Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99713518A>CCA2574637610COX15,CUTCc.*1069T>G (n.*1069T>G)
c.*460+2830T>G (n.*460+2830T>G)
c.1102-39T>G (n.1102-39T>G)
n.117-9400A>C
c.1101+2830T>G (n.1101+2830T>G)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*49+2830T>G (n.*49+2830T>G)
c.*50-39T>G (n.*50-39T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*1173T>G (n.*1173T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.2142T>G
10g.99713518A>GCA2610488888COX15,CUTCc.*1069T>C (n.*1069T>C)
c.*460+2830T>C (n.*460+2830T>C)
c.1102-39T>C (n.1102-39T>C)
n.117-9400A>G
c.1101+2830T>C (n.1101+2830T>C)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*49+2830T>C (n.*49+2830T>C)
c.*50-39T>C (n.*50-39T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.*1173T>C (n.*1173T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.2142T>C
gnomAD v4
10g.99713519G>ACA2610488889COX15,CUTCc.*1068C>T (n.*1068C>T)
c.*460+2829C>T (n.*460+2829C>T)
c.1102-40C>T (n.1102-40C>T)
n.117-9399G>A
c.1101+2829C>T (n.1101+2829C>T)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*49+2829C>T (n.*49+2829C>T)
c.*50-40C>T (n.*50-40C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.2141C>T
gnomAD v4
10g.99713520C>ACA670625493COX15,CUTCc.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*460+2828G>T (n.*460+2828G>T)
c.1102-41G>T (n.1102-41G>T)
n.117-9398C>A
c.1101+2828G>T (n.1101+2828G>T)
c.*1248G>T (n.*1248G>T)
c.*49+2828G>T (n.*49+2828G>T)
c.*50-41G>T (n.*50-41G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.2140G>T
dbSNP
10g.99713520C=CA1931452184COX15,CUTCc.*1067G= (n.*1067G=)
c.*460+2828G= (n.*460+2828G=)
c.1102-41G= (n.1102-41G=)
n.117-9398C=
c.1101+2828G= (n.1101+2828G=)
c.*1248G= (n.*1248G=)
c.*49+2828G= (n.*49+2828G=)
c.*50-41G= (n.*50-41G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.*1171G= (n.*1171G=)
c.*494G= (n.*494G=)
n.2140G=
10g.99713521A=CA1931452186COX15,CUTCc.*1066T= (n.*1066T=)
c.*460+2827T= (n.*460+2827T=)
c.1102-42T= (n.1102-42T=)
n.117-9397A=
c.1101+2827T= (n.1101+2827T=)
c.*1247T= (n.*1247T=)
c.*49+2827T= (n.*49+2827T=)
c.*50-42T= (n.*50-42T=)
c.*285T= (n.*285T=)
c.*1170T= (n.*1170T=)
c.*493T= (n.*493T=)
n.2139T=
10g.99713521A>CCA5642047COX15,CUTCc.*1066T>G (n.*1066T>G)
c.*460+2827T>G (n.*460+2827T>G)
c.1102-42T>G (n.1102-42T>G)
n.117-9397A>C
c.1101+2827T>G (n.1101+2827T>G)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*49+2827T>G (n.*49+2827T>G)
c.*50-42T>G (n.*50-42T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*1170T>G (n.*1170T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.2139T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713522G>ACA595450126COX15,CUTCc.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.*460+2826C>T (n.*460+2826C>T)
c.1102-43C>T (n.1102-43C>T)
n.117-9396G>A
c.1101+2826C>T (n.1101+2826C>T)
c.*1246C>T (n.*1246C>T)
c.*49+2826C>T (n.*49+2826C>T)
c.*50-43C>T (n.*50-43C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
n.2138C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713522G=CA1931452192COX15,CUTCc.*1065C= (n.*1065C=)
c.*460+2826C= (n.*460+2826C=)
c.1102-43C= (n.1102-43C=)
n.117-9396G=
c.1101+2826C= (n.1101+2826C=)
c.*1246C= (n.*1246C=)
c.*49+2826C= (n.*49+2826C=)
c.*50-43C= (n.*50-43C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.*492C= (n.*492C=)
n.2138C=
10g.99713524C>TCA2610488890COX15,CUTCc.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*460+2824G>A (n.*460+2824G>A)
c.1102-45G>A (n.1102-45G>A)
n.117-9394C>T
c.1101+2824G>A (n.1101+2824G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.*49+2824G>A (n.*49+2824G>A)
c.*50-45G>A (n.*50-45G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.2136G>A
gnomAD v4
10g.99713526A=CA1931452194COX15,CUTCc.*1061T= (n.*1061T=)
c.*460+2822T= (n.*460+2822T=)
c.1102-47T= (n.1102-47T=)
n.117-9392A=
c.1101+2822T= (n.1101+2822T=)
c.*1242T= (n.*1242T=)
c.*49+2822T= (n.*49+2822T=)
c.*50-47T= (n.*50-47T=)
c.*280T= (n.*280T=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.*488T= (n.*488T=)
n.2134T=
10g.99713526A>GCA5642048COX15,CUTCc.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.*460+2822T>C (n.*460+2822T>C)
c.1102-47T>C (n.1102-47T>C)
n.117-9392A>G
c.1101+2822T>C (n.1101+2822T>C)
c.*1242T>C (n.*1242T>C)
c.*49+2822T>C (n.*49+2822T>C)
c.*50-47T>C (n.*50-47T>C)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.2134T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.99713527C>ACA2610488891COX15,CUTCc.*1060G>T (n.*1060G>T)
c.*460+2821G>T (n.*460+2821G>T)
c.1102-48G>T (n.1102-48G>T)
n.117-9391C>A
c.1101+2821G>T (n.1101+2821G>T)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*49+2821G>T (n.*49+2821G>T)
c.*50-48G>T (n.*50-48G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.2133G>T
gnomAD v4
10g.99713530T>CCA2610488893COX15,CUTCc.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*460+2818A>G (n.*460+2818A>G)
c.1102-51A>G (n.1102-51A>G)
n.117-9388T>C
c.1101+2818A>G (n.1101+2818A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.*49+2818A>G (n.*49+2818A>G)
c.*50-51A>G (n.*50-51A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*1161A>G (n.*1161A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.2130A>G
gnomAD v4
10g.99713533_99713536delCA2610488892COX15,CUTCc.*1054_*1057del (n.*1054_*1057del)
c.*460+2815_*460+2818del (n.*460+2815_*460+2818del)
c.1102-54_1102-51del (n.1102-54_1102-51del)
n.117-9385_117-9382del
c.1101+2815_1101+2818del (n.1101+2815_1101+2818del)
c.*1235_*1238del (n.*1235_*1238del)
c.*49+2815_*49+2818del (n.*49+2815_*49+2818del)
c.*50-54_*50-51del (n.*50-54_*50-51del)
c.*273_*276del (n.*273_*276del)
c.*1158_*1161del (n.*1158_*1161del)
c.*481_*484del (n.*481_*484del)
n.2127_2130del
gnomAD v4
10g.99713531T>CCA2610488894COX15,CUTCc.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*460+2817A>G (n.*460+2817A>G)
