| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.99713461A= | CA1931452139 | COX15,CUTC | c.*1126T= (n.*1126T=) c.*460+2887T= (n.*460+2887T=) c.1120T= (p.Phe374=) n.117-9457A= c.1101+2887T= (n.1101+2887T=) c.*1307T= (n.*1307T=) c.*49+2887T= (n.*49+2887T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*345T= (n.*345T=) c.*1230T= (n.*1230T=) c.*553T= (n.*553T=) n.2199T= | |
| 10 | g.99713461A>C | CA378101145 | COX15,CUTC | c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*460+2887T>G (n.*460+2887T>G) c.1120T>G (p.Phe374Val) n.117-9457A>C c.1101+2887T>G (n.1101+2887T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) c.*49+2887T>G (n.*49+2887T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.2199T>G | dbSNP |
| 10 | g.99713461A>G | CA288774 | COX15,CUTC | c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*460+2887T>C (n.*460+2887T>C) c.1120T>C (p.Phe374Leu) n.117-9457A>G c.1101+2887T>C (n.1101+2887T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.*49+2887T>C (n.*49+2887T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.2199T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713461A>T | CA378101146 | COX15,CUTC | c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*460+2887T>A (n.*460+2887T>A) c.1120T>A (p.Phe374Ile) n.117-9457A>T c.1101+2887T>A (n.1101+2887T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) c.*49+2887T>A (n.*49+2887T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.2199T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713462G>C | CA378101147 | COX15,CUTC | c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*460+2886C>G (n.*460+2886C>G) c.1119C>G (p.Asn373Lys) n.117-9456G>C c.1101+2886C>G (n.1101+2886C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*49+2886C>G (n.*49+2886C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.2198C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713462G>T | CA378101148 | COX15,CUTC | c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*460+2886C>A (n.*460+2886C>A) c.1119C>A (p.Asn373Lys) n.117-9456G>T c.1101+2886C>A (n.1101+2886C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*49+2886C>A (n.*49+2886C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.2198C>A | |
| 10 | g.99713463T>A | CA378101149 | COX15,CUTC | c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*460+2885A>T (n.*460+2885A>T) c.1118A>T (p.Asn373Ile) n.117-9455T>A c.1101+2885A>T (n.1101+2885A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.*49+2885A>T (n.*49+2885A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.2197A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713463T>C | CA378101150 | COX15,CUTC | c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*460+2885A>G (n.*460+2885A>G) c.1118A>G (p.Asn373Ser) n.117-9455T>C c.1101+2885A>G (n.1101+2885A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.*49+2885A>G (n.*49+2885A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.2197A>G | |
| 10 | g.99713463T>G | CA378101151 | COX15,CUTC | c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*460+2885A>C (n.*460+2885A>C) c.1118A>C (p.Asn373Thr) n.117-9455T>G c.1101+2885A>C (n.1101+2885A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.*49+2885A>C (n.*49+2885A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.2197A>C | |
| 10 | g.99713464T>A | CA378101152 | COX15,CUTC | c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*460+2884A>T (n.*460+2884A>T) c.1117A>T (p.Asn373Tyr) n.117-9454T>A c.1101+2884A>T (n.1101+2884A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*49+2884A>T (n.*49+2884A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.2196A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713464T>C | CA378101153 | COX15,CUTC | c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*460+2884A>G (n.*460+2884A>G) c.1117A>G (p.Asn373Asp) n.117-9454T>C c.1101+2884A>G (n.1101+2884A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*49+2884A>G (n.*49+2884A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.2196A>G | |
| 10 | g.99713464T>G | CA378101154 | COX15,CUTC | c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*460+2884A>C (n.*460+2884A>C) c.1117A>C (p.Asn373His) n.117-9454T>G c.1101+2884A>C (n.1101+2884A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*49+2884A>C (n.*49+2884A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.2196A>C | |
| 10 | g.99713464T= | CA1931452142 | COX15,CUTC | c.*1123A= (n.*1123A=) c.*460+2884A= (n.*460+2884A=) c.1117A= (p.Asn373=) n.117-9454T= c.1101+2884A= (n.1101+2884A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.*49+2884A= (n.*49+2884A=) c.*65A= (n.*65A=) c.*342A= (n.*342A=) c.*1227A= (n.*1227A=) c.*550A= (n.*550A=) n.2196A= | |
| 10 | g.99713465G>C | CA5642037 | COX15,CUTC | c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.*460+2883C>G (n.*460+2883C>G) c.1116C>G (p.Phe372Leu) n.117-9453G>C c.1101+2883C>G (n.1101+2883C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*49+2883C>G (n.*49+2883C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.2195C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713465G= | CA1931452145 | COX15,CUTC | c.*1122C= (n.*1122C=) c.*460+2883C= (n.*460+2883C=) c.1116C= (p.Phe372=) n.117-9453G= c.1101+2883C= (n.1101+2883C=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.*49+2883C= (n.*49+2883C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*341C= (n.*341C=) c.*1226C= (n.*1226C=) c.*549C= (n.*549C=) n.2195C= | |
| 10 | g.99713465G>T | CA378101155 | COX15,CUTC | c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*460+2883C>A (n.*460+2883C>A) c.1116C>A (p.Phe372Leu) n.117-9453G>T c.1101+2883C>A (n.1101+2883C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*49+2883C>A (n.*49+2883C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.2195C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713466A>C | CA378101156 | COX15,CUTC | c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.*460+2882T>G (n.*460+2882T>G) c.1115T>G (p.Phe372Cys) n.117-9452A>C c.1101+2882T>G (n.1101+2882T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.*49+2882T>G (n.*49+2882T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.2194T>G | |
| 10 | g.99713466A>G | CA378101157 | COX15,CUTC | c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.*460+2882T>C (n.*460+2882T>C) c.1115T>C (p.Phe372Ser) n.117-9452A>G c.1101+2882T>C (n.1101+2882T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.*49+2882T>C (n.*49+2882T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.2194T>C | |
| 10 | g.99713466A>T | CA378101158 | COX15,CUTC | c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.*460+2882T>A (n.*460+2882T>A) c.1115T>A (p.Phe372Tyr) n.117-9452A>T c.1101+2882T>A (n.1101+2882T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.*49+2882T>A (n.*49+2882T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.2194T>A | |
| 10 | g.99713467A= | CA1931452148 | COX15,CUTC | c.*1120T= (n.*1120T=) c.*460+2881T= (n.*460+2881T=) c.1114T= (p.Phe372=) n.117-9451A= c.1101+2881T= (n.1101+2881T=) c.*1301T= (n.*1301T=) c.*49+2881T= (n.*49+2881T=) c.*62T= (n.*62T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.*547T= (n.*547T=) n.2193T= | |
| 10 | g.99713467A>C | CA378101159 | COX15,CUTC | c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*460+2881T>G (n.*460+2881T>G) c.1114T>G (p.Phe372Val) n.117-9451A>C c.1101+2881T>G (n.1101+2881T>G) c.*1301T>G (n.*1301T>G) c.*49+2881T>G (n.*49+2881T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.2193T>G | |
