524C>T | CA2610488890 | COX15,CUTC | c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*460+2824G>A (n.*460+2824G>A) c.1102-45G>A (n.1102-45G>A) n.117-9394C>T c.1101+2824G>A (n.1101+2824G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*49+2824G>A (n.*49+2824G>A) c.*50-45G>A (n.*50-45G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2136G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713526A= | CA1931452194 | COX15,CUTC | c.*1061T= (n.*1061T=) c.*460+2822T= (n.*460+2822T=) c.1102-47T= (n.1102-47T=) n.117-9392A= c.1101+2822T= (n.1101+2822T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.*49+2822T= (n.*49+2822T=) c.*50-47T= (n.*50-47T=) c.*280T= (n.*280T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.*488T= (n.*488T=) n.2134T= | |
10 | g.99713526A>G | CA5642048 | COX15,CUTC | c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*460+2822T>C (n.*460+2822T>C) c.1102-47T>C (n.1102-47T>C) n.117-9392A>G c.1101+2822T>C (n.1101+2822T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*49+2822T>C (n.*49+2822T>C) c.*50-47T>C (n.*50-47T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.2134T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.99713527C>A | CA2610488891 | COX15,CUTC | c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*460+2821G>T (n.*460+2821G>T) c.1102-48G>T (n.1102-48G>T) n.117-9391C>A c.1101+2821G>T (n.1101+2821G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*49+2821G>T (n.*49+2821G>T) c.*50-48G>T (n.*50-48G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.2133G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713530T>C | CA2610488893 | COX15,CUTC | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*460+2818A>G (n.*460+2818A>G) c.1102-51A>G (n.1102-51A>G) n.117-9388T>C c.1101+2818A>G (n.1101+2818A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*49+2818A>G (n.*49+2818A>G) c.*50-51A>G (n.*50-51A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.2130A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713533_99713536del | CA2610488892 | COX15,CUTC | c.*1054_*1057del (n.*1054_*1057del) c.*460+2815_*460+2818del (n.*460+2815_*460+2818del) c.1102-54_1102-51del (n.1102-54_1102-51del) n.117-9385_117-9382del c.1101+2815_1101+2818del (n.1101+2815_1101+2818del) c.*1235_*1238del (n.*1235_*1238del) c.*49+2815_*49+2818del (n.*49+2815_*49+2818del) c.*50-54_*50-51del (n.*50-54_*50-51del) c.*273_*276del (n.*273_*276del) c.*1158_*1161del (n.*1158_*1161del) c.*481_*484del (n.*481_*484del) n.2127_2130del | gnomAD v4 |
10 | g.99713531T>C | CA2610488894 | COX15,CUTC | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*460+2817A>G (n.*460+2817A>G) c.1102-52A>G (n.1102-52A>G) n.117-9387T>C c.1101+2817A>G (n.1101+2817A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*49+2817A>G (n.*49+2817A>G) c.*50-52A>G (n.*50-52A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.2129A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713531T>G | CA670625500 | COX15,CUTC | c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*460+2817A>C (n.*460+2817A>C) c.1102-52A>C (n.1102-52A>C) n.117-9387T>G c.1101+2817A>C (n.1101+2817A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*49+2817A>C (n.*49+2817A>C) c.*50-52A>C (n.*50-52A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.2129A>C | dbSNP |
10 | g.99713531T= | CA1931452197 | COX15,CUTC | c.*1056A= (n.*1056A=) c.*460+2817A= (n.*460+2817A=) c.1102-52A= (n.1102-52A=) n.117-9387T= c.1101+2817A= (n.1101+2817A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.*49+2817A= (n.*49+2817A=) c.*50-52A= (n.*50-52A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*483A= (n.*483A=) n.2129A= | |
10 | g.99713531_99713539delinsTTGTTTATC | CA1931452196 | COX15,CUTC | c.*1048_*1056delinsGATAAACAA (n.*1048_*1056delinsGATAAACAA) c.*460+2809_*460+2817delinsGATAAACAA (n.*460+2809_*460+2817delinsGATAAACAA) c.1102-60_1102-52delinsGATAAACAA (n.1102-60_1102-52delinsGATAAACAA) n.117-9387_117-9379delinsTTGTTTATC c.1101+2809_1101+2817delinsGATAAACAA (n.1101+2809_1101+2817delinsGATAAACAA) c.*1229_*1237delinsGATAAACAA (n.*1229_*1237delinsGATAAACAA) c.*49+2809_*49+2817delinsGATAAACAA (n.*49+2809_*49+2817delinsGATAAACAA) c.*50-60_*50-52delinsGATAAACAA (n.*50-60_*50-52delinsGATAAACAA) c.*267_*275delinsGATAAACAA (n.*267_*275delinsGATAAACAA) c.*1152_*1160delinsGATAAACAA (n.*1152_*1160delinsGATAAACAA) c.*475_*483delinsGATAAACAA (n.*475_*483delinsGATAAACAA) n.2121_2129delinsGATAAACAA | |
10 | g.99713534_99713541del | CA670625502 | COX15,CUTC | c.*1048_*1055del (n.*1048_*1055del) c.*460+2809_*460+2816del (n.*460+2809_*460+2816del) c.1102-60_1102-53del (n.1102-60_1102-53del) n.117-9384_117-9377del c.1101+2809_1101+2816del (n.1101+2809_1101+2816del) c.*1229_*1236del (n.*1229_*1236del) c.*49+2809_*49+2816del (n.*49+2809_*49+2816del) c.*50-60_*50-53del (n.*50-60_*50-53del) c.*267_*274del (n.*267_*274del) c.*1152_*1159del (n.*1152_*1159del) c.*475_*482del (n.*475_*482del) n.2121_2128del | dbSNP |