c.1102-52A>G (n.1102-52A>G)
n.117-9387T>C
c.1101+2817A>G (n.1101+2817A>G)
c.*1237A>G (n.*1237A>G)
c.*49+2817A>G (n.*49+2817A>G)
c.*50-52A>G (n.*50-52A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.2129A>G
gnomAD v4
10g.99713531T>GCA670625500COX15,CUTCc.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*460+2817A>C (n.*460+2817A>C)
c.1102-52A>C (n.1102-52A>C)
n.117-9387T>G
c.1101+2817A>C (n.1101+2817A>C)
c.*1237A>C (n.*1237A>C)
c.*49+2817A>C (n.*49+2817A>C)
c.*50-52A>C (n.*50-52A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.2129A>C
dbSNP
10g.99713531T=CA1931452197COX15,CUTCc.*1056A= (n.*1056A=)
c.*460+2817A= (n.*460+2817A=)
c.1102-52A= (n.1102-52A=)
n.117-9387T=
c.1101+2817A= (n.1101+2817A=)
c.*1237A= (n.*1237A=)
c.*49+2817A= (n.*49+2817A=)
c.*50-52A= (n.*50-52A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.*483A= (n.*483A=)
n.2129A=
10g.99713531_99713539delinsTTGTTTATCCA1931452196COX15,CUTCc.*1048_*1056delinsGATAAACAA (n.*1048_*1056delinsGATAAACAA)
c.*460+2809_*460+2817delinsGATAAACAA (n.*460+2809_*460+2817delinsGATAAACAA)
c.1102-60_1102-52delinsGATAAACAA (n.1102-60_1102-52delinsGATAAACAA)
n.117-9387_117-9379delinsTTGTTTATC
c.1101+2809_1101+2817delinsGATAAACAA (n.1101+2809_1101+2817delinsGATAAACAA)
c.*1229_*1237delinsGATAAACAA (n.*1229_*1237delinsGATAAACAA)
c.*49+2809_*49+2817delinsGATAAACAA (n.*49+2809_*49+2817delinsGATAAACAA)
c.*50-60_*50-52delinsGATAAACAA (n.*50-60_*50-52delinsGATAAACAA)
c.*267_*275delinsGATAAACAA (n.*267_*275delinsGATAAACAA)
c.*1152_*1160delinsGATAAACAA (n.*1152_*1160delinsGATAAACAA)
c.*475_*483delinsGATAAACAA (n.*475_*483delinsGATAAACAA)
n.2121_2129delinsGATAAACAA
10g.99713534_99713541delCA670625502COX15,CUTCc.*1048_*1055del (n.*1048_*1055del)
c.*460+2809_*460+2816del (n.*460+2809_*460+2816del)
c.1102-60_1102-53del (n.1102-60_1102-53del)
n.117-9384_117-9377del
c.1101+2809_1101+2816del (n.1101+2809_1101+2816del)
c.*1229_*1236del (n.*1229_*1236del)
c.*49+2809_*49+2816del (n.*49+2809_*49+2816del)
c.*50-60_*50-53del (n.*50-60_*50-53del)
c.*267_*274del (n.*267_*274del)
c.*1152_*1159del (n.*1152_*1159del)
c.*475_*482del (n.*475_*482del)
n.2121_2128del
dbSNP
10g.99713533G>ACA2574637611COX15,CUTCc.*1054C>T (n.*1054C>T)
c.*460+2815C>T (n.*460+2815C>T)
c.1102-54C>T (n.1102-54C>T)
n.117-9385G>A
c.1101+2815C>T (n.1101+2815C>T)
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
c.*49+2815C>T (n.*49+2815C>T)
c.*50-54C>T (n.*50-54C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.2127C>T
gnomAD v4
10g.99713533G>TCA2610488895COX15,CUTCc.*1054C>A (n.*1054C>A)
c.*460+2815C>A (n.*460+2815C>A)
c.1102-54C>A (n.1102-54C>A)
n.117-9385G>T
c.1101+2815C>A (n.1101+2815C>A)
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
c.*49+2815C>A (n.*49+2815C>A)
c.*50-54C>A (n.*50-54C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.2127C>A
gnomAD v4
10g.99713534T>CCA595450127COX15,CUTCc.*1053A>G (n.*1053A>G)
c.*460+2814A>G (n.*460+2814A>G)
c.1102-55A>G (n.1102-55A>G)
n.117-9384T>C
c.1101+2814A>G (n.1101+2814A>G)
c.*1234A>G (n.*1234A>G)
c.*49+2814A>G (n.*49+2814A>G)
c.*50-55A>G (n.*50-55A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.2126A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713534T=CA1931452199COX15,CUTCc.*1053A= (n.*1053A=)
c.*460+2814A= (n.*460+2814A=)
c.1102-55A= (n.1102-55A=)
n.117-9384T=
c.1101+2814A= (n.1101+2814A=)
c.*1234A= (n.*1234A=)
c.*49+2814A= (n.*49+2814A=)
c.*50-55A= (n.*50-55A=)
c.*272A= (n.*272A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.2126A=
10g.99713535T>GCA212822224COX15,CUTCc.*1052A>C (n.*1052A>C)
c.*460+2813A>C (n.*460+2813A>C)
c.1102-56A>C (n.1102-56A>C)
n.117-9383T>G
c.1101+2813A>C (n.1101+2813A>C)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*49+2813A>C (n.*49+2813A>C)
c.*50-56A>C (n.*50-56A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*1156A>C (n.*1156A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.2125A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713535T=CA1931452202COX15,CUTCc.*1052A= (n.*1052A=)
c.*460+2813A= (n.*460+2813A=)
c.1102-56A= (n.1102-56A=)
n.117-9383T=
c.1101+2813A= (n.1101+2813A=)
c.*1233A= (n.*1233A=)
c.*49+2813A= (n.*49+2813A=)
c.*50-56A= (n.*50-56A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.*1156A= (n.*1156A=)
c.*479A= (n.*479A=)
n.2125A=
10g.99713536T>CCA2610488896COX15,CUTCc.*1051A>G (n.*1051A>G)
c.*460+2812A>G (n.*460+2812A>G)
c.1102-57A>G (n.1102-57A>G)
n.117-9382T>C
c.1101+2812A>G (n.1101+2812A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.*49+2812A>G (n.*49+2812A>G)
c.*50-57A>G (n.*50-57A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.2124A>G
gnomAD v4
10g.99713537A>TCA2610488897COX15,CUTCc.*1050T>A (n.*1050T>A)
c.*460+2811T>A (n.*460+2811T>A)
c.1102-58T>A (n.1102-58T>A)
n.117-9381A>T
c.1101+2811T>A (n.1101+2811T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.*49+2811T>A (n.*49+2811T>A)
c.*50-58T>A (n.*50-58T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.2123T>A
gnomAD v4
10g.99713538T>CCA2610488898COX15,CUTCc.*1049A>G (n.*1049A>G)
c.*460+2810A>G (n.*460+2810A>G)
c.1102-59A>G (n.1102-59A>G)
n.117-9380T>C
c.1101+2810A>G (n.1101+2810A>G)
c.*1230A>G (n.*1230A>G)
c.*49+2810A>G (n.*49+2810A>G)
c.*50-59A>G (n.*50-59A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
n.2122A>G
gnomAD v4
10g.99713538T>GCA2789195128COX15,CUTCc.*1049A>C (n.*1049A>C)
c.*460+2810A>C (n.*460+2810A>C)
c.1102-59A>C (n.1102-59A>C)
n.117-9380T>G
c.1101+2810A>C (n.1101+2810A>C)
c.*1230A>C (n.*1230A>C)
c.*49+2810A>C (n.*49+2810A>C)
c.*50-59A>C (n.*50-59A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
n.2122A>C
10g.99713541G>ACA212822231COX15,CUTCc.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*460+2807C>T (n.*460+2807C>T)
c.1102-62C>T (n.1102-62C>T)
n.117-9377G>A
c.1101+2807C>T (n.1101+2807C>T)
c.*1227C>T (n.*1227C>T)