| 10 | g.99713467A>G | CA378101160 | COX15,CUTC | c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*460+2881T>C (n.*460+2881T>C) c.1114T>C (p.Phe372Leu) n.117-9451A>G c.1101+2881T>C (n.1101+2881T>C) c.*1301T>C (n.*1301T>C) c.*49+2881T>C (n.*49+2881T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.2193T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713467A>T | CA378101161 | COX15,CUTC | c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*460+2881T>A (n.*460+2881T>A) c.1114T>A (p.Phe372Ile) n.117-9451A>T c.1101+2881T>A (n.1101+2881T>A) c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.*49+2881T>A (n.*49+2881T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.2193T>A | |
| 10 | g.99713468T>A | CA378101162 | COX15,CUTC | c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*460+2880A>T (n.*460+2880A>T) c.1113A>T (p.Leu371Phe) n.117-9450T>A c.1101+2880A>T (n.1101+2880A>T) c.*1300A>T (n.*1300A>T) c.*49+2880A>T (n.*49+2880A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.2192A>T | |
| 10 | g.99713468T>G | CA378101163 | COX15,CUTC | c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*460+2880A>C (n.*460+2880A>C) c.1113A>C (p.Leu371Phe) n.117-9450T>G c.1101+2880A>C (n.1101+2880A>C) c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.*49+2880A>C (n.*49+2880A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.2192A>C | |
| 10 | g.99713469A= | CA1931452150 | COX15,CUTC | c.*1118T= (n.*1118T=) c.*460+2879T= (n.*460+2879T=) c.1112T= (p.Leu371=) n.117-9449A= c.1101+2879T= (n.1101+2879T=) c.*1299T= (n.*1299T=) c.*49+2879T= (n.*49+2879T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*337T= (n.*337T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*545T= (n.*545T=) n.2191T= | |
| 10 | g.99713469A>C | CA378101164 | COX15,CUTC | c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*460+2879T>G (n.*460+2879T>G) c.1112T>G (p.Leu371Ter) n.117-9449A>C c.1101+2879T>G (n.1101+2879T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*49+2879T>G (n.*49+2879T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.2191T>G | |
| 10 | g.99713469A>G | CA378101165 | COX15,CUTC | c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*460+2879T>C (n.*460+2879T>C) c.1112T>C (p.Leu371Ser) n.117-9449A>G c.1101+2879T>C (n.1101+2879T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*49+2879T>C (n.*49+2879T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.2191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713469A>T | CA378101166 | COX15,CUTC | c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*460+2879T>A (n.*460+2879T>A) c.1112T>A (p.Leu371Ter) n.117-9449A>T c.1101+2879T>A (n.1101+2879T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*49+2879T>A (n.*49+2879T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.2191T>A | |
| 10 | g.99713470A= | CA1931452152 | COX15,CUTC | c.*1117T= (n.*1117T=) c.*460+2878T= (n.*460+2878T=) c.1111T= (p.Leu371=) n.117-9448A= c.1101+2878T= (n.1101+2878T=) c.*1298T= (n.*1298T=) c.*49+2878T= (n.*49+2878T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*336T= (n.*336T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.*544T= (n.*544T=) n.2190T= | |
| 10 | g.99713470A>C | CA378101167 | COX15,CUTC | c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*460+2878T>G (n.*460+2878T>G) c.1111T>G (p.Leu371Val) n.117-9448A>C c.1101+2878T>G (n.1101+2878T>G) c.*1298T>G (n.*1298T>G) c.*49+2878T>G (n.*49+2878T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.2190T>G | |
| 10 | g.99713470A>G | CA1931452153 | COX15,CUTC | c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.*460+2878T>C (n.*460+2878T>C) c.1111T>C (p.Leu371=) n.117-9448A>G c.1101+2878T>C (n.1101+2878T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) c.*49+2878T>C (n.*49+2878T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2190T>C | dbSNP |
| 10 | g.99713470A>T | CA378101168 | COX15,CUTC | c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.*460+2878T>A (n.*460+2878T>A) c.1111T>A (p.Leu371Ile) n.117-9448A>T c.1101+2878T>A (n.1101+2878T>A) c.*1298T>A (n.*1298T>A) c.*49+2878T>A (n.*49+2878T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.2190T>A | |
| 10 | g.99713472A>C | CA378101171 | COX15,CUTC | c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.*460+2876T>G (n.*460+2876T>G) c.1109T>G (p.Val370Gly) n.117-9446A>C c.1101+2876T>G (n.1101+2876T>G) c.*1296T>G (n.*1296T>G) c.*49+2876T>G (n.*49+2876T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.2188T>G | |
| 10 | g.99713472A>G | CA378101169 | COX15,CUTC | c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.*460+2876T>C (n.*460+2876T>C) c.1109T>C (p.Val370Ala) n.117-9446A>G c.1101+2876T>C (n.1101+2876T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.*49+2876T>C (n.*49+2876T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.2188T>C | |
| 10 | g.99713472A>T | CA378101170 | COX15,CUTC | c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.*460+2876T>A (n.*460+2876T>A) c.1109T>A (p.Val370Asp) n.117-9446A>T c.1101+2876T>A (n.1101+2876T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) c.*49+2876T>A (n.*49+2876T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.2188T>A | |
| 10 | g.99713473C>A | CA378101172 | COX15,CUTC | c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*460+2875G>T (n.*460+2875G>T) c.1108G>T (p.Val370Phe) n.117-9445C>A c.1101+2875G>T (n.1101+2875G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.*49+2875G>T (n.*49+2875G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.2187G>T | |
| 10 | g.99713473C= | CA1931452155 | COX15,CUTC | c.*1114G= (n.*1114G=) c.*460+2875G= (n.*460+2875G=) c.1108G= (p.Val370=) n.117-9445C= c.1101+2875G= (n.1101+2875G=) c.*1295G= (n.*1295G=) c.*49+2875G= (n.*49+2875G=) c.*56G= (n.*56G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.*541G= (n.*541G=) n.2187G= | |
| 10 | g.99713473C>G | CA378101173 | COX15,CUTC | c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*460+2875G>C (n.*460+2875G>C) c.1108G>C (p.Val370Leu) n.117-9445C>G c.1101+2875G>C (n.1101+2875G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.*49+2875G>C (n.*49+2875G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.2187G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713473C>T | CA378101174 | COX15,CUTC | c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*460+2875G>A (n.*460+2875G>A) c.1108G>A (p.Val370Ile) n.117-9445C>T c.1101+2875G>A (n.1101+2875G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.*49+2875G>A (n.*49+2875G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) n.2187G>A | |
| 10 | g.99713474A>G | CA2789195120 | COX15,CUTC | c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*460+2874T>C (n.*460+2874T>C) c.1107T>C (p.Pro369=) n.117-9444A>G c.1101+2874T>C (n.1101+2874T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.*49+2874T>C (n.*49+2874T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.2186T>C | |
| 10 | g.99713475G>A | CA378101175 | COX15,CUTC | c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*460+2873C>T (n.*460+2873C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.117-9443G>A c.1101+2873C>T (n.1101+2873C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*49+2873C>T (n.*49+2873C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.2185C>T | |