10 | g.99713533G>A | CA2574637611 | COX15,CUTC | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*460+2815C>T (n.*460+2815C>T) c.1102-54C>T (n.1102-54C>T) n.117-9385G>A c.1101+2815C>T (n.1101+2815C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*49+2815C>T (n.*49+2815C>T) c.*50-54C>T (n.*50-54C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.2127C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713533G>T | CA2610488895 | COX15,CUTC | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*460+2815C>A (n.*460+2815C>A) c.1102-54C>A (n.1102-54C>A) n.117-9385G>T c.1101+2815C>A (n.1101+2815C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*49+2815C>A (n.*49+2815C>A) c.*50-54C>A (n.*50-54C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.2127C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713534T>C | CA595450127 | COX15,CUTC | c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*460+2814A>G (n.*460+2814A>G) c.1102-55A>G (n.1102-55A>G) n.117-9384T>C c.1101+2814A>G (n.1101+2814A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*49+2814A>G (n.*49+2814A>G) c.*50-55A>G (n.*50-55A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.2126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713534T= | CA1931452199 | COX15,CUTC | c.*1053A= (n.*1053A=) c.*460+2814A= (n.*460+2814A=) c.1102-55A= (n.1102-55A=) n.117-9384T= c.1101+2814A= (n.1101+2814A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*49+2814A= (n.*49+2814A=) c.*50-55A= (n.*50-55A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*480A= (n.*480A=) n.2126A= | |
10 | g.99713535T>G | CA212822224 | COX15,CUTC | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*460+2813A>C (n.*460+2813A>C) c.1102-56A>C (n.1102-56A>C) n.117-9383T>G c.1101+2813A>C (n.1101+2813A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*49+2813A>C (n.*49+2813A>C) c.*50-56A>C (n.*50-56A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713535T= | CA1931452202 | COX15,CUTC | c.*1052A= (n.*1052A=) c.*460+2813A= (n.*460+2813A=) c.1102-56A= (n.1102-56A=) n.117-9383T= c.1101+2813A= (n.1101+2813A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.*49+2813A= (n.*49+2813A=) c.*50-56A= (n.*50-56A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2125A= | |
10 | g.99713536T>C | CA2610488896 | COX15,CUTC | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*460+2812A>G (n.*460+2812A>G) c.1102-57A>G (n.1102-57A>G) n.117-9382T>C c.1101+2812A>G (n.1101+2812A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*49+2812A>G (n.*49+2812A>G) c.*50-57A>G (n.*50-57A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.2124A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713537A>T | CA2610488897 | COX15,CUTC | c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*460+2811T>A (n.*460+2811T>A) c.1102-58T>A (n.1102-58T>A) n.117-9381A>T c.1101+2811T>A (n.1101+2811T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*49+2811T>A (n.*49+2811T>A) c.*50-58T>A (n.*50-58T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.2123T>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713538T>C | CA2610488898 | COX15,CUTC | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*460+2810A>G (n.*460+2810A>G) c.1102-59A>G (n.1102-59A>G) n.117-9380T>C c.1101+2810A>G (n.1101+2810A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*49+2810A>G (n.*49+2810A>G) c.*50-59A>G (n.*50-59A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.2122A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713538T>G | CA2789195128 | COX15,CUTC | c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*460+2810A>C (n.*460+2810A>C) c.1102-59A>C (n.1102-59A>C) n.117-9380T>G c.1101+2810A>C (n.1101+2810A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*49+2810A>C (n.*49+2810A>C) c.*50-59A>C (n.*50-59A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.2122A>C | |
10 | g.99713541G>A | CA212822231 | COX15,CUTC | c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*460+2807C>T (n.*460+2807C>T) c.1102-62C>T (n.1102-62C>T) n.117-9377G>A c.1101+2807C>T (n.1101+2807C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*49+2807C>T (n.*49+2807C>T) c.*50-62C>T (n.*50-62C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.2119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713541G= | CA1931452204 | COX15,CUTC | c.*1046C= (n.*1046C=) c.*460+2807C= (n.*460+2807C=) c.1102-62C= (n.1102-62C=) n.117-9377G= c.1101+2807C= (n.1101+2807C=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.*49+2807C= (n.*49+2807C=) c.*50-62C= (n.*50-62C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*473C= (n.*473C=) n.2119C= | |
10 | g.99713541G>T | CA2610488899 | COX15,CUTC | c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*460+2807C>A (n.*460+2807C>A) c.1102-62C>A (n.1102-62C>A) n.117-9377G>T c.1101+2807C>A (n.1101+2807C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*49+2807C>A (n.*49+2807C>A) c.*50-62C>A (n.*50-62C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.2119C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713542G>T | CA2610488900 | COX15,CUTC | c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*460+2806C>A (n.*460+2806C>A) c.1102-63C>A (n.1102-63C>A) n.117-9376G>T c.1101+2806C>A (n.1101+2806C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*49+2806C>A (n.*49+2806C>A) c.*50-63C>A (n.*50-63C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.2118C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713543G>A | CA212822236 | COX15,CUTC | c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*460+2805C>T (n.*460+2805C>T) c.1102-64C>T (n.1102-64C>T) n.117-9375G>A c.1101+2805C>T (n.1101+2805C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*49+2805C>T (n.*49+2805C>T) c.*50-64C>T (n.*50-64C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.2117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713543G= | CA1931452205 | COX15,CUTC | c.*1044C= (n.*1044C=) c.*460+2805C= (n.*460+2805C=) c.1102-64C= (n.1102-64C=) n.117-9375G= c.1101+2805C= (n.1101+2805C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.*49+2805C= (n.*49+2805C=) c.*50-64C= (n.*50-64C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*471C= (n.*471C=) n.2117C= | |