c.*49+2807C>T (n.*49+2807C>T)
c.*50-62C>T (n.*50-62C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.2119C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713541G=CA1931452204COX15,CUTCc.*1046C= (n.*1046C=)
c.*460+2807C= (n.*460+2807C=)
c.1102-62C= (n.1102-62C=)
n.117-9377G=
c.1101+2807C= (n.1101+2807C=)
c.*1227C= (n.*1227C=)
c.*49+2807C= (n.*49+2807C=)
c.*50-62C= (n.*50-62C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.*1150C= (n.*1150C=)
c.*473C= (n.*473C=)
n.2119C=
10g.99713541G>TCA2610488899COX15,CUTCc.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*460+2807C>A (n.*460+2807C>A)
c.1102-62C>A (n.1102-62C>A)
n.117-9377G>T
c.1101+2807C>A (n.1101+2807C>A)
c.*1227C>A (n.*1227C>A)
c.*49+2807C>A (n.*49+2807C>A)
c.*50-62C>A (n.*50-62C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.*473C>A (n.*473C>A)
n.2119C>A
gnomAD v4
10g.99713542G>TCA2610488900COX15,CUTCc.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*460+2806C>A (n.*460+2806C>A)
c.1102-63C>A (n.1102-63C>A)
n.117-9376G>T
c.1101+2806C>A (n.1101+2806C>A)
c.*1226C>A (n.*1226C>A)
c.*49+2806C>A (n.*49+2806C>A)
c.*50-63C>A (n.*50-63C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.2118C>A
gnomAD v4
10g.99713543G>ACA212822236COX15,CUTCc.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*460+2805C>T (n.*460+2805C>T)
c.1102-64C>T (n.1102-64C>T)
n.117-9375G>A
c.1101+2805C>T (n.1101+2805C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.*49+2805C>T (n.*49+2805C>T)
c.*50-64C>T (n.*50-64C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.2117C>T
dbSNP gnomAD v4
10g.99713543G=CA1931452205COX15,CUTCc.*1044C= (n.*1044C=)
c.*460+2805C= (n.*460+2805C=)
c.1102-64C= (n.1102-64C=)
n.117-9375G=
c.1101+2805C= (n.1101+2805C=)
c.*1225C= (n.*1225C=)
c.*49+2805C= (n.*49+2805C=)
c.*50-64C= (n.*50-64C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*1148C= (n.*1148C=)
c.*471C= (n.*471C=)
n.2117C=
10g.99713543G>TCA2610488901COX15,CUTCc.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*460+2805C>A (n.*460+2805C>A)
c.1102-64C>A (n.1102-64C>A)
n.117-9375G>T
c.1101+2805C>A (n.1101+2805C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.*49+2805C>A (n.*49+2805C>A)
c.*50-64C>A (n.*50-64C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.2117C>A
gnomAD v4
10g.99713544T>CCA2610488902COX15,CUTCc.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.*460+2804A>G (n.*460+2804A>G)
c.1102-65A>G (n.1102-65A>G)
n.117-9374T>C
c.1101+2804A>G (n.1101+2804A>G)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*49+2804A>G (n.*49+2804A>G)
c.*50-65A>G (n.*50-65A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.2116A>G
gnomAD v4
10g.99713545A=CA1931452208COX15,CUTCc.*1042T= (n.*1042T=)
c.*460+2803T= (n.*460+2803T=)
c.1102-66T= (n.1102-66T=)
n.117-9373A=
c.1101+2803T= (n.1101+2803T=)
c.*1223T= (n.*1223T=)
c.*49+2803T= (n.*49+2803T=)
c.*50-66T= (n.*50-66T=)
c.*261T= (n.*261T=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*469T= (n.*469T=)
n.2115T=
10g.99713545A>GCA212822240COX15,CUTCc.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*460+2803T>C (n.*460+2803T>C)
c.1102-66T>C (n.1102-66T>C)
n.117-9373A>G
c.1101+2803T>C (n.1101+2803T>C)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.*49+2803T>C (n.*49+2803T>C)
c.*50-66T>C (n.*50-66T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.2115T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713546_99713552delinsGATGTCCCA1931452209COX15,CUTCc.*1035_*1041delinsGGACATC (n.*1035_*1041delinsGGACATC)
c.*460+2796_*460+2802delinsGGACATC (n.*460+2796_*460+2802delinsGGACATC)
c.1102-73_1102-67delinsGGACATC (n.1102-73_1102-67delinsGGACATC)
n.117-9372_117-9366delinsGATGTCC
c.1101+2796_1101+2802delinsGGACATC (n.1101+2796_1101+2802delinsGGACATC)
c.*1216_*1222delinsGGACATC (n.*1216_*1222delinsGGACATC)
c.*49+2796_*49+2802delinsGGACATC (n.*49+2796_*49+2802delinsGGACATC)
c.*50-73_*50-67delinsGGACATC (n.*50-73_*50-67delinsGGACATC)
c.*254_*260delinsGGACATC (n.*254_*260delinsGGACATC)
c.*1139_*1145delinsGGACATC (n.*1139_*1145delinsGGACATC)
c.*462_*468delinsGGACATC (n.*462_*468delinsGGACATC)
n.2108_2114delinsGGACATC
10g.99713547A=CA1931452211COX15,CUTCc.*1040T= (n.*1040T=)
c.*460+2801T= (n.*460+2801T=)
c.1102-68T= (n.1102-68T=)
n.117-9371A=
c.1101+2801T= (n.1101+2801T=)
c.*1221T= (n.*1221T=)
c.*49+2801T= (n.*49+2801T=)
c.*50-68T= (n.*50-68T=)
c.*259T= (n.*259T=)
c.*1144T= (n.*1144T=)
c.*467T= (n.*467T=)
n.2113T=
10g.99713547A>GCA2610488903COX15,CUTCc.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*460+2801T>C (n.*460+2801T>C)
c.1102-68T>C (n.1102-68T>C)
n.117-9371A>G
c.1101+2801T>C (n.1101+2801T>C)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*49+2801T>C (n.*49+2801T>C)
c.*50-68T>C (n.*50-68T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.2113T>C
gnomAD v4
10g.99713547A>TCA212822244COX15,CUTCc.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*460+2801T>A (n.*460+2801T>A)
c.1102-68T>A (n.1102-68T>A)
n.117-9371A>T
c.1101+2801T>A (n.1101+2801T>A)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*49+2801T>A (n.*49+2801T>A)
c.*50-68T>A (n.*50-68T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.2113T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713550_99713555delCA670625511COX15,CUTCc.*1035_*1040del (n.*1035_*1040del)
c.*460+2796_*460+2801del (n.*460+2796_*460+2801del)
c.1102-73_1102-68del (n.1102-73_1102-68del)
n.117-9368_117-9363del
c.1101+2796_1101+2801del (n.1101+2796_1101+2801del)
c.*1216_*1221del (n.*1216_*1221del)
c.*49+2796_*49+2801del (n.*49+2796_*49+2801del)
c.*50-73_*50-68del (n.*50-73_*50-68del)
c.*254_*259del (n.*254_*259del)
c.*1139_*1144del (n.*1139_*1144del)
c.*462_*467del (n.*462_*467del)
n.2108_2113del
dbSNP
10g.99713548T>CCA2610488904COX15,CUTCc.*1039A>G (n.*1039A>G)
c.*460+2800A>G (n.*460+2800A>G)
c.1102-69A>G (n.1102-69A>G)
n.117-9370T>C