| 10 | g.99713475G>C | CA5642039 | COX15,CUTC | c.*1112C>G (n.*1112C>G) c.*460+2873C>G (n.*460+2873C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.117-9443G>C c.1101+2873C>G (n.1101+2873C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*49+2873C>G (n.*49+2873C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.2185C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713475G= | CA1931452157 | COX15,CUTC | c.*1112C= (n.*1112C=) c.*460+2873C= (n.*460+2873C=) c.1106C= (p.Pro369=) n.117-9443G= c.1101+2873C= (n.1101+2873C=) c.*1293C= (n.*1293C=) c.*49+2873C= (n.*49+2873C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*331C= (n.*331C=) c.*1216C= (n.*1216C=) c.*539C= (n.*539C=) n.2185C= | |
| 10 | g.99713475G>T | CA5642038 | COX15,CUTC | c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*460+2873C>A (n.*460+2873C>A) c.1106C>A (p.Pro369His) n.117-9443G>T c.1101+2873C>A (n.1101+2873C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*49+2873C>A (n.*49+2873C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.2185C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713476G>A | CA5642040 | COX15,CUTC | c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*460+2872C>T (n.*460+2872C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.117-9442G>A c.1101+2872C>T (n.1101+2872C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.*49+2872C>T (n.*49+2872C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) n.2184C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713476G>C | CA378101176 | COX15,CUTC | c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*460+2872C>G (n.*460+2872C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.117-9442G>C c.1101+2872C>G (n.1101+2872C>G) c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.*49+2872C>G (n.*49+2872C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) n.2184C>G | |
| 10 | g.99713476G= | CA1931452160 | COX15,CUTC | c.*1111C= (n.*1111C=) c.*460+2872C= (n.*460+2872C=) c.1105C= (p.Pro369=) n.117-9442G= c.1101+2872C= (n.1101+2872C=) c.*1292C= (n.*1292C=) c.*49+2872C= (n.*49+2872C=) c.*53C= (n.*53C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.*538C= (n.*538C=) n.2184C= | |
| 10 | g.99713476G>T | CA378101177 | COX15,CUTC | c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*460+2872C>A (n.*460+2872C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.117-9442G>T c.1101+2872C>A (n.1101+2872C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.*49+2872C>A (n.*49+2872C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) n.2184C>A | |
| 10 | g.99713477G>A | CA2610488882 | COX15,CUTC | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*460+2871C>T (n.*460+2871C>T) c.1104C>T (p.Gly368=) n.117-9441G>A c.1101+2871C>T (n.1101+2871C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*49+2871C>T (n.*49+2871C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.2183C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713478C>A | CA378101178 | COX15,CUTC | c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*460+2870G>T (n.*460+2870G>T) c.1103G>T (p.Gly368Val) n.117-9440C>A c.1101+2870G>T (n.1101+2870G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*49+2870G>T (n.*49+2870G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.2182G>T | |
| 10 | g.99713478C>G | CA378101179 | COX15,CUTC | c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*460+2870G>C (n.*460+2870G>C) c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.117-9440C>G c.1101+2870G>C (n.1101+2870G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*49+2870G>C (n.*49+2870G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.2182G>C | |
| 10 | g.99713478C>T | CA378101180 | COX15,CUTC | c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*460+2870G>A (n.*460+2870G>A) c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.117-9440C>T c.1101+2870G>A (n.1101+2870G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*49+2870G>A (n.*49+2870G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.2182G>A | |
| 10 | g.99713479C>A | CA378101183 | COX15,CUTC | c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*460+2869G>T (n.*460+2869G>T) c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.117-9439C>A c.1101+2869G>T (n.1101+2869G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*49+2869G>T (n.*49+2869G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.2181G>T | |
| 10 | g.99713479C>G | CA378101182 | COX15,CUTC | c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.*460+2869G>C (n.*460+2869G>C) c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.117-9439C>G c.1101+2869G>C (n.1101+2869G>C) c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*49+2869G>C (n.*49+2869G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.2181G>C | |
| 10 | g.99713479C>T | CA378101181 | COX15,CUTC | c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.*460+2869G>A (n.*460+2869G>A) c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.117-9439C>T c.1101+2869G>A (n.1101+2869G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*49+2869G>A (n.*49+2869G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.2181G>A | |
| 10 | g.99713480C>A | CA378101184 | COX15,CUTC | c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*460+2868G>T (n.*460+2868G>T) c.1102-1G>T (n.1102-1G>T) n.117-9438C>A c.1101+2868G>T (n.1101+2868G>T) c.*1288G>T (n.*1288G>T) c.*49+2868G>T (n.*49+2868G>T) c.*50-1G>T (n.*50-1G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.2180G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713480C>G | CA378101186 | COX15,CUTC | c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*460+2868G>C (n.*460+2868G>C) c.1102-1G>C (n.1102-1G>C) n.117-9438C>G c.1101+2868G>C (n.1101+2868G>C) c.*1288G>C (n.*1288G>C) c.*49+2868G>C (n.*49+2868G>C) c.*50-1G>C (n.*50-1G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.2180G>C | |
| 10 | g.99713480C>T | CA378101185 | COX15,CUTC | c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*460+2868G>A (n.*460+2868G>A) c.1102-1G>A (n.1102-1G>A) n.117-9438C>T c.1101+2868G>A (n.1101+2868G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) c.*49+2868G>A (n.*49+2868G>A) c.*50-1G>A (n.*50-1G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.2180G>A | |
| 10 | g.99713481T>A | CA378101187 | COX15,CUTC | c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*460+2867A>T (n.*460+2867A>T) c.1102-2A>T (n.1102-2A>T) n.117-9437T>A c.1101+2867A>T (n.1101+2867A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.*49+2867A>T (n.*49+2867A>T) c.*50-2A>T (n.*50-2A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.2179A>T | |
| 10 | g.99713481T>C | CA5642041 | COX15,CUTC | c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*460+2867A>G (n.*460+2867A>G) c.1102-2A>G (n.1102-2A>G) n.117-9437T>C c.1101+2867A>G (n.1101+2867A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.*49+2867A>G (n.*49+2867A>G) c.*50-2A>G (n.*50-2A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.2179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713481T>G | CA378101188 | COX15,CUTC | c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*460+2867A>C (n.*460+2867A>C) c.1102-2A>C (n.1102-2A>C) n.117-9437T>G c.1101+2867A>C (n.1101+2867A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.*49+2867A>C (n.*49+2867A>C) c.*50-2A>C (n.*50-2A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.2179A>C | |
| 10 | g.99713481T= | CA1931452161 | COX15,CUTC | c.*1106A= (n.*1106A=) c.*460+2867A= (n.*460+2867A=) c.1102-2A= (n.1102-2A=) n.117-9437T= c.1101+2867A= (n.1101+2867A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.*49+2867A= (n.*49+2867A=) c.*50-2A= (n.*50-2A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*533A= (n.*533A=) n.2179A= | |