10 | g.99713543G>T | CA2610488901 | COX15,CUTC | c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*460+2805C>A (n.*460+2805C>A) c.1102-64C>A (n.1102-64C>A) n.117-9375G>T c.1101+2805C>A (n.1101+2805C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*49+2805C>A (n.*49+2805C>A) c.*50-64C>A (n.*50-64C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.2117C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713544T>C | CA2610488902 | COX15,CUTC | c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*460+2804A>G (n.*460+2804A>G) c.1102-65A>G (n.1102-65A>G) n.117-9374T>C c.1101+2804A>G (n.1101+2804A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*49+2804A>G (n.*49+2804A>G) c.*50-65A>G (n.*50-65A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2116A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713545A= | CA1931452208 | COX15,CUTC | c.*1042T= (n.*1042T=) c.*460+2803T= (n.*460+2803T=) c.1102-66T= (n.1102-66T=) n.117-9373A= c.1101+2803T= (n.1101+2803T=) c.*1223T= (n.*1223T=) c.*49+2803T= (n.*49+2803T=) c.*50-66T= (n.*50-66T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*469T= (n.*469T=) n.2115T= | |
10 | g.99713545A>G | CA212822240 | COX15,CUTC | c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*460+2803T>C (n.*460+2803T>C) c.1102-66T>C (n.1102-66T>C) n.117-9373A>G c.1101+2803T>C (n.1101+2803T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*49+2803T>C (n.*49+2803T>C) c.*50-66T>C (n.*50-66T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713546_99713552delinsGATGTCC | CA1931452209 | COX15,CUTC | c.*1035_*1041delinsGGACATC (n.*1035_*1041delinsGGACATC) c.*460+2796_*460+2802delinsGGACATC (n.*460+2796_*460+2802delinsGGACATC) c.1102-73_1102-67delinsGGACATC (n.1102-73_1102-67delinsGGACATC) n.117-9372_117-9366delinsGATGTCC c.1101+2796_1101+2802delinsGGACATC (n.1101+2796_1101+2802delinsGGACATC) c.*1216_*1222delinsGGACATC (n.*1216_*1222delinsGGACATC) c.*49+2796_*49+2802delinsGGACATC (n.*49+2796_*49+2802delinsGGACATC) c.*50-73_*50-67delinsGGACATC (n.*50-73_*50-67delinsGGACATC) c.*254_*260delinsGGACATC (n.*254_*260delinsGGACATC) c.*1139_*1145delinsGGACATC (n.*1139_*1145delinsGGACATC) c.*462_*468delinsGGACATC (n.*462_*468delinsGGACATC) n.2108_2114delinsGGACATC | |
10 | g.99713547A= | CA1931452211 | COX15,CUTC | c.*1040T= (n.*1040T=) c.*460+2801T= (n.*460+2801T=) c.1102-68T= (n.1102-68T=) n.117-9371A= c.1101+2801T= (n.1101+2801T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.*49+2801T= (n.*49+2801T=) c.*50-68T= (n.*50-68T=) c.*259T= (n.*259T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.*467T= (n.*467T=) n.2113T= | |
10 | g.99713547A>G | CA2610488903 | COX15,CUTC | c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*460+2801T>C (n.*460+2801T>C) c.1102-68T>C (n.1102-68T>C) n.117-9371A>G c.1101+2801T>C (n.1101+2801T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*49+2801T>C (n.*49+2801T>C) c.*50-68T>C (n.*50-68T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.2113T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713547A>T | CA212822244 | COX15,CUTC | c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*460+2801T>A (n.*460+2801T>A) c.1102-68T>A (n.1102-68T>A) n.117-9371A>T c.1101+2801T>A (n.1101+2801T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*49+2801T>A (n.*49+2801T>A) c.*50-68T>A (n.*50-68T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.2113T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713550_99713555del | CA670625511 | COX15,CUTC | c.*1035_*1040del (n.*1035_*1040del) c.*460+2796_*460+2801del (n.*460+2796_*460+2801del) c.1102-73_1102-68del (n.1102-73_1102-68del) n.117-9368_117-9363del c.1101+2796_1101+2801del (n.1101+2796_1101+2801del) c.*1216_*1221del (n.*1216_*1221del) c.*49+2796_*49+2801del (n.*49+2796_*49+2801del) c.*50-73_*50-68del (n.*50-73_*50-68del) c.*254_*259del (n.*254_*259del) c.*1139_*1144del (n.*1139_*1144del) c.*462_*467del (n.*462_*467del) n.2108_2113del | dbSNP |
10 | g.99713548T>C | CA2610488904 | COX15,CUTC | c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*460+2800A>G (n.*460+2800A>G) c.1102-69A>G (n.1102-69A>G) n.117-9370T>C c.1101+2800A>G (n.1101+2800A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*49+2800A>G (n.*49+2800A>G) c.*50-69A>G (n.*50-69A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2112A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713549G>A | CA2610488905 | COX15,CUTC | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*460+2799C>T (n.*460+2799C>T) c.1102-70C>T (n.1102-70C>T) n.117-9369G>A c.1101+2799C>T (n.1101+2799C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*49+2799C>T (n.*49+2799C>T) c.*50-70C>T (n.*50-70C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2111C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713549G>C | CA2610488906 | COX15,CUTC | c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*460+2799C>G (n.*460+2799C>G) c.1102-70C>G (n.1102-70C>G) n.117-9369G>C c.1101+2799C>G (n.1101+2799C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*49+2799C>G (n.*49+2799C>G) c.*50-70C>G (n.*50-70C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2111C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713550T>A | CA2610488907 | COX15,CUTC | c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*460+2798A>T (n.*460+2798A>T) c.1102-71A>T (n.1102-71A>T) n.117-9368T>A c.1101+2798A>T (n.1101+2798A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*49+2798A>T (n.*49+2798A>T) c.