c.1101+2800A>G (n.1101+2800A>G)
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.*49+2800A>G (n.*49+2800A>G)
c.*50-69A>G (n.*50-69A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.2112A>G
gnomAD v4
10g.99713549G>ACA2610488905COX15,CUTCc.*1038C>T (n.*1038C>T)
c.*460+2799C>T (n.*460+2799C>T)
c.1102-70C>T (n.1102-70C>T)
n.117-9369G>A
c.1101+2799C>T (n.1101+2799C>T)
c.*1219C>T (n.*1219C>T)
c.*49+2799C>T (n.*49+2799C>T)
c.*50-70C>T (n.*50-70C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.2111C>T
gnomAD v4
10g.99713549G>CCA2610488906COX15,CUTCc.*1038C>G (n.*1038C>G)
c.*460+2799C>G (n.*460+2799C>G)
c.1102-70C>G (n.1102-70C>G)
n.117-9369G>C
c.1101+2799C>G (n.1101+2799C>G)
c.*1219C>G (n.*1219C>G)
c.*49+2799C>G (n.*49+2799C>G)
c.*50-70C>G (n.*50-70C>G)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.2111C>G
gnomAD v4
10g.99713550T>ACA2610488907COX15,CUTCc.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*460+2798A>T (n.*460+2798A>T)
c.1102-71A>T (n.1102-71A>T)
n.117-9368T>A
c.1101+2798A>T (n.1101+2798A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*49+2798A>T (n.*49+2798A>T)
c.*50-71A>T (n.*50-71A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.2110A>T
gnomAD v4
10g.99713550T>CCA2610488908COX15,CUTCc.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*460+2798A>G (n.*460+2798A>G)
c.1102-71A>G (n.1102-71A>G)
n.117-9368T>C
c.1101+2798A>G (n.1101+2798A>G)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*49+2798A>G (n.*49+2798A>G)
c.*50-71A>G (n.*50-71A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.2110A>G
gnomAD v4
10g.99713551C>ACA2610488909COX15,CUTCc.*1036G>T (n.*1036G>T)
c.*460+2797G>T (n.*460+2797G>T)
c.1102-72G>T (n.1102-72G>T)
n.117-9367C>A
c.1101+2797G>T (n.1101+2797G>T)
c.*1217G>T (n.*1217G>T)
c.*49+2797G>T (n.*49+2797G>T)
c.*50-72G>T (n.*50-72G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.2109G>T
gnomAD v4
10g.99713552C=CA1931452213COX15,CUTCc.*1035G= (n.*1035G=)
c.*460+2796G= (n.*460+2796G=)
c.1102-73G= (n.1102-73G=)
n.117-9366C=
c.1101+2796G= (n.1101+2796G=)
c.*1216G= (n.*1216G=)
c.*49+2796G= (n.*49+2796G=)
c.*50-73G= (n.*50-73G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.*1139G= (n.*1139G=)
c.*462G= (n.*462G=)
n.2108G=
10g.99713552C>TCA595450130COX15,CUTCc.*1035G>A (n.*1035G>A)
c.*460+2796G>A (n.*460+2796G>A)
c.1102-73G>A (n.1102-73G>A)
n.117-9366C>T
c.1101+2796G>A (n.1101+2796G>A)
c.*1216G>A (n.*1216G>A)
c.*49+2796G>A (n.*49+2796G>A)
c.*50-73G>A (n.*50-73G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.*1139G>A (n.*1139G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.2108G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713554T>CCA2610488910COX15,CUTCc.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.*460+2794A>G (n.*460+2794A>G)
c.1102-75A>G (n.1102-75A>G)
n.117-9364T>C
c.1101+2794A>G (n.1101+2794A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*49+2794A>G (n.*49+2794A>G)
c.*50-75A>G (n.*50-75A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.2106A>G
gnomAD v4
10g.99713554T>GCA2574637612COX15,CUTCc.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.*460+2794A>C (n.*460+2794A>C)
c.1102-75A>C (n.1102-75A>C)
n.117-9364T>G
c.1101+2794A>C (n.1101+2794A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*49+2794A>C (n.*49+2794A>C)
c.*50-75A>C (n.*50-75A>C)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.2106A>C
gnomAD v4
10g.99713555G>TCA2610488911COX15,CUTCc.*1032C>A (n.*1032C>A)
c.*460+2793C>A (n.*460+2793C>A)
c.1102-76C>A (n.1102-76C>A)
n.117-9363G>T
c.1101+2793C>A (n.1101+2793C>A)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*49+2793C>A (n.*49+2793C>A)
c.*50-76C>A (n.*50-76C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.2105C>A
gnomAD v4
10g.99713558C>ACA2610488912COX15,CUTCc.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*460+2790G>T (n.*460+2790G>T)
c.1102-79G>T (n.1102-79G>T)
n.117-9360C>A
c.1101+2790G>T (n.1101+2790G>T)
c.*1210G>T (n.*1210G>T)
c.*49+2790G>T (n.*49+2790G>T)
c.*50-79G>T (n.*50-79G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.2102G>T
gnomAD v4
10g.99713558C>TCA2610488913COX15,CUTCc.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*460+2790G>A (n.*460+2790G>A)
c.1102-79G>A (n.1102-79G>A)
n.117-9360C>T
c.1101+2790G>A (n.1101+2790G>A)
c.*1210G>A (n.*1210G>A)
c.*49+2790G>A (n.*49+2790G>A)
c.*50-79G>A (n.*50-79G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.2102G>A
gnomAD v4
10g.99713559delCA2574637613COX15,CUTCc.*1028del (n.*1028del)
c.*460+2789del (n.*460+2789del)
c.1102-80del (n.1102-80del)
n.117-9359del
c.1101+2789del (n.1101+2789del)
c.*1209del (n.*1209del)
c.*49+2789del (n.*49+2789del)
c.*50-80del (n.*50-80del)
c.*247del (n.*247del)
c.*1132del (n.*1132del)
c.*455del (n.*455del)
n.2101del
10g.99713561C>ACA2610488914COX15,CUTCc.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.*460+2787G>T (n.*460+2787G>T)
c.1102-82G>T (n.1102-82G>T)
n.117-9357C>A
c.1101+2787G>T (n.1101+2787G>T)
c.*1207G>T (n.*1207G>T)
c.*49+2787G>T (n.*49+2787G>T)
c.*50-82G>T (n.*50-82G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.2099G>T
gnomAD v4
10g.99713561C>TCA2610488915COX15,CUTCc.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.*460+2787G>A (n.*460+2787G>A)
c.1102-82G>A (n.1102-82G>A)
n.117-9357C>T
c.1101+2787G>A (n.1101+2787G>A)
c.*1207G>A (n.*1207G>A)
c.*49+2787G>A (n.*49+2787G>A)
c.*50-82G>A (n.*50-82G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.2099G>A
gnomAD v4
10g.99713562A>GCA2610488916COX15,CUTCc.*1025T>C (n.*1025T>C)
c.*460+2786T>C (n.*460+2786T>C)
c.1102-83T>C (n.1102-83T>C)
n.117-9356A>G
c.1101+2786T>C (n.1101+2786T>C)
c.*1206T>C (n.*1206T>C)
c.*49+2786T>C (n.*49+2786T>C)
c.*50-83T>C (n.*50-83T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2098T>C
gnomAD v4