| 10 | g.99713481_99713486delinsTATGAA | CA1931452162 | COX15,CUTC | c.*1101_*1106delinsTTCATA (n.*1101_*1106delinsTTCATA) c.*460+2862_*460+2867delinsTTCATA (n.*460+2862_*460+2867delinsTTCATA) c.1102-7_1102-2delinsTTCATA (n.1102-7_1102-2delinsTTCATA) n.117-9437_117-9432delinsTATGAA c.1101+2862_1101+2867delinsTTCATA (n.1101+2862_1101+2867delinsTTCATA) c.*1282_*1287delinsTTCATA (n.*1282_*1287delinsTTCATA) c.*49+2862_*49+2867delinsTTCATA (n.*49+2862_*49+2867delinsTTCATA) c.*50-7_*50-2delinsTTCATA (n.*50-7_*50-2delinsTTCATA) c.*320_*325delinsTTCATA (n.*320_*325delinsTTCATA) c.*1205_*1210delinsTTCATA (n.*1205_*1210delinsTTCATA) c.*528_*533delinsTTCATA (n.*528_*533delinsTTCATA) n.2174_2179delinsTTCATA | |
| 10 | g.99713482A= | CA1931452165 | COX15,CUTC | c.*1105T= (n.*1105T=) c.*460+2866T= (n.*460+2866T=) c.1102-3T= (n.1102-3T=) n.117-9436A= c.1101+2866T= (n.1101+2866T=) c.*1286T= (n.*1286T=) c.*49+2866T= (n.*49+2866T=) c.*50-3T= (n.*50-3T=) c.*324T= (n.*324T=) c.*1209T= (n.*1209T=) c.*532T= (n.*532T=) n.2178T= | |
| 10 | g.99713482A>G | CA5642042 | COX15,CUTC | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*460+2866T>C (n.*460+2866T>C) c.1102-3T>C (n.1102-3T>C) n.117-9436A>G c.1101+2866T>C (n.1101+2866T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.*49+2866T>C (n.*49+2866T>C) c.*50-3T>C (n.*50-3T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.2178T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713484_99713488del | CA670625461 | COX15,CUTC | c.*1101_*1105del (n.*1101_*1105del) c.*460+2862_*460+2866del (n.*460+2862_*460+2866del) c.1102-7_1102-3del (n.1102-7_1102-3del) n.117-9434_117-9430del c.1101+2862_1101+2866del (n.1101+2862_1101+2866del) c.*1282_*1286del (n.*1282_*1286del) c.*49+2862_*49+2866del (n.*49+2862_*49+2866del) c.*50-7_*50-3del (n.*50-7_*50-3del) c.*320_*324del (n.*320_*324del) c.*1205_*1209del (n.*1205_*1209del) c.*528_*532del (n.*528_*532del) n.2174_2178del | dbSNP |
| 10 | g.99713483T>C | CA5642043 | COX15,CUTC | c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*460+2865A>G (n.*460+2865A>G) c.1102-4A>G (n.1102-4A>G) n.117-9435T>C c.1101+2865A>G (n.1101+2865A>G) c.*1285A>G (n.*1285A>G) c.*49+2865A>G (n.*49+2865A>G) c.*50-4A>G (n.*50-4A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.2177A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713483T= | CA1931452166 | COX15,CUTC | c.*1104A= (n.*1104A=) c.*460+2865A= (n.*460+2865A=) c.1102-4A= (n.1102-4A=) n.117-9435T= c.1101+2865A= (n.1101+2865A=) c.*1285A= (n.*1285A=) c.*49+2865A= (n.*49+2865A=) c.*50-4A= (n.*50-4A=) c.*323A= (n.*323A=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*531A= (n.*531A=) n.2177A= | |
| 10 | g.99713488T>C | CA2574637608 | COX15,CUTC | c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.*460+2860A>G (n.*460+2860A>G) c.1102-9A>G (n.1102-9A>G) n.117-9430T>C c.1101+2860A>G (n.1101+2860A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.*49+2860A>G (n.*49+2860A>G) c.*50-9A>G (n.*50-9A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) n.2172A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.99713488T= | CA1931452167 | COX15,CUTC | c.*1099A= (n.*1099A=) c.*460+2860A= (n.*460+2860A=) c.1102-9A= (n.1102-9A=) n.117-9430T= c.1101+2860A= (n.1101+2860A=) c.*1280A= (n.*1280A=) c.*49+2860A= (n.*49+2860A=) c.*50-9A= (n.*50-9A=) c.*318A= (n.*318A=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.*526A= (n.*526A=) n.2172A= | |
| 10 | g.99713488_99713489insTAAACAGATTAGAAATGTAACATACTCATTTAA | CA1931452168 | COX15,CUTC | c.*1098_*1099insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.*1098_*1099insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) c.*460+2859_*460+2860insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.*460+2859_*460+2860insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) c.1102-10_1102-9insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.1102-10_1102-9insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) n.117-9430_117-9429insTAAACAGATTAGAAATGTAACATACTCATTTAA c.1101+2859_1101+2860insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.1101+2859_1101+2860insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) c.*1279_*1280insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.*1279_*1280insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) c.*49+2859_*49+2860insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.*49+2859_*49+2860insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) c.*50-10_*50-9insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.*50-10_*50-9insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) c.*317_*318insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.*317_*318insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) c.*1202_*1203insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.*1202_*1203insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) c.*525_*526insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA (n.*525_*526insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA) n.2171_2172insTTAAATGAGTATGTTACATTTCTAATCTGTTTA | dbSNP |
| 10 | g.99713490T>A | CA2789195123 | COX15,CUTC | c.*1097A>T (n.*1097A>T) c.*460+2858A>T (n.*460+2858A>T) c.1102-11A>T (n.1102-11A>T) n.117-9428T>A c.1101+2858A>T (n.1101+2858A>T) c.*1278A>T (n.*1278A>T) c.*49+2858A>T (n.*49+2858A>T) c.*50-11A>T (n.*50-11A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) n.2170A>T | |
| 10 | g.99713490T>G | CA2610488883 | COX15,CUTC | c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*460+2858A>C (n.*460+2858A>C) c.1102-11A>C (n.1102-11A>C) n.117-9428T>G c.1101+2858A>C (n.1101+2858A>C) c.*1278A>C (n.*1278A>C) c.*49+2858A>C (n.*49+2858A>C) c.*50-11A>C (n.*50-11A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) n.2170A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713491C>A | CA2580082549 | COX15,CUTC | c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*460+2857G>T (n.*460+2857G>T) c.1102-12G>T (n.1102-12G>T) n.117-9427C>A c.1101+2857G>T (n.1101+2857G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*49+2857G>T (n.*49+2857G>T) c.*50-12G>T (n.*50-12G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.2169G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.99713491C= | CA1931452169 | COX15,CUTC | c.*1096G= (n.*1096G=) c.*460+2857G= (n.*460+2857G=) c.1102-12G= (n.1102-12G=) n.117-9427C= c.1101+2857G= (n.1101+2857G=) c.*1277G= (n.*1277G=) c.*49+2857G= (n.*49+2857G=) c.*50-12G= (n.*50-12G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.*523G= (n.*523G=) n.2169G= | |
| 10 | g.99713491C>T | CA212822205 | COX15,CUTC | c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*460+2857G>A (n.*460+2857G>A) c.1102-12G>A (n.1102-12G>A) n.117-9427C>T c.1101+2857G>A (n.1101+2857G>A) c.*1277G>A (n.*1277G>A) c.*49+2857G>A (n.*49+2857G>A) c.*50-12G>A (n.*50-12G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.2169G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.99713493A= | CA1931452171 | COX15,CUTC | c.*1094T= (n.*1094T=) c.*460+2855T= (n.*460+2855T=) c.1102-14T= (n.1102-14T=) n.117-9425A= c.1101+2855T= (n.1101+2855T=) c.*1275T= (n.*1275T=) c.*49+2855T= (n.*49+2855T=) c.*50-14T= (n.*50-14T=) c.*313T= (n.*313T=) c.*1198T= (n.*1198T=) c.*521T= (n.*521T=) n.2167T= | |