*50-71A>T (n.*50-71A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.2110A>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713550T>C | CA2610488908 | COX15,CUTC | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*460+2798A>G (n.*460+2798A>G) c.1102-71A>G (n.1102-71A>G) n.117-9368T>C c.1101+2798A>G (n.1101+2798A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*49+2798A>G (n.*49+2798A>G) c.*50-71A>G (n.*50-71A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.2110A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713551C>A | CA2610488909 | COX15,CUTC | c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*460+2797G>T (n.*460+2797G>T) c.1102-72G>T (n.1102-72G>T) n.117-9367C>A c.1101+2797G>T (n.1101+2797G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*49+2797G>T (n.*49+2797G>T) c.*50-72G>T (n.*50-72G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.2109G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713552C= | CA1931452213 | COX15,CUTC | c.*1035G= (n.*1035G=) c.*460+2796G= (n.*460+2796G=) c.1102-73G= (n.1102-73G=) n.117-9366C= c.1101+2796G= (n.1101+2796G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*49+2796G= (n.*49+2796G=) c.*50-73G= (n.*50-73G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.*462G= (n.*462G=) n.2108G= | |
10 | g.99713552C>T | CA595450130 | COX15,CUTC | c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*460+2796G>A (n.*460+2796G>A) c.1102-73G>A (n.1102-73G>A) n.117-9366C>T c.1101+2796G>A (n.1101+2796G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*49+2796G>A (n.*49+2796G>A) c.*50-73G>A (n.*50-73G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.2108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713554T>C | CA2610488910 | COX15,CUTC | c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*460+2794A>G (n.*460+2794A>G) c.1102-75A>G (n.1102-75A>G) n.117-9364T>C c.1101+2794A>G (n.1101+2794A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*49+2794A>G (n.*49+2794A>G) c.*50-75A>G (n.*50-75A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.2106A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713554T>G | CA2574637612 | COX15,CUTC | c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*460+2794A>C (n.*460+2794A>C) c.1102-75A>C (n.1102-75A>C) n.117-9364T>G c.1101+2794A>C (n.1101+2794A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*49+2794A>C (n.*49+2794A>C) c.*50-75A>C (n.*50-75A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.2106A>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713555G>T | CA2610488911 | COX15,CUTC | c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*460+2793C>A (n.*460+2793C>A) c.1102-76C>A (n.1102-76C>A) n.117-9363G>T c.1101+2793C>A (n.1101+2793C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*49+2793C>A (n.*49+2793C>A) c.*50-76C>A (n.*50-76C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.2105C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713558C>A | CA2610488912 | COX15,CUTC | c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*460+2790G>T (n.*460+2790G>T) c.1102-79G>T (n.1102-79G>T) n.117-9360C>A c.1101+2790G>T (n.1101+2790G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*49+2790G>T (n.*49+2790G>T) c.*50-79G>T (n.*50-79G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) n.2102G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713558C>T | CA2610488913 | COX15,CUTC | c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*460+2790G>A (n.*460+2790G>A) c.1102-79G>A (n.1102-79G>A) n.117-9360C>T c.1101+2790G>A (n.1101+2790G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*49+2790G>A (n.*49+2790G>A) c.*50-79G>A (n.*50-79G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) n.2102G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713559del | CA2574637613 | COX15,CUTC | c.*1028del (n.*1028del) c.*460+2789del (n.*460+2789del) c.1102-80del (n.1102-80del) n.117-9359del c.1101+2789del (n.1101+2789del) c.*1209del (n.*1209del) c.*49+2789del (n.*49+2789del) c.*50-80del (n.*50-80del) c.*247del (n.*247del) c.*1132del (n.*1132del) c.*455del (n.*455del) n.2101del | |
10 | g.99713561C>A | CA2610488914 | COX15,CUTC | c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*460+2787G>T (n.*460+2787G>T) c.1102-82G>T (n.1102-82G>T) n.117-9357C>A c.1101+2787G>T (n.1101+2787G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*49+2787G>T (n.*49+2787G>T) c.*50-82G>T (n.*50-82G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.2099G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713561C>T | CA2610488915 | COX15,CUTC | c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*460+2787G>A (n.*460+2787G>A) c.1102-82G>A (n.1102-82G>A) n.117-9357C>T c.1101+2787G>A (n.1101+2787G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*49+2787G>A (n.*49+2787G>A) c.*50-82G>A (n.*50-82G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.2099G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713562A>G | CA2610488916 | COX15,CUTC | c.*1025T>C (n.*1025T>C) c.*460+2786T>C (n.*460+2786T>C) c.1102-83T>C (n.1102-83T>C) n.117-9356A>G c.1101+2786T>C (n.1101+2786T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*49+2786T>C (n.*49+2786T>C) c.*50-83T>C (n.*50-83T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2098T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713563C>T | CA2610488918 | COX15,CUTC | c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*460+2785G>A (n.*460+2785G>A) c.1102-84G>A (n.1102-84G>A) n.117-9355C>T c.1101+2785G>A (n.1101+2785G>A) c.*1205G>A (n.*1205G>A) c.*49+2785G>A (n.*49+2785G>A) c.*50-84G>A (n.*50-84G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.2097G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713564del | CA2610488917 | COX15,CUTC | c.*1024del (n.*1024del) c.*460+2785del (n.*460+2785del) c.1102-84del (n.1102-84del) n.117-9354del c.1101+2785del (n.1101+2785del) c.*1205del (n.*1205del) c.*49+2785del (n.*49+2785del) c.*50-84del (n.*50-84del) c.*243del (n.*243del) c.*1128del (n.*1128del) c.*451del (n.*451del) n.2097del | gnomAD v4 |