10g.99713563C>TCA2610488918COX15,CUTCc.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*460+2785G>A (n.*460+2785G>A)
c.1102-84G>A (n.1102-84G>A)
n.117-9355C>T
c.1101+2785G>A (n.1101+2785G>A)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*49+2785G>A (n.*49+2785G>A)
c.*50-84G>A (n.*50-84G>A)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
n.2097G>A
gnomAD v4
10g.99713564delCA2610488917COX15,CUTCc.*1024del (n.*1024del)
c.*460+2785del (n.*460+2785del)
c.1102-84del (n.1102-84del)
n.117-9354del
c.1101+2785del (n.1101+2785del)
c.*1205del (n.*1205del)
c.*49+2785del (n.*49+2785del)
c.*50-84del (n.*50-84del)
c.*243del (n.*243del)
c.*1128del (n.*1128del)
c.*451del (n.*451del)
n.2097del
gnomAD v4
10g.99713564C>ACA2610488920COX15,CUTCc.*1023G>T (n.*1023G>T)
c.*460+2784G>T (n.*460+2784G>T)
c.1102-85G>T (n.1102-85G>T)
n.117-9354C>A
c.1101+2784G>T (n.1101+2784G>T)
c.*1204G>T (n.*1204G>T)
c.*49+2784G>T (n.*49+2784G>T)
c.*50-85G>T (n.*50-85G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
n.2096G>T
gnomAD v4
10g.99713566_99713568delCA2610488919COX15,CUTCc.*1021_*1023del (n.*1021_*1023del)
c.*460+2782_*460+2784del (n.*460+2782_*460+2784del)
c.1102-87_1102-85del (n.1102-87_1102-85del)
n.117-9352_117-9350del
c.1101+2782_1101+2784del (n.1101+2782_1101+2784del)
c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del)
c.*49+2782_*49+2784del (n.*49+2782_*49+2784del)
c.*50-87_*50-85del (n.*50-87_*50-85del)
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
c.*1125_*1127del (n.*1125_*1127del)
c.*448_*450del (n.*448_*450del)
n.2094_2096del
gnomAD v4
10g.99713566T>CCA931706199COX15,CUTCc.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*460+2782A>G (n.*460+2782A>G)
c.1102-87A>G (n.1102-87A>G)
n.117-9352T>C
c.1101+2782A>G (n.1101+2782A>G)
c.*1202A>G (n.*1202A>G)
c.*49+2782A>G (n.*49+2782A>G)
c.*50-87A>G (n.*50-87A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*1125A>G (n.*1125A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.2094A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713566T=CA1931452214COX15,CUTCc.*1021A= (n.*1021A=)
c.*460+2782A= (n.*460+2782A=)
c.1102-87A= (n.1102-87A=)
n.117-9352T=
c.1101+2782A= (n.1101+2782A=)
c.*1202A= (n.*1202A=)
c.*49+2782A= (n.*49+2782A=)
c.*50-87A= (n.*50-87A=)
c.*240A= (n.*240A=)
c.*1125A= (n.*1125A=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.2094A=
10g.99713570G>ACA2610488921COX15,CUTCc.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*460+2778C>T (n.*460+2778C>T)
c.1102-91C>T (n.1102-91C>T)
n.117-9348G>A
c.1101+2778C>T (n.1101+2778C>T)
c.*1198C>T (n.*1198C>T)
c.*49+2778C>T (n.*49+2778C>T)
c.*50-91C>T (n.*50-91C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
n.2090C>T
gnomAD v4
10g.99713570G>CCA2610488922COX15,CUTCc.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.*460+2778C>G (n.*460+2778C>G)
c.1102-91C>G (n.1102-91C>G)
n.117-9348G>C
c.1101+2778C>G (n.1101+2778C>G)
c.*1198C>G (n.*1198C>G)
c.*49+2778C>G (n.*49+2778C>G)
c.*50-91C>G (n.*50-91C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
n.2090C>G
gnomAD v4
10g.99713571G>ACA931706202COX15,CUTCc.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.*460+2777C>T (n.*460+2777C>T)
c.1102-92C>T (n.1102-92C>T)
n.117-9347G>A
c.1101+2777C>T (n.1101+2777C>T)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*49+2777C>T (n.*49+2777C>T)
c.*50-92C>T (n.*50-92C>T)
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.2089C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713571G>CCA1931452217COX15,CUTCc.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.*460+2777C>G (n.*460+2777C>G)
c.1102-92C>G (n.1102-92C>G)
n.117-9347G>C
c.1101+2777C>G (n.1101+2777C>G)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*49+2777C>G (n.*49+2777C>G)
c.*50-92C>G (n.*50-92C>G)
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.2089C>G
dbSNP
10g.99713571G=CA1931452216COX15,CUTCc.*1016C= (n.*1016C=)
c.*460+2777C= (n.*460+2777C=)
c.1102-92C= (n.1102-92C=)
n.117-9347G=
c.1101+2777C= (n.1101+2777C=)
c.*1197C= (n.*1197C=)
c.*49+2777C= (n.*49+2777C=)
c.*50-92C= (n.*50-92C=)
c.*235C= (n.*235C=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*443C= (n.*443C=)
n.2089C=
10g.99713572C>ACA2610488923COX15,CUTCc.*1015G>T (n.*1015G>T)
c.*460+2776G>T (n.*460+2776G>T)
c.1102-93G>T (n.1102-93G>T)
n.117-9346C>A
c.1101+2776G>T (n.1101+2776G>T)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*49+2776G>T (n.*49+2776G>T)
c.*50-93G>T (n.*50-93G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.2088G>T
gnomAD v4
10g.99713574A>CCA2610488925COX15,CUTCc.*1013T>G (n.*1013T>G)
c.*460+2774T>G (n.*460+2774T>G)
c.1102-95T>G (n.1102-95T>G)
n.117-9344A>C
c.1101+2774T>G (n.1101+2774T>G)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*49+2774T>G (n.*49+2774T>G)
c.*50-95T>G (n.*50-95T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.2086T>G
gnomAD v4
10g.99713574A>GCA2610488926COX15,CUTCc.*1013T>C (n.*1013T>C)
c.*460+2774T>C (n.*460+2774T>C)
c.1102-95T>C (n.1102-95T>C)
n.117-9344A>G
c.1101+2774T>C (n.1101+2774T>C)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*49+2774T>C (n.*49+2774T>C)
c.*50-95T>C (n.*50-95T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.2086T>C
gnomAD v4
10g.99713574A>TCA2610488924COX15,CUTCc.*1013T>A (n.*1013T>A)
c.*460+2774T>A (n.*460+2774T>A)
c.1102-95T>A (n.1102-95T>A)
n.117-9344A>T
c.1101+2774T>A (n.1101+2774T>A)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*49+2774T>A (n.*49+2774T>A)
c.*50-95T>A (n.*50-95T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.2086T>A
gnomAD v4
10g.99713575dupCA2789195130COX15,CUTCc.*1012dup (n.*1012dup)
c.*460+2773dup (n.*460+2773dup)
c.1102-96dup (n.1102-96dup)
n.117-9343dup
c.1101+2773dup (n.1101+2773dup)
c.*1193dup (n.*1193dup)
c.*49+2773dup (n.*49+2773dup)
c.*50-96dup (n.*50-96dup)
c.*231dup (n.*231dup)
c.*1116dup (n.*1116dup)
c.*439dup (n.*439dup)
n.2085dup