| 10 | g.99713493A>G | CA5642044 | COX15,CUTC | c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*460+2855T>C (n.*460+2855T>C) c.1102-14T>C (n.1102-14T>C) n.117-9425A>G c.1101+2855T>C (n.1101+2855T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) c.*49+2855T>C (n.*49+2855T>C) c.*50-14T>C (n.*50-14T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.2167T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713494T>C | CA5642045 | COX15,CUTC | c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*460+2854A>G (n.*460+2854A>G) c.1102-15A>G (n.1102-15A>G) n.117-9424T>C c.1101+2854A>G (n.1101+2854A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*49+2854A>G (n.*49+2854A>G) c.*50-15A>G (n.*50-15A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.2166A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713494T>G | CA5642046 | COX15,CUTC | c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*460+2854A>C (n.*460+2854A>C) c.1102-15A>C (n.1102-15A>C) n.117-9424T>G c.1101+2854A>C (n.1101+2854A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*49+2854A>C (n.*49+2854A>C) c.*50-15A>C (n.*50-15A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.2166A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 10 | g.99713494T= | CA1931452174 | COX15,CUTC | c.*1093A= (n.*1093A=) c.*460+2854A= (n.*460+2854A=) c.1102-15A= (n.1102-15A=) n.117-9424T= c.1101+2854A= (n.1101+2854A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.*49+2854A= (n.*49+2854A=) c.*50-15A= (n.*50-15A=) c.*312A= (n.*312A=) c.*1197A= (n.*1197A=) c.*520A= (n.*520A=) n.2166A= | |
| 10 | g.99713495dup | CA2610488884 | COX15,CUTC | c.*1092dup (n.*1092dup) c.*460+2853dup (n.*460+2853dup) c.1102-16dup (n.1102-16dup) n.117-9423dup c.1101+2853dup (n.1101+2853dup) c.*1273dup (n.*1273dup) c.*49+2853dup (n.*49+2853dup) c.*50-16dup (n.*50-16dup) c.*311dup (n.*311dup) c.*1196dup (n.*1196dup) c.*519dup (n.*519dup) n.2165dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.99713496G>C | CA595450123 | COX15,CUTC | c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*460+2852C>G (n.*460+2852C>G) c.1102-17C>G (n.1102-17C>G) n.117-9422G>C c.1101+2852C>G (n.1101+2852C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*49+2852C>G (n.*49+2852C>G) c.*50-17C>G (n.*50-17C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*518C>G (n.*518C>G) n.2164C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713496G= | CA1931452176 | COX15,CUTC | c.*1091C= (n.*1091C=) c.*460+2852C= (n.*460+2852C=) c.1102-17C= (n.1102-17C=) n.117-9422G= c.1101+2852C= (n.1101+2852C=) c.*1272C= (n.*1272C=) c.*49+2852C= (n.*49+2852C=) c.*50-17C= (n.*50-17C=) c.*310C= (n.*310C=) c.*1195C= (n.*1195C=) c.*518C= (n.*518C=) n.2164C= | |
| 10 | g.99713496G>T | CA1931452177 | COX15,CUTC | c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*460+2852C>A (n.*460+2852C>A) c.1102-17C>A (n.1102-17C>A) n.117-9422G>T c.1101+2852C>A (n.1101+2852C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*49+2852C>A (n.*49+2852C>A) c.*50-17C>A (n.*50-17C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.2164C>A | dbSNP |
| 10 | g.99713498G= | CA1931452180 | COX15,CUTC | c.*1089C= (n.*1089C=) c.*460+2850C= (n.*460+2850C=) c.1102-19C= (n.1102-19C=) n.117-9420G= c.1101+2850C= (n.1101+2850C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.*49+2850C= (n.*49+2850C=) c.*50-19C= (n.*50-19C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.*516C= (n.*516C=) n.2162C= | |
| 10 | g.99713498G>T | CA595450124 | COX15,CUTC | c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*460+2850C>A (n.*460+2850C>A) c.1102-19C>A (n.1102-19C>A) n.117-9420G>T c.1101+2850C>A (n.1101+2850C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) c.*49+2850C>A (n.*49+2850C>A) c.*50-19C>A (n.*50-19C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.2162C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713501C= | CA1931452182 | COX15,CUTC | c.*1086G= (n.*1086G=) c.*460+2847G= (n.*460+2847G=) c.1102-22G= (n.1102-22G=) n.117-9417C= c.1101+2847G= (n.1101+2847G=) c.*1267G= (n.*1267G=) c.*49+2847G= (n.*49+2847G=) c.*50-22G= (n.*50-22G=) c.*305G= (n.*305G=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.*513G= (n.*513G=) n.2159G= | |
| 10 | g.99713501C>T | CA212822210 | COX15,CUTC | c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*460+2847G>A (n.*460+2847G>A) c.1102-22G>A (n.1102-22G>A) n.117-9417C>T c.1101+2847G>A (n.1101+2847G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*49+2847G>A (n.*49+2847G>A) c.*50-22G>A (n.*50-22G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) n.2159G>A | dbSNP |
| 10 | g.99713504_99713505insCACACCC | CA2789195125 | COX15,CUTC | c.*1082_*1083insGGGTGTG (n.*1082_*1083insGGGTGTG) c.*460+2843_*460+2844insGGGTGTG (n.*460+2843_*460+2844insGGGTGTG) c.1102-26_1102-25insGGGTGTG (n.1102-26_1102-25insGGGTGTG) n.117-9414_117-9413insCACACCC c.1101+2843_1101+2844insGGGTGTG (n.1101+2843_1101+2844insGGGTGTG) c.*1263_*1264insGGGTGTG (n.*1263_*1264insGGGTGTG) c.*49+2843_*49+2844insGGGTGTG (n.*49+2843_*49+2844insGGGTGTG) c.*50-26_*50-25insGGGTGTG (n.*50-26_*50-25insGGGTGTG) c.*301_*302insGGGTGTG (n.*301_*302insGGGTGTG) c.*1186_*1187insGGGTGTG (n.*1186_*1187insGGGTGTG) c.*509_*510insGGGTGTG (n.*509_*510insGGGTGTG) n.2155_2156insGGGTGTG | |
| 10 | g.99713506T>A | CA2789195127 | COX15,CUTC | c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*460+2842A>T (n.*460+2842A>T) c.1102-27A>T (n.1102-27A>T) n.117-9412T>A c.1101+2842A>T (n.1101+2842A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.*49+2842A>T (n.*49+2842A>T) c.*50-27A>T (n.*50-27A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*1185A>T (n.*1185A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) n.2154A>T | |
| 10 | g.99713507C>G | CA2574637609 | COX15,CUTC | c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.*460+2841G>C (n.*460+2841G>C) c.1102-28G>C (n.1102-28G>C) n.117-9411C>G c.1101+2841G>C (n.1101+2841G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*49+2841G>C (n.*49+2841G>C) c.*50-28G>C (n.*50-28G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) n.2153G>C | |
| 10 | g.99713512T>A | CA2610488885 | COX15,CUTC | c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*460+2836A>T (n.*460+2836A>T) c.1102-33A>T (n.1102-33A>T) n.117-9406T>A c.1101+2836A>T (n.1101+2836A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*49+2836A>T (n.*49+2836A>T) c.*50-33A>T (n.*50-33A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*1179A>T (n.*1179A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.2148A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713517C>A | CA2610488886 | COX15,CUTC | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*460+2831G>T (n.*460+2831G>T) c.1102-38G>T (n.1102-38G>T) n.117-9401C>A c.1101+2831G>T (n.1101+2831G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) c.*49+2831G>T (n.*49+2831G>T) c.*50-38G>T (n.*50-38G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.2143G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713517C>T | CA2610488887 | COX15,CUTC | c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*460+2831G>A (n.*460+2831G>A) c.1102-38G>A (n.1102-38G>A) n.117-9401C>T c.1101+2831G>A (n.1101+2831G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) c.*49+2831G>A (n.*49+2831G>A) c.*50-38G>A (n.*50-38G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.2143G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713518A>C | CA2574637610 | COX15,CUTC | c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*460+2830T>G (n.*460+2830T>G) c.1102-39T>G (n.1102-39T>G) n.117-9400A>C c.1101+2830T>G (n.1101+2830T>G) c.*1250T>G (n.*1250T>G) c.*49+2830T>G (n.*49+2830T>G) c.*50-39T>G (n.*50-39T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) n.2142T>G | |