10 | g.99713564C>A | CA2610488920 | COX15,CUTC | c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*460+2784G>T (n.*460+2784G>T) c.1102-85G>T (n.1102-85G>T) n.117-9354C>A c.1101+2784G>T (n.1101+2784G>T) c.*1204G>T (n.*1204G>T) c.*49+2784G>T (n.*49+2784G>T) c.*50-85G>T (n.*50-85G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*450G>T (n.*450G>T) n.2096G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713566_99713568del | CA2610488919 | COX15,CUTC | c.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del) c.*460+2782_*460+2784del (n.*460+2782_*460+2784del) c.1102-87_1102-85del (n.1102-87_1102-85del) n.117-9352_117-9350del c.1101+2782_1101+2784del (n.1101+2782_1101+2784del) c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.*49+2782_*49+2784del (n.*49+2782_*49+2784del) c.*50-87_*50-85del (n.*50-87_*50-85del) c.*240_*242del (n.*240_*242del) c.*1125_*1127del (n.*1125_*1127del) c.*448_*450del (n.*448_*450del) n.2094_2096del | gnomAD v4 |
10 | g.99713566T>C | CA931706199 | COX15,CUTC | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*460+2782A>G (n.*460+2782A>G) c.1102-87A>G (n.1102-87A>G) n.117-9352T>C c.1101+2782A>G (n.1101+2782A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.*49+2782A>G (n.*49+2782A>G) c.*50-87A>G (n.*50-87A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.2094A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713566T= | CA1931452214 | COX15,CUTC | c.*1021A= (n.*1021A=) c.*460+2782A= (n.*460+2782A=) c.1102-87A= (n.1102-87A=) n.117-9352T= c.1101+2782A= (n.1101+2782A=) c.*1202A= (n.*1202A=) c.*49+2782A= (n.*49+2782A=) c.*50-87A= (n.*50-87A=) c.*240A= (n.*240A=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.*448A= (n.*448A=) n.2094A= | |
10 | g.99713570G>A | CA2610488921 | COX15,CUTC | c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.*460+2778C>T (n.*460+2778C>T) c.1102-91C>T (n.1102-91C>T) n.117-9348G>A c.1101+2778C>T (n.1101+2778C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.*49+2778C>T (n.*49+2778C>T) c.*50-91C>T (n.*50-91C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) n.2090C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713570G>C | CA2610488922 | COX15,CUTC | c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.*460+2778C>G (n.*460+2778C>G) c.1102-91C>G (n.1102-91C>G) n.117-9348G>C c.1101+2778C>G (n.1101+2778C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.*49+2778C>G (n.*49+2778C>G) c.*50-91C>G (n.*50-91C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) n.2090C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713571G>A | CA931706202 | COX15,CUTC | c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*460+2777C>T (n.*460+2777C>T) c.1102-92C>T (n.1102-92C>T) n.117-9347G>A c.1101+2777C>T (n.1101+2777C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.*49+2777C>T (n.*49+2777C>T) c.*50-92C>T (n.*50-92C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*443C>T (n.*443C>T) n.2089C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713571G>C | CA1931452217 | COX15,CUTC | c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*460+2777C>G (n.*460+2777C>G) c.1102-92C>G (n.1102-92C>G) n.117-9347G>C c.1101+2777C>G (n.1101+2777C>G) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.*49+2777C>G (n.*49+2777C>G) c.*50-92C>G (n.*50-92C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*443C>G (n.*443C>G) n.2089C>G | dbSNP |
10 | g.99713571G= | CA1931452216 | COX15,CUTC | c.*1016C= (n.*1016C=) c.*460+2777C= (n.*460+2777C=) c.1102-92C= (n.1102-92C=) n.117-9347G= c.1101+2777C= (n.1101+2777C=) c.*1197C= (n.*1197C=) c.*49+2777C= (n.*49+2777C=) c.*50-92C= (n.*50-92C=) c.*235C= (n.*235C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*443C= (n.*443C=) n.2089C= | |
10 | g.99713572C>A | CA2610488923 | COX15,CUTC | c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*460+2776G>T (n.*460+2776G>T) c.1102-93G>T (n.1102-93G>T) n.117-9346C>A c.1101+2776G>T (n.1101+2776G>T) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.*49+2776G>T (n.*49+2776G>T) c.*50-93G>T (n.*50-93G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) n.2088G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713574A>C | CA2610488925 | COX15,CUTC | c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*460+2774T>G (n.*460+2774T>G) c.1102-95T>G (n.1102-95T>G) n.117-9344A>C c.1101+2774T>G (n.1101+2774T>G) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.*49+2774T>G (n.*49+2774T>G) c.*50-95T>G (n.*50-95T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.2086T>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713574A>G | CA2610488926 | COX15,CUTC | c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*460+2774T>C (n.*460+2774T>C) c.1102-95T>C (n.1102-95T>C) n.117-9344A>G c.1101+2774T>C (n.1101+2774T>C) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.*49+2774T>C (n.*49+2774T>C) c.*50-95T>C (n.*50-95T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.2086T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713574A>T | CA2610488924 | COX15,CUTC | c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*460+2774T>A (n.*460+2774T>A) c.1102-95T>A (n.1102-95T>A) n.117-9344A>T c.1101+2774T>A (n.1101+2774T>A) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.*49+2774T>A (n.*49+2774T>A) c.*50-95T>A (n.*50-95T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.2086T>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713575dup | CA2789195130 | COX15,CUTC | c.*1012dup (n.*1012dup) c.*460+2773dup (n.*460+2773dup) c.1102-96dup (n.1102-96dup) n.117-9343dup c.1101+2773dup (n.1101+2773dup) c.*1193dup (n.*1193dup) c.*49+2773dup (n.*49+2773dup) c.*50-96dup (n.*50-96dup) c.*231dup (n.*231dup) c.*1116dup (n.*1116dup) c.*439dup (n.*439dup) n.2085dup | |