10g.99713576_99713581delinsATTTTTCA1931452218COX15,CUTCc.*1006_*1011delinsAAAAAT (n.*1006_*1011delinsAAAAAT)
c.*460+2767_*460+2772delinsAAAAAT (n.*460+2767_*460+2772delinsAAAAAT)
c.1102-102_1102-97delinsAAAAAT (n.1102-102_1102-97delinsAAAAAT)
n.117-9342_117-9337delinsATTTTT
c.1101+2767_1101+2772delinsAAAAAT (n.1101+2767_1101+2772delinsAAAAAT)
c.*1187_*1192delinsAAAAAT (n.*1187_*1192delinsAAAAAT)
c.*49+2767_*49+2772delinsAAAAAT (n.*49+2767_*49+2772delinsAAAAAT)
c.*50-102_*50-97delinsAAAAAT (n.*50-102_*50-97delinsAAAAAT)
c.*225_*230delinsAAAAAT (n.*225_*230delinsAAAAAT)
c.*1110_*1115delinsAAAAAT (n.*1110_*1115delinsAAAAAT)
c.*433_*438delinsAAAAAT (n.*433_*438delinsAAAAAT)
n.2079_2084delinsAAAAAT
10g.99713577_99713581delCA595450131COX15,CUTCc.*1006_*1010del (n.*1006_*1010del)
c.*460+2767_*460+2771del (n.*460+2767_*460+2771del)
c.1102-102_1102-98del (n.1102-102_1102-98del)
n.117-9341_117-9337del
c.1101+2767_1101+2771del (n.1101+2767_1101+2771del)
c.*1187_*1191del (n.*1187_*1191del)
c.*49+2767_*49+2771del (n.*49+2767_*49+2771del)
c.*50-102_*50-98del (n.*50-102_*50-98del)
c.*225_*229del (n.*225_*229del)
c.*1110_*1114del (n.*1110_*1114del)
c.*433_*437del (n.*433_*437del)
n.2079_2083del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713582C>ACA595450132COX15,CUTCc.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*460+2766G>T (n.*460+2766G>T)
c.1102-103G>T (n.1102-103G>T)
n.117-9336C>A
c.1101+2766G>T (n.1101+2766G>T)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*49+2766G>T (n.*49+2766G>T)
c.*50-103G>T (n.*50-103G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.2078G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713582C=CA1931452219COX15,CUTCc.*1005G= (n.*1005G=)
c.*460+2766G= (n.*460+2766G=)
c.1102-103G= (n.1102-103G=)
n.117-9336C=
c.1101+2766G= (n.1101+2766G=)
c.*1186G= (n.*1186G=)
c.*49+2766G= (n.*49+2766G=)
c.*50-103G= (n.*50-103G=)
c.*224G= (n.*224G=)
c.*1109G= (n.*1109G=)
c.*432G= (n.*432G=)
n.2078G=
10g.99713584T>GCA1931452222COX15,CUTCc.*1003A>C (n.*1003A>C)
c.*460+2764A>C (n.*460+2764A>C)
c.1102-105A>C (n.1102-105A>C)
n.117-9334T>G
c.1101+2764A>C (n.1101+2764A>C)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*49+2764A>C (n.*49+2764A>C)
c.*50-105A>C (n.*50-105A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*1107A>C (n.*1107A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.2076A>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99713584T=CA1931452221COX15,CUTCc.*1003A= (n.*1003A=)
c.*460+2764A= (n.*460+2764A=)
c.1102-105A= (n.1102-105A=)
n.117-9334T=
c.1101+2764A= (n.1101+2764A=)
c.*1184A= (n.*1184A=)
c.*49+2764A= (n.*49+2764A=)
c.*50-105A= (n.*50-105A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*1107A= (n.*1107A=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.2076A=
10g.99713585A>GCA2610488927COX15,CUTCc.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*460+2763T>C (n.*460+2763T>C)
c.1102-106T>C (n.1102-106T>C)
n.117-9333A>G
c.1101+2763T>C (n.1101+2763T>C)
c.*1183T>C (n.*1183T>C)
c.*49+2763T>C (n.*49+2763T>C)
c.*50-106T>C (n.*50-106T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.2075T>C
gnomAD v4
10g.99713586T>CCA212822245COX15,CUTCc.*1001A>G (n.*1001A>G)
c.*460+2762A>G (n.*460+2762A>G)
c.1102-107A>G (n.1102-107A>G)
n.117-9332T>C
c.1101+2762A>G (n.1101+2762A>G)
c.*1182A>G (n.*1182A>G)
c.*49+2762A>G (n.*49+2762A>G)
c.*50-107A>G (n.*50-107A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.*1105A>G (n.*1105A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
n.2074A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713586T=CA1931452224COX15,CUTCc.*1001A= (n.*1001A=)
c.*460+2762A= (n.*460+2762A=)
c.1102-107A= (n.1102-107A=)
n.117-9332T=
c.1101+2762A= (n.1101+2762A=)
c.*1182A= (n.*1182A=)
c.*49+2762A= (n.*49+2762A=)
c.*50-107A= (n.*50-107A=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.*1105A= (n.*1105A=)
c.*428A= (n.*428A=)
n.2074A=
10g.99713589C>ACA2610488928COX15,CUTCc.*998G>T (n.*998G>T)
c.*460+2759G>T (n.*460+2759G>T)
c.1102-110G>T (n.1102-110G>T)
n.117-9329C>A
c.1101+2759G>T (n.1101+2759G>T)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*49+2759G>T (n.*49+2759G>T)
c.*50-110G>T (n.*50-110G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.2071G>T
gnomAD v4
10g.99713589C>GCA2610488929COX15,CUTCc.*998G>C (n.*998G>C)
c.*460+2759G>C (n.*460+2759G>C)
c.1102-110G>C (n.1102-110G>C)
n.117-9329C>G
c.1101+2759G>C (n.1101+2759G>C)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*49+2759G>C (n.*49+2759G>C)
c.*50-110G>C (n.*50-110G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.2071G>C
gnomAD v4
10g.99713589C>TCA2610488930COX15,CUTCc.*998G>A (n.*998G>A)
c.*460+2759G>A (n.*460+2759G>A)
c.1102-110G>A (n.1102-110G>A)
n.117-9329C>T
c.1101+2759G>A (n.1101+2759G>A)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*49+2759G>A (n.*49+2759G>A)
c.*50-110G>A (n.*50-110G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.2071G>A
gnomAD v4
10g.99713590A>GCA2610488932COX15,CUTCc.*997T>C (n.*997T>C)
c.*460+2758T>C (n.*460+2758T>C)
c.1102-111T>C (n.1102-111T>C)
n.117-9328A>G
c.1101+2758T>C (n.1101+2758T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.*49+2758T>C (n.*49+2758T>C)
c.*50-111T>C (n.*50-111T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.2070T>C
gnomAD v4
10g.99713592dupCA2610488931COX15,CUTCc.*997dup (n.*997dup)
c.*460+2758dup (n.*460+2758dup)
c.1102-111dup (n.1102-111dup)
n.117-9326dup
c.1101+2758dup (n.1101+2758dup)
c.*1178dup (n.*1178dup)
c.*49+2758dup (n.*49+2758dup)
c.*50-111dup (n.*50-111dup)
c.*216dup (n.*216dup)
c.*1101dup (n.*1101dup)
c.*424dup (n.*424dup)
n.2070dup
gnomAD v4
10g.99713591A=CA1931452226COX15,CUTCc.*996T= (n.*996T=)
c.*460+2757T= (n.*460+2757T=)
c.1102-112T= (n.1102-112T=)
n.117-9327A=
c.1101+2757T= (n.1101+2757T=)
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.*49+2757T= (n.*49+2757T=)