| 10 | g.99713518A>G | CA2610488888 | COX15,CUTC | c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*460+2830T>C (n.*460+2830T>C) c.1102-39T>C (n.1102-39T>C) n.117-9400A>G c.1101+2830T>C (n.1101+2830T>C) c.*1250T>C (n.*1250T>C) c.*49+2830T>C (n.*49+2830T>C) c.*50-39T>C (n.*50-39T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) n.2142T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713519G>A | CA2610488889 | COX15,CUTC | c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*460+2829C>T (n.*460+2829C>T) c.1102-40C>T (n.1102-40C>T) n.117-9399G>A c.1101+2829C>T (n.1101+2829C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.*49+2829C>T (n.*49+2829C>T) c.*50-40C>T (n.*50-40C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.2141C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713520C>A | CA670625493 | COX15,CUTC | c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*460+2828G>T (n.*460+2828G>T) c.1102-41G>T (n.1102-41G>T) n.117-9398C>A c.1101+2828G>T (n.1101+2828G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*49+2828G>T (n.*49+2828G>T) c.*50-41G>T (n.*50-41G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.2140G>T | dbSNP |
| 10 | g.99713520C= | CA1931452184 | COX15,CUTC | c.*1067G= (n.*1067G=) c.*460+2828G= (n.*460+2828G=) c.1102-41G= (n.1102-41G=) n.117-9398C= c.1101+2828G= (n.1101+2828G=) c.*1248G= (n.*1248G=) c.*49+2828G= (n.*49+2828G=) c.*50-41G= (n.*50-41G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*494G= (n.*494G=) n.2140G= | |
| 10 | g.99713521A= | CA1931452186 | COX15,CUTC | c.*1066T= (n.*1066T=) c.*460+2827T= (n.*460+2827T=) c.1102-42T= (n.1102-42T=) n.117-9397A= c.1101+2827T= (n.1101+2827T=) c.*1247T= (n.*1247T=) c.*49+2827T= (n.*49+2827T=) c.*50-42T= (n.*50-42T=) c.*285T= (n.*285T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*493T= (n.*493T=) n.2139T= | |
| 10 | g.99713521A>C | CA5642047 | COX15,CUTC | c.*1066T>G (n.*1066T>G) c.*460+2827T>G (n.*460+2827T>G) c.1102-42T>G (n.1102-42T>G) n.117-9397A>C c.1101+2827T>G (n.1101+2827T>G) c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.*49+2827T>G (n.*49+2827T>G) c.*50-42T>G (n.*50-42T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.2139T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713522G>A | CA595450126 | COX15,CUTC | c.*1065C>T (n.*1065C>T) c.*460+2826C>T (n.*460+2826C>T) c.1102-43C>T (n.1102-43C>T) n.117-9396G>A c.1101+2826C>T (n.1101+2826C>T) c.*1246C>T (n.*1246C>T) c.*49+2826C>T (n.*49+2826C>T) c.*50-43C>T (n.*50-43C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) n.2138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713522G= | CA1931452192 | COX15,CUTC | c.*1065C= (n.*1065C=) c.*460+2826C= (n.*460+2826C=) c.1102-43C= (n.1102-43C=) n.117-9396G= c.1101+2826C= (n.1101+2826C=) c.*1246C= (n.*1246C=) c.*49+2826C= (n.*49+2826C=) c.*50-43C= (n.*50-43C=) c.*284C= (n.*284C=) c.*1169C= (n.*1169C=) c.*492C= (n.*492C=) n.2138C= | |
| 10 | g.99713524C>T | CA2610488890 | COX15,CUTC | c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*460+2824G>A (n.*460+2824G>A) c.1102-45G>A (n.1102-45G>A) n.117-9394C>T c.1101+2824G>A (n.1101+2824G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*49+2824G>A (n.*49+2824G>A) c.*50-45G>A (n.*50-45G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) n.2136G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713526A= | CA1931452194 | COX15,CUTC | c.*1061T= (n.*1061T=) c.*460+2822T= (n.*460+2822T=) c.1102-47T= (n.1102-47T=) n.117-9392A= c.1101+2822T= (n.1101+2822T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.*49+2822T= (n.*49+2822T=) c.*50-47T= (n.*50-47T=) c.*280T= (n.*280T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.*488T= (n.*488T=) n.2134T= | |
| 10 | g.99713526A>G | CA5642048 | COX15,CUTC | c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.*460+2822T>C (n.*460+2822T>C) c.1102-47T>C (n.1102-47T>C) n.117-9392A>G c.1101+2822T>C (n.1101+2822T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.*49+2822T>C (n.*49+2822T>C) c.*50-47T>C (n.*50-47T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.2134T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713527C>A | CA2610488891 | COX15,CUTC | c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*460+2821G>T (n.*460+2821G>T) c.1102-48G>T (n.1102-48G>T) n.117-9391C>A c.1101+2821G>T (n.1101+2821G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*49+2821G>T (n.*49+2821G>T) c.*50-48G>T (n.*50-48G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.2133G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713530T>C | CA2610488893 | COX15,CUTC | c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*460+2818A>G (n.*460+2818A>G) c.1102-51A>G (n.1102-51A>G) n.117-9388T>C c.1101+2818A>G (n.1101+2818A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*49+2818A>G (n.*49+2818A>G) c.*50-51A>G (n.*50-51A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.2130A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713533_99713536del | CA2610488892 | COX15,CUTC | c.*1054_*1057del (n.*1054_*1057del) c.*460+2815_*460+2818del (n.*460+2815_*460+2818del) c.1102-54_1102-51del (n.1102-54_1102-51del) n.117-9385_117-9382del c.1101+2815_1101+2818del (n.1101+2815_1101+2818del) c.*1235_*1238del (n.*1235_*1238del) c.*49+2815_*49+2818del (n.*49+2815_*49+2818del) c.*50-54_*50-51del (n.*50-54_*50-51del) c.*273_*276del (n.*273_*276del) c.*1158_*1161del (n.*1158_*1161del) c.*481_*484del (n.*481_*484del) n.2127_2130del | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713531T>C | CA2610488894 | COX15,CUTC | c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*460+2817A>G (n.*460+2817A>G) c.1102-52A>G (n.1102-52A>G) n.117-9387T>C c.1101+2817A>G (n.1101+2817A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*49+2817A>G (n.*49+2817A>G) c.*50-52A>G (n.*50-52A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.2129A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713531T>G | CA670625500 | COX15,CUTC | c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*460+2817A>C (n.*460+2817A>C) c.1102-52A>C (n.1102-52A>C) n.117-9387T>G c.1101+2817A>C (n.1101+2817A>C) c.*1237A>C (n.*1237A>C) c.*49+2817A>C (n.*49+2817A>C) c.*50-52A>C (n.*50-52A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.2129A>C | dbSNP |
| 10 | g.99713531T= | CA1931452197 | COX15,CUTC | c.*1056A= (n.*1056A=) c.*460+2817A= (n.*460+2817A=) c.1102-52A= (n.1102-52A=) n.117-9387T= c.1101+2817A= (n.1101+2817A=) c.*1237A= (n.*1237A=) c.*49+2817A= (n.*49+2817A=) c.*50-52A= (n.*50-52A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*1160A= (n.*1160A=) c.*483A= (n.*483A=) n.2129A= | |
| 10 | g.99713531_99713539delinsTTGTTTATC | CA1931452196 | COX15,CUTC | c.*1048_*1056delinsGATAAACAA (n.*1048_*1056delinsGATAAACAA) c.*460+2809_*460+2817delinsGATAAACAA (n.*460+2809_*460+2817delinsGATAAACAA) c.1102-60_1102-52delinsGATAAACAA (n.1102-60_1102-52delinsGATAAACAA) n.117-9387_117-9379delinsTTGTTTATC c.1101+2809_1101+2817delinsGATAAACAA (n.1101+2809_1101+2817delinsGATAAACAA) c.*1229_*1237delinsGATAAACAA (n.*1229_*1237delinsGATAAACAA) c.*49+2809_*49+2817delinsGATAAACAA (n.*49+2809_*49+2817delinsGATAAACAA) c.*50-60_*50-52delinsGATAAACAA (n.*50-60_*50-52delinsGATAAACAA) c.*267_*275delinsGATAAACAA (n.*267_*275delinsGATAAACAA) c.*1152_*1160delinsGATAAACAA (n.*1152_*1160delinsGATAAACAA) c.*475_*483delinsGATAAACAA (n.*475_*483delinsGATAAACAA) n.2121_2129delinsGATAAACAA | |