10 | g.99713576_99713581delinsATTTTT | CA1931452218 | COX15,CUTC | c.*1006_*1011delinsAAAAAT (n.*1006_*1011delinsAAAAAT) c.*460+2767_*460+2772delinsAAAAAT (n.*460+2767_*460+2772delinsAAAAAT) c.1102-102_1102-97delinsAAAAAT (n.1102-102_1102-97delinsAAAAAT) n.117-9342_117-9337delinsATTTTT c.1101+2767_1101+2772delinsAAAAAT (n.1101+2767_1101+2772delinsAAAAAT) c.*1187_*1192delinsAAAAAT (n.*1187_*1192delinsAAAAAT) c.*49+2767_*49+2772delinsAAAAAT (n.*49+2767_*49+2772delinsAAAAAT) c.*50-102_*50-97delinsAAAAAT (n.*50-102_*50-97delinsAAAAAT) c.*225_*230delinsAAAAAT (n.*225_*230delinsAAAAAT) c.*1110_*1115delinsAAAAAT (n.*1110_*1115delinsAAAAAT) c.*433_*438delinsAAAAAT (n.*433_*438delinsAAAAAT) n.2079_2084delinsAAAAAT | |
10 | g.99713577_99713581del | CA595450131 | COX15,CUTC | c.*1006_*1010del (n.*1006_*1010del) c.*460+2767_*460+2771del (n.*460+2767_*460+2771del) c.1102-102_1102-98del (n.1102-102_1102-98del) n.117-9341_117-9337del c.1101+2767_1101+2771del (n.1101+2767_1101+2771del) c.*1187_*1191del (n.*1187_*1191del) c.*49+2767_*49+2771del (n.*49+2767_*49+2771del) c.*50-102_*50-98del (n.*50-102_*50-98del) c.*225_*229del (n.*225_*229del) c.*1110_*1114del (n.*1110_*1114del) c.*433_*437del (n.*433_*437del) n.2079_2083del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713582C>A | CA595450132 | COX15,CUTC | c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*460+2766G>T (n.*460+2766G>T) c.1102-103G>T (n.1102-103G>T) n.117-9336C>A c.1101+2766G>T (n.1101+2766G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.*49+2766G>T (n.*49+2766G>T) c.*50-103G>T (n.*50-103G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.2078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713582C= | CA1931452219 | COX15,CUTC | c.*1005G= (n.*1005G=) c.*460+2766G= (n.*460+2766G=) c.1102-103G= (n.1102-103G=) n.117-9336C= c.1101+2766G= (n.1101+2766G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.*49+2766G= (n.*49+2766G=) c.*50-103G= (n.*50-103G=) c.*224G= (n.*224G=) c.*1109G= (n.*1109G=) c.*432G= (n.*432G=) n.2078G= | |
10 | g.99713584T>G | CA1931452222 | COX15,CUTC | c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*460+2764A>C (n.*460+2764A>C) c.1102-105A>C (n.1102-105A>C) n.117-9334T>G c.1101+2764A>C (n.1101+2764A>C) c.*1184A>C (n.*1184A>C) c.*49+2764A>C (n.*49+2764A>C) c.*50-105A>C (n.*50-105A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.2076A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713584T= | CA1931452221 | COX15,CUTC | c.*1003A= (n.*1003A=) c.*460+2764A= (n.*460+2764A=) c.1102-105A= (n.1102-105A=) n.117-9334T= c.1101+2764A= (n.1101+2764A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.*49+2764A= (n.*49+2764A=) c.*50-105A= (n.*50-105A=) c.*222A= (n.*222A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*430A= (n.*430A=) n.2076A= | |
10 | g.99713585A>G | CA2610488927 | COX15,CUTC | c.*1002T>C (n.*1002T>C) c.*460+2763T>C (n.*460+2763T>C) c.1102-106T>C (n.1102-106T>C) n.117-9333A>G c.1101+2763T>C (n.1101+2763T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*49+2763T>C (n.*49+2763T>C) c.*50-106T>C (n.*50-106T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.2075T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713586T>C | CA212822245 | COX15,CUTC | c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*460+2762A>G (n.*460+2762A>G) c.1102-107A>G (n.1102-107A>G) n.117-9332T>C c.1101+2762A>G (n.1101+2762A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*49+2762A>G (n.*49+2762A>G) c.*50-107A>G (n.*50-107A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) n.2074A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99713586T= | CA1931452224 | COX15,CUTC | c.*1001A= (n.*1001A=) c.*460+2762A= (n.*460+2762A=) c.1102-107A= (n.1102-107A=) n.117-9332T= c.1101+2762A= (n.1101+2762A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.*49+2762A= (n.*49+2762A=) c.*50-107A= (n.*50-107A=) c.*220A= (n.*220A=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.*428A= (n.*428A=) n.2074A= | |
10 | g.99713589C>A | CA2610488928 | COX15,CUTC | c.*998G>T (n.*998G>T) c.*460+2759G>T (n.*460+2759G>T) c.1102-110G>T (n.1102-110G>T) n.117-9329C>A c.1101+2759G>T (n.1101+2759G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*49+2759G>T (n.*49+2759G>T) c.*50-110G>T (n.*50-110G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.2071G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713589C>G | CA2610488929 | COX15,CUTC | c.*998G>C (n.*998G>C) c.*460+2759G>C (n.*460+2759G>C) c.1102-110G>C (n.1102-110G>C) n.117-9329C>G c.1101+2759G>C (n.1101+2759G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*49+2759G>C (n.*49+2759G>C) c.*50-110G>C (n.*50-110G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.2071G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713589C>T | CA2610488930 | COX15,CUTC | c.*998G>A (n.