c.*50-112T= (n.*50-112T=)
c.*215T= (n.*215T=)
c.*1100T= (n.*1100T=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.2069T=
10g.99713591A>TCA1931452227COX15,CUTCc.*996T>A (n.*996T>A)
c.*460+2757T>A (n.*460+2757T>A)
c.1102-112T>A (n.1102-112T>A)
n.117-9327A>T
c.1101+2757T>A (n.1101+2757T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*49+2757T>A (n.*49+2757T>A)
c.*50-112T>A (n.*50-112T>A)
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2069T>A
dbSNP gnomAD v4
10g.99713594C>ACA2610488933COX15,CUTCc.*993G>T (n.*993G>T)
c.*460+2754G>T (n.*460+2754G>T)
c.1102-115G>T (n.1102-115G>T)
n.117-9324C>A
c.1101+2754G>T (n.1101+2754G>T)
c.*1174G>T (n.*1174G>T)
c.*49+2754G>T (n.*49+2754G>T)
c.*50-115G>T (n.*50-115G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.2066G>T
gnomAD v4
10g.99713594C>TCA2552259623COX15,CUTCc.*993G>A (n.*993G>A)
c.*460+2754G>A (n.*460+2754G>A)
c.1102-115G>A (n.1102-115G>A)
n.117-9324C>T
c.1101+2754G>A (n.1101+2754G>A)
c.*1174G>A (n.*1174G>A)
c.*49+2754G>A (n.*49+2754G>A)
c.*50-115G>A (n.*50-115G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.2066G>A
gnomAD v4
10g.99713596G>CCA2610488934COX15,CUTCc.*991C>G (n.*991C>G)
c.*460+2752C>G (n.*460+2752C>G)
c.1102-117C>G (n.1102-117C>G)
n.117-9322G>C
c.1101+2752C>G (n.1101+2752C>G)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*49+2752C>G (n.*49+2752C>G)
c.*50-117C>G (n.*50-117C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.2064C>G
gnomAD v4
10g.99713598T>CCA2610488935COX15,CUTCc.*989A>G (n.*989A>G)
c.*460+2750A>G (n.*460+2750A>G)
c.1102-119A>G (n.1102-119A>G)
n.117-9320T>C
c.1101+2750A>G (n.1101+2750A>G)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*49+2750A>G (n.*49+2750A>G)
c.*50-119A>G (n.*50-119A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2062A>G
gnomAD v4
10g.99713599A=CA1931452230COX15,CUTCc.*988T= (n.*988T=)
c.*460+2749T= (n.*460+2749T=)
c.1102-120T= (n.1102-120T=)
n.117-9319A=
c.1101+2749T= (n.1101+2749T=)
c.*1169T= (n.*1169T=)
c.*49+2749T= (n.*49+2749T=)
c.*50-120T= (n.*50-120T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.*1092T= (n.*1092T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.2061T=
10g.99713599A>GCA670625582COX15,CUTCc.*988T>C (n.*988T>C)
c.*460+2749T>C (n.*460+2749T>C)
c.1102-120T>C (n.1102-120T>C)
n.117-9319A>G
c.1101+2749T>C (n.1101+2749T>C)
c.*1169T>C (n.*1169T>C)
c.*49+2749T>C (n.*49+2749T>C)
c.*50-120T>C (n.*50-120T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.2061T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99713601G>CCA2789195132COX15,CUTCc.*986C>G (n.*986C>G)
c.*460+2747C>G (n.*460+2747C>G)
c.1102-122C>G (n.1102-122C>G)
n.117-9317G>C
c.1101+2747C>G (n.1101+2747C>G)
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
c.*49+2747C>G (n.*49+2747C>G)
c.*50-122C>G (n.*50-122C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
n.2059C>G
10g.99713604A>CCA2610488936COX15,CUTCc.*983T>G (n.*983T>G)
c.*460+2744T>G (n.*460+2744T>G)
c.1102-125T>G (n.1102-125T>G)
n.117-9314A>C
c.1101+2744T>G (n.1101+2744T>G)
c.*1164T>G (n.*1164T>G)
c.*49+2744T>G (n.*49+2744T>G)
c.*50-125T>G (n.*50-125T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.2056T>G
gnomAD v4
10g.99713605C>ACA931706210COX15,CUTCc.*982G>T (n.*982G>T)
c.*460+2743G>T (n.*460+2743G>T)
c.1102-126G>T (n.1102-126G>T)
n.117-9313C>A
c.1101+2743G>T (n.1101+2743G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*49+2743G>T (n.*49+2743G>T)
c.*50-126G>T (n.*50-126G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.2055G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99713605C=CA1931452231COX15,CUTCc.*982G= (n.*982G=)
c.*460+2743G= (n.*460+2743G=)
c.1102-126G= (n.1102-126G=)
n.117-9313C=
c.1101+2743G= (n.1101+2743G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.*49+2743G= (n.*49+2743G=)
c.*50-126G= (n.*50-126G=)
c.*201G= (n.*201G=)
c.*1086G= (n.*1086G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.2055G=
10g.99713607delCA2610488937COX15,CUTCc.*982del (n.*982del)
c.*460+2743del (n.*460+2743del)
c.1102-126del (n.1102-126del)
n.117-9311del
c.1101+2743del (n.1101+2743del)
c.*1163del (n.*1163del)
c.*49+2743del (n.*49+2743del)
c.*50-126del (n.*50-126del)
c.*201del (n.*201del)
c.*1086del (n.*1086del)
c.*409del (n.*409del)
n.2055del
gnomAD v4
10g.99713606C>ACA2610488938COX15,CUTCc.*981G>T (n.*981G>T)
c.*460+2742G>T (n.*460+2742G>T)
c.1102-127G>T (n.1102-127G>T)
n.117-9312C>A
c.1101+2742G>T (n.1101+2742G>T)
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.*49+2742G>T (n.*49+2742G>T)
c.*50-127G>T (n.*50-127G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.2054G>T
gnomAD v4
10g.99713606_99713607insTGGCCTTATATCA2526680865COX15,CUTCc.*980_*981insATATAAGGCCA (n.*980_*981insATATAAGGCCA)
c.*460+2741_*460+2742insATATAAGGCCA (n.*460+2741_*460+2742insATATAAGGCCA)
c.1102-128_1102-127insATATAAGGCCA (n.1102-128_1102-127insATATAAGGCCA)
n.117-9312_117-9311insTGGCCTTATAT
c.1101+2741_1101+2742insATATAAGGCCA (n.1101+2741_1101+2742insATATAAGGCCA)
c.*1161_*1162insATATAAGGCCA (n.*1161_*1162insATATAAGGCCA)
c.*49+2741_*49+2742insATATAAGGCCA (n.*49+2741_*49+2742insATATAAGGCCA)
c.*50-128_*50-127insATATAAGGCCA (n.*50-128_*50-127insATATAAGGCCA)
c.*199_*200insATATAAGGCCA (n.*199_*200insATATAAGGCCA)
c.*1084_*1085insATATAAGGCCA (n.*1084_*1085insATATAAGGCCA)
c.*407_*408insATATAAGGCCA (n.*407_*408insATATAAGGCCA)
n.2053_2054insATATAAGGCCA
10g.99713607C>ACA2610488939COX15,CUTCc.*980G>T (n.*980G>T)
c.*460+2741G>T (n.*460+2741G>T)
c.1102-128G>T (n.1102-128G>T)
n.117-9311C>A
c.1101+2741G>T (n.1101+2741G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*49+2741G>T (n.*49+2741G>T)
c.*50-128G>T (n.*50-128G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.2053G>T
gnomAD v4
10g.99713610_99713611delCA2563584496COX15,CUTCc.*979_*980del (n.*979_*980del)