| 10 | g.99713534_99713541del | CA670625502 | COX15,CUTC | c.*1048_*1055del (n.*1048_*1055del) c.*460+2809_*460+2816del (n.*460+2809_*460+2816del) c.1102-60_1102-53del (n.1102-60_1102-53del) n.117-9384_117-9377del c.1101+2809_1101+2816del (n.1101+2809_1101+2816del) c.*1229_*1236del (n.*1229_*1236del) c.*49+2809_*49+2816del (n.*49+2809_*49+2816del) c.*50-60_*50-53del (n.*50-60_*50-53del) c.*267_*274del (n.*267_*274del) c.*1152_*1159del (n.*1152_*1159del) c.*475_*482del (n.*475_*482del) n.2121_2128del | dbSNP |
| 10 | g.99713533G>A | CA2574637611 | COX15,CUTC | c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.*460+2815C>T (n.*460+2815C>T) c.1102-54C>T (n.1102-54C>T) n.117-9385G>A c.1101+2815C>T (n.1101+2815C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.*49+2815C>T (n.*49+2815C>T) c.*50-54C>T (n.*50-54C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) n.2127C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713533G>T | CA2610488895 | COX15,CUTC | c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.*460+2815C>A (n.*460+2815C>A) c.1102-54C>A (n.1102-54C>A) n.117-9385G>T c.1101+2815C>A (n.1101+2815C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.*49+2815C>A (n.*49+2815C>A) c.*50-54C>A (n.*50-54C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) n.2127C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713534T>C | CA595450127 | COX15,CUTC | c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.*460+2814A>G (n.*460+2814A>G) c.1102-55A>G (n.1102-55A>G) n.117-9384T>C c.1101+2814A>G (n.1101+2814A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.*49+2814A>G (n.*49+2814A>G) c.*50-55A>G (n.*50-55A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) n.2126A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713534T= | CA1931452199 | COX15,CUTC | c.*1053A= (n.*1053A=) c.*460+2814A= (n.*460+2814A=) c.1102-55A= (n.1102-55A=) n.117-9384T= c.1101+2814A= (n.1101+2814A=) c.*1234A= (n.*1234A=) c.*49+2814A= (n.*49+2814A=) c.*50-55A= (n.*50-55A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.*480A= (n.*480A=) n.2126A= | |
| 10 | g.99713535T>G | CA212822224 | COX15,CUTC | c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.*460+2813A>C (n.*460+2813A>C) c.1102-56A>C (n.1102-56A>C) n.117-9383T>G c.1101+2813A>C (n.1101+2813A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*49+2813A>C (n.*49+2813A>C) c.*50-56A>C (n.*50-56A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) n.2125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713535T= | CA1931452202 | COX15,CUTC | c.*1052A= (n.*1052A=) c.*460+2813A= (n.*460+2813A=) c.1102-56A= (n.1102-56A=) n.117-9383T= c.1101+2813A= (n.1101+2813A=) c.*1233A= (n.*1233A=) c.*49+2813A= (n.*49+2813A=) c.*50-56A= (n.*50-56A=) c.*271A= (n.*271A=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.*479A= (n.*479A=) n.2125A= | |
| 10 | g.99713536T>C | CA2610488896 | COX15,CUTC | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*460+2812A>G (n.*460+2812A>G) c.1102-57A>G (n.1102-57A>G) n.117-9382T>C c.1101+2812A>G (n.1101+2812A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.*49+2812A>G (n.*49+2812A>G) c.*50-57A>G (n.*50-57A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.2124A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713537A>T | CA2610488897 | COX15,CUTC | c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.*460+2811T>A (n.*460+2811T>A) c.1102-58T>A (n.1102-58T>A) n.117-9381A>T c.1101+2811T>A (n.1101+2811T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.*49+2811T>A (n.*49+2811T>A) c.*50-58T>A (n.*50-58T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.2123T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713538T>C | CA2610488898 | COX15,CUTC | c.*1049A>G (n.*1049A>G) c.*460+2810A>G (n.*460+2810A>G) c.1102-59A>G (n.1102-59A>G) n.117-9380T>C c.1101+2810A>G (n.1101+2810A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.*49+2810A>G (n.*49+2810A>G) c.*50-59A>G (n.*50-59A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) n.2122A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713538T>G | CA2789195128 | COX15,CUTC | c.*1049A>C (n.*1049A>C) c.*460+2810A>C (n.*460+2810A>C) c.1102-59A>C (n.1102-59A>C) n.117-9380T>G c.1101+2810A>C (n.1101+2810A>C) c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.*49+2810A>C (n.*49+2810A>C) c.*50-59A>C (n.*50-59A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*476A>C (n.*476A>C) n.2122A>C | |
| 10 | g.99713541G>A | CA212822231 | COX15,CUTC | c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.*460+2807C>T (n.*460+2807C>T) c.1102-62C>T (n.1102-62C>T) n.117-9377G>A c.1101+2807C>T (n.1101+2807C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*49+2807C>T (n.*49+2807C>T) c.*50-62C>T (n.*50-62C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) n.2119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713541G= | CA1931452204 | COX15,CUTC | c.*1046C= (n.*1046C=) c.*460+2807C= (n.*460+2807C=) c.1102-62C= (n.1102-62C=) n.117-9377G= c.1101+2807C= (n.1101+2807C=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.*49+2807C= (n.*49+2807C=) c.*50-62C= (n.*50-62C=) c.*265C= (n.*265C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.*473C= (n.*473C=) n.2119C= | |
| 10 | g.99713541G>T | CA2610488899 | COX15,CUTC | c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*460+2807C>A (n.*460+2807C>A) c.1102-62C>A (n.1102-62C>A) n.117-9377G>T c.1101+2807C>A (n.1101+2807C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*49+2807C>A (n.*49+2807C>A) c.*50-62C>A (n.*50-62C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) n.2119C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713542G>T | CA2610488900 | COX15,CUTC | c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*460+2806C>A (n.*460+2806C>A) c.1102-63C>A (n.1102-63C>A) n.117-9376G>T c.1101+2806C>A (n.1101+2806C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*49+2806C>A (n.*49+2806C>A) c.*50-63C>A (n.*50-63C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.2118C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713543G>A | CA212822236 | COX15,CUTC | c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*460+2805C>T (n.*460+2805C>T) c.1102-64C>T (n.1102-64C>T) n.117-9375G>A c.1101+2805C>T (n.1101+2805C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*49+2805C>T (n.*49+2805C>T) c.*50-64C>T (n.*50-64C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.2117C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.99713543G= | CA1931452205 | COX15,CUTC | c.*1044C= (n.*1044C=) c.*460+2805C= (n.*460+2805C=) c.1102-64C= (n.1102-64C=) n.117-9375G= c.1101+2805C= (n.1101+2805C=) c.*1225C= (n.*1225C=) c.*49+2805C= (n.*49+2805C=) c.*50-64C= (n.*50-64C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*1148C= (n.*1148C=) c.*471C= (n.*471C=) n.2117C= | |
| 10 | g.99713543G>T | CA2610488901 | COX15,CUTC | c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*460+2805C>A (n.*460+2805C>A) c.1102-64C>A (n.1102-64C>A) n.117-9375G>T c.1101+2805C>A (n.1101+2805C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*49+2805C>A (n.*49+2805C>A) c.*50-64C>A (n.*50-64C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.2117C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713544T>C | CA2610488902 | COX15,CUTC | c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*460+2804A>G (n.*460+2804A>G) c.1102-65A>G (n.1102-65A>G) n.117-9374T>C c.1101+2804A>G (n.1101+2804A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*49+2804A>G (n.*49+2804A>G) c.*50-65A>G (n.*50-65A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2116A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713545A= | CA1931452208 | COX15,CUTC | c.*1042T= (n.*1042T=) c.*460+2803T= (n.*460+2803T=) c.1102-66T= (n.1102-66T=) n.117-9373A= c.1101+2803T= (n.1101+2803T=) c.*1223T= (n.*1223T=) c.*49+2803T= (n.*49+2803T=) c.*50-66T= (n.*50-66T=) c.*261T= (n.*261T=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*469T= (n.*469T=) n.2115T= | |
| 10 | g.99713545A>G | CA212822240 | COX15,CUTC | c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*460+2803T>C (n.*460+2803T>C) c.1102-66T>C (n.1102-66T>C) n.117-9373A>G c.1101+2803T>C (n.1101+2803T>C) c.*1223T>C (n.*1223T>C) c.*49+2803T>C (n.*49+2803T>C) c.*50-66T>C (n.*50-66T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) n.2115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713546_99713552delinsGATGTCC | CA1931452209 | COX15,CUTC | c.*1035_*1041delinsGGACATC (n.*1035_*1041delinsGGACATC) c.*460+2796_*460+2802delinsGGACATC (n.*460+2796_*460+2802delinsGGACATC) c.1102-73_1102-67delinsGGACATC (n.1102-73_1102-67delinsGGACATC) n.117-9372_117-9366delinsGATGTCC c.1101+2796_1101+2802delinsGGACATC (n.1101+2796_1101+2802delinsGGACATC) c.*1216_*1222delinsGGACATC (n.*1216_*1222delinsGGACATC) c.*49+2796_*49+2802delinsGGACATC (n.*49+2796_*49+2802delinsGGACATC) c.*50-73_*50-67delinsGGACATC (n.*50-73_*50-67delinsGGACATC) c.*254_*260delinsGGACATC (n.*254_*260delinsGGACATC) c.*1139_*1145delinsGGACATC (n.*1139_*1145delinsGGACATC) c.*462_*468delinsGGACATC (n.*462_*468delinsGGACATC) n.2108_2114delinsGGACATC | |
| 10 | g.99713547A= | CA1931452211 | COX15,CUTC | c.*1040T= (n.*1040T=) c.*460+2801T= (n.*460+2801T=) c.1102-68T= (n.1102-68T=) n.117-9371A= c.1101+2801T= (n.1101+2801T=) c.*1221T= (n.*1221T=) c.*49+2801T= (n.*49+2801T=) c.*50-68T= (n.*50-68T=) c.*259T= (n.*259T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.*467T= (n.*467T=) n.2113T= | |
| 10 | g.99713547A>G | CA2610488903 | COX15,CUTC | c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*460+2801T>C (n.*460+2801T>C) c.1102-68T>C (n.1102-68T>C) n.117-9371A>G c.1101+2801T>C (n.1101+2801T>C) c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.*49+2801T>C (n.*49+2801T>C) c.*50-68T>C (n.*50-68T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.2113T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713547A>T | CA212822244 | COX15,CUTC | c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*460+2801T>A (n.*460+2801T>A) c.1102-68T>A (n.1102-68T>A) n.117-9371A>T c.1101+2801T>A (n.1101+2801T>A) c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.*49+2801T>A (n.*49+2801T>A) c.*50-68T>A (n.*50-68T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.2113T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713550_99713555del | CA670625511 | COX15,CUTC | c.*1035_*1040del (n.*1035_*1040del) c.*460+2796_*460+2801del (n.*460+2796_*460+2801del) c.1102-73_1102-68del (n.1102-73_1102-68del) n.117-9368_117-9363del c.1101+2796_1101+2801del (n.1101+2796_1101+2801del) c.*1216_*1221del (n.*1216_*1221del) c.*49+2796_*49+2801del (n.*49+2796_*49+2801del) c.*50-73_*50-68del (n.*50-73_*50-68del) c.*254_*259del (n.*254_*259del) c.*1139_*1144del (n.*1139_*1144del) c.*462_*467del (n.*462_*467del) n.2108_2113del | dbSNP |
| 10 | g.99713548T>C | CA2610488904 | COX15,CUTC | c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*460+2800A>G (n.*460+2800A>G) c.1102-69A>G (n.1102-69A>G) n.117-9370T>C c.1101+2800A>G (n.1101+2800A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.*49+2800A>G (n.*49+2800A>G) c.*50-69A>G (n.*50-69A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.2112A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713549G>A | CA2610488905 | COX15,CUTC | c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*460+2799C>T (n.*460+2799C>T) c.1102-70C>T (n.1102-70C>T) n.117-9369G>A c.1101+2799C>T (n.1101+2799C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) c.*49+2799C>T (n.*49+2799C>T) c.*50-70C>T (n.*50-70C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2111C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713549G>C | CA2610488906 | COX15,CUTC | c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*460+2799C>G (n.*460+2799C>G) c.1102-70C>G (n.1102-70C>G) n.117-9369G>C c.1101+2799C>G (n.1101+2799C>G) c.*1219C>G (n.*1219C>G) c.*49+2799C>G (n.*49+2799C>G) c.*50-70C>G (n.*50-70C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2111C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713550T>A | CA2610488907 | COX15,CUTC | c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*460+2798A>T (n.*460+2798A>T) c.1102-71A>T (n.1102-71A>T) n.117-9368T>A c.1101+2798A>T (n.1101+2798A>T) c.*1218A>T (n.*1218A>T) c.*49+2798A>T (n.*49+2798A>T) c.*50-71A>T (n.*50-71A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.*464A>T (n.*464A>T) n.2110A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713550T>C | CA2610488908 | COX15,CUTC | c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*460+2798A>G (n.*460+2798A>G) c.1102-71A>G (n.1102-71A>G) n.117-9368T>C c.1101+2798A>G (n.1101+2798A>G) c.*1218A>G (n.*1218A>G) c.*49+2798A>G (n.*49+2798A>G) c.*50-71A>G (n.*50-71A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) n.2110A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713551C>A | CA2610488909 | COX15,CUTC | c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*460+2797G>T (n.*460+2797G>T) c.1102-72G>T (n.1102-72G>T) n.117-9367C>A c.1101+2797G>T (n.1101+2797G>T) c.*1217G>T (n.*1217G>T) c.*49+2797G>T (n.*49+2797G>T) c.*50-72G>T (n.*50-72G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*1140G>T (n.*1140G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) n.2109G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713552C= | CA1931452213 | COX15,CUTC | c.*1035G= (n.*1035G=) c.*460+2796G= (n.*460+2796G=) c.1102-73G= (n.1102-73G=) n.117-9366C= c.1101+2796G= (n.1101+2796G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*49+2796G= (n.*49+2796G=) c.*50-73G= (n.*50-73G=) c.*254G= (n.*254G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.*462G= (n.*462G=) n.2108G= | |
| 10 | g.99713552C>T | CA595450130 | COX15,CUTC | c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*460+2796G>A (n.*460+2796G>A) c.1102-73G>A (n.1102-73G>A) n.117-9366C>T c.1101+2796G>A (n.1101+2796G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*49+2796G>A (n.*49+2796G>A) c.*50-73G>A (n.*50-73G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) n.2108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.99713554T>C | CA2610488910 | COX15,CUTC | c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.*460+2794A>G (n.*460+2794A>G) c.1102-75A>G (n.1102-75A>G) n.117-9364T>C c.1101+2794A>G (n.1101+2794A>G) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.*49+2794A>G (n.*49+2794A>G) c.*50-75A>G (n.*50-75A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) n.2106A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713554T>G | CA2574637612 | COX15,CUTC | c.*1033A>C (n.*1033A>C) c.*460+2794A>C (n.*460+2794A>C) c.1102-75A>C (n.1102-75A>C) n.117-9364T>G c.1101+2794A>C (n.1101+2794A>C) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.*49+2794A>C (n.*49+2794A>C) c.*50-75A>C (n.*50-75A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) n.2106A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.99713555G>T | CA2610488911 | COX15,CUTC | c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*460+2793C>A (n.*460+2793C>A) c.1102-76C>A (n.1102-76C>A) n.117-9363G>T c.1101+2793C>A (n.1101+2793C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*49+2793C>A (n.*49+2793C>A) c.*50-76C>A (n.*50-76C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) n.2105C>A | gnomAD v4 |
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