*998G>A) c.*460+2759G>A (n.*460+2759G>A) c.1102-110G>A (n.1102-110G>A) n.117-9329C>T c.1101+2759G>A (n.1101+2759G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*49+2759G>A (n.*49+2759G>A) c.*50-110G>A (n.*50-110G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.2071G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713590A>G | CA2610488932 | COX15,CUTC | c.*997T>C (n.*997T>C) c.*460+2758T>C (n.*460+2758T>C) c.1102-111T>C (n.1102-111T>C) n.117-9328A>G c.1101+2758T>C (n.1101+2758T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.*49+2758T>C (n.*49+2758T>C) c.*50-111T>C (n.*50-111T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) n.2070T>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713592dup | CA2610488931 | COX15,CUTC | c.*997dup (n.*997dup) c.*460+2758dup (n.*460+2758dup) c.1102-111dup (n.1102-111dup) n.117-9326dup c.1101+2758dup (n.1101+2758dup) c.*1178dup (n.*1178dup) c.*49+2758dup (n.*49+2758dup) c.*50-111dup (n.*50-111dup) c.*216dup (n.*216dup) c.*1101dup (n.*1101dup) c.*424dup (n.*424dup) n.2070dup | gnomAD v4 |
10 | g.99713591A= | CA1931452226 | COX15,CUTC | c.*996T= (n.*996T=) c.*460+2757T= (n.*460+2757T=) c.1102-112T= (n.1102-112T=) n.117-9327A= c.1101+2757T= (n.1101+2757T=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.*49+2757T= (n.*49+2757T=) c.*50-112T= (n.*50-112T=) c.*215T= (n.*215T=) c.*1100T= (n.*1100T=) c.*423T= (n.*423T=) n.2069T= | |
10 | g.99713591A>T | CA1931452227 | COX15,CUTC | c.*996T>A (n.*996T>A) c.*460+2757T>A (n.*460+2757T>A) c.1102-112T>A (n.1102-112T>A) n.117-9327A>T c.1101+2757T>A (n.1101+2757T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*49+2757T>A (n.*49+2757T>A) c.*50-112T>A (n.*50-112T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.2069T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713594C>A | CA2610488933 | COX15,CUTC | c.*993G>T (n.*993G>T) c.*460+2754G>T (n.*460+2754G>T) c.1102-115G>T (n.1102-115G>T) n.117-9324C>A c.1101+2754G>T (n.1101+2754G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*49+2754G>T (n.*49+2754G>T) c.*50-115G>T (n.*50-115G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) n.2066G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713594C>T | CA2552259623 | COX15,CUTC | c.*993G>A (n.*993G>A) c.*460+2754G>A (n.*460+2754G>A) c.1102-115G>A (n.1102-115G>A) n.117-9324C>T c.1101+2754G>A (n.1101+2754G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*49+2754G>A (n.*49+2754G>A) c.*50-115G>A (n.*50-115G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) n.2066G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713596G>C | CA2610488934 | COX15,CUTC | c.*991C>G (n.*991C>G) c.*460+2752C>G (n.*460+2752C>G) c.1102-117C>G (n.1102-117C>G) n.117-9322G>C c.1101+2752C>G (n.1101+2752C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.*49+2752C>G (n.*49+2752C>G) c.*50-117C>G (n.*50-117C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.2064C>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713598T>C | CA2610488935 | COX15,CUTC | c.*989A>G (n.*989A>G) c.*460+2750A>G (n.*460+2750A>G) c.1102-119A>G (n.1102-119A>G) n.117-9320T>C c.1101+2750A>G (n.1101+2750A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.*49+2750A>G (n.*49+2750A>G) c.*50-119A>G (n.*50-119A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.2062A>G | gnomAD v4 |
10 | g.99713599A= | CA1931452230 | COX15,CUTC | c.*988T= (n.*988T=) c.*460+2749T= (n.*460+2749T=) c.1102-120T= (n.1102-120T=) n.117-9319A= c.1101+2749T= (n.1101+2749T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.*49+2749T= (n.*49+2749T=) c.*50-120T= (n.*50-120T=) c.*207T= (n.*207T=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.*415T= (n.*415T=) n.2061T= | |
10 | g.99713599A>G | CA670625582 | COX15,CUTC | c.*988T>C (n.*988T>C) c.*460+2749T>C (n.*460+2749T>C) c.1102-120T>C (n.1102-120T>C) n.117-9319A>G c.1101+2749T>C (n.1101+2749T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*49+2749T>C (n.*49+2749T>C) c.*50-120T>C (n.*50-120T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.2061T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713601G>C | CA2789195132 | COX15,CUTC | c.*986C>G (n.*986C>G) c.*460+2747C>G (n.*460+2747C>G) c.1102-122C>G (n.1102-122C>G) n.117-9317G>C c.1101+2747C>G (n.1101+2747C>G) c.*1167C>G (n.*1167C>G) c.*49+2747C>G (n.*49+2747C>G) c.*50-122C>G (n.*50-122C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1090C>G (n.*1090C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) n.2059C>G | |
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10 | g.99713607del | CA2610488937 | COX15,CUTC | c.*982del (n.*982del) c.*460+2743del (n.*460+2743del) c.1102-126del (n.1102-126del) n.117-9311del c.1101+2743del (n.1101+2743del) c.*1163del (n.*1163del) c.*49+2743del (n.*49+2743del) c.*50-126del (n.*50-126del) c.*201del (n.*201del) c.*1086del (n.*1086del) c.*409del (n.*409del) n.2055del | gnomAD v4 |
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10 | g.99713610_99713611del | CA2563584496 | COX15,CUTC | c.*979_*980del (n.*979_*980del) c.*460+2740_*460+2741del (n.*460+2740_*460+2741del) c.1102-129_1102-128del (n.1102-129_1102-128del) n.117-9308_117-9307del c.1101+2740_1101+2741del (n.1101+2740_1101+2741del) c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del) c.*49+2740_*49+2741del (n.*49+2740_*49+2741del) c.*50-129_*50-128del (n.*50-129_*50-128del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del) c.*406_*407del (n.*406_*407del) n.2052_2053del | gnomAD v4 |
10 | g.99713609C>A | CA2610488940 | COX15,CUTC | c.*978G>T (n.*978G>T) c.*460+2739G>T (n.*460+2739G>T) c.1102-130G>T (n.1102-130G>T) n.117-9309C>A c.1101+2739G>T (n.1101+2739G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*49+2739G>T (n.*49+2739G>T) c.*50-130G>T (n.*50-130G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.2051G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713611C>A | CA2513019470 | COX15,CUTC | c.*976G>T (n.*976G>T) c.*460+2737G>T (n.*460+2737G>T) c.1102-132G>T (n.1102-132G>T) n.117-9307C>A c.1101+2737G>T (n.1101+2737G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*49+2737G>T (n.*49+2737G>T) c.*50-132G>T (n.*50-132G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.2049G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713611C>G | CA2610488941 | COX15,CUTC | c.*976G>C (n.*976G>C) c.*460+2737G>C (n.*460+2737G>C) c.1102-132G>C (n.1102-132G>C) n.117-9307C>G c.1101+2737G>C (n.1101+2737G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*49+2737G>C (n.*49+2737G>C) c.*50-132G>C (n.*50-132G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.2049G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713611C>T | CA2610488942 | COX15,CUTC | c.*976G>A (n.*976G>A) c.*460+2737G>A (n.*460+2737G>A) c.1102-132G>A (n.1102-132G>A) n.117-9307C>T c.1101+2737G>A (n.1101+2737G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*49+2737G>A (n.*49+2737G>A) c.*50-132G>A (n.*50-132G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.2049G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713612A= | CA1931452232 | COX15,CUTC | c.*975T= (n.*975T=) c.*460+2736T= (n.*460+2736T=) c.1102-133T= (n.1102-133T=) n.117-9306A= c.1101+2736T= (n.1101+2736T=) c.*1156T= (n.*1156T=) c.*49+2736T= (n.*49+2736T=) c.*50-133T= (n.*50-133T=) c.*194T= (n.*194T=) c.*1079T= (n.*1079T=) c.*402T= (n.*402T=) n.2048T= | |
10 | g.99713612A>G | CA1931452234 | COX15,CUTC | c.*975T>C (n.*975T>C) c.*460+2736T>C (n.*460+2736T>C) c.1102-133T>C (n.1102-133T>C) n.117-9306A>G c.1101+2736T>C (n.1101+2736T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*49+2736T>C (n.*49+2736T>C) c.*50-133T>C (n.*50-133T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) n.2048T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.99713613G>A | CA2610488943 | COX15,CUTC | c.*974C>T (n.*974C>T) c.*460+2735C>T (n.*460+2735C>T) c.1102-134C>T (n.1102-134C>T) n.117-9305G>A c.1101+2735C>T (n.1101+2735C>T) c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*49+2735C>T (n.*49+2735C>T) c.*50-134C>T (n.*50-134C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) n.2047C>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713614G>A | CA1931452236 | COX15,CUTC | c.*973C>T (n.*973C>T) c.*460+2734C>T (n.*460+2734C>T) c.1102-135C>T (n.1102-135C>T) n.117-9304G>A c.1101+2734C>T (n.1101+2734C>T) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.*49+2734C>T (n.*49+2734C>T) c.*50-135C>T (n.*50-135C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.2046C>T | dbSNP |
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10 | g.99713614G>T | CA2610488944 | COX15,CUTC | c.*973C>A (n.*973C>A) c.*460+2734C>A (n.*460+2734C>A) c.1102-135C>A (n.1102-135C>A) n.117-9304G>T c.1101+2734C>A (n.1101+2734C>A) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.*49+2734C>A (n.*49+2734C>A) c.*50-135C>A (n.*50-135C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.2046C>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713617C>A | CA2610488945 | COX15,CUTC | c.*970G>T (n.*970G>T) c.*460+2731G>T (n.*460+2731G>T) c.1102-138G>T (n.1102-138G>T) n.117-9301C>A c.1101+2731G>T (n.1101+2731G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*49+2731G>T (n.*49+2731G>T) c.*50-138G>T (n.*50-138G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.2043G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713617C>G | CA2610488947 | COX15,CUTC | c.*970G>C (n.*970G>C) c.*460+2731G>C (n.*460+2731G>C) c.1102-138G>C (n.1102-138G>C) n.117-9301C>G c.1101+2731G>C (n.1101+2731G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*49+2731G>C (n.*49+2731G>C) c.*50-138G>C (n.*50-138G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.2043G>C | gnomAD v4 |
10 | g.99713617C>T | CA2536450968 | COX15,CUTC | c.*970G>A (n.*970G>A) c.*460+2731G>A (n.*460+2731G>A) c.1102-138G>A (n.1102-138G>A) n.117-9301C>T c.1101+2731G>A (n.1101+2731G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*49+2731G>A (n.*49+2731G>A) c.*50-138G>A (n.*50-138G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.2043G>A | gnomAD v4 |
10 | g.99713618del | CA2610488946 | COX15,CUTC | c.*970del (n.*970del) c.*460+2731del (n.*460+2731del) c.1102-138del (n.1102-138del) n.117-9300del c.1101+2731del (n.1101+2731del) c.*1151del (n.*1151del) c.*49+2731del (n.*49+2731del) c.*50-138del (n.*50-138del) c.*189del (n.*189del) c.*1074del (n.*1074del) c.*397del (n.*397del) n.2043del | gnomAD v4 |
10 | g.99713618C>A | CA2610488948 | COX15,CUTC | c.*969G>T (n.*969G>T) c.*460+2730G>T (n.*460+2730G>T) c.1102-139G>T (n.1102-139G>T) n.117-9300C>A c.1101+2730G>T (n.1101+2730G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*49+2730G>T (n.*49+2730G>T) c.*50-139G>T (n.*50-139G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.2042G>T | gnomAD v4 |
10 | g.99713618C>G | CA2610488949 | COX15,CUTC | c.*969G>C (n.*969G>C) c.*460+2730G>C (n.*460+2730G>C) c.1102-139G>C (n.1102-139G>C) n.117-9300C>G c.1101+2730G>C (n.1101+2730G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*49+2730G>C (n.*49+2730G>C) c.*50-139G>C (n.*50-139G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.2042G>C | gnomAD v4 |