c.*460+2740_*460+2741del (n.*460+2740_*460+2741del)
c.1102-129_1102-128del (n.1102-129_1102-128del)
n.117-9308_117-9307del
c.1101+2740_1101+2741del (n.1101+2740_1101+2741del)
c.*1160_*1161del (n.*1160_*1161del)
c.*49+2740_*49+2741del (n.*49+2740_*49+2741del)
c.*50-129_*50-128del (n.*50-129_*50-128del)
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del)
c.*406_*407del (n.*406_*407del)
n.2052_2053del
gnomAD v4
10g.99713609C>ACA2610488940COX15,CUTCc.*978G>T (n.*978G>T)
c.*460+2739G>T (n.*460+2739G>T)
c.1102-130G>T (n.1102-130G>T)
n.117-9309C>A
c.1101+2739G>T (n.1101+2739G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*49+2739G>T (n.*49+2739G>T)
c.*50-130G>T (n.*50-130G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2051G>T
gnomAD v4
10g.99713611C>ACA2513019470COX15,CUTCc.*976G>T (n.*976G>T)
c.*460+2737G>T (n.*460+2737G>T)
c.1102-132G>T (n.1102-132G>T)
n.117-9307C>A
c.1101+2737G>T (n.1101+2737G>T)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*49+2737G>T (n.*49+2737G>T)
c.*50-132G>T (n.*50-132G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
n.2049G>T
gnomAD v4
10g.99713611C>GCA2610488941COX15,CUTCc.*976G>C (n.*976G>C)
c.*460+2737G>C (n.*460+2737G>C)
c.1102-132G>C (n.1102-132G>C)
n.117-9307C>G
c.1101+2737G>C (n.1101+2737G>C)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*49+2737G>C (n.*49+2737G>C)
c.*50-132G>C (n.*50-132G>C)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
n.2049G>C
gnomAD v4
10g.99713611C>TCA2610488942COX15,CUTCc.*976G>A (n.*976G>A)
c.*460+2737G>A (n.*460+2737G>A)
c.1102-132G>A (n.1102-132G>A)
n.117-9307C>T
c.1101+2737G>A (n.1101+2737G>A)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*49+2737G>A (n.*49+2737G>A)
c.*50-132G>A (n.*50-132G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
n.2049G>A
gnomAD v4
10g.99713612A=CA1931452232COX15,CUTCc.*975T= (n.*975T=)
c.*460+2736T= (n.*460+2736T=)
c.1102-133T= (n.1102-133T=)
n.117-9306A=
c.1101+2736T= (n.1101+2736T=)
c.*1156T= (n.*1156T=)
c.*49+2736T= (n.*49+2736T=)
c.*50-133T= (n.*50-133T=)
c.*194T= (n.*194T=)
c.*1079T= (n.*1079T=)
c.*402T= (n.*402T=)
n.2048T=
10g.99713612A>GCA1931452234COX15,CUTCc.*975T>C (n.*975T>C)
c.*460+2736T>C (n.*460+2736T>C)
c.1102-133T>C (n.1102-133T>C)
n.117-9306A>G
c.1101+2736T>C (n.1101+2736T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*49+2736T>C (n.*49+2736T>C)
c.*50-133T>C (n.*50-133T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
n.2048T>C
dbSNP gnomAD v4
10g.99713613G>ACA2610488943COX15,CUTCc.*974C>T (n.*974C>T)
c.*460+2735C>T (n.*460+2735C>T)
c.1102-134C>T (n.1102-134C>T)
n.117-9305G>A
c.1101+2735C>T (n.1101+2735C>T)
c.*1155C>T (n.*1155C>T)
c.*49+2735C>T (n.*49+2735C>T)
c.*50-134C>T (n.*50-134C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.2047C>T
gnomAD v4
10g.99713614G>ACA1931452236COX15,CUTCc.*973C>T (n.*973C>T)
c.*460+2734C>T (n.*460+2734C>T)
c.1102-135C>T (n.1102-135C>T)
n.117-9304G>A
c.1101+2734C>T (n.1101+2734C>T)
c.*1154C>T (n.*1154C>T)
c.*49+2734C>T (n.*49+2734C>T)
c.*50-135C>T (n.*50-135C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
n.2046C>T
dbSNP
10g.99713614G=CA1931452235COX15,CUTCc.*973C= (n.*973C=)
c.*460+2734C= (n.*460+2734C=)
c.1102-135C= (n.1102-135C=)
n.117-9304G=
c.1101+2734C= (n.1101+2734C=)
c.*1154C= (n.*1154C=)
c.*49+2734C= (n.*49+2734C=)
c.*50-135C= (n.*50-135C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.*1077C= (n.*1077C=)
c.*400C= (n.*400C=)
n.2046C=
10g.99713614G>TCA2610488944COX15,CUTCc.*973C>A (n.*973C>A)
c.*460+2734C>A (n.*460+2734C>A)
c.1102-135C>A (n.1102-135C>A)
n.117-9304G>T
c.1101+2734C>A (n.1101+2734C>A)
c.*1154C>A (n.*1154C>A)
c.*49+2734C>A (n.*49+2734C>A)
c.*50-135C>A (n.*50-135C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
n.2046C>A
gnomAD v4
10g.99713617C>ACA2610488945COX15,CUTCc.*970G>T (n.*970G>T)
c.*460+2731G>T (n.*460+2731G>T)
c.1102-138G>T (n.1102-138G>T)
n.117-9301C>A
c.1101+2731G>T (n.1101+2731G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*49+2731G>T (n.*49+2731G>T)
c.*50-138G>T (n.*50-138G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.2043G>T
gnomAD v4
10g.99713617C>GCA2610488947COX15,CUTCc.*970G>C (n.*970G>C)
c.*460+2731G>C (n.*460+2731G>C)
c.1102-138G>C (n.1102-138G>C)
n.117-9301C>G
c.1101+2731G>C (n.1101+2731G>C)
c.*1151G>C (n.*1151G>C)
c.*49+2731G>C (n.*49+2731G>C)
c.*50-138G>C (n.*50-138G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.2043G>C
gnomAD v4
10g.99713617C>TCA2536450968COX15,CUTCc.*970G>A (n.*970G>A)
c.*460+2731G>A (n.*460+2731G>A)
c.1102-138G>A (n.1102-138G>A)
n.117-9301C>T
c.1101+2731G>A (n.1101+2731G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*49+2731G>A (n.*49+2731G>A)
c.*50-138G>A (n.*50-138G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.2043G>A
gnomAD v4
10g.99713618delCA2610488946COX15,CUTCc.*970del (n.*970del)
c.*460+2731del (n.*460+2731del)
c.1102-138del (n.1102-138del)
n.117-9300del
c.1101+2731del (n.1101+2731del)
c.*1151del (n.*1151del)
c.*49+2731del (n.*49+2731del)
c.*50-138del (n.*50-138del)
c.*189del (n.*189del)
c.*1074del (n.*1074del)
c.*397del (n.*397del)
n.2043del
gnomAD v4
10g.99713618C>ACA2610488948COX15,CUTCc.*969G>T (n.*969G>T)
c.*460+2730G>T (n.*460+2730G>T)
c.1102-139G>T (n.1102-139G>T)
n.117-9300C>A
c.1101+2730G>T (n.1101+2730G>T)
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.*49+2730G>T (n.*49+2730G>T)
c.*50-139G>T (n.*50-139G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
n.2042G>T
gnomAD v4
10g.99713618C>GCA2610488949COX15,CUTCc.*969G>C (n.*969G>C)
c.*460+2730G>C (n.*460+2730G>C)
c.1102-139G>C (n.1102-139G>C)
n.117-9300C>G
c.1101+2730G>C (n.1101+2730G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*49+2730G>C (n.*49+2730G>C)
c.*50-139G>C (n.*50-139G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
n.2042